Código SIGLO Descripción patología
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AARSKOG Aarskog-Scott síndrome. Gen: FGD1. Secuenciación completaGEN_000001 Abetalipoproteinemia. Gen: MTTP. Secuenciación completaGEN_000004 Acidemia glutárica tipo 2. Panel NGS GEN_000005 Acidemia glutárica. Panel NGS GEN_000006 Acidemia isovalérica. Gen: IVD. Secuenciación completaGEN_000007 Acidemia metilmalónica. Panel NGS GEN_000009 Acidemia propiónica. Gen: PCCA. Secuenciación completaGEN_000010 Acidemia propiónica. Gen: PCCB. Secuenciación completaGEN_000008 Acidemia propiónica. Panel NGS
GEN_000011 Acidemia y aciduria metilmalónica. Panel NGS
GEN_000012 Acidosis láctica infantil letal. Gen: SUCLG1. Secuenciación completaGEN_000013 Acidosis tubular renal distal. Gen: SLC4A1. Secuenciación completa
GEN_000014 Acidosis tubular renal proximal,autosómico recesiva. Gen: SLC4A4. Secuenciación completa
GEN_000015 Aciduria 3-Metilglutacónica. Panel NGS GEN_000016 Aciduria alfa metil acetoacetil. Gen: ACAT1. Secuenciación completaGEN_000017 Aciduria argininosuccínica. Gen: ASL. Secuenciación completaGEN_000003 Aciduria glutárica tipo 1. Gen: GCDH. Secuenciación completaGEN_000018 Aciduria L-2-hidroxiglutárica. Gen: L2HGDH. Secuenciación completa
GEN_000019 Aciduria malónica y metilmalónica combinada. Gen: ACSF3. Secuenciación completa
GEN_000020 Aciduria orótica. Gen: UMPS. Secuenciación completaGEN_000021 Acondrogénesis tipo 2. Gen: COL2A1. Secuenciación completaACONDROPLA Acondroplasia: mutaciones G380R y G375C gen FGFR3GEN_000022 Acrodisostosis. Gen: PRKAR1A. Secuenciación completaGEN_000023 Acromatopsia. Panel NGS GEN_000693 Adams-Oliver tipo 5, síndrome de. Gen: NOTCH1. Secuenciación completaGEN_000024 Adenocarcinoma de pulmón. Gen: ERBB2. Secuenciación completa
GEN_000025 Adenomas aislados de la hipófisis tipo familiar. Gen: AIP. Secuenciación completa
ABCD1_MUTS Adrenoleucodistrofia ligada al X. Gen: ABCD1. Secuenciación completaGEN_000027 Afibrinogenemia congénita. Gen: FGG. Secuenciación completaGEN_000026 Afibrinogenemia congénita. Panel NGS GEN_000028 Agamaglobulinemia ligada al X. Gen: BTK. Secuenciación completaGEN_000029 Agenesia renal. Gen: UPK3A. Secuenciación completaGEN_000030 Alagille. Panel NGS GEN_000031 Albinismo cutáneo. Panel NGS GEN_000032 Albinismo ocular ligado al cromosoma X. Gen: GPR143. Secuenciación completaTYROSINASA Albinismo oculocutáneo. Gen: TYR. Secuenciación completa
GEN_000033 Albinismo oculocutáneo. Panel NGS
GEN_000034 Alcaptonuria. Gen: HGD. Secuenciación completaCYP11B2 Aldosteronismo primario: CYP11B1-CYP11B2. PCR del gen de fusiónGEN_000035 Alexander, enfermedad de. Gen: GFAP. Secuenciación completaPIGENOTIPO Alfa-1 antitripsina. GenotipadoGEN_000037 Alfa-manosidosis. Gen: MAN2B1. Secuenciación completaGEN_000038 Alfa-talasemia. Gen: HBA. Deleciones α3.7, α4.2, α20.5, αSEA, αFIL y αMED.GEN_000039 Alfa-talasemia. Gen: HBA. Secuenciación completaGEN_000040 Allan-Herndon-Dudley, síndrome de. Gen: SLC16A2. Secuenciación completaGEN_000042 Alport autosómico, síndrome de. Panel NGSGEN_000041 Alport y nefropatía por membrana basal fina, síndrome de. Panel NGS ALPORT Alport, síndrome de. Gen: COL4A5. Secuenciación completaALMS1_MUTS Alström, síndrome de. Gen ALMS1. Secuenciación completaMDFISH19Q Alteraciones de la región 19q13. Reordenamiento/Amplificación
MDFISHEGFR Alteraciones del gen EGFR (17p11). Reordenamiento/Amplificación.MDFISHFGFR Alteraciones del gen FGFR1 (8p11). Reordenamiento/AmplificaciónMDFISHMET Alteraciones del gen MET (7q31). Reordenamiento/AmplificaciónMDFISHMLL Alteraciones en el gen MLL (11q23). Estudio mediante FISHMDFISHCEN3 Alteraciones numéricas del cromosoma 3MDFISHCEN7 Alteraciones numéricas del cromosoma 7MDFISHCEN8 Alteraciones numéricas del cromosoma 8 (Trisomía 8)ALZH_APP Alzheimer 1, enfermedad de. Gen: APP. Secuenciación completaALZH_PSEN1 Alzheimer 3 y 6, enfermedad de. Gen: PSEN1. Secuenciación completaALZH_PSEN2 Alzheimer 4, enfermedad de. Gen: PSEN2. Secuenciación completa
GEN_000044 Alzheimer, enfermedad de. Panel NGS
RDH12_MUTS Amaurosis congénita de Leber tipo 13. Gen: RDH12. Secuenciación completa
LEBER_MUTS Amaurosis congénita de Leber. Panel NGS
GEN_000045 Amiotrofia escapuloperoneal: Kaeser, síndrome de. Gen: DES. Secuenciación completa
MDFISHMDM2 Amplificación del gen MDM2 (12q15)MYCN Amplificación gen MYCN y regiones 17p, 17q. Deleciones y duplicaciones (MLPA)IAMP21 Amplificación intracromosomica cromosoma 21 y EGRUNA_MUTACI Análisis de 1 mutación de cualquier genDOS_MLPA Análisis de 1 mutación de cualquier gen (2 Salsas MLPA)SOLO_MLPA Análisis de 1 mutación de cualquier gen por MLPA 1 salsaGEN_000046 Andersen-Tawil, síndrome de. Gen: KCNJ2. Secuenciación completaANEM_FALCI Anemia de células falciformes. Gen: HBB. Secuenciación completaGEN_000047 Anemia de Diamond-Blackfan. Panel NGS
FANCONI Anemia de Fanconi. Panel NGS
GEN_000048 Anemia diseritropoyética congénita. Panel NGS
GEN_000049Anemia megaloblástica con respuesta a tiamina, síndrome de. Gen: SLC19A2. Secuenciación completa
GEN_000050 Anemia sideroblástica ligada al X. Panel NGS
ANEURIS_AO Aneurisma aorta torácica. Panel NGS
ANGELMAN Angelman, síndrome de. Gen SNRPN. Estudio de metilación y MLPAGEN_000051 Angelman, síndrome de. Gen: UBE3A. Secuenciación completaGEN_000052 Angioedema hereditario tipo 1. Gen: SERPING1. Secuenciación completaGEN_000053 Angiopatía amiloide cerebral. Panel NGS GEN_000054 Aniridia. Gen: PAX6. Secuenciación completaAÑADIRMT Añadir DNA mitocondrial a panel NGSAPERT Apert, síndrome de. Gen: FGFR2. Secuenciación completaAPOE_PCR Apolipoproteína E. GenotipadoGEN_000055 Aracnodactilia contractural congénita. Gen: FBN2. Secuenciación completaARRAY180K Array CGH 180K. Deleciones y ganancias de ADNARRAY400K Array CGH 400K. Deleciones y ganancias de ADNARRAY60K Array CGH 60K. Deleciones y ganancias de ADNCGHARRAYLA Array CGH 60k: líquido amniótico, vellosidad corial y restos abortivosARRAY_850K Array CytoSNPs 850K. Deleciones y ganancias de ADNGEN_000056 Arteriopatía cerebral con infartos subcorticales y leucoencefalopatía. Panel NGS HLADRB1 Artritis reumatoide. HLA DRB1
GEN_000057 Artrogriposis. Panel NGS
GEN_000058 Arts, síndrome de. Gen: PRPS1. Secuenciación completaASESORGEN Asesoramiento / Consejo genético - CONSULTA NO PRESENCIALGEN_000059 Asociación VACTERL. Gen: HOXD13. Secuenciación completaGEN_000060 Aspartilglucosaminuria. Gen: AGA. Secuenciación completaASPERGIPCR ASPERGILLUS SPP. DNA (PCR). Estudio cualitativoASTROVIPCR ASTROVIRUS RNA PCR. Estudio cualitativoFRIEDREICH Ataxia de Friedreich. Gen FXN. Expansión secuencia (GAA)nFRIEDR_SEC Ataxia de Friedreich. Gen: FXN. Secuenciación completa
ATAXIA_EPI Ataxia episódica. Panel NGS
ATAXIA_SP Ataxia espinocerebelosa tipo 1, 2, 3, 6, 7, 8, 12 y 17. Estudio de expansiones
MACHADOJOSAtaxia espinocerebelosa tipo 3: síndrome Machado-Joseph. Gen SCA3. Estudio de expansiones
TELANGIECT Ataxia telangiectasia. Gen: ATM. Secuenciación completa
GEN_000061 Ataxia y anemia sideroblástica ligada al cromosoma X. Gen: ABCB7. Secuenciación completa
GEN_000062 Ataxias autosómicas recesivas. Panel NGS
GEN_000063 Ataxias hereditarias no dinámicas. Panel NGS
GEN_000064 Ataxias hereditarias. Panel NGS
DRPLA_DNA Atrofia dentatorrubro pálido-luisiana. Gen DRPLA. Expansión secuencia (CAG)n
KENNEDYPCRAtrofia muscular bulboespinal - Enfermedad de Kennedy. Gen AR. Expansión secuencia (CAG)n
SMN1 Atrofia muscular espinal. Gen: SMN1. Secuenciación completa
SMN_PCR Atrofia muscular espinal. Genes SMN1 y SMN2. Deleciones y duplicaciones (MLPA)
GEN_000065 Atrofia muscular espinal. Panel NGS
ATROFI_OPT Atrofia óptica hereditaria. Panel NGS
GEN_000066 Ausencia congénita del conducto deferente. Gen: CFTR. Secuenciación completa
AUTIS_TDAH Autismo y TDAH. Panel NGS
GEN_000067 Axenfeld-Rieger, síndrome de. Gen: FOXC1. Secuenciación completa
PERIOCUAN Bacterias periodontales DNA. Estudio cuantitativo
PERIO_IL1 Bacterias periodontales y polimorfismos en los genes IL1A, IL1BGEN_000068 Baller-Gerold, síndrome de. Gen: RECQL4. Secuenciación completa
GEN_000069 Bardet-Biedl, síndrome de. Panel NGS
BARTONDNA Bartonella henselae DNA PCR Cualitativa. Estudio cualitativoBARTTER_3 Bartter 3, síndrome de. Gen: CLCNKB. Secuenciación completaBARTTER_4A Bartter 4A, síndrome de. Gen: BSND. Secuenciación completaGEN_000070 Bartter, síndrome de. Panel NGS BCRABL_MUT BCR/ABL1 mutaciones dominio tirosina quinasa (TK)BEALS_FBN2 Beals, síndrome de. Gen: FBN2. Secuenciación completaGEN_000071 Beckwith-Wiedemann, síndrome de. Gen: CDKN1C. Secuenciación completa
BECKWITH_WBeckwith-Wiedemann, síndrome de: alteración de la región 11p15. Deleciones-duplicaciones (MLPA)
GEN_000072 Berardinelli-Seip, síndrome de. Panel NGS
BIOLICOLON Biopsia líquida cáncer colon
BIOLIQPULM Biopsia líquida cáncer de pulmón NSCLC
BIOLIQPANE Biopsia líquida de 40 genes (+15 genes)cfDNA_PIK3 Biopsia líquida en gen PIK3CA mutaciones E542K, E545K/Q, H1047R/LBIOLIDH1_2 Biopsia líquida en los genes IDH1, IDH2BIOLIQEML4 Biopsia líquida gen ALK-EML4 (variante determinada)BIOLIBRAFE Biopsia líquida gen BRAF exones 11 a 15BIOLIQKIT Biopsia líquida gen c-KIT exones 8, 9, 11, 13, 14, 17EGFR_T790M Biopsia líquida gen EGFR mutación T790M o C719SBIOLIQERB2 Biopsia líquida gen ERBB2 exones 8, 17, 19, 20 y 21BIOLIQERB4 Biopsia líquida gen ERBB4 exones 8, 17, 19, 20 y 21BIOLIQKRAS Biopsia líquida gen KRAS exones 2, 3 y 4BIOLIQNRAS Biopsia líquida gen NRAS exones 2, 3 y 4BIOLIPDGFR Biopsia líquida gen PDGFRA exones 12 y 18BIOLIQPIK3 Biopsia líquida gen PIK3CA exones 10 y 21BIOLIQMAMA Biopsia líquida mama RH+ HER2+BIOLIBRAFM Biopsia líquida mutación V600X gen BRAF ONCOLIPUL Biopsia liquida pulmón BIOLIQMET Biopsia líquida variante de splicing gen MET 7/8 o 14GEN_000073 Birk-Barel, síndrome de. Gen: KCNK9. Secuenciación completaBIRTHOGGDU Birt-Hogg-Dube, síndrome de. Gen: FLCN. Secuenciación completaGEN_000074 Björnstadt, síndrome de. Gen: BCS1L. Secuenciación completaBLASTOPCR BLASTOCYSTIS HOMINIS en HECES PCR. Estudio cualitativoGEN_000075 Bloom, síndrome de. Gen: BLM. Secuenciación completaGEN_000688 BOR, síndrome de, artrocalasia tipo Ehlers-Danlos. Panel NGS GEN_000689 BOR, síndrome de, Autoinmune proliferativo. Panel NGS B.PERTUSSI Bordetella pertussis y parapertussis DNA. Estudio cualitativoGEN_000076 Borjeson-Forssman-Lehmann, síndrome de. Gen: PHF6. Secuenciación completaBORRPCR Borrelia burgdorferi DNA PCR. Estudio cualitativoGEN_000077 Braquidactilia tipo a1. Gen: IHH. Secuenciación completaGEN_000078 Bronquiectasia idiopática. Gen: SCNN1A. Secuenciación completaBRUCEPCR Brucella melitensis DNA PCR Cualitativa. Estudio cualitativoBRUCESPPCR BRUCELLA SPP. DNA PCR. Estudio cualitativoGEN_000694 Bruck, síndrome de. Gen: PLOD2. Secuenciación completaSCN5A Brugada, síndrome de. Gen: SCN5A. Secuenciación completa
S_BRUGADA Brugada, síndrome de. Panel NGS
GEN_000079 Buschke-Ollendorff, síndrome de. Gen: LEMD3. Secuenciación completaCADASILTOT CADASIL. Gen: NOTCH3. Secuenciación completaCADASIL CADASIL. Gen: NOTCH3. Secuenciación exones 3 y 4
GEN_000080 Caffey, enfermedad de. Gen: COL1A1. Secuenciación completaCALCI_CERE Calcificación cerebral familiar primaria. Panel NGS GALNT3_MUT Calcinosis tumoral hipofosfatémica: gen GALNT3 (NGS)GEN_000081 Camurati-Engelmann, enfermedad de. Gen: TGFB1. Secuenciación completa
GEN_000082 Canalopatías del sistema nervioso central. Panel NGS
GEN_000083 Canavan, enfermedad de. Gen: ASPA. Secuenciación completa
NGS_COL2S Cáncer colorrectal Panel 2 somático NGS
NGS_CABCUS Cáncer de cabeza y cuello somático. Panel NGS
GEN_000084 Cáncer de colon familiar ampliado. Panel NGS
GEN_000085 Cáncer de colon familiar. Panel NGS
MLH1_MUTS Cáncer de colon HNPCC. Gen: MLH1. Secuenciación completaMSH2_MUTS Cáncer de colon HNPCC. Gen: MSH2. Secuenciación completaMSH6_MUTS Cáncer de colon HNPCC. Gen: MSH6. Secuenciación completaPMS2_MUTS Cáncer de colon HNPCC. Gen: PMS2. Secuenciación completaGEN_000087 Cáncer de colon no polipósico familiar. Gen: BMPR1A. Secuenciación completaGEN_000515 Cáncer de colon no polipósico familiar. Gen: EPCAM. Secuenciación completaGEN_000090 Cáncer de colon no polipósico familiar. Gen: MLH3. Secuenciación completaGEN_000086 Cáncer de colon no polipósico familiar. Gen: PMS1. Secuenciación completaLYNCH_MUTS Cáncer de colon no polipósico familiar. Panel NGS PANELCOLON Cáncer de colon. Mutaciones somáticas KRAS, BRAF, NRAS, PIK3CA, AKT
MUTYH_MUTSCáncer de colon. Poliposis adenomatosa familiar de tipo atenuada. Gen: MUTYH. Secuenciación completa
PAF_MUTS Cáncer de colon. Poliposis adenomatosa familiar de tipo atenuada. Panel NGS MYH_INMUN Cáncer de colon: expresión de MYHM_SEPT9 Cáncer de colon: gen SEPT9 de la septina 9 metilado en plasmaINEST_MICR Cáncer de colon: test de inestabilidad de microsatélites
NGS_HIGS Cáncer de hígado somático. Panel NGS
GEN_000091 Cáncer de mama / ovario familiar. Gen: BRCA1. Secuenciación completaGEN_000092 Cáncer de mama / ovario familiar. Gen: BRCA2. Secuenciación completaGEN_000093 Cáncer de mama / ovario familiar. Gen: RAD51D. Secuenciación completaNGS_OVA1S Cáncer de mama y ovario Panel 2 somático NGS
NGS_PANCS Cáncer de páncreas somático. Panel NGS
NGS_PROS Cáncer de próstata somático. Panel NGSPCA3 Cáncer de prostata: gen PCA3 expresión en orinaEGFR_MUTS Cáncer de pulmón NSCLC. Gen: EGFR. Secuenciación exones 18 a 21 EML4_ALK Cáncer de pulmón NSCLC: reordenamientos EML4-ALK
NGS_PULM2S Cáncer de pulmón panel 2 somático NGS
TIROID_MUT Cáncer de tiroides Panel 1 mutaciones somáticas
NGS_TIROIS Cáncer de Tiroides somático Panel 2 NGS
NGS_VEJS Cáncer de vejiga somático. Panel NGSBRCA_SOMAT Cáncer familiar de mama y ovario tejido: BRCA1 y BRCA2 (NGS). Panel 1
BRCA_PLUS Cáncer familiar de mama y ovario. Estudio ampliado de genes. Panel NGS
BRCA_MLPA Cáncer familiar de mama y ovario. Genes BRCA1 y BRCA2. Deleciones-duplicaciones (MLPA)
BRCA1.2SEC Cáncer familiar de mama y ovario. Genes BRCA1 y BRCA2. Panel NGS CANCERGAST Cáncer gástrico difuso hereditario: gen CDH1 (NGS)
GASTRICOH Cáncer gástrico hereditario. Panel NGS > 10 genes
PROSTATAH Cáncer hereditario de próstata
ENDOMETRH Cáncer hereditario endometrio
PANCANCER Cáncer hereditario. PanCáncer. Panel NGS
PANCREASH Cáncer páncreas hereditario. Panel NGS > 10 genes
RENALH Cáncer renal familiar. Panel NGS > 10 genes
PSMB8_MUTS Candle, síndrome de. Gen: PSMB8. Secuenciación completaRFC1_MUT CANVAS expansión gen RFC1 secuencia (AAGGG)n PRO_OXIDAN Capacidad pro-oxidanteGEN_000102 Carcinoma medular de tiroide familiar. Sec Gen: RETGEN_000103 Carcinoma papilar familiar cels renales. Sec Gen: MET
CARDIO_GEN Cardiopatías. Panel NGS
CARIOAMN Cariotipo en líquido amnióticoCARIOCUMB Cariotipo en sangre de cordón umbilicalCARIOTIP Cariotipo en sangre periféricaCARIOCORIO Cariotipo en vellosidades corialesCARIOMED Cariotipo médula óseaCARIOSAR Cariotipo sangre alta resoluciónCARIOTEJ Cariotipo tejido
GEN_000105Catarata congénita - miocardiopatía hipertrófica - miopatía mitocondrial. Gen: SLC25A4. Secuenciación completa
GEN_000106 Catarata nuclear tipo 23. Gen: CRYAB. Secuenciación completa
CEGUERACON Ceguera congénita. Panel NGS
GEN_000107Ceguera nocturna estacionaria congénita tipo 2, autosómico dominante. Gen: PDE6B. Secuenciación completa
GEN_000108 Char, síndrome de. Gen: TFAP2B. Secuenciación completaCMT1A_EGR2 Charcot-Marie-Tooth 1. Gen: EGR2. Secuenciación completaCMT1_MPZ Charcot-Marie-Tooth 1. Gen: MPZ. Secuenciación completaCMT1_PMP22 Charcot-Marie-Tooth 1. Gen: PMP22. Secuenciación completaCHARCOT.MT Charcot-Marie-Tooth 1A. Gen PMP22. Deleciones-duplicaciones (MLPA)CMT2A_MFN2 Charcot-Marie-Tooth 2. Gen: MFN2. Secuenciación completaCMT4_GDAP1 Charcot-Marie-Tooth 4A. Gen: GDAP1. Secuenciación completaCMTX_Cx32 Charcot-Marie-Tooth ligado a X. Gen: GJB1 de Cx32. Secuenciación completaGEN_000109 Charcot-Marie-Tooth tipo 3. Panel NGS
CHARCOT_MT Charcot-Marie-Tooth. Panel NGS
CHARGE_MUT Charge, síndrome de. Gen: CHD7. Secuenciación completaGEN_000110 Chediak-Higashi, síndrome de. Gen: LYST. Secuenciación completaCHIKUNGPCR CHIKUNGUNYA VIRUS POR HIBRIDACIÓN MOLECULAR ( PCR). Estudio cualitativoCHLAMPNPCR Chlamydia pneumoniae DNA PCR. Estudio cualitativoCHLAMPCR Chlamydia trachomatis DNA. Estudio cualitativo
GEN_000111 CID sindrómica o con sintomatología asociada. Gen: STAT5B. Secuenciación completa
GEN_000112 Cistinosis. Gen: CTNS. Secuenciación completaGEN_000113 Cistinuria. Gen: SLC3A1. Secuenciación completaGEN_000114 Cistinuria. Gen: SLC7A9. Secuenciación completaGEN_000115 Citocromo 450 2B6. Gen: CYP2B6. Secuenciación completaGEN_000116 Citocromo 450 2C9. Gen: CYP2C9. Secuenciación completaGEN_000117 Citocromo 450 2D6. Gen: CYP2D6. Secuenciación completaCITOPCR Citomegalovirus DNA. Estudio cualitativoCITOCUAN Citomegalovirus DNA. Estudio cuantitativoGEN_000118 Citopenia ligada al X asociada a GATA1. Gen: GATA1. Secuenciación completaGEN_000119 Citrulinemia tipo 1. Gen: ASS1. Secuenciación completaGEN_000182 Citrulinemia tipo 2. Gen: SLC25A13. Secuenciación completaTCRBETA Clonalidad T (TCRB)TCRGAMMA Clonalidad T (TCRG)CLOSTRIPCR CLOSTRIDIUM DIFFICILE PCR CUALITATIVA EN HECES. Estudio cualitativoGEN_000120 Clouston, síndrome de. Gen: GJB6. Secuenciación completaGEN_000121 COACH, síndrome de. Gen: TMEM67. Secuenciación completaGEN_000122 Cockayne tipo B. Panel NGS GEN_000123 Coffin-Lowry, síndrome de. Gen: RPS6KA3. Secuenciación completaGEN_000124 Cohen, síndrome de. Gen: VPS13B. Secuenciación completa
MDR3_MUTS Colestasis intrahepática familiar progresiva. Gen: MDR3. Secuenciación completa
GEN_000125 Colestasis intrahepática familiar progresiva. Panel NGS GEN_000126 Colestasis intrahepática familiar. Gen: ABCB11. Secuenciación completaGEN_000127 Coloboma renal, síndrome de. Gen: PAX2. Secuenciación completaGEN_000128 Complejo de Carney. Gen: PRKAR1A. Secuenciación completaGEN_000129 Comunicación interauricular cardíaca. Gen: MYH6. Secuenciación completaGEN_000130 Condrodisplasia metafisaria tipo Jansen. Gen: PTH. Secuenciación completaCOL10A1 Condrodisplasia metafisaria tipo Schmid. Gen: COL10A1. Secuenciación completa
GEN_000131 Condrodisplasia punctata ligada al cromosoma X tipo 1. Gen: ARSE. Secuenciación completa
GEN_000132 Condrodisplasia punctata ligada al cromosoma X tipo 2. Gen: EBP. Secuenciación completa
GEN_000133 Condrodisplasia punctata ligada al X. Panel NGS GEN_000134 Condrodisplasia tipo Blomstrand. Gen: PTH1R. Secuenciación completaCONSEJOGEN Consulta de consejo genético
GEN_000136Convulsiones neonatales-infantiles benignas familiares. Gen: SCN2A. Secuenciación completa
GEN_000137 Corea benigna familiar. Gen: NKX2-1. Secuenciación completaNKX2_1_MUT Corea hereditaria benigna. Gen: NKKX2-1. Secuenciación completaGEN_000138 Cornelia de Lange, síndrome de. Panel NGSPTEN_MUTS Cowden, síndrome de. Gen: PTEN. Secuenciación completaGEN_000139 Cowden, síndrome de. Panel NGS COXIELLPCR Coxiella burnetii DNA PCR. Estudio cualitativoCRANEOSINO Craneosinostosis. Panel NGS
GEN_000325Creutzfeldt-Jakob, enfermedad de. Gen: PRNP. Estudio del polimorfismo en el codon 129 (M129V)
TALONAMPLI Cribado neonatal ampliadoGEN_000140 Crigler Najjar tipo 1, síndrome de. Gen: UGT1A1. Detección de la inserción TAGEN_000141 Crigler Najjar tipo 1, síndrome de. Gen: UGT1A1. Secuenciación completaGEN_000142 Crisponi. Panel NGS GEN_000327 Crohn, enfermedad de. Panel NGS GEN_000143 Crouzon, síndrome de. Gen: FGFR2. Secuenciación completaCRYPTOCPCR CRYPTOCOCCUS NEOFORMANS MUESTRA PCR. Estudio cualitativoCRYPTOSPCR CRYPTOSPORIDIUM MUESTRA PCR. Estudio cualitativoCFDNA_CUAN Cuantificacion de DNA libre circulanteGEN_000144 Culler-Jones, síndrome de. Gen: GLI2. Secuenciación completaGEN_000145 Currarino, síndrome de. Gen: MNX1. Secuenciación completa
GEN_000146 Cutis Laxa autosómico recesiva. Panel NGS GEN_000147 Cutis Laxa. Panel NGS DAO_GEN DAO: mutaciones gen DAO GEN_000148 Darier-White, enfermedad de. Gen: ATP2A2. Secuenciación completa
GEN_000149 Defectos congénitos de la glicosilación. Panel NGS
GEN_000150 Defectos en la biogénesis de peroxisomas. Panel NGS
GEN_000151 Defectos en la coagulación por deficiencia del Factor XI. Gen: F11. Secuenciación completa
GEN_000152Defectos en la coagulación por deficiencia en el receptor de la proteína C. Gen: PROCR. Secuenciación completa
GEN_000153 Defectos en la fosforilación oxidativa. Panel NGS
GEN_000154 Defectos en la oxidación de los ácidos grasos. Panel NGS
SLC2A1 Deficiencia del transportador de glucosa 1 (GLUT1). Gen: SLC2A1. Secuenciación completa
SLC16A2 Deficiencia del transportador de MCT8. Gen: SLC16A2. Secuenciación completaCYP17 Deficiencia en 17-hidroxilasa. Gen: CYP17A1. Secuenciación completaCYP21_MLPA Deficiencia en 21-hidroxilasa. Gen CYP21A2. Deleciones y duplicaciones (MLPA)CYP21 Deficiencia en 21-hidroxilasa. Gen: CYP21A2. Secuenciación completaALFA_REDUC Deficiencia en 5-alfa-reductasa. Gen: SRD5A2. Secuenciación completa
DPYD Deficiencia en dihidropirimidina deshidrogenasa. Gen: DPYD. Secuenciación completa
G6PD_MUTS Deficiencia en glucosa-6-fosfato deshidrogenasa. Gen: G6PD. Secuenciación completa
AMPD1 Deficiencia en mioadelinato desaminasa. Gen: AMPD1. Secuenciación completaTPMT_MUTS Deficiencia en TPMT. Gen: TPMT. Secuenciación completaGEN_000158 Déficit combinado de hormona pituitaria. Panel NGS
GEN_000159Déficit congénito del inhibidor del activador del plasminógeno tipo 1. Gen: SERPINE1. Estudio del Polimorfismo 4G / 5G
GEN_000160Déficit de 3-hidroxiacil-CoA deshidrogenasa de cadena larga. Gen: HADHA. Secuenciación completa
GEN_000161 Déficit de 3-hidroxiacil-CoA deshidrogenasa. Gen: HADH. Secuenciación completa
GEN_000162 Déficit de 3-metilcrotonil-CoA carboxilasa tipo 1. Gen: MCCC1. Secuenciación completa
GEN_000163 Déficit de 3-metilcrotonil-CoA carboxilasa tipo 2. Gen: MCCC2. Secuenciación completa
GEN_000164 Déficit de 3-metilcrotonil-CoA carboxilasa. Panel NGS
GEN_000165Déficit de Acil-CoA deshidrogenasa de ácidos grasos de cadena media. Gen: ACADM. Secuenciación completa
GEN_000166 Déficit de Acil-CoA deshidrogenasa de cadena corta. Gen: ACADS. Secuenciación completa
GEN_000167Déficit de Acil-CoA deshidrogenasa de cadena muy larga. Gen: ACADVL. Secuenciación completa
GEN_000168 Déficit de acil-CoA oxidasa peroxisomal. Gen: ACOX1. Secuenciación completaGEN_000169 Déficit de adenina fosforribosiltransferasa. Gen: APRT. Secuenciación completaGEN_000170 Déficit de adenosina deaminasa. Gen: ADA. Secuenciación completaGEN_000172 Déficit de arginasa. Gen: ARG1. Secuenciación completa
GEN_000173 Déficit de arginina:glicina amidinotransferasa. Gen: GATM. Secuenciación completa
GEN_000188 Déficit de ATP sintasa, tipo nuclear 1. Gen: ATPAF2. Secuenciación completa
GEN_000174 Déficit de beta-cetotiolasa. Gen: ACAT1. Secuenciación completaGEN_000175 Déficit de biotinidasa. Gen: BTD. Secuenciación completaGEN_000176 Déficit de butiril-colinesterasa. Gen: BCHE. Secuenciación completaGEN_000179 Déficit de carnitina palmitoiltransferasa 2. Gen: CPT2. Secuenciación completa
GEN_000178 Déficit de carnitina palmitoiltransferasa tipo 1. Gen: CPT1A. Secuenciación completa
GEN_000180 Déficit de carnitina-acilcarnitina translocasa. Gen: SLC25A20. Secuenciación completa
GEN_000177 Déficit de carnitina-palmitoiltransferasa. Panel NGS GEN_000181 Déficit de citocromo C oxidasa. Gen: SCO2. Secuenciación completaGEN_000183 Déficit de coenzima Q10. Gen: APTX. Secuenciación completaCOLAG_MUTS Deficit de colageno VI. Panel NGS GEN_000184 Déficit de fumarasa. Gen: FH. Secuenciación completaGEN_000156 Déficit de glipoproteína VI. Gen: GP6. Secuenciación completaGEN_000185 Déficit de glutamina sintetasa. Gen: GLUL. Secuenciación completa
GEN_000186 Déficit de guanidino-acetato metiltransferasa. Gen: GAMT. Secuenciación completa
GEN_000189 Déficit de hormona de crecimiento. Gen: GH1. Secuenciación completaGEN_000187 Déficit de hormona hipofisaria. Gen: PROP1. Secuenciación completaGEN_000190 Déficit de malonil-CoA. Gen: MLYCD. Secuenciación completaGEN_000191 Déficit de N-acetil glutamato sintasa. Gen: NAGS. Secuenciación completaGEN_000192 Déficit de ornitina aminotransferasa. Gen: OAT. Secuenciación completaGEN_000193 Déficit de ornitina transcarbamilasa. Gen: OTC. Secuenciación completaGEN_000196 Déficit de piruvato carboxilasa. Gen: PC. Secuenciación completaGEN_000194 Déficit de piruvato descarboxilasa. Gen: PDHA1. Secuenciación completaGEN_000195 Déficit de piruvato deshidrogenasa fosfatasa. Gen: PDP1. Secuenciación completaGEN_000197 Déficit de piruvato quinasa. Gen: PKLR. Secuenciación completaGEN_000198 Déficit de plasminógeno tipo 1. Gen: PLG. Secuenciación completaGEN_000199 Déficit de proteína D-bifuncional. Gen: HSD17B4. Secuenciación completaPROS1_MUTS Déficit de Proteína S. Gen: PROS1. Secuenciación completa
GEN_000201Déficit de proteínas E3-binding de la piruvato deshidrogenasa. Gen: PDHX. Secuenciación completa
SACAR_ISOM Déficit de sacarasa isomaltasa: Gen SI. Secuencación compeltaGEN_000202 Déficit de succinato-CoQ reductasa. Gen: SDHA. Secuenciación completa
GEN_000203 Déficit de succíninil-semialdehído-deshidrogenasa. Gen: ALDH5A1. Secuenciación completa
GEN_000204 Déficit de tetrahidrobiopterina. Panel NGS
SLC6A8_MUTDéficit de transportador de creatina ligado al cromosoma X. Gen: SLC6A8. Secuenciación completa
GEN_000209 Déficit de urina nucleósido fosforilasa. Gen: PNP. Secuenciación completaGEN_000157 Déficit de zinc neonatal transitoria. Gen: SLC30A2. Secuenciación completaGEN_000210 Déficit del complejo II mitocondrial. Gen: SDHAF1. Secuenciación completaGEN_000036 Déficit en alfa-1-antitripsina. Gen: SERPINA1. Secuenciación completaGEN_000212 Déficit en colesterol-7-alfa-hidroxilasa. Gen: CYP7A1. Secuenciación completaGEN_000207 Déficit en tirosin hidroxilasa. Gen: TH. Secuenciación completaGEN_000213 Déficit familiar de lipoproteinlipasa. Gen: LPL. Secuenciación completa
GEN_000214Déficit intelectual ligado al cromosoma X - hipoplasia cerebelosa. Gen: OPHN1. Secuenciación completa
GEN_000215Déficit intelectual ligado al cromosoma X tipo Hedera. Gen: ATP6AP2. Secuenciación completa
GEN_000216 Déficit intelectual. Panel NGS
GEN_000217 Déficit múltiple de carboxilasa. Gen: HLCS. Secuenciación completaGEN_000218 Déficit múltiple de sulfatasa. Gen: SUMF1. Secuenciación completaGEN_000219 Déficit primario de carnitina. Gen: SLC22A5. Secuenciación completaGEN_000220 Déficit primario de coenzima Q10. Panel NGSGEN_000221 Déficits combinados de la fosforilación oxidativa. Panel NGS GEN_000222 Degeneración de la retina. Panel NGS
GEN_000223 Degeneración macular asociada a la edad. Panel NGS
DMAE Degeneración macular asociada a la edad: >10 genes (NGS)
DMAE_SNP Degeneración macular asociada a la edad: 6 polimorfismos (sec. Sanger)
GEN_000224 Degeneración macular. Panel NGS
TP53_DELEC Delecciones gen TP53. Deleciones-duplicaciones (MLPA)MDFISHP53 Deleción 17p (TP53). Estudio mediante FISHMDFISHDE20 Deleción de la región 20q12. Estudio mediante FISHMDFISHDE5Q Deleción del gen EGR1 (5q31). Estudio mediante FISH
EGFRvIIIDeleciones de PDGFRA, EGFR, CDKN2A, PTEN, TP53 y detección EGFRvIII. Deleciones-duplicaciones (MLPA)
MELAN_MLPA Deleciones o duplicaciones en los cromosomas 1p, 3, 6 y 8
MLPA_RMENTDeleciones subteloméricas y síndromes de microdeleción. Deleciones y duplicaciones (MLPA)
DEMEN_PICK Demencia de Pick. Panel NGSGEN_000225 Demencia frontotemporal. Panel NGS LEWY_BODY Demencia Lewy-Body. Panel NGS GEN_000226 Demencia por cuerpos de Lewy. Gen: SNCA. Secuenciación completa
GEN_000227 Demencias. Panel NGS
DENGUEPCR DENGUE VIRUS (SEROTIPOS 1-4 FLAVIVIRUS)PCR. Estudio cualitativoGEN_000228 Dent, enfermedad de. Panel NGS GEN_000229 Denys-Drash, síndrome de. Gen: WT1. Secuenciación completaDEPORTPLUS Deporte +Nutrigenetica+AncestrosBIENESTAR Deporte+Nutrigenetica+Piel +AncestrosMPX Detección de HIV, HVC, HVB. Multiplex PCRMDFISHCBFB Detección gen de fusión CBFB-MYH11 o inv(16), t(16;16). Estudio mediante FISH
MDFISHT821 Detección gen de fusión RUNX1-RUNX1T1 ó AML1-ETO t(8;21). Estudio mediante FISH
JAK2_V617F Detección mutación JAK2-V617FMPL_W515LK Detección mutaciones exón 10 gen MPL (W515K, W515L, W515A, S505N)CSF3R_MUTS Detección mutaciones gen CSF3R exones 14, 15, 16, 17
AML1_ETO Detección y cuantificación (EMR) del gen de fusión RUNX1-RUNX1T1 ó AML1-ETO t(8;21)
ETV6_RUNX1Detección y cuantificación (EMR) gen de fusión ETV6-RUNX1 (TEL-AML1), t(12;21). Estudio cuantitativo
BCR_ABL1Detección y cuantificación (ENFERMEDAD MINIMA RESIDUAL -EMR) gen de fusión: BCR-ABL1. Estudio cuantitativo
CTC_ONCO Determinación de celulas tumorales circulantesDETESEX DetesexDEVIC Devic, enfermedad de. Gen: AQP4. Secuenciación completaGEN_000232 Diabetes insípida nefrogénica ligada al X. Gen: AVPR2. Secuenciación completaGEN_000233 Diabetes insípida nefrogénica. Panel NGSGEN_000231 Diabetes insípida. Gen: AVP. Secuenciación completa
GEN_000234 Diabetes Mellitus neonatal permanente (PNDM). Panel NGS
GEN_000235 Diabetes Mellitus neonatal transitoria (TNDM). Panel NGS HLADIABE Diabetes mellitus. HLA DQA1/DQB1 MODY_MLPA Diabetes MODY tipos 1al 10. Deleciones y Duplicaciones (MLPA)
GEN_000236 Diabetes MODY. Panel NGS
MODY_1_6 Diabetes MODY1 a 6: >10 genes (NGS)MODY1_GEN Diabetes MODY1. Gen: HNF4A. Secuenciación completaMODY2_GEN Diabetes MODY2. Gen: GCK. Secuenciación completaMODY3_GEN Diabetes MODY3. Gen: HNF1A. Secuenciación completaMODY4_GEN Diabetes MODY4. Gen: PDX1. Secuenciación completaMODY5_GEN Diabetes MODY5. Gen: TCF2. Secuenciación completaMODY6_GEN Diabetes MODY6. Gen: NEUROD1. Secuenciación completaGEN_000237 Diarrea congénita por cloreto. Gen: SLC26A3. Secuenciación completaDIENTAMPCR DIENTAMOEBA FRAGILIS en HECES PCR. Estudio cualitativo
GEN_000239Discapacidad intelectual con alfa-talasemia ligada al X, síndrome de. Gen: ATRX. Secuenciación completa
GEN_000238 Discinesia ciliar primaria. Kartagener, síndrome de. Panel NGS
GEN_000241 Discinesia paroxística. Panel NGS GEN_000242 Disfunción del metabolismo del surfactante pulmonar. Panel NGS
GEN_000244Disgenesia gonadal (ovárica), hiperestimulación ovárica y respuesta ovárica a estimulación con FSH. Gen: FSHR. Secuenciación completa
GEN_000243 Disgenesia gonadal completa 46,XY. Gen: SRY. Secuenciación completaGEN_000245 Disgenesia reticular. Gen: AK2. Secuenciación completa
GEN_000246 Dishormonogénesis tiroidea familiar 2A. Gen: TPO. Secuenciación completaDISOM_UNIP Disomía uniparental cromosoma 14GEN_000247 Disostosis acrofacial de Weyers. Panel NGS GEN_000248 Disostosis acrofacial, tipo Weyers. Gen: EVC. Secuenciación completaGEN_000249 Disostosis espondilocostal autosómico recesiva. Panel NGSGEN_000250 Displasia acromesomélica tipo Maroteaux. Gen: NPR2. Secuenciación completaDAVD Displasia arritmogénica ventriculo derecho. Panel NGS GEN_000251 Displasia campomélica. Gen: SOX9. Secuenciación completaGEN_000252 Displasia cleidocraneal. Gen: RUNX2. Secuenciación completa
GEN_000254 Displasia cráneo -metafisaria autosómico dominante. Gen: ANKH. Secuenciación completa
GEN_000253 Displasia cráneo -metafisaria autosómico dominante. Gen: SOST. Secuenciación completa
GEN_000692 Displasia craneofrontonasal. Gen: EFNB1. Secuenciación completaGEN_000255 Displasia de Schneckenbecken. Gen: SLC35D1. Secuenciación completaGEN_000256 Displasia diastrófica. Gen: SLC26A2. Secuenciación completa
GEN_000257Displasia ectodérmica anhidrótica con Inmunodeficiencia de células T. Gen: NFKBIA. Secuenciación completa
GEN_000258Displasia ectodérmica anhidrótica con inmunodeficiencia, osteopetrosis y linfedema. Gen: IKBKG. Secuenciación completa
EDA2_MUTS Displasia ectodérmica hidrótica 2. Gen: EDA2 ó GJB6. Secuenciación completaGEN_000260 Displasia ectodérmica hidrótica tipo 2. Gen: GJB6. Secuenciación completa
GEN_000261 Displasia ectodérmica hipohidrótica ligada al X. Gen: EDA. Secuenciación completa
GEN_000262 Displasia ectodérmica hipohidrótica. Panel NGS GEN_000263 Displasia ectodérmica. Panel NGS COMP Displasia epifisaria múltiple. Gen: COMP. Secuenciación completaGEN_000264 Displasia epifiseal múltiple. Panel NGS
GEN_000265 Displasia epifisiaria-falángica en forma de ángel. Gen: GDF5. Secuenciación completa
GEN_000266 Displasia espondiloepifisaria tardía ligada al X. Gen: TRAPPC2. Secuenciación completa
GEN_000267Displasia espondiloepimetafisaria tipo anauxética. Gen: RMRP. Secuenciación zona reguladora
GEN_000268 Displasia esquelética de Eiken. Gen: PTH1R. Secuenciación completa
GEN_000269Displasia esquelética platiespondilítica letal, tipo Torrance. Gen: COL2A1. Secuenciación completa
GEN_000270 Displasia esquelética. Gen: CHST3. Secuenciación completaGEN_000271 Displasia inmuno ósea de Schimke. Gen: SMARCAL1. Secuenciación completaGEN_000272 Displasia mandibuloacral con lipodistrofia tipo A (MADA). Panel NGS GEN_000273 Displasia oculodentodigital. Gen: GJA1. Secuenciación completaGEN_000274 Displasia ósea esclerosante. Gen: SOST. Secuenciación completaGEN_000275 Displasia osteoglofónica. Gen: FGFR1. Secuenciación completaGEN_000276 Displasia septo-óptica. Gen: HESX1. Secuenciación completa
GEN_000277Displasia ventricular arritmogénica familiar aislada de predominio derecho. Gen: JUP. Secuenciación completa
GEN_000278Displasia ventricular arritmogénica familiar aislada de predominio derecho. Gen: TGFB3. Secuenciación completa
DISPLA_ESQ Displasias esqueléticas. Panel NGS
GEN_000279 Disqueratosis congénita autosómico dominante tipo 1. Gen: TERC. Secuenciación completa
GEN_000280Disqueratosis congénita XL - Zinsser-Cole-Engman, síndrome de. Gen: DKC1. Secuenciación completa
GEN_000281 Disqueratosis congénita. Panel NGS
PRRT2 Disquinesia paroxística cinesiogénica familiar. Gen: PRRT2. Secuenciación completa
DYT1_MUTS Distonía de torsión DYT1. Gen: TOR1A. Secuenciación completaDYT5_MUTS Distonía de torsión DYT5. Panel NGS DYT6_MUTS Distonía de torsión DYT6. Gen: THAP1. Secuenciación completa
GEN_000282Distonía hereditaria sensible a L-dopa secundaria a déficit de GTP ciclohidrolasa 1. Gen: GCH1. Secuenciación completa
DYT11_MUTS Distonía mioclónica DYT11. Gen: SGCE. Secuenciación completaGEN_000283 Distonía mioclónica. Panel NGS GEN_000284 Distonía primaria mioclónica. Gen: DRD2. Secuenciación completaGEN_000288 Distonía. Panel NGS
GEN_000285Distonía-parkinsonismo con hipermanganesemia, policitemia y enfermedad hepática crónica. Gen: SLC30A10. Secuenciación completa
GEN_000286 Distonía-parkinsonismo de inicio rápido. Gen: ATP1A3. Secuenciación completaGEN_000287 Distonía-parkinsonismo ligado al X. Gen: TAF1. Secuenciación completaGEN_000289 Distrofia corneal congénita del estroma. Gen: DCN. Secuenciación completaDISTRO_COR Distrofia corneal de Meesmann. Gen: KRT12. Secuenciación completaGEN_000290 Distrofia corneal. Panel NGS GEN_000291 Distrofia corneana, microquística. Gen: TGFBI. Secuenciación completaGEN_000292 Distrofia corneoretinal cristalina de Bietti. Gen: CYP4V2. Secuenciación completaGEN_000293 Distrofia coroidea areolar central tipo 2. Gen: PRPH2. Secuenciación completaGEN_000294 Distrofia de conos y bastones. Gen: AIPL1. Secuenciación completa
DIS_CONBAS Distrofia de conos y bastones. Panel NGS
GEN_000295 Distrofia de retina de Bothnia. Gen: RLBP1. Secuenciación completa
GEN_000740Distrofia de Sorsby del fondo de ojo, pseudoinflamatoria. Gen: TIMP3. Secuenciación completa
GEN_000297 Distrofia facioescapulohumeral tipo 2. Gen: SMCHD1. Secuenciación completaGEN_000298 Distrofia macular corneal. Gen: CHST6. Secuenciación completa
STARGARDTDistrofia macular juvenil de retina (Enfermedad de Stargardt). Gen: ABCA4. Secuenciación completa
DIST_VITEL Distrofia macular pseudoviteliforme. Panel NGS GEN_000299 Distrofia macular viteliforme de Best. Gen: BEST1. Secuenciación completaGEN_000300 Distrofia macular y/o de retina. Gen: SIX6. Secuenciación completaGEN_000301 Distrofia macular. Gen: PRPH2. Secuenciación completa
GEN_000302 Distrofia macular. Panel NGS
DISTROFIAM Distrofia miotónica 1 (Steinert). Gen DMPK. Expansión secuencia (CTG)nDISTROFI_2 Distrofia miotónica 2. Gen CNBP. Expansión secuencia (CCTG)nGEN_000305 Distrofia muscular congénita tipo 1C. Gen: FKRP. Secuenciación completaGEN_000303 Distrofia muscular congénita tipo Fukuyama. Gen: FKTN. Secuenciación completaGEN_000304 Distrofia muscular congénita. Gen: LAMA2. Secuenciación completaLMNA Distrofia muscular de cinturas 1B / CMT2B1. Gen: LMNA. Secuenciación completaCAPN3_MUTS Distrofia muscular de cinturas 2A: gen CAPN3 (NGS)DYSF Distrofia muscular de cinturas tipo 2B. Gen: DYSF. Secuenciación completa
D_CINTURAS Distrofia muscular de cinturas. Panel NGS
DUCHENNE Distrofia muscular de Duchenne/Becker. Gen DMD. Deleciones-duplicaciones (MLPA)
GEN_000306 Distrofia muscular de Duchenne-Becker. Gen: DMD. Secuenciación completaEMERY_DREI Distrofia muscular de Emery-Dreiffus. Panel NGS
GEN_000307Distrofia muscular de Emery-Dreifuss ligada al cromosoma X tipo 1. Gen: EMD. Secuenciación completa
GEN_000308Distrofia muscular de Emery-Dreifuss ligada al cromosoma X tipo 6. Gen: FHL1. Secuenciación completa
GEN_000309 Distrofia muscular espinal tipo 1. Gen: SEPN1. Secuenciación completaDISTROFFEH Distrofia muscular facio-escápulo-humeralPABPN1_GCN Distrofia muscular oculofaríngea. Gen PABPN1. Expansión secuencia GCN
GEN_000310 Distrofia muscular. Panel NGS
GEN_000311 Distrofia retiniana. Panel NGS GEN_000312 Distrofia torácica asfixiante tipo 2. Gen: IFT80. Secuenciación completaDNAASCARIS DNA ASCARIS LUMBRICOIDES. Estudio cualitativoBABESPCR DNA Babesia spp (PCR)(sangre). Estudio cualitativoPERIODNA DNA bacterias periodontales. Estudio cualitativoCANDIDAPCR DNA Candida spp. (liquidos biologicos). Estudio cualitativo
DNAMT_MUTS DNA mitocondrial. Panel NGS
MYCOGENIT DNA Mycoplasma genitalium (liquidos biologicos). Estudio cualitativoGEN_000313 Donnai-Barrow, síndrome de. Gen: LRP2. Secuenciación completaDPYD_2A DPYD*2A (Toxicidad a FU) FlorouraciloGEN_000314 Duane-Radial Ray, síndrome de. Gen: SALL4. Secuenciación completa
EHLERHIPER Ehlers-Danlos hipermóvil. Panel NGS EHLERSD_4 Ehlers-Danlos tipo IV. Gen: COL3A1. Secuenciación completaEHLERSD_5A Ehlers-Danlos tipo IV. Gen: COL5A1. Secuenciación completaEHLERSD1_2 Ehlers-Danlos tipos I y II. Panel NGS
EHLERSDTOT Ehlers-Danlos. Panel NGS
ELIPTOCITO Eliptocitosis. Panel NGS GEN_000315 Encefalopatía atípica por glicina. Gen: AMT. Secuenciación completaGEN_000316 Encefalopatía epiléptica infantil temprana. Panel NGS
GEN_000317 Encefalopatía epiléptica infantil. Panel Ampliado NGS
GEN_000318 Encefalopatía epiléptica precoz infantil. Gen: ARX. Secuenciación completaCDKL5 Encefalopatía epiléptica temprana. Gen: CDKL5. Secuenciación completaGEN_000319 Encefalopatía infantil por glicina. Gen: GCSH. Secuenciación completaGEN_000320 Encefalopatía neonatal grave. Gen: MECP2. Secuenciación completaGEN_000321 Encefalopatía por glicina. Panel NGS DISBIENDOM Endometriome (evaluación del microbioma endometrial)ENDOPREDIC Endopredict - expresión génicaHLACELIACA Enfermedad celiaca: haplotipos HLADQ2 y HLADQ8
GEN_000322Enfermedad cerebral de pequeños vasos con hemorragia. Gen: COL4A1. Secuenciación completa
ALZHEIMER Enfermedad de Alzheimer: <10 genes (NGS)GEN_000326 Enfermedad de Creutzfeldt-Jakob. Gen: PRNP. Secuenciación completaGEN_000329 Enfermedad de Hirschsprung. Gen: RET. Secuenciación completaGEN_000330 Enfermedad de la orina con olor a jarabe de arce. Panel NGS GEN_000332 Enfermedad de multiminicore. Panel NGS GEN_000333 Enfermedad de músculo-ojo-cerebro. Gen: POMGNT1. Secuenciación completa
