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Cardiología

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Hoja 1 Eliminar Atencion prepagas las obras socialesHoja 2 poner iso y teléfono de whataspp, 011 154 092 2001 en todas las hojas(no lo encuentro) Eliminar el Tel.: (011) 4514 9370

Enero okFebrero okMarzo Marzo es para vos. Consultá a tu médico e incluí a tu chequeo habitual: y Hepatitis-C, Fosforo y Calcio. Cambia la creatividadAbril okMayo okJunio okJulio corregir prevenciónAgosto QUITAR (* síndromes de Down, Edwards, Patau)Septiembre Nuestras células sanguíneas reaccionan frente a los alimentos pudiendo liberar sustancias agresivas. Para conocerlo podés realizar ALCAT TEST en cualquiera de nuestras sucursales.Se reemplaza por el siguiente parrafoAlcat test es el estudio que te informa que alimentos y conservantes son adecuados para tu dietaOctubre ¿Sabés si tu secuencia genética presenta alteraciones?Algunos tipos de cáncer se deben a mutaciones en los genes BRCA1 y BRCA2. Si bien no toda mutación implica que se desarrolle la enfermedad; hoy la tecnología nos permite actuar en forma preventiva.Reemplazar porLabMedicina ofrece tests para detectar mutaciones asociadas a pacientes con antecedentes de cáncer de ovario y mama.Noviembre okDiciembre ok

Exámen

Dislipidemias ( Hipercolesterolemia)

Amiloidosis Familiar

Enfermedad de Fabry

Miocardiopatía Dilatada Hereditária

Miocardiopatía Hipertrófica Familiar

Síndrome de Brugada

Síndrome de QT Largo

Genes

LDLR, PCSK9, APOB, LDLRAP1.

TTR.

GLA.

Exoma.

Exoma.

Exoma.

Exoma.

Dermatología

Exámen

Melanoma Hereditário

Esclerosis Tuberosa

Porfiria Aguda Intermitente

Displasia Ectodérmica Tipo I

Disqueratosis Congénita

Enfermedad de Chediak- Higashi

Síndrome de Bloom

Síndrome de Griscelli Tipo II

Síndrome de Legius

Cutis Laxa

Epidermolisis Bullosa

Xenoderma pigmentoso

Genes

CDKN2A, CDK4, BAP1, NBN.

TSC1, TSC2.

HMBS.

EDA.

TERT.

LYST.

BLM.

RAB27A.

SPRED1.

Exoma.

Exoma.

Exoma.

Enfermedades endócrinasExámen

Cáncer Endocrino Hereditário

Adrenoleucodistrofia

Hiperplasia Suprarrenal Congénita

Carcinoma Medular de Tiroides Hereditário

Deficiencia de Glucocorticoide (Addison)

Deficiencia de Vitamina D y Raquitismo

Deficiencia Hipofisiaria

Diabetes Insipida Neufrogénica

Diabetes neonatal

Genes

RET, MEN1, NTRK1.

ABCD1.

CYP21A2, CYP17A1, CYP11B1.

NTRK1.

MC2R.

CYP27B1, VDR, CYP2R1.

SOX3, LHX3, LHX4, POU1F1, PROP1.

AQP2, AVPR2.

GLIS3, ABCC8, KCNJ11.


Disregulación Inmunológica, Poliendocrinopatía y Enteropatía (PEX)

Enfermedad de Fanconi - Bickel

Hiperparatiroidismo neonatal

Hipoglicemia Hiperinsulinémica

Hipoplasia Suprarrenal Congénita

Hipotiroidismo Neonatal

Inmunodeficiencia con Insensibilidad aHormona de crecimiento

Genes

FOXP3.

SLC2A2.

CASR.

ABCC8, KCNJ11, GCK, HADH, INSR, SLC16A1, GLUD1.

NR0B1.

GLIS3, FOXE1, PAX8, THRA, TSHB,THRB, SOX3,LHX3, LHX4, POU1F1, PROP1, DUOXA2, IYD,SLC5A5, TG, TPO.

STAT5B.


Neoplasia Endocrina Múltiple Tipo 1

Neoplasia Endocrina Múltiple Tipo 2A

Disturbios de diferenciación Sexual

Feocromocitoma y Paraganglioma

Infertilidad

Genes

MEN1.

RET.

Exoma.

Exoma.

Exoma.

