ESTRUCTURA DE ÁCIDOS GRASOS

Hiperlipoproteinemias• Tipo I, Hiperlipidemia familiar: Xantomas eruptivos,

hepetoesplenomegalia, aparecen en edad temparna, falta de lipoproteinlipasa.

• Tipo II Hiperbetalipoproteinemia familiar, hipercolesterolemia familiar: Xantomas, aterosclerosis prematura, dominantes autosomicos.

• Tipo III Hipercoleterolemia familiar con lipemia: Xantomas, aterosclerosis temprana, proteína anormal.

• Tipo IV Hiper prebeta lipoproteinemia: Xantomas, hepatoesplenomegalia, alto riesgo de enfermedad coronaria, dominante autosomico.

• Tipo V Hiper prebeta lipoproteinemia familiar con hiperquilomicronemia: Dolores anormales, Xantomas eruptivos, hepatoesplenomegalia, hiperglicemia, uricemia.

Hipolipoproteinemias• Enfermedad de tanger: Deficiencia de HDL,

Hipocolesterolemia, esplenomegalia, anormalidades neurologicas, autosomica recesiva

• Abetalipoproteinemia (acantositosis, sindrome de Bassen-Kornzweig): No hay LDL, VLDL, ni quilomicrones, retinitispigmentosa, malabsorción de grasas y enfermedad neurohepatica, autosomica recesiva.

• Hipobetalipoproteinemia: disfunción de SNC y malabsorción de grasas

Deficiencia de carnitina

• Defecto de la carnitina palmitoil transferasa• Perdida de esteres de carnitina y ácidos

grasos en la orina• Diagnostico determinación de acilcarnitinas

en plasma y acilglicinas en orina• Se presentan calambres musculares y

hipoglucemia grave

Deficiencia de enzimas de la beta oxidación

• Deficiencia de Acil CoA deshidrogenasa de cadena media, larga y corta y flavoproteina transferidora de electrones.

• Pueden ser muy graves como la enfermedad de Reye y síndrome de muerte súbita en el recién nacido.

• Produce coma, hiperamonemia e hiperglucemia.

Defectos de la alfa oxidación

• Es la vía encargada de oxidar los ácidos grasos metilados como el fitanico.

• La acumulación de fitanico origina alteraciones de la mielina caracterizada por rinitis pigmentosa.

• El cuadro clinico se conoce como enfermedad de Refsum

Alteraciones del metabolismo de triacilgliceridos

• Deficiencia de glicerol quinasa, seudohipertrigliceridemia plasmática, por no poderse almacenar en los tejidos, vómitos confusión.

• Deficiencia de lipasa acida lisosomal, acumulación de TG y esteres de colesterol, enfermedad de Wolman, esteatorrea, distensión abdominal, hepatomegalia y calcificación suprarrenal.

Trastornos por almacenamiento de glucoesfingolipidos

Trastorno Principales líquidos acumulados

Otros compuestos afectados

Falta de enzima Onservaciones

Gangliosidosis GM2 tipo II (variante Tay-Sachs), E. Sandhoff

Globósido y glangliosido GM2

Hexosaminadas AyB El mismo cuadro clínico que la enfermedad de Tay-Sachs

Enfermedad de Fabry (lipidosis de glucoenfingolipidos)

Gal- (4-1α)-lac-cer Acumulación de Gal- (4-1α)-lac-cer

α-galactosidasa Carácter recesivo ligado a X, dolor en las extremidades, muerte por insuficiencia renal o enfermedad cardiovascular

Lipidosis de ceramida lactosida

Gal- (4-1α)-lac-cer Ceramida lactosida β-galactosidasa

Hepatoesplenomegalia,Daño cerebral progresivo y alteraciones neurologicas

Enfermedad de Gaucher (lipidosis de glucosa ceramida

Acumulación de GM3

β-galactosidasa (glucocerebrosidasa)

Hepatoeslenomegalia mortal

Gangliosidosis GM1 Gangliosidos GM2 Acumulación de polisacaridos relacionados con queratina sulfato

GM1 β-galactosidasa Deterioro mental y motriz, invariablemente mortal, recesivo autosomico

Gangliosidosis GM2 tipo I (enfermedad de Tay-Sachs

Gangliosidos GM2 y desialo GM2

Desialohexocil ceramidasa

Hexosaminidasa A Mancha roja en la retina retardo mental

Gangliosidosis GM3 Gangliosidos GM2 Sulfatidasas, arilsulfatasas Desmielinización paralisis progresiva

Leucodistrofia metacromatica

3-sulfato-galactosilcerebrosido

cerebrosido Demielinización, paralisis progresiva y demencia

Enfermedad de Krabbe Galactocerebrosido Disminución de sulfatadas

Galactocerebrosido-galactosidasa

Retardo mental, desmielinización, mortal, recesiva autosomica.