PARKINSON Enfermedad de Parkinson: >10 genes (NGS)
GEN_000334 Enfermedad del núcleo central. Gen: RYR1. Secuenciación completaCYBB Enfermedad granulomatosa crónica. Gen: CYBB. Secuenciación completaNCF1 Enfermedad granulomatosa crónica. Gen: NCF1. Secuenciación completaGEN_000335 Enfermedad granulomatosa crónica. Panel NGS GEN_000336 Enfermedad hepática poliquística. Gen: PRKCSH. Secuenciación completa
EII_MONOGE Enfermedad inflamatoria intestinal monogénica: >20 genes (NGS)
GEN_000337 Enfermedad Inflamatoria Intestinal. Panel NGS
UROMO_MUTS Enfermedad medular quística renal. Panel NGS
TCF3_PBX1Enfermedad mínima residual (EMR) gen de fusión o TCF3-PBX1 (E2A-PBX1), t(1;19). Estudio cuantitativo
STIL_TAL1 Enfermedad mínima residual (EMR) del gen de fusión STIL-TAL1. Estudio cuantitativo
PML_RARA Enfermedad mínima residual (EMR) gen de fusión PML-RARA. Estudio cuantitativo
NPM1_CUAN ENFERMEDAD MINIMA RESIDUAL (EMR) mutaciones gen NPM1. Estudio cuantitativo
GEN_000339 Enfermedad por cuerpos de poliglucosanos del adulto. Gen: GBE1. Secuenciación completa
GEN_000340 Enfermedad renal poliquística autosómico dominante. Gen: PKD1. Secuenciación completa
ADPKD Enfermedad renal poliquística autosómico dominante. Panel NGS
GEN_000568Enfermedad renal quística medular tipo 2 autosómico dominante. Gen: UMOD. Secuenciación completa
GEN_000341Enfermedad veno-oclusiva hepática con inmunodeficiencia. Gen: SP110. Secuenciación completa
GEN_000342 Enfermedades autoinflamatorias. Panel NGS
ETS7_PCR Enfermedades de transmisión sexual (STDs): 7 patógenos. Estudio cualitativo
ETS8_PCR Enfermedades de transmisión sexual (STDs): 8 patógenos. Estudio cualitativo
GEN_000343 Enfermedades lisosomales. Panel NGS
GEN_000344 Enfermedades mitocondriales. Panel NGS
PRION_ENF Enfermedades priónicas. Gen: PRNP. Secuenciación completaENRIQ_MUES Enriqueciemiento de la muestraENTAMOEPCR ENTAMOEBA HISTOLYTICA MUESTRA PCR. Estudio cualitativoENTEROVIRU Enterovirus RNA. Estudio cualitativoECA_MUTS Enzima convertidora de angiotensina: polimorfirmos (Sanger)
GEN_000347 Epidermolisis ampollosa simple, autosómico recesiva tipo 1, Dowling-Meara. Panel NGS
GEN_000348 Epidermolisis bullosa con atresia pilórica. Panel NGS EPIDERMOLI Epidermolisis bullosa distrófica. Gen: COLA7. Secuenciación completa
GEN_000349 Epidermolisis bullosa juntural con estenosis pilórica. Gen: ITGA6. Secuenciación completa
GEN_000350Epidermolisis bullosa simple, autosómico recesiva, tipo 1. Gen: KRT14. Secuenciación completa
GEN_000351 Epidermolisis bullosa simple. Gen: KRT5. Secuenciación completaGEN_000352 Epidermolisis bullosa. Panel NGS SCN1A Epilepsia - síndrome de Dravet. Gen: SCN1A. Secuenciación completa
GEN_000353Epilepsia autosómico dominante con afectación auditiva. Gen: LGI1. Secuenciación completa
GEN_000354 Epilepsia con Displasia. Panel NGS
GEN_000355 Epilepsia de ausencias juveniles tipo 1. Gen: EFHC1. Secuenciación completaGEN_000358 Epilepsia dependiente de piridoxina. Gen: ALDH7A1. Secuenciación completaPCDH19 Epilepsia femenina retraso mental. Gen: PCDH19. Secuenciación completaLAFORA_MUT Epilepsia mioclónica progresiva de Lafora. Panel NGS GEN_000356 Epilepsia mioclónica progresiva. Panel NGSGEN_000357 Epilepsia nocturna dominante del lóbulo frontal. Panel NGSGEN_000359 Epilepsia relacionada con piridoxina. Panel NGS
EPILEPSIA Epilepsia. Panel NGS
DNAEPSBA Epstein-Barr DNA. Estudio cualitativoEBVCUAN Epstein-Barr DNA. Estudio cuantitativoGEN_000361 Eritrocitosis. Gen: EPOR. Secuenciación completaGEN_000362 Eritrodermia ictiosiforme congénita no bullosa. Panel NGS GEN_000363 Eritromelalgia hereditaria. Gen: SCN9A. Secuenciación completaECOLIK1PCR Escherichia coli K1 PCR en LCR. Estudio cualitativoALS2 Esclerosis lateal amiotrófica juvenil. Gen: ALS2. Secuenciación completaSOD1_MUT Esclerosis lateral amiotrófica 1 (ELA1). Gen: SOD1. Secuenciación completa
GEN_000365Esclerosis lateral amiotrófica familiar con demencia frontotemporal. Gen: C9orf72. Secuenciación completa
GEN_000366 Esclerosis lateral amiotrófica familiar. Panel NGS
GEN_000364 Esclerosis lateral amiotrófica. Panel NGS
C9ORF72 Esclerosis lateral amiotrófica: Gen C9orf72 expansiónTSC1_MLPA Esclerosis Tuberosa 1. Gen TSC1. Deleciones y Duplicaciones (MLPA)TSC2_MLPA Esclerosis Tuberosa 2. Gen TSC2. Deleciones y Duplicaciones (MLPA)GEN_000367 Esclerosis tuberosa. Gen: TSC1. Secuenciación completa
GEN_000368 Esclerosis tuberosa. Gen: TSC2. Secuenciación completaESCLER_TUB Esclerosis tuberosa: genes TSC1 y TSC2 (NGS)ESCLER_TUB Esclerosis tuberosa: genes TSC1 y TSC2 (NGS) GEN_000370 Esferocitosis hereditaria. Gen: EPB42. Secuenciación completaGEN_000369 Esferocitosis hereditaria. Gen: SPTB. Secuenciación completaESFER_MUTS Esferocitosis. Panel NGS GEN_000371 Espondilolistesis tipo Ehlers-Danlos. Gen: SLC39A13. Secuenciación completaGEN_000372 Esquizencefalia. Gen: EMX2. Secuenciación completaGEN_000373 Estenosis supravalvular aórtica. Gen: ELN. Secuenciación completaSEC_UNGEN Estudio de cualquier gen por NGSMDFISHROS1 Estudio de la mutación en el gen ROS1 mediante FISHCFDNA_MUT Estudio de mutaciones en un gen a partir ADN libre circulante mediante RT-PCRUNA_EXPANS Estudio de una expansión RNA_MUTACI Estudio de una mutación ligada al splicingFARMAGEN75 Estudio genético de respuesta a 75 fármacosSUPLEMEN Estudio genético para suplementos alimenticios y vitaminasC3_MUTS Estudio genómico del complemento. Gen: C3. Secuenciación completaEVERLICPLT EVERLI COMPLETO (ANEUPLOIDIAS, DELECCIONES Y DUPLICACIONES)EVERLIAVNZ EVERLI TEST AVANZADO (T21, T18, T13 CrX, CrY)EVERLIBAS EVERLI TEST BASICO (CROMOSOMAS T21, T18, T13)EVERLIPL EVERLI TEST COMPLETO MAS 9 SINDROMES DE MICRODELECCIONEXOMA_TSO Exoma clínicoEXOMA Exoma completo (> 20.000 genes)EXOMA_TRIO Exoma completo en paciente y progenitoresEXOMA_RAW Exoma completo: archivos FASTQEXOMA_VCF Exoma completo: archivos VCFFABRY Fabry, enfermedad de. Gen: GLA. Secuenciación completaGEN_000374 Fallo espermático tipo 8. Gen: NR5A1. Secuenciación completaGEN_000375 Fallo ovárico precoz. Gen: BMP15. Secuenciación completaGEN_000376 Fanconi-Bickel, síndrome de. Gen: SLC2A2. Secuenciación completaTAMOXIFENO Farmacogenética del tamoxifeno: genotipos CYP2D6FARMAGEN25 Farmacogenética en oncologíaGEN_000790 Farmacogenética. Estudio de la respuesta a 75 fármacosCLOPIDOGRE Farmacognética del clopidogrel: genotipos CYP2C19GEN_000377 Feingold, síndrome de. Gen: MYCN. Secuenciación completaGEN_000378 Fenilcetonuria. Gen: PAH. Secuenciación completa
SDHD_MUTSFeocromocitoma y paraganglioma hereditario, síndrome de. Gen: SDHD. Secuenciación completa
SDHB_MUTSFeocromocitoma y paraganglioma hereditario, síndrome de: . Gen: SDHB. Secuenciación completa
SDH_MUTS Feocromocitoma y paraganglioma hereditario. Panel NGS
ABORTRECUR Fertiscan™ Panel NGS abortos recurrentes
MADUROVOCI Fertiscan™ Panel NGS Defectos en la maduración de ovocitos
DISGENOVAR Fertiscan™ Panel NGS Disgenesia ovárica
INFERTFEM Fertiscan™ Panel NGS Infertilidad Femenina
INFERTMASC Fertiscan™ Panel NGS Infertilidad Masculina
INSUFOVARI Fertiscan™ Panel NGS Insuficiencia ovárica primaria y disfunción ovárica
IMPLANTEMB Fertiscan™ Panel NGS Mortalidad embrionaria previa a la implantación
ESTIMOVARI FertiScan™ Síndrome de hiperestimulación ovárica y respuesta a estimulación ovárica
OVARPOLIQ Fertiscan™ Síndrome de ovario poliquístico GEN_000379 Fibrodisplasia osificante progresiva. Gen: ACVR1. Secuenciación completaCOMT_V185M Fibromialgia: mutación V185M gen COMT
GEN_000380 Fibrosis congénita de los músculos extraoculares. Gen: KIF21A. Secuenciación completa
GEN_000381 Fibrosis congénita de los músculos extraoculares. Gen: TUBB2B. Secuenciación completa
FIB_MUSOCU Fibrosis congénita de músculos extraoculares. Panel NGS CFTR_MLPA Fibrosis Quisitica y ACBVD. Gen CFTR. Deleciones y duplicaciones (MLPA) FIBRO_SEC Fibrosis Quística. Gen: CFTR. Secuenciación completaFIBROPCR Fibrosis Quística: 62 mutaciones gen CFTRFIEBRME_DE Fiebre mediterránea familiar. Gen MEFV. Deleciones y Duplicaciones (MLPA) FIEBRE_MED Fiebre mediterránea familiar. Gen: MEFV. Secuenciación completaFILARIAPCR Filarias DNA PCRMDFISH4Q12 FISH alteraciones gen PDGFRA-FIP1L1-CHIC2MDFISHHER2 FISH amplificación gen HER2NEU (región 17q12)MDFISHATM FISH delección gen ATM (región:11q23, región Control: Cen11)MDFISHP16 FISH deleción gen P16 (región: 9p21, región control: Cen9)MDFISHRB1 FISH deleción RB1 (región: 13q14)MDFISHDE13 FISH deleción región 13q14 (región control: 13q36)MDFISHDE6Q FISH deleción región 6q21 (región control: Cen6)FISH5ESPER FISH en espermatozoides 5 cromosomas (21, 13, 18, X e Y)FISH7ESPER FISH en espermatozoides 7 cromosomas (21, 13, 18, X, 16, 22, Y)FISH9ESPER FISH en espermatozoides 9 cromosomas (21, 13, 18, X, Y, 16, 22, 9, 7)MDFISHMOXY FISH estudio quimerismo pos-TMO XYMDFISHGLI FISH ganacia gen GLI (región: 12q13, región control: Cen12)MDFISHSRD FISH ganacia gen SRD (región: 1p36, región control: Cen1)MDFISHNMYC FISH ganancia gen N-MYC (región: 2p24)MDFISHBCL2 FISH gen BCL2 [reordenamiento]MDFISHT814 FISH gen de fusión C-MYC/IGH [translocación: t(8:14)]MDFISHT414 FISH gen de fusión FGFR3/IGH [translocación: t(4;14)]MDFISH1517 FISH gen de fusión PML/RARA [translocación: t(15:17)]MDFISH1221 FISH gen de fusión TEL/AML1 [translocasción: t(12:21)]FPREN FISH PRENATAL LÍQUIDO AMNIÓTICOMDFISHCHOP FISH reordenamiento gen CHOP (región. 12q13)MDFISHEWS FISH reordenamiento gen EWS (región: 22q12)MDFISHFOXO FISH reordenamiento gen FOXO1A (región: 13q14)MDFISHMALT FISH reordenamiento gen MALT (región: 18q21)MDFISHSSX FISH reordenamiento gen SSX1-SSX2 (región: Xp11)MDFISHSYT FISH reordenamiento gen SYT (región: 18q11)MDFISH FISH sonda no especificadaFRAGDCPROX Fragmentación espermática doble cadena + capacidad pro-oxidanteFRAGM_DC Fragmentación espermática doble cadena: COMETFRAGMENTAC Fragmentación espermática total
FRANCISDNA Francisella Tularensis DNA PCR Cualitativa. Estudio cualitativoGEN_000382 Fraser, síndrome de. Gen: FREM2. Secuenciación completaGEN_000383 Freeman-Sheldon, síndrome de. Gen: MYH3. Secuenciación completaGEN_000384 Fucosidosis. Gen: FUCA1. Secuenciación completaGEN_000385 Fundus albipunctatus. Panel NGS GEN_000386 Fundus flavimaculatus. Gen: ABCA4. Secuenciación completaGEN_000389 Galactosemia tipo 2. Gen: GALK1. Secuenciación completa
GEN_000387Galactosemia tipo 3 - Déficit de UDP-galactosa-4epimeras. Gen: GALE. Secuenciación completa
GALT_MUTS Galactosemia. Gen: GALT. Secuenciación completaGEN_000388 Galactosemia. Panel NGS GM1_MUTS Gangliosidosis tipo 1 (GM1). Gen: GLB1. Secuenciación completaGEN_000390 Gangliosidosis. Panel NGS GEN_000391 Gardner, síndrome de. Gen: APC. Secuenciación completaGEN_000392 Gaucher, enfermedad de. Gen: GBA. Secuenciación completaGAUCHERDNA Gaucher, enfermedad de: secuenciación exones 2, 9, 10, y 11 gen GBAFIP1L1_PDG Gen de fusión FIP1L1-PDGFRA. Estudio cuantitativoORFLAB Gen ORF PCRSHOX_MLPA Gen SHOX. Deleciones y Duplicaciones (MLPA) Talla BajaGENESAFECO GeneSafe® Complete. GeneSafe® Inherited + GeneSafe® De NovoGENESAFENO GeneSafe® De Novo. Estudio de 44 enfermedades genéticas no hereditarias
GENESAFEGeneSafe® Inherited. Estudio 4 genes causantes de 5 enfermedades genéticas recesivas habituales
COMPATEASY GeneScreen Easy: 330 genes. Panel NGS +FRAXA+SMN1COMPATPREM GeneScreen Expanded: 925 genes. Panel NGS +FRAXA+SMN1
COMPATFOCU GeneScreen Focus: 30 genes. Panel NGS +FRAXA+SMN1
COMPATPLUS GeneScreen Plus: 550 genes. Panel NGS +FRAXA+SMN1GENOMA Genoma completo: secuenciaciónGENOMA_TRI Genoma madre, padre e hijo (NGS)GENOTIPABO GENOTIPO ABO (GRUPO SANGUINEO) POR PCR-SSPGENOKIR Genotipo del receptor KIRGEN_000395 Gerstmann-Straussler, síndrome de. Gen: PRNP. Secuenciación completaGIARDIAPCR GIARDIA LAMBLIA EN HECES PCR. Estudio cualitativoGILBERTGEN Gilbert, enfermedad de. Gen UGTA1. Expansión (TA)n del promotorGEN_000396 Gilbert, síndrome de. Gen: UGT1A1. Secuenciación completaGEN_000699 Gilles de la Tourette, síndrome de. Gen: SLITRK1. Secuenciación completaS_GITELMAN Gitelman, síndrome de. Gen: SLC12A3. Secuenciación completaGEN_000397 Glaucoma congénito. Gen: CYP1B1. Secuenciación completaGEN_000398 Glaucoma congénito. Gen: MYOC. Secuenciación completaGEN_000399 Glaucoma congénito. Gen: OPTN. Secuenciación completaGLAUCO_EXF Glaucoma exfoliativo: polimorfismos gen LOXL1GEN_000400 Glaucoma por pseudoexfoliación. Gen: LOXL1. Secuenciación completaGLI1_MUTS Gliomas Panel 1 somático NGS
NGS_GLI2S Gliomas panel 2 somático NGS
GEN_000401 Glomeruloesclerosis focal y segmentaria / síndrome nefrótico. Panel NGS GEN_000402 Glucogenosis de corazón, letal. Gen: PRKAG2. Secuenciación completaAGL_MUTS Glucogenosis tipo III. Gen AGL. Secuenciación completaMCARDLE Glucogenosis tipo V: mutaciones R49X, G204S y W797R gen PYGM
GEN_000338Glucogenosis. Enfermedad del almacenamiento de glucógeno lisosómico por déficit de LAMP2: enfermedad de Danon. Gen: LAMP2. Secuenciación completa
GEN_000324 Glucogenosis. Enfermedad del almacenamiento de glucógeno. Panel NGS
GEN_000405 Greig, síndrome de. Gen: GLI3. Secuenciación completaGEN_000406 Griscelli, síndrome de. Panel NGS GRIPEAH1N1 H1N1 RNA. Estudio cualitativoHAEMDUCPCR Haemophylus ducreyi DNA PCR muestra. Estudio cualitativo
HAEILCPCR Haemophylus influenzae DNA PCR en LCR
HAJDU_CHEN Hajdu-Cheney, síndrome de (acro-osteolisis). Gen: NOTCH2. Secuenciación completa
HARMON22QHarmony Plus. Estudio Trisomías T13, T18 y T21, Sexo Fetal, Panel de Aneuploidías de los Cromosomas Sexuales y Síndrome de Di George
HARMONYHarmony. Estudio Trisomías T13, T18 y T21, Sexo Fetal y Panel de Aneuploidías de los Cromosomas Sexuales
GEN_000407 Hay-Wells; Síndrome AEC, síndrome de. Gen: TP63. Secuenciación completaEXTEMPOR HBV / HCV / HIV1 Semen PCR / RT-PCR en 4 horasDNABSEMEUR HBV DNA (hepatitis B). Estudio urgente en semen. Estudio cualitativoHBVPBMC HBV DNA (hepatitis B). Estudio cualitativo HBDNA HBV DNA PCR Cualitativa (hepatitis B). Estudio cualitativoDNAHBHIB HBV DNA PCR Cuantitativa (hepatitis B). Estudio cuantitativoHBVMUTPC HBV DNA PCR mutaciones en Precore (hepatitis B)HBVMUT HBV DNA PCR mutaciones gen HBpol (hepatitis B)DNABSEME HBV DNA Semen PCR Cualitativa (hepatitis B). Estudio cualitativoHBSAGMUT HBV DNA. Mutaciones en HbsAg (hepatitis B) HCVPBMC HCV RNA (hepatitis C). Estudio cualitativoRNACSEMEUR HCV RNA (hepatitis C). Estudio urgente en semen. Estudio cualitativoHCRNA HCV RNA RT-PCR Cualitativa (hepatitis C). Estudio cualitativoRNACCUAN HCV RNA RT-PCR Cuantitativa (hepatitis C). GenotipadoVHC HCV RNA RT-PCR Genotipo (hepatitis C). Estudio cualitativoRNACSEME HCV RNA Semen RT-PCR Cualitativa. Estudio cualitativoHCRNAULTRA HCV RNA. Estudio cualitativoQ80K_NS3 HCV: gen NS3 mutación Q80K (secuenciación Sanger)DELTACUAN HDV RNA (hepatitis delta). Estudio cuantitativo RNADELTA HDV RNA. Genotipado y estudio cualitativo (hepatitis delta)HELIPCR Helicobacter pylori DNA PCR Cualitativa. Estudio cualitativo
GEN_000408Hemidisplasia congénita con eritrodermia ictiosiforme y defectos de las extremidades. Gen: NSDHL. Secuenciación completa
GEN_000409 Hemiplejia alternante de la infancia. Gen: ATP1A3. Secuenciación completaHFE3 Hemocromatosis 3 (HFE3). Gen: TFR2. Secuenciación completaHFE_MUTS Hemocromatosis hereditaria. Gen: HFE . Secuenciación completaPCRHEMO Hemocromatosis hereditaria: mutaciones C282Y, H63D y S65C gen HFEHFE2A Hemocromatosis juvenil 2A (HFE2A). Gen: HFE2. Secuenciación completaHFE2B Hemocromatosis juvenil 2B (HFE2B). Gen: HAMP. Secuenciación completaHEMOCROMAT Hemocromatosis. Panel NGS HEMOFILIAA Hemofilia A. Gen: F8. Secuenciación completa e inversiónHEMOFILIAB Hemofilia B. Gen: F9. Secuenciación completaGEN_000410 Hemofilia. Panel NGS GEN_000411 Hemoglobinuria paroxística nocturna. Gen: PIGA. Secuenciación completaGEN_000412 Hermansky-Pudlak, síndrome de. Panel NGS HSVPCR Herpes 1 y 2. Genotipado y estudio cualitativoDNAHERP6 Herpes 6 DNA. Estudio cualitativoDNAHERP7 Herpes 7 DNA PCR. Estudio cualitativoDNAHERP8 Herpes 8 DNA PCR Cualitativa. Estudio cualitativoGEN_000413 Heteroplasia progresiva ósea. Gen: GNAS. Secuenciación completaGEN_000415 Heterotopía periventricular ligada al X. Gen: WAS. Secuenciación completaGEN_000414 Heterotopia periventricular ligada al X. Panel NGS HGRNA HGV RNA. Estudio cualitativoRNAGCUAN HGV RNA. Estudio cuantitativoCGHARRAY Hibridación en arrays: deleciones y ganancias de ADN (750k)FISH Hibridación in situ fluorescente (FISH una sonda)GEN_000416 Hidrocefalia ligada al X. Gen: L1CAM. Secuenciación completaGEN_000417 Hidropesía fetal no autoinmune. Gen: EPHB4. Secuenciación completa
GEN_000418 Hígado graso no alcohólico, enfermedad de. Gen: PNPLA3. Secuenciación completa
STAT3 Hiper IgE autosómico dominante, síndrome de. Gen: STAT3. Secuenciación completa
GEN_000420 Hiperaldosteronismo familiar tipo 1. Gen: CYP11B2. Secuenciación completaGEN_000421 Hiperaldosteronismo familiar. Gen: CYP11B1. Secuenciación completa
HIPERCALC Hipercalcemia hipocalciúrica benigna familiar. Gen: CASR. Secuenciación completa
ANO5 HiperCKemia asintomática. Gen: ANO5. Secuenciación completaGEN_000422 Hipercolesterolemia familiar. Gen: APOB. Secuenciación completaLDLR Hipercolesterolemia familiar. Gen: LDLR. Secuenciación completaLDLRAP1 Hipercolesterolemia familiar. Gen: LDLRAP1. Secuenciación completaPCSK9 Hipercolesterolemia familiar. Gen: PCSK9. Secuenciación completaGEN_000423 Hipercolesterolemia familiar. Panel NGS
HIPERCOLES Hipercolesterolemia familiar: >10 genes (NGS)
APOB_SEC Hipercolesterolemia familiar: secuenciación exones 26 y 29 gen APOBGEN_000424 Hiperekplexia hereditaria. Gen: SLC6A5. Secuenciación completaFTL Hiperferritinemia con cataratas congénitcas. Gen: FTL. Secuenciación completa
GEN_000425 Hiperinsulinismo congénito (CHI). Panel NGS
GEN_000426 Hiperinsulinismo-hiperamonemia, síndrome de. Gen: GLUD1. Secuenciación completaHIPERLIPEM Hiperlipemias. Panel NGS LPL_APOC2 Hiperlipoproteinemia tipo 1. Panel NGS
GEN_000427Hiperlipoproteinemia tipos 1 y 5: déficit de lipoproteína lipasa. Gen: LPL. Secuenciación completa
GEN_000428 Hipermetioninemia. Gen: MAT1A. Secuenciación completaGEN_000429 Hiperoxaluria primaria. Panel NGS CDC73 Hiperparatiroidismo 2 (HRPT2). Gen: CDC73. Secuenciación completaGEN_000430 Hiperparatiroidismo familiar. Panel NGS HSD3B2 Hiperplasia adrenal congénita 2. Gen: HSD3B2. Secuenciación completa
GEN_000431Hiperplasia suprarrenal congénita por déficit de 17-alfa-hidroxilasa. Gen: CYP17A1. Secuenciación completa
GEN_000432 Hiperprolinemia. Panel NGS GEN_000433 Hipertensión pulmonar primaria. Gen: BMPR2. Secuenciación completaGEN_000434 Hipertermia maligna muscular. Gen: RYR1. Secuenciación completaHIPERT_MAL Hipertermia maligna. Panel NGS GEN_000435 Hipertrofia muscular asociada a miostatina. Gen: MSTN. Secuenciación completaGJB2_MLPA Hipoacusia hereditaria. Gen GJB2, Cx 26. Deleciones y duplicaciones (MLPA)OTOF Hipoacusia asociada a OTOF. Gen: OTOF. Secuenciación completa
GEN_000437Hipoacusia congénita con acueducto vestibular dilatado, AR. Gen: SLC26A4. Secuenciación completa
GEN_000438 Hipoacusia congénita ligada a X. Gen: POU3F4. Secuenciación completaGEN_000443 Hipoacusia congénita no sindrómica. ScreeningGEN_000439 Hipoacusia congénita. Gen: GJB2. Estudio de la mutación 35delGGEN_000441 Hipoacusia congénita. Gen: GJB3. Secuenciación completaGEN_000436 Hipoacusia congénita. Panel NGS GJB6_MLPA Hipoacusia hereditaria. Gen GJB6, Cx 30. Deleciones y duplicaciones (MLPA) GJB2 Hipoacusia hereditaria. Gen: conexina 26 gen GJB2. Secuenciación completaGJB6 Hipoacusia hereditaria. Gen: conexina 30 gen GJB6. Secuenciación completa
GEN_000444 Hipoacusia hereditaria. Panel NGS
HIPOACUHER Hipoacusia hereditaria: >10 genes (NGS)
GEN_000445Hipoacusia neurosensorial bilateral no sindrómica. ADN mitocondrial. Gen MTRNR1. Estudio de la mutación A1555G
MT_RNR1 Hipoacusia y sordera no síndrómica mitocondrial. Gen: MT-RNR1. Secuenciación completa
HIPOBETALI Hipobetalipoproteinemia. Panel NGS GEN_000446 Hipocondrogénesis. Panel NGS HIPOCONAMP Hipocondroplasia estudio ampliado. Panel NGS HIPOCONDRO Hipocondroplasia. Gen: FGFR3. Secuenciación completaALPL Hipofosfatasia. Gen: ALPL. Secuenciación completa
HIPOGLUCEM Hipoglucemia >10 genes (NGS)
GEN_000448 Hipogonadismo congénito. Panel NGS
GEN_000449Hipogonadismo hipogonadotrófico tipo 3 con o sin anosmia. Gen: PROKR2. Secuenciación completa
GEN_000450 Hipogonadismo hipogonadotrófico. Gen: LHB. Secuenciación completaHIPOGONADI Hipogonadismo hipogonadotrópico. Panel NGS GEN_000451 Hipomagnesemia renal tipo 1. Gen: TRPM6. Secuenciación completa
GEN_000452 Hipomielinización y la catarata congénita. Gen: FAM126A. Secuenciación completa
GEN_000453 Hipoparatiroidismo. Panel NGS GEN_000454 Hipoplasia adrenal congénita. Gen: NROB1. Secuenciación completaGEN_000455 Hipoplasia cerebelosa. Gen: VLDLR. Secuenciación completa
GEN_000456 Hipoplasia de células de Leydig por resistencia a LH. Gen: LHCGR. Secuenciación completa
GEN_000457 Hipoplasia dérmica focal. Gen: PORCN. Secuenciación completaGEN_000458 Hipoplasia pontocerebelar. Panel NGS
GEN_000460Hipoplasia suprarrenal congénita ligada al cromosoma X. Gen: NR0B1. Secuenciación completa
GEN_000461 Hipotiroidismo congénito. Gen: TRHR. Secuenciación completa
GEN_000328 Hirschsprung, enfermedad de. Panel Ampliado NGS
GEN_000462 Hirschsprung, enfermedad de. Panel NGS GEN_000463 Histidinemia. Gen: HAL. Secuenciación completaHISTOP_PCR Histoplasma capsulatum. Estudio cualitativoHLAA1_A2 HLA A1, A2 SANGRE TOTAL HLAPGTA HLA PGT AneuploidiasHLAB5701 HLAB*5701 relacionado con hipersensibilidad a AbacavirHLAB27_GEN HLAB27 antígeno de histocompatibilidad por PCRHLAC_KIR HLAC + Receptor KIRINMUNOENDO HLAC + Receptor KIR + EndometriomeHLACPCR HLAC. Tipaje ADN por hibridación molecular
GEN_000464 Holoprosencefalia no sindrómica. Panel NGS
GEN_000465 Holt-Oram, síndrome de. Gen: TBX5. Secuenciación completaGEN_000468 Homocistinuria Ampliado Panel NGS
CBS Homocistinuria por deficit de cistationina beta sintasa. Gen: CBS. Secuenciación completa
GEN_000467 Homocistinuria por déficit de MTHFR. Gen: MTHFR. Secuenciación completaGEN_000469 Homocistinuria. Panel NGS HONGOSPCR HONGOS DERMATOFITOS DNA PCR CualitativaHPV_AUTOT HPV DNA PCR Cualitativa + Genotipo alto riesgo AUTOTOMAHPV_GENOTI HPV DNA. Estudio cualitativo y genotipadoHERPESPCR HSV1, HSV2, Herpes 6, Varicela zoster, Epstein-Barr, CMV. Estudio cualitativoHTLVPCR HTLVI+HTLVII RNA PCRHUELLAGEN Huella genética (DNI genético)HUNTINGTON Huntington, enfermedad de. Gen HTT. Expansión secuencia (CAG)nGEN_000470 Hurler o MPS1, síndrome de. Gen: IDUA. Secuenciación completaGEN_000471 Ictiosis arlequín. Gen: ABCA12. Secuenciación completa
GEN_000472 Ictiosis con hipotricosis, autosómico recesiva. Gen: ST14. Secuenciación completa
GEN_000474 Ictiosis epidermolítica. Gen: KRT10. Secuenciación completaICTIO_EPID Ictiosis epidermolítica. Panel NGS
GEN_000475 Ictiosis folicular-atriquia-fotofobia, síndrome de. Gen: MBTPS2. Secuenciación completa
GEN_000476 Ictiosis lamelar. Gen: TGM1. Secuenciación completaGEN_000477 Ictiosis ligada al cromosoma X. Gen: STS. Secuenciación completaGEN_000478 Ictiosis vulgar. Gen: FLG. Secuenciación completa
GEN_000479 Ictiosis y erirtroderma ictiosiforme. Panel NGS
GEN_000480 Ictiosis-colangitis esclerosante neonatal, síndrome de. Gen: CLDN1. Secuenciación completa
CTDNA_ONCO Identificacion de DNA tumoral circulanteBACTERDNA IDENTIFICACION DE ESPECIES BACTERIANAS (16S rDNA)GEN_000481 IFAP, síndrome de. Gen: MBTPS2. Secuenciación completaIL28B_SNP IL28B rs8099917 SNP ligado a respuesta a peg-INF/RBVIKBKG_MUTS Incontinencia pigmenti. Gen: IKBKG. Secuenciación completaINF_COMPAT Informe compatibilidad genética (matching)TERAPROINF Informe terapia y pronóstico ONCOSAFE
IL2RG_MUTS Inmunodeficiencia combinada severa ligada al X. Gen: IL2RG. Secuenciación completa
GEN_000484 Inmunodeficiencia combinada severa. Panel NGS GEN_000485 Inmunodeficiencia común variable. Panel NGS
GEN_000486Inmunodeficiencia ligada al cromosoma X con déficit de magnesio, EBV y neoplasia. Secuenciación completa: MAGT1.
GEN_000487 Inmunodeficiencia. Panel NGS
GEN_000488 Inmunodeficiencias primarias. Panel NGS
FRUCTOSMUT Intolerancia a la fructosa. Gen: ALDOB. Secuenciación completaMCM6_MUTS Intolerancia a la lactosa de adulto. Gen: MCM6. Secuenciación completaLACTASAMUT Intolerancia a la lactosa: mutación C13910T gen LCTJCDNALCR JC virus DNA en líquido cefalorrquídeo (PCR). Estudio cualitativoGEN_000489 Johanson Blizzard, síndrome de. Gen: UBR1. Secuenciación completa
GEN_000490 Joubert / Nefronoptisis juvenil familiar, síndrome de. Gen: NPHP1. Secuenciación completa
GEN_000491 Joubert, síndrome de y patologías relacionadas. Panel NGS
GEN_000492 Kabuki, síndrome de. Panel NGS GEN_000493 Kallmann, síndrome de. Panel NGS KARYOGENES KarioSafe + GeneSafe Complete. PrenatalSafe® Karyo Plus + GeneSafe® CompleteGEN_000494 Kenny-Caffey, síndrome de. Gen: TBCE. Secuenciación completa
GEN_000495 Kindler, síndrome de. Gen: FERMT1. Secuenciación completaGEN_000496 Klippel-Feil tipo 1, síndrome de. Gen: GDF6. Secuenciación completaGEN_000497 Krabbe, enfermedad de. Gen: GALC. Secuenciación completaGEN_000498 Laron, síndrome de. Gen: GHR. Secuenciación completaLEGIONEPCR LEGIONELLA PNEUMOPHILA DNA PCR. Estudio cualitativoSPRED1_MUT Legius, síndrome de. Gen: SPRED1. Secuenciación completa
GEN_000706 Leigh, síndrome de. Panel NGS
SIND_LEIGH Leigh, síndrome de. Panel NGS LEISHMAPCR Leishmania DNA PCR. Estudio cualitativoGEN_000499 Léntigo múltiple; Leopard, síndrome de. Panel NGS LEPTPCR LEPTOSPIRA SPP DNA (PCR). Estudio cualitativoGEN_000500 Leri-Weill, síndrome de. Gen: SHOX. Secuenciación completaGEN_000501 Lesch-Nyhan, síndrome de. Gen: HPRT1. Secuenciación completaNPM1 Leucemia mieloide aguda: mutaciones exón 12 gen NPM1CEBPA_MUTS Leucemia mieloide aguda: mutaciones gen CEBPAFLT3 Leucemia mieloide aguda: mutaciones ITD y D835 en FLT3CBFB_MYH11 Leucemia mieloide aguda: reordenamiento CBFB/MYH11. Estudio cuantitativoLMNB1_MUTS Leucodistrofia de adulto. Gen: LMNB1. Secuenciación completa
GEN_000502 Leucodistrofias en adulto. Panel NGS (>10 genes)
EIF2B1Leucoencefalopatía con sustancia blanca evanescente. Gen: EIF2B1. Secuenciación completa
EIF2B2Leucoencefalopatía con sustancia blanca evanescente. Gen: EIF2B2. Secuenciación completa
EIF2B3Leucoencefalopatía con sustancia blanca evanescente. Gen: EIF2B3. Secuenciación completa
EIF2B4Leucoencefalopatía con sustancia blanca evanescente. Gen: EIF2B4. Secuenciación completa
EIF2B5Leucoencefalopatía con sustancia blanca evanescente. Gen: EIF2B5. Secuenciación completa
GEN_000503 Leucoencefalopatía con sustancia blanca evanescente. Panel NGS
GEN_000504 Leucoencefalopatía. Panel NGS
GEN_000718 Li Fraumeni, síndrome de. Panel NGS GEN_000505 Li-Fraumeni tipo 2, síndrome de. Gen: CHEK2. Secuenciación completaTP53 Li-Fraumeni, síndrome de. Gen: TP53. Secuenciación completa GEN_000506 Linfedema - distiquiasis, síndrome de. Gen: FOXC2. Secuenciación completaFLT4_MUTS Linfedema hereditario. Gen: FLT4. Secuenciación completaGEN_000508 Linfohistiocitosis hemofagocítica familiar. Gen: PRF1. Secuenciación completaGEN_000507 Linfohistiocitosis hemofagocítica familiar. Panel NGS LIP_INCODE LIPIDInCode
GEN_000509 Lipodistrofia congénita generalizada. Panel NGS
GEN_000510 Lipofucinosis ceroide neuronal. Panel NGS
LIPOFUSMUT Lipofuscinosis neuronal ceroidea: gen PPT1 (NGS)GEN_000511 Lipogranulomatosis de Farber. Gen: ASAH1. Secuenciación completaGEN_000513 Lisencefalia ligada al X tipo 1. Gen: DCX. Secuenciación completa
LISENCEFAL Lisencefalia. Panel NGS
LISTERIPCR Listeria monocytogenes PCR. Estudio cualitativoLISTSUEPCR Listeria monocytogenes PCR. Estudio cualitativoLOEYSDIETZ Loeys-Dietz, síndrome de. Panel NGS TELOTEST Longitud telomérica y edad biológica GEN_000514 Lowe, síndrome de. Gen: OCRL. Secuenciación completaGEN_000708 Lujan-Fryns, síndrome de. Gen: MED12. Secuenciación completa
GEN_000516Macrotrombocitopenia y sordera neurosensorial progresiva. Gen: MYH9. Secuenciación completa
GEN_000518 Malformación cavernosa cerebral hereditaria tipo 1. Gen: KRIT1. Secuenciación completa
GEN_000517 Malformación cavernosa cerebral hereditaria. Panel NGSGEN_000519 Malformaciones venosas cutáneas y mucosas. Gen: TEK. Secuenciación completaMAMMAPRINT MammaPrint + BluePrint - Expresión génica
GEN_000345 Marfan, enfermedad de, y aneurismas. Panel NGS
MARFAN Marfan, síndrome de. Gen: FBN1. Secuenciación completaGEN_000520 Marinesco-Sjögren, síndrome de. Gen: SIL1. Secuenciación completaKIT_D816V Mastocitosis: mutación p.D816V gen KIT
GEN_000331 McArdle, enfermedad de, Glucogenosis tipo 5. Gen: PYGM. Secuenciación completa
GEN_000521 McCune-Albright, síndrome de. Gen: GNAS. Secuenciación completaGEN_000522 Melanoma familiar - susceptibilidad. Gen: MC1R. Secuenciación completa
MELANOMH Melanoma hereditario
NGS_MELS Melanoma somático. Panel NGS
MELAS_MUTS MELAS: encefalopatía mitocondrial, secuenciaciónGEN_000525 Meningioma. Gen: PDGFB. Secuenciación completaMENING_ENC Meningitis / encefalitis (array en LCR)MENBACTNEG Meningitis. Perfil filmarray. Bacterias negativasMENKES_MUT Menkes, enfermedad de. Gen: ATP7A. Secuenciación completaMERRF_MUTS MERRF: encefalopatía mitocondrial, epilepsia mioclónica, secuenciaciónGEN_000526 Metabolismo deficiente de fármacos. Gen: CYP2C19. Secuenciación completa
GEN_000527 Metabolopatías y respuesta a fármacos. Panel NGS
MGMT Metilación promotor gen MGMTMLH1_MET Metilación del promotor MLH1 y mutación en BRAF
GEN_000528 Microangiopatía cerebral con quistes y calcificaciones. Gen: CTC1. Secuenciación completa
GEN_000530 Microcefalia primaria autosómico recesiva. Panel NGS
MCPH5_GEN Microcefalia primaria. Gen: ASPM. Secuenciación completaMICROCEFAL Microcefalia primaria. Gen: MCPH1. Secuenciación completa
GEN_000529 Microcefalia. Panel Ampliado NGS
DELCROM_Y Microdeleciones en la región AZF del cromosoma Y
GEN_000531 Microftalmia / Anoftalmia. Panel NGS
MIGRAÑA_1 Migraña hemipléjica familiar tipo 1. Gen: CACNA1A. Secuenciación completaGEN_000532 Migraña hemipléjica familiar tipo 2. Gen: ATP1A2. Secuenciación completaMIGRAÑA Migraña hemipléjica familiar. Panel NGS GEN_000533 Milroy, enfermedad de. Gen: FLT4. Secuenciación completaGEN_000534 Miocardiopatía arritmogénica del ventrículo derecho/ARVC. Panel NGS
ARRITMIA Miocardiopatía arritmogénica y muerte súbita. Panel NGS
GEN_000535 Miocardiopatía con defectos en la conducción / DCM+CCD. Panel NGS GEN_000536 Miocardiopatía dilatada familiar aislada. Gen: BAG3. Secuenciación completaGEN_000537 Miocardiopatía dilatada tipo 1M. Gen: CSRP3. Secuenciación completa
GEN_000538 Miocardiopatía dilatada tipo 1R. Gen: ACTC1. Secuenciación completa
DES Miocardiopatía dilatada. Gen: DES. Secuenciación completaGEN_000539 Miocardiopatía dilatada. Gen: MYH7. Secuenciación completaTNNT2 Miocardiopatía dilatada. Gen: TNNT2. Secuenciación completa
MCD Miocardiopatía dilatada. Panel NGS
MYBPC3 Miocardiopatía hipertrófica familiar. Gen: MYBPC3. Secuenciación completa
MCH Miocardiopatía hipertrófica familiar. Panel NGS
GEN_000540 Miocardiopatía hipertrófica. Proteínas sarcoméricas. Panel NGS TTN Miocardiopatía hipertrórica familiar. Gen: TTN. Secuenciación completa
MCNC Miocardiopatía no compactada. Panel NGS
GEN_000541 Miocardiopatía restrictiva / RCM. Panel NGS
GEN_000543Miopatía con cuerpos de inclusión, enfermedad de Paget del hueso y demencia frontotemporal. Gen: VCP. Secuenciación completa
GEN_000544 Miopatía con déficit de ISCU. Gen: ISCU. Secuenciación completaGEN_000545 Miopatía de Brody. Gen: ATP2A1. Secuenciación completaGEN_000546 Miopatía de Salih. Gen: TTN. Secuenciación completa
CRYAB Miopatía dilatada relacionada con alfa-B cristalina. Gen: CRYAB. Secuenciación completa
GEN_000547 Miopatía distal de Laing. Gen: MYH7. Secuenciación completaGEN_000548 Miopatía distal de Miyoshi. Gen: DYSF. Secuenciación completa
GEN_000549 Miopatía hereditaria con cuerpos de inclusión tipo 2. Gen: GNE. Secuenciación completa
GEN_000550 Miopatía miofibrilar. Panel NGS
GEN_000551 Miopatía miotubular, centronuclear ligada al X. Gen: MTM1. Secuenciación completa
GEN_000552 Miopatía mitocondrial y anemia sideroblástica. Gen: PUS1. Secuenciación completa
GEN_000553 Miopatía nemalínica tipo 3. Gen: ACTA1. Secuenciación completa
MIOPAT_GEN Miopatías hereditarias. Panel NGS
GEN_000554 Miotilinopatía. Gen: MYOT. Secuenciación completaGEN_000555 Miotonía agravada por potasio. Gen: SCN4A. Secuenciación completaMIOTO_CONG Miotonía congénita. Gen: CLCN1. Secuenciación completaGEN_000557 Miotonías no distróficas. Panel NGS
GEN_000558 Modificador de albinismo oculocutáneo tipo 2. Gen: MC1R. Secuenciación completa
MDFISHDE7Q Monosomía 7/deleción locus 7q31. Estudio mediante FISH
MORQUIO Morquio, síndrome de: mucopolisacaridosis IVA. Gen GALNS. Secuenciación completa
GEN_000559 Mowat-Wilson, síndrome de. Gen: ZEB2. Secuenciación completaGEN_000560 Mucolipidosis. Panel NGS HUNTER Mucopolisacaridosis tipo 2 (enf. Hunter). Gen: IDS. Secuenciación completaSANFILIPPO Mucopolisacaridosis tipo 3 (Sanfilippo). Panel NGS GEN_000561 Mucopolisacaridosis. Panel NGS GEN_000562 Muenke, síndrome de. Gen: FGFR3. Secuenciación completaCSF3R_T618 Mutación CSF3R-T618I. Estudio cuantitativoMYD88_MUTS Mutación MYD88-L265CXCR4_MUTS Mutaciones CXCR4PANELPULMO Mutaciones EGFR, BRAF.Fusion ALK ROS1,RET,METBRAF_MUTS Mutaciones en el gen BRAF V600XKIT_MUTS Mutaciones en el gen KIT exones 8, 9, 11, 13 y 17PDGFRA Mutaciones en el gen PDGFRA exones 12, 14 y 18PIK3CA Mutaciones en el gen PIK3CA exones 9 y 20TP53 Mutaciones en el gen TP53 (exones 2-11)HCN4_MUTS Mutaciones gen HCN4 (NGS)
FU_TOXIC Mutaciones genes DPYD, TYMS y MTHFR asociado a toxicidad a 5-fuIGHV Mutaciones región IGHV (Hipermutaciones somáticas)ONCONEXT15 Mutaciones somáticas 15 genesONCONEXT23 Mutaciones somáticas 23 genesONCONEXT50 Mutaciones somáticas 50 genesIDH1_2SOMA Mutaciones somáticas en genes IDH1, IDH2BRAF_SOMAT Mutaciones somáticas gen BRAF (V600X) KIT_SOMAT Mutaciones somáticas gen KIT (exones 9, 11, 13 y 17)CDKN1B_TP Mutaciones somáticas genes CDKN1B y TP53
DEL_1P_19QMutaciones somáticas IDH1, IDH2 y del 1p / 19q en tejido cerebral. Deleciones y duplicaciones (MLPA)
ONCOTISP50 Mutaciones somáticas pulmón 50 genesONCOTISP15 Mutaciones somáticas pulmón15 genesONCOTISP23 Mutaciones somáticas pulmón23 genesPDGFRA_MUT Mutaciones T674I o D842V gen PDGFRAMYCOB_ATIP Mycobacterium DNA. Estudio cualitativoMYCOB_PCR Mycobacterium tuberculosis DNA. Estudio cualitativoMYCOPCR Mycoplasma Hominis en muestra por PCR. Estudio cualitativoMYCOPNPCR Mycoplasma pneumoniae DNA. Estudio cualitativoNARCOLEPSI Narcolepsia: HLA-DRB1-1501, HLA-DQA1-0102 y HLA-DQB1-0602NAT2GEN NAT2 SCREENING ALELOS 5A, 6A Y 7A GEN NAT2
GEN_000564 Nefrolitiasis/osteoporosis hipofosfatémica tipo 1. Gen: SLC34A1. Secuenciación completa
GEN_000563 Nefrolitiasis: enfermedad de Dent tipo 1. Gen: CLCN5. Secuenciación completaGEN_000565 Nefronoptisis tipo 4. Gen: NPHP4. Secuenciación completaGEN_000566 Nefronoptisis. Gen: INVS. Secuenciación completaGEN_000567 Nefropatía quística medular tipo 1. Gen: MUC1. Secuenciación completa
GEN_000569 Nefropatías y enfermedad renal. Panel NGS
NEISSERPCR Neisseria gonorrheae DNA. Estudio cualitativoMENILCRPCR Neisseria meningitidis DNA PCR en LCR. Estudio cualitativoMENINGPCR Neisseria meningitidis DNA PCR en Sangre. Estudio cualitativoMEN1 Neoplasia endocrina múltiple tipo 1. Gen: MEN1 . Secuenciación completaMEN2 Neoplasia endocrina múltiple tipo 2. Gen: RET. Secuenciación completaGEN_000570 Neoplasia endocrina múltiple. Panel NGS MEN4 Neoplasia endocrina múltipole tipo 4. Gen: CDKN1B. Secuenciación completaGEN_000571 Netherton, síndrome de. Gen: SPINK5. Secuenciación completaGEN_000572 Neuroacantocitosis. Gen: XK. Secuenciación completa
GEN_000573Neurodegeneración con acumulación cerebral de hierro: Aceruloplasminemia. Gen: CP. Secuenciación completa
PANK2_MUTS Neurodegeneración con depósitos de hierro. Panel NGS
GEN_000574Neurodegeneración por déficit de pantotenato quinasa. Gen: PANK2. Secuenciación completa
GEN_000575 Neuroferritinopatía. Gen: FTL. Secuenciación completaNF1_MLPA Neurofibromatosis 1. Gen NF1. Deleciones y Duplicaciones (MLPA) NF2_MLPA Neurofibromatosis 2. Gen NF2. Deleciones y Duplicaciones (MLPA)NF1_DNA Neurofibromatosis tipo 1. Gen: NF1. Secuenciación completaNF2_DNA Neurofibromatosis tipo 2. Gen: NF2. Secuenciación completaNEUROFIBRO Neurofibromatosis. Panel NGS
GEN_000577Neuronopatía óptica-sordera-distonía, síndrome de. Gen: TIMM8A. Secuenciación completa
GEN_000578 Neuropatía atáxica sensitiva - disartria - oftalmoplejia. Gen: POLG. Secuenciación completa
GEN_000579 Neuropatía axonal gigante. Gen: GAN. Secuenciación completa
GEN_000580Neuropatía con ataxia y retinosis pigmentosa, NARP. Gen: MTATP6. Estudio de la mutación T8993G
GEN_000581Neuropatía con ataxia y retinosis pigmentosa, NARP. Gen: MTATP6. Secuenciación completa
HSPB8_MUTS Neuropatía motora distal hereditaria tipo 2A. Gen: HSPB8. Secuenciación completa
HSPB1_MUTS Neuropatía motora distal hereditaria tipo 2B. Gen: HSPB1. Secuenciación completa
HSPB3_MUTS Neuropatía motora distal hereditaria tipo 2C. Gen: HSPB3. Secuenciación completa
BSCL2_MUTS Neuropatía motora distal hereditaria tipo 5A. Gen: BSCL2. Secuenciación completa
LHON_DNA Neuropatía óptica hereditaria de Leber: mutaciones en mtDNA
GEN_000582 Neuropatía sensitiva con demencia y sordera. Gen: DNMT1. Secuenciación completa
GEN_000583 Neuropatías motoras sensoriales hereditarias. Panel NGS
GEN_000584Neuropatías motoras y sensoriales hereditarias con agenesia del cuerpo calloso. Gen: SLC12A6. Secuenciación completa
GEN_000585 Neuropatías sensitivas y autonómicas hereditarias. Panel NGS GEN_000586 Neutropenia aloinmune neonatal. Gen: FCGR3B. Secuenciación completaNEUTROPENI Neutropenia congénita 1. Gen: ELANE. Secuenciación completa
GEN_000587Neutropenia congénita severa autosómico recesiva tipo 3. Gen: HAX1. Secuenciación completa
NEUTRO_MUT Neutropenia. Panel NGSGEN_000589 Niemann-Pick. Panel NGSGEN_000590 Nijmegen, síndrome de. Gen: NBN. Secuenciación completaNISTAGMUS Nistagmus congénito ligado a cromosoma X y autosómico dominante. Panel NGSNOCARDIPCR NOCARDIA SPP. PCR MUESTRA. Estudio cualitativoPTPN11_MUT Noonan, síndrome de. Gen: PTPN11. Secuenciación completaNOONAN Noonan, síndrome de. Panel NGS NOROVIRPCR NOROVIRUS Y SAPOVIRUS RNA PCR. Estudio cualitativo
NORRIE Norrie, enfermedad de. Gen: NDP. Secuenciación completaOBESI_MUTS Obesidad monogénica no sindrómica. Panel NGS GEN_000592 Obesidad mórbida. Gen: MC4R. Secuenciación completaGEN_000593 Obesidad. Gen: PPARG. Secuenciación completa
GEN_000591 Obesidad. Panel NGS
GEN_000594Oftalmoplejia externa crónica progresiva autosómico dominante tipo 4. Gen: POLG2. Secuenciación completa
GEN_000595 Oftalmoplejia externa progresiva autosómico recesiva. Gen: POLG. Secuenciación completa
HHTOlser-Weber-Renduenfermedad de: telangiectasia hemorrágica hereditaria (HHT). Panel NGS
GEN_000596 Omenn. Panel NGS ONCOTYPROS Oncotype próstata: expresión génicaONCOTYPE Oncotype: expresión génicaOPITZ_GBB Opitz G/BBB, síndrome de. Panel NGS OSTEOCONDR Osteocondromatosis 1 y 2. Panel NGS
GEN_000597 Osteodisplasia poliquística lipomembranosa con leucoencefalopatía esclerosante.