Errores Innatos del MetabolismoExámen

Panel de Errores innatos del Metabolismo

Genes

ATP7A, ARG1, MOCS1, CYB5R3, SLC2A2, AGL, NPC1, BTD, TH, MTRR, BCKDHA, ABCC8, PCBD1, ARSB, SLC46A1, HMGCL, ETHE1, SLC19A2, SPR, CYP17A1, KCNJ11, ATP7B, IDUA, HLCS, ASS1, GYS2, HADHB, INSR, GLUD1, AUH, SI, BCKDHB, SLC22A5, SLC52A3, CPT2, SLC52A2, BCKDK, GAA, MMAA, FBP1, G6PD, CPT1A, SGSH, HADHA, ACAT1, ETFA, PGM1, GCK, HPD, OXCT1, IDS, CYP27A1, PDSS1, GLB1, SLC25A15, G6PC, ASL, COQ2, HMGCS2, GALT, PHKA2, GAMT, GALK, PSPH, CYP21A2, ASAH1, MMADHC, DBT, PCCB, , GCH1, PSAT1, ALDOB, MTR, PAH, SLC37A4, TAT, QDPR, HBB, MTHFR, GALE, MMAB, CYP11B1, SLC25A13, GCDH, ACADVL, SLC25A20, GATM, CBS, GBE1, FAH, TTPA, IVD, GUSB, SMPD1, SLC2A1, CTNS, MUT, SLC19A3, NAGS, DLD, TCN2, SLC16A1, GLA, ETFB, NAGLU, CFTR, ETFDH, MMACHC, CYB5A, PHGDH, OTC, LMBRD1, LIPA, ACADM, HGD, MPI, SLC7A9, PDSS2, CPS1, COQ9, HADH, NPC2, PCCA, FOLR1, PYGL, ARSA, ALDH7A1, PTS, GBA, ABCD1.


Enfermedades de Depósito

Panel Confirmatório de TamizajeNeonatal

Deficiencia de BCKDK ( Autismo potencialmente tratable)


Disturbios Tratables del Movimiento(Incluye Wilson y Distonia Sensible a L-dopa)

Enfermedad de Jarabe de Arce (MSUD/ Leucinosis)

Genes

IDUA, IDS, SGSH, NAGLU, GLB1, ARSB, GUSB,GLA, GBA, ARSA, GYS2, G6PC, SLC37A4, GAA, AGL, GBE1, PYGL, PHKA2, SMPD1, NPC1, NPC2.

CFTR, PAH, HBB, BTD, GCH1, PTS, QDPR,PCBD1, SPR, CYP21A2, CYP17A1, CYP11B1, GALT, GALE, GALK, G6PD, DBT, BCKDHA, BCKDHB.

BCKDK.

ABCD1.

ATP7B, GCH1, TH, SPR.

DBT, BCKDHA, BCKDHB.



Enfermedad de Gaucher

Acidemia Glutárica Tipo 1

Acidemia Isovalérica

Acidemia o Aciduria Orgánica

Acidemia Propiónica

Aciduria 3-metilglutacónica Tipo 1

Aciduria Alfa- metil- acetoacética

Acidura arginosuccínica

Alcaptonuria

Genes


GBA.

GCDH.

IVD.

CBS, MTHFR, MTR, MTRR, MMAA, MMAB, MUT,LMBRD1, MMACHC, MMADHC, DBT, BCKDHA, BCKDHB, PCCA, PCCB, AUH, GCDH, IVD, ACAT1, ASL.

PCCA, PCCB.

AUH.

ACAT1.

ASL.

HDG.


Anemia Megalobástica Sensible aTiamina

Argininemia

Cistinosis

Cistinuria

Citulinemia Tipo 1

Citrulinemia Tipo 2

Deficiencia Cerebral de Creatina

Deficiencia de 3-alfa-hidroxi-3metilglua-ril-CoA Liasa

Deficiencia de 3-alfa-hidroxi-3metilglua-ril-CoA Sintasa 2

Deficiencia de Acil-CoA deshidrogenasade cadena muy larga

Genes

SLC19A2.

ARG1.

CTNS.

SLC7A9.

ASS1.

SLC25A13.

GAMT, GATM.

HMGCL.

HMGCS2.

ACADVL.


Deficiencia de Acil-CoA deshidrogenasade cadena media

Deficiencia de Acil-CoAdeshidrogenasa múltiple

Deficiencia de Biotinidasa

Deficiencia de Carbamoil FosfatoSintasa 1

Deficiencia de Carnitina

Deficiencia de Carnitina Palmitoil Trans-ferasa 1

Deficiencia de Carnitina Palmitoil Trans-ferasa 2

Deficiencia de Carnitina-AcilcarnitinaTranslocasa

Deficiencia de Coenzima Q10

Genes

ACADM.

