Homocistinuria MOTIVO DE CONSULTA Seguimiento por homocistinuria. PRINCIPIO, EVOLUCIN, ESTADO ACTUAL Masculino de 16 aos. Diagnosticado con homocistinuria desde los 9 aos de edad presentando cuadro clnico con la presencia de hbito marfanoide caracterizado por extremidades largas desproporcionadas en comparacin con el tronco (dolicostenomelia) y escpula alada llev a la sospecha de homocistinuria, confirmada tras el estudio metablico pertinente, que clasific el cuadro como homocistinuria tipo I. Desde el momento del diagnstico segua tratamiento con vitamina B6, cido flico, L-cistina y dieta con restriccin de protenas (20-40 gramos diarios). La ausencia de respuesta a vitamina B6 motiv la adicin de betana. programada, Reconoce no seguir ningna restriccin diettica a pesar de que se le ha explicado la importancia de la misma para reducir el riesgo de complicaciones. ANTECEDENTES PERSONALES

A los 8 aos de edad desarroll una crisis convulsiva, generalizada en asociacin a un cuadro febril

Neumotrax espontneo a los 15 aos y hbito marfanoide. ANTECEDENTES PERSONALES NO PATOLOGICOS

Ocupacin ! Estudiante Tabaquismo: (tipo, cantidad, horario, frecuencia) ! Negado Alcohol ( T, C, H, F) ! N egado T, caf, refrescos de cola con cafena: (T, C, H, F) ! Ocasional Ejercicio Fsico: (T, C, H, F) ! Negado Horas de sueo y horas de trabajo ! 5 hr de sueo Estrs y edo emocional (T, C, H, F) ! Adecuado Inmunizaciones previas (cules, fecha) ! Completas

ANTECEDENTES HEREDOFAMILIARES

Padre y hermano con homocistinuria DATOS ANTROPOMETRICOS

Talla: 1.67 mts Peso : 63.1 kg

SIGNOS VITALES

PA ! 105/69 FC ! 80LPM FR ! 22 RPM T ! 37C DATOS BIOQUIMICOS

Leucocitos 13.08 4.5 11 x 10 3/ul Eritrocitos 4.36 4.2 5.8 x 10 3/ul Hemoglobina 11.70 12.6 - 16.6 gr/dl Hematocrito 40.80 36.6 52.4 % V.C.M. 103.60 82 98 fl Hb. C.M. 29.10 27 31 pg C.M.H.C. 31.10 32 36 % R.D.W. 46.80 11.7 15.5 %

Plaquetas 202 150 420 x 10 3/ul Linfocitos 22.80 20 40 % Monocitos 5.60 3.3 13.3 % Eosinfilos 1.0 1 5 % Basfilos 0.10 0 1 % Neutrfilos 70.70 50 70 % homocistena total en plasma 153.9 mol/l rango 5-15 mol/l Metionina 400 mol/l 10-40 mol/l

Segn los estudios imagenolgicos realizados se comprob la existencia de osteoporosis en

ambas tibias y la pelvis, y mediante densitometra sea, signos de osteopenia en huesos largos y columna.

DATOS CLINICOS No presenta sintomatologa en la anamnesis por aparatos y su estado de nimo es normal. ANALISIS DE INGESTA Leche 7-7 Mariscos 1-7 Arroz/pasta 7-7 Frutas 3-7 Refresco 7-7 Queso 2-7 Embutidos 0-7 Papa 0-7 Verduras 2-7 Golosinas 0-7 Carne roja 2-7 Vsceras 0-7 Pan 1-7 Azcares 0-7 Pollo 3-7 Huevo 1-7 Tortilla 7- 7 Edulcorante 0-7 Pescado 3-7 Cereales 4-7 Leguminosas 2-7 Picantes 3-7 Tiempo de Comida

Platillo Cantidad

Desayuno Licuado de pltano Fruta

2 cucharadas de azcar 200 ml de leche regular. 1 fruta de temporada. 1 cucharada de chocolate en polvo.

Comida Carne asada quesadilla arroz Coca-cola light

100gr carne 1 tortilla maz y 40gr de queso manchego taza

Cena Plato de cereal Pan tostado con cajeta

1 taza de leche regular 1 taza de cereal de caja 1 rebanada de pan blanco de caja 2 cucharadas de cajeta envinada coronado

Entre comidas Negado.

Hbitos Alimentarios Nmero de comidas al da y horarios: 3 (7:00am 1:00pm 7.30 pm) Frecuencia de comidas fuera de casa: 1 cada 15 das Tiempo que tarda en ingerir los alimentos: 30 minutos Con quin ingiere sus alimentos, quien los prepara:

Familiares

Alergia o intolerancia a alimentos: Negado Alimentos que le disgustan y los que prefiere

Evita embutidos

Suplementos vitamnicos: Negado Planes de alimentacin previos: Restriccin de protena sin apego. Medicamentos para adelgazar: Negado MEDICAMENTOS ACTUALES

900 mg diarios de vitamina B6 5 gramos diarios de cistina 5 mg diarios de cido flico 6 gr diarios de betana