GEN_000598 Osteogénesis imperfecta ampliado. Panel NGS
OSTEOG_IMP Osteogénesis imperfecta. Panel NGS GEN_000599 Osteopetrosis infantil maligna. Gen: CLCN7. Secuenciación completaGEN_000600 Osteopetrosis; Albers-Schonberg, síndrome de. Panel NGS P16_MUTS P16:gen CDKN2A. Cáncer pancreas (NGS)GEN_000601 Paget del hueso, enfermedad de. Gen: TNFRSF11A. Secuenciación completaGEN_000602 Pallister-Hall, síndrome de. Gen: GLI3. Secuenciación completaGEN_000603 Pancreatitis crónica hereditaria. Gen: CTRC. Secuenciación completaGEN_000604 Pancreatitis hereditaria. Gen: CFTR. Secuenciación completaPRSS1 Pancreatitis hereditaria. Gen: PRSS1. Secuenciación completaSPINK1 Pancreatitis hereditaria. Gen: SPINK1. Secuenciación completaPANCREATIT Pancreatitis hereditaria. Panel NGS
CF_DNA PANEL DE BIOPSIA LÍQUIDA. DNA libre circulante: cuantificación (EMR) mediante NGS
NGS_FUSION PANEL DE FUSIONES. Panel genes de fusión oncología mediante NGS
PANERIESGO Panel de riesgo genético
GEN_000789 PANEL EMR LINFOIDE. Enfermedad mínima Residual por NGSGEN_000788 PANEL EMR MIELOIDE. Enfermedad mínima Residual por NGS
PANEL_HRD Panel HRD def. recombinación homóloga (NGS) 13 genesGEN_000786 PANEL IGH-IGK. Estudio clonalidad B por NGS en leucemias y linfomas
NGS_LINFOI PANEL LINFOIDE. Mutaciones somáticas y reordenamientos. Tumores Linfoides
NGS_MIELOI PANEL MIELOIDE. Mutaciones somáticas y reordenamientos. Tumores Mieloides
ONCOSAFEPanel ONCOSAFE: estudio de nº de células tumorales y % ADN tumoral en torrente sanguíneo + detección de mutación tumoral específica
ONCO_CHILD Panel para tumores pediatricos (DNA y RNA)
GEN_000787 PANEL TCR. Estudio clonalidad T por NGS en leucemias y linfomas
TRAT_PRONPANEL Terapia y Pronóstico. Estudio de mutaciones somáticas en tumor para la adecuación de la terapia y el pronóstico
TUMOR_MUT PANEL TERAPIA. mut. somáticas para terapia (NGS)
TMB_INESMI PANEL TMB_MSI. Carga mutacional tumoral e inestabilidad de microsatélites (486 gens)
GEN_000607 Paquioniquia congénita. Panel NGS GEN_000608 Parálisis periódica hipercalémica tipo 1. Gen: SCN4A. Secuenciación completaPARHIPOCAL Parálisis periódica hipocal: genes CACNA1S y SCN4A (NGS)GEN_000609 Parálisis periódica hipocalémica 1 y 2. Panel NGS GEN_000610 Paramiotonía congénita. Gen: SCN4A. Secuenciación completaSPG11_MUTS Paraplejia espástica 11 (SPG11). Gen: SPG11. Secuenciación completaSPG2_MUTS Paraplejia espástica 2 (SPG2). Gen: SPG2 / PLP1. Secuenciación completaSPG30 Paraplejia espástica 30 (SPG30). Gen: KIF1A. Secuenciación completaREEP1_MUTS Paraplejia espástica 31 (SPG31).Gen: REEP1. Secuenciación completaSPG3A_MUTS Paraplejia espástica 3A (SPG3A). Gen: SPG3A. Secuenciación completa SPG4_MUTS Paraplejia espástica 4 (SPG4). Gen: SPG4 / SPAST. Secuenciación completa SPG6_MUTS Paraplejia espástica 6 (SPG6). Gen: NIPA1. Secuenciación completaSPG7_MUTS Paraplejia espástica 7 (SPG7). Gen: SPG7. Secuenciación completa
SPG_TOTAL Paraplejia espástica familiar. Panel NGS
GEN_000611 Paraplejia espástica hereditaria. Panel NGS
GEN_000612Paraplejia espástica ligada al X tipo 1. Síndromes de Masa y Crash. Gen: L1CAM. Secuenciación completa
GEN_000613 Paraplejia espástica ligada al X tipo 2. Gen: PLP1. Secuenciación completaPARECHOVIR Parechovirus. Estudio cualitativoPARKINSON1 Parkinson 1, enfermedad de. Gen: SNCA. Secuenciación completaPARKINSON2 Parkinson 2, enfermedad de. Gen: PARK2. Secuenciación completaPARKINSON8 Parkinson 8, enfermedad de. Gen: LRRK2. Secuenciación completaPARKINS_AD Parkinson, enfermedad de AD. Panel NGS PARKINS_AR Parkinson, enfermedad de AR. Panel NGS PARKINS_EO Parkinson, enfermedad de de aparición temprana (PDEO). Panel NGS
GEN_000615 Parkinson, enfermedad de. Panel NGS
PARVOVIDNA Parvovirus B19 DNA. Estudio cualitativo
GEN_000616 Patología esquelética hereditaria. Panel NGS
GEN_000617 Patología muscular hereditaria. Panel NGS
GEN_000618 Patología renal quística hereditaria del adulto. Panel NGS
GEN_000619 Patologías de la Retina. Panel NGS
GEN_000620 Patologías del espectro branquio-oto-renal. Panel NGS
GEN_000621 Patologías del tejido conectivo. Panel NGS
PCRADENOV PCR de Adenovirus. Estudio cualitativoPCRABORT PCR EN RESTOS ABORTIVOSPCRVELLCOR PCR VELLOSIDAD CORIALGEN_000622 Pendred, síndrome de. Panel NGSCOV2_POC PERFIL Coronavirus SARS-COV-2 RT PCR - POCCOV2PCRPFL PERFIL Coronavirus SARS-COV-2 RT-PCRPORCENTUMO Perfil PORCEN_ADN + ENRIQ_MUESPEUTZ_JEGH Peutz-Jeghers, síndrome de. Gen: STK11. Secuenciación completaHLAPGTINFR PGD-HLA Informatividad enfermedades frecuentesHLAPGTINNF PGD-HLA Informatividad enfermedades no frecuentesPGTINFREC PGD-Informatividad enfermedades frecuentesPGTINFNOF PGD-Informatividad enfermedades no frecuentesPGTA PGT-A (Estudio de Aneuploidías)PGTM PGT-M (Estudio de anomalías monogénicas)PGT-SR PGT-SR (Screening de anomalías cromosómicas)GEN_000623 Picnodisostosis. Gen: CTSK. Secuenciación completaGEN_000624 Piebaldismo. Gen: KIT. Secuenciación completaGEN_000625 Pierson, síndrome de. Gen: LAMB2. Secuenciación completaMALARIAPCR Plasmodium DNA. Estudio cualitativoPNEUMODNA Pneumocystis jirovecii DNA. Estudio cualitativo
GEN_000626Poliarterititis nodosa. Deficiencia de adenosin deaminasa-2. Gen: ADA2. Secuenciación completa
JAK2_EX.12 Policitemia vera: secuenciación exón 12 gen JAK2GEN_000627 Poliendocrinopatía autoinmune tipo 1. Gen: AIRE. Secuenciación completaFSHRPOLIM Polimorfismo FSHR: respuesta estimulación ováricaSLCO1B1 Polimorfismo rs4149056 asociado a miopatías inducidas por estatinasPNPLA3_SNP Polimorfismo rs738409 asociado a hígado graso no alcohólicoIL1ABMUTS Polimorfismos C889T y C3953T. Genes IL-1A y IL-1BANDRADE Polineuropatía amiloide familiar. Gen: TTR. Secuenciación completa
GEN_000629Polineuropatía, sordera, ataxia, retinitis pigmentosa y catarata. Gen: ABHD12. Secuenciación completa
POLIOLCR POLIOMA VIRUS (JC-BK) LCR PCR. Estudio cualitativo
POLIORIN POLIOMA VIRUS (JC-BK) ORINA PCR. Estudio cualitativoPOLIOSANGR POLIOMA VIRUS (JC-BK) SANGRE PCR. Estudio cualitativoAPC_MUT Poliposis adenomatosa familiar (cáncer colon): gen APC (NGS)NTHL1_MUTS Poliposis adenomatosa familiar tipo 3. Gen: NTHL1. Secuenciación completaGEN_000635 Poliquistosis renal Ampliado. Panel NGS ARPKD Poliquistosis renal autosómica recesiva. Gen: PKHD1. Secuenciación completaGEN_000634 Poliquistosis renal. Panel NGS GAA_MUTS Pompe, enfermedad de. Gen: GAA. Secuenciación completaPORCEN_ADN Porcentaje ADN tumoral en bloque originalPORFIRIA Porfiria aguda intermitente. Gen: HBMS. Secuenciación completaGEN_000637 Porfiria cutánea tarda. Gen: UROD. Secuenciación completaGEN_000638 Porfiria eritropoyética congénita. Gen: UROS. Secuenciación completaGEN_000639 Porfiria hepática aguda. Gen: ALAD. Secuenciación completaGEN_000640 Porfiria variegata. Gen: PPOX. Secuenciación completaGEN_000641 Porfiria. Panel NGSPRADER.W Prader-Willi, síndrome de. Gen SNRPN test de metilación y MLPA
KARYOPLUSPrenatalSafe® Karyo Plus. Aneuploidías de todos los cromosomas y grandes duplicaciones y deleciones + estudio de 9 síndromes de microdeleción más comunes
KARYOPrenatalSafe® Karyo. Aneuploidías de todos los cromosomas y grandes duplicaciones y deleciones
PROSIGNA Prosigna: expresión génicaGEN_000642 Proteus, síndrome de. Gen: AKT1. Secuenciación completaGEN_000643 Protoporfiria ligada al X. Gen: ALAS2. Secuenciación completaGEN_000644 Protoporfiria ligada al X. Panel NGSPATERNIDAD Prueba de paternidad anónimaPATERNIDA2 Prueba de paternidad probatoria-judicialPATERCRY Prueba de paternidad sobre cromosoma YGEN_000645 Pseudoacondroplasia. Gen: COMP. Secuenciación completaGEN_000646 Pseudohipoaldosteronismo. Panel NGS GNAS_MUTS Pseudohipotiroidismo primario. Gen: GNAS. Secuenciación completaABCC6_MUTS Pseudoxantoma elástico. Gen: ABCC6. Secuenciación completaGEN_000647 Pseudoxantoma elástico. Panel NGS GEN_000649 Pterigion múltiple, síndrome de. Gen: CHRNG. Secuenciación completaGEN_000650 Pterigion múltiple. Panel NGS GEN_000651 Púrpura trombocitopénica trombótica. Gen: ADAMTS13. Secuenciación completaPCRPREN QF-PCR en líquido amniótico o vellosidad corialGEN_000652 QT corto, síndrome de. Panel NGS
QT_LARGO QT largo, síndrome de. Panel NGS
GEN_000653 Queratocono tipo 1. Gen: VSX1. Secuenciación completaGEN_000654 Queratodermia palmoplantar epidermolítica. Gen: KRT9. Secuenciación completaGEN_000655 Queratosis palmoplantar estriada. Panel NGS GEN_000656 Querubinismo. Gen: SH3BP2. Secuenciación completa
GEN_000657 Raquitismo hereditario. Panel NGS
GEN_000447 Raquitismo hipofosfatémico ligado al cromosoma X. Gen: PHEX. Secuenciación completa
GEN_000658 Raquitismo hipofosfatémico. Panel NGS GEN_000659 Raquitismo y alopecia, síndrome de. Gen: VDR. Secuenciación completaGEN_000660 Rasopatías. Panel NGS GHRECEPTOR Receptor de la hormona de crecimiento. Gen GH. Secuenciación completa GEN_000661 Refsum, enfermedad de. Panel NGS MDFISHFUS Reordenamiento de gen FUS (16p11).MDFISHBCL6 Reordenamiento gen BCL6. Estudio mediante FISHMDFISHALK Reordenamientos ALK (2p23). Estudio mediante FISHIGK Reordenamientos clonales del gen IGK
IGH Reordenamientos clonales gen IGHREORD_NTRK Reordenamientos de los genes NTRK1, NTRK2 y NTRK3 por NGSMDFISHT922 Reordenamientos del gen BCR-ABL1 t(9;22). Estudio mediante FISHMDFISHIGH Reordenamientos gen IGH (14q32). Estudio mediante FISHMDFISH5Q33 Reordenamientos gen PDGFRB (5q32). Estudio mediante FISHGEN_000662 Resistencia a estrógenos. Gen: ESR1. Secuenciación completaGEN_000663 Resistencia a la hormona tiroidea. Gen: THRB. Secuenciación completaGEN_000664 Resistencia a la insulina. Gen: INSR. Secuenciación completaIRS1_METFO Respuesta a tratamiento con Metformina. Gen IRS1GEN_000665 Retinitis punctata albescens. Panel NGSGEN_000666 Retinoblastoma. Gen: RB1. Secuenciación completaRPGR_MUTS Retinosis pigmentaria 3. Gen: RPGR. Secuenciación completaGEN_000667 Retinosis pigmentaria tipo 2, ligado al X. Gen: RP2. Secuenciación completaGEN_000668 Retinosis pigmentaria tipo 4, AD/AR. Gen: RHO. Secuenciación completaRP1_RETPIG Retinosis pigmentaria. Gen: RP1. Secuenciación completa
RETIN_MUTS Retinosis pigmentaria. Panel NGS
GEN_000669 Retinosis punctata albescens. Gen: RDH5. Secuenciación completaGEN_000670 Retinosquisis, ligada al cromosoma X. Gen: RS1. Secuenciación completa
GEN_000672 Retraso en el desarrollo. Panel NGS
GEN_000671 Retraso mental ligado al X. Gen: SOX3. Secuenciación completa
GEN_000674 Rett atípico, síndrome de. Gen: CDKL5. Secuenciación completaGEN_000673 Rett, síndrome de. Gen: FOXG1. Secuenciación completaRETT_PCR Rett, síndrome de. Gen: MECP2. Secuenciación completaRHFETAL RHD FETAL GENOTIPADO EN SANGRE MATERNA (RT-PCR)RHINOVIPCR Rhinovirus. Estudio cualitativoRICKCONPCR Rickettsia conorii DNA PCR. Estudio cualitativoVHAPCR RNA VIRUS HEPATITIS A (PCR). Estudio cualitativoVHEPCR RNA VIRUS HEPATITIS E (PCR). Estudio cualitativoGEN_000675 Roberts, síndrome de. Gen: ESCO2. Secuenciación completaGEN_000676 Robinow, síndrome de. Gen: ROR2. Deleciones y duplicaciones (MLPA)ROTAVIRPCR ROTAVIRUS RNA PCR. Estudio cualitativoGEN_000677 Rothmund-Thomson, síndrome de. Gen: RECQL4. Secuenciación completaRUBEOLAPCR Rubeola RNA PCR. Estudio cualitativoGEN_000678 Rubinstein-Taybi, síndrome de. Gen: CREBBP. Secuenciación completaRUBI_TAYBI Rubinstein-Taybi, síndrome de. Panel NGS GEN_000679 Saethre-Chotzen, síndrome de. Gen: TWIST1. Secuenciación completaSALMOPCR SALMONELLA SPP PCR. Estudio cualitativoGEN_000680 Sandhoff, enfermedad de. Gen: HEXB. Secuenciación completaSARAMPCR SARAMPION PCR. Estudio cualitativoGEN_000681 Sarcoidosis de aparición temprana. Gen: NOD2. Secuenciación completa
NGS_EWINS Sarcoma de Ewing´s. Panel NGS
NGS_SARCS Sarcomas. Somático Panel NGS
PGTSRAD1EM Screening adicional a PGT embrión 1ERBB2_SOMA Sec. gen ERBB2 (HER2) (PCR exones 8, 17, 19, 20, 21)H3_SOMAT Sec. gen H3 (NGS). SomáticoNOTCH1_SOM Sec. gen NOTCH1 (NGS). SomáticoPOLE_SOMAT Sec. gen POLE (NGS). SomáticoTERT_SOMAT Sec. gen TERT (NGS). SomáticoRET_SOMAT Sec. gen: RET (NGS). SomáticoMET_SOMAT Sec.gen MET variante splicing 14 (RT-PCR). SomáticoSHOX Secuenciación completa gen SHOXHRAS_MUTS Secuenciación exones 2, 3 y 4 gen HRAS. (G12V, G13R y Q61R)KRAS_MUTS Secuenciación exones 2, 3 y 4 gen KRASNRAS_MUTS Secuenciación exones 2, 3 y 4 gen NRASCRC1_MUTS Secuenciación gen CRC1 (NGS)GLMN_MUTS Secuenciación gen GLMN (NGS)GEN_000682 Senior-Loken, síndrome de. Panel NGS GEN_000683 Sensibildad a los ultravioleta. Gen: ERCC4. Secuenciación completaSBDS_MUTS Shwachman-Diamond, síndrome de. Gen: SBDS. Secuenciación completaGEN_000684 Sialidosis. Gen: NEU1. Secuenciación completaGEN_000685 Sialuria. Gen: GNE. Secuenciación completaSILVER_RUS Silver-Russell, síndrome de: análisis MS-MLPAGEN_000686 Simpson-Golabi-Behmel, síndrome de. Gen: GPC3. Secuenciación completaGEN_000687 Sindactilia tipo 2. Gen: FBLN1. Secuenciación completaFOXL2_MUT Síndrome Blefarofimosis, Ptosis y Epicantus. Gen: FOXL2. Secuenciación completaGEN_000691 Síndrome cardiofaciocutáneo. Gen: BRAF. Secuenciación completaGEN_000690 Síndrome cardiofaciocutáneo. Panel NGS GEN_000715 Síndrome cuerno occipital. Gen: ATP7A. Secuenciación completaDEL_22Q11 Síndrome de deleción 22q11.2. Deleciones y duplicaciones (MLPA)GEN_000695 Síndrome de ectrodactilia-Aplasia Tibial. Gen: BHLHA9. Secuenciación completa
GEN_000697 Síndrome de espasmo infantil ligado al cromosoma X. Gen: ARX. Secuenciación completa
GEN_000696 Síndrome de espasmo infantil ligado al cromosoma X. Gen: CDKL5. Secuenciación completa
GEN_000698 Síndrome de espasmo infantil ligado al X. Panel NGS
TRAPS_GEN Síndrome de fiebre periódica. Gen: TRAPS. Secuenciación completa
GORLIN_MUT Síndrome de Gorlin. Panel NGS
GEN_000700 Síndrome de Hiper-IgM ligado al X. Gen: CD40LG. Secuenciación completa
HIDSSíndrome de hiperinmunoglobulinemia y fiebre periódica. Gen: MVK. Secuenciación completa
GEN_000701Síndrome de hiperornitinemia-hiperamonemia-homocitrulinuria. Gen: SLC25A15. Secuenciación completa
GEN_000702Síndrome de hipoplasia y aplasia en pelvis y extremidades, focomegalia tipo Schinzel. Gen: WNT7A. Secuenciación completa
GEN_000704 Síndrome de insensibilidad a andrógenos. Gen: AR. Secuenciación completa
KALLMANN Síndrome de Kallmann: > 10 genes (NGS)
GEN_000709 Síndrome de malformación capilar-arteriovenosa. Gen: RASA1. Secuenciación completa
GEN_000716 Síndrome de nodo enfermo. Panel NGS
GEN_000710 Síndrome de prematuridad e ictiosis. Gen: SLC27A4. Secuenciación completa
GEN_000711 Síndrome de radio ausente y trombocitopenia. Gen: RBM8A. Secuenciación completa
GEN_000714 Síndrome del carcinoma basocelular nevoide. Gen: PTCH1. Secuenciación completa
GEN_000717 Síndrome hemolítico urémico atípico. Panel NGS
SHUA_COMPL Síndrome hemolítico urémico atípico: secuenciación de genes del complemento. Panel NGS
PHOX2B Sindrome Hipoventilación Central. Gen: PHOX2B. Secuenciación completaGEN_000719 Síndrome LIG4. Gen: LIG4. Secuenciación completa
GEN_000720Síndrome ligado al cromosoma X inmuno de regulación-poliendocrinopatía-enteropatía (Síndrome IPEX). Gen: FOXP3. Secuenciación completa
GEN_000722 Síndrome mano-pie-genital. Gen: HOXA13. Secuenciación completaGEN_000723 Síndrome miasténico congénito. Panel NGSNPFS2_MUTS Síndrome nefrótico 2. Gen: NPHS2. Secuenciación completaGEN_000724 Síndrome nefrótico congénito tipo finlandés. Gen: NPHS1. Secuenciación completaGEN_000726 Síndrome oral-facio-digital tipo 1. Gen: OFD1. Secuenciación completaGEN_000728 Síndrome oto-facio-cervical. Gen: PAX1. Secuenciación completaGEN_000727 Síndrome oto-palato-digital. Gen: FLNA. Deleciones y duplicaciones (MLPA)GEN_000729 Síndrome papilo-renal. Gen: PAX2. Secuenciación completaRASA1_MUTS Síndrome Parkes Weber: gen RASA1 (NGS)
GEN_000732 Síndrome periódicos asociados a la criopirina. Gen: NLRP3. Secuenciación completa
GEN_000733 Síndrome por déficit de creatina. Panel NGS
QT_CORTO Síndrome QT corto: genes KCNH2, KCNQ1 y KCNJ2 (NGS)GEN_000730 Síndrome tricorrinofalángico. Gen: TRPS1. Secuenciación completaGEN_000705 Síndrome Uña-rótula. Gen: LMX1B. Secuenciación completaUSHER2_MLP Síndrome Usher 2. Gen USHA2. Deleciones y Duplicaciones (MLPA)
GEN_000731 Síndromes autoinflamatorios. Panel NGS
MIASTENIA Síndromes de miastenia congénita. Panel NGS
F_RECURREN Síndromes febriles recurrentes hereditarios. Panel NGS
GEN_000734 Sinfalangismo proximal. Gen: NOG. Secuenciación completaGEN_000735 Sitosterolemia. Panel NGS GEN_000736 Sjogren-Larsson, síndrome de. Gen: ALDH3A2. Secuenciación completa
GEN_000737Smith-Lemli-Opitz, síndrome de - déficit de 7-deshidrocolesterol reductasa. Gen: DHCR7. Secuenciación completa
GEN_000738 Sobrecrecimiento. Panel NGS
GEN_000739Sordera congénita con aplasia de laberinto, microtia y microdoncia. Gen: FGF3. Secuenciación completa
SOTOS_NSD1 Sotos, síndrome de. Gen: NSD1. Secuenciación completaSAUREUSPCR Staphylococcus aureus. Estudio cualitativoGEN_000741 Stargardt tipo 4, enfermedad de. Gen: PROM1. Secuenciación completaGEN_000742 Stargardt, enfermedad de. Panel NGS STICKLER Stickler, síndrome de. Panel NGS STNELCRPCR Streptococcus pneumoniae DNA PCR en LCR. Estudio cualitativoSTREPNEPCR Streptococcus pneumoniae DNA PCR en Sangre. Estudio cualitativo
GEN_000743 Superactividad de fosforribosilpirofosfato sintetasa. Gen: PRPS1. Secuenciación completa
PDEPORGEN T. genetico predisposicion rendimiento deportivo + AncestrosPDERMAGEN T. genetico tratamiento facial y cosmetico + AncestrosTAENIAPCR TAENIA SOLIUM POR PCRBDTALA_SEC Talasemia beta-delta. Panel NGS ATALA_PCR Talasemia-alfa. Gen alfa-globina. HBA1 y HBA2. Deleciones-duplicaciones (MLPA)ATALA_SEC Talasemia-alfa. Panel NGS BTALA_SEC Talasemia-beta. Gen: HBB. Secuenciación completa
GEN_000744 Talla baja. Panel NGS
TAQ_VENTRI Taquicardia ventricular catecolaminérgica. Panel NGS
GEN_000745 Taquicardia ventricular polimórfica catecolinérgica. Gen: CASQ2. Secuenciación completa
TAY_SACHS Tay Sachs, enfermedad de. Gen: HEXA. Secuenciación completaGEN_000746 Temblor esencial hereditario tipo 4. Gen: FUS. Secuenciación completaPATERPREN Test de paternidad No InvasivoINTALIGEN Test genético intolerancia gluten, lactosa y fructosaNUTRIGEN Test genético nutrición y metabolismoANCESTROS Test genético origen ancestrosMYNEWBORN Test myNewBorn: 397 enfermedades en neonatoGEN_000747 Tetra-Amelia, síndrome de. Gen: WNT3. Secuenciación completaGEN_000748 Timothy, síndrome de. Gen: CACNA1C. Secuenciación completaRHGEN Tipificación del factor RH (D) (PCR) Sangre totalGEN_000749 Tirosinemia. Panel NGS GEN_000750 Tortuosidad arterial, síndrome de. Gen: SLC2A10. Secuenciación completa
GEN_000751 Townes-Brocks, síndrome de. Gen: SALL1. Secuenciación completaTOXKINGELL TOXINA KINGELLA KINGAE POR HIBRIDACIÓN MOLECULAR (PCR). Estudio cualitativoTOXOPCR TOXOPLASMA GONDII DNA MUESTRA BIOLÓGICA. Estudio cualitativoMDFISH1114 Translocación t(11;14) (BCL1-IGH). Estudio mediante FISHMDFISH1418 Translocación t(14;18) (BCL2-IGH). Estudio mediante FISHMDFISH1416 Translocación t(14;16)(q32;q23). Gen de fusión IGH/MAFMDFISHCMYC Translocación t(8;14) (MYC-IGH). Estudio mediante FISHGEN_000752 Transtornos del ciclo de la urea. Panel NGSPOLG Trastornos asociados a POLG. Panel NGS
GEN_000753 Trastornos de la coagulación. Panel NGS
GEN_000754Trastornos del almacenamiento de ácido siálico. Enfermedad de Salla. Gen: SLC17A5. Secuenciación completa
GEN_000755 Trastornos del desarrollo sexual. Panel NGS
GEN_000756 Trastornos otopalatodigitales con FLNA. Gen: FLNA. Secuenciación completaGEN_000757 Treacher Collins, síndrome de. Panel NGS TREPOPCR Treponema pallidum DNA PCR. Estudio cualitativoIDH1_IDH2 Tres Mutaciones genes IDH1 (132) e IDH2 (140, 172)TRICOMOPCR Trichomonas DNA PCR. Estudio cualitativoTRICHOTEST Trichotest (Estudio farmacogenético de alopecia)GEN_000758 Tricotiodistrofia 4 no fotosensible. Gen: C7ORF11. Secuenciación completaGEN_000759 Tricotiodistrofia. Gen: GTF2H5. Secuenciación completaGEN_000760 Trigonocefalia. Gen: FGFR1. Secuenciación completaFMO3 Trimetilaminuria. Gen FMO3. Secuenciación completaGEN_000761 Triple A, síndrome. Gen: AAAS. Secuenciación completaMDFISHCEN Trisomía del cromosoma 7. Estudio mediante FISHQPCRT21 Trisomía T21 por q-PCRCALR Trombocitopenia esencial y mielofibrosis: mutaciones exón 9 gen CALRGEN_000762 Trombocitopenia ligada al X. Gen: WAS. Secuenciación completaGEN_000171 Trombofilia. Déficit de Antitrombina 3. Gen: SERPINC1. Secuenciación completaFAC7_MUT Trombofilia. Déficit de factor 7. Gen: F7. Secuenciación completaGEN_000393 Trombofilia. Gen: ACE. Polimorfismo I/DGEN_000763 Trombofilia. Gen: SERPINA1. Estudio de las mutaciones E264V, E342KGEN_000764 Trombofilia. Gen: SERPINA1. Secuenciación completa
TROMBO_PAN Trombofilia. Panel ampliado de genes FII, FV Leiden, MTHFR y FXII
TROMBO_AVA Trombofilia. Panel avanzado de 23 genes
TROMBO_BAS Trombofilia. Panel de genes FII, FV Leiden y MTHFR
FGB_455GA Trombofilia: mutación 455G>A gen FGB Beta FibrinógenoFACXIIMUT Trombofilia: mutación C46T gen F12 Factor XIIPZI_G1277A Trombofilia: mutación G1277A gen ZPI - SERPINA 10FACV_LEI Trombofilia: mutación G1691A gen F5 Factor V LeidenFACIIMUT Trombofilia: mutación G20210A gen FII Factor IIAT3_A384S Trombofilia: mutación p.A384S gen AT3 - SERPINA C1FACV_HONG Trombofilia: mutación p.Arg306Gly gen F5 Factor V Hong KongFACV_CAM Trombofilia: mutación p.Arg306Thr gen F5 Factor V CambridgeFACV_R2 Trombofilia: mutación p.His1299Arg gen F5 Factor V R2R3500Q Trombofilia: mutación R3500Q gen APOBFXIII_V34L Trombofilia: mutación V34L gen F13B Factor XIIIMTHFRMUT Trombofilia: mutaciones C677T y A1298C gen MTHFRPAI1_PROM Trombofilia: polimorfismo 4G/5G en el promotor de PAI-1T.WHIPPLEI Tropheryma whippelii DNA. Estudio cualitativoGEN_000765 Troyer, síndrome de. Gen: SPG20. Secuenciación completaTRYPANOPCR Trypanosoma cruzi DNA PCR Cualitativa en sangre. Estudio cualitativoUGT1A1_28 UGT1A1*28 (irinotecan)GEN_000766 Unverricht-Lundborg, enfermedad de. Gen: CSTB. Secuenciación completaUREAPLPCR Ureaplasma urealyticum DNA PCR. Estudio cualitativoGEN_000767 Usher tipo 1D / F, digénico. Panel NGS GEN_000768 Usher tipo 2C, digénico. Panel NGS
SIND_USHER Usher, síndrome de. Panel NGS
GEN_000769 Van der Woude, síndrome de. Gen: IRF6. Secuenciación completa
DNAVARIC Varicela-zoster DNA. Estudio cualitativo
GEN_000770 Ventrículo izquierdo no compactado / LVNC. Panel NGS
VIH1SDNA VIH1 DNA Proviral Semen. Estudio cualitativoVIH1DNA VIH1 DNA Proviral. Estudio cualitativoVIH1SDNAUR VIH1 DNA. Estudio urgente en semen. Estudio cualitativoVIH1SRNA VIH1 RNA Semen. Estudio cualitativoVIH1RNA VIH1 RNA. Estudio cualitativoVIH1CUAN VIH1 RNA. Estudio cuantitativoVIH1SRNAUR VIH1 RNA. Estudio urgente en semen. Estudio cualitativoVIH1RNAUR VIH1 RNA. Estudio urgente. Estudio cualitativoVIH1MUT VIH1. Mutaciones y genotipadoVIH2RNA VIH2 RNA PLASMA. Estudio cualitativoVINFLUBPCR Virus de la Influenza B, PCR. Estudio cualitativoPAROPCR VIRUS PAROTIDITIS (PAPERAS) POR PCR EN SALIVA. Estudio cualitativoPAROPCRORI VIRUS PAROTIDITIS (PAPERAS) POR PCR ORINA. Estudio cualitativoVRSINCPCR Virus Respiratorio Sincitial PCR. Estudio cualitativoZIKAPCRSEM Virus Zika RT-PCR SEMEN. Estudio cualitativoZIKAVIRUS Virus Zika suero, RT-PCR. Estudio cualitativoZIKAPCRORI Virus Zika, RT-PCR, ORINA. Estudio cualitativo
GEN_000771 Vitreorretinopatía de Wagner. Asociada a VCAN. Gen: VCAN. Secuenciación completa
GEN_000772 Vitroretinopatía exudativa familiar. Panel NGS VHL_MUTS Von Hippel-Lindau, enfermedad de. Gen: VHL. Secuenciación completaWILLEB_SEC Von Willebrand, enfermedad de. Gen: VWF. Secuenciación completaGEN_000773 Waardenburg y albinismo digénico. Panel NGS WAARDENBUR Waardenburg, síndrome de. Panel NGS GEN_000774 Wagner, síndrome de. Gen: VCAN. Secuenciación completaGEN_000775 Walker-Warburg, síndrome de. Gen: POMT1. Secuenciación completa
GEN_000712 Warburg Micro, síndrome de. Panel NGS
GEN_000776 Weill-Marchesani, síndrome de. Panel NGS GEN_000777 Werner, síndrome de. Gen: WRN. Secuenciación completa
GEN_000713 West, síndrome de. Panel NGS
WILLIAMS Williams, síndrome de. Región WBSCR. Deleciones-duplicaciones (MLPA)WILSON Wilson, enfermedad de. Gen: ATP7B. Secuenciación completaWISKOTT_AL Wiskott-Aldrich, síndrome de. Gen: WAS. Secuenciación completaGEN_000778 Wolcott-Rallison (WRS), síndrome de. Gen: EIF2AK3. Secuenciación completa
GEN_000779 Wolff-Parkinson-White (WPW), síndrome de. Gen: PRKAG2. Secuenciación completa
GEN_000780 Wolfram tipo 2, síndrome de. Gen: CISD2. Secuenciación completaGEN_000782 Wolfram, síndrome de. Gen: WFS1. Secuenciación completaGEN_000781 Wolfram, síndrome de. Panel NGS XFRAGPCR X Frágil, síndrome deGEN_000783 Xantomatosis cerebrotendinosa. Gen: CYP27A1. Secuenciación completaGEN_000784 Xeroderma pigmentoso. Panel NGS
Genes incluidos
FGD1MTTPETFA, ETFB, ETFDHGCDH, ETFA, ETFB, ETFDHIVDMUT, MMAA, MMAB, MCEE, MMADHCPCCAPCCBPCCA, PCCBMUT, MMAA, MMAB, MCEE, MMADHC, SUCLA2, ACSF3, MMACHC, LMBRD1, ABCD4, SUCLG1SUCLG1SLC4A1
SLC4A4
AUH, OPA3, DNAJC19, TAZ, ATPAF2ACAT1ASLGCDHL2HGDH
ACSF3
UMPSCOL2A1FGFR3PRKAR1ACNGA3, CNGB3, GNAT2, PDE6H, PDE6CNOTCH1ERBB2
AIP
ABCD1FGGFGA, FGB, FGGBTKUPK3AJAG1, NOTCH2GPR143, TYRGPR143TYRC10ORF11, GPR143, TYR, OCA2, SLC45A2, TYRP1, MC1R, MITF, MLPH, MYO5A, SLC24A5, LYST, HPS1, AP3B1, HPS3, HPS4, HPS5, HPS6, DTNBP1, BLOC1S3, BLOC1S6, RAB27AHGDCYP11B1-CYP11B2GFAPSERPINA1 MAN2B1HBAHBASLC16A2COL4A3, COL4A4COL4A3, COL4A4, COL4A5COL4A5ALMS1
EGFR FGFR1 METMLL
APPPSEN1PSEN2A2M, ABCA1, ABCA2, ABCA7, ACE, ACTL9, ADAM10, ADRB2, APBB1, APBB2, APOE, APP, BACE1, BCHE, BIN1, BLMH, CALHM1, CCR2, CD33, CELF2, CETP, CHRNB2, CLU, COMT, CR1, CRB1, CST3, CTNNA2, CTNNA3, CTSD, DGKB, DLST, EPHA1, EXOC3L2, FAS, FLG, FPR2, GAB2, GSK3B, GSTO1, HFE, HSD11B1, IDE, IL1A, IL1B, IL8, KIF3A, KLK6, LDLR, LRP1, MEOX2, MPO, MS4A10, MTFR1, MTHFR, MYOCD, NEDD9, NOS3, NRG1, OPRD1, OVOL1, PAXIP1, PDE7A, PICALM, PLAU, PPARGC1A, PRNP, PSEN1, PSEN2, RCAN1, SLC30A3, SORCS1, SORL1, SREBF2, SRF, TF, TNK1, TOMM40, TREM2, UBQLN1, VEGFA, VLDLRRDH12ABCA4, APOE, ARMD10, C2, C3, C9, CFB, CFH, CFHR1, CFHR3, CFI, CST3, CX3CR1, ERCC6, FBLN5, HMCN1, HTRA1, LOC387715, RAX2
DES
MDM2MYCNCr. 21 y EGR
KCNJ2HBBRPS19, RPL5, RPS10, RPL11, RPL35A, RPS26, RPS24, RPS17, RPS7FANCA, FANCB, FANCC, BRCA2 (FANCD1), FANCD2, FANCE, FANCF, FANCG, FANCI, BRIP1 (FANCJ), FANCL, FANCM, PALB2 (FANCN), RAD51C CDAN1, SEC23B, KLF1
SLC19A2
ALAS2, HFEACTA2, BGN, COL3A1, FBN1, FOXE3, LOX, MAT2A, MFAP5, MYH11, MYLK, PRKG1, TGFB2, TGFB3, TGFBR1, TGFBR2, SMAD3, AAT1 y AAT2SNRPNUBE3ASERPING1CST3, APP, ITM2BPAX6
FGFR2APOEFBN2
NOTCH3, HTRA1HLADRB1
ACTA1, ADCY6, ADGRG6, ALG3, ASCC1, C12orf65, CDK5, CHAT, CHRNG, CHST14, CNTNAP1, DHCR24, DOK7, ECEL1, ERBB3, ERCC1, ERCC5, ERCC6, FBN1, FBN2, FKBP10, GBA, GBE1, GLE1, IBA57, KIF14, KIF5C, KLHL41, MUSK, MYBPC1, MYH3, MYH8, NEB, NEK9, PI4KA, PIEZO2, RAPSN, RYR1, SLC35A3, STAC3, TNNI2, TNNT3, TPM2, TRIP4, UBA1, VIPAS39, VPS33B, ZC4H2, ZNF335PRPS1
HOXD13AGA
FXNFXNABCB7, ABHD12, ACO2, AFG3L2, ANO10, APTX, ATCAY, ATG5, ATM, ATN1, ATP1A3, ATP2B3, ATP8A2, ATXN1, ATXN10, ATXN2, ATXN3, ATXN7, ATXN8, BEAN1, C10orf2, C9orf72, CACNA1A, CACNA1G, CACNB4, CASK, CCDC88C, CLCN2, CLN5, COQ8A, CWF19L1, CYP27A1, DNMT1, EEF2, ELOVL4, ELOVL5, FGF12, FGF14, FLVCR1, FMR1, FXN, GOSR2, GRID2, GRM1, ITPR1, KCNA1, KCNC3, KCNJ10, KIF1C, LAMA1, MARS2, MTPAP, NOP56, OPHN1, PDYN, PEX7, PHYH, PLEKHG4, PMPCA, PNKP, PNPLA6, POLG, POLR3A, POLR3B, PPP2R2B, PRKCG, PTF1A, RNF216, RUBCN, SACS, SCA25, SCN2A, SETX, SIL1, SLC1A3, SLC25A46, SLC52A2, SLC9A1, SLC9A6, SNX14, SPG7, SPTBN2, STUB1, SYNE1, SYT14, TBP, TDP1, TGM6, TMEM240, TPP1, TSFM, TTBK2, TTPA, TUBB4A, TXN2, UBA5, VAMP1, VLDLR, VWA3B, WDR73, WFS1, WWOXSCA1, SCA2, SCA3, SCA7, SCA8, SCA10, SCA12, SCA17
SCA3 (ATXN3)
ATM
ABCB7
ADCK3, APTX, ATM, SACS, SETX, TTPA, ANO10, FLVCR1, GRM1, MRE11A, MTPAP, POLG, SYNE1, SYT14, TDP1, AFG3L2, SIL1
ABHD12, ABCB7, ADCK3, APTX, ATM, C10orf2, CACNA1A, CACNB4, COQ2, COQ6, COQ9, CYP27A1, DNMT1, FTL, KCNA1, MTTP, PDSS1, PDSS2, PNKP, POLG1, PRICKLE1, SACS, SETX, SIL1, SLC1A3, SYNE1, TDP1, TTPA, VAMP1, VLDLR
KCNA1, CACNA1A, CACNB4, SLC1A3, VAMP1, ATM, TTPA, APTX, SETX, C10orf2, SIL1, FTL, POLG, SACS, TDP1, CYP27A1, ABCB7, PRICKLE1DRPLA
SMN1
SMN1, SMN2
PLEKHG5, ATP7A, IGHMBP2, UBA1, DYNC1H1, TRPV4, SMN1ACO2, DNM1L, OPA1, OPA2, OPA3, OPA4, OPA6, OPA8, RTN4IP1, TMEM126A, YME1L1CFTRADNP, ANK2, ARID1B, ASH1L, ASXL3, CHD2, CHD8, CUL3, DSCAM, DYRK1A, GRIN2B, KATNAL2, KMT2A, KMT5B, MYT1L, NAA15, POGZ, PTEN, RELN, SCN2A, SETD5, SHANK3, SYNGAP1, TBR1, TRIP12, ANKRD11, BAZ2B, BCKDK, BCL11A, CACNA1D, CACNA1H, CACNA2D3, CIC, CNOT3, CNTN4, CNTNAP2, CTNND2, CUX1, DDX3X, DEAF1, DIP2C, ERBIN, FOXP1, GABRB3, GIGYF2, GRIA1, GRIP1, ILF2, INTS6, IRF2BPL, KAT2B, KDM5B, KDM6A, KMT2C, LEO1, MAGEL2, MBOAT7, MECP2, MED13, MED13L, MET, NCKAP1, NLGN3, NRXN1, PHF3, PTCHD1, RANBP17, RIMS1, SCN9A, SHANK2, SLC6A1, SMARCC2, SPAST, SRCAP, SRSF11, TAOK2, TBL1XR1, TCF20, TNRC6B, TRIO, UBN2, UPF3B, USP15, USP7, WAC, WDFY3FOXC1
Aggregatibacter actinomycetemcomitans, Porphyromonas gingivalis, Tannerella forsythia, Treponema denticol, Prevotella intermedia
RECQL4BBS1, BBS2, ARL6, BBS4, BBS5, MKKS, BBS7, TTC8, BBS9, BBS10, TRIM32, BBS12, MKS1, CEP290, SDCCAG8, WDPCP, TMEM67, LZTFL1
CLCNKBBSNDBSND, KCNJ1, SLC12A1, CLCNKBBCR-ABLFBN2CDKN1C
CDKN1C
AGPAT2, BSCL2, CAV1, PTRFNRAS, KRAS, AKT1, MAP2K1, CTNNB1, PIK3CA,EGFR, BRAF, SMAD4, FBXW7, ERBB2, METNRAS, KRAS,DDR2, AKT1, MAP2K1,BRAF, ROS1, MET, ALK, EGFR, ERBB2, FGFR1. Fusiones: ALK, ROS1, RET,NTRK1/2/3, MET
PIK3CAIDH1, IDH2ALK-EML4BRAFKITEGFRERBB2ERBB4KRASNRASPDGFRA PIK3CAERBB2, AKT1,PIK3CA, Mtor, PTEN, ESR1, FGFR1BRAF
MET KCNK9FLCNBCS1L
BLMCOL1A1, COL1A2FAS, FASLG, CASP10
PHF6
IHHSCNN1A
PLOD2SCN5AABCC9, CACNA1C, CACNA2D1, CACNB2, FGF12, GPD1L, HCN4, KCND2, KCND3, KCNE3, KCNE5, KCNH2, KCNJ8, PKP2, RANGRF, SCN10A, SCN1B, SCN2B, SCN3B, SCN5A, SEMA3A, SLMAP, TRPM4LEMD3NOTCH3NOTCH3
COL1A1SLC20A2, PDGFRB, PDGFB, XPR1 GALNT3TGFB1SCN1A, SCN1B, SCN2A, SCN3A, SCN8A, KCNQ2, KCNQ3, KCNMA1, KCNA1, KCNA2, KCNJII, KCNT1, CACNA1H, CANA1A, CHRNA4, CHRNB2, CHRNA2, GABRA1, GABRB2, GABRB3, GABRD, GABRG2, GABRD2ASPA
Mutaciones: AKT1, ALK, APC, AR, BRAF, CTNNB1, EGFR, ERBB2, ERBB3, ESR1, FGFR1, FGFR2, FGFR3, FOXL2, GNA11, GNAQ, GNAS, IDH1, IDH2, KIT, KRAS, MAP2K1, MAP2K2, MET, NRAS, NTRK1, NTRK2, NTRK3, PDGFRA, PIK3CA, RAF1, RET, ROS1, TP53. Fusiones: NTRK1, NTRK2, NTRK3, EML4-ALK, VTI1A-TCF7L2
Mutaciones AKT1, ALK, APC, AR, BRAF, CTNNB1, EGFR, ERBB2, ERBB3, ESR1, FGFR1, FGFR2, FGFR3, FOXL2, GNA11, GNAQ, GNAS, IDH1, IDH2, KIT, KRAS, MAP2K1, MAP2K2, MET, NRAS, NTRK1, NTRK2, NTRK3, PDGFRA, PIK3CA, RAF1, RET, ROS1, TP53.Fusiones NTRK1, NTRK2, NTRK3. Otros reordenamientos: CRTC1-MAML2, ETV6-NTRK3, FGFR1-PLAG1APC, AXIN2, EPCAM, MLH1, MLH3, MSH2, MSH6, MUTYH, PMS1, PMS2, STK11, PTEN, SMAD4, BMPR1A, ATM, BLM, CHEK2, GALNT12, MSH3, NTHL1, POLD1, POLE, TP53APC, AXIN2, EPCAM, MLH1, MLH3, MSH2, MSH6, MUTYH, PMS1, PMS2, STK11, PTEN, SMAD4, BMPR1AMLH1MSH2MSH6PMS2BMPR1AEPCAMMLH3PMS1MLH1, MSH2, MSH6, PMS2, EPCAM, PMS1KRAS, BRAF, NRAS, PIK3CA, AKT
MUTYH
APC, MUTYHMYHSEPT9
Mutaciones ARID1A, FGFR2, IDH1, IDH2, KRAS, NRAS, STK11, TGFBR2, TP53. Amplificación ERBB2. Fusiones FGFR1BRCA1BRCA2RAD51DMutaciones: ATM, BRCA1, BRCA2, PIK3C. Fusiones: NTKR1, NTKR2, NTKR3Mutaciones BRCA1 BRCA2, BRAF, CDKN2A, KRAS, PALB2, SMAD4, TP53. Fusiones NTRK1, NTRK2, NTRK3, BRAF, HACL1-RAF1Mutaciones BRCA1 BRCA2, PALB2, FANCA, RAD51D, ATM, CHEK2.PCA3EGFREML4-ALK
Mutaciones: EGFR, BRAF, KRAS, ERBB2, MET, ALK. Fusiones: ALK. ROS1, NTRK1, NTRK2, NTRK3, RET. CNVs: MET, ERBB2.Variante de splicing: exón 14 del gen MET
Mutaciones: BRAF, KRAS, NRAS, HRAS. Fusiones: RET-PTC1, RET-PTC3, PAX8-PPARg
MUTACIONES: BRAF, KRAS, NRAS, RET.Fusiones: NTRK1, NTRK2, NTRK3, RET, ALK, AKAP9-BRAF, CCDC6-RET, CRTC1-MAML2, EML4-ALK, ERC1-RET, ETV6-NTRK3, GOLGA5-RET, HOOK3-RET, NCOA4-RET, NTRK1-TFG, NTRK1-TPM3, PAX8-PPARG, PCM1-RET, PRKAR1A-RET, RET-GOLGA5, STRN-ALK, TFG-NTRK1, TPM3-NTRK1, TRIM24-RET, TRIM27-RET,TRIM33-RET.Mutaciones CDKN2A, ERBB2, FGFR2, FGFR3, PIK3CABRCA1 y BRCA2BRCA1, BRCA2, APC, ATM, BARD1, BMPR1A, BRIP1, CDH1, CDK4, CDKN2A, CHEK2, EPCAM, MEN1, MLH1, MRE11, MSH2, MSH6, MUTYH, NBN, NF1, PALB2, PMS2, PTEN, RAD50, RAD51C, RAD51D, SMAD4, STK11, TP53.