ETFA, ETFB, ETFDH.

BTD, GCH1, PTS, QDPR, PCBD1, SPR.

CPS1.

SLC22A5.

CPT1A.

CPT2.

SLC25A20.

COQ2, COQ9, PDSS1, PDSS2.


Deficiencia de Cofactor de Molibdeno

Deficiencia de Dihidrolipoamida Deshi-drogenasa

Deficiencia de Fosfoglicerato Deshidro-genasa

Deficiencia de Fosfoserina Aminotrans-ferasa

Deficiencia de Fosfoserina Fosfatasa

Deficiencia de Fructosa 1-6- Bifosfato

Deficiencia de GLUT1

Deficiencia de Holocarboxilasa Sintetasa

Deficiencia de Lipasa ácida lisosomal

Deficiencia de N-acetil-glutamato sinte-tasa

Genes

MOCS1.

DLD.

PHGDH.

PSAT1.

PSPH.

FBP1.

SLC2A1.

HLCS.

LIPA.

NAGS.


Deficiencia de Ornitina Transcarbamilasa

Deficiencia de Proteína TrifuncionalMitocondrial

Deficiencia de succinil-CoAacetoacetato transferasa

Deficiencia de Sucrosa- Isomaltasa

Deficiencia de Transcobalamina 2

Deficiencia de Transporte cerebral deFolato

Deficiencia de Vitamina E (Diagnósticodiferencial de Ataxia de Friedreich)

Disfunción del Metabolismo de Tiamina

Distonía Dopa Sensible

Genes

OTC.

HADHA, HADHB.

OXCT1.

SI.

TCN2.

FOLR1.

TTPA.

SLC19A3.

GCH1, SPR, TH.


Disturbio congénito de Glicosilacióntipo 1b (CDG1B)

Distubrio congénito de Glicosilacióntipo 1t (CDG1T)

Síndrome Brown- Vialetto- Van Laere

Enfermedad de depósito de GlucógenoTipo 0 (Glucogenosis Tipo 0)

Enfermedad de depósito de GlucógenoTipo 1b (Glucogenosis Tipo 1B)

Enfermedad de depósito de GlucógenoTipo 1a (Glucogenosis Tipo 1A)

Enfermedad de depósito de GlucógenoTipo III (Glucogenosis Tipo 3)

Enfermedad de depósito de GlucógenoTipo IV (Glucogenosis Tipo 4)

Genes

MPI.

PGM1.

SLC52A2, SLC52A3.

GYS2.

SLC37A4.

G6PC.

AGL.

GBE1.


Epilepsia dependiente de piridoxina

Fenilcetonuria

Frutosemia

Galactosemia

Hipoglicemia Hiperinsulinémica

Homocisteinuria y Aciduriametilmalónica

Leucodistrofia Metacromática

Lipogranulomatosis de Farber

Malabsorción de folato

Metahemoglobinemia Tipo 1 y 2

Genes

ALDH7A1.

PAH.

ALDOB.

GALT, GALE, GALK.

ABCC8, KCNJ11, GCK, HADH, INSR, SLC16A1,GLUD1.

CBS, MTHFR, MTR, MTRR, MMAA, MMAB,MUT, LMBRD1, MMACHC, MMADHC.

ARSA.

ASAH1.

SLC46A1.

CYB5R3.


Metahemoglobinemia Tipo 4

Mucopolisacaridosis Tipo 2 (MPS II)

Mucopolisacaridosis Tipo 3A (MPS IIIA)

Mucopolisacaridosis Tipo 3B (MPS IIIB)

Mucopolisacaridosis Tipo 4B (MPS IVB)

Mucopolisacaridosis Tipo 6 (MPS VI)

Mucopolisacaridosis Tipo 7 (MPS VII)

Síndrome HHH

Tirosinemia Tipo 1

Tirosinemia Tipo 2

Tirosinemia Tipo 3

Xantomatosis Cerebrotendinosa

Genes

CYB5A.

IDS.

SGSH.

NAGLU.

GLB1.

ARSB.

GUSB.

SLC25A15.

FAH.

TAT.

HPD.

CYP27A1.

Exámen

Enfermedades de Depósito

Fibrosis quística

Panel confirmatório de TamizajeNeonatal

Síndrome de Rett

Acondroplasia e Hipocondroplasia

Deficiencia de BCKDK (Autismo potencialmente tratable)

Síndrome de CHARGE

Genes

IDUA, IDS, SGSH, NAGLU, GLB1, ARSB, GUSB,GLA, GBA, ARSA, GYS2, G6PC, SLC37A4, GAA, AGL, GBE1, PYGL, PHKA2, SMPD1, NPC1, NPC2.

