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Atacandoelriesgocardiovasculardesdeelorigen
AnaMaríaCamónPueyo,AnyuliGraciaGutierrez,ElviraTariFerrer,GaladrielPellejeroSagastizabal,EsperanzaBuenoJuana,RebecaMarinasSanz,DavidSanchezFabra,SusanaOliveraGonzález.
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CASOCLÍNICO
Nootros
síntomasanivel
sistémico
Ascendenciaitaliana
2006
Hepatoesplenomegalia
1998-2008
Hipercolesterolemia
Hombre
1993
Infiltrado
intersticial
difuso
1998
Sinafectación
neurológica
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HipercolesterolemiaSINsinHipertrigliceridemia.
COLTotal340,LDL285mg/dl,HDL35mg/dl.
AST123,ALT175,GGTyFAN
En las pruebas de
función respiratoria
destaca un patrón
restrictivo con
alteración en la
difusión.
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DIAGNOSTICODIFERENCIAL
HEPATOESPLENOMEGALIA
+AFECTACIÓNPULMONAR
+
DISLIPEMIA
NIEMANNPICKTIPOB
Neoplásica
Infecciosa(tuberculosis,infeccionesfúngicas,malariay
esquistosomiasis)
Autoinmune
Trasdichoestudioseremitealaconsultadeenfermedades
minoritariasparadescartarenfermedadesmetabólicas
subyacentes.
MUTACIONESW32X
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Yesadislipemia…1ºDESCARTAMOSLASCAUSASHABITUALES
2ºESTUDIAMOSdislipemiasdeORIGENGENÉTICO
(hipercolesterolemiafamiliar,hiperlipidemias
familiarcombinadaehipercolesterolemia
poligénica)siempredescartandolascausas
habituales.
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Hipercolesterolemiafamiliarhomocigótica
• Lapresentaciónclínicasecaracterizaporxantomasextensos,ECVextremadamenteprematurayprogresivayCT>13mmol/l(500mg/dl).Lamayoríadelospacientessufrencardiopatíaisquémicayestenosisaórticaantesdelos20añosylamuerteseproduceantesdelos30.
• Sedebetrataralospacientesconlosfármacoshipocolesterolemiantesdisponiblesy,cuandoseaposible,conaféresisdelipoproteínas.
NO
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Durante el primer año se produjo una reducción significativa de los
volúmenes de hígado y bazo.
Tras la instauración del tratamiento etiológico se observó una gran
mejoría en el perfil lipídico, no precisando tratamiento hipolipemiante para
el control de la dislipemia.
OLIPUDASEALFA
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LaenfermedaddeNiemannPicktipoBesunaenfermedadlisosomalpertenecientealafamiliadelasesfingolipidosis,debidoaundefectodelaesfingomielinasatipoB
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Sedebeaunamutaciónhomocigotaoheterocigotaenelgensphingomyelinphosphodiesterase-1gene(OMINSMPD1;607608).
Estegencodificaparalaesfingomielinasaacída(ASM),enelcromosoma11p15.
Sudeficienciaorigina
NIEMANPICKTYPEB
El diagnóstico se realiza basado en la historia clínica, y posteriormente se confirma con el estudio
enzimático de la actividad de esfingomielinasa así como estudio genético a nivel de la mutación más
frecuente SMPD1.
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Habitualmentesepresentaconafectaciónmultisistémicadifusa,cursandoconhepatoesplenomegaliahastaenel
60%comodiagnósticoinicial.Ademásafectaalospulmonesysuelenserpacientescondislipemiadesdeedades
tempranas.Sobrevivenhastalaedadadulta.
Suele existir un gran retraso en el diagnóstico y es importante sospecharla en los adultos.
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CONTROLDELRIESGOCARDIOVASCULAR
Alteracionesenel
metabolismo
lípidico.
• HDLBAJO
• LDLelevado
• Hipercolesterolemia
• Rigidezarterialporecografíacarotídea
ECHOCARDIOGRAPY• HVI• Norigidezarterial
USABDOMEN• 2016• HEPATOESPLENO
• MEGALYNOCHANGES
LUNGFUNCTION• 2016• FVC74%• FEV1/FVC81
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LasescalashabitualesdecálculoderiesgovascularactualescomosonSCOREnoesadecuadaparapredecirriesgocardiovascularenestetipodepatologías.ElSCOREcalculaelriesgoa10añosdeunprimerepisodio
ateroescleróticomortal.
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EDADDERIESGOVASCULAR
• EdadderiesgodeunapersonaconvariosfactoresderiesgoCVeslaedaddeunapersonadelmismosexoconelmismogradoderiesgo
peroconunosnivelesidealesdefactoresdeFRCV.
• Asíunindividuode40añosdeedadconniveleselevadosdealgunosfactoresderiesgopuedetenerlaedadderiesgodeunapersonade60
años,porqueelriesgoequivalealdeunapersonade60añosconnivelesidealesdefactoresderiesgo(esdecir,nofumador,colesterol
totalde4mmol/lyPAde120mmHg).
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Tenemosquetenerencuentalaedadvascular…denuestrospacientes...
• Entendiendoprobablereduccióndelaesperanzadevidaalaqueunapersonajovenconun
riesgoabsolutobajoperounriesgorelativodeECValtoseexponesinoseadoptanmedidas
preventivas.
• Actualmente,laedadderiesgoestárecomendadaparafacilitarlacomunicacióndelriesgo,sobretodo
alaspersonasmásjóvenesconunriesgoabsolutobajoperounriesgorelativoalto.
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TRATAMIENTOETIOLÓGICO
Enelmomentoactual,Olipudasealfaeselprimertratamientoespecíficodeetiologíaendesarrollopara
ladéficitdeesginfomielinasaácida,conestudiosrecientesquedemuestranquedichotratamientoes
bientoleradoyexisteunamejoríasignificativaDELPERFILLIPÍDICODEESTOSPACIENTES
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• Es importante descartar las causas más habituales de dislipemia.
• Este caso aporta interés en la literatura médica, por que representa un ejemplo donde un
tratamiento etiológico novedoso, puede mejorar desde el origen el perfil lípido y prevenir futuros eventos cardiovasculares.
• Cada vez es más importante controlar MÁS TEMPRANO y mejor el riesgo cardiovascular.
TAKEHOMEMESSAGES
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Referenciasbibliográficas
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• WassersteinMP,DiazGA,LachmannRH,JouvinMH,NandyIandPugaAC.Olipudasealfafortreatmentofacidsphingomyelinasedeficiency(ASMD):safetyandefficacyinadultstreatedfor30months.JInheritMetabDis.2018;1-10.