BRCA1, BRCA2
BRCA1, BRCA2CDH1MLH1, MSH2, MSH6, PMS2, EPCAM, APC, CDH1, STK11, BMPR1A, SMAD4, NF1, MEN1, CDKN1B, WRN.BRCA1, BRCA2, MLH1, MSH2, MSH6, PMS2, EPCAM, ATM, CHEK2, PALB2, TP53, NBN, HOXB13.MLH1, MSH2, MSH6, PMS2, EPCAM, TP53, PTEN, STK11.ABCB11, AIP, ALK, APC, APOBEC3B, AR, ATM, ATR, AXIN2, BAP1, BARD1, BLM, BMPR1A, BRCA1, BRCA2, BRIP1, BUB1B, CBL, CDC73, CDH1, CDK4, CDKN1B, CDKN1C, CDKN2A, CEBPA, CENPS, CENPX, CEP57, CHEK2, COL7A1, CXCR4, CYLD, DDB2, DICER1, DIS3L2, DKC1, DOCK8, EGFR, ELANE, ENG, EPCAM, ERBB4, ERCC2, ERCC3, ERCC4, ERCC5, EXO1, EXT1, EXT2, EZH2, FAAP20, FAAP24, FAH, FANCA, FANCB, FANCC, FANCD2, FANCE, FANCF, FANCG, FANCI, FANCL, FANCM, FAS, FAT1, FH, FLCN, GALNT12, GATA2, GBA, GJB2, GPC3, GREM1, HFE, HMBS, HNF1A, HOXB13, HRAS, ITK, KDR, KIT, KRAS, LMO1, LZTR1, MAX, MEN1, MET, MITF, MLH1, MLH3, MPL, MRE11, MSH2, MSH6, MTAP, MUTYH, NBN, NF1, NF2, NSD1, PALB2, PAX5, PDGFRA, PHOX2B, PMS1, PMS2, POLD1, POLE, POLH, POLQ, POT1, PPM1D, PRF1, PRKAR1A, PRSS1, PTCH1, PTEN, PTPN11, PTPN13, RAD50, RAD51C, RAD51D, RB1, RECQL4, RET, RHBDF2, RMRP, RUNX1, SBDS, SDHA, SDHAF2, SDHB, SDHC, SDHD, SERPINA1, SETBP1, SH2D1A, SLC25A13, SLX4, SMAD4, SMARCA4, SMARCB1, SMARCE1, SOS1, SPOP, SRY, STAT3, STK11, SUFU, TERC, TERT, TGFBR1, TGFBR2, TINF2, TMEM127, TP53, TP63, TRIM37 , TSC1, TSC2, TSHR, UROD, VHL, WAS, WRN, WT1, XPA, XPC & XRCC2. BRCA1, BRCA2, MLH1, MSH2, MSH6, PMS2, EPCAM, ATM, PALB2, TP53, APC CDKN2A, CDK4, STK11,BMPR1A, SMAD4, NF1, MEN1, CDKN1B, VHL, TSC1, TSC2, PRSS1.PTEN, BAP1, VHL, TSC1, TSC2, MET, FLCN, SDHB, SDHD, SPRED1, WRN, WT1, CDKN1C.PSMB8RFC1
RETMET
AARS2, ABCC9, ACAD9, ACADVL, ACTA1, ACTC1, ACTN2, AGL, ANKRD1, APOPT1, ARSB, ATP5F1D, ATPAF2, B3GAT3, BAG3, BCS1L, BRAF, CBL, COA5, COA6, COA7, COX10, COX14, COX15, COX20, COX6A1, COX6B1, COX7B, CPS1, CPT2, CRYAB, CSRP3, CTF1, CYC1, DES, DHCR7, DMD, DNAJC19, DOLK, DSC2, DSG2, DSP, DTNA, EMD, EPG5, ETFA, ETFB, ETFDH, EYA4, FAH, FASTKD2, FHL1, FKTN, FOXRED1, GAA, GALNS, GBE1, GLA, GLB1, GLRA1, GNS, GUSB, HADHA, HADHB, HFE, HGSNAT, HRAS, IDH2, IDS, IDUA, ILK, JUP, KRAS, LAMA4, LAMP2, LDB3, LMNA, LRPPRC, LYRM7, LZTR1, MAP2K1, MAP2K2, MIB1, MLYCD, MMACHC, MMUT, MRPL44, MYBPC3, MYH6, MYH7, MYL2, MYL3, MYPN, NAGLU, NDUFA1, NDUFA10, NDUFA11, NDUFA2, NDUFA4, NDUFA6, NDUFA9, NDUFAF1, NDUFAF2, NDUFAF3, NDUFAF4, NDUFAF5, NDUFAF6, NDUFAF8, NDUFB11, NDUFB3, NDUFB8, NDUFS1, NDUFS2, NDUFS3, NDUFS4, NDUFS6, NDUFS7, NDUFS8, NDUFV1, NDUFV2, NEBL, NEXN, NF1, NKX2-5, NRAS, NUBPL, PCCA, PCCB, PDLIM3, PET100, PKP2, PLN, PNPLA2, PPA2, PPP1CB, PPP1R13L, PRKAG2, PTPN11, RAF1, RASA2, RBM20, RIT1, RYR2, SCN5A, SCO1, SCO2, SDHA, SDHAF1, SDHD, SGCD, SGSH, SHOC2, SLC22A5, SLC25A20, SLC25A4, SOS1, SOS2, SPRED1, SURF1, TAB2, TACO1, TAZ, TCAP, TGFB3, TMEM126B, TMEM43, TMEM70, TMPO, TNNC1, TNNI3, TNNT2, TPM1, TSFM, TTC19, TTN, TTR, UQCC2, UQCRB, VCL
SLC25A4
CRYABCACNA1F, GNAT1, GNB3, GPR179, GRK1, GRM6, GUCY2D, LRIT3, NYX, PDE6B, RHO, SAG, SLC24A1, TRPM1
PDE6B
TFAP2BEGR2MPZPMP22PMP22MFN2GDAP1GJB1MPZ, PMP22, EGR2, PRXAARS, ABHD12, AIFM1, ARHGEF10, ARSA, ASAH1, ATL1, ATP6, ATP7A, BAG3, BSCL2, COX6A1, CTDP1, DCAF8, DGAT2, DHTKD1, DNAJB2, DNAJC3, DNM2, DNMT1, DRP2, DYNC1H1, EGR2, FAM134B, FBLN5, FGD4, FIG4, GALC, GAN, GARS, GDAP1, GJB1, GJB3, GNB4, HARS, HINT1, HK1, HMSN5, HSPB1, HSPB8, IFRD1, IGHMBP2, IKBKAP, INF2, JPH1, KARS, KIF1A, KIF1B, KIF5A, LITAF, LMNA, LMNB1, LRSAM1, MARS, MCM3AP, MED25, MFN2, MME, MORC2, MPZ, MTMR2, NAGLU, NDRG1, NEFH, NEFL, NGF, NTRK1, PDK3, PEX1, PEX7, PHYH, PLA2G6, PLEKHG5, PMM2, PMP2, PMP22, PNKP, PRPS1, PRX, RAB7A, REEP1, SBF1, SBF2, SCO2, SCYL1, SGPL1, SH3TC2, SLC12A6, SLC25A46, SOX10, SPG11, SPTLC1, SPTLC2, SPTLC3, SURF1, TDP1, TFG, TRIM2, TRPV4, TTR, TUBB3, VCP, WNK1, YARS. CHD7LYST
STAT5B
CTNSSLC3A1SLC7A9CYP2B6CYP2C9CYP2D6
GATA1ASS1SLC25A13
GJB6TMEM67ERCC8, ERCC6RPS6KA3VPS13B
MDR3
ATP8B1, ABCB11, ABCB4ABCB11PAX2PRKAR1AMYH6PTHCOL10A1
ARSE
EBP
ARSE, EBPPTH1R
SCN2A
NKX2-1NKKX2-1NIPBL, SMC1A, SMC3, RAD21, HDAC8PTENPTEN, SDHB, KLLN, SDHD, PIK3CA, AKT1
ALX4, ERF, MSX2, SMAD6, TCF12, TWIST1, ZIC1
PRNP
UGT1A1UGT1A1CRLF1, CLCF1ATG16L1, IL23R, IL6, IRF5, IRGM, NCF4, NOD2, PTPN2FGFR2
GLI2MNX1
FBLN5, EFEMP2, ATP6V0A2ATP6V0A2, FBLN5, EFEMP2, ELN, ATP7A, LTBP4, PYCR1, ALDH18A1AOC1ATP2A2ALG11, ALG12, ALG13, ALG2, ALG3, ALG6, ALG8, ALG9, B4GALT1, COG1, COG4, COG5, COG6, COG7, COG8, DDOST, DOLK, DPAGT1, DPM1, DPM3, MAGT1, MGAT2, MOGS, MPDU1, MPI, PGM1, PMM2, RFT1, SLC35A1, SLC35C1, SRD5A3, TMEM165, TUSC3ABCD1, ACOX1, AGPS, AGXT, AMACR, DNM1L, GNPAT, HSD17B4, PEX1, PEX10, PEX11B, PEX12, PEX13, PEX14, PEX16, PEX19, PEX2, PEX26, PEX3, PEX5, PEX6, PEX7, PHYH, SCP2, TRIM37
F11
PROCR
AARS2, AIFM1, ATP5A1, C12ORF65, CARS2 , EARS2, ELAC2, FARS2, GFM1, LYRM4, MARS2, MRPL3, MRPL44, MRPS16, MRPS22, MTFMT, MTO1, NARS2, PNPT1, RMND1, SFXN4, SLC25A26, TARS2, TRMT10C, TSFM, TUFM, TXN2, VARS2
ACAD9, ACADL, ACADM, ACADS, ACADVL, CPT1A, CPT2, ETFA, ETFB, ETFDH, GLUD1, HADH, HADHA, HADHB, HMGCL, HMGCS2, HSD17B10, LPIN1, PPARG, SLC22A5, SLC25A20, TAZ
SLC2A1
SLC16A2CYP17A1 CYP21A2CYP21A2SRD5A2
DPYD
G6PD
AMPD1TPMTPOU1F1, PROP1, LHX3, LHX4, HESX1, OTX2, GLI2, SOX2
SERPINE1
HADHA
HADH
MCCC1
MCCC2
MCCC1, MCCC2
ACADM
ACADS
ACADVL
ACOX1APRTADAARG1
GATM
ATPAF2
ACAT1BTDBCHECPT2
CPT1A
SLC25A20
CPT1A, CPT2SCO2APTXCOL6A1, COL6A2, COL6A3FHGP6GLUL
GAMT
GH1PROP1MLYCDNAGSOATOTCPCPDHA1PDP1PKLRPLGHSD17B4PROS1
PDHX
SISDHA
ALDH5A1
PTS, QDPR, GCH1, PCBD1
SLC6A8
PNPSLC30A2SDHAF1SERPINA1CYP7A1THLPL
OPHN1
ATP6AP2
AASS, ABAT, ABCD1, ABHD5, ACOX1, ACSL4, ADAR, ADAT3, ADCK3, ADSL, AGA, AHI1, AIMP1, ALDH18A1, ALDH3A2, ALDH5A1, ALDH7A1, ALG1, ALG11, ALG12, ALG13, ALG2, ALG3, ALG6, ALG8, ALG9, AMT, AP1S2, AP4B1, AP4E1, AP4M1, AP4S1, ARG1, ARHGEF6, ARHGEF9, ARID1A, ARID1B, ARL13B, ARL6, ARSA, ARSB, ARX, ASAH1, ASL, ASPA, ASPM, ASS1, ASXL1, ATL1, ATP6AP2, ATP7A, ATP8A2, ATRX, AUH, B3GALNT2, B3GALTL, B3GNT1, B4GALT1, B4GALT7, B9D1, B9D2, BBS1, BBS10, BBS12, BBS2, BBS4, BBS5, BBS7, BBS9, BCOR, BRAF, BRCA2, BRIP1, BRWD3, BSCL2, BTD, C5ORF42, CA2, CA8, CACNA1C, CACNG2, CANT1, CASC5, CBS, CC2D1A, CC2D2A, CCBE1, CD96, CDH15, CDK5RAP2, CDKL5, CENPJ, CEP135, CEP152, CEP290, CEP41, CHD7, CHKB, CHMP1A, CLIC2, CLN3, CLN5, CLN6, CLN8, CNKSR2, COG1, COG4, COG5, COG6, COG7, COG8, COL2A1, COL4A1, COMP, COQ2, COQ4, COQ6, COQ9, CPS1, CRADD, CRBN, CTCF, CTNNB1, CTSA, CTSD, CUL4B, CYB5R3, CYP27A1, DARS2, DCX, DDC, DDOST, DDX59, DHCR7, DKC1, DLG3, DNAJC19, DOCK8, DOLK, DPAGT1, DPM1, DPM2, DPM3, DPYD, DYM, DYNC1H1, DYRK1A, EBP, EIF2S3, EPB41L1, ERCC2, ERCC3, ERCC4, ERCC6, ERCC8, ERLIN2, ESCO2, ETFA, ETFB, ETFDH, ETHE1, EXOSC3, FAM126A, FANCA, FANCB, FANCC, FANCD2, FANCE, FANCF, FANCG, FANCI, FANCL, FANCM, FBN1, FGD1, FGF14, FGFR1, FGFR2, FGFR3, FH, FKRP, FKTN, FLNA, FOXG1, FOXL2, FTCD, FTSJ1, FUCA1, GABRG2, GALC, GALE, GALNS, GALT, GAMT, GAN, GATAD2B, GATM, GBA, GCDH, GCH1, GCSH, GDI1, GFAP, GJB1, GJB6, GJC2, GK, GLB1, GLDC, GLI3, GLYCTK, GM2A, GMPPB, GNAS, GNE, GNPTAB, GNPTG, GNS, GPC3, GPHN, GPI, GPR56, GRIA3, GRIK2, GRIN1, GRIN2B, GSS, GTDC2, GUSB, HCCS, HCFC1, HDAC8, HEXA, HEXB, HGSNAT, HPRT1, HRAS, HSD17B10, HSPD1, HSPG2, HUWE1, HYAL1, IDS, IDUA, IGBP1, IL1RAPL1, INPP5E, INSR, IQSEC2, ISPD, ITPR1, JAG1, KCNC3, KCNJ10, KDM5C, KDM6A, KIAA2022, KIF1A, KIF7, KIRREL3, KRAS, L1CAM, L2HGDH, LAMA2, LAMP2, LARGE, LRP5, MAN1B1, MAN2B1, MANBA, MAOA, MAP2K1, MAP2K2, MASP1, MBD5, MCOLN1, MCPH1, MECP2, MED12, MED23, MFSD8, MGAT2, MID1, MKKS, MKS1, MLC1, MLL2, MLYCD, MMAA, MMAB, MMACHC, MOCS1, MOCS2, MOGS, MPDU1, MPI, MTHFR, MTR, MVK, MYCN, MYO5A, NAA10, NAGLU, NBN, NDE1, NDP, NFIX, NGLY1, NHS, NIPBL, NLGN4X, NLRP3, NOTCH2, NOTCH3, NPC1, NPC2, NPHP1, NPHP3, NRAS, NSD1, NSDHL, NSUN2 NTRK1 OCRL OFD1 OPA3 OPHN1 OTC PACS1 PAFAH1B1 PAH PAK3 HLCSSUMF1SLC22A5COQ2, PDSS1, PDSS2, ADCK3, COQ9, COQ6, APTXMRPS22, GFM1, FARS2, AARS2, MRPS16, TSFM, C12orf65, MTFMT,NRL, C1QTNF5ABCA1, ABCA4, ACE, ADIPOR1, APOE, ARMS2, BEST1, C1QTNF5, C3, C4orf14, C9, CACNA1F, CACNA2D4, CCR2, CETP, CFD, CFH, CFHR1, CFHR3, CFI, COL1A2, CRP, CST3, CX3CR1, EFEMP1, ELOVL4, ERCC6, ESR1, FBLN5, GUCA1A, HMCN1, HTRA1, IGFBP7, KCNV2, LIPC, LPL, LRP6, PDE6C, PLEKHA1, POLR2B, PON1, PROM1, PRPH2, RAX2, REST, RLBP1, ROBO1, RORA, RP1L1, RS1, SERPING1, TIMP3, TLR3, TLR4, TNFRSF10A, VEGFA, VLDLRLista de genes: ABCA4, ARMS2, C2, C3, C9, CCR3, CFB, CFH, CFI, CST3, IL8, CX3CR1, ERCC6, FBLN5, HMCN1, HTRA1, IL6, IL1A, NLRP3, RAX2 y TLR4. Informe médico imprescindible
HMCN1, ABCA4, FBLN5, RAX2, CNGB3, RPGR, BEST1, GUCA1B, C1QTNF5, IMPG2, ELOVL4, PRPH2, RP1L1, CDH3, PROM1TP56A1, TP56A2, TP56A3TP53
EGR1
EGFRvIII
PSEN1, MAPTAPOE, CHMP2B, FUS, GRN, MAPT, PSEN1, TARDBP, VCPGBA, SNCA, SNCBSNCA
APP, CHCHD10, CHMP2B, CSF1R, CYP27A1, DCTN1, DNMT1, FUS, GRN, HNRNPA2B1, HTRA1, ITM2B, MAPT, MATR3, NOTCH3, PRNP, PSEN1, PSEN2, SORL1, SPG21, SQSTM1, TARDBP, TBK1, TREM2, TUBA4A, TYROBP, UBE3A, UBQLN2, VCP
CLCN5, OCRLWT1
CBFB, MYH11
RUNX1, RUNX1T1
JAK2MPLCSF3R
RUNX1T1 ó AML1-ETO
ETV6, RUNX1
BCR-ABL
AQP4AVPR2AQP2, AVPR2AVPKCNJ11, ABCC8, HNF1B, GCK, INS, PTF1A, PDX1, GLIS3, RFX6, SLC19A2, GATA6, IER3IP1, PAX6, NEUROD1, NEUROG3ZFP57, PLAGL1, HYMAI, ABCC8, KCNJ11, HNF1B, INSHLA DQA1/DQB1
HNF4A, GCK, HNF1A, PDX1, HNF1B, NEUROD1, KLF11, CEL, PAX4, INS, BLK, ABCC8, KCNJ11
HNF4AGCKHNF1APDX1TCF2NEUROD1SLC26A3
ATRX
ARMC4, CCDC103, CCDC114, CCDC39, CCDC40, DNAAF1, DNAAF2, DNAAF3, DNAH11, DNAH5, DNAI1, DNAI2, DNAL1, HEATR2, HYDIN, LRRC6, NME8, RSPH4A, RSPH9, ZMYND10, KCNA1, PNKD, PRRT2, SCN8A, SLC2A1SFTPB, ABCA3, CSF2RA, CSF2RB, SFTPC
FSHR
SRYAK2
TPO
EVC, EVC2EVCDLL3, MESP2, LFNG, HES7NPR2PKP2, DSP, DSC2, DSG2SOX9RUNX2
ANKH
SOST
EFNB1SLC35D1SLC26A2
NFKBIA
IKBKG
EDA2GJB6
EDA
EDA, EDAR, EDARADDEDA, EDAR, EDARADD, GJB6, IKBKG, NFKBIACOMPCOL9A1, COL9A2, COL9A3, COMP, MATN3, SLC26A2
GDF5
TRAPPC2
RMRP
PTH1R
COL2A1
CHST3SMARCAL1LMNA, ZMPSTE24GJA1SOSTFGFR1HESX1
JUP
TGFB3
ABCC9, ACAN, ACP5, ACVR1, ADAMTS10, ADAMTS17, ADAMTSL2, AGA, AGPS, ALG12, ALG3, ALG9, ALPL, ALX3, ALX4, AMER1, ANKH, ANKRD11, ANO5, ANTXR2, ARHGAP31, ARSB, ARSE, ASXL1, ASXL2, ATP6V0A2, ATP7A, B3GALT6, B3GAT3, B4GALT7, BHLHA9, BMP1, BMP2, BMPER, BMPR1B, C21orf2, C2CD3, CA2, CANT1, CASR, CC2D2A, CCDC8, CDC45, CDH3, CDKN1C, CDT1, CEP120, CEP290, CHST14, CHST3, CHSY1, CLCN5, CLCN7, COL10A1, COL11A1, COL11A2, COL1A1, COL1A2, COL2A1, COL9A1, COL9A2, COL9A3, COLEC11, COMP, CREBBP, CRTAP, CSPP1, CTSA, CTSC, CTSK, CUL7, CYP27B1, DDR2, DHCR24, DHODH, DIS3L2, DLL3, DLL4, DLX3, DLX5, DMP1, DNMT3A, DOCK6, DPM1, DVL1, DVL3, DYM, DYNC2H1, DYNC2LI1, EBP, EED, EFNB1, EFTUD2, EIF2AK3, ENPP1, EOGT, ERF, ESCO2, EVC, EVC2, EXT1, EXT2, EXTL3, EZH2, FAM111A, FAM20C, FAM58A, FBN1, FBN2, FERMT3, FGF10, FGF16, FGF23, FGFR1, FGFR2, FGFR3, FIG4, FKBP10, FLNA, FLNB, FN1, FUCA1, FZD2, GALNS, GALNT3, GDF5, GDF6, GHR, GJA1, GLB1, GLI3, GNAS, GNPAT, GNPTAB, GNPTG, GNS, GORAB, GPC6, GSC, GUSB, HDAC4, HDAC8, HES7, HGSNAT, HOXA13, HOXD13, HPGD, HSPG2, ICK, IDH1, IDS, IDUA, IFITM5, IFT122, IFT140, IFT172, IFT43, IFT52, IFT80, IFT81, IHH, IKBKG, IL11RA, IL1RN, IMPAD1, INPPL1, KIF22, KIF7, LBR, LEMD3, LIFR, LMBR1, LMNA, LMX1B, LONP1, LPIN2, LRP4, LRP5, LTBP3, MAFB, MAN2B1, MAP3K7, MATN3, MEGF8, MEOX1, MESP2, MGP, MKS1, MMP13, MMP2, MNX1, MPDU1, MSX2, MYCN, NAGLU, NANS, NEK1, NEU1, NF1, NFIX, NIPBL, NKX3-2, NLRP3, NOG, NOTCH1, NOTCH2, NPR2, NSD1, NSDHL, OBSL1, OFD1, ORC1, ORC4, ORC6, OSTM1, P3H1, PAPSS2, PCNT, PCYT1A, PDE3A, PDE4D, PEX5, PEX7, PGM3, PHEX, PHGDH, PIGT, PIGV, PIK3R1, PITX1, PLOD2, PLS3, POC1A, POLR1A, POLR1C, POLR1D, POP1, POR, PPIB, PRKAR1A, PRMT7, PSAT1, PSPH, PTDSS1, PTH1R, PTHLH, PTPN11, PUF60, PYCR1, RAB23, RAB33B, RASGRP2, RBM8A, RBPJ, RECQL4, RFT1, RMRP, RNU4ATAC, ROR2, RPGRIP1L, RUNX2, SALL1, SALL4, SBDS, SCARF2, SEC24D, SERPINF1, SERPINH1, SETD2, SF3B4, SFRP4, SGSH, SH3BP2, SH3PXD2B, SHOX, SKI, SLC10A7, SLC17A5, SLC26A2, SLC29A3, SLC34A3, SLC35D1, SLC39A13, SLCO2A1, SMAD3, SMAD4, SMARCAL1, SMC1A, SMC3, SMOC1, SNRPB, SNX10, SOST, SOX9, SUMF1, TALDO1, TBCE, TBX15, TBX3, TBX4, TBX5, TBX6, TBXAS1, TCF12, TCIRG1, TCOF1, TCTEX1D2, TCTN2, TCTN3, TERT, TGFB1, TGFB2, TGFBR1, TGFBR2, THPO, TMCO1 TMEM165 TMEM216 TMEM231 TMEM38B TMEM67 TNFRSF11A TERC
DKC1
CTC1, DKC1, TERT, TINF2, NHP2, NOP10, WRAP53
PRRT2
DYT1 GCH1, TH, SPRDYT6
GCH1
DYT11SGCE, DRD2DRD2GCH1, TAF1, ATP1A3, SGCE, PANK2
SLC30A10
ATP1A3TAF1DCNKRT12TGFBI, UBIAD1, CHST6, VSX1, PIKFYVE, DCN, KRT12, KRT3TGFBICYP4V2PRPH2AIPL1
ABCA4, ADAM9, AIPL1, BEST1, CABP4, CACNA1F, CACNA2D4, CDHR1, CERKL, CNGB3, CNNM4, C8ORF37, CRX, GNAT2, GUCA1A, GUCY2D, KCNV2, PDE6C, PDE6H, PITPNM3, PROM1, PRPH2, RAB28, RAX2, RDH5, RGS9, RGS9BP, RIMS1, RPGR, RPGRIP1, SEMA4A, UNC119RLBP1
TIMP3
SMCHD1CHST6
ABCA4
BEST1, PRH2BEST1SIX6PRPH2
ABCA4, FBLN5, RAX2, CNGB3, RPGR, BEST1, ELOVL4, PRPH2, RP1L1, CDH3, PROM1
DMPKCNBPFKRPFKTNLAMA2LMNACAPN3DYSF
ANO5, BVES, CAPN3, COL6A1, COL6A2, COL6A3, DAG1, DYSF, FKRP, FKTN, GMPPB, ISPD, LAMA2, LIMS2, PLEC1, POGLUT1, POMGNT1, POMGNT2, POMK, POMT1, POMT2, SGCA, SGCB, SGCD, SGCG, TCAP, TOR1AIP1, TRAPPC11, TRIM32, TTN
DMD
DMD EMD, FHL1, LMNA
EMD
FHL1
SEPN1D4Z4, SMCHD1, DNMT3BPABPN1ANO5, COL6A1, COL6A2, COL6A3, DMD, DNM2, DYSF, EMD, FHL1, FKRP, FKTN, ISPD, LAMA2, LARGE, LMNA, POMGNT1, POMT1, POMT2, PTRF, SEPN1, SYNE1, SYNE2, TCAP, TMEM43, TTN, ACTA1, AGRN, CACNA1S, CAPN3, CAV3, CLCN1, COLQ, DES, DRD2, FLNC, MTM1, MUSK ,MYH7, MYOT, RYR1, SCN4A, SGCA, SGCB, SGCD, SGCE, SGCG, TNNT1, TOR1A, TRIM32RLBP1, OTX2, ABCA4, LRAT, EFEMP1, INPP5EIFT80
MT-TF, MT-RNR1, MT-TV, MT-RNR2, MT-TL1, MT-ND1, MT-TI, MT-TQ, MT-TM, MT-ND2, MT-TW, MT-TA, MT-TN, MT-TC, MT-TY, MT-CO1, MT-TS1, MT-TD, MT-CO2, MT-TK, MT-ATP8, MT-ATP6, MT-CO3, MT-TG, MT-ND3, MT-TR, MT-ND4L, MT-TH, MT-TS2, MT-TL2, MT-ND5
LRP2
SALL4
TNXB, COL3A1COL3A1COL5A1COL1A1, COL5A1, COL5A2ADAMTS2, B3GALT6, B4GALT7, C1R, C1S, CHST14, COL12A1, COL1A1, COL1A2, COL1A2, COL3A1, COL5A1, COL5A2, DSE, FKBP14, PLOD1, PRDM5, SLC39A13, TNXB, ZNF469EPB41, SPTA1, SPTB, SLC4A1AMTKCNQ2, KCNQ3, ARX, CDKL5, SCN1A, PNKP, SCN2A, SLC25A22, STXBP1
ALDH7A1, ARHGEF9, ARX, CDKL5, CHRNA2, CHRNA4, CHRNB2, CSTB, EPM2A, GOSR2, KCNQ2, KCTD7, NHLRC1, PCDH19, PLCB1, PNKP, PNPO, POLG, PRICKLE1, PRICKLE2, RARS2, SCARB2, SCN1A, SCN2A, SCN8A, SLC25A22, SLC2A1, SPTAN1, ST3GAL3, ST3GAL5, STXBP1, TBC1D24, TSEN2, TSEN34, TSEN54, VRK1
ARXCDKL5GCSHMECP2GLDC, AMT, GCSH
HLADQ2, HLADQ8
COL4A1
? <10 GENESPRNPRETBCKDHA, BCKDHB, DBT, DLDRYR1, SEPN1POMGNT1
ATP13A2, ATP1A3, C19orf12, CSF1R, DCTN1, DNAJC6, FBXO7, FTL, GBA, GCH1, GRN, LRRK2, LYST, MAPT, OPA3, PANK2, PARK7, PINK1, PLA2G6, PRKN, PRKRA, PTRHD1, RAB39B, SLC30A10, SLC39A14, SLC6A3, SNCA, SPG11, SPR, SYNJ1, TH, TUBB4A, VPS13A, VPS35, WDR45, CHCHD2, TAF1, ATN1_CAG, ATXN1_CAG, ATXN2_CAG, ATXN3_CAG, C9orf72_GGGGCC, HTT_CAG, JPH3_CTG, PPP2R2B_CAG, TBP_CAG
RYR1CYBBNCF1CYBA, NCF1, NCF2, NCF4, CYBBPRKCSH
ADA, ADAM17, AICDA, ANKZF, ARPC1B , BTK, CARD9 , CD3y, CD40LG, COL7A1, CYBA, CYBB, DCLRE1C, DKC1, DOCK, EPCAM , FERMT1, FOXP3 , G6PC3 , GUCY2C , HPS1 , HPS4 , HPS6 , HSPA1L , ICOS , IKBKG , IL10 , IL10RA, IL10RB, IL21, IL2RA, IL2RG, ITCH, ITGB2 , LIG4 , LRBA , MASP2 , MEFV , MVK , NCF1 , NCF2 , NCF4 , NOD2, PIK3CD , PIK3R1 , PLCG2 , POLA1 , PTEN , RAG2 , RTEL1, SH2D1A , SKIV2L , SLC37A4 , SLC9A3 , SLCO2A1 , STAT1, STXBP2 , TGFBR1 , TGFBR2 , TNFAIP3 , TRIM22 , TRNT1 , TTC37 , TTC7A , WAS , XIAP , ZAP70 , ZBTB24
ADA, ADAM17, AICDA, BTK, CD3G, CD40LG, CTLA4, CYBA, CYBB, DCLRE1C (Artemis), DKC1, DOCK8, FOXP3, G6PC3, ICOS, IKBKG, IL10, IL10RA, IL10RB, IL21, IL21R, IL2RA, IL2RG, ITGB2, LIG4, LRBA, MEFV, MVK, NCF2, NCF4, NFAT5, NLRC4, PIK3CD, PIK3R1, PLCG2, RAG1, RAG2, RTEL1, SH2D1A, SKIV2L, SLC37A4, STAT1, STAT3, STIM1, STXBP2, TNFAIP3, TTC37, TTC7A, WAS, WIPF1, XIAP, ZAP70.
UMOD, MUC1
TCF3, PBX1
STIL, TAL1
PML, RARA
NPM1
GBE1
PKD1
PKD1, PKD2
UMOD
SP110
TRAPS, CAPS, TNFRSF1A, NOD2, CECR1, PSTPIP1, FCAS2, FCAS3, MEFV, TNFRSF1A, MVK, NLRP3, NOD2, PSTPIP1, CECR1
Chlamydia trachomatis, Neisseria gonorrhoeae, Trichomonas vaginalis, Mycoplasma hominis, Mycoplasma genitalium, Ureaplasma urealyticum y Ureaplasma parvum
Chlamydia trachomatis, Neisseria gonorrhoeae, Trichomonas vaginalis, Mycoplasma hominis, Mycoplasma genitalium, Ureaplasma urealyticum y Ureaplasma parvum y Gardnerella vaginalis
AGA, AP5Z1, ARSA, ARSB, ASAH1, ATP13A2, CLN3, CLN5, CLN6, CLN8, CTNS, CTSA, CTSD, CTSF, CTSK, DNAJC5, FUCA1, GAA, GALC, GALNS, GBA, GLA, GLB1, GM2A, GNE, GNPTAB, GNPTG, GNS, GRN, GUSB, HEXA, HEXB, HGSNAT, IDS, IDUA, KCTD7, LAMP2, LIPA, MAN2B1, MANBA, MCOLN1, MFSD8, NAGA, NAGLU, NEU1, NPC1, NPC2, PPT1, PSAP, SCARB2, SGSH, SLC17A5, SMPD1, SUMF1, TPP1
AARS2, ABCB7, ACAD9, ACTG1, ADCK3, AIFM1, AIFM1 , AMT, APTX, ATP5A1, ATP5E, ATPAF2, BCS1L, C10ORF2, C12ORF62, C12ORF65, C2ORF64, C8ORF38, CDH23, CISD2, CLDN14, CLPP, COCH, COL11A2, COQ2, COQ6, COQ9, COX10, COX15, COX6B1, CYC1, DARS2, DFNA5, DGUOK, DLAT, DLD, DNAJC19, DNM1L, EARS2, ESPN, ETFA, ETFB, ETFDH, ETHE1, EYA4, FARS2, FASTKD2, FOXRED1, GCSH, GFER, GFM1, GJB2, GJB3, GJB6, GLDC, HARS2, HSD17B4, HSPD1, IGHMBP2, ISCU, KCNQ4, KIF5A, LARS2, LHFPL5 , LRPPRC, MECP2, MECP2 , MPV17, MRPL3, MRPS16, MRPS2, MRPS22, MT-ATP6, MT-ATP8, MT-CO1, MT-CO2, MT-CO3, MT-CYB, MT-DLOOP, MT-ND1, MT-ND2, MT-ND3, MT-ND4, MT-ND4L, MT-ND5, MT-ND6, MTO1, MT-RNR1, MT-RNR2, MT-TA, MT-TC, MT-TD, MT-TE, MT-TF, MT-TG, MT-TH, MT-TI, MT-TK, MT-TL1, MT-TL2, MT-TM, MT-TN, MT-TP, MT-TQ, MT-TR, MT-TS1, MT-TS2, MT-TT, MT-TV, MT-TW, MT-TY, MYO15A, MYO1A, MYO6, MYO7A, NDUFA1, NDUFA10, NDUFA11, NDUFA12, NDUFA2, NDUFA7, NDUFA9, NDUFAF1, NDUFAF2, NDUFAF3, NDUFAF4, NDUFAF5, NDUFB3, NDUFS1, NDUFS2, NDUFS3, NDUFS4, NDUFS6, NDUFS7, NDUFS8, NDUFV1, NDUFV2, NUBPL, NUP62, OPA1, OPA3, OTOF, PC, PCDH15, PDHA1, PDHB, PDHX, PDP1, PDSS1, PDSS2, PNPT1, POLG, POLG2, PUS1, RMND1, RMRP , RRM2B, SARS2, SCO1, SCO2, SDHA, SDHAF1, SDHAF2, SDHB, SDHC, SDHD, SLC25A3, SLC25A4, SLC26A4, SPAST, SPG7, SUCLA2, SUCLG1, SUGCT, SURF1, TACO1, TAZ, TECTA, TIMM8A, TK2, TMC1, TMEM126A, TMEM70, TMIE, TMPRSS3, TRIOBP, TSFM, TTC19, TUFM, TYMP, UBA1, UQCRB, UQCRC2, UQCRQ, USH1C, WFS1, WHRN, YARS2
PRNP
ECA
KRT5, KRT14
ITGB4, ITGA6, PLECCOLA7
ITGA6
KRT14
KRT5KRT5, KRT14, ITGB4, ITGA6, PLEC, LAMB3, COL17A1, LAMC2, LAMA3, COL7A1SCN1A
LGI1
CNTNAP2, CHD2, DNM1, GABRB3, MAPK10, SCN1A, MTOR, TSC1, TSC2, DEPDC5, NPRL3, NPRL2, PCDH19EFHC1ALDH7A1PCDH19EPM2A, NHLRC1CSTB, SCARB2, NHLRC1, EPM2A, PRICKLE1, KCTD7, GOSR2, PRICKLE2CHRNA4, CHRNB2, CHRNA2PLPBP, PNPO, PDXK, PDXPHSD17B10, DPYD, ADSL, ABCD1, RNASEH2A, RNASEH2B, RNASEH2C, SAMHD1, GFAP, AMACR, UBE3A, MECP2, ASPA, AGA, SCN1B, BTD, PHF6, CPT2, ATRX, NOTCH3, FOLR1, CLN3, CLN5, CLN6, CLN8, CTSD, MFSD8, PPT1, TPP1, CACNA1H, SCN8A, EARS2, MARS2, ALG13, SLC35A2, TCF4, SLC6A8, TBC1D24, GCH1, ADAR, KCNB1, SERPINI1, DOCK7, GABRB3, DEPDC5, LGI1, GRIN2A, EFHC1, CHRNA2, CHRNA4, CHRNB2, KCNT1, GOSR2, PRICKLE2, CERS1, CSTB, EPM2A, KCNC1, KCTD7, NHLRC1, PRICKLE1, SCARB2, ALDH7A1, SYN1, CHD2, ARHGEF9, DNM1, GNAO1, HCN1, KCNA2, NECAP1, PCDH19, PLCB1, SIK1, SLC12A5, SLC13A5, SLC25A22, SPTAN1, STXBP1, SZT2, PNKP, KCNQ2, GABRA1, EEF1A2, GRIN2B, ST3GAL3, CDKL5, SCN2A, WWOX, CACNB4, KCNA1, PRRT2, SLC46A1, FLNA, GRN, ST3GAL5, STX1B, GABRG2, GCDH, ETFA, ETFB, ETFDH, AMT, GLDC, GAMT, FH, MTHFR, ARG1, GPHN, SLC25A15, PTS, QDPR, PRODH, CASR, GNE, HNRNPU, GALC, PSAP, DNAJC5, L2HGDH, COX15, FOXRED1, AIMP1, FAM126A, POLR3A, POLR3B, TUBB4A, CLCN2, DARS2, EIF2B1, EIF2B2, EIF2B3, EIF2B4, EIF2B5, RNASET2, CSF1R, RELN, ARX, DCX, TSC1, TSC2, MLC1, HEPACAM, GRIA3, IQSEC2, MBD5, MEF2C, PURA, SYNGAP1, CASK, SMS, CUL4B, SLC9A6, KDM5C, UBE2A, OPHN1, ARSA, SCN1A, CACNA1A, NDUFAF5, MOCS1, ZEB2, PIGA, SUMF1, SNAP25, SLC6A1, WDR45, CTSF, MED12, ATP13A2, SCN9A, SOX10, PGK1, CNTNAP2, NRXN1, PNPO, FOXG1, COL4A1, KCNQ3, NEU1, OFD1, MTOR, AFG3L2, HSPD1, GJC2, KIF1A, PLP1, ASAH1, SLC2A1, ALDH5A1, SUOX, SLC19A3, TREX1, RAB39B
EPORALOX12B, ALOXE3SCN9A
ALS2SOD1
C9orf72
ALS2, ANG, C9orf72, CHMP2B, FIG4, FUS, OPTN, PFN1, SETX, SIGMAR1, SOD1, SPG20, TARDBP, UBQLN2, VAPB, VCP, HNRNPA1, MATR3ANG, ANXA11, ATXN2, C21ORF2, C9ORF72, CCNF, CHCHD10, CHMP2B, DAO, DCTN1, EPHA4, ERBB4, FIG4, FUS, GLE1, HNRNPA1, MATR3, NEFH, NEK1, OPTN, PFN1, PON1, PON2, PON3, PPARGC1A, PRPH, SOD1, SQSTM1, TAF15, TARDBP, TBK1, TREM2, UBQLN2, UNC13A, VAPB, VCP C9orf72TSCTSC2TSC1
TSC2TSC1, TSC2TSC1, TSC2EPB42SPTBANH1, SPTB, SPTA1, SLC4A1, EPB42SLC39A13EMX2ELN
ROS1
C3
GLANR5A1BMP15SLC2A2CYP2D6
CYP2C19MYCNPAH
SDHD
SDHB
Feocromocitoma y paraganglioma hereditario. Genes: SDHD, SDHAF2, SDHC, SDHB, SDHA, MAX, EGLN1, GDNF, HIF2A, KIF1B, TMEM127, RET, VHL Secuenciación completa ANXA5, C4BPA, CD46, CEP250, CGB, FOXP3, HLA-G, KHDC3L, NALP7, NLRP10, OSBPL5, PROKR1, SYCP3, WNT6PATL2, TUBB8, ZP1, ZP3, WEE2BMP15, FSHR, MCM9, MRPS22, NUP107, PSMC3IP, SOHLH1, HSD17B4, HARS2, STAG3, TWNKANXA5, BMP15, C4BPA, CAPN10, CD46, CEP250, CGB, CLPP, CYP11A1, CYP17A1, CYP19A1, CYP21A2, DIAPH2, EIF2B2, EIF2B4, EIF2B5, ERCC6, ESR1, ESR2, FANCM, FIGLA, FLJ22792, FMR1 (repeats), FOXL2, FOXP3, FSHB, FSHR, GALT, GDF9, GNRH1, GNRHR, HARS2, HFM1, HLA-G, HSD17B4, IRS1, KHDC3L, KISS1, KISS1R, LARS2, LHB, LHCGR, LHR, MCM8, MCM9, MRPS22, MSH5, NALP7, NLRP10, NOBOX, NR5A1, NUP107, OSBPL5, PADI6, PATL2, PMM2, POF1B, PROKR1, PSMC3IP, SOHLH1, STAG3, SYCE1, SYCP3, TACR3, TLE6, TUBB8, C10orf2, WEE2, WNT6, ZP1, ZP3
ADGRG2, AK7, AKR1C4, AR, AURKC, BRDT, CATSPER1, CATSPER2, CFAP43, CFAP44, CFAP69, CFTR, DNAH1, DNAH6, DPY19L2, FANCM, FSHB, FSHR, GALNTL5, GATA4, HSF2, KLHL10, LHCGR, MAMLD1, MEIOB, NANOS1, NPAS2, NR0B1, NR5A1, PLCZ1, PMFBP1, RXFP2, SEPT12, SLC26A8, SOHLH1, SPAG17, SPATA16, SPGF2, SPINK2, SRY, SUN5, SYCE1, SYCP3, TAF4B, TDRD9, TEX11, TEX14, TEX15, TSGA10, ZMYND15
BMP15, CLPP, CYP17A1, CYP19A1, DIAPH2, EIF2B2, EIF2B4, EIF2B5, ERCC6, FANCM, FIGLA, FLJ22792, FMR1 (repeats), FOXL2, FSHB, FSHR, FSHR, GALT, GDF9, GNRH1, GNRHR, HARS2, HFM1, HSD17B4, KISS1, KISS1R, LARS2, LHB, LHCGR, LHCGR, LHR, MCM8, MCM9, MRPS22, MSH5, NOBOX, NUP107, NR5A1, C10orf2, PATL2, PMM2, POF1B, PSMC3IP, SOHLH1, STAG3, SYCE1, TACR3, TUBB8, ZP1, ZP3, WEE2
PADI6, TLE6, KHDC3L
CYP19, ESR1, ESR2, FSHR, IRS1 (Gly972Arg/G2910A)
CAPN10, IRS1 (Gly972Arg/G2910A)ACVR1COMT
KIF21A
TUBB2B
CFEOM3C, COL25A1, KIF21A, PHOX2A, TUBB3, TUKLS CFTRCFTRCFTRMEFVMEFV
FIP1L1, PDGFRAHER2ATMP16RB1
GLISRDN-MYCBCL2
PML/RARATEL/AML1
CHOPEWSFOXO1AMALTSSX1, SSX2SYT
FREM2MYH3FUCA1RDH5, RLBP1ABCA4GALK1
GALE
GALTGALE, GALK1, GALTGM1GLB1, GM2A, HEXA, HEXBAPCGBAGBAFIP1L1, PDGFRAORFSHOX
SolicitarSolicitarACADM, AGXT, ARSA, ATP7B, BTD, CBS, CFTR, DHCR7, EMD, FMR1 (repeats), GAA, GALC, GALT, GBA, GJB1, GJB2, GJB6, GLA, HADHA, HBA1, HBA2, HBB, HEXA, MEFV, MMACHC, PAH, PMM2, SERPINA1, SLC26A2, SMN1 (MLPA)Solicitar
KIRPRNP
UGTA1UGT1A1SLITRK1SLC12A3CYP1B1MYOCOPTNLOXL1LOXL1Mutaciones: IDH1,IDH2,CDKN2A/2B/2C, metilación: MGMT,Cnv: del1p/19qMutaciones: ATRX, BRAF, H3, IDH1, IDH2, TERT, TP53 CNVs: EGFR, ATRX, CDKN2A, TP53NPHS2, CD2AP, PLCE1, TRPC6, INF2, NPHS1, ACTN4, APOL1, WT1PRKAG2AGLPYGM
LAMP2
AGL, ALDOA, ENO3, G6PC, GAA, GBE1, GYS1, GYS2, LDHA, PFKM, PGAM2, PHKA1, PHKA2, PHKB, PHKG2, PYGL, PYGM, SLC37A4, PGM1GLI3MYO5A, RAB27A, MLPH
NOTCH2
TP63
NS3
NSDHL
ATP1A3TRF2HFEHFEHFE2AHAMPBMP2, FTH1, HAMP, HFE, HFEA, HJV, SLC40A1, TFR2F8F9F8, F9PIGAHPS1, AP3B1, HPS3, HPS4, HPS5, HPS6, DTNBP1, BLOC1S3, BLOC1S6.