CFTR.

CFTR, PAH, HBB, BTD, GCH1, PTS, QDPR,PCBD1, SPR, CYP21A2, CYP17A1, CYP11B1, GALT, GALE, GALK, G6PD, DBT, BCKDHA, BCKDHB.

MECP2.

FGFR3.

BCKDK.

CHD7.

Genética Médica

Exámen

Craniosinostosis

Distrofia Muscular de Duchenne

Neurofibromatosis y Síndrome de Legius


Esclerosis Tuberosa

Disturbios Tratables del Movimiento(Incluye Wilson y Distonia Sensible a L-dopa)

Síndrome de Marfan y SíndromesMarfanoides


Síndrome de Peutz-Jeghers

Genes

FGFR3, FGFR2, FGFR1, TWIST.

DMD.

NF1, NF2, SPRED1.

ABCD1.

TSC1, TSC2.


FBN1, TGFBR2, CBS.


STK11.

Genética Médica II

Exámen

Síndrome de Cowden



Acidosis Tubular Renal con Deficienciaintelectual

Deficiencia cerebral de Creatina

Deficiencia de Cofactor de Molibdeno

Deficiencia de Lipasa ácida lisosomal

Genes

PTEN, SDHB, AKT1, PIK3CA.

GBA.

CBS, MTHFR, MTR, MTRR, MMAA, MMAB,MUT, LMBRD1, MMACHC, MMADHC, DBT, BCKDHA, BCKDHB, PCCA, PCCB, AUH, GCDH, IVD, ACAT1, ASL.

SLC4A4.

GAMT, GATM.

MOCS1.

LIPA.

Genética Médica III

Exámen

Displasia Ectodérmica Tipo I

Disturbio congénito de Glicosilacióntipo 1b (CDG1B)

Disturbio congénito de Glicosilacióntipo 1t (CDG1t)

Enfermedad de depósito de GlucógenoTipo 0 (Glucogenosis Tipo 0)

Enfermedad de depósito de GlucógenoTipo 1b (Glucogenosis Tipo 1B)

Enfermedad de depósito de GlucógenoTipo 1a (Glucogenosis Tipo 1A)

Enfermedad de depósito de GlucógenoTipo III (Glucogenosis Tipo 3)

Genes

EDA.

MPI.

PGM1.

GYS2.

SLC37A4.

G6PC.

AGL.

Genética Médica IV

Exámen

Enfermedad de depósito de GlucógenoTipo IV (Glucogenosis Tipo 4)

Enfermedad de depósito de GlucógenoTipo IX (Glucogenosis Tipo 9)

Enfermedad de depósito de GlucógenoTipo VI (Glucogenosis Tipo 6)

Enfermedad de Fabry

Enfermedad de Fanconi- Bickel

Enfermedad de Hurler ( Mucopolisacari-dosis Tipo I)

Enfermedad de Menkes

Enfermedad de Pomp

Genes

GBE1.

PHKA2.

PYGL.

GLA.

SLC2A2.

IDUA.

ATP7A.

GAA

Genética Médica V

Exámen


Galactosemia



Lipogranulomatosis de Farber

Mucopolisacaridosis Tipo 2 (MPS II)

Mucopolisacaridosis Tipo 3A (MPS IIIA)

Mucopolisacaridosis Tipo 3B (MPS IIIB)

Mucopolisacaridosis Tipo 4B (MPS IVB)

Mucopolisacaridosis Tipo 6 (MPS VI)

Genes

ALDH7A1.

GALT, GALE, GALK.

CBS, MTHFR, MTR, MTRR, MMAA, MMAB, MUT,LMBRD1, MMACHC, MMADHC.

ARSA.

ASAH1.

IDS.

SGSH.

NAGLU.

GLB1.

ARSB.

Genética Médica VI

Exámen

Mucopolisacaridosis Tipo 7 (MPS VII)

Neurofibromatosis Tipo 1


Síndrome de Bloom

Síndrome de Costello

Síndrome de Loeys- Dietz Tipo 2

Síndrome de Weaver

Deficiencia Intelectual y Autismo

Displasia Esquelética

Malformaciones Congénitas

Genes

GUSB.

NF1.

NF2.

BLM.

HRAS.

TGFBR2.

EZH2.

Exoma.

Exoma.

