CAPÍTULO 4. FUENTES DE DATOS EN ANTROPOGENÉTICA - Bases de …ggppegaj/antropogenetica/04-1... ·...

Jose A. Peña - UPV/EHU

Antropogenética - Capítulo 4 - Página 1

CAPÍTULO 4. FUENTES DE DATOS EN ANTROPOGENÉTICA - Bases de datos del NCBI - Bases de datos de frecuencias y secuencias - Otros datos Bases de datos del NCBI

Una parte muy importante de la información sobre diferentes aspectos del genoma humano que es interesante en Antropogenética, se encuentra en la página del NCBI (National Center for Biotechnology Information), (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/).

Entre los recursos más útiles se encuentran las bases de datos bibliográficas,

especialmente en la opción PubMed.



PubMed permite realizar búsquedas exhaustivas de bibliografía en revistas con índice de impacto. Si el manuscrito es accesible, aparece un enlace a la revista.

En esta base de datos se encuentra la secuencia completa del genoma humano, junto

al de otras especies. Puede buscarse la ubicación de una secuencia determinada con la opción Nucleotide



Hay disponibles algunas herramientas, como Primer-BLAST, que permite diseñar un par de cebadores para amplificar un fragmento de ADN determinado.

¿Cómo utilizar PrimerBLAST? Práctica O1

Database of Short Genetic Variations (dbSNP) es la base de datos de referencia de todos

los SNPs del genoma. Se muestran las regiones flanqueantes, genes próximos, significado clínico, etc. y en sucesivos enlaces pueden encontrarse mapas, frecuencias poblacionales, bibliografía, etc.



Online Mendelian Inheritance in Man (OMIM) es una base de datos con información exahustiva sobre todas las enfermedades conocidas con un origen genético.



ClinVar permite encontrar información acerca de las enfermedades asociadas con un gen o un marcador genético.

En la base de datos de Genotipos y Fenotipos (dbGaP) podemos encontrar genes, SNPs

asociados y trabajos con resultados significativos para un gran número de caracteres, patológicos o no.



Hay diferentes secciones en función de los tejidos, órganos, etc.



En dbVar hay información sobre inserciones Alu y otros elementos de variación estructural del genoma.

Hay también información sobre genes, sondas para microarrays, proteínas, etc.

Bases de datos de frecuencias y secuencias

1000 genomes (http://www.1000genomes.org/). La base de datos 1000 genomas incluye la secuencia completa de todos los SNPs de

más de 1000 individuos de diferentes continentes. Permite obtener, entre otros recursos, los genotipos individuales de uno o varios SNPs o bien sus frecuencias poblacionales.

¿Cómo obtener y analizar datos de 1000 Genomes? Práctica O4



ALFRED, ALlele FREquency Database (http://alfred.med.yale.edu/alfred/) Incluye frecuencias

alélicas de genes, SNPs, inserciones Alu, STRs, etc. para un gran número de poblaciones



YHRD, Y Chromosome Haplotype Reference Database (http://www.yhrd.org/) Base de datos de STRs y SNPs del cromosoma Y

STR Data Base. Short Tandem Repeat DNA Internet DataBase (http://www.cstl.nist.gov/div831/strbase/index.htm)

Información exahustiva sobre los STRs del sistema CODIS principalmente, con primers, bibliografía y varias fuentes de frecuencias. También hay algunos programas útiles.



ALLST*R Pueden encontrarse en esta base de datos frecuencias alélicas para un gran número de

microsatélites en un gran número de poblaciones.

MITOMAP A human mitochondrial genome database (http://www.mitomap.org/) Base de datos sobre el ADNmt. Incluye la secuencia consenso, mutaciones específicas

de continentes, frecuencias por subcontinentes, referencias y enlaces a la base de datos de las secuencias completas individuales del NCBI.

Pueden conseguirse secuencias individuales completas de ADNmt a través del NCBI



Frecuencias HLA. (http://www.allelefrequencies.net/) Frecuencias alélicas y haplotípicas de genes HLA

A menudo es posible encontrar bases de datos muy interesantes en las páginas de las revistas, como material suplementario de los artículos publicados, o en las páginas de los propios autores.

Reich Laboratory – Datasets (https://reich.hms.harvard.edu/datasets)

Otros datos

También existe un número importante de páginas con información sobre grupos étnicos, idiomas y otros aspectos interesantes de poblaciones de todo el mundo. Wikipedia. Lista de grupos étnicos. http://en.wikipedia.org/wiki/Lists_of_ethnic_groups



Ethnologue. (http://www.ethnologue.com/) Base de datos con todos los idiomas del mundo, incluyendo su distribución y

clasificación.

CAPÍTULO 4. FUENTES DE DATOS EN ANTROPOGENÉTICA - Bases de …ggppegaj/antropogenetica/04-1... ·...

Documents

Transcript of CAPÍTULO 4. FUENTES DE DATOS EN ANTROPOGENÉTICA - Bases de …ggppegaj/antropogenetica/04-1... ·...