GNASWASFLNA, ARFGEF2
L1CAMEPHB4
PNPLA3
STAT3
CYP11B2CYP11B1
CASR
ANO5APOBLDLRLDLRAP1PCSK9APOB, LDLR, LDLRAP1, PCSK9Genes asociados a HF: LDLR, APOB, PCSK9, LDLRAP1, USF1, ABCA1, APOE, CYP27A1, GHR, ITIH4, LPL, APOA2 y EPHX2.APOBSLC6A5FTL
ABCC8, KCNJ11, GCK, HADH, INSR, GLUD1, HNF4A, HNF1A, UCP2, FOXA2, SLC16A1
GLUD1APOA5, LMF1, GPIHBP1, GPD1, LPL, APOC2, GCKR, APOB, CREBH, APOELPL, APOC2
LPL
MAT1AAGXT, GRHPRCDC73MEN1, RET, CDKN1B, CDC73, CDKN2B, CASR, GNA11, AP2S1HSD3B2
CYP17A1
PRODH, ALDH4A1BMPR2RYR1CACNA1S, MHS2, MHS3, MHS4, MHS6, RYR1MSTNCONEXINAOTOF
SLC26A4
POU3F4
GJB2GJB3GJB2, GJB3, SLC26A4, MTRNR1CONEXINAGJB2GJB6
ACTG1, CCDC50, CEACAM16, COCH, CRYM, DFNA5, DIABLO, DIAPH1, DSPP, EYA4, GJB2, GJB3, GJB6, GRHL2, KCNQ4, MIR96, MYH14, MYH9, MYO1A, MYO6, MYO7A, POU4F3, SIX1, SLC17A8, TECTA, TJP2, TMC1, WFS1, DIAPH3, MYO15A, FOXI1, KCNJ10, SLC26A4, TMIE, TMPRSS3, OTOF, CDH23, ATP2B2, GIPC3, STRC, OTOG, USH1C, OTOA, PCDH15, RDX, GRXCR1, TRIOBP, CLDN14, MYO3A, DFNB31, ESRRB, ESPN, GJA1, HGF, ILDR1, MARVELD2, DFNB59, SLC26A5, LRTOMT, LHFPL5, BSND, MSRB3, LOXHD1, TPRN, GPSM2, PTPRQ, SERPINB6, PRPS1, MT-RNR1, TIMM8A, KCNQ1, CACNA1D, EYA1, SEMA3E, SMAD4, FGF3, TCOF1, PRRX1, GLI3, HOXA2, FGFR3, FGFR1, PHEX, DLX5, TNFRSF11B, COL2A1, COL4A3, SOX9, PAX2, GATA3, SLC19A2, IGF1, MT-TK, ALMS1, LRP2, NDP, OPA1, SLC4A11, HOXA1, SOBP, PAX3, SERAC1, PDSS1, SMPX, DFNB59/PJVK, USH1G, USH2A, GPR98, PDZD7, CLRN1, COL9A1, COL9A2, COL4A5, MT-TL1, SNAI2, EDNRB, EDN3, SOX10, POU3F4, MT-TS1, KCNE1, SIX5, CHD7, FGFR2, COL11A1, COL4A4, MT-TE, MITF
ATP13A2, ATP1A3, C19orf12, CSF1R, DCTN1, DNAJC6, FBXO7, FTL, GBA, GCH1, GRN, LRRK2, LYST, MAPT, OPA3, PANK2, PARK7, PINK1, PLA2G6, PRKN, PRKRA, PTRHD1, RAB39B, SLC30A10, SLC39A14, SLC6A3, SNCA, SPG11, SPR, SYNJ1, TH, TUBB4A, VPS13A, VPS35, WDR45, CHCHD2, TAF1, ATN1_CAG, ATXN1_CAG, ATXN2_CAG, ATXN3_CAG, C9orf72_GGGGCC, HTT_CAG, JPH3_CTG, PPP2R2B_CAG, TBP_CAG
MTRNR1
MT-RNR1
APOB, ANGPTL3COL2A1, SLC26A2 FGFR2, FGFR3, SHOXFGFR3ALPL
ABCC8, ACAD8, ACAD9, ACADM, ACADS, ACADSB, ACADVL, ACAT1, ACSF3, AGL, AKT2, ALDOB, APC2, APPL1, ASXL2, ATP5F1D, ATP7A, AUH, BCKDHA, BCKDHB, BCS1L, BLK, CA5A, CACNA1C, CDKN1C, CDON, CEL, CLPB, COG7, COG8, COX10, CPT1A, CPT2, CTDP1, CYB561, CYP11A1, CYP21A2, CYTB, DBH, DBT, DGUOK, DLD, DMXL2, DNAJC19, DOLK, EHHADH, EIF2AK3, EIF2S3, ETFA, ETFB, ETFDH, FAH, FBP1, FGF20, FOXRED1, FUT8, G6PC1, GALK1, GALT, GATB, GATC, GATM, GCDH, GCK, GFM2, GH1, GHR, GHSR, GJA1, GK, GLI2, GLUD1, GPC3, GPC4, GREB1L, GYS2, H19, H19-ICR, HADH, HADHA, HADHB, HERC1, HESX1, HMGA2, HMGCL, HMGCS2, HNF1A, HNF4A, HRAS, HSD17B10, HSD3B2, IARS2, IGF1, IGF2, INS, INSR, ITGA8, KCNJ11, KCNQ1, KCNQ1OT1, KDM6A, KLF11, LHX4, LRPPRC, MADD, MC2R, MCCC1, MCCC2, MEN1, MICOS13, MLYCD, MMACHC, MPC1, MPI, MPV17, MRAP, MRPS2, MRPS28, MRPS7, MTO1, MTOR, NBAS, ND1, ND2, NDUFA1, NDUFA11, NDUFA6, NDUFAF1, NDUFAF2, NDUFAF3, NDUFAF4, NDUFAF5, NDUFAF6, NDUFB10, NDUFB11, NDUFB3, NDUFB9, NDUFS1, NDUFS2, NDUFS3, NDUFS4, NDUFS6, NDUFS7, NDUFS8, NDUFV1, NDUFV2, NEUROD1, NFKB2, NNT, NR1H4, NR3C1, NSD1, NUBPL, ODC1, OTC, OTX2, PAK1, PAX4, PC, PCCA, PCCB, PCK1, PCK2, PCSK1, PDX1, PET100, PGM1, PHKA2, PHKG2, PLAG1, PNPO, POGZ, POMC, POU1F1, PPP1R15B, PPP2R5D, PREPL, PRKAG2, PROKR2, PROP1, PTEN, PTF1A, PYGL, QRSL1, RET, RNF125, SAMD9, SCO1, SERAC1, SETD2, SGPL1, SLC16A1, SLC1A1, SLC22A5, SLC25A20, SLC2A2, SLC34A1, SLC37A4, SLC3A1, SLC52A1, SOX3, STAR, SUCLG1, TANGO2, TBX19, TFAM, TIMMDC1, TMEM126B, TRMT10A, TXNRD2, UCP2, UQCC3, UQCRB, UQCRC2, WARS2 & WDR11, según HPO (https://hpo.jax.org/app/browse/term/HP:0001943)
CHD7, DUSP6, ENPP1, FGF17, FGF8, FGFR1, FLRT3, FSHB, GNRH1, GNRHR, HESX1, HS6ST1, IL17RD, KAL1, KISS1, KISS1R, LEP, LEPR, LHX3, NR0B1, NSMF, POLR3B, PROK2, PROKR2, PROP1, SEMA3A, SOX2, SPRY4, TAC3, TACR3, WDR11
PROKR2
LHB LEP, LEPR, PCSK1TRPM6
FAM126A
AIRE, CASR, GCM2, GNA11, PTHNROB1VLDLR
LHCGR
PORCNTSEN2, TSEN34, TSEN54, RARS2, VRK1
NR0B1
TRHR
ASCL1, BBS1, BDNF, DHCR7, ECE1, EDN3, EDNRB, GDNF, IKBKAP, L1CAM, MKKS, NRTN, PHOX2B, RET, RMRP, SEMA3C, SEMA3D, SNAI2, SOX10, TCF4, ZEB2
GDNF, EDNRB, EDN3, ECE1, RETHAL
HLAHLAHLAHLAB27HLAC, KIR
HLACSIX3, SHH, TGIF1, ZIC2, PTCH1, GLI2, DISP1, CDON, FOXH1, NODAL, TDGF1, GAS1, DLL1, FGF8TBX5CBS, MTHFR, MTR, MTRR, MMADHC, MMACHC
CBS
MTHFRCBS, MTHFR
HTTIDUAABCA12
ST14
KRT10KRT1, KRT10
MBTPS2
TGM1STSFLGABCA12, ALOX12B, ALOXE3, CLDN1, COL17A1, COL7A1, CYP4F22, FLG, ITGA6, ITGB4, KRT14, KRT5, LAMA3, LAMB3, LAMC2, MBTPS2, NIPAL4, PLEC, PNPLA1, SLC27A4, SNAP29, SPINK5, ST14, STS, TGM1
CLDN1
panel
MBTPS2IL28BIKBKG
NA (no aplica)
IL2RG
IL2RG, ADA, JAK3, ZAP70, RAG1, RAG2, DCLRE1C, PTPRC, IL7RICOS, TNFRSF13B, CD19, TNFRSF13C, MS4A1, CD81, CR2, LRBA
MAGT1
ADA, AK2, ATM, BLNK, BTK, CD19, CD3D, CD3E, CD3G, CD79A, CD79B, CD81, CORO1A, CR2, DCLRE1C, ICOS, IKBKG, IL2RG, IL7R, JAK3, LIG4, LRBA, MS4A1, NFKBIA, PNP, PTPRC, RAG1, RAG2, SP110, TNFRSF13B, TNFRSF13C, ZAP70ACD, ACP5, ACTB, ADA, ADAM17, ADAR, AICDA, AIRE, AK2, AP3B1, ARPC1B, ATM, BACH2, BCL10, BCL1, 1B, BLM, BLNK, BTK, 1QA, C1QB, C1QC, C1S, C2, C3, CARD9, CARD11, CARD14, CASP8, CASP10, CD3D, CD3E, CD3, CD8A, CD19, CD27, CD40, CD40LG, CD46, CD55, CD59, CD70, CD79A, CD79B, CD81, CD247, CDCA7, CEBPE, CECR1, CFB, CFD, CFH, CFI, CFP, CFTR, CHD7, CIITA, CLCN7, CLPB, COLEC11, COPA, CORO1A, CR2, CSF2RA, CSF2RB, CSF3R, CTC1, CTLA4, CTPS1, CTSC, CXCR4, CYBA, CYBB, DCLRE1C, DDX58, DGKE, DKC1, DNAJC21, DNMT3B, DOCK2, DOCK8, ELANE, EPG5, ERCC6L2, EXTL3, FADD, FAS, FASLG, FERMT3, FOXN1, FOXP3, G6PC3, G6PD, GATA2, GFI1, GINS1, HAX1, HELLS, HYOU1, ICOS, IFIH1, IFNAR2, IFNGR1, IFNGR2, IGLL1, IKBKB, IKZF1, IL1RN, IL2RA, IL2RG, IL7R, IL10, IL10RA, IL10RB, IL12B, IL12RB1, IL17RA, IL17RC, IL21, IL21R, IL36RN, IRAK4, IRF2BP2, IRF8, ISG15, ITGB2, ITK, JAGN1, JAK1, JAK3, KRAS, LAMTOR2, LAT, LCK, LIG4, LPIN2, LRBA, LYST, MAGT1, MALT1, MAP3K14, MASP1, MEFV, MKL1, MOGS, MRE11A, MSN, MTHFD1, MVK, MYD88, MYO5A, NBN, NCF1, NCF2, NCF4, NCSTN, NFKB1, NFKB2, NFKBIA, NHEJ1, NHP2, NLRC4, NLRP1, NLRP3, NLRP12, NOD2, NOP10, NRAS, NSMCE3, OFD1, ORAI1, OTULIN, PARN, PEPD, PGM3, PIGA, PIK3CD, PIK3R1, PLCG2, PMS2, PNP, POLE, POLE2, PRF1, PRKCD, PRKDC, PSENEN, PSMB8, PSTPIP1, PTPRC, RAB27A, RAC2, RAG1, RAG2, RASG, RP1, RBCK1, RECQL4, RFX5, RFXANK, RFXAP, RHOH, RLTPR, RMRP, RNASEH2A, RNASEH2B, RNASEH2C, RNF31, RNF168, RNU4ATAC, RORC, RPSA, RTEL1, SAMD9, SAMD9L, SAMHD1, SBDS, SERPING1, SH2D1A, SLC7A7, SLC29A3, SLC35C1, SLC37A4, SLC46A1, SMARCAL1, SMARCD2, SP110, SPINK5, SRP72, STAT1, STAT2, STAT3, STAT5B, STIM1, STK4, STX11, STXBP2, TAP1, TAP2, TAPBP, TBX1, TCF3, TCN2, TERC, TERT, TFRC, THBD, TINF2, TMC6, TMC8, TMEM173, TNFAIP3, TNFRSF1A, TNFRSF4, TNFRSF13B, TRAF3IP2, TREX1, TRNT1, TTC7A, TYK2, UNC13D, UNC93B1, UNC119, UNG, USB1, USP18, VPS13B, VPS45, WAS, WDR1, WIPF1, WRAP53, XIAP, ZAP70, ZBTB24, ZNF341ALDOBMCM6LCT
UBR1
NPHP1
AHI1, ARL13B, ARMC9, B9D1, C5orf42, CC2D2A, CEP104, CEP120, CEP290, CEP41, CPLANE1, CSPP1, HYLS1, INPP5E, KIAA0556, KIAA0586, KIAA0753, KIF7, MKS1, NPHP1, OFD1, PDE6D, PIBF1, RPGRIP1L, TCTN1, TCTN2, TCTN3, TMEM138, TMEM216, TMEM231, TMEM237, TMEM67, TTC21B, ZNF423KDM6A, MLL2KAL1, FGFR1, PROKR2, PROK2, CHD7, FGF8
TBCE
FERMT1GDF6GALCGHR
SPRED1BCS1L, NDUFA10, SDHA, NDUFS4, NDUFAF2, NDUFA2, DUFAF6, SURF1, COX15, NDUFS3, NDUFS8, FOXRED1, NDUFA9, NDUFA12,COX10, NDUFS7BCS1L, COX10, COX15, SDHA, SURF1
PTPN11, RAF1, BRAF
SHOXHPRT1NPM1CEBPAFLT3CBFB/MYH11LMNB1AARS2, ABCD1, ACBD5, ACOX1, ADAR, AIMP1, ALDH3A2, ARSA, ASPA, BCAP31, BCS1L, BOLA3, CIC, CLCN2, CNTNAP1, COQ2, COQ8A, COX10, COX15, CSF1R, CYP27A1, D2HGDH, DARS, DARS2, DGUOK, DPYD, EARS2, EIF2AK2, EIF2B1, EIF2B2, EIF2B3, EIF2B4, EIF2B5, ERCC6, ERCC8, ETFDH, FAM126A, FLVCR2, FOLR1, FUCA1, GALC, GALNT2, GBE1, GFAP, GFM1, GJA1, GJB1, GJC2, HEPACAM, HSD17B4, HSPD1, IBA57, IFIH1, ISCA2, L2HGDH, LAMB1, LIG3, LMNB1, LYRM7, MCOLN1, MEF2C, MLC1, MPLKIP, MTFMT, NAXE, NDUFA2, NDUFAF1, NDUFAF3, NDUFS1, NDUFS2, NDUFS4, NDUFS7, NDUFS8, NDUFV1, NKX6-2, NUBPL, PAFAH1B1, PEX1, PEX10, PEX12, PEX13, PEX16, PEX2, PEX26, PEX3, PEX5, PEX6, PLP1, POLG, POLG2, POLR1C, POLR3A, POLR3B, PSAP, PYCR2, RAB11B, RARS, RNASEH2A, RNASEH2B, RNASEH2C, RNASET2, RRM2B, SAMHD1, SCO1, SCO2, SCP2, SDHA, SDHAF1, SDHB, SLC16A2, SLC17A5, SLC25A12, SLC25A4, SNORD118, SOX10, SPART, SUCLA2, SUMF1, SURF1, TACO1, TMEM106B, TREX1, TUBB4A, TWNK, TYMP, VPS11, ATPAF2, COQ9, MRPS16, PEX14, PEX19, POLR3K, TUFM
EIF2B1
EIF2B2
EIF2B3
EIF2B4
EIF2B5
EIF2B1, EIF2B2, EIF2B3, EIF2B4, EIF2B5ABCD1, ACOX1, ALDH3A2, ARSA, ASPA, CSF1R, CYP27A1, DARS2, EARS2, EIF2B1, EIF2B2, EIF2B3, EIF2B4, EIF2B5, FAM126A, FUCA1, GALC, GBE1, GFAP, GJA1, GJC2, HEPACAM, HSD17B4, HTRA1, L2HGDH, MLC1, NOTCH3, PEX1, PEX10, PEX12, PEX13, PEX14, PEX16, PEX19, PEX2, PEX26, PEX3, PEX5, PEX6, PEX7, PLP1, POLR3A, POLR3B, PSAP, RNASEH2A, RNASEH2B, RNASEH2C, SAMHD1, SLC17A5, SOX10, SUMF1, TREM2, TREX1, TYROBPCHEK2, CDKN2A, TP53, MDM2CHEK2TP53FOXC2FLT4PRF1PRF1, STX11, STXBP2, UNC13D
AGPAT2, BSCL2, CAV1, PTRFPPT1, TPP1, CLN3, CLN6, CLN5, MFSD8, CLN8, CTSD, DNAJC5, CTSF, KCTD7, ATP13A2, GRNPPT1ASAH1DCXACTB, ACTG1, ADGRG1, ARX, ATP6V0A2, B3GALNT2, B3GNT1, DCX, FKRP, FKTN, GMPPB, ISPD, LAMB1, LARGE, NDE1, PAFAH1B1, POMGNT1, POMGNT2, POMT1, POMT2, RELN, TMEM5, TUBA1A, TUBB2B, VLDLR, WDR62
TGFBR1, TGBFR2, SMAD3, TGFB2
OCRLMED12
MYH9
KRIT1
CCM2, KRIT1, PDCD10TEK
ACTA2, CBS, FBN1, FBN2, MYH11, COL3A1, SMAD3, TGFBR1, TGFBR2, MYLK, MSTN, COL5A2, TGFB2, SLC2A10FBN1SIL1KIT
PYGM
GNASMC1RBRCA2, TP53, PTEN, CDKN2A, CDK4, BAP1, RB1, MC1R, TERT, POT1, TERF2, MITF, XPA.Mutaciones : BAP1, BRAF, EIF1AX, KIT, NRAS,PRAME, SF3B1. Amplificación: KIT.Fusiones: BRAF, EWSR1.MELASPDGFB
ATP7AMERRFCYP2C19
PAH, BCKDHA, BCKDHB, DBT, DLD, ASL, ASS1, SLC25A13, ARG1, CPS1, NAGS, OTC, FAH, TAT, HPD, PTS, QDPR, GCH1, PCBD1, CBS, MTHFR, MTR, MTRR, MMADHC, MAT1A, GNMT, AHCY, ADK, SLC25A15, OAT, GLDC, AMT, GCSH, HAL, BCAT1, BCAT2, ETFA, ETFB, ETFDH, SLC22A5, HADHA, ACADM, HADHB, ACADVL, CPT2, CPT1A, ACADS, MLYCD, ETHE1, SLC25A20, HADH, ACAD8, ACAA1, ACAA2, NADK2, PCCA, PCCB, IVD, MCCC1, MCCC2, GCDH, ACAT1, BTD, HLCS, MUT, MMAA, MMAB, MCEE, MMACHC, LMBRD1, ABCD4, ACSF3, ACADSB, AUH, DNAJC19, OPA3, TAZ, SERAC1, TMEM70, ATP5E, ATPAF2, SUCLA2, HSD17B10, HMGCL, G6PD, ALDOB, GALT, GALE, GALK1, GATM, GAMT, SLC6A8, GLA, G6PC, SLC37A4, GAA, IDUA, IDS, GLB1, GALNS, ARSB, GALC, SMPD1, NPC1, NPC2, ATP7B, ATP7A, ADA, AK2, CD247, CD3D, CD3E, CORO1A, DCLRE1C, IL2RG, IL7R, JAK3, LIG4, NHEJ1, PRKDC, PTPRC, RAG1, RAG2, TNFRSF4, ZAP70, PNP, ATM, NBN, RMRP, BTK, PRF1, UNC13D, STX11, STXBP2, STAT3, WAS, CD40LG, AICDA, CD40, LYST, AP3B1, RAB27A, SH2D1A, XIAP, ELANE, LDLR, PCSK9, APOB, LDLRAP1, LPL, APOC2, APOA5, GPIHBP1, LMF1, ABCG5, ABCG8, RYR1, CACNA1S, CFTR, SCN1A, TSC1, TSC2, GJB2, GJB3, SLC26A4
MGMTMLH1 y BRAF
CTC1
AGMO, ASPM, CDK5RAP2, CENPJ, CEP135, CEP152, MCPH1, MFSD2A, SLC25A19, STIL, TUBGCP4, TUBGCP6, WDFY3, WDR62, ZNF335ASPMMCPH1AGMO, AKT3, AP4M1, ARFGEF2, ASPM, ATR, ATRX, BUB1B, CASK, CDC6, CDK5RAP2, CDKL5, CDT1, CENPJ, CEP135, CEP152, CEP57, CEP63, CHMP1A, COX7B, DHCR7, DIAPH1 , DNA2, DNM1L, DYRK1A , EFTUD2, EIF2S3, EXOSC3, FOXG1 , IER3IP1 , KIAA1279, KIF11, KIF2A, KIF5C, LIG4, MBD5, MCM5, MCPH1, MECP2, MED17, MFF, MFSD2A, MIR17HG, MRE11A, MSMO1, MYCN, NBN, NDE1, NHEJ1, NIN, NIPBL, OPHN1, ORC1, ORC4, ORC6, PAFAH1B1, PCNT, PNKP, POMT1, PQBP1, RAB18, RAB3GAP1, RAB3GAP2 , RARS2, RBBP8, RNU4ATAC, RTTN, SEPSECS, SLC25A19, SLC9A6, STAMBP, STIL, TBC1D20, TBC1D23, TCF4 , TOE1, TRAPPC9, TSEN2, TSEN34, TSEN54, TUBA8, TUBB2B, TUBB3, TUBG1, TUBGCP4, TUBGCP6, UBE3A , VRK1, WDFY3, WDR62, WWOX, XRCC4, ZEB2, ZNF335
ABCB6, BCOR, BMP4, CHD7, ERCC6, ERCC8, GDF3, GDF6, HCCS, HESX1, IKBKG, MFRP, MKS1, NDP, OTX2, PAX2, PAX6, POMT1, PRSS56, RAX, SHH, SIX6, SMOC1, SOX2, STRA6, TMEM67, VAX1, VSX2CACNA1AATP1A2CACNA1A, ATP1A2, SCN1AFLT4DSC2, DSG2, TMEM43, PKP2, DSP, RYR2, JUPAKAP9, ANK2, CACNA1C, CACNA2D1, CACNB2, CALM1, CALM2, CASQ2, CAV3, DSC2, DSG2, DSP, GPD1L, HCN4, JUP, KCND3, KCNE1L, KCNE3, KCNJ8, KCNE1, KCNE2, KCNH2, KCNJ2, KCNJ5, PKP2, RANGRF, RYR2, SCN1B, SCN2B, SCN3B, SCN4B, SCN5A, SLMAP, SNTA1, TGFB3, TMEM43, TRDN y TRPM4.SCN5A, LMNABAG3CSRP3
ACTC1
DESMYH7TNNT2ACTC1, ACTN2, ANKRD1, BAG3, CSRP3, DES, DMD, DSG2, EYA4, LDB3, LMNA, MYBPC3, MYH6, MYH7, NEXN, PLN, PSEN1, PSEN2, RBM20, SCN5A, SGCD, TAZ, TCAP, TMPO, TNNC1, TNNI3, TNNT2, TPM1, TTN, VCLMYBPC3
ACADVL, ACTA1, ACTC1, ACTN2, AGL, ALPK3, ANKRD1, ATP5E, BRAF, CACNA1C, CALR3, CASQ2, CAV3, COA5, CRYAB, CSRP3, DES, FHL1, FLNC, FOXRED1, FXN, GAA, GLA, GLB1, GUSB, HRAS, JPH2, KCNQ1, KLF10, LAMP2, LDB3, LMNA, LZTR1, MAP2K1, MAP2K2, MRPL3, MYBPC3, MYH6, MYH7, MYL2, MYL3, MYLK2, MYO6, MYOM1, MYOZ2, MYPN, NEXN, NRAS, OBSCN, PDLIM3, PLN, PRKAG2, PTPN11, RAF1, RYR2, SCO2, SHOC2, SLC25A3, SLC25A4, SOS1, TCAP, TMEM70, TNNC1, TNNI3, TNNT2, TPM1, TRIM63, TSFM, TTN, TTR, VCL
MYH7, TNNT2, TPM1, MYBPC3, MYL2, MYL3, ACTC1, PRKG2TTN
ABCC9, ACTC1, ACTN2, CASQ2, DMPK, DSP, DTNA, TAZ, HCN4, LDB3, LMNA, MIB1, MYBPC3, MYH7, PLEKHM2, PKP2, PRDM16, RYR2, SCN5A, TNNT2, TPM1, ARFGEF2, DNAJC19, GLA, LAMP2, MLYCD, MMACHC, NNT, NSD1, RSK2, YWHAE
MYH7, TNNT2, TNNI3
VCP
ISCUATP2A1TTN
CRYAB
MYH7DYSF
GNE
BAG3, CRYAB, DES, DNAJB6, FHL1, FLNC, LDB3, MYOT
MTM1
PUS1
ACTA1ACAD9, ACADL, ACADM, ACADVL, ACTA1, ADSSL1, AGL, ALG2, AMPD1, ANO5, ATP2A1, B4GAT1, BAG3, BICD2, BIN1, BVES, CACNA1S, CAPN1, CAPN3, CAV3, CCDC78, CFL2, CHAT, CHKB, CHRNE, CLCN1, CNBP, CNTN1, COL12A1, COL6A1, COL6A2, COL6A3, COLQ, CPT1B, CPT2, CRYAB, DAG1, DES, DMD, DMPK, DNAJB6, DNM2, DNMT3B, DOK7, DPM1, DPM2, DPM3, DUX4, DYSF, EMD, ETFA, ETFB, FHL1, FKRP, FKTN, FLNC, GAA, GFPT1, GMPPB, GNE, GOSR2, GYS1, HADHA, HADHB, HNRNPA2B1, HNRNPDL, ISPD, ITGA7, KBTBD13, KLHL40, KLHL41, KY, LAMA2, LARGE1, LDB3, LGMD1H, LIMS2, LMNA, LMOD3, LPIN1, MATR3, MEGF10, MMEL1, MTM1, MTMR14, MYF6, MYH2, MYH7, MYL2, MYOT, MYPN, NEB, OPA1, OPA3, PABPC1P2, PFKM, PGAM2, PGM1, PHKA1, PLEC, PNPLA2, POGLUT1, POLG, POLG2, POMGNT1, POMGNT2, POMK, POMT1, POMT2, PTRF, PYGM, PYROXD1, RAPSN, RRM2B, RYR1, SCN4A, SELENON, SGCA, SGCB, SGCD, SGCE, SGCG, SMCHD1, SPEG, STAC3, STIM1, SUCLA2, SYNE1, SYNE2, TAZ, TCAP, TIA1, TK2, TMEM43, TNNT1, TNPO3, TOR1AIP1, TPM2, TPM3, TRAPPC11, TRIM32, TTN, TWNK, TYMP, VCP, VMA21, XK, ZASP. MYOTSCN4ACLCN1CLCN1, SCN4A, CACNA1S, ATP2A1, KCNJ2, KCNJ18, KCNJ5, HSPG2
MC1R
GALNS
ZEB2NEU1, GNPTAB, GNPTG, MCOLN1IDS HGSNAT, NAGLU, SGSHARSB, GALNS, GLB1, GNS, GUSB, HGSNAT, IDS, IDUA, SGSH, NAGLUFGFR3CSF3R
CXCR4ROS1, RET, ALK, MET, EGFR, BRAFBRAFKITPDGFRAPIK3CATP53HCN4
DPYD, TYMS, MTHFRIGHV
IDH1, IDH2BRAFKITCDKN1B, TP53
CDKN2A, CDKN2B, CDKN2C
PDG6A1, PDG6A2, PDG6A3
HLA-DRB1-1501, HLA-DQA1-0102, HLA-DQB1-0602NAT2
SLC34A1
CLCN5NPHP4INVSMUC1ABCC6, ACAT1, ACE, ACTN4, AGL, AGXT, AHI1, AKT1, AKT3, ALDOA, ALDOB, ALMS1, ALPL, APC, APOA1, APOL1, APRT, AQP2, ARL6, ASL, ATP6V0A4, ATP6V1B1, ATP7B, ATRX, AVPR2, AXIN2, B3GALTL, B9D2, BBS1, BBS10, BBS12, BBS2, BBS4, BBS5, BBS7, BBS9, BCS1L, BICC1, BMP4, BMPER, BSND, BUB1B, C3, CA2, CASR, CC2D2A, CCBE1, CCDC28B, CCND1, CD2AP, CD46, CD96, CDC73, CDKN1B, CDKN1C, CEP290, CFH, CFHR1, CFHR3, CFHR5, CHD7, CLCN5, CLCNKA, CLCNKB, CLDN16, CLDN19, CNNM2, COA5, COL4A1, COL4A3, COL4A4, COL4A5, COQ2, COQ6, COQ9, COX14, COX6B1, CPT1A, CPT2, CTNS, DGKE, DHCR7, DHODH, DIRC2, DIS3L2, DKC1, DMP1, DYNC2H1, EGF, EIF2AK3, ENO3, ENPP1, EPO, ERBB3, ERCC6, ERCC8, ESCO2, ETFA, ETFB, ETFDH, EYA1, FAH, FAM20A, FAM20C, FAM58A, FAN1, FANCA, FANCC, FANCD2, FANCE, FGA, FGF10, FGF23, FGFR2, FGFR3, FH, FLCN, FLNB, FN1, FOXC2, FRAS1, FREM1, FREM2, FXYD2, G6PC, G6PC3, GAA, GALNT3, GALT, GATA3, GBE1, GDNF, GLA, GLI3, GLIS2, GNAS, GNAS-AS1, GPC3, GRHPR, GSN, GYG1, GYS1, GYS2, H19, HMGA2, HNF1A, HNF1B, HOGA1, HOXA13, HPRT1, HPS1, HRAS, HSD11B2, HSD17B4, IFNG, IFT122, IFT140, IFT43, IKBKAP, INF2, INPP5E, INSL3, INVS, IQCB1, IRF4, JAG1, JAM3, KAL1, KANSL1, KAT6B, KCNJ1, KCNJ10, KCNQ1OT1, KIF1B, KL, KRAS, LAMB2, LDHA, LMBRD1, LMX1B, LPIN1, LRP4, LYZ, MAFB, MAX, MBTPS2, MEFV, MET, MKKS, MKS1, MLH3, MLL2, MMAA, MMAB, MMACHC, MMADHC, MNX1, MTHFR, MTR, MTRR, MUT, MVK, MYH9, MYO1E, NEK1, NEK8, NF1, NIPBL, NLRP3, NME1, NOTCH2, NPHP1, NPHP3, NPHP4, NPHS1, NPHS2, NR3C2, NRAS, NSD1, NSDHL, OCRL, ODC1, OFD1, OGG1, PAX2, PC, PDGFRL, PDSS2, PEX1, PEX5, PFKM, PGAM2, PGK1, PGM1, PHEX, PHKA1, PHKA2, PHKB, PHKG2, PIGL, PIGN, PIK3CA, PKD2, PKHD1, PLA2G2A, PLCE1, PLG, PMM2, POR, PORCN, PQBP1, PRCC, PROC, PROKR2, PRPS1, PTEN, PTPN11, PTPRJ, PTPRO, PYGL, PYGM, RAB40AL, RAD51C, RAI1, REN, RET, RNF139, RNU4ATAC, ROBO2, ROR2, RRM2B, RXFP2, SALL1, SALL4, SARS2, SCARB2, SCNN1A, SCNN1B, SCNN1G, SDHB, SDHD, SEMA3E, SERPINH1, SF3B4, SI, SIX1, SIX5, SLC12A1, SLC12A3, SLC22A12, SLC22A5, SLC26A3, SLC2A2, SLC2A9, SLC34A1, SLC34A3, SLC36A2, SLC37A4, SLC3A1, SLC4A1, SLC4A4, SLC5A1, SLC5A2, SLC6A19, SLC6A20, SLC7A7, SLC7A9, SLC9A3R1, SMARCAL1, SMARCB1, SMPD1, SOX17, SRCAP, STRA6, STX16, SUCLA2, TCTN3, TFAP2A, TFE3, TLR2, TMEM127, TMEM138, TMEM216, TMEM231 TMEM237 TMEM67 TP53 TP63 TREX1 TRIM32 TRPC6 TSC1 TSC2
MEN1RETMEN1, RET, CDKN1BCDKN1BSPINK5XK
CP
PANK2
PANK2
FTLNF1NF2NF1NF2NF1, NF2
TIMM8A
POLG
GAN
MTATP6
MTATP6
HSPB8
HSPB1
HSPB3
BSCL2
LHON
DNMT1
AARS, DNM2, DYNC1H1, EGR2, FGD4, FIG4, GARS, GDAP1, GJB1, HSPB1, HSPB8, KARS, KIF1B, LITAF, LMNA, LRSAM1, MED25, MFN2, MPZ, MTMR2, NDRG1, NEFL, PMP22, PRPS1, PRX, RAB7A, SBF2, SBF1, SH3TC2, TRPV4, YARS, BSCL2, INF2, AIFM1, DHTKD1, PDK3, GNB4
SLC12A6
WNK1, FAM134B, KIF1A, NTRK1, NGF, DNMT1, SPTLC1, SPTLC2, DST, ATL1FCGR3BELANE
HAX1
ELANE, WASSMPD1, NPC1, NPC2NBNFRMD7, GPR143, NYS2, NYS3, NYS4, NYS5, NYS7
PTPN11PTPN11, BRAF, KRAS, LZTR1, MAP2K1, NRAS, NS2, RAF1, RIT1, SOS1, SOS2.
NDPLEP, LEPR, POMPC, MC4R, MRAP2, PCSK1, BDNF, NTRK2, ADCY3 MC4RPPARG
ALMS1, ARL6, BBIP1, BBS1, BBS10, BBS12, BBS2, BBS4, BBS5, BBS7, BBS9, CEP290, CUL4B, GNAS, LEP, LEPR, LZTFL1, MAGEL2, MC4R, MKKS, MKS1, NR0B2, NTRK2, PCSK1, PHF6, POMC, PPARG, SDCCAG8, SIM1, TRIM32, TTC8, VPS13B, WDPCP
POLG2
POLG
ENG, ACVRL1, SMAD3 y GDF2
RAG1, RAG2, DCLRE1C
MID1, SPECC1L, CASK, FLNA, MED12, EFNB1EXT1, EXT2
TREM2, TYROBP
COL1A1, COL1A2, CRTAP, LEPRE1, SERPINF1, IFITM5, FKBP10, PPIB, SP7, BMP1, SERPINH1, TMEM38B, WNT1COL1A1, COL1A2CLCN7TCIRG1, LRP5, CLCN7, TNFSF11, CA2, OSTM1, PLEKHM1, TNFRSF11A, SNX10CDKN2ATNFRSF11AGLI3CTRCCFTRPRSS1SPINK1PRSS1, SPINK1, CFTR, SBDS, UBR1
AGK-BRAF, AKAP9-BRAF, ALK-MSN, ASPSCR1-TFE3, ATIC-ALK, BAG4-FGFR1, BCOR-ACTA2, ACTC1, ACVRL1, APC, APOB, ATP7B*, BMPR1A, BRCA1, BRCA2, BTD*, CACNA1S, CASQ2*, COL3A1, DSC2, DSG2, DSP, ENG, FBN1, FLNC, GAA*, GLA, HFE, HNF1A, KCNH2, KCNQ1, LDLR, LMNA, MAX, MEN1, MLH1, MSH2, MSH6, MUTYH*, MYBPC3, MYH11, MYH7, MYL2, MYL3, NF2, OTC, PALB2, PCSK9, PKP2, PMS2, PRKAG2, PTEN, RB1, RET, RPE65*, RYR1, RYR2, SCN5A, SDHAF2, SDHB, SDHC, SDHD, SMAD3, SMAD4, STK11, TGFBR1, TGFBR2, TMEM127, TMEM43, TNNI3, TNNT2, TP53, TPM1, TRDN, TSC1, TSC2, TTN***, VHL, WT1.
IGH, TCRPor definirBRCA1, BRCA2, BRIP1, CHECK2, MLH1, MRE11A, MSH2, MSH6, PALB2, PMS2, RAD50, RAD51 TP53IGH, IGK
ATM, BIRC3, BRAF, BTG1, BTK, CARD11, CCND3, CD79A, CDKN2A, CDKN2B, CREBBP, CXCR4, DIS3, EBF1, EGR2, EP300, EZH2, FAM46C (TENT5C), FBXW7, FLT3, GATA3, GNA13, ID3, IKZF1, IKZF2, IRF4, KLF2, KMT2A, KMT2C, KMT2D, KRAS, MAP2K1, MEF2B, MGA, MYD88, NF1, NFKBIE, NOTCH1, NOTCH2, NRAS, NT5C2, PAX5, PIK3CD, PIK3CG, POT1, PLCG2, PSMB5, PTPN11, RB1, RUNX1, STAT5B, STAT3, SF3B1, TCF3, TNFA1P3, TP53, XBP1, XPO1. ALK-MSN, ATIC-ALK, BCR-ABL1, BCR-JAK2, BIRC3-MALT1, CLTC-ALK, EML1-ABL1, ETV6-ABL2, ETV6-FGFR3, ETV6-JAK2, ETV6-NCOA2, ETV6-RUNX1, EWSR1-ZNF384, FGFR1OP-FGFR1, JAK2-PAX5, KMT2A-ACTN4, KMT2A-AFF1, KMT2A-AFF3, KMT2A-CASC5, KMT2A-EPS15, KMT2A-FOXO4, KMT2A-FRYL, KMT2A-GAS7, KMT2A-GPHN, KMT2A-MLLT1, KMT2A-MLLT10, KMT2A-MLLT3, KMT2A-MLLT4, KMT2A-TET1, MNX1-ETV6, MSN-ALK, NPM1-ALK, NUP214-ABL1, NUP98-LNP1, NUP98-RAP1GDS1, P2RY8-CRLF2, PAX5-AUTS2, PAX5-ELN, PAX5-ETV6, PAX5-FOXP1, PAX5-JAK2, PAX5-PML, PCM1-JAK2, PICALM-MLLT10, RCSD1-ABL1, SET-NUP214, SFPQ-ABL1, SQSTM1-ALK, STIL-TAL1, TAF15-ZNF384, TCF3-HLF, TCF3-PBX1, TFG-ALK, TPM3-ALK, TPM4-ALK, ZMIZ1-ABL1
ASXL1, BCOR, BRAF, CALR, CBL, CDKN2A, CDKN2B, CEBPA, CSF3R, DNMT3A, EBF1, ETV6, EZH2, FLT3, HRAS, IDH1, IDH2, IKZF1, JAK2, JAK3, KIT, KRAS, MPL, NF1, NPM1, NRAS, PDGFRA, PTPN11, RAD21, RUNX1, SETBP1, SF3B1, SRSF2, STAG2, TET2, TP53, U2AF1, WT1, ZRSR2. BCOR-RARA, BCR-ABL1, BCR-FGFR1, BCR-JAK2, BCR-PDGFRA, CBFA2T3-GLIS2, CBFB-MYH11, CCDC88C-PDGFRB, CHIC2-ETV6, CNTRL-FGFR1, DEK-NUP214, DHH-RHEBL1, ETV6-ABL1, ETV6-FLT3, ETV6-GOT1, ETV6-JAK2, ETV6-MECOM, ETV6-NCOA2, ETV6-NTRK3, ETV6-PDGFRB, ETV6-PTPRR, ETV6-RUNX1, FGFR1OP-FGFR1, FIP1L1-PDGFRA, FIP1L1-RARA, FUS-ERG, KAT6A-CREBBP, KAT6A-EP300, KAT6A-NCOA2, KMT2A-ABI1, KMT2A-ACTN4, KMT2A-ARHGAP26, KMT2A-ARHGEF12, KMT2A-CASC5, KMT2A-CBL, KMT2A-CEP170B, KMT2A-CREBBP, KMT2A-ELL, KMT2A-EP300, KMT2A-EPS15, KMT2A-FNBP1, KMT2A-FOXO4, KMT2A-FRYL, KMT2A-GAS7, KMT2A-GPHN, KMT2A-MAML2, KMT2A-MLLT1, KMT2A-MLLT10, KMT2A-MLLT11, KMT2A-MLLT3, KMT2A-MLLT4, KMT2A-MLLT6, KMT2A-MYO1F, KMT2A-SEPT2, KMT2A-SEPT5, KMT2A-SEPT6, KMT2A-SEPT9, KMT2A-TET1, MN1-ETV6, MNX1-ETV6, MYB-GATA1, NDE1-PDGFRB, NPM1-MLF1, NPM1-RARA, NUMA1-RARA, NUP98-DDX10, NUP98-HOXA9, NUP98-HOXD13, NUP98-KDM5A, NUP98-LNP1, NUP98-NSD1, NUP98-PHF23, NUP98-PRRX1, NUP98-PSIP1, NUP98-TOP1, NUP98-WHSC1L1, PCM1-JAK2, PICALM-MLLT10, PML-RARA, PRKG2-PDGFRB, RANBP2-ALK, RBM15-MKL1, RPN1-MECOM, RUNX1-CBFA2T3, RUNX1-MECOM, RUNX1-PRDM16, RUNX1-RPL22, RUNX1-RUNX1T1, RUNX1-USP42, SET-NUP214, STAT5B-RARA, TAF15-ZNF384, TRIP11-PDGFRB, ZBTB16-RARA, ZMYM2-FGFR1.
ABL1, ABL2, ACVR1, AFF3, AKT1, ALK, APC, ARID1A, ARID1B, ASXL1, ASXL2, ATRX, BCL11B, BCL2, BCL6, BCOR, BCR, BRAF, CALR, CAMTA1, CBL, CCND1, CCND3, CCR5, CDK4, CDK6, CDKN2A, CDKN2B, CEBPA, CHD7, CIC, CREBBP, CRLF1, CRLF2, CSF1R, CSF3R, CTNNB1, DAXX, DDX3X, DICER1, DNMT3A, DUSP22, EBF1, EED, EGFR, EP300, ERBB2, ERBB3, ERBB4, ESR1, ETV6, EWSR1, EZH2, FAS, FASLG, FBXW7, FGFR1, FGFR2, FGFR3, FGFR4, FLT3, FOSB, FUS, GATA1, GATA2, GATA3, GLI1, GLI2, GLIS2, GNA11, GNA13, GNAQ, H3F3A, HDAC9, HIST1H3B, HMGA2, HRAS, ID3, IDH1, IDH2, IGF1R, IKZF1, IL7R, JAK1, JAK2, JAK3, KAT6A, KDM4C, KDM6A, KDR, KIT, KMT2A, KMT2B, KMT2C, KMT2D, KRAS, LMO2, MAML2, MAN2B1, MAP2K1, MAP2K2, MDM2, MDM4, MECOM, MEF2D, MET, MKL1, MLLT10, MN1, MPL, MSH6, MTOR, MYB, MYBL1, MYC, MYCN, MYH11, MYH9, MYOD1, NCOA2, NCOR1, NCOR2, NF1, NF2, NOTCH1, NOTCH2, NOTCH4, NPM1, NR4A3, NRAS, NT5C2, NTRK1, NTRK2, NTRK3, NUP214, NUP98, NUTM1, NUTM2B, PAX3, PAX5, PAX7, PDGFB, PDGFRA, PDGFRB, PHF6, PIK3CA, PIK3R1, PLAG1, PPM1D, PRPS1, PSMB5, PTCH1, PTEN, PTPN11, RAF1, RANBP17, RARA, RB1, RECK, RELA, RET, RHOA, ROS1, RUNX1, SETBP1, SETD2, SH2B3, SH2D1A, SMARCA4, SMARCB1, SMO, SOCS2, SS18, SSBP2, STAG2, STAT3, STAT5B, STAT6, SUFU, SUZ12, TAL1, TCF3, TERT, TET2, TFE3, TOP2A, TP53, TP63, TPMT, TSC1, TSC2, TSLP, TSPAN4, UBTF, USP6, USP7, WHSC1, WT1, XIAP, YAP1, ZMYM3, ZMYND11, ZNF384, TCRG
AKT1, ALK, APC, AR, BRAF, CTNNB1, EGFR, ERBB2, ERBB3, ESR1, FGFR1, FGFR2, FGFR3, FOXL2, GNA11, GNAQ, IDH1, IDH2, KIT, KRAS, MAP2K1, MAP2K2, MET, NECTIN4, NRAS, NTRK1, NTRK2, NTRK3, PDGFRA, PIK3CA, RAF1, RET, ROS1, TP53.ABCB9, ABL1, ABL2, ACE2, ACVR1B, AKT1, AKT2, AKT3, ALK, ALPK2, AMER1, APC, AR, ARAF, ARID1A, ARID1B, ARID2, ARID5B, ASXL1, ASXL2, ATM, ATR, ATRX, AURKA, AURKB, AXIN1, AXIN2, AXL, B2M, BAP1, BARD1, BCL2, BCL2L1, BCL6, BCOR, BCORL1, BLM, BRAF, BRCA1, BRCA2, BRD4, BRIP1, BTK, C10orf54, CALR, CANX, CARD11, CASP8, CBFB, CBL, CCND1, CCND2, CCND3, CCNE1, CD200, CD274, CD276, CD40, CD40LG, CD48, CD70, CD79A, CD79B, CD80, CD86, CDC27, CDC73, CDH1, CDK12, CDK4, CDK6, CDK8, CDKN1A, CDKN1B, CDKN2A, CDKN2B, CDKN2C, CEBPA, CHD4, CHEK1, CHEK2, CIC, CNKSR1, COL5A1, CREBBP, CRKL, CRLF2, CSF1R, CTCF, CTNNA1, CTNNB1, CTSB, CTSL, CTSS, CUL3, CUL4B, CUX1, CYLD, DAXX, DDR2, DDX3X, DICER1, DIS3, DMD, DNER, DNMT3A, DOT1L, EED, EGFR, EP300, EPCAM, EPHA3, EPHA5, EPHA7, EPHB1, ERAP1, ERAP2, ERBB2, ERBB3, ERBB4, ERCC1, ERCC2, ERCC3, ERCC4, ERCC5, ERG, ERRFI1, ESR1, ETV6, EWSR1, EXO1, EZH2, FAM46C, FANCA, FANCC, FANCD2, FANCE, FANCF, FANCG, FAS, FAT1, FBXW7, FGF19, FGF3, FGF4, FGFBP1, FGFR1, FGFR2, FGFR3, FGFR4, FH, FKBP9, FLCN, FLT1, FLT3, FLT4, FOXA1, FOXL2, FOXP1, FUBP1, GABRA6, GADD45A, GATA1, GATA2, GATA3, GATA4, GATA6, GLi1, GNA11, GNA13, GNAQ, GNAS, GRIN2A, GSK3B, H3F3A, HERC1, HGF, HIST1H3B, HLA-A, HLA-B, HLA-C, HLA-E, HLA-F, HLA-G, HMGB1, HMGN1, HNF1A, HRAS, HSP90AA1, ICOSLG, IDE, IDH1, IDH2, IFI30, IGF1R, IGF2, IGF2R, IKBKE, IKZF1, IL7R, INPP4B, IRF4, IRF6, IRS2, ITGAV, ITGB3, JAK1, JAK2, JAK3, JUN, KAT6A, KDM5A, KDM5C, KDM6A, KDR, KEAP1, KEL, KIT, KMT2A, KMT2C, KMT2D, KRAS, LGALS9, LGMN, LIG1, LIG3, LMO1, LNPEP, LPAR2, LRP1B, LZTR1, MAP2K1, MAP2K2, MAP2K4, MAP3K1, MCL1, MCM2, MCM3, MCM4, MCM5, MCM6, MCM7, MDM2, MDM4, MED12, MEF2B, MEN1, MET, MICA, MICB, MITF, MLH1, MLH3, MORC4, MPL, MR1, MRE11A, MSH2, MSH3, MSH4, MSH5, MSH6, MTOR, MUC17, MUTYH, MYB, MYC, MYCL, MYCN, MYD88, MYOCD, NBN, NCOR1, NF1, NF2, NFE2L2, NFKBIA, NKX2-1, NOTCH1, NOTCH2, NOTCH3, NOTCH4, NPEPPS, NPM1, NRAS, NRDC, NSD1, NTRK1, NTRK2, NTRK3, PALB2, PARK2, PARP1, PAX5, PBRM1, PCNA, PDCD1LG2, PDGFRA, PDGFRB, PDIA3, PDK1, PHF6, PIK3C2B, PIK3CA, PIK3CB, PIK3CG, PIK3R1, PIK3R2, PIM1, PLCG2, PMS1, PMS2, POLB, POLD1, POLD2, POLD3, POLD4, POLE, POLE4, PPP2R1A, PRDM1, PRKAR1A, PRKCG, PRKCI, PRKCZ, PRKDC, PSMA1, PSMA2, PSMA3, PSMA4, PSMA5, PSMA6 PSMA7 PSMA8 PSMB1 PSMB10 PSMB11 PSMB2 PSMB3 PSMB4
KRT6A, KRT16, KRT6B, KRT17SCN4ACACNA1S, SCN4ACACNA1S, SCN4ASCN4ASPG11PLP1KIF1AREEP1SPG3ASPASTNIPA1SPG7ALDH18A1, ALS2, AMPD2, AP4B1, AP4E1, AP4M1, AP4S1, AP5Z1, ARL6IP1, ARSI, ATL1, ATP13A2, B4GALNT1, BSCL2, C12ORF65, C19ORF12, CAPN1, CPT1C, CYP2U1, CYP7B1, DDHD1, DDHD2, DSTYK, ENTPD1, EPT1, ERLIN1, ERLIN2, EXOSC3, FA2H, FARS2, FLRT1, GAD1, GBA2, GJC2, HACE1, HSPD1, IBA57, KCNA2, KIDINS220, KIF1A, KIF1C, KIF5A, KLC2, L1CAM, MAG, MARS, NIPA1, NT5C2, PGAP1, PLP1, PNPLA6, RAB3GAP2, REEP1, REEP2, RTN2, SLC16A2, SLC33A1, SPAST, SPG11, SPG14, SPG16, SPG19, SPG20, SPG21, SPG24, SPG25, SPG27, SPG29, SPG32, SPG34, SPG36, SPG37, SPG38, SPG41, SPG7, TECPR2, TFG, UCHL1, USP8, VPS37A, WDR48, WASHC5, ZFR, ZFYVE26, ZFYVE27AP4B1, AP4E1, AP4M1, AP4S1, AP5Z1, ATL1, BSCL2, C12orf65, CYP2U1, CYP7B1, DDHD1, DDHD2, ERLIN2, FA2H, GBA2, GJC2, KIAA0196, KIF1A, KIF5A, L1CAM, NIPA1, PLP1, PNPLA6, REEP1, RTN2, SLC16A2, SLC33A1, SPAST, SPG11, SPG20, SPG21, SPG7, TECPR2, VPS37A, ZFYVE26, ZFYVE2, HSPD1
L1CAM
PLP1
SNCAPARK2LRRK2SNCA (PARK1), LRRK2 (PARK8), VPS35 (PARK17) PARK2, PINK1 (PARK6), PARK7, ATP13A2 (PARK9), FBX07 (PARK15), SLC6A3PARK2, PINK1, PARK7, LRRK2ADH1C, ATP12A, ATP13A2, ATP1A3, ATXN2, ATXN3, COMT, EIF4G1, FAS, FBXO7, GBA, GIGYF2, GSK3B, GSTO1, HTRA2, IL1B, KLK6, LAMP2, LRRK2, MAPT, NR4A2, PARK2, PARK7, PINK1, PLA2G6, PRKAG2, SNCA, SNCAIP, TAF1, TARDBP, TBP, UCHL1, VPS35
ABCC9, ACAN, ACE, ACP5, ACVR1, ADAMTS2, ADAMTSL2, AGA, AGPS, AGT, AGTR1, AKT1, ALDH18A1, ALPL, ALX1, ALX3, ALX4, AMER1, ANKH, ANO5, ANTXR2, AP2S1, ARHGAP31, ARSB, ARSE, ASPM, ATP6V0A2, ATP6V0A4, ATP6V1B1, B3GALNT2, B3GAT3, B3GNT1, B4GALT7, BMP1, BMP2, BMPER, BMPR1B, BSND, CA2, CANT1, CASR, CC2D2A, CCDC8, CDC73, CDH3, CDKN1B, CDKN1C, CEP290, CHRNA1, CHRND, CHRNG, CHST14, CHST3, CHSY1, CIAS1, ClCN5, CLCN7, CLCNKA, CLCNKB, CLDN16, CLDN19, CNNM2, COG1, COL10A1, COL11A1, COL11A2, COL18A1, COL1A1, COL1A1, COL1A2, COL1A1, COL1A2, COL1A2, COL1A3, COL2A1, COL3A1, COL3A1, COL5A1, COL5A2, COL6A1, COL6A2, COL6A3, COL9A1, COL9A2, COL9A3, COMP, CREBBP, CRTAP, CTSA, CTSC, CTSK, CUL7, DAG1, DDR2, deleción, duplicación, oreordenamientodelcromosoma7q21
ACTA1, AGRN, ANO5, ATP2A1, ATP1A3, BAG3, CACNA1S, CAPN3, CAV3, CFL2, CHAT, CHRNA1, CHRNB1, CHRND, CHRNE, COLQ, CLCN1, COL6A1, COL6A2, COL6A3, CRYAB, DES, DMD, DNAJB6, DOK7, DPAGT1, DRD2, DYSF, EMD, FLNC, FHL1, FKRP, FKTN, GCH1, GFPT1, GNE, ISCU, ISPD, KBTBD13, LMNA, LAMA2, LARGE, LDB3, MATR3, MTM1, MUSK, MYH7, MYOT, NEB, PLEC, POMT2, POMGNT1, PUS1, RAPSN, RYR1, SCN4A, SEPN1, SGCG, SGCA, SGCB, SGCD, SGCE, SLC30A10, SPR, SYNE1, SYNE2, TPM3, TPM2, TNNT1, TTN, TIMM8A, TH, TOR1A, TCAP, TRIM32, POMT1, TRAPPC11, TMEM43, VCPVHL, TSC1, TSC2, UMOD, PKD1, PKD2, MUC1ABCA4, ADAM9, AIPL1, BBS1, BBS10, BBS12, BBS2, BBS4, BBS5, BBS7, BBS9, BEST1, C1QTNF5, C2orf71, CACNA2D4, CDH23, CDHR1, CEP290, CERKL, CHM, CLRN1, CNGA1, CNGA3, CNGB1, CNGB3, CRB1, CRX, DFNB31, DHDDS, EFEMP1, ELOVL4, EYS, FAM161A, FSCN2, FZD4, GNAT2, GPR98, GUCA1A, GUCA1B, GUCY2D, IDH3B, IMPDH1, IMPG2KCNV2, KLHL7, LCA5, LRAT, LRP5, MERTK, MKKS, MKS1, MYO7A, NDP, NR2E3, OTX2, PCDH15, PDE6A, PDE6B, PDE6C, PDE6G, PITPNM3, PRCD, PROM1, PRPF3, PRPF31, PRPF8, PRPH2, RAX2, RBP3, RD3, RDH12, RDH5, RGR, RGS9, RHO, RIMS1, RLBP1, RP1, RP1L1, RP2, RP9, RPGRIP1, RS1, SNRNP200, SPATA7, TEAD1, TIMP3, TOPORS, TRIM32, TTC8, TULP1, UNC119, UNC119, USH1C, USH1G, USH2A, ZNF513EYA1, SIX5, SIX1ABCC6, ACTA2, ADAMTS2, ALDH18A1, ATP6V0A2, ATP6V1E1, ATP7A, B3GALT6, B3GAT3, B4GALT7, BGN, CBS, CHST14, COL11A1, COL11A2, COL12A1, COL1A1, COL1A2, COL2A1, COL3A1, COL5A1, COL5A2, COL9A1, COL9A2, COL9A3, DSE, EFEMP2, ELN, FBLN5, FBN1, FBN2, FKBP14, FLNA, LOX, LTBP4, MAT2A, MED12, MFAP5, MSTN, MYH11, MYLK, NOTCH1, PLOD1, PRDM5, PRKG1, PYCR1, RIN2, SKI, SLC2A10, SLC39A13, SMAD2, SMAD3, SMAD4, TGFB2, TGFB3, TGFBR1, TGFBR2, TNXB, ZNF469
FOXI1, KCNJ10, SLC26A4
N1, N2 de SARS-COV-2
STK11HLAHLA
CTSKKITLAMB2
ADA2
JAK2AIREFSHR (Asn680Ser; Thr307Ala)SLCO1B1
IL-1A, IL-1BTTR
ABHD12
APCNTHL1VHL, TSC1, TSC2, UMOD, PKD1, PKD2, MUC1PKHD1PKD1, PKD2, PKHD1GAA
HBMSURODUROSALADPPOXFECH, ALAS2, CPOX, HMBS, UROS, ALAD, PPOX, URODSNRPN
AKT1ALAS2ALAS2, FECH
COMPNR3C2, SCNN1A, SCNN1B, SCNN1G, WNK4, WNK1, KLHL3, CUL3GNASABCC6ABCC6, ENPP1CHRNGCHRNA1, CHRND, CHRNG, RAPSNADAMTS13
KCNH2, KCNJ2, CACNA1C, CACNB2, KCNQ1SQTL1 (KCNQ1), SQTL2 (KCNH2), SQTL3 (SCN5A), SQTL4 (ANK2), SQTL5 (KCNE1), SQTL6 (KCNE2), SQTL7 (KCNJ2), SQTL8 (CACNA1C), SQTL9 (CAV3), SQTL10 (SCN4B), SQTL11 (AKAP9), SQTL12 (SNTA1), SQTL13 (KCNJ5), SQTL14 (CALM1), SQTL15 (CALM2). VSX1KRT9DSG1, DSP, KRT1SH3BP2ALPL, CLCN5, CLCNKB, CYP27B1, CYP2R1, DMP1, ENPP1, FAH, FGF23, PHEX, SLC34A1, SLC34A3, VDR, OCRL
PHEX
CLCN5, DMP1, ENPP1, FGF23, OCRL, PHEX, SLC34A3VDRBRAF, KRAS, PTPN11 ,RAF1, SOS1, HRAS, MAPSK1, MAP2K2, NRASGHPHYH, PEX7FUSBCL6ALK IGK
IGHNTRK1, NTRK2, NTRK3BCR, ABLIGHPDGFRBESR1THRBINSRIRS1 (Gly972Arg)PRPH2, RHORB1RPGRRP2RHORP1ABCA4, ADGRA3, AGBL5, ARL2BP, ARL3, ARL6, BBS1, BBS2, BEST1, C2ORF71, C8ORF37, CA4, CERKL, CLRN1, CNGA1, CNGB1, CRB1, CRX, CYP4V2, DHDDS, DHX38, EMC1, EYS, FAM161A, FSCN2, GUCA1B, HGSNAT, HK1, IDH3B, IFT140, IFT172, IMPDH1, IMPG2, KIAA1549, KIZ, KLHL7, LRAT, MAK, MERTK, MVK, NEK2, NEUROD1, NR2E3, NRL, OFD1, PDE6A, PDE6B, PDE6G, POMGNT1, PRCD, PROM1, PRPF3, PRPF31, PRPF6, PRPF8, PRPH2, RBP3, RDH12, RGR, RHO, RLBP1, ROM1, RP1, RP2, RP9, RPE65, RPGR, SAG, SEMA4A, SLC7A14, SNRNP200, SPATA7, SPP2, TOPORS, TRNT1, TTC8, TULP1, USH2A, ZNF408, ZNF513
RDH5RS1AAAS, ABCB11, ACADS, ACAN, ACP5, ACTB, ADA, ADAMTS10, ADAMTS17, ADAMTS2, ADAMTSL2, AGA, AGL, AGPS, AKT3, ALDH18A1, ALDH3A2, ALDOA, ALMS1, ALPL, ANKRD11, AP4B1, AP4E1, AP4S1, AQP2, ARSB, ARSE, ARX, ASPM, ASXL1, ATM, ATP6V0A2, atp7a, ATP8B1, ATPAF2, ATR, ATRX, B3GALTL, B3GAT3, B4GALT7, BANF1, BCOR, BIPPs, BLM, BMP1, BMPR1B, BRAF, BTK, BUB1B, C16orf57, CA2, CANT1, CASK, CASP8, CASR, CCBE1, CCDC8, CD96, CDC6, CDT1, CENPJ, CEP152, CEP57, CEP63, CHD7, CHMP1A, CHRNA1, CHRND, CHRNG, CHST3, CLCN5, COL10A1, COL11A1, COL1A1, COL1A2, COL2A1, COL2A1, COL3A1, COL5A1, COL5A2, COL6A2, COL9A1, COL9A2, COL9A3, COMP, COX4I2, CREBBP, CRLF1, CRTAP, CTC1, CTDP1, CTNS, CTSA, CTSK, CUL4B, CUL7, CYP11B1, CYP27B1, CYP2R1, DDR2, DDX11, DHCR7, DKC1, DLL3, DLX5, DUOX2, DUOXA2, DYM, DYNC2H1, EBP, EFNB1, EFTUD2, EIF2AK3, ENPP1, EP300, ERCC2, ERCC3, ERCC6, ERCC8, ESCO2, EVC, EVC2, EXOSC3, EXT1, EXT2, FAM123B, FAM20C, FANCA, FANCC, FANCD2, FANCE, FANCF, FANCG, FBN1, FGD1, FGF23, FGFR1, FGFR2, FGFR3, FKBP10, FLNB, FNLA, FOXE1, FOXG1, Foxi1, FTO, fucA1, G6PC, G6PC3, GALNS, GATA1, GBA, GCM2, GDF5, GDF6, GH1, GHR, GHRHR, GHSR, GJB6, GK, GLA, GLB1, GNAS, GNPAT, GNPTAB, GNPTG, Gorab, GPC6, GPD1, GRM1, GTF2H5, GUSB, H19, HBA1, HBB, HCCS, HCFC1, HDAC4, HDAC8, Hes7, HESX1, HEX, HGD, HOXD13, HPRT1, HRAS, HSD11B2, HSD17B4, HSPG2, HYAL1, HYLS1, IDS, IDUA, IFITM5, IFT140, IFT43, IGBP1, IGF1R, IGF2, IHH, IKBKAP, IKBKG, IMPAD1, INSR, ITCH, KANSL1, KAT6B, KCNJ1, KCNJ10, KCNJ2, KDM5C, KIF1A, KIF22, KIF7, KLF1, KRAS, L1CAM, LAMTOR2, LARGE, LBR, LEPRE1, LHX3, LHX4, LIFR, LMNA, LMX1B, LRBA, LRP2, LRP5, LTBP2, LTBP3, LTBP4, MAN2B1, MAP2K1, map2k2, MATN3, MBTPS2, MCPH1, MECP2, med12, MGAT2, MIR17HG, MKS1, MLL, MLYCD, MMP13, MMP2, MMP9, MPO, Mpv17, MVK, MYCN, MYH3, MYH8, NAA10, NBAS, NBN, NDE1, NDN, NEK1, NF1, NIN, NIPBL, NKX2-1, NKX2-5, NOG, NOTCH2, NPR2, NSD1, NSDHL, NSUN2, OCRL, OFD1, ORC1, Orc4, ORC6, OTX2, PAPSS2, PAX8, PCCB, PCNT, PDE4D, PEX7, PFKM, PGAM2, PGMs, PHF6, PHGDH, PHKA1, PHKA2, PHKB, PIGO, PIK3R2, PITX2, PLEC1, PLOD2, PLOD3, POC1A, POR, PORCN, POU1F1, PQBP1, PRKAR1A, PROP1, PTH1R, PTHLH, PTPN11, PYCR1, RAB18, RAB23, RAB3GAP1, RAB3GAP2, RAB40AL, RAD21, RAD51C, RAF1, RAI1, RAPSN, rbbp8, RBM8A, RECQL4, RIN2 RIPK4 RMRP RNU4ATAC ROR2 ROR3 RPS19 RPS6KA3 RTTN RUNX2 SBDS SOX3
CDKL5FOXG1MECP2
ESCO2ROR2
RECQL4
CREBBPCREBBP, EP300TWIST1
HEXB
NOD2Mutaciones IDH1, IDH2.Fusiones: EWSR1-ATF1, EWSR1-ERG, EWSR1-ETV1, EWSR1-ETV4, EWSR1-FEV, EWSR1-FLI1, FUS-ERG
Mutaciones MUTACIONES: BRAF, KIT, PDGFRA, PIK3CA, SDHB,SDHC, SDHD. Fusiones: ASPSCR1-TFE3, ATIC-ALK,CARS-ALK, CLTC-ALK, COL1A1-PDGFB, DCTN1-ALK, ETV6-NTRK3, EWSR1-ATF1, EWSR1-CREB1, EWSR1-DDIT3, EWSR1-ERG, EWSR1-ETV1, EWSR1-ETV4, EWSR1-FEV, EWSR1-FLI1, EWSR1-WT1, FN1-ALK, FUS-DDIT3, LMNA-NTRK1, NCOA4-RET,NPM1-ALK, PAX3-FOXO1, PAX7-FOXO1, PPFIBP1-ALK, RANBP2-ALK, SEC31A-ALK, SS18-SSX1, SS18-SSX2, TPM3-ALK, TPM4-ALK.