Exoma.

Genética Médica VII

Exámen

Disturbios de Diferenciación Sexual

Osteogénesis Imperfecta

Síndrome de Ehlers- Danlos

Síndrome de Noonan

Genes

Exoma.

Exoma.

Exoma.

Exoma.

Genética Médica VIII

Exámen

Enfermedad Poliquística Renal

Síndrome Urémico Hemolítico

Tumor de Wilms

Acidosis Tubular Renal con Deficiencia intelectual

Acidosis Tubular Renal con Sordera

Disturbios de Función Renal

Enfermedad de Hajdu-Cheney y Enfemedad Poliquística Renal

Enfermedad Poliquística Hepática yRenal

Genes

PKD1, PKD2, PKHD1, NOTCH2.

CFH, CFB, CD46, CFI, C3, THBD.

WT1.

SLC4A4.

ATP6V0A4, ATP6V1B1.

CLCNKA, CLCNKB, BSND, KCNJ1, SLC12A1, CTNS, AQP2, AVPR2, SLC12A3, CLDN19, CNNM2, CLDN16, TRPM6, SCNN1G, SCNN1B, ATP6V1B1, ATP6V0A4, SLC4A4.

NOTCH2.

PKHD1.

Nefrología y Urología

Exámen

Enfermedad Poliquística Renal Tipo 1

Enfermedad Poliquística Renal Tipo 2

Hipomagnesemia

Síndrome de Bartter

Síndrome de Gittelman

Síndrome de Liddle

Síndrome de Pendred

Síndrome de Von Hippel Lindau

Enfermedad de Dent

Infertilidad

Síndrome de Alport

Genes

PKD1.

PKD2.

CLDN16, CLDN19, CNNM2, TRPM6.

BSND, CLCNKA, CLCNKB, KCNJ1, SLC12A1.

SLC12A3.

SCNN1B, SCNN1G.

SLC26A4.

Exoma.

Exoma.

Exoma.

Exoma.

Nefrología y Urología

Exámen

Síndrome de Rett

Amiloidosis Familiar

Deficiencia de BCKDK ( Autismo poten-cialmente tratable)

Enfermedad de Charcot- Marie- ToothTipo 1A y Neuropatia HereditáriaSensible a Compresión (HNPP)

Distrofia Muscular de Duchenne

Neurofibromatosis y Síndrome de Legius

Casadil


Esclerosis Tuberosa

Genes

MECP2.

TTR.

BCKDK.

PMP22.

DMD.

NF1, NF2, SPRED1.

NOTCH3.

ABCD1.

TSC1, TSC2.

Neurología

Exámen

Disturbios Tratables del Movimiento(Incluye Wilson y Distonia Sensible aL-dopa)

Porfiria Aguda Intermitente


Acidosis Tubular Renal con Deficienciaintelectual

Deficiencia Cerebral de Creatina

Deficiencia de Coenzima Q10

Deficiencia de GLUT1

Deficiencia de Vitamina E (Diagnósticodiferencial de Ataxia de Friedreich)

Genes


HMBS.

GBA.

SLC4A4.

GAMT, GATM.

COQ2, COQ9, PDSS1, PDSS2.

SLC2A1.

TTPA.

Neurología II

Exámen

Disfunción del Metabolismo de Tiamina

Distonía Dopa Sensible

Síndrome Brown- Vialetto- Van Laere

Enfermedad de Fabry

Enfermedad de Menkes

Enfermedad de Mohr- Tranebjaerg

Enfermedad Niemann- Pick Tipo A y B

Enfermedad de Pompe

Enfermedad de Wilson


Genes

SLC19A3.

GCH1, SPR, TH.

SLC52A2, SLC52A3.

GLA.

ATP7A.

TIMM8A

SMPD1

GAA.

ATP7B.

ALDH7A1.

Neurología III

Exámen

Galactosemia


Lipofucinosis Ceroide Tipo 2

Malabsorción de folato



Xantomatosis Cerebrotendinosa

Deficiencia Intelectual y Autismo

Paraplegias Espásticas Hereditárias

Genes

GALT, GALE, GALK.

ARSA.

TPP1.

SLC46A1.

NF1.

NF2.

CYP27A1.

Exoma.

Exoma..

Neurología IV

Exámen

Retinoblastoma Hereditário Retinopatia Pigmentar

Genes

RB1.

Exoma.

Oftalmologia

Exámen

Cáncer de Mama y Ovário Hereditários

Panel de Cáncer Hereditário ( Todos los paneles combinados)

Cáncer Colorectal y GástricoHereditários

Melanoma Hereditário

Cáncer Endocrino Hereditário

Genes

BRCA1, BRCA2, TP53, PTEN, ATM, BLM, PALB2, RAD51D, RAD51C, BRIP1, STK11, BARD1, PIK3CA, XRCC2, NBN, FANCC, SDHB, CHEK2, RECQL, CDH1, AKT1.

BRCA1, BRCA2, TP53, PTEN, ATM, BLM, PALB2, RAD51D, RAD51C, BRIP1, STK11, BARD1, PIK3CA, XRCC2, NBN, FANCC, SDHB, CHEK2, RECQL, CDH1, APC, MUTYH, MSH2, MSH6, MLH1, PMS2, EPCAM, RET, MEN1, NTRK1, RB1, MET, CDKN2A, CDK4, BAP1, AKT1, WT1, NF1, NF2.

APC, MUTYH, MSH2, MSH6, MLH1, PMS2, STK11, EPCAM, XRCC2, TP53, CDH1.

CDKN2A, CDK4, BAP1, NBN.

RET, MEN1, NTRK1.

Oncología

Exámen

Cáncer Gástrico Difuso Hereditário

Cáncer Colorectal No poliposoHe-reditá-rio (HNPCC)

Cáncer Colorectal Poliposo Hereditário

Retinoblastoma Hereditário

Síndrome de Li- Fraumeni

Tumor de Wilms

Síndrome de Peutz-Jeghers

Cáncer de Páncreas Hereditário

Síndrome de Cowden

Genes

CDH1.

MLH1, MSH2, MSH6, PMS2, EPCAM, TP53.

APC, MUTYH, STK11.

RB1.

TP53, CHEK2.

WT1.

STK11.

APC, ATM, BRCA1, BRCA2, CDKN2A, EPCAM,FANCC, MEN1, MLH1, MSH2, MSH6, PALB2,PMS2, STK11, TP53, XRCC2.

PTEN, SDHB, AKT1, PIK3CA.

Oncología II

Exámen

Carcinoma Hepatocelular y Renal Infantil

Carcinoma Medular de TiroidesHereditário


Neoplasia Endocrina Múltiple Tipo 1

Neoplasia Endocrina Múltiple Tipo 2A

Panel de Cáncer(Tumor- Normal pareado)

Genes

MET.

NTRK1.

TERT.

MEN1.

RET.

150 genes, comparação entre tecido normal etumor, ABL1, AKT1, AKT2, AKT3, ALK, APC, AR, ARAF, ATM, AURKA, AURKB, AXIN1, AXL, BAP1, BARD1, BCL2, BCL2L1, BCL2L2, BLM, BRAF, BRCA1, BRCA2, BRD2, BRD3, BRD4, BRDT, BRIP1, BTK, CBFB, CCND1, CCND2, CCND3, CCNE1, CD22,

Oncología III

Exámen

Panel de Cáncer(Tumor- Normal pareado)

Genes

CD274, CD79A, CD79B, CDH1, CDK12, CDK4,CDKN1A, CDKN2A, CHEK1, CHEK2, CREBBP,CRKL, DDR2, DDX3X, EGFR, EPHA7, ERBB2,ERBB3, ERBB4, ESR1, EZH2, FAM175A, FAS,FBXW7, FGFR1, FGFR2, FGFR3, FGFR4, FHIT,FLT1, FLT3, FLT4, FRS2, GATA2, GNA11, GNAQ,HDAC1, HDAC4, HDAC7, HGF, HRAS, IDH1,IDH2, IGF1R, JAK1, JAK2, JAK3, KDR, KIT, KRAS, MAP2K1, MAP2K2, MAP2K4, MAP3K1, MAPK1, MCL1, MDM2, MET, MLH1, MPL, MRE11A, MS4A1, MSH2, MSH6, MTOR, MUTYH, MYC, MYD88, NBN, NF1, NF2, NFE2L2, NFKBIA, NOTCH1, NOTCH2, NOTCH3, NRAS, NT5C2, NTRK1, PALB2, PDGFRA, PDGFRB, PDK1, PIK3CA, PIK3CB, PIK3CG, PMS2, PTCH1, PTEN, RAC1, RAD51, RAF1, RANBP2, RARA, RB1, RET, RICTOR, ROS1, RRM1, RUNX1, SDHB, SMO, SOX2, SRC, STAT3, STAT5B, STK11, TERC, TERT, TGFBR2, TP53, TSC1, TSC2, VEGFA, WT1, XPO1.