ERBB2H3 (panel P2)
POLE (panel P2)TERT (panel P2)RET (panel P2)METSHOXHRASKRASNRASCRC1GLMNNPHP1, NPHP4, IQCB1, CEP290, SDCCAG8ERCC4SBDSNEU1GNE
GPC3FBLN1FOXL2BRAFBRAF, KRAS, MAP2K1, MAP2K2ATP7A
BHLHA9
ARX
CDKL5
ARX, CDKL5
TRAPS
PTCH1, PTCH2, SUFU
CD40LG
MVK
SLC25A15
WNT7A
AR
ANOS1, CHD7, CUL4B, DCAF17, FEZF1, FGF8, FGFR1, FSHB, GLI2, GNRH1, GNRHR, HAMP, HFE, IL17RD, KISS1R, KLB, LHB, LHX4, NR0B1, NSMF, PROK2, PROKR2, PROP1, SLC29A3, SLC40A1, SOX10, SOX2, TAC3, TACR3, TFR2, WDR11, CCDC141, SPRY4
RASA1
SCN5A, HCN4
SLC27A4
RBM8A
PTCH1
CFH, CAPG, CFI, C3, CFB, DGKE, CFHR1, CFHR2, CFHR3, CFHR4, CFHR5, ADAMTS13, THBD, CFP
C3, CD46, CFB, CFH, CFHR1, CFHR3, CFHR4, CFI, DGKE, THBD
PHOX2BLIG4
FOXP3
HOXA13CHAT, CHRNA1, CHRNB1, CHRND, CHRNE, COLQ, RAPSN, SCN4ANPHS2NPHS1OFD1PAX1FLNAPAX2RASA1
NLRP3
GAMT, SLC6A8
KCNH2, KCNQ1 y KCNJ2TRPS1LMX1BUSHA2
ACP5, ADAM17, AP3B1, CARD14, CECR1, ELANE, IL10, IL10RA, IL10RB, IL1RN, IL36RN, LPIN2, MEFV, MVK, NLRP1, NLRP12, NLRP3, NOD2, PLCG2, PSMB8, PSTPIP1, RAB27A, SH3BP2, SLC29A3, TMEM173, TNFAIP3, TNFRSF11A, TNFRSF1A, TRNT1
CHAT, CHRNE, COLQ, DOK7, GFPT1, RAPSN, AGRN, ALG2, ALG14, CHRNA1, CHRNB1, CHRND, COL13A1, DPAGT1, GMPPB, LAMB2, LRP4, MUSK, MYO9A, PLEC, PREPL, SCN4A, SLC25A1, SLC5A7, SNAP25, SYT2AP1S3, C1NH, CARD14, CECR1, ELANE, HAX1, IL10, IL10RA, IL10RB, IL1RN, IL36RN, LPIN2, MEFV, MVK, NLRC4, NLRP1, NLRP12, NLRP3, NLRP7, NOD2, OTULIN, PLCG2, PSMA3, PSMB4, PSMB8, PSTPIP1, RBCK1, SH3BP2, SLC29A3, TADA2A, TMEM173, TNFAIP3, TNFRSF11A, TNFRSF1ANOGABCG5, ABCG8ALDH3A2
DHCR7
AKT1, AKT3, CDKN1C, CUL4B, DIS3L2, DNMT3A, EZH2, GLI3, GPC3, KPTN, MED12, NFIX, NPR2, NSD1, PDGFRB, PHF6, PIK3R2, PTEN, SETD2, SPRED1, UPF3B
FGF3
NSD1
PROM1ABCA4, PROM1, ELOVL4COL2A1, COL11A1, COL11A2, COL9A1, COL9A2, COL9A3
PRPS1
HBB, HBG1, HBG2HBA1, HBA2 HBA1, HBA2HBBA2ML1, ANKRD11, ATRX, BLM, BRAF, BTK, CBL, CCDC8, CREBBP, CUL7, DHCR7, EP300, ERCC6, ERCC8, FGD1, FOXC1, GHR, GHRHR, GLI2, HDAC8, HESX1, HRAS, IGF1, IGF1R, INSR, KAT6B, KDM6A, KMT2A, KMT2D, KRAS, LHX3, LHX4, MAP2K1, MAP2K2, MAP3K8, NBN, NF1, NIPBL, NRAS, NSUN2, OBSL1, OTX2, PITX2, POC1A, POU1F1, PROP1, PTPN11, RAD21, RAF1, RIT1, ROR2, RPS6KA3, SHOC2, SHOX, SMARCAL1, SMC1A, SMC3, SOS1, SOX3, SPRED1, SRCAP, STAT5B, SYNGAP1, TBCE, THRB, TRIM37, WNT5A, WRNCALM1, CASQ2, CPVT3, RYR2, TECRL, TRDN
CASQ2
HEXAFUS
HLA-DQB1, HLA-DQA1, MCM6, ALDOB
SolicitarWNT3CACNA1C
FAH, TAT, HPDSLC2A10
SALL1
BCL1, IGHBCL2, IGHIGH MAFMYC, IGHARG1, ASL, ASS1, CPS1, NAGS, OTC, SLC25A13, SLC25A15POLG1, POLG2F8, F9, VWF, F2, F5, FGA, FGB, FGG, GP1BA, WAS, ENG, ACVRL1, SMAD4, LYST, RBM8A, GATA1, MYH9, GALT, RASA1, ADAMTS13
SLC17A5
AGPAT2, AIRE, AKR1C2, AKR1C4, ALMS1, ALX4, AMH, AMHR2, AR, ARID1B, ARL6, ARX, ATR, ATRX, BBS1, BBS10, BBS12, BBS2, BBS4, BBS5, BBS7, BBS9, BLM, BMP15, BMP4, BMPR1B, BRAF, BRCC3, BRWD3, BSCL2, BUB1B, CBX2, CD96, CDKN1C, CEP290, CFTR, CHD7, CHRM3, CREBBP, CUL4B, CUL7, CYB5A, CYP11A1, CYP11B1, CYP17A1, CYP19A1, DCAF17, DDX3Y, DGKK, DHCR7, DHH, DIAPH2, DMRT1, DMRT2, DMRT3, DOCK8, EBP, EIF1AY, EIF2B1, EIF2B2, EIF2B3, EIF2B4, EIF2B5, ERCC8, EVC, EVC2, FGD1, FGF8, FGFR1, FGFR2, FIGLA, FLNA, FMR1, FOXL2, FRAS1, FREM2, FSHB, FSHR, GATA1, GATA4, GHR, GK, GLI3, GNAS, GNRH1, GNRHR, GPC6, H6PD, HARS2, HCCS, HDAC8, HFE, HOXA13, HOXD13, HPRT1, HS6ST1, HSD11B1, HSD17B3, HSD17B4, HSD3B2, ICK, IGSF1, INPP5E, INSL3, INSR, IRF6, IRX5, KAL1, KDM5C, KDM5D, KIF7, KISS1, KISS1R, KLHL4, KRAS, LEP, LEPR, LHB, LHCGR, LMNA, MAMLD1, MAP2K1, MAP3K1, MBTPS2, MECP2, MED12, MID1, MKKS, MKS1, MLL2, MTCP1, MTM1, NAA10, NBN, NOBOX, NOTCH2, NR0B1, NR3C1, NR5A1, NRAS, NSDHL, NSMF, OCRL, OFD1, OPHN1, ORC1, PAPSS2, PAX2, PCDH11Y, PCSK1, PEX1, PEX12, PEX14, PEX2, PEX26, PEX3, PEX5, PEX6, PHF6, PITX2, PMM2, POF1B, POLG, POLR3A, POR, PRKAR1A, PROK2, PROKR2, PSMC3IP, PTPN11, RAB23, RAB3GAP2, RAB40AL, RAF1, RECQL4, RET, RIPK4, ROR2, RSPO1, RXFP2, SEMA3A, SEMA3E, SF3B4, SLC29A3, SLC39A4, SMARCA2, SMS, SOS1, SOX10, SOX2, SOX3, SOX9, SRD5A2, SRY, STAR, STK11, STRA6, TAC3, TACR3, TBCE, TBX3, TMEM67, TP63, TRIM32, TSHR, TSPYL1, TTC8, UBR1, UPK3A, USP26, USP9Y, WDPCP, WDR11, WNT3, WNT4, WNT5A, WNT7A, WT1, ZBTB16
FLNATCOF1, POLR1D, POLR1C
IDH1, IDH2
C7ORF11GTF2H5FGFR1FMO3AAAS
CALRWASSERPINC1F7ACESERPINA1SERPINA1F2 (mutación G20210A), F5 (mutación G1691A), MTHFR(mutaciones C677T y A1298C, F12 (mutación C46T)
ABO, ApoM, CYP4V2, FII, FV, FIX, FXI, FXII, FXIIIA1, FXIIIB, FGA, FGB, FGG, GP6, ITGB3, KNG1, MTHFR, NR1I2, PROC, PROCR, SERPINC1, SERPINE1 (PAI1), SLC44A2 (31 SNPs en 23 genes)F2 (mutación G20210A), F5 (mutación G1691A), MTHFR(mutaciones C677T y A1298C)FGBF12ZPIF5F2AT3F5F5F5APOBF13BMTHFRPAI1
SPG20
UGT1A1CSTB
PCDH15, CDH23PDZD7, GPR98ADGRV1, ARSG, CDH23, CIB2, CLRN1, HARS, MYO7A, PCDH15, PDZD7, USH1C, USH1G, USH2A, WHRN
IRF6
LDB3, TAZ, MYH7, MYBPC3, ACTC1, TNNT2, SCN5A, LMNA, DMPK, DTNA, AMPD1, PMP22, LMX1B
VCAN
FZD4, LRP5, TSPAN12, NDPVHLVWFTYR, MITFPAX3, MITF, SNAI2, SOX10, EDNRB, EDN3, TYRVCANPOMT1
RAB3GAP1, RAB3GAP2, RAB18, TBC1D20, FKRP, FKTN, ISPD, LARGE1, POMT1, POMT2ADAMTS10, FBN1, LTBP2WRNARX, CDKL5, CNPY3, GRIN2B, GUF1, NTRK2, PIGA, PLCB1, SCN2A, SIK1, SPTAN1, ST3GAL3, STXBP1
ATP7BWASEIF2AK3
PRKAG2
CISD2WFS1WFS1, CISD2FMR1CYP27A1DDB2, ERCC1, ERCC2, ERCC3, ERCC4, ERCC5, POLH, XPA, XPC
SIGLO CODE PATHOLOGYBRAF_MUTS BRAF gene mutations V600X
GEN_000688 cfDNA PIK3CA gene mutations. Quantitative analysis
CYP21_MLPA CYP21A2 gene. Deletions and duplications of 21-hidroxilase (MLPA)
COMPATFOCU GeneScreen Focus: 30 genes. NGS panel +FRAXA+SMN1
ONCO_CHILD Pediatric tumor panels (DNA, RNA)
NARCOLEPSI Spastic paraplegia 3A. Gene SPG3A Whole sequencing
MDFISHDE13 13q14 deletion (control region: 13q36). FISH
PRO_OXIDAN17-hydroxylase deficient congenital suprarrenal hyperplasia. CYP17A1 gene. Whole sequencing
GLAUCO_EXF 17p (TP53) deletion. FISH
MDFISH19Q 19q13. Rearrangements/Amplifications. FISH
GEN_000699 20q12 deletion. FISH
GEN_00010221-hydroxylase deficient congenital adrenal hyperplasia. CYP21A2 gene. Whole sequencing
CRYPTOCPCR22q11. 2 deletion syndrome. Deletions-duplications (MLPA)
IDH1_IDH23 Mutations IDH1 (132) and IDH2 (140, 172) genes
CMT1_MPZ3-methylcrotonyl deficit CoA carboxylase type 1. Gene MCCC1. Whole sequencing
CMT1_PMP223-methylcrotonyl deficit CoA carboxylase type 2. Gene MCCC2. Whole sequencing
CHARCOT.MT3-methylcrotonyl deficit-CoA carboxylase. NGS panel
GEN_000003 3-methylglutaconic aciduria. NGS panel
MDFISHDE6Q 6q21 deletion (control region: Cen6). FISH
GEN_000397 7 monosomy/ locus 7q31 deletion. FISH AARSKOG Aarskog-Scott syndrom Gene: FGD1.
GEN_000005Abetalipoproteinemia. Gene MTTP. Whole sequencing
GENOTIPABO ABO Genotype (Blood type) by PCR-SSPPCRABORT Abortion remains (PCR)
GEN_000022Achondrogenesis type II. COL2A1 gene. Whole sequencing
EBVCUANAchondroplasia. FGFR3 gene. Whole sequencing
ACONDROPLAAchondroplasia: G380R and G375C mutations in FGFR3 gene
GEN_000693 Achromatopsia. NGS panel
GEN_000008Acidemia and methylmalonic aciduria. NGS panel
GEN_000014Acidemia and methylmalonic aciduria. NGS panel
GEN_000020Aciduria L-2-hydroxyglutaric. Gene L2HGDH. Whole sequencing
GEN_000023Acrodysostosis. Gene PRKAR1A. Whole sequencing
GEN_000161 Acrofacial dysostosis Weyers. NGS panel
GEN_000162Acrofacial dysostosis, Weyers type. EVC gene. Whole sequencing
GEN_000165Acromesomelic dysplasia Maroteaux type. Gene NPR2. Whole sequencing
LEISHMAPCRAcute hepatic porphyria. ALAD gene. Whole sequencing
SPRED1_MUTAcute intermittent porphyria. Gene HMBS.Whole sequencing
GEN_000302Acute myelogenous leukemia: ITD and D835 mutations in FLT3
GEN_000074Acute myeloid leukemia. Gene CEBPA mutations. DNAcf PIK3CA gene mutations. Quantitative analysis
HIPOCONDROAcute myeloid leukemia. NPM1 gene. Sequencing exon 12.
BIOLIBRAFMAcute myeloid leukemia: CBFB/MYH11. Quantitative analysis
MCNCAdams-Oliver syndrome type 5. NOTCH1 whole sequencing
AÑADIRMT Add mitochondrial DNA to NGS panelGENEXTRAGS Add one gene to a Genescreen
CHARCOT_MTAdenine phosphoribosyltransferase deficiency. APRT gene. Whole sequencing
CHARGE_MUTAdenosine deaminase deficiency. ADA gene. Whole sequiencing
PGTSRAD1EM Aditional screening PGT /embrion
GEN_000004Adrenoleukodystrophy Xlinked. Gene ABCD1. Whole sequencing
GEN_000027Afibrinogenaemia congenital. FGG gene. Whole sequencing
ABCD1_MUTS Afibrinogenaemia congenital. NGS panel
GEN_000327Age related macular degeneration. NGS panel
DMAE_SNPAge related macular degeneration. NGS panel: 6 polim. (Sanger seq)
DMAEAge-related macular degeneration >10 genes (NGS)
GEN_000031 Alagille syndrome. NGS panel
GENESAFECOAlbright osteodystrophy. GNAS gene. Whole sequencing
GEN_000033 Alcaptonuria. HGD gene. Whole sequencing
GEN_000034Alexander disease. GFAP gene. Whole sequencing
GEN_000035Alfa-1-antitrypsin deficiency . SERPINA1 gene. Whole sequencing
PIGENOTIPOAlfa-Mannosidosis. MAN2B1 gene. Whole sequencing
GENOKIR ALK (2p23) rearragments. FISH
GEN_000018Alpha methyl acetoacetyl aciduria. Gene ACAT1. Whole sequencing
CHLAMPCRAlpha methyl acetoacetyl aciduria. Gene ACAT1. Whole sequencing
APERTAlpha thalassemia.Alpha globin gene. HBA1and HBA2: Deletions-duplications (MLPA)
GEN_000037Alpha thalassemia.Gene HBA. Deletions α3.7, α4.2, α20.5, αSEA, αFIL and αMED.
GEN_000489 Alpha-1 antitrypsin. Genotyping
GEN_000038Alpha-thalassemia. Gene HBA. Whole sequencing
APOE_PCR Alpha-thalassemia. NGS panel
ALPORTAlport syndrome and thin basement membrane nephropathy. NGS panel
GEN_000041Alport syndrome. COL4A5 gene. Whole sequencing
ALMS1_MUTS Alport syndrome. NGS panel
GEN_000040Alström syndrome. Gene ALMS1. Whole sequencing
MDFISHEGFRAlteraciones del gen EGFR (17p11). Reord/Amplificación.
MDFISHFGFRAlteraciones del gen FGFR1 (8p11). Reord/Amplificación
MDFISHMETAlteraciones del gen MET (7q31). Reord/Amplificación
MDFISHCEN3 Alteraciones numéricas del cromosoma 3
MDFISHCEN7 Alteraciones numéricas del cromosoma 7
MDFISHCEN8Alteraciones numéricas del cromosoma 8 (Trisomía 8)
PARKINSONAlternating hemiplegia of childhood. Gene ATP1A3. Whole sequencing
ALZHEIMER Alzheimer disease <10 genes NGS panel
MDFISHMETAlzheimer disease type 4. Gene PSEN2. Whole sequencing
MDFISHMLL Alzheimer disease. NGS Panel
MDFISHEGFRAlzheimer type 1 disease. APP gene. Whole sequencing
MDFISHFGFRAlzheimer type 3 disease. Gene PSEN1. Whole sequencing
IKBKG_MUTS Amniotic fluid and chorionic villus. QF-PCR
BIOLIQERB2 Amniotic fluid fetal karyotypeMDFISHMDM2 Amplificación del gen MDM2 (12q15)
DEL_1P_19QAmyotrophic lateral sclerosis type 1. SOD1 gene. Whole sequencing
MDFISH19QAmyotrophic lateral sclerosis type 2. Gene ALS2. Whole sequencing
GEN_000272Amyotrophic Lateral Sclerosis. Hexanucleotide expansion analysis. Gene C9ORF72. Whole sequencing
GEN_000271 Amyotrophic lateral sclerosis. NGS panel
C9ORF72Amyotrophic Lateral Sclerosis: Gene C9orf72 expansion
MDFISHCEN3Amyotrophy Scapuloperoneal: Kaeser syndrome. DES gene. Whole sequencing
DAO_GENAmyotrophy Scapuloperoneal: Kaeser syndrome. DES gene. Whole sequencing
DOS_MLPAAnalysis of a mutation of any gene (2 sauces MLPA)
GEN_000594 Analysis of one mutation of any gene
ALZH_APPAndersen-Tawil syndrome. Gene KCNJ2. Whole sequencing
GEN_000550Androgen insensitivity syndrome. AR gene. Whole sequencing
MYCNAngelman syndrome. Gene SNRPN. Methylation and MLPA
IAMP21Angelman syndrome. Gene UBE3A. Whole sequencing
ECA_MUTSAngiotensin Converting Enzyme: polymorphisms (Sanger)
GEN_000173Anhidrotic ectodermal dysplasia T cells deficiency. Gene NFKBIA. Whole sequencing
GEN_000188
Anhidrotic ectodermal dysplasia with immune deficiency, osteopetrosis and lymphedema. Gene IKBKG. Whole sequencing
SOLO_MLPA Aniridia. Gene PAX6. Whole sequencing
GEN_000110Antithrombin III deficiency. SERPINC1 gene. Whole sequencing
GEN_000280Aortic Stenosis supravalvular. ELN gene. Whole sequencing
GEN_000047Apert syndrome. FGFR2 gene. Whole sequencing
GEN_000549Aplasia / hypoplasia of limbs and pelvis- Phocomelia Schinzel type. Gene WNT7A. Whole sequencing
GEN_000048 Apolipoprotein E. Genotyping
GEN_000049Arachnodactyly contractural congenital. Gene FBN2. Whole sequencing
GEN_000207Areolar choroidal dystrophy central type 2. Gene PRPH2. Whole sequencing
CHIKUNGPCRArginase deficiency. Gene ARG1. Whole sequencing
GEN_000019Argininosuccinate lyase deficiency. Gene ASL. Whole sequencing
ARRAY180KArray CGH 180K. DNA deletions and duplications
ARRAY400KArray CGH 400K. Deleciones y ganancias de ADN
CGHARRAYLA Array hybridization in amniotic liquid
CGHARRAYArray hybridization: DNA deletions and duplications
MENING_ENC Array meningitis / encefalitis in LCR
HBVMUTArrhythmogenic right / ARVC ventricle. NGS Panel
CARIOAMNArrhythmogenic right ventricular dysplasia. NGS panel
AARSKOGArrithmogenic cardiomyopathy and sudden death. NGS panel
GEN_000580Arterial tortuosity syndrome. Gene SLC2A10. Whole sequencing
ANGELMANArteriopathy with subcortical cerebral infarcts and leukoencephalopathy. NGS panel
GEN_000051 Artrogriposis. NGS panel
GEN_000052Arts syndrome. Gene PRPS1. Whole sequencing
GEN_000054Aspartylglucosaminuria. AGA gene. Whole sequencing
GEN_000641ASPERGILLUS SPP. DNA (PCR). Qualitative study
MDFISHDE20Asphyxiating thoracic dystrophy type 2. Gene IFT80. Whole sequencing
POLIORIN ASTROVIRUS RNA PCR. Qualitative study
GEN_000046Asymptomatic hyperCKemia. Gene ANO5. Whole sequencing
GEN_000055Ataxia and sideroblastic anemia X-linked. Gene ABCB7. Whole sequencing
NF1_MLPAAtaxia telangiectasia. ATM gene. Whole sequencing
ARRAY400K Ataxia, autosomal recessive. NGS panel
MDFISHATMATM gene deletion (region:11q23, Control region: Cen11). FISH
TCRGAMMAATP synthase deficiency, nuclear type 1. Gene ATPAF2
DEMEN_PICKAtrophy dentatothalamocortical category pallidoluysian Louisiana. Gene DRPLA. (CAG)n expansion
GEN_000231Atypical glycine encephalopathy. AMT gene. Whole sequencing
GEN_000559Atypical uremic hemolytic syndrome. NGS panel
ARRITMIAAtypical uremic hemolytic syndrome: Complemento genes. Panel NGS
GEN_000058Autism and autism spectrum disorders. NGS panel
SANFILIPPOAutoimmune enteropathy 1 - IPEX syndrome. FOXP3 gene. Whole sequencing
GEN_000495Autoimmune polyendocrinopathy 1. Gene AIR. Whole sequencing
PDGFRA Autoinflamatory disease. NGS panelDAVD Autoinflammatory diseases. NGS panel
GEN_000382Autosomal dominant leukodystrophy adult onset. Gene LMNB1. Deletions-duplications (MLPA).
GEN_000248Autosomal dominant polycystic kidney disease. NGS panel
GEN_000249Autosomal dominant polycystic kidney disease. PKD1 gene. Whole sequencing.
GEN_000067Autosomal dominant spastic paraplegia type 17. Gene BSCL2
MENILCRPCRAutosomal dominant syndrome Hyper IgE. STAT3 gene. Whole sequencing
COMPATPREMAutosomal recessive primary microcephaly 5. Gene ASPM
EXTEMPORAutosomal recessive primary microcephaly. NGS Panel
GEN_000451Autosomal recessive progressive external ophthalmoplegia. Gene POLG. Whole sequencing
ASESORGENAxenfeld-Rieger syndrome. Gene FOXC1. Whole sequencing
CRYPTOSPCRAZF region microdeletions in and chromosome
SLCO1B1 Bacterial species identification (16S rDNA)
GEN_000059Baller-Gerold syndrome. Gene RECQL4. Whole sequencing
GEN_000060 Bardet-Biedl syndrome. NGS Panel
GEN_000652Bartonella henselae DNA PCR Qualitative. Qualitative study
ASPERGIPCRBartter syndrome type 3. Gene CLCNKB. Whole sequencing
ASTROVIPCRBartter syndrome type 4A. Gene BSND. Whole sequencing
FRIEDREICH Bartter syndrome. NGS panel COMPATPLUS BCL1-IGH [traslocationt(11;14)]. FISHMDFISHBCL2 BCL2 gene [rearrangements]. FISHGENOMA BCL2-IGH [traslocation: t(14;18)]. FISHGEN_000395 BCL6 gene rearragments. FISHGLI1_MUTS BCR-ABL1 rearragments t(9;22). FISH
MACHADOJOSBeals syndrome. Gene FBN2. Whole sequencing
TELANGIECT
Beckwith-Wiedemann syndrome. Alteration at the 11p15 region. Deletions-duplications (MLPA)
GEN_000061Beckwith-Wiedemann syndrome. Gene CDKN1C. Whole sequencing
NGS_PULM2SBenign familiar Korea. Gene NKX2-1 (TITF1). Whole sequencing
MT_RNR1Benign hereditary chorea. Gene NKX2-1. Whole sequencing
ATAXIA_SPBeta thalassemia. Sickle cell anemia. NGS panel
ALZH_PSEN2Beta-Thalasemia. Gen HBB. Whole sequencing
PERIOCUANBeta-Thalasemia. Gen HBB. Whole sequencing
GEN_000212Bietti corneoretinal crystalline dystrophy. Gene CYP4V2. Whole sequencing
GEN_000111Biotinidase deficiency. BTD gene. Whole sequencing
GEN_000063Birk-Barel syndrome. Gene KCNK9. Whole sequencing
GEN_000064Birt-Hogg-Dubé. Gene FLCN. Whole sequencing
DRPLA_DNABjörnstadt syndrome. Gene BCS1L. Whole sequencing
NGS_VEJS Bladder cancer somatic. NGS panel
IGKBLASTOCYSTIS HOMINIS in stool PCR. Qualitative study
GEN_000305Blepharophimosis syndrome. Gene FOXL2. Whole sequencing
KENNEDYPCRBloom syndrome. BLM gene. Whole sequencing
BIOLIQKRAS Bone Marrow Karyotype
PARVOVIDNABordetella pertussis and parapertussis DNA. Qualitative study
SMN1Borjeson-Forssman-Lehmann syndrome. Gene PHF6. Whole sequencing
PORCEN_ADNBorrelia burgdorferi DNA PCR. Qualitative study
GEN_000213Bothnia retinal dystrophy. Gene RLBP1. Whole sequencing
SMN_PCRBrachydactyly type A1. IHH gene. Whole sequencing
NGS_OVA1SBreast and ovarian cancer Somatic Panel 2 NGS
ATROFI_OPTBreast and ovarian cancer. NGS extended panel
GEN_000066 Breast and ovarian cancer. NGS panel
BIOLIBRAFEBreast and ovarian familiar cancer. BRCA1 gene. Whole sequencing
BIOLIQKITBreast and ovarian familiar cancer. BRCA2 gene. Whole sequencing
BIOLIQEML4Breast and ovarian familiar cancer. Gene RAD51D. Whole sequencing
BIOLIQMAMA Breast Cancer Liquid Biopsy RH+ HER2+
GEN_000065Breast/ovarian cancer. BRCA1, BRCA2 genes. Deletions-duplications (MLPA)
DELTACUANBrody myopathy. Gene ATP2A1. Whole sequencing
GHRECEPTORBrucella melitensis DNA PCR Qualitative. Qualitative study
GEN_000645 BRUCELLA SPP. DNA PCR. Qualitative study
GEN_000541Bruck syndrome. Whole sequencing gene PLOD2. Whole sequencing
GEN_000529Brugada syndrome type 1. SCN5A gene. Whole sequencing
GEN_000526 Brugada syndrome. NGS panel
PERIO_IL1Buschke-Ollendorff syndrome. LEMD3 gene. Whole sequencing
GEN_000112Butyryl-cholinesterase deficiency. Gene BCHE. Whole sequencing
SPG3A_MUTSC889T and C3953T polymorphisms. Genes IL-1A and IL-1B
GEN_000069
CADASIL: Cerebral arteriopathy with subcortical infarcts and AD leukoencephalopathy. Gene NOTCH3. Exons 3 and 4.
BARTONDNA
CADASIL: Cerebral arteriopathy with subcortical infarcts and AD leukoencephalopathy. Gene NOTCH3. Whole sequencing
BARTTER_3 Caffey disease. COL1A1 gene
GEN_000166Campomelic dysplasia. SOX9 gene. Whole sequencing
BCRABL_MUT Camurati-Engelmann disease. Gene TGFB1
GEN_000071Canavan disease. ASPA gene. Whole sequencing
BIOLIQPULMCancer Family nonpolyposis colon. Gene BMPR1A. Whole sequencing
EIF2B3Candle syndrome. Gene PSMB8. Whole sequencing
RFC1_MUT CANVAS, (AAGGG)n expansion. RFC1 gene
NGS_HIGSCardiac septal. Gene MYH6. Whole sequencing
GEN_000540Cardiofaciocutaneous syndrome. BRAF gene. Whole sequencing
MCH Cardiofaciocutaneous syndrome. NGS panel
GEN_000579Cardiomiopathy dilated type 1D. Gene TNNT2. Whole sequencing
DNABSEMECardiomyopathy with conduction defects / DCM + CCD. NGS panel
M_SEPT9 Carney complex. Gene PRKAR1A
TALONAMPLICarnitine deficiency. SLC22A5 gene. Whole sequencing
GEN_000114Carnitine palmitoyl transferase deficiency type I. Gene CPT1A. Whole sequencing
GEN_000115Carnitine palmitoyl transferase deficiency type II. Gene CPT2. Whole sequiencing
GEN_000113Carnitine palmitoyl transferase deficiency. NGS panel
CARIOCUMB Caryotype in umbilical cord blood
GEN_000572Catecholaminergic polymorphic ventricular tachycardia. Gene CASQ2. Whole sequencing
GEN_000372Celiac disease: haplotypes HLADQ2 and HLADQ8
GEN_000244Central core disease. RYR1 gene. Whole sequencing
BEALS_FBN2Central nervous system channelopathies. NGS panel
TSC1_MLPACerebellar hypoplasia associated with VLDRL. Gene VLDLR. Whole sequencing
DOS_MLPA Cerebral amyloid angiopathy. NGS panel
MODY2_GENCerebral small vessel disease with bleeding. COL4A1 gene. Whole sequencing
MPXcfDNA EGFR gene. T790M mutation. Quantitative analysis
CFDNA_ONCO cfDNA quantification
GEN_000689CGH array 60K.DNA deletions and duplications
B.PERTUSSIChar syndrome. Gene TFAP2B. Whole sequencing
GEN_000078Charcot-Marie-Tooth disease and other inherited peripheral neuropathies. NGS panel
GEN_000082Charcot-Marie-Tooth disease type 1. Gene EGR2. Whole sequencing
GEN_000083Charcot-Marie-Tooth disease type 1. MPZ gene. Whole sequencing
NGS_COL2SCharcot-Marie-Tooth disease type 1. PMP22 gene. Whole sequencing
BORRPCRCharcot-Marie-Tooth disease type 1A. PMP22 gene. Deletions-duplications (MLPA)
NGS_CABCUSCharcot-Marie-Tooth disease type 2. Gene MFN2. Whole sequencing
GEN_000076Charcot-Marie-Tooth disease type 3. NGS panel
GEN_000084Charcot-Marie-Tooth disease type 4A. Gene GDAP1. Whole sequencing
GEN_000085Charcot-Marie-Tooth X-linked. Gene GJB1 (Cx32). Whole sequencing
GEN_000077Charge syndrome. CHD7 gene. Whole sequencing
BRUCEPCR Chediak-Higashi syndrome. Gene LYST
GEN_000509 Cherubism. Gene SH3BP2. Whole sequencing
MDFISHALKCHIKUNGUNYA VIRUS by MOLECULAR hybridization ( PCR). Qualitative study
HLADIABEChild early epileptic encephalopathy. ARX gene. Whole sequencing
MDFISHMOXY Chimerism study pos-TMO XY. FISH
PNPLA3_SNPChlamydia pneumoniae DNA PCR. Qualitative study
SPG30Chlamydia trachomatis DNA. Qualitative study
NGS_GLI2SCholestasis, progressive familial intrahepatic 3. Gene MDR3. Whole sequencing
NGS_PANCSChondrodysplasia Blomstrand type. Gene PTHR1. Whole sequencing
GEN_000092Chondrodysplasia punctata X-linked type 1. Gene ARSE. Whole sequencing
GEN_000093Chondrodysplasia punctata X-linked type 2. Gene EBP. Whole sequencing
NGS_OVA1SChondrodysplasia punctata X-linked. NGS panel
GEN_000454 Chondrosarcoma. NGS panel
MDFISHCHOPCHOP gene rearrangements (region: 12q13). FISH
BIOLIQERB4 Chorionic villus karyotypePCRVELLCOR Chorionic villus (PCR)GILBERTGEN Chromosome 7 trisomy. FISH
PSMB8_MUTSChronic granulomatous disease. Gene CYBB. Whole sequencing
PCSK9Chronic granulomatous disease. Gene NCF1. Whole sequencing
GEN_000243 Chronic granulomatous disease. NGS panel
HIPOGONADIChronic progressive external ophthalmoplegia AD type 4. Gene POLG2. Whole sequencing
BRUCESPPCRCID syndromic or with associated symptoms. Gene STAT5B. Whole sequencing
CYP17Ciliary dyskinesia, primary. Kartagener syndrome. NGS panel.
PIK3CACINCA syndrome. Whole sequencing. Gene NLRP3. Whole sequencing
SPG6_MUTS Citomegalovirus DNA. Qualitative study
GEN_000615 Citomegalovirus DNA. Quantitative study
CITOPCRCitrine deficit. Gene SLC25A13. Whole sequencing
CALCI_CERECitrullinemia type I. Gene ASS1. Whole sequencing
GEN_000167Cleidocraneal dysplasia. Gene RUNX2. Whole sequencing
DYT1_MUTS Clinical exomeIGH Clonal rearrangements of the IGH geneIGK Clonal rearrangements of the IGK geneGEN_000574 Clonality T (TCRB)GEN_000575 Clonality T (TCRG)
SLC16A2Cloreto congenital diarrhea. SLC26A3 gene. Whole sequencing
GEN_000640CLOSTRIDIUM DIFFICILE PCR Qualitative in stool. Qualitative study
GEN_000081Clouston syndrome. Gene GJB6. Whole sequencing
MDFISHT814C-MYC/IGH fusion gene [translocation: t(8:14)]. FISH
MLH1_MUTSCOACH syndrome. TMEM67 gene. Whole sequencing
CARIOCORIOCoagulation defects due to factor XI defects. F11 gene whole sequencing
CARIOMEDCoagulation defects due to protein C receptor defects. PROCR gene whole sequencing
GEN_000582 Coagulation disorders. NGS PanelMSH2_MUTS Cockayne syndrome type B. NGS panel
CITOCUANCoenzyme Q10 deficiency related to APTX. Gene APTX. Whole sequencing
GEN_000140 Coenzyme Q10 deficiency. NGS panel
MSH6_MUTSCoffin Lowry syndrome. Gene RPS6KA3. Whole sequiencing
PMS2_MUTSCohen syndrome. Gene VPS13B. Whole sequiencing
INMUNOENDOColon cancer somatic mutations KRAS, NRAS, BRAF and microsatellites
BIOLIQPANEColon cancer. Adenomatous polyposis colorectal. MUTYH gene (MYH). Whole sequencing
ANEM_FALCIColon cancer. Familial adenomatous polyposis. APC gene. Whole sequencing
BIOLIDH1_2Colon cancer. Lynch syndrome type 7. Whole sequencing. MLH3 gene
SDH_MUTSColon cancer: microsatellites inestability analysis
MYH_INMUN Colon cancer: MYH gene expression
GALT_MUTSColon cancer: SEPT9 gene of plasma methylated septin 9
BIOLICOLON Colorectal cancer Liquid Biopsy
NGS_COL2S Colorectal Cancer somatic Panel 2 NGS
CARIOSARCombined deficits of oxidative phosphorylation. NGS panel
GEN_000141Combined deficits of oxidative phosphorylation. NGS panel
TCRBETACombined pituitary hormone deficiency type 2. Gene PROP1
CEGUERACONCombined pituitary hormone deficiency. NGS panel
INFERTFEMCommon variable immunodeficiency. NGS panel
HAEMDUCPCRComplete metabolic and drug response NGS panel
#¡REF!Cone dystrophy. Gene AIPL1. Whole sequencing
CYP21_MLPA Cones and rod dystrophy. NGS panel
GEN_000057Congenital absence of the vas deferens. CFTR gene. Whole sequencing
C3_MUTSCongenital adrenal hyperplasia 2. Gene HSD3B2. Whole sequencing
C9ORF72Congenital adrenal hypoplasia X-linked. Gene NR0B1. Whole sequencing
ESCLER_TUBCongenital adrenal hypoplasia X-linked. Gene NR0B1. Whole sequencing
GEN_000075 Congenital blindness. NGS panel
BIOLIQPIK3Congenital cataract - Hypertrophic Cardiomyopathy - mitochondrial myopathy. SLC25A4 gene. Whole sequencing
FRUCTOSMUTCongenital central hypoventilation syndrome. Gene PHOX2B. Whole sequencing
GEN_000107Congenital deficiency of plasminoGene activator inhibitor type 1 Gene SERPINE1. 4G / 5G polymorphism.
RDH12_MUTSCongenital diserythropoietic anemia. NGS Panel
GEN_000196Congenital dyskeratosis XL - congenital dyskeratosis. Gene DKC1. Whole sequencing
GEN_000194 Congenital dyskeratosis. NGS panel
SIND_LEIGHCongenital erythropoietic porphyria. UROS gene. Whole sequencing
GEN_000298Congenital fibrosis of extraocular muscles. Gene TUBB2B. Whole sequencing
GEN_000297Congenital fibrosis of the extraocular muscles related to KIF21A. Gene KIF21A. Whole sequencing
GEN_000294Congenital fibrosis of the extraocular muscles. NGS panel
GEN_000062Congenital generalized lipodystrophy (CGL) / Berardinelli-Seip syndrome. NGS panel
MDFISHSYTCongenital generalized lipodystrophy (CGL) / Berardinelli-Seip syndrome. NGS panel
GEN_000318Congenital glaucoma. CYP1B1 gene. Whole sequencing
CDKL5Congenital glaucoma. Gene MYOC. Whole sequencing
GEN_000319Congenital glaucoma. OPTN gene. Whole sequencing
GEN_000358Congenital hearing loss with dilated vestibular aqueduct, AR. SLC26A4 gene. Whole sequencing
LAFORA_MUTCongenital hearing loss. Gene GJB2 (Cx26). 35delG mutation
NGS_PROSCongenital hearing loss. Gene GJB2 (Cx26). Deletions-duplications (MLPA)
GEN_000315Congenital hearing loss. Gene GJB2 (Cx26). Whole sequencing
PCA3Congenital hearing loss. Gene GJB6 (Cx30). Deletions-duplications (MLPA)
GEN_000316Congenital hearing loss. Gene GJB6 (Cx30). Whole sequencing
GEN_000356Congenital hearing loss. GJB3 gene (CX31). Whole sequencing
ENTAMOEPCR Congenital hyperinsulinism (CHI). NGS panel
ECOLIK1PCR Congenital hypogonadism. NGS panel
ESCLER_TUBCongenital hypothyroidism. Gene TRHR. Whole sequencing
GEN_000268Congenital ichthyosiform erythroderma non bullous. NGS panel
GEN_000515Congenital muscular dystrophy collagene VI deficit. Ullrich Syndrome. NGS panel
GEN_000221Congenital muscular dystrophy related to LAMA2. Whole sequencing
GEN_000222Congenital muscular dystrophy type 1C. Gene FKRP. Whole sequencing
HAJDU_CHEN Congenital myasthenia syndrome. NGS panel
GEN_000562 Congenital myasthenic syndrome. NGS Panel
HEMOCROMATCongenital myotonia. Gene CLCN1. Whole sequencing
GEN_000445Congenital Nistagmus X linked and dominant autosomic. NGS panel
BLASTOPCRCongenital stationary night blindness type 2, AD. Gene PDE6B. Whole sequencing
GEN_000209Congenital stromal corneal dystrophy. DCN gene. Whole sequencing
GEN_000350Congenital suprarrenal hyperplasia, deficit-alpha-hydroxylase 17. CYP17A1 gene. Whole sequencing
BACTERDNA Connective tissue pathologies. NGS panel
GEN_000210Corneal dystrophy, microcystic. Gene TGFBI. Whole sequencing
GEN_000157 Corneal dystrophy. NGS panel TIROID_MUT Cornelia de Lange syndrome. NGS panel
COV2_POCCoronavirus profile. SARS-COV-2 RT PCR - POC
COV2PCRPFL Coronavirus profile. SARS-COV-2 RT-PCR
EIF2B4Cowden syndrome type 1. Gene PTEN. Whole sequencing
NGS_TIROIS Cowden syndrome. NGS panel
QT_LARGO Coxiella burnetii DNA PCR. Qualitative study
TTNCraniofrontonasal dysplasia. Gene EFNB1. Whole sequencing
NGS_VEJS Craniosynostosis. NGS panelCRC1_MUTS CRC1 gene sequencing (NGS)
TP53 Creatine deficiency syndromes. NGS panel
GEN_000134Creatine deficiency. SLC6A8 gene. Whole sequencing
MODY4_GENCreutzfeldt-Jakob disease. Gene: PRNP. Polymorphism analysis, 129 codon (M129V)
MODY5_GENCreutzfeldt-Jakob disease. PRNP. Whole sequencing
BRCA_SOMATCrigler Najjar type 1 syndrome. UGT1A1 gene. TA insertion.