Oncología IV

Exámen

Feocromocitoma y Paraganglioma

Síndrome de Von Hippel Lindau

Genes

Exoma.

Exoma.

Oncología V

Ginecología y MastologíaExámen

Cáncer de Mama y Ovário Hereditários

Infertilidad

Tamizaje Pre-natal

Exámen

Prental no Invasivo (NIPT)

Genes

BRCA1, BRCA2, TP53, PTEN, ATM, BLM, PALB2, RAD51D, RAD51C, BRIP1, STK11, BARD1, PIK3CA, XRCC2, NBN, FANCC, SDHB, CHEK2, RECQL, CDH1, AKT1.

Exoma.

Genes

Trissomia 13, 18, 21 e alteração nos cromosso-mos sexuais (X, Y) . (identificação do sexo do bebê).

HematologíaExámen

Anemias Hereditárias

Coagulopatías (Incluye Hemofilia,Disturbios plaquetários)

Hemocromatosis

Trombofilias

Síndrome Urémico Hemolítico

Deficiencia de Neutrófilos( y Neutropenia)

Enfermedades Linfoproliferativasy Linfohistiocitosis Hemofagocítica

Deficiencia de G6PD

Edema Angioneurótico

Genes

HBB, HBA1, HBA2, G6PD, SLC19A2, SBDS.

F8, F9, VWF, MPL, ITGA2B, ITGB3, GP6, GGCX,P2RY12, FGA.

HFE, HFE2, HAMP, SLC40A1, TFR2.

PROC, PROS1, F5, F2, SERPINC1, ADAMTS13.

CFH, CFB, CD46, CFI, C3, THBD.

ELANE, GFI1, HAX1, MPO, G6PC3, RAC2, CYBA, CYBB, NCF1, NCF2, NCF4, MYD88.

SH2D1A, PRF1, STX11, STXBP2, UNC13D, XIAP,FASLG, CASP8, CASP10, NRAS, FOXP3, FAS.

G6PD.

SERPING1.

Hematología IIExámen


Afibrogenemia

Anemia Falciforme

Anemia Megaloblástica Sensiblea Tiamina

Deficiência de Antitrombina III

Deficiencia de Mieloperoxidasa

Deficiencia de Múltiples factores de laCoagulación

Deficiencia de Proteína C

Genes

CBS, MTHFR, MTR, MTRR, MMAA, MMAB, MUT,LMBRD1, MMACHC, MMADHC, DBT, BCKDHA,BCKDHB, PCCA, PCCB, AUH, GCDH, IVD,ACAT1, ASL.

FGA.

HBB.

SLC19A2.

SERPINC1.

MPO.

GGCX.

PROC.

Hematología IIIExámen

Deficiencia de Proteína S

Deficiencia de Protrombina

Disfunción plaquetária

Enfermedad de Von Willebrand

Hemofilia


Linfohistiocitosis Hemofagocítica

Metahemoglobinemia Tipo 1 y 2

Metahemoglobinemia Tipo 4

Neutropenia

Genes

PROS1.

F2.

GP6, P2RY12.

VWF.

F8, F9.

CBS, MTHFR, MTR, MTRR, MMAA, MMAB, MUT,LMBRD1, MMACHC, MMADHC.

SH2D1A, PRF1, STX11, STXBP2, UNC13D.

CYB5R3.

CYB5A.

GFI1, HAX1, G6PC3, RAC2, ELANE.

Hematología IVExámen

Neutropenia cíclica

Parahemofilia

Púrpura trombocitopénica trombótica

Síndrome AutoinmuneLinfoproliferativo(ALPS)

Síndrome de Shwachman- Diamond

Síndrome de Wiskott- Aldrich

Talasemia

Trombastemia de Glanzmann

Trombocitopenia Amegacariocítica

Genes

ELANE.

F5.

ADAMTS13.

FAS, FASLG, NRAS, CASP10, CASP8, XIAP.

SBDS.

WAS, WIPF1.

HBB, HBA1, HBA2.

ITGA2B, ITGB3.

MPL.