BRCA_PLUS Crigler-Najjar syndrome. UGT1A1 gene
BRCA_MLPA Crisponi syndrome. NGS panelMODY6_GEN Crohn disease. NGS panel
BRCA1.2SECCrouzon syndrome. FGFR2 gene. Whole sequencing
MDFISHBCL6CRYPTOCOCCUS NEOFORMANS sample PCR. Qualitative study
GEN_000646CRYPTOSPORIDIUM MUESTRA PCR. Qualitative study
GASTRICOH CSF3R-T618I mutations. quantitative analysis
PROSTATAHCuller-Jones syndrome. Gene GLI2. Whole sequencing
ENDOMETRHCurrarino syndrome. MNX1 gene MNX1 . Whole sequencing
GEN_000032 Cutaneous albinism. NGS panel
GEN_000392Cutaneous and mucosal venous malformations. TEK gene. Whole sequencing
PANCANCER Cutis autosomal recessive Laxa. NGS panel
PANCREASH Cutis Laxa. NGS Panel
RENALH CXCR4 mutations
CFTR_MLPACystic fibrosis and CBAVD. Gene CFTR. Deletions and duplications (MLPA)
DIS_CONBAS Cystic fibrosis. CFTR gene. Whole sequencing
GEN_000740 Cystic fibrosis: 62 mutations.CFTR gene
GEN_000694 Cystinosis. CTNS gene. Whole sequencing
S_BRUGADACystinuria. SLC3A1 gene (RBAT). Whole sequencing
SCN5A Cystinuria. SLC7A9 gene. Whole sequencing
CADASILCytochrome 2D6 450. CYP2D6 gene. Whole sequencing
MEN4Cytochrome 2D6 450.Tamoxifen pharmacogenomics. CYP2D6 gene genotypes
GEN_000079Cytochrome 450 2B6. CYP2B6 gene. Whole sequencing
CADASILTOTCytochrome 450 2C9. CYP2C9 gene. Whole sequencing
GEN_000117Cytochrome C oxidase deficiency. Gene SCO2. Whole sequencing
GEN_000080Cytopenia associated with X-linked GATA1. Gene GATA1. Whole sequencing
ANEURIS_AOCytoSNPs 850K Array. DNA deletions and duplications
DAO_GEN DAO: mutations in DAO gene (NGS)
CARDIO_GENDarier-White disease. Gene ATP2A2. Whole sequencing
GEN_000461Deafness, autosomal recessive 9. Gene OTOF. Whole sequencing
ONCOTISP15Deafness, congenital with inner ear agenesis, microtia, and microdontia. Whole sequencing
GEN_000359Deafness, non syndromic sensorineural. Mitochondrial DNA. A1555G mutation. Gene MTRNR1
GEN_000417Deafness, non syndromic sensorineural. Mitochondrial DNA.Whole sequencing
CYP11B2Deficiency of 5-alpha-reductase 2. Gene SRD5A2. Whole sequencing
GEN_000108Deficit 3-hydroxyacyl-CoA dehydrogenase long chain. Gene HADHA
CMT1A_EGR2Deficit 3hydroxyacyl-CoA dehydrogenase. Gene HADH
CMT2A_MFN2Deficit acyl-CoA dehydrogenase medium chain. Gene ACADM. Whole sequencing
CMT4_GDAP1Deficit acyl-CoA dehydrogenase short chain. Gene ACADS. Whole sequencing
CMTX_Cx32Deficit acyl-CoA dehydrogenase very long chain. Gene ACADVL. Whole sequencing
MDFISHCEN8Deficit adenosine monophosphate (AMP) deaminase. Gene AMPD1. Whole sequencing
CHLAMPNPCRDeficit arginine: glycine amidinotransferase. Gene GATM. Whole sequencing
NKX2_1_MUTDeficit cholesterol-7-alpha-hydroxylase. CYP7A1 gene. Whole sequencing
GEN_000128Deficit D-bifunctional protein. Gene HSD17B4. Whole sequencing
GEN_000130Deficit E3-binding protein of pyruvate dehydrogenase. Gene PDHX. Whole sequencing
DISTROFFEHDeficit glucose-6-phosphate dehydrogenase. G6PD gene. Whole sequencing
GEN_000182Deficit guanidino acetate methyltransferase. Gene GAMT
GEN_000136Deficit mitochondrial complex II. Gene SDHAF1. Whole sequencing
GEN_000121Deficit of N-acetyl glutamate synthase. NAGS gene. Whole sequencing
GEN_000109Deficit peroxisomal acyl-CoA oxidase. Gene ACOX1. Whole sequencing
ONCONEXT23Deficit syndrome Glut-1. SLC2A1 gene. Whole sequencing
MDFISHCBFBDeletion PDGFRA, EGFR, CDKN2A, PTEN, TP53 and detection EGFRvIII. Deletions-duplications (MLPA)
MELAN_MLPADeletions or duplications in chromosomes 1p, 3, 6 and 8
GEN_000145 Dementia. NGS panel
GEN_000635DENGUE VIRUS (SEROTIPOS 1-4 FLAVIVIRUS)PCR. Qualitative study
GEN_000146 Dent disease. NGS panel
GEN_000147Denys-Drash syndrome. WT1 gene. Whole sequencing
HONGOSPCR DERMATOPHITE FUNGI DNA Qualitative PCR
GEN_000281Detection and Quantification (EMR). t(12;21) ETV6-RUNX1 (TEL-AML1) gene fusion. Quantitative analysis
CSF3R_MUTSDetection of mutations CSF3R gene, exons 14, 15, 16, 17
CTC_ONCO Determination of circulating tumor cellsGEN_000148 Detesex test (Fetal sex detection)GEN_000331 Developmental delays. NGS panel
GEN_000149Devic, desease. Gen: AQP4. Whole sequencing
GEN_000150Diabetes insipidus. AVP gene. Whole sequencing
GEN_000153Diabetes Mellitus permanent neonatal (PNDM). NGS panel
DNAHERP8Diabetes mellitus permanent neonatal. PDX1 gene (IPF1). Whole sequencing
GEN_000154Diabetes Mellitus transient neonatal (TNDM). NGS panel
SEC_UNGEN Diabetes mellitus. HLA DQA1/DQB1 SLC2A1 Diabetes MODY. NGS panelMODY_1_6 Diabetes MODY1 a 6: >10 genes (NGS)
HSVPCRDiabetes. MODY 1. Gene HNF4A. Whole sequencing
DNAHERP6Diabetes. MODY 2. Gen GCK. Whole sequencing
DNAHERP7Diabetes. MODY 3. Gene HNF1A (TCF1). Whole sequencing
GEN_000413Diabetes. MODY 5. Gene HNF1B (TCF2). Whole sequencing
GEN_000415Diabetes. MODY 6. Gene NEUROD1. Whole sequencing
GEN_000044 Diamond-Blackfan anemia. NGS Panel
GEN_000172Diastrophic dysplasia. SLC26A2 gene. Whole sequencing
GEN_000653DIENTAMOEBA FRAGILIS in stool PCR. Qualitative study
MLPA_RMENTDihydropyrimidine dehydrogenase deficiency. Gene DPYD . Whole sequencing
GENESAFENO Dilated / DCM cardiomyopathy. NGS Panel
HBSAGMUTDilated cardiomyopathy family isolation. BAG3 gene. Whole sequencing
RNACSEMEURDilated cardiomyopathy type 1R . Gene ACTC1. Whole sequencing
HCRNADilated cardiomyopathy. Gene MYH7. Whole sequencing
HCVPBMCDilated type 1M. Gene CSRP3. Whole sequencing
GEN_000242Disease muscle-eye-brain. Gene POMGNT1. Whole sequencing
GEN_000584 Disorders of sexual development. NGS panel
BSCL2_MUTS Disorders of the urea cycle. NGS panel
GEN_000163Disostosis spondylocostal autosomic recesive. NGS panel
GEN_000016Distal renal tubular acidosis. SLC4A1 gene. Whole sequencing
GEN_000219 Distrofia macular. Panel NGS
GNAS_MUTSDNA ASCARIS LUMBRICOIDES. Qualitative study
GEN_000644DNA Babesia spp (PCR)(blood). Qualitative study
PATERNIDADDNA Candida spp. (biological fluids). Qualitative study
EGFRvIII DNA mitocondrial. Panel NGS
PATERNIDA2DNA Mycoplasma genitalium (biological fluids). Qualitative study
COMPDominant nocturnal frontal lobe epilepsy. NGS panel
MELAN_MLPADonnai-Barrow syndrome. Gene LRP2. Whole sequencing
FRAGM_DCDouble-stranded sperm DNA fragmentation:COMET
FRAGDCPROXDouble-stranded sperm DNA fragmentation+ pro-oxidant capacity
GEN_000225Duane syndrome Radial-Ray. Gene SALL4. Whole sequencing
LEWY_BODYDuchenne muscular dystrophy / Becker. DMD gene. Deletions-duplications (MLPA)
GEN_000223Duchenne muscular dystrophy-Becker. DMD gene. Whole sequencing
ARRAY60KDynamic no hereditary ataxias (SCA). NGS panel
GEN_000193Dyskeratosis congenita type 1. Gene TERC AD (TR). Whole sequencing
PROS1_MUTS
Dystonia and parkinsonism with hipermanganesemia, polycythemia and chronic liver disease. Gene SLC30A10. Whole sequencing
GEN_000202 Dystonia. NGS panel
GEN_000201Dystonia-parkinsonism early onset. Gene ATP1A3. Whole sequencing
SACAR_ISOMDystonia-parkinsonism X linked. Gene TAF1. Whole sequencing
HUELLAGENEarly appearance Parkinson disease. NGS panel
GEN_000481Early infantile epileptic encephalopathy type 9. Gene PCDH19
GEN_000073Early infantile epileptic encephalopathy. Gene CDKL5. Whole sequencing
GEN_000234Early infantile epileptic encephalopathy. NGS Panel
GEN_000179 Ectodermal dysplasia. NGS Panel
GEN_000543Ectrodactily-tybial aplasy. Whole sequencing gene BHLHA9. Whole sequencing
S_GITELMAN EGR1 gene deletion (5q31). FISH
JAK2_V617FEhlers-Danlos syndrome hypermobile type. NGS panel
MCDEhlers-Danlos syndrome type arthrochalasia. NGS panel
CSF3R_MUTSEhlers-Danlos syndrome type I and II. NGS panel
MPL_W515LKEhlers-Danlos syndrome type I. COL5A1 gene. Whole sequencing
AML1_ETOEhlers-Danlos Syndrome Type III. COL3A1 gene. Whole sequencing
MDFISHT821 Ehlers-Danlos syndrome. NGS Panel
GEN_000183Eiken skeletal dysplasia. Gene PTH1R. Whole sequencing
GEN_000232 Elliptocytosis. NGS panel
GEN_000233Emery-Dreifuss Muscular Dystrophy . NGS panel
DMAEEmery-Dreifuss Muscular Dystrophy X-linked type 1. Gene EMD. Whole sequencing
DMAE_SNPEmery-Dreifuss Muscular Dystrophy X-linked type 6. Gene FHL1. Whole sequencing
CYP21Endometriome (endometrial microbiome evaluation)
MODY1_GEN Endopredict -Gene expressionENRIQ_MUES Enriqueciemiento de la muestra
GEN_000639ENTAMOEBA HISTOLYTICA sample PCR. Qualitative study
GEN_000610 Enterovirus RNA. Qualitative study
GEN_000253Epidermolysis bullous dystrophic. COL7A1 gene. Whole sequencing
GEN_000256Epidermolysis bullous junctional with pyloric stenosis. Gene ITGA6. Whole sequencing
GEN_000257Epidermolysis bullous simple, AR, type 1. Gene KRT14. Whole sequencing
GEN_000258Epidermolysis bullous simple. Gene KRT5. Whole sequencing
GEN_000692Epidermolysis bullous simplex Dowling-Meara type. NGS panel
GEN_000255Epidermolysis bullous with pyloric atresia. NGS panel
EDA2_MUTS Epidermolysis bullous. NGS Panel
GEN_000374Epidermolytic ichthyosis. KRT10 gene. Whole sequencing
EXOMA_RAW Epidermolytic ichthyosis. NGS panel GEN_000261 Epilepsy with dysplasia. NGS panel
GEN_000260Epilepsy with hearing impairment, AD. Gene LGI1. Whole sequencing
GEN_000266 Epilepsy. NGS panel
PANELCOLONEpiphyseal multiple dysplasia dominant type 1. Gene COMP. Whole sequencing
#¡REF! Episodic ataxia. NGS PanelGEN_000612 Epstein-Barr DNA. Qualitative studyCOV2_POC Epstein-Barr DNA. Quantitative study
GEN_000267Erythrocytosis. Gene: EPOR. Whole sequencing
GEN_000269Erythromelalgia hereditary related to SCN9A. Gene SCN9A. Whole sequencing
PATERCRYEscherichia coli K1 PCR in LCR. Qualitative study
GEN_000070Essential thrombocythemia and myelofibrosis. Exon 9 gene CARL mutations
NF2_MLPAEssential Tremor hereditary 4. Gene FUS (TLS). Whole sequencing
GEN_000514Estrogen resistance. Gene ESR1 (ER). Whole sequencing
EVERLICPLTEVERLI COMPLETO (ANEUPLOIDIES, DELECTIONS AND DUPLICATIONS)
EVERLIAVNZEVERLI TEST AVANZADO (T21, T18, T13, CrX, CrY)
EVERLIBASEVERLI TEST BASICO (T21, T18, T13 chromosomes)
EVERLIPLEVERLI TEST COMPLETO (PLUS 9 MICRODELECTION SYNDROMES)
NGS_EWINS Ewing´s Sarcoma. NGS panel
MDFISHEWSEWS gene rearrangements (region: 22q12). FISH
GEN_000317Exfoliative glaucoma: polimosfisms LOXL1 gene
NRAS_MUTS Exons 2, 3 and 4. NRAS geneUNA_EXPANS Expansion studyTALONAMPLI Extended neonatal screening
DYT6_MUTS Fabry disease. GLA gene. Whole sequencing
GEN_000204 Facioscapulohumeral muscular dystrophy
GEN_000137Factor VII deficiency. F7 gene. Whole sequencing
GEN_000497Familial adenomatous polyposis 3. Gene NTHL1 Whole sequencing
ALZH_PSEN1Familial amyloid polyneuropathy. TTR gene. Whole sequencing
GEN_000273Familial amyotrophic lateral sclerosis. NGS Panel
GEN_000343Familial benign hypercalcemia hypocalciuric. CASR gene. Whole sequencing
BRCA_SOMATFamilial breast and ovarian cancer in paraffin tissue: BRCA1 and BRCA2 (NGS) somatic
DNAHBHIBFamilial hemiplegic migraine type 1. CACNA1A gen. Whole sequencing
HBDNAFamilial hemiplegic migraine type 2. ATP1A2 gen. Whole sequencing
HBVPBMC Familial hemiplegic migraine. NGS panel
PRION_ENF Familial hipercholesterolemia. Panel NGS
ETS7_PCRFamilial hyperaldosteronism type 1. Gene CYP11B2. Whole sequencing
ETS8_PCRFamilial hyperaldosteronism. CYP11B1 gene. Whole sequencing
HIPERCOLESFamilial hypercholesterolemia >10 genes (NGS)
FANCONIFamilial hypercholesterolemia. Exons 26 and 29 gene APOB.
GEN_000344Familial hypercholesterolemia. Gene APOB. Whole sequencing
MDFISHMOXYFamilial hypercholesterolemia. LDLR gene. Whole sequencing
MDFISHGLIFamilial hypercholesterolemia. LDLRAP1 gene. Whole sequencing
INF_COMPATFamilial hypercholesterolemia. PCSK9 gene (NARC1). Whole sequencing
GEN_000349 Familial hyperparathyroidism. NGS Panel
GENESAFEFamilial hypertrophic cardiomyopathy. NGS panel
RENALH Familial kidney cancer. NGS panel > 10 genes
STARGARDTFamilial Mediterranean Fever. Gene MEFV. Whole sequencing
FIEBRME_DELFamilial mediterranean fever. MEFV gene. Deletions and duplications (MLPA)
GEN_000102Familial medullary thyroid carcinoma: RET gene
MELANOMH Familial melanoma
GEN_000401Familial melanoma - susceptibility. MC1R gene. Whole sequencing
EML4_ALKFamilial neonatal-infantile seizures benign. Gene SCN2A. Whole sequencing
PANCREASHFamilial pancreatic cancer. NGS panel > 10 genes
GEN_000103Familial papillary renal cell carcinoma: MET gene
GEN_000532Familial paraganglioma 1 - pheochromocytoma. SDHD gene. Whole sequencing
MIGRAÑA_1Familial paraganglioma 4 - pheochromocytoma. SDHB gene. Whole sequencing
LHON_DNAFamilial periodic fever.Gene TRAPS.Whole sequencing
GEN_000289 Fanconi anemia. NGS Panel
DISTRO_CORFanconi-Bickel syndrome. SLC2A2 gene. Whole sequencing
CARIOTEJ Fatty acids oxydation defects. NGS panel
GEN_000291Feingold syndrome. MYCN gene. Whole sequencing
ABORTRECUR Fertiscan™ NGS Panel. Recurrent abortions
MADUROVOCIFertiscan™ NGS Panel. Defects in oocyte maturation
IMPLANTEMBFertiscan™ NGS Panel. Embryonic mortality prior to implantation
INFERTFEM Fertiscan™ NGS Panel. Female infertilityINFERTMASC Fertiscan™ NGS Panel. Male infertility
DISGENOVAR Fertiscan™ NGS Panel. Ovarian dysgenesis
INSUFOVARIFertiscan™ NGS Panel. Primary ovarian insufficiency and dysfunction
ESTIMOVARIFertiScan™ Ovarian hyperstimulation syndrome and response to ovarian stimulation
OVARPOLIQ Fertiscan™ Polycystic ovarian syndrome
MDFISHT414FGFR3/IGH fusion gene [translocation: t(4;14)]. FISH
GEN_000295Fibrodysplasia ossificans progressiva. ACVR1 gene. Whole sequencing
INEST_MICR Fibromyalgia mutation V185M gen COMT
FILARIAPCR Filarias DNA PCR
CSF3R_T618Finnish type congenital nephrotic syndrome. NPHS 1 gene. Whole sequencing
DIST_VITELFIP1L1-PDGFRA fusion gene. Quantitative analysis.
GENOMA_TRI FIP1L1-PDGFRA gene fusion. FISH
FISHFluorescence in situ hybridization (FISH one probe)
GEN_000367Focal Dermal Hypoplasia. Gene PORCN. Whole sequencing
GEN_000375Follicular ichthyosis syndrome-Atrichia-photophobia. Gene MBTPS2. Whole sequencing
GEN_000377Follicular ichthyosis syndrome-Atrichia-photophobia. Gene MBTPS2. Whole sequencing
MDFISHFOXOFOXO1A gene rearrangements (region: 13q14). FISH
MDFISH5Q33Francisella Tularensis DNA PCR Qualitative. Qualitative study
GEN_000304Fraser syndrome. Gene FREM2. Whole sequencing
LMNAFreeman-Sheldon syndrome. MYH3 gene. Whole sequencing
DYSFFriedreich ataxia. FXN gene (FRDA, X25). GAA expansion
CAPN3_MUTSFriedreich ataxia. Gene FXN. Whole sequencing
CFDNA_CUAN Frontotemporal dementia. NGS panel
D_CINTURASFructose intolerance. Gene ALDOB. Whole sequencing
FSHRPOLIMFSHR polymorphism: ovarian stimulation response
EMERY_DREI Fucosidosis. Gene FUCA1. Whole sequencing
GEN_000220Fukuyama congenital muscular dystrophy type. Gene FKTN. Whole sequencing
GEN_000118 Fumarase deficit. FH gene. Whole sequencing
GEN_000307 Fundus albipunctatus. NGS panel
GEN_000308Fundus flavimaculatus. Gene ABCA4. Whole sequencing
GIARDIAPCRFusion CBFB-MYH11 or inv(16), t(16;16) detection. FISH
MDFISHCEN7Fusion gene RUNX1-RUNX1T1 ó AML1-ETO t(8;21) Detection and quantification (EMR)
GJB6_MLPAFusion genes in molecular pathology. NGS panel
GEN_000400Fusion RUNX1-RUNX1T1 or AML1-ETO t(8;21) detection. FISH
GEN_000312Galactosemia type II. GALK1 gene. Whole sequencing
GEN_000310Galactosemia type III - Deficit UDP-galactose-4epimeras. GALE gene. Whole sequencing
DNAASCARISGalactosemia. GALT gene. Whole sequencieng
GEN_000311 Galactosemia. NGS panel
ENDOPREDICGangliosidosis type 1. Gene GLB1. Whole sequencing
BABESPCR Gangliosidosis. NGS panel
PERIODNAGardner syndrome. APC gene. Whole sequencieng
CANDIDAPCRGaucher disease. GBA gene. Whole sequencing
DNAMT_MUTSGaucherdisease.Exons sequencing 2, 9, 10, and 11. Gene GBA
NOTCH1_SOM Gen NOTCH1 (NGS). Somatic
RNAGCUANGene MPL. Mutations W515K, W515L, W515A, and S505N
TERAPROINF Gene PDGFRA, exons 12, 14 and 18
IL2RG_MUTS Gene PDGFRA. T674I or D842V mutations
DPYD_2AGeneSafe® Complete. GeneSafe® Inherited + GeneSafe® De Novo
GEN_000314GeneSafe® De Novo. Study of 44 Genetic Diseases caused by Non-Hereditary Genetic Mutations.
GEN_000313GeneSafe® Inherited. Study of 4 Genes for Mutations that cause the 5 most common Genetic Recessive Diseases
MUTYH_MUTS GeneScreen Easy: 300 genes. Panel NGS
MYH_INMUN GeneScreen Expanded: 925 genes. Panel NGS
PAF_MUTS GeneScreen: 550 genes. Panel NGS EGFR_MUTS Genetic conselling
EVERLIPL Genetic fingerprint
ABORTRECUR Genetic Matching
GEN_000501Genetic prion diseases. PRNP gene. Whole sequencing
PANERIESGO Genetic risk panel
GEN_000252Genetic screening of mitochondrial diseases. NGS panel
FARMAGEN75 Genetic study of response to 75 drugsNUTRIGEN Genetic test nutricion and metabolism
DERMAGEN Genetic test of facial and cosmetic treatment
ANCESTROS Genetic test origin ancestors
SUPLEMENGenetic test for food supplements and vitamins
OVARPOLIQGenetic test gluten, lactose and fructose intolerance
ASESORGEN Genetics conselling - Non-face consulting
GEN_000068Genomic study of Complement component 3. Gene C3. Whole sequencing
EHLERSD_5AGerstmann-Straussler syndrome. PRNP gene. Whole sequencing
GEN_000432Giant axonal neuropathy. GAN gene. Whole sequencing
GEN_000638GIARDIA LAMBLIA in stool PCR. Qualitative study
ELIPTOCITOGilbert syndrome. UGT1A1 gene. Promoter (TA)n expansion
EHLERSDTOTGilbert syndrome. UGT1A1 gene. Whole sequencing
CRYABGilles de la Tourette syndrome. SLITRK1 gene. Whole sequencing
FRANCISDNAGirdle muscular dystrophy (Limb Girdle-) type 1B. LMNA gene. Whole sequencing
GEN_000226Girdle muscular dystrophy, Limb-girdle, type 2B. Gene DYSF. Whole sequencing
MDFISHP53Girdle muscular dystrophy, Limb-girdle. NGS panel
GEN_000527Gitelman syndrome. SLC12A3 gene. Whole sequencing
MDFISHGLIGLI gene amplification (region: 12q13, control region: Cen12). FISH
GLI1_MUTS Glioma somatic panel 1 NGSNGS_GLI2S Glioma somatic panel 2 NGSGLMN_MUTS GLMN gen sequencing (NGS)
DISBIENDOMGlucogenosis heart, lethal. Gene PRKAG2. Whole sequencing
GEN_000119Glutamine synthetasa deficiency. Gene GLUL. Whole sequencing
GEN_000006 Glutaric acidemia type I. Whole sequencing
GEN_000007 Glutaric acidemia type II. NGS panelGEN_000009 Glutaric acidemia. NGS panel
MODY_MLPAGlycine encephalopathy child. Gene GCSH. Whole sequencing
MODY_1_6 Glycine encephalopathy. NGS panel
GEN_000029GlycoGene Storage Disease Type III. Whole sequencing
SHOX_MLPAGlycoGene Storage Disease Type V: R49X, G204S and W797R mutations. Gene PYGM
MODY3_GEN Glycogene storage disease. NGS Panel
PABPN1_GCNGlycogenosis type II. GAA gene. Whole sequencing
GEN_000105Glycoprotein VI defects. GP6 gene whole sequencing
CARIOCUMB Glycosylation congenital disorder. NGS panel
ORIGENBIEN Gold Wellness Pack Gold Origenlab
TPMT_MUTS
Gonadal dysgenesis, Ovarian hyperstimulation syndrome, Ovarian response to FSH stimulation. Whole sequencing gene FSHR
GORLIN_MUT Gorlin syndrome. NGS panel
GEN_000322Greig syndrome. Gene GLI3. Whole sequencing
ALZHEIMER Griscelli syndrome. NGS panelPCRABORT H1N1 RNA. Qualitative study
NCF1Haemophilia A. Gene F8. Whole sequencing and inversion
GEN_000335 Haemophilia B. Gene F9. Whole sequencing
CYBB Haemophilia. NGS panel
KARYOPLUSHaemophylus ducreyi DNA PCR sample. Qualitative study
HAEILCPCR Haemophylus influenzae DNA PCR in LCR
GEN_000326Hajdu-Cheney, syndrome. Gene: NOTCH2. Whole sequencing
GEN_000561Hand-foot syndrome-genital. Gene HOXA13. Whole sequencing
EXOMA_VCFHarlequin ichthyosis. Gene ABCA12. Whole sequencing
GEN_000329Harmony Plus. Trisomies T13, T18 and T21, Fetal sex, Aneuploidies of Sex Chromosomes and Di George syndrome.
GEN_000330Harmony. Trisomies T13, T18 and T21, Fetal sex and Aneuploidies of Sex Chromosomes.
GEN_000332Hay-Wells syndrome; AEC syndrome. TP63 gene
EXTEMPORHBV / HCV / HIV1 Semen PCR / RT-PCR in 4 hours
PARKINSON2HBV DNA (hepatitis B). Urgent study in semen. Qualitative study
PARKINSON1 HBV DNA (hepatitis B). Qualitative study
SPG2_MUTSHBV DNA PCR mutations gene HBpol (hepatitis B)
SPG11_MUTSHBV DNA PCR mutations in Precore (hepatitis B)
ONCO_CHILDHBV DNA PCR Qualitative (hepatitis B). Qualitative study
ONCOSAFEHBV DNA PCR Quantitative (hepatitis B). Quantitative study
GEN_000787HBV DNA Semen PCR Qualitative (hepatitis B). Qualitative study
GEN_000609 HBV DNA. Mutations in HbsAg (hepatitis B)
SPG4_MUTS HCV RNA (hepatitis C). Qualitative study
PARKINSON8HCV RNA (hepatitis C). Urgent study in semen. Qualitative study
TMB_INESMIHCV RNA RT-PCR Genotipo (hepatitis C). Qualitative study
TRAT_PRONHCV RNA RT-PCR Qualitative (hepatitis C). Qualitative study
TUMOR_MUTHCV RNA RT-PCR Quantitative (hepatitis C). Genotyping
GEN_000607HCV RNA Semen RT-PCR Qualitative. Qualitative study
GEN_000618 HCV RNA. Qualitative studyQ80K_NS3 HCV: NS3 gene, mutation Q80K (Sanger)
GEN_000619 HDV RNA (hepatitis delta). Quantitative study
GEN_000608HDV RNA. Genotyping and Qualitative study (hepatitis delta)
NGS_CABCUS Head and neck cancer somatic. NGS panel
ORIGENSALU Health Pack Origenlab
EGFR_T790M Heart diseases. NGS panel
FSHRPOLIMHelicobacter pylori DNA PCR Qualitative. Qualitative study
GEN_000333Hemidisplasia with congenital ichthyosiform erythroderma and limb defects. Gene NSDHL. Whole sequencing
GEN_000339Hemochromatosis 3 (HFE3).Gene TFR2. Whole sequenecing
IL28B_SNPHemochromatosis type 1 .Gene HFE. C282Y; H63D and S65C mutations
GEN_000334 Hemochromatosis. NGS panel
GEN_000250Hepatic veno-occlusive disease with immunodeficiency. Gene SP110. Whole sequencing
MDFISHHER2HER2NEU gene amplification (region: 17q12). FISH
UNA_MUTACIHereditary angioedema type 1. Gene SERPING1 (C1NH). Whole sequencing
HLAA1_A2 Hereditary cancer. NGS panel
GEN_000391Hereditary cavernous malformation cerebral type 1. Gene KRIT1 (CCM1). Whole sequencing
GEN_000390Hereditary cerebral cavernous malformation. NGS panel
HLAPGTAHereditary chronic pancreatitis. CTRC gene. Whole sequencing
cfDNA_PIK3Hereditary colorectal cancer. Familial adenomatous polyposis of attenuated type. NGS panel
GEN_000387Hereditary colorectal cancer. Lynch syndrome. NGS panel
BECKWITH_WHereditary colorectal cancer. NGS extended panel
GEN_000072 Hereditary colorectal cancer. NGS panel
CANCERGASTHereditary diffuse gastric cancer: CDH1 gene (NGS)
GEN_000159Hereditary dyshormonogenesis thyroid 2A. TPO gene. Whole sequencing
ENDOMETRH Hereditary endometrial cancer
GASTRICOHHereditary gastric cancer. NGS panel > 10 genes
HIPOACUHER Hereditary hearing loss: >10 genes (NGS)
STIL_TAL1Hereditary hemochromatosis associated to HFE. HFE gene. Whole sequencing
NPM1_CUANHereditary hemochromatosis related juvenile HAMP. HAMP gene.Whole sequenecing
PML_RARAHereditary hemochromatosis related to HFE2. Gene HFE2, Whole sequencing
ENRIQ_MUESHereditary hyperekplexia. SLC6A5 gene. Whole sequencing
GJB2_MLPAHereditary motor and sensory neuropathy with agenesis of the corpus callosum. SLC12A6 gene: Whole sequencing
GEN_000478 Hereditary muscular pathology. NGS panel
RNACSEME Hereditary myopathies. NGS Panel
BIOLICOLONHereditary nonpolyposic colon cancer. Gene PMS1. Whole sequencing
GEN_000492Hereditary nonpolyposic colon cancer. PMS2 gene. Whole sequencing
FISHHereditary nonpolyposis colon cancer (HNPCC). MSH2 gene. Whole sequencing
GEN_000416Hereditary nonpolyposis colon cancer (HNPCC). MSH6 gene. Whole sequencing
GEN_000410Hereditary nonpolyposis colon cancer. MLH1 gene. Whole sequencing
HLAB5701Hereditary pancreatitis. Gene CFTR. Whole sequencing
LMNB1_MUTSHereditary pancreatitis. Gene PRSS1. Whole sequencing
GEN_000565Hereditary pancreatitis. Gene SPINK1. Whole sequencing
HLAB27_GEN Hereditary pancreatitis. NGS panel
PROSTATAH Hereditary prostate cancer
GEN_000479Hereditary renal cystic disease adult. NGS panel
LEGIONEPCRHereditary renal cystic disease adult. NGS panel
LIPOFUSMUT Hereditary rickets. NGS Panel
GEN_000197Hereditary sensitive dystonia secondary to L-dopa GTP cyclohydrolase deficit 1. Gene GCH1. Whole sequencing
OTOFHereditary sensory and autonomic neuropathies. NGS Panel
GEN_000435Hereditary sensory motor neuropathies. NGS Panel
GEN_000477 Hereditary skeletal pathology. NGS panel
GEN_000278Hereditary spherocytosis. Gene EPB42. Whole sequencing
GEN_000277Hereditary spherocytosis. Gene SPTB. Whole sequencing
EII_MONOGE Hermansky-Pudlak syndrome. NGS panel
PARHIPOCALHerpes 1 and 2. Genotyping and Qualitative study
GEN_000616 Herpes 6 DNA. Qualitative study
ABCC6_MUTS Herpes 7 DNA PCR. Qualitative study
PRADER.WHerpes 8 DNA PCR Qualitative. Qualitative study
GEN_000337Heteroplasia progressive bone. Gene GNAS. Whole sequencing
PEUTZ_JEGH HGV RNA. Qualitative studyPORCENTUMO HGV RNA. Quantitative study
GEN_000174Hidrotic ectodermal dysplasia type 2. Gene GJB6. Whole sequencing
CARIOSAR High resolution peripheral blood karyotype
GEN_000352 Hipertermia maligna. Panel NGS GEN_000361 Hipocondrogenesis. NGS panel
HIPOGLUCEM Hipoglucemia >10 genes (NGS)
FABRYHipotricosis ichthyosis with autosomal recessive. ST14 gene. Whole sequencing
GEN_000237 Hirschsprung disease. NGS extended panel
GEN_000370 Hirschsprung disease. NGS panel
GEN_000369 Histidinemia. HAL gene. Whole sequencing
PGTA Histoplasma capsulatum. Qualitative study
CGHARRAY HIV, HVC, HVB detection. Multiplex PCRHLAA1_A2 HLA A1, A2 Total BloodGEN_000371 HLA C+KIR receptorESTIMOVARI HLA C+KIR receptor+EndometriomeHLAPGTA HLA PGT Aneuploidies
HLAB5701HLAB*5701 related to hypersensitivity to Abacavir
ESFER_MUTS HLAB27 histocompatibility antigen. PCRGEN_000373 HLAC
CFDNA_MUTHoloprosencephaly non-syndromic. NGS Panel
UNA_EXPANSHolt-Oram syndrome. Gene TBX5. Whole sequencing
ONCOLIPULHomocystinuria deficit cystathionine beta-synthase. CBS gene
RNA_MUTACIHomocystinuria due to MTHFR deficit. MTHFR gene. Whole sequencing
FARMAGEN75 Homocystinuria. NGS extended panel SUPLEMEN Homocystinuria. NGS panel
CLOSTRIPCRHormone deficiency growth. GH1 gene. Whole sequencing
EHLERSD1_2Hormone deficiency growth. GH1 gene. Whole sequencing
PGTINFNOFHPV DNA PCR Qualitative + Genotyping high risk.
PGTINFREC HPV DNA. Qualitative study and Genotyping
GEN_000611HSV1, HSV2, Herpes 6, Varicela zoster, Epstein-Barr, CMV. Qualitative study
HTLVPCR HTLVI+HTLVII RNA PCR
EXOMAHuntington disease. HTT gene (HD). (CAG)n expansion
GEN_000341Hyper IgD syndrome. MVK gene. Whole sequencing
GEN_000547Hyper IgM syndrome X-linked. Gene CD40LG (TNFSF5). Whole sequencing
ONCONEXT50Hyperbilirubinemia, Rotor type. Gene SLCO1B1. Rs4149056 polymorphisms (Val174Ala); rs2306283 (Asp130Asn).
DUCHENNEHyperferritinemia with or without cataracts. FTL gene. Whole sequencing
ENTEROVIRUHyperinsulinism-hyperammonemia syndrome. Gene GLUD1. Whole sequencing
ECA_MUTS Hyperlipemias. NGS panelGEN_000386 Hyperlipoproteinemia type 1: NGS panel
GEN_000138Hyperlipoproteinemia types 1 and 5: lipoprotein lipase deficiency. LPL gene. Whole sequencing
GEN_000347Hyperlipoproteinemia types 1 and 5: lipoprotein lipase deficiency. LPL gene. Whole sequencing
GEN_000348Hypermethioninemia. Gene MAT1A: Whole sequencing
GEN_000548Hyperornithinemia-hyperammonemia syndrome-homocitrullinuria. Gene SLC25A15. Whole sequencing
BIOLIQMETHyperparathyroidism. CDC73 gene (HRPT2). Whole sequencing
GEN_000351 Hyperprolinaemia type I. NGS panel
HIPERCALCHypertrophic cardiomiopathy. . MYBPC3 gene. Whole sequencing
RNACCUANHypertrophic cardiomyopathy. Sarcomeric proteins. NGS panel
EPILEPSIA Hypobetalipoproteinemia. NGS panel
DNAEPSBA Hypochondroplasia. NGS extended panel
ALS2Hypogonadotropic hypogonadism with or without anosmia type 3. Gene PROKR2. Whole sequencing
SOD1_MUTHypogonadotropic hypogonadism. LHB gene. Whole sequencing
GEN_000363 Hypogonadotropic hypogonadism. NGS panel
DEPORTPLUSHypohidrotic ectodermal dysplasia 2.Gene EDA2 ó GJB6. Whole sequencing
GEN_000176Hypohidrotic ectodermal dysplasia. NGS panel
GEN_000175Hypohidrotic X-linked ectodermal dysplasia. Gene EDA. Whole sequencing
CBSHypokalemic periodic paralysis 1 and 2. NGS panel
GEN_000366Hypomyelination and congenital cataract. Gene FAM126A. Whole sequencing
GEN_000364 Hypoparathyroidism. NGS panel
GEN_000042Hypophosphatasia. Gene ALPL. Whole sequencing
HIPERCOLESHypophosphatemic nephrolithiasis / osteoporosis, TYPE 1. Gene SLC33A1. Whole sequencing
GEN_000511 Hypophosphatemic rickets. NGS panel
GALNT3_MUTHypophosphatemic tumor calcinosis: GALNT3 gene (NGS)
GEN_000790Ichthyosis and ichthyosiform erirtroderma. NGS panel
FARMAGEN25Ichthyosis vulgaris. FLG gene. Whole sequencing
CTDNA_ONCO Identification of circulating tumor DNA
HLAC_KIRIDH1 or IDH2 somatic mutations and del 1p/19q in brain tissue. Deletions-duplications (MLPA)
AUTIS_TDAHIdiopathic bronchiectasis. Gene SCNN1A. Whole sequencing
HIPOCONAMPIdiopathic nephrotic syndrome. Gene NPHS2. Whole sequencing
GEN_000398 IGH gene rearragments (14q32). FISH
GEN_000788IGH-IGK PANEL. Clonal B study by NGS in leukemia and lymphoma
SDHD_MUTSIL28B SNP rs8099917 response to Pegylated INF/RBV
INSUFOVARI Immunodeficiency. NGS panel
GEN_000456 Imperfect osteogenesis. NGS extended panel
GEN_000457 Imperfect osteogenesis. NGS Panel
HCRNAULTRAInclusion body myopathy, Paget disease of bone and frontotemporal dementia. VCP gene. Whole sequencing
SDHB_MUTSIncontinent pigmenti. Gene IKBKG. Whole sequencing
GEN_000235Infantile epileptic encephalopathy. NGS Panel
GEN_000545Infantile spasm syndrome X-linked gene 1. ARX. Whole sequencing
GEN_000544Infantile spasm syndrome X-linked gene 2. CDKL5. Whole sequencing
GEN_000546Infantile spasm syndrome X-linked. NGS panel
EII_MONOGEInflammatory bowel disease. Monogenic. >20 genes (NGS)
CGHARRAYLA Inheredit ataxia. NGS panel
GEN_000357 Inherited hearing loss. NGS extended panel
GEN_000355 Inherited hearing loss. NGS panel
GEN_000516Insulin resistance. Gene INSR. Whole sequencing
COXIELLPCR Intellectual deficit. NGS Panel
GEN_000246 Intestinal inflamatory disease. NGS panel
IAMP21Intrachromosomal amplification: 21 chromosome and EGR
GEN_000086Intrahepatic cholestasis family. ABCB11 gene (BSEP). Whole sequencing
GEN_000191Isolated arrhythmogenic ventricular dysplasia predominantly right family. JUP gene. Whole sequencing
GEN_000192Isolated arrhythmogenic ventricular dysplasia predominantly right. Gene TGFB3. Whole sequencing
GEN_000010Isovaleric acidemia. IVD gene. Whole sequencing
COMT_V185M JAK2-V617F mutation
GEN_000655JC virus DNA in cerebrospinal liquid (PCR). Qualitative study
GEN_000380Johanson Blizzard syndrome. Gene UBR. Whole sequencing
GEN_000381Joubert / familial juvenile nephronophthisis syndrome. Gene NPHP1. Whole sequencing
FIB_MUSOCUJoubert syndrome and related disorders. NGS Panel
GEN_000262Juvenile absence epilepsy type 1. Gene EFHC1. Whole sequencing
CFTR_MLPA Kabuki syndrome. NGS Panel. FIBRO_SEC Kallmann syndrome. NGS panel KALLMANN Kallmann Syndrome: > 10 genes (NGS)
FIEBRME_DEKarioSafe + GeneSafe Complete. PrenatalSafe® Karyo + GeneSafe® Complete
MDFISH4Q12Kenny-Caffey syndrome. Gene TBCE. Whole sequencing
GEN_000508Keratoconus type 1. Gene VSX1. Whole sequencing
MDFISHHER2Kindler syndrome. FERMT1 gene (KIND1). Whole sequencing
CBFB_MYH11Kinesigenic paroxysmal dyskinesia. Gene PRRT2. Whole sequencing
EHLERHIPER KIR receptorMDFISHP16 KIT mutations exons 8, 9, 11, 13 and 17
MDFISHRB1Klippel-Feil syndrome type 1. Gene GDF6. Whole sequencing
MDFISHDE13 Krabbe disease. Gene GALCMDFISHDE6Q KRAS gene. Exons 2, 3 and 4
GEN_000015 Lactic Acidosis child lethal. Gene SUCLG1
FISH5ESPERLactose intolerance, congenital: C13910T mutation. Gene LCT
COMPATEASYLactose intolerance. Gene MCM6. Whole sequencing
FISH7ESPER Lafora disease. NGS Panel
HELIPCRLaing distal myopathy. Gene MYH7. Whole sequencing
GEN_000376Lamellar ichthyosis. Gene TGM1. Whole sequencing
FISH9ESPERLaron syndrome. GHR gene. Whole sequencing
LISTERIPCRLeber congenital amaurosis type 13. Gene RDH12. Whole sequencing
MDFISHSRD Leber Congenital Amaurosis. NGS Panel
MDFISHCHOPLeber hereditary optic neuropathy. MTND5 gene (MTND5). Whole sequencing
OPITZ_GBBLeft ventricular non-compaction / LVNC. NGS Panel
KARYOLEGIONELLA PNEUMOPHILA DNA PCR. Qualitative study
GEN_000566Legius syndrome. Gene SPRED1. Whole sequencing
GEN_000552Leigh syndrome. NGS panel
DESLeigh syndrome. NGS panel
GEN_000627 Leishmania DNA PCR. Qualitative study
MDFISHT922 LEPTOSPIRA SPP DNA (PCR). Qualitative study
MDFISHBCL2Leri-Weill syndrome. SHOX gene. Whole sequencing
MDFISHT814Lesch-Nyhan syndrome. Gene HPRT1. Whole sequencing
MDFISHT414Leukodystrophies in adults. NGS panel (>10 genes)
MDFISH1517Leukoencephalopathy with vanishing white matter. NGS panel
ETV6_RUNX1Leukoencephalopathy. Gene EIF2B1. Whole sequencing
BCR_ABL1Leukoencephalopathy. Gene EIF2B2. Whole sequencing
CTC_ONCOLeukoencephalopathy. Gene EIF2B3. Whole sequencing
DETESEXLeukoencephalopathy. Gene EIF2B4. Whole sequencing
DEVICLeukoencephalopathy. Gene EIF2B5. Whole sequencing
MDFISH1221 Leukoencephalopathy. NGS panelFPREN Lewy body dementia. NGS panel
GEN_000144Lewy body dementia. SNCA gene. Whole sequencing
TSC2_MLPALeydig cell hypoplasia resistance to LH. Gene LHCGR. Whole sequencing
HSPB8_MUTSLi Fraumeni syndrome. Gene TP53. Whole sequencing
GEN_000560 Li Fraumeni syndrome. NGS panel
MDFISHEWSLi-Fraumeni type 2 syndrome. CHEK2 gene. Whole sequencing
HUNTERLIG4 syndrome. Gene LIG4. Whole sequencing
CAPN3_MUTSLimb-Girdle muscular dystrophy 2A: CAPN3 gene (NGS)
LIP_INCODE LIPIDInCode
MDFISH Lipofucinosis neuronal ceroid. NGS Panel
FRAGDCPROXLipogranulomatosis Farber. Gene ASAH1. Whole sequencing
BIOLIQPANE Liquid Biopsy 40 genes (+15 genes)
BIOLIQPIC3 Liquid Biopsy in gene PIK3CA exons 10 y 21
BIOLIQKITLiquid Biopsy in gene c-KIT exons 8, 9, 11, 13, 14, 17
BIOLIBRAFE Liquid Biopsy in gene BRAF exons 11 a 15
BIOLIQERB2Liquid Biopsy in gene ERBB2 exons 8, 17, 19, 20 y 21
BIOLIQERB4Liquid Biopsy in gene ERBB4 exons 8, 17, 19, 20 y 21
BIOLIQNRAS Liquid Biopsy in gene NRAS exons 2, 3 y 4
BIOLIPDGFRA Liquid Biopsy in gene PDGFRA exons 12 y 18
BIOLIQKRAS Liquid Biopsy in genen KRAS exons 2, 3 y 4
BIOLIDH1-2 Liquid Biopsy in genes IDH1, IDH2
BIOLIQEML4Liquid Biopsy in gens ALK-EML4 (variante determinada)
CF_DNALiquid biopsy panel. Free circulant DNA: quantification (MRD) by NGS
BIOLIQMETLiquid Biopsy splicing variant of MET 7/8 or 14
BIOLIBRAFM Liquid Biopsy variant V600X in gene BRAF
ONCOLIPUL Liquid lung biopsy
FRAGMENTACLissencephaly, X-linked type 1. Gene DCX. Whole sequencing
POLIOLCRListeria monocytogenes PCR. Qualitative study
GEN_000634Listeria monocytogenes PCR. Qualitative study
NGS_HIGS Liver cancer somatic. NGS panel
GEN_000383 Loeys-Dietz syndrome. NGS panelFLT4_MUTS Long QT syndrome. NGS Panel
GEN_000385Lowe syndrome. Gene OCRL. Whole sequencing
GEN_000553Lujan-Fryns syndrome. MED12 gene. Whole sequencing
GEN_000024Lung adenocarcinoma Gene ERBB2. Whole sequencing
BIENESTAR Lung cancer NDCLC. EGFR gene. Exons 18-21.
BIOLIQPULM Lung Cancer NSCLC Liquid Biopsy
HLACPCRLung cancer somatic mutations and fusions ROS1, RET, ALK, MET, EGFR, BRAF
NGS_PULM2S Lung cancer somatic panel 2 NGS
MDFISHFOXOLymphedema - distichiasis, syndrome. Gene FOXC2. Whole sequencing
MDFISHMALTLymphohistiocytosis familial hemophagocytic. NGS panel
MDFISHSSXLymphohistiocytosis family hemophagocytic. PRF1 gene. Whole sequencing
GJB2Lymphoid NGS panel. Somatic mutations and rearrangements. Lymphoid tumors.
GEN_000389Lynch syndrome type 8. Gene EPCAM. Whole sequencing
FRAGM_DC Lysencephaly. NGS panelGEN_000251 Lysosomal abnormalities. NGS panel
DISOM_UNIPLysosomal storage glycogen disease deficit LAMP2: Danon disease. Whole sequencing.
GM1_MUTSMacrothrombocytopenia and progressive sensorineural deafness. Gene MYH9. Whole sequencing
GEN_000215Macular corneal dystrophy. Gene CHST6. Whole sequencing
GEN_000143 Macular degeneration. NGS Panel
GEN_000217Macular dystrophy and / or retina. Gene SIX6. Whole sequencing
GEN_000216Macular dystrophy, vitelliform of Best. Gene BEST1.Whole sequencing
TP53_DELEC Macular dystrophy. NGS Panel
GEN_000218Macular dystrophy. PRPH2 gene (RDS). Whole sequencing
GEN_000353Malignant muscle hypertermia. Whole sequencing. Gene RYR1: Whole sequencing
GEN_000458Malignant osteopetrosis child. Gene CLCN7. Whole sequencing
GEN_000021Malonic aciduria and methylmalonic combined. Gene ACSF3. Whole sequencing
GEN_000120Malonyl-CoA deficit. Gene MLYCD. Whole sequencing
MDFISHMALTMALT gene rearrangements (region: 18q21). FISH
GAUCHERDNA MammaPrint + BluePrint -Gene expression
GEN_000185Mandibuloacral dysplasia A (MADA) lipodystrophy. NGS panel
FIP1L1_PDGMarfan syndrome. Gene FBN1. Whole sequencing
GEN_000254Marfan-related diseases and aneurysms disease. NGS Panel
ORFLABMarinesco-Sjögren syndrome. Gene SIL1. Whole sequencing
MDFISHATM Mastocytosis: p.D816V mutation. Gene KIT
GEN_000238McArdle disease.Gene PYGM. Whole sequencing.
FTLMedullary cystic kidney disease type 1. Gene MUC1. Whole sequencing
GEN_000425Medullary cystic kidney disease type 2 Gene UMOD
HHT Medullary cystic kidney disease. NGS panel
GEN_000203Meesmann corneal dystrophy. Gene KRT12. Whole sequencing
LEBER_MUTSMegaloblastic anemia syndrome with response to thiamine. SLC19A2 gene
NGS_MELS Melanoma somático. Panel NGS
GEN_000402MELAS syndrome. Gene MT-TL1 (MTTL1). Whole sequencing
GEN_000324Meningioma, SIS-related. Gene PDGFB. Whole sequencing
GEN_000405Menkes disease. Gene ATP7A. Whole sequencing
ALFA_REDUCMental retardation syndrome with alpha thalassemia X-linked. Gene ATRX. Whole sequencing
KIT_D816VMental retardation, X-linked, with isolated growth hormone deficiency. SOX3 whole sequencing
GEN_000406MERRF (Myoclonic Epilepsy with Ragged Red Fibers). Whole sequencing
G6PD_MUTSMetabolism dysfunction of pulmonary surfactant. NGS panel
GEN_000168Metafisaria dysplasia autosomal dominant skull. ANKH gene. Whole sequencing
GEN_000169Metafisaria dysplasia autosomal dominant skull. SOST gene. Whole sequencing
GEN_000091Metaphyseal chondrodysplasia Jansen type. PTH gene. Whole sequencing
GEN_000087Metaphyseal chondrodysplasia Schmid type. Gene COL10A1. Whole sequencing
MLH1_METMetilacion del promotor MLH1 y mutación en BRAF
HAEILCPCR MGMT promoter methylation
HARMON22QMicroangipathy brain cysts and calcifications. Gene CTC1
GEN_000407 Microcephaly extended study. NGS panel
DNABSEMEUR Microphthalmia / Anophthalmia. NGS Panel
HBVMUTPC Milroy disease. FLT4 gene. Whole sequencing
GEN_000491Minimal residual disease (MRD). Acute promyelocytic leukemia. PML/RARA traslocation. Quantitative analysis
FRIEDR_SECMinimal residual disease (MRD). Fusion gene BCR-ABL1. Detection and quantification
MEN1Minimal residual disease (MRD). Fusion gene STIL-TAL1. Quantitative analysis
PANK2_MUTSMinimal residual disease (MRD). Fusion gene TCF3-PBX1 (E2A-PBX1), t(1;19). Quantitative analysis
ALPLMinimal residual disease (MRD). NPM1 gene mutations. Quantitative analysis
GEN_000592Miocardiopatía hipertrórica familiar. Gen: TTN. Secuenciación completa
PCRHEMOMitochondrial myopathy and sideroblastic anemia. Gene PUS1. Whole sequencing
GEN_000408Miyoshi muscular dystrophy 1. Gene DYSF. Whole sequencing
GEN_000399 MLL (11q23) mutations. FISH
GEN_000412Modifier oculocutaneous albinism type 2. MC1R Gen.Whole sequencing
MODY_MLPAMODY diabetes types 1-10. Deletions and duplications (MLPA)
HIPOGLUCEMMonogenic non-syndromic obesity. NGS panel
Q80K_NS3Mopathy due to deficit ISCU. Gene ISCU. Whole sequencing
GEN_000449Morbid obesity. MC4R gene. Whole sequencing
GENOMA_TRI Mother, father and child genome (NGS)
HGRNAMowat-Wilson syndrome. Gene ZEB2. Whole sequencing
NGS_LINFOIMRD LYMPHOID PANEL. Minimal Residual Disease by NGS
GEN_000786MRD MYELOID PANEL. Minimal Residual Disease by NGS
STAT3 Mucolipidoses. NGS panel
EXOMA_TRIOMucopolysaccharidosis IH. Gene IDUA. Whole sequencing
EXOMA_TSOMucopolysaccharidosis II. IDS gene. Whole sequencing
GEN_000414Mucopolysaccharidosis IVA. GALNS gene. Whole sequencing
GEN_000528Mucopolysaccharidosis type III (Sanfilippo). NGS panel
GEN_000420 Mucopolysaccharidosis. NGS panel
GEN_000421Muenke syndrome. FGFR3 gene. Whole sequencing
GEN_000241 Multiminicore disease. NGS panel
CRANEOSINOMultiple carboxylase deficiency. Gene HLCS. Whole sequencing
MCARDLEMultiple endocrine neoplasia IIA. Gen RET. Wholse sequencing
AGL_MUTSMultiple endocrine Neoplasia type 1. MEN1 Gen: Wholse sequencing
GEN_000338Multiple endocrine neoplasia type 4. Gene CDKN1B. Whole sequencing
HIPERLIPEM Multiple endocrine neoplasia. NGS panel
GEN_000178 Multiple epiphyseal dysplasia. NGS panel
MDFISHNMYCMultiple lentigo syndrome; Leopard syndrome. NGS panel
EIF2B5Multiple pterygium syndrome. Gene CHRNG. Whole sequencing
GEN_000503 Multiple pterygium syndrome. NGS panel
GEN_000325Multiple sulfatase deficiency. Gene SUMF1. Whole sequencing
KIT_SOMATMuscle atrophy in the column. SMN1 gene. Whole sequencing
GEN_000354Muscle hypertrophy associated with myostatin. Gene MSTN. Whole sequencing
GEN_000214Muscular Dystrophy fascioscapulohumeral type 2. Gene SMCHD1. Whole sequencing.