InmunologíaExámen

Inmunodeficiencia y Otrasenfermedades inmunológicas

Agamaglobulinemia ( Deficiencia deAnticuerpos)

Deficiencia de Neutrófilos ( y Neutropenia)

Genes

ADA, IL2RG, IL7R, RAG1, RAG2, JAK3, CD3D, CD3E, CD3G, CD247, CD8A, NFKBIA, CIITA, DCLRE1C, FOXN1, LIG4, NHEJ1, PTPRC, PNP, RFX5, RFXANK, RFXAP, TAP1, TAP2, TAPBP, BTK, CD79A, CD79B, BLNK, CD19, IGLL1, LRRC8A, STAT3, MS4A1, AICDA, CD40, CD40LG, UNG, SH2D1A, PRF1, STX11, STXBP2, UNC13D, XIAP, FAS, FASLG, CASP8, CASP10, NRAS, FOXP3, IFNGR1, IFNGR2, IL12RB1, STAT1, ELANE, GFI1, HAX1, MPO, G6PC3, RAC2, CYBA, CYBB, NCF1, NCF2, NCF4, MYD88, SERPING1, WAS, WIPF1, LYST, RAB27A, GATA2, ORAI1, PIK3CD, MAGT1, STAT5B, EDA.

BTK, CD79A, CD79B, BLNK, CD19, IGLL1,LRRC8A.

ELANE, GFI1, HAX1, MPO, G6PC3, RAC2, CYBA, CYBB, NCF1, NCF2, NCF4, MYD8.

Inmunología IIExámen

Enfermedades Linfoproliferativas y Lin-fohistiocitosis Hemofagocítica

Inmunodeficiencia Grave Combinada

Micobacteriosis atípica

Edema Angioneurótico

Deficiencia de Células NK

Deficiencia de Mieloperoxidasa

Deficiencia de MYD88

Displasia Ectodérmica Tipo 1

Genes

SH2D1A, PRF1, STX11, STXBP2, UNC13D, XIAP, FAS, FASLG, CASP8, CASP10, NRAS, FOXP3.

ADA, IL2RG, IL7R, RAG1, RAG2, JAK3, CD3D, CD3E, CD3G, CD247, CD8A, NFKBIA, CIITA, DCLRE1C, FOXN1, LIG4, NHEJ1, PTPRC, PNP, RFX5, RFXANK, RFXAP, TAP1, TAP2, TAPBP.

IFNGR1, IFNGR2, IL12RB1, STAT1.

SERPING1.

GATA2.

MPO.

MYD88.

EDA.

Inmunología IIIExámen

Disregulación Inmunológica, Poliendocri-nopatía y Enteropatía (PEX)

Enfermedad de Chediak- Higashi

Enfermedad Granulomatosa Crónica

Inmunodeficiencia con Infección porVirus Epstein- Barr

Inmunodeficiencia con insensibilidad aHormona de crecimiento

Inmunodeficiencia Común Variable

Inmunodeficiencia por ORAI1

Inmunodeficiencia por PIK3CD

Linfohistiocitosis Hemofagocítica

Genes

FOXP3.

LYST.

CYBA, CYBB, NCF1, NCF2, NCF4.

MAGT1.

STAT5B.

MS4A1.

ORAI1.

PIK3CD.

SH2D1A, PRF1, STX11, STXBP2, UNC13D.

Inmunología IVExámen

Neutropenia

Neutropenia cíclica

Síndrome Autoinmune Linfoproliferativo(ALPS)

Síndrome de Griscelli Tipo II

Síndrome de Wiskott- Aldrich

Síndrome Hiper IgE

Síndrome Hiper IgM

Genes

GFI1, HAX1, G6PC3, RAC2, ELANE.

ELANE.

FAS, FASLG, NRAS, CASP10, CASP8, XIAP.

RAB27A.

WAS, WIPF1.

STAT3.

CD40L, CD40, AICDA, UNG.

OtorrinolaringologíaExámen

Sordera Hereditária

Acidosis Tubular Renal con Sordera

Enfermedad de Mohr- Tranebjaerg

Síndrome de Pendred

Síndrome de Alport

Genes

GJB2, GJB3, SLC26A4, GJB6, ESPN, STRC,MYO15A, OTOF, DFNB59, CLDN14, TMPRSS3,TRIOBP, TMIE, ILDR1, MARVELD2, LHFPL5,HGF, TIMM8A, ATP6V1B1, ATP6V0A4.

ATP6V0A4, ATP6V1B1.

TIMM8A.

SLC26A4.

Exoma.

NeumologíaExámen

Fibrosis quística

Deficiencia de Alfa-1 antitripsina

Síndrome de Marfan y SíndromesMarfanoides


Fibrosis pulmonar idiopática

Genes

CFTR.

SERPINA1.

FBN1, TGFBR2, CBS.

TERT.

Exoma.

Otros AnálisisExámen

Genotipificación de Variantes Específicas

Genes

Genotipagem de variante por Sanger ou NGS.

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