IDH1_2SOMA Mutaciones somáticas en genes IDH1, IDH2
BRAF_SOMAT Mutaciones somáticas gen BRAF (V600X)
KIT_SOMATMutaciones somáticas gen KIT (exones 9, 11, 13 y 17)
GEN_000422 Mutation MYD88-L265
GEN_000306mutations genes DPYD, TYMS and MTHFR mutation genes.Asociated to 5-fluorouracil toxicity
HRAS_MUTS Mutations in HRAS gene. Exons 2, 3 and 4
GEN_000490 Mutations in PIKA gene. Exons 9 and 20HCN4_MUTS Mutations of HCN4 gene (NGS)GEN_000396 MYC-IGH [traslocation: t(8;14)]. FISH
ANO5MYCN gene and 17p,17q regions amplification. Deletions-duplications (MLPA)
PCRADENOV Mycobacterium DNA. Qualitative study
GEN_000621Mycobacterium tuberculosis DNA. Qualitative study
PORFIRIAMycoplasma Hominis en muestra por PCR. Qualitative study
PCRVELLCORMycoplasma pneumoniae DNA. Qualitative study
GJB6 Myeloid NGS panelLDLR myNewBorn test: 397 neonatal diseases
DENGUEPCRMyoclonic dystonia. Gene SGCE. Whole sequencing
GEN_000198 Myoclonic dystonia. NGS panel
GEN_000199Myoclonic primary dystonia. DRD2 gene. Whole sequencing
CANCERGASTMyofibrillar myopathy related to alphe-B cristaline. Gene CRYAB. Whole sequencing
HFE2BMyofibrillar myopathy type 3. Gene MYOT. Whole sequencing
HFE3 Myofibrillar myopathy. NGS panel
GEN_000409Myopathy hereditary inclusion body type 2. Gene GNE
HEMOFILIAAMyotonia aggravated by potassium. Gene SCN4A. Whole sequencing
HEMOFILIABMyotonia not dystrophic. NGS panel
SLC6A8_MUTMyotonic dystrophy type II. CNBP gene (ZNF9). (CCTG)n expansion
HFE_MUTSMyotubular myopathy. Gene MTM1. Whole sequencing
GEN_000558Naevoid basal cell carcinoma syndrome. Gene PTCH1. Whole sequencing
LDLRAP1Narcolepsy: HLA-DRB1-1501, HLA-DQA1-0102 and HLA-DQB1-0602
NAT2GEN NAT2 gene. Screening alleles 5A, 6A Y 7A
SPG7_MUTS Neisseria gonorrheae DNA. Qualitative study
GEN_000657Neisseria meningitidis DNA PCR in blood. Qualitative study
GEN_000647Neisseria meningitidis DNA PCR in LCR. Qualitative study
HFE2ANemaline myopathy type 3. Gene ACTA1. Whole sequencing
GEN_000151Nephrogenic diabetes insipidus X-linked. Gene AVPR2
GEN_000152 Nephrogenic diabetes insipidus. NGS panel
GEN_000423Nephrolithiasis: Dent disease type 1. Gene CLCN5. Whole sequencing
APOB_SECNephronoptisis type 4. Gene NPHP4. Whole sequencing
GEN_000424Nephronoptisis. Gene INVS (NPHP2). Whole sequencing
GEN_000426 Nephropathies and kidney disease
GEN_000321Nephrotic syndrome, segmentary and focal glomerulosclerosis. NGS panel
LPL_APOC2Netherton syndrome. Gene SPINK5. Whole sequencing
GEN_000427Neuroacanthocytosis. XK gene. Whole sequencing
GEN_000429Neurodegeneration pantothenate kinase deficit. Gene PANK2. Whole sequencing
GEN_000464Neurodegeneration with brain iron accumulation. NGS panel
GEN_000428Neurodegeneration with brain iron accumulation: Aceruloplasminemia. CP gene. Whole sequencing
CDC73Neuroferritinopatía. Gene FTL. Whole sequencing
NF1_MLPANeurofibromatosis 1. NF1 gene. Deletions and duplications (MLPA)
NF2_MLPANeurofibromatosis 2. NF2 gene. Deletions and duplications (MLPA)
GEN_000441Neurofibromatosis type 1. Gene NF1. Whole sequencing MISMA 595
GEN_000436Neurofibromatosis type 2. NF2 gene. Whole sequencing MISMA 596
NEUROFIBRO Neurofibromatosis. NGS panel
LIPOFUSMUTNeuronal ceroid lipofuscinosis: PPT1 gen (NGS)
HSD3B2Neuronopathy syndrome optical-deafness-dystonia. Gene TIMM8A. Whole sequencing
EVERLIAVNZNeuronopathy, distal hereditary motor, type IIC. Gene HSPB3. Whole sequencing
GEN_000433Neuropathy with ataxia and retinitis pigmentosa, NARP. Gene MTATP6. Mutations T8993G; T8993C.
GEN_000434Neuropathy with ataxia and retinitis pigmentosa, NARP. Gene MTATP6. Whole sequencing
EVERLIBASNeuropathy, distal hereditary motor, type IIA. Gene HSPB8. Whole sequencing
EVERLICPLTNeuropathy, distal hereditary motor, type IIB. Gene HSPB1. Whole sequencing
GEN_000437Neutropenia congenital. ELANE gene (ELA2). Whole sequencing
GEN_000443Neutropenia severe congenital type 3. Gene HAX1 AR. Whole sequencing
GEN_000438Neutropenia, alloimmune neonatal.Gene FCGR3B. Whole sequencing
GEN_000439 Neutropenia. NGS panelSEC_UNGEN NGS study of any gene
GEN_000444 Niemann-Pick disease. NGS panel
HIPOACUHERNijmegene syndrome. Gene NBN. Whole sequencing
MDFISHNMYCN-MYC gene amplification (region: 2p24). FISH
PROSIGNANOCARDIA SPP. PCR MUESTRA. Qualitative study
GEN_000568Non autoimmune fetal hydropesy. Gen EPHB4. Whole sequencing
#¡REF! Non compacted cardiomyopathy. NGS panel
GEN_000476 Non Invasive prenatal paternity test
DELCROM_YNon syndromic congenital hypoacusia. Screening
GEN_000342Nonalcoholic fatty liver disease. Gene PNPLA3. Whole sequencing
GEN_000504Noonan syndrome type 1. Gene PTPN11. Whole sequencing
HIPOBETALI Noonan syndrome. NGS panel
POLIOSANGRNOROVIRUS and SAPOVIRUS RNA PCR. Qualitative study
GEN_000446 Norrie disease. NDP gene. Whole sequencing
EML4_ALKNSCLC lung cancer: EML4-ALK rearrangements
BIOLIQMAMANuclear cataract type 23. Gene CRYAB . Whole sequencing
ORIGENUTRI Nutrition Pack Origenlab
GEN_000450 Obesity. Gene PPARG. Whole sequencing
GEN_000448 Obesity. NGS panel
MDFISHDE7QOccipital horn syndrome. Gene ATP7A. Whole sequencing
#¡REF!Ocular albinism type 1, X-linked Gene GPR143. Whole sequencing
GEN_000591Oculocutaneous albinism. Gene TYRP1. Whole sequencing
#¡REF! Oculocutaneous albinism. NGS Panel
GEN_000186Oculodentodigital dysplasia. Gene GJA1. Whole sequencing
GEN_000328Oculopharyngeal muscular dystrophy. Gene PABPN1. CGC expansion
GEN_000340Olser-Weber-Renduenfermedad de: telangiectasia hemorrágica hereditaria (HHT). Panel NGS
GEN_000452 Omenn syndrome. NGS panelGEN_000290 Oncopharmacogenetics
ONCOSAFEONCOSAFE Panel: number of tumor cells and percentage of tumor DNA in blood + tumor mutations detection
ONCOTYPROS Oncotype prostate: gene expresionONCOTYPE Oncotype: gene expresion
CFDNA_MUTOne gene mutations analysis from free circulating DNA by RT-PCR
ONCOTISP50 One mutation analysis of any gene by MLPA
GEN_000453 Opitz Gbbb syndrome. NGS panel ARRAY_850K Optic atrophy. NGS panel ORFLAB ORF gene (PCR)
GEN_000122Ornithine aminotransferase deficit. Gene OAT. Whole sequencing
GEN_000123Ornithine transcarbamylase deficiency. OTC gene. Whole sequencing
MYD88_MUTSOrofaciodigital type 1 syndrome. Gene OFD1. Whole sequencing
ACONDROPLAOrotic aciduria. UMPS gene. Whole sequencing
GEN_000187Osteoglofónica dysplasia. FGFR1 gene. Whole sequencing
GEN_000460Osteopetrosis; Albers-Schonberg syndrome. NGS panel
PANELPULMOOtofaciocervical syndrome. Gene PAX1. Whole sequencing
CXCR4_MUTSOto-palato-syndrome digital. FLNA gene. Deletions-duplications (MLPA)
GEN_000585Oto-palato-syndrome digital. FLNA gene. Whole sequencing
CDKN1B_TP Overgrowth. NGS panel
MDFISHP16P16 gene deletion (region: 9p21, control region: Cen9). FISH
GEN_000465 Pachyonychia congenital. NGS panel
GEN_000462Paget, bone disease. Gene TNFRSF11A. Whole sequencing
HISTOP_PCR Pallister-Hall syndrome. Gene GLI3
GEN_000507Palmoplantar keratoderma epidermolytic. Gene KRT9. Whole sequencing
NGS_PANCS Pancreatic cancer somatic. NGS panel
P16_MUTS Pancreatic cancer. P16:CDKN2A gene (NGS)
PANEL_HRD Panel HRD def. recombinación homóloga (NGS
BRAF_MUTSPapilo-renal syndrome. PAX2 gene. Whole sequencing
GEN_000467Paramyotonia congenital. Gene SCN4A. Whole sequencing
PGT-SR Parechovirus. Qualitative study
HPV_GENOTIParkes Weber syndrome. Gene RASA1. Whole sequencing
GEN_000470Parkinson disease 1/4 type. SNCA gene. Whole sequencing
HERPESPCR Parkinson disease AD. NGS panel HTLVPCR Parkinson disease AR. NGS panel
GEN_000471Parkinson disease type 2. Gene PARK2. Whole sequencing
GEN_000472Parkinson disease type 8. LRRK2 gene. Whole sequencing
PARKINSON Parkinson disease: >10 genes (NGS)HUNTINGTON Parkinson's disease. NGS Panel
GEN_000336Paroxysmal nocturnal hemoglobinuria. Gene PIGA. Whole sequencing
DPYD Paroxystic diskynesia. NGS panelGEN_000613 Parvovirus B19 DNA. Qualitative studyGEN_000475 Paternity test anonymous
GEN_000474 Paternity test based on and chromosome
ICTIO_EPID Paternity test with legal value
CTDNA_ONCOPathologies spectrum branchio-oto-renal. NGS panel
APC_MUT PCR de Adenovirus. Qualitative studyGENOTIPABO PDGFRB gene rearragments (5q32). FISHGEN_000484 Pendred syndrome. NGS panel
MENBACTNEGPERFIL FILMARRAY MENINGITIS: BACTERIAS NEGATIVAS
PORCENTUMO Perfil PORCEN_ADN + ENRIQ_MUES
PARHIPOCALPeriodic hypocal paralysis: CACNA1S y SCN4A genes (NGS)
GEN_000468Periodic paralysis hypercalcemic type 1. SCN4A gene. Whole sequencing
SPG_TOTALPeriodontal bacteries and polymorphisms in IL1A IL1B genes
REEP1_MUTS Periodontal bacteries DNA. Qualitative study
HLAPGTINFRPeriodontal bacteries DNA. Quantitative study
BIOLIPDGFR Peripheral blood karyotype
TCF3_PBX1Periventricular heterotopia X-linked. Gene WAS. Whole sequencing
UROMO_MUTSPeriventricular heterotopia X-linked. NGS Panel
CARIOTIP Peroxisome biogenesis disorders. NGS panel
GEN_000485Peutz-Jeghers syndrome. STK11 gene. Whole sequencing
HLAPGTINFR PGD-HLA Pre-clinical work frequent diseases
HLAPGTINNFPGD-HLA Pre-clinical work infrequent diseases
PGTINFREC PGT- Pre-clinical work frequent diseases
PGTINFNOFPGT- Pre-clinical work infrequent diseases
GEN_000486 PGT-A (Aneuploidy screening)
GEN_000487 PGT-M (Diagnosis of monogenic diseases)
GEN_000488PGT-SR (Diagnosis of unbalanced chromosomal rearrangements)
GEN_000180Phalangeal epiphyseal dysplasia-shaped angel. GDF-5 gene. Whole sequencing
GALNT3_MUTPharmacogenetics of Clopidogrel. CYP2C19 polymorphism study
NGS_MIELOI Pharmacogenomic analysis. 75 drugs
GEN_000292Phenylketonuria. PAH gene. Whole sequencing
GEN_000531Pheochromocytoma syndrome and hereditary paraganglioma. NGS panel
MEN2Phosphoribosylpyrophosphate synthetase overactivity. Gene PRPS1. Whole sequencing
DEMEN_PICK Pick´s disease: NGS panel
MCM6_MUTSPicnodisostosis. Gene CTSK. Whole sequencing
LACTASAMUT Piebaldism. KIT gene. Whole sequencing
JCDNALCRPierson syndrome. Gene LAMB2. Whole sequencing
GEN_000025Pituitary adenomas isolated from family type. AIP gene
GEN_000127PlasminoGene deficiency 1. Gene PLG. Whole sequencing
GEN_000620 Plasmodium DNA. Qualitative study
COLAG_MUTSPlatiespondilítica lethal skeletal dysplasia, Torrance type. COL2A1 gene. Whole sequencing
MDFISH1517PML/RARA fusion gene [translocation: t(15:17)] FISH
GEN_000622 Pneumocystis jirovecii DNA. Qualitative study
NTHL1_MUTSPOLIOMA VIRUS (JC-BK) Blood PCR. Qualitative study
MDFISHIGHPOLIOMA VIRUS (JC-BK) LCR PCR. Qualitative study
GEN_000662POLIOMA VIRUS (JC-BK) urine PCR. Qualitative study
GEN_000494Polyarteritis nodosa. Gene ADA2 (CERC1). Whole sequencing.
GEN_000050Polycystic kidney disease RA. Gene PKHD1. Whole sequencing
GEN_000245Polycystic liver disease. Gene PRKCSH. Whole sequencing
GEN_000455Polycystic osteodysplasia lipomembranous with sclerosing leukoencephalopathy. NGS panel
GEN_000379 Polycythemia vera: 12 exon. JAK2 gene
GEN_000247Polyglucosans body disease adult. Gene GBE1. Whole sequencing.
GEN_000496Polyneuropathy, deafness, ataxia, retinitis pigmentosa and cataract. Gene ABHD12
GEN_000368 Pontocerebellar hypoplasia. NGS panel
GRIPEAH1N1Poor drug metabolism related CYP2C19. CYP2C19 gene. Whole sequencing
PORCEN_ADN Porcentaje ADN tumoral en bloque original
GEN_000706Porphyria cutanea tarda. Gene UROD. Whole sequencing
GEN_000499Porphyria variegata. Gene PPOX. Whole sequencing
LEPTPCR Porphyria. NGS panel
GEN_000500Prader-Willi/Angelmann syndrome. Methylation and MLPA. Gene SNRPN
GEN_000287Premature ovarian failure. BMP15 gene. Whole sequencing
GEN_000554Prematurity syndrome and ichthyosis. SLC27A4 gene. Whole sequencing
FPREN PRENATAL AMNIOTIC FLUID FISH
FIEBRE_MED
PrenatalSafe® Karyo Plus. Aneuploidies of all Chromosomes and Large Duplications and Deletions + Study of 9 most common microdeletion syndromes
FIBROPCRPrenatalSafe® Karyo. Aneuploidies of all Chromosomes and Large Duplications and Deletions.
RFC1_MUTPrimary Aldosteronism. CYP11B1-CYP11B2. Fusion gene PCR
DISTROFIAMPrimary congenital lymphedema. Milroy disease. FLT4 gene. Whole sequencing
BARTTER_4A Primary familial brain calcification. NGS panel
EPIDERMOLI Primary hyperoxaluria. NGS panelIMPLANTEMB Primary Immunodeficiency. NGS panel
HARMONYPrimary microcephaly autosomal recessive type 1. Gene MCPH1
SCN1APrimary pulmonary hypertension. Gene BMPR2. Whole sequencing
GEN_000227Primary torsion dystonia. Gene TOR1A. Whole sequencing
KARYOGENESProgressive external ophthalmoplegia. NGS panel
GEN_000090Progressive intrahepatic cholestasis familiar. NGS panel
GEN_000263 Progressive myoclonus epilepsy. NGS panel
MYBPC3Proliferative autoimmune syndrome. NGS panel
PRO_OXIDAN Pro-oxidant capacity
GEN_000011 Propionic acidemia. NGS panel
GEN_000012Propionic acidemia. PCCA gene. Whole sequencing
GEN_000013Propionic acidemia. PCCB gene. Whole sequencing
PROSIGNA Prosigna: expresión génicaNGS_PROS Prostate cancer somatic. NGS panelPCA3 Prostate cancer: PCA3 gene expression
DIENTAMPCRProtection Hirschsprung's disease. RET gene. Whole sequencing
GEN_000129Protein S deficiency. PROS1 gen. Whole sequencing
NPM1Proteus syndrome. AKT1 gene. Whole sequencing
GEN_000017Proximal renal tubular acidosis, AR. SLC4A4 gene. Whole sequencing
HCN4_MUTSProximal symphalangism. NOG gene. Whole sequencing
GEN_000502Pseudoachondroplasia. COMP gene. Whole sequencing
GEN_000320Pseudoexfoliation glaucoma. Gene LOXL1. Whole sequencing
EIF2B1 Pseudohypoaldosteronism. NGS panel
HLACELIACAPseudohypoparathyroidism type IB. GNAS gene. Whole sequencing
EIF2B2 Pseudoxanthoma elasticum. NGS panel
GEN_000001Pseudoxantoma elastic. Gene ABCC6. Whole sequencing
AMPD1Pure gonadal dysgenesis. SRY gene. Whole sequencing
GEN_000264Pyridoxine-dependent epilepsy. Gene ALDH7A1. Whole sequencing
GEN_000265 Pyridoxine-dependent epilepsy. NGS Panel
GEN_000124Pyruvate carboxylase deficiency. Gene PC. Whole sequencing
MDR3_MUTSPyruvate decarboxylase deficiency. Gene PDHA1. Whole sequencing
GEN_000125Pyruvate dehydrogenase phosphatase deficiency. Gene PDP1. Whole sequencing
GEN_000126Pyruvate kinase deficiency. Gene PKLR. Whole sequencing
LISENCEFAL Rasopathy. NGS panel
MDFISHRB1 RB1 deletion (region: 13q14). FISH
TELOTESTRearrangements genes NTRK1, NTRK2 and NTRK3
DYT5_MUTS Recurrent Febrile Syndromes. NGS panel LOEYSDIETZ Refsum disease. NGS panel
GEN_000378Region IGHV mutations (Somatic hypermutation)
GEN_000028Renal agenesis. Gene UPK3A. Whole sequencing
LYNCH_MUTSRenal coloboma syndrome. PAX2 gene. Whole sequencing
GEN_000365Renal hypomagnesemia type 1. Gene TRPM6. Whole sequencing
GEN_000498 Renal polycystosis. NGS panelMDFISHFUS Reordenamiento de gen FUS (16p11).
GEN_000708Resistance to thyroid hormone. Gene THRB. Whole sequencing
IRS1_METFOResponse to treatment with Metformin. IRS1 gene
VHCRestrictive / RCM cardiomyopathy. NGS panel
GEN_000158Reticular dysgenesis. AK2 gene. Whole sequencing
GEN_000480 Retina diseases. NGS panel GEN_000142 Retinal degeneration. NGS panel
MENING_ENCRetinitis pigmentosa 1. Gene RP1. Whole sequencing
MAMMAPRINTRetinitis pigmentosa type 2, X-linked. Gene RP2. Whole sequencing
GEN_000345Retinitis pigmentosa type 4 AD / AR. RHO gene. Whole sequencing
MARFANRetinitis punctata albescens. Gene RDH5. Whole sequencing
GEN_000517 Retinitis punctata albescens. NGS panel
GEN_000519Retinoblastoma. RB1 gene. Whole sequencing
GEN_000520Retinoschisis, X-linked. Gene RS1. Whole sequencing
GEN_000518 Retinosis pigmentaria. NGS panel
MELANOMHRett syndrome. Gene CDKL5. Whole sequencing
GEN_000522Rett syndrome. Gene FOXG1. Whole sequencing
GEN_000521Rett syndrome. MECP2 gene. Whole sequencing
RHFETALRH D FETAL Genotyping in maternal blood (GRHDX)
MDFISHROS1 Rheumatoid arthritis: HLA DRB1COV2PCRPFL Rhinovirus. Qualitative study
MDFISHFUS Rickettsia conorii DNA PCR. Qualitative study
GEN_000661RNA VIRUS HEPATITIS A (PCR). Qualitative study
GEN_000651RNA VIRUS HEPATITIS E (PCR). Qualitative study
NGS_MELSRoberts syndrome. Gene ESCO2. Whole sequencing
MELAS_MUTSRobinow syndrome. Gene ROR2. Deletions-duplications (MLPA)
GEN_000664 ROS1 mutation. FISH
GAA_MUTS ROTAVIRUS RNA PCR. Qualitative study
GEN_000525Rothmund-Thomson syndrome. Gene RECQL4. Whole sequencing
GEN_000493rs738409 polymorphism of the PNPLA3 gene. Associated non-alcoholic fatty liver disease.
ARPKD Rubeola RNA PCR. Qualitative study
MENKES_MUTRubinstein-Taybi syndrome 1 and 2. NGS panel
MERRF_MUTSRubinstein-Taybi syndrome. Gene CREBBP. Whole sequencing
MGMTSaethre-Chotzen. Gene TWIST1. Whole sequencing
RNADELTA Salih myopathy. TTN gene. Whole sequencing
GEN_000650 SALMONELLA SPP PCR. Qualitative study
MLH1_METSandhoff disease. Gene HEXB. Whole sequencing
GEN_000656 SARAMPION PCR. Qualitative study
GEN_000530Sarcoidosis early onset. Gene NOD2 (CARD15). Whole sequencing
NGS_SARCS Sarcomas Somatic. NGS panel
GEN_000156Schimke immuno bone dysplasia. Gene SMARCAL1. Whole sequencing
GEN_000279Schizencephaly. Gene EMX2. Whole sequencing
GEN_000170Schneckenbecken dysplasia. Gene SLC35D1. Whole sequencing
GEN_000189Sclerosing bone dysplasia related SOST. SOST gene. Whole sequencing
ERBB2_SOMA Sec. gen ERBB2 (HER2) (PCR exones 8, 17, 19, 2 H3_SOMAT Sec. gen H3 (NGS). SomáticoPOLE_SOMAT Sec. gen POLE (NGS). SomáticoTERT_SOMAT Sec. gen TERT (NGS). SomáticoRET_SOMAT Sec. gen: RET (NGS). SomáticoMET_SOMAT Sec.gen MET variante splicing 14 (RT-PCR). SomMIGRAÑA Senior-Loken syndrome. NGS panel
GEN_000431Sensory ataxic neuropathy - dysarthria - ophthalmoplegia. Gene Polg. Whole sequencing
HIPERT_MALSensory neuropathy with deafness related dementia and DNMT1. DNMT1 gene. Whole sequencing
GEN_000190 Septo-optic. Gene HESX1. Whole sequencing
DISGENOVARSevere combined immunodeficiency. NGS panel
MICROCEFALSevere myoclonic epilepsy in infancy: Dravet syndrome. Gene SCN1A.Whole sequencing
GEN_000236Severe neonatal encephalopathy related MECP2. MECP2 gene. Whole sequencing
HLAPGTINNFSexual transmission disease (STDs): 7 pathogens. Qualitative study
GEN_000623Sexual transmission disease(STDs): 8 pathogens. Qualitative study
GEN_000506 Short QT syndrome. NGS panel
QT_CORTOshort QT syndrome: genes KCNH2, KCNQ1 y KCNJ2 (NGS)
GEN_000570 Short stature. NGS panel
GEN_000534 Short stature. SHOX gene. Whole sequencing
SHOX_MLPASHOX Gene. Deletions and duplications. (MLPA) short stature
MCPH5_GENShwachman-Diamond syndrome. SBDS gene Whole sequencing
GEN_000535 Sialidoses. Gene Neu1. Whole sequencing
GEN_000536 Sialuria. GNE gene. Whole sequencing MORQUIO Sick sinus syndrome. NGS panel GEN_000537 Silver Russell syndrome. MS-MLPA
GEN_000538Simpson-Golabi-Behmel syndrome. GPC3 gene. Whole sequencing
FU_TOXIC Sitosterolaemia. NGS panel
IGHVSjögren-Larsson syndrome. Gene ALDH3A2. Whole sequencing
GEN_000184Skeletal dysplasia related. Gene CHST3 . Whole sequencing
GEN_000164 Skeletal dysplasia. NGS Panel
IDH1_2SOMASmith-Lemli-Opitz syndrome - reductase deficiency 7-dehydrocholesterol. Gene DHCR7. (MLPA).
ONCOTISP15 Somatic lung mutation 15 genesONCOTISP23 Somatic lung mutation 23 genesONCOTISP50 Somatic lung mutation 50 genesONCONEXT15 Somatic mutation 15 genesONCONEXT23 Somatic mutation 23 genesONCONEXT50 Somatic mutation 50 genesBIRTHOGGDU Somatic mutations. Genes CDKN1B, TP53
ONCOTISP23Sorsby dystrophy Fundus. TIMP3 gene. Whole sequencing
PDGFRA_MUTSotos syndrome. NSD1 gene. Whole sequencing
MYCOPCRSpastic paraplegia 2, X-linked. Gene SPG2. Whole sequencing
NAT2GENSpastic paraplegia 4. Gene SPG4.Whole sequencing
GEN_000563Spastic paraplegia AR type 7. hereditary. Gene SPG7. Whole sequencing
LISTSUEPCRSpastic paraplegia autosomal dominant type 31. Gene REEP1. Whole sequencing
GEN_000564Spastic paraplegia autosomal dominant type 6. Gene NIPA1. Whole sequencing
GEN_000469 Spastic paraplegia hereditary. NGS Panel
MYCOPNPCRSpastic paraplegia recessive type 30. Gene KIF1A. Whole sequencing
MYCOB_PCRSpastic paraplegia with thinning callosum hereditary. Gene SPG11. Whole sequencing
MYCOB_ATIP Spastic paraplegia. NGS panel
GEN_000303 Sperm DNA fragmentation
GEN_000299Sperm FISH analysis, 5 chromosomes (21, 13, 18, X e Y)
GEN_000300Sperm FISH analysis, 7 chromosomes (21, 13, 18, X, 16, 22, Y)
GEN_000301Sperm FISH analysis, 9 chromosomes (21, 13, 18, X, Y, 16, 22, 9, 7)
GEN_000286Spermatic fault type 8. Gene NR5A1 (SF1). Whole sequencing
GEN_000276 Spherocytosis. NGS panel
FILARIAPCRSpinal and bulbar muscular atrophy of Kennedy. AR Gene. (CAG)n expansion
HLADRB1 Spinal muscular atrophy. NGS panel
BRAF_SOMATSpinal muscular atrophy. SMN1 gene. Deletions-duplications (MLPA)
GEN_000224Spinal muscular dystrophy type 1. Gene SEPN1. Whole sequencing
ARRAY180KSpinocerebellar ataxia type 1, 2, 3, 6, 7, 8, 12 and 17. Expansion study
GEN_000388Spinocerebellar ataxia type 3:Machado–Joseph disease. Gene SCA3.Expansion study
GEN_000181Spondyloepimetaphyseal dysplasia anauxetic type. Gene RMRP. Sequencing regulatory area.
GEN_000177Spondyloepiphyseal late onset dysplasia X-linked. Gene TRAPPC2. Whole sequencing
DISPLA_ESQSpondylolisthesis Ehlers-Danlos type. Gene SLC39A13. Whole sequencing
BIENESTAR Sports + Nutrigenetics + Skin + AncestorsDEPORTPLUS Sports + Nutrigenetics+ AncestorsDEPORGEN Sports performance genetic test
MDFISHSRDSRD gene amplification (region: 1p36, control region: Cen1). FISH
MDFISHSSXSSX1-SSX2 gene rearrangements (region: Xp11). FISH
PGTM Staphylococcus aureus. Qualitative study
GEN_000567Stargardt disease type 1 Gene ABCA4. Whole sequencing
GEN_000569Stargardt disease type 4 . Gene PROM1. Whole sequencing
NEISSERPCR Stargardt disease. NGS panel
MDFISHDE5QSteinert syndrome or myotonic dystrophy type I. Gene DMPK. (CTG)n expansion
MENINGPCR Stickler syndrome. NGS panel
GEN_000583Storage disorders sialic acid. Salla disease. SLC17A5 gene. Whole sequencing
GEN_000447Streptococcus pneumoniae DNA PCR in blood. Qualitative study
IGHStreptococcus pneumoniae DNA PCR in LCR. Qualitative study
LIP_INCODE Striate palmoplantar keratosis. NGS panel
RNA_MUTACI Study of a mutation linked to splicing
GEN_000411Subtelomeric deletions and microdeletion syndromes. Deletions-duplications (MLPA)
COL10A1Succinate deficit CoQ reductase. Gene SDHA. Whole sequencing
GEN_000131Succíninil deficit semialdehyde dehydrogenase. Gene ALDH5A1. Whole sequencing
SACAR_ISOMSucrase-isomaltase deficiency. IS gene. Whole seq
TNNT2Syndactyly type 2. FBLN1 Gen. Whole sequencing
GEN_000039Syndrome Allan-Herndon-Dudley. SLC16A2 gene. Whole sequencing
ONCONEXT15Syndrome Allan-Herndon-Dudley. SLC16A2 gene. Whole sequencing
GEN_000555Syndrome and thrombocytopenia absent radius. Gene RBM8A.Whole sequencing
MIOPAT_GENSyndrome capillary-arteriovenous malformation. Gene RASA1. Whole sequencing
GEN_000551Syndrome nail-patella. Gene LMX1B. Whole sequencing
CLOPIDOGRESyndrome neonatal sclerosing cholangitis-ichthyosis. Gene CLDN1. Whole sequencing
GEN_000513Syndrome rickets and alopecia. VDR gene. Whole sequencing
MDFISHSYTSYT gene rearrangements (region: 18q11). FISH
TP53 T21 Trisomy by q-PCRTAENIAPCR Taenia solium (PCR)
GEN_000573Tay-Sachs disease. HEXA gene. Whole sequencing
PANEL_HRDTCR PANEL. Clonal T study by NGS in leukemia and limphoma
MDFISH1221TEL/AML1 fusion gene [translocation: t(12:21)]. FISH
GEN_000384 Telomere length and biological age
NF1_DNATetra-Amelia syndrome. Gene WNT3. Whole sequencing
GEN_000132 Tetrahydrobiopterin deficiency. NGS panel
GEN_000593Therapeutic target panel. Somatic mutations associated to treatment
TERAPROINF Therapy and prognosis profile ONCOSAFE
HSPB3_MUTSThiopurine deficit S-methyltransferase. TPMT gene. Whole sequencing
MDFISHMDM2 Thoracic aortic aneurysm. NGS panel NISTAGMUS Thrombophilia avanced panel: 23 genes
NOCARDIPCRThrombophilia basic panel: FII, FV Leiden and MTHFR
PTPN11_MUTThrombophilia panel: FII, FV Leiden, MTHFR and FXII
NOROVIRPCRThrombophilia. SERPINA1 gene (PI). Mutations E264V; E342K.
NORRIEThrombophilia. SERPINA1 gene (PI). Whole sequencing
MYCOGENIT Thrombophilia.Polimorfism I/D. Gene ACE
GEN_000293Thrombophilia: 455G>A mutation.Fibrinogen beta, FGB gene.
GEN_000285Thrombophilia: C46T mutation.Gene F12. Factor XII
GEN_000418Thrombophilia: C677T and A1298C mutations.Gene MTHFR
GEN_000284Thrombophilia: G1691A mutation.Gene F5. Factor V
GEN_000282Thrombophilia: G20210A mutation.Gene F2. Factor II
GEN_000505Thrombophilia: mutation G1277A. Gene ZIP - SERPINA 10
AÑADIRMTThrombophilia: mutation p.A384S gen AT3 - SERPINA C1
GEN_000510Thrombophilia: mutation R3500Q. Gene APOB. Whole sequencing
GEN_000283Thrombophilia: p.Arg306Gly mutation. Gene F5. Hong Kong Factor V
GEN_000463Thrombophilia: PAI-1 promoter 4G/5G polimosrfism.
GEN_000309Thrombophilia: V34L mutation. Gene F13B, XIII Factor
DYT11_MUTSThrombophilia:p.Arg306Thr mutation. Gene F5. Cambridge Factor V
GEN_000288Thrombophilia:p.His1299Arg mutation. Gene F5. R2 Factor V
GEN_000718Thrombotic thrombocytopenic purpura. ADAMTS13 gene. Whole sequencing
NGS_TIROIS Thyroid Cancer somatic. NGS panel 2
NEUROFIBROThyroid cancer. BRAF, KRAS, NRAS, HRAS, RET-PTC1, RET-PTC3, PAX8-PPARg somatic mutations.
NF2_DNATimothy syndrome. Gene CACNA1C. Whole sequencing
RHGENTipification del factor RH (D) (PCR). Total blood
BIOLIQNRAS Tissue karyotype
GEN_000578TMB PANEL: Tumor mutational burden and microsatelites inestability
GEN_000229Torsion dystonia DYT6. Gene THAP1. Whole sequencing
GEN_000228 Torsion dystonia. NGS panel
GEN_000581Townes-Brocks syndrome. Gene SALL1. Whole sequencing
DPYD_2A Toxicity to FU: DPYD*2A
GEN_000642TOXINA KINGELLA KINGAE POR HIBRIDACIÓN MOLECULAR (PCR). Qualitative study
GEN_000663TOXOPLASMA GONDII DNA biological sample. Qualitative study
TP53_MUTS TP53 gene mutation analysis (exons 2-11)
GEN_000106Transient neonatal zinc deficiency. SLC30A2 gene. Whole sequencing
MDFISH1416Translocación t(14;16)(q32;q23). Gen de fusión IGH/MAF
GEN_000116Translocase deficiency of carnitine-acylcarnitine. Gene SLC25A20. Whole sequencing
GEN_000586 Treacher Collins syndrome. NGS panel
TRAT_PRONTreatment and prognosis Panel. Analysis of tumor somatic mutations for treatment approach and prognosis
GEN_000629Treponema pallidum DNA PCR. Qualitative study
IL1ABMUTS Trichomonas DNA PCR. Qualitative study
KIT_MUTSTrichorhinophalangeal syndrome. Gene TRPS1. Whole sequencing
NEUTROPENITrichotest (Pharmacogenetic analysis in alopecia)
GEN_000587Trichothiodystrophy 4 non photosensitive. C7ORF11 gene (TTDN1). Whole sequencing
NEUTRO_MUTTrichothiodystrophy. GTF2H5 gene (TTDA). Whole sequencing
GEN_000589Trigonocephaly. FGFR1 gene. Whole sequencing
DISTROFI_2Trimethylaminuria. FMO3 gene. Whole sequencing
GEN_000590Triple A syndrome. AAAS gene. Whole sequencing
PARECHOVIR Tropheryma whippelii DNA. Qualitative study
OBESI_MUTSTroyer syndrome. Gene SPG20. Whole sequencing
GEN_000658Trypanosoma cruzi DNA PCR Qualitative in blood. Qualitative study
TSC1_MLPATuberous Sclerosis 1. TSC1 gene. Deletions and duplications (MLPA)
TSC2_MLPATuberous Sclerosis 2. TSC2 gene. Deletions and duplications (MLPA)
GEN_000270 Tuberous sclerosis. NGS panel
GEN_000274Tuberous sclerosis. TSC1 gene. Whole sequencing
GEN_000275Tuberous sclerosis. TSC2 gene. Whole sequencing
ESCLER_TUBTuberous sclerosis: TSC1 and TSC2 genes (NGS)
HSPB1_MUTSTumor protein p53. TP53 gene. Deletions-duplications (MLPA)
GEN_000133Tyrosine hydroxylase deficiency. TH gene. Whole sequencing
ATAXIA_EPI Tyrosine kinase domain BCR/ABL1 mutations
GEN_000577 Tyrosinemia. NGS panel UGT1A1_28 UGT1A1*28 (irinotecan)
GEN_000533Ultraviolet sensitivity. Gene ERCC4. Whole sequencing
GEN_000160 Uniparental chromosome 14 disomy
COMPATFOCU Unspecific FISH probe
GEN_000595Unverricht-Lundborg disease. CSTB gene. Whole sequencing
ANDRADEUreaplasma urealyticum DNA PCR. Qualitative study
GEN_000239Urine Disease smelling maple syrup. NGS panel
CONSEJOGENUrine nucleoside phosphorylase deficiency. PNP gene. Whole sequencing
GEN_000596 Usher syndrome type 1D. NGS panel
ONCOTYPROS Usher syndrome type IIC, digenic. NGS panel
USHER2_MLPAUsher Syndrome. Deletions and duplications USHA2 gene (MLPA)
GEN_000539 Usher syndrome. NGS Panel
GEN_000053VACTERL association. Gene HOXD13. Whole sequencing
ONCOTYPEVan der Woude syndrome. IRF6 gene. Whole sequencing
GEN_000617 Varicela-zoster DNA. Qualitative study
GEN_000571Ventricular tachycardia, catecholaminergic polymorphic / CPVT. NGS panel
PNEUMODNA VIH1 DNA Proviral Semen. Qualitative study
JAK2_EX.12 VIH1 DNA Proviral. Qualitative study
PARKINS_ADVIH1 DNA. Urgent study in semen. Qualitative study
GEN_000626 VIH1 RNA Semen. Qualitative studyGEN_000625 VIH1 RNA. Qualitative studyMALARIAPCR VIH1 RNA. Quantitative study
PARKINS_ARVIH1 RNA. Urgent study in semen. Qualitative study
PARKINS_EO VIH1 RNA. Urgent study. Qualitative study
GEN_000624 VIH1. mutations and GenotypingREORD_NTRK VIH2 RNA PLASMA. Qualitative study
PCRPREN Virus de la Influenza B, PCR. Qualitative study
GEN_000654VIRUS PAROTIDITIS (PAPERAS) by PCR in SALIVA. Qualitative study
GEN_000649VIRUS PAROTIDITIS (PAPERAS) by urine PCR. Qualitative study
GEN_000643Virus Respiratorio Sincitial PCR. Qualitative study
GEN_000660 Virus Zika RT-PCR SEMEN. Qualitative study
GEN_000659 Virus Zika, RT-PCR, ORINA. Qualitative study
GEN_000637 Virus Zika, RT-PCR. Qualitative study
GEN_000195 Vitelliform macular dystrophy. NGS panel
GEN_000598Vitroretinopatía familial exudative. NGS panel
OSTEOCONDRVon Hippel-Lindau. VHL gene. Whole sequencing
#¡REF!Von Willebrand disease. VWF gene. Whole sequencing
GEN_000599Waardenburg syndrome and digenic albinism. NGS panel
MIOTO_CONG Waardenburg syndrome. NGS panel OSTEOG_IMP Waardenburg syndrome. NGS panel
GEN_000600Wagner syndrome. Gene VCAN. Whole sequencing
GEN_000597Wagner vitreoretinopathy. VCAN associated. Whole sequencing
GEN_000103 Waist muscular dystrophy. NGS panel
P16_MUTSWalker-Warburg syndrome related to POMT1. Gene POMT1. Whole sequencing
GEN_000601 Weill-Marchesani syndrome. NGS panel
#¡REF!Werner Syndrome. WRN gene. Whole sequencing
PRRT2WES, Whole exome sequencing (> 20.000 genes)
GEN_000557 West syndrome. NGS panelEHLERSD_4 WGA, Whole genome association study
EXOMA_TRIO Whole exome analysis. Study of the patient and parents
EXOMA_RAW Whole exome: FASTQ file
EXOMA_VCF Whole exome: VCF file
#¡REF!Williams syndrome. WBSCR regions. Deletions-duplications (MLPA)
GEN_000602 Wilson disease. Gene ATP7B. Whole
GEN_000603Wiskott-Aldrich syndrome. Gene WAS. Whole sequencing
GEN_000604Wolcott-Rallison syndrome (WRS). Gene EIF2AK3. Whole sequencing
PRSS1Wolff-Parkinson-White syndrome (WPW). Gene PRKAG2. Whole sequencing
SPINK1Wolfram syndrome type 2. Gene CISD2. Whole sequencing
CF_DNA Wolfram syndrome. NGS panel
PANCREATITWolfram syndrome. WFS1 gene. Whole sequencing
GEN_000789 X Fragile syndrome
MADUROVOCIX linked severe combined immunodeficiency. Gene IL2RG. Whole sequencing
GEN_000045 X linked sideroblastic anemia. NGS panel
NGS_FUSIONXantomatosis cerebrotendinosa. Gene: CYP27A1. Whole sequencing
PANERIESGO Xeroderma pigmentoso. NGS panel
GEN_000026X-linked agammaglobulinemia Gene BTK. Whole sequencing
PCDH19X-linked congenital hearing loss. Gene POU3F4. Whole sequencing
ADPKDX-linked hydrocephalus. Gene L1CAM. Whole sequencing
GEN_000362X-linked hypophosphatemic rickets. Gene PHEX. Whole sequencing
TAMOXIFENOX-linked ichthyosis Gene STS. Whole sequencing
INFERTMASCX-linked immunodeficiency with magnesium deficit, EBV and neoplasia. Gene MATG1. Whole sequencing
PTEN_MUTSX-linked intellectual deficit - cerebellar hypoplasia. Gene OPHN1. Whole sequencing
GEN_000139X-linked intellectual deficit Hedera type. Gene ATP6AP2. Whole sequencing
CEBPA_MUTSX-linked protoporphyria. Gene ALAS2. Whole sequencing
FLT3 X-linked protoporphyria. NGS Panel
MENBACTNEGX-linked retinitis pigmentosa. Gene RPGR. Whole sequencing. MISMA QUE 697
HONGOSPCRX-linked spastic paraplegia type 1. Mass syndromes and Crash. Gene L1CAM.Whole sequencing
HPV_AUTOTX-linked spastic paraplegia type 2 Gene PLP1. Whole sequencing
NOONANX-linked thrombocytopenia. Gene WAS. Whole sequencing
Genes included
COL1A1, COL1A2
CYP21A2
ACADM, AGXT, ARSA, ATP7B, BTD, CBS, CFTR, DHCR7, EMD, FMR1 (repeats), GAA, GALC, GALT, GBA, GJB1, GJB2, GJB6, GLA, HADHA, HBA1, HBA2, HBB, HEXA, MEFV, MMACHC, PAH, PMM2, SERPINA1, SLC26A2, SMN1 (MLPA)
HLA-DRB1-1501, HLA-DQA1-0102, HLA-DQB1-0602
LOXL1
SLITRK1
RET
MPZ
PMP22
PMP22
GCDH
CYP1B1
GCDH, ETFA, ETFB, ETFDH
PRKAR1A
0
FGFR3
NOTCH1
PCCA, PCCB
SLC4A4
UMPS
CNGA3, CNGB3, GNAT2, PDE6H, PDE6C
HADH
MCCC1
ACADM
0
SPRED1
ABCA4, FBLN5, RAX2, CNGB3, RPGR, BEST1, ELOVL4, PRPH2, RP1L1, CDH3, PROM1
BCS1L
FGFR3
BRAF
ABCC9, ACTC1, ACTN2, CASQ2, DMPK, DSP, DTNA, TAZ, HCN4, LDB3, LMNA, MIB1, MYBPC3, MYH7, PLEKHM2, PKP2, PRDM16, RYR2, SCN5A, TNNT2, TPM1, ARFGEF2, DNAJC19, GLA, LAMP2, MLYCD, MMACHC, NNT, NSD1, RSK2, YWHAE
AARS, ABHD12, AIFM1, ARHGEF10, ARSA, ASAH1, ATL1, ATP6, ATP7A, BAG3, BSCL2, COX6A1, CTDP1, DCAF8, DGAT2, DHTKD1, DNAJB2, DNAJC3, DNM2, DNMT1, DRP2, DYNC1H1, EGR2, FAM134B, FBLN5, FGD4, FIG4, GALC, GAN, GARS, GDAP1, GJB1, GJB3, GNB4, HARS, HINT1, HK1, HMSN5, HSPB1, HSPB8, IFRD1, IGHMBP2, IKBKAP, INF2, JPH1, KARS, KIF1A, KIF1B, KIF5A, LITAF, LMNA, LMNB1, LRSAM1, MARS, MCM3AP, MED25, MFN2, MME, MORC2, MPZ, MTMR2, NAGLU, NDRG1, NEFH, NEFL, NGF, NTRK1, PDK3, PEX1, PEX7, PHYH, PLA2G6, PLEKHG5, PMM2, PMP2, PMP22, PNKP, PRPS1, PRX, RAB7A, REEP1, SBF1, SBF2, SCO2, SCYL1, SGPL1, SH3TC2, SLC12A6, SLC25A46, SOX10, SPG11, SPTLC1, SPTLC2, SPTLC3, SURF1, TDP1, TFG, TRIM2, TRPV4, TTR, TUBB3, VCP, WNK1, YARS.
CHD7
ETFA, ETFB, ETFDH
FGG
ABCD1
ATG16L1, IL23R, IL6, IRF5, IRGM, NCF4, NOD2, PTPN2
Lista of genes: ABCA4, ARMS2, C2, C3, C9, CCR3, CFB, CFH, CFI, CST3, IL8, CX3CR1, ERCC6, FBLN5, HMCN1, HTRA1, IL6, IL1A, NLRP3, RAX2 and TLR4. Essential medical report
JAG1, NOTCH2
0
C10ORF11, GPR143, TYR, OCA2, SLC45A2, TYRP1, MC1R, MITF, MLPH, MYO5A, SLC24A5, LYST, HPS1, AP3B1, HPS3, HPS4, HPS5, HPS6, DTNBP1, BLOC1S3, BLOC1S6, RAB27A
HGD
GFAP
SERPINA1
KIR
L2HGDH
0
FGFR2
MAN2B1
UBR1
HBA
APOE
COL4A5
COL4A3, COL4A4, COL4A5
ALMS1
SLC16A2
ATP13A2, ATP1A3, C19orf12, CSF1R, DCTN1, DNAJC6, FBXO7, FTL, GBA, GCH1, GRN, LRRK2, LYST, MAPT, OPA3, PANK2, PARK7, PINK1, PLA2G6, PRKN, PRKRA, PTRHD1, RAB39B, SLC30A10, SLC39A14, SLC6A3, SNCA, SPG11, SPR, SYNJ1, TH, TUBB4A, VPS13A, VPS35, WDR45, CHCHD2, TAF1, ATN1_CAG, ATXN1_CAG, ATXN2_CAG, ATXN3_CAG, C9orf72_GGGGCC, HTT_CAG, JPH3 CTG, PPP2R2B CAG, TBP CAG? <10 GENES
MET
MLL
EGFR
FGFR1
IKBKG
ERBB2
CDKN2A, CDKN2B, CDKN2C
0
LMNA, ZMPSTE24
SMARCAL1
C9orf72
0
AOC1
POLG2
APP
BAG3, CRYAB, DES, DNAJB6, FHL1, FLNC, LDB3, MYOT
MYCN
Cr. 21 y EGR
GATM
ATPAF2
0
LYST
DKC1
RPS19, RPL5, RPS10, RPL11, RPL35A, RPS26, RPS24, RPS17, RPS7
GNE
CDAN1, SEC23B, KLF1
SLC19A2
CYP7A1
0
ACSF3
0
0
FGD1
MTATP6
SNRPN
UBE3A
SERPING1
PAX6
FECH, ALAS2, CPOX, HMBS, UROS, ALAD, PPOX, UROD
0
0
KCNJ2
FBN2
NF1
0
ATM
0
PSEN1, MAPT
AVP
ZEB2
AKAP9, ANK2, CACNA1C, CACNA2D1, CACNB2, CALM1, CALM2, CASQ2, CAV3, DSC2, DSG2, DSP, GPD1L, HCN4, JUP, KCND3, KCNE1L, KCNE3, KCNJ8, KCNE1, KCNE2, KCNH2, KCNJ2, KCNJ5, PKP2, RANGRF, RYR2, SCN1B, SCN2B, SCN3B, SCN4B, SCN5A, SLMAP, SNTA1, TGFB3, TMEM43, TRDN y TRPM4.
PRPS1
HGSNAT, NAGLU, SGSH
FERMT1
PDGFRAPKP2, DSP, DSC2, DSG2
FREM2
EVC
DLL3, MESP2, LFNG, HES7
FOXC1
0
Solicitar
0
TRPM6
0
0
SLCO1B1
HOXD13
AGA
KCNH2, KCNJ2, CACNA1C, CACNB2, KCNQ1
0
0
FXNSolicitarBCL2
0PRNPMutaciones: IDH1,IDH2,CDKN2A/2B/2C, metilación: MGMT,Cnv: del1p/19q
SCA3 (ATXN3)
ATM
ABCB7
Mutaciones: EGFR, BRAF, KRAS, ERBB2, MET, ALK. Fusiones: ALK. ROS1, NTRK1, NTRK2, NTRK3, RET. CNVs: MET, ERBB2.Variante de splicing: exón 14 del gen MET
MT-RNR1
SCA1, SCA2, SCA3, SCA7, SCA8, SCA10, SCA12, SCA17
PSEN2
Aggregatibacter actinomycetemcomitans, Porphyromonas gingivalis, Tannerella forsythia, Treponema denticol, Prevotella intermedia
SERPINA1
STAT5B
ABHD12, ABCB7, ADCK3, APTX, ATM, C10orf2, CACNA1A, CACNB4, COQ2, COQ6, COQ9, CYP27A1, DNMT1, FTL, KCNA1, MTTP, PDSS1, PDSS2, PNKP, POLG1, PRICKLE1, SACS, SETX, SIL1, SLC1A3, SYNE1, TDP1, TTPA, VAMP1, VLDLR
KCNA1, CACNA1A, CACNB4, SLC1A3, VAMP1, ATM, TTPA, APTX, SETX, C10orf2, SIL1, FTL, POLG, SACS, TDP1, CYP27A1, ABCB7, PRICKLE1
DRPLA
Mutaciones CDKN2A, ERBB2, FGFR2, FGFR3, PIK3CA
IGK
FKRP
0
KRAS
0
SMN1
0
LPL
SMN1, SMN2
Mutaciones: ATM, BRCA1, BRCA2, PIK3C. Fusiones: NTKR1, NTKR2, NTKR3
ACO2, DNM1L, OPA1, OPA2, OPA3, OPA4, OPA6, OPA8, RTN4IP1, TMEM126A, YME1L1
CFTR
BRAF
KIT
ALK-EML4
ERBB2, AKT1,PIK3CA, Mtor, PTEN, ESR1, FGFR1
PLEKHG5, ATP7A, IGHMBP2, UBA1, DYNC1H1, TRPV4, SMN1
0
GH
COMP
MYH7, TNNT2, TNNI3
AGMO, AKT3, AP4M1, ARFGEF2, ASPM, ATR, ATRX, BUB1B, CASK, CDC6, CDK5RAP2, CDKL5, CDT1, CENPJ, CEP135, CEP152, CEP57, CEP63, CHMP1A, COX7B, DHCR7, DIAPH1 , DNA2, DNM1L, DYRK1A , EFTUD2, EIF2S3, EXOSC3, FOXG1 , IER3IP1 , KIAA1279, KIF11, KIF2A, KIF5C, LIG4, MBD5, MCM5, MCPH1, MECP2, MED17, MFF, MFSD2A, MIR17HG, MRE11A, MSMO1, MYCN, NBN, NDE1, NHEJ1, NIN, NIPBL, OPHN1, ORC1, ORC4, ORC6, PAFAH1B1, PCNT, PNKP, POMT1, PQBP1, RAB18, RAB3GAP1, RAB3GAP2 , RARS2, RBBP8, RNU4ATAC, RTTN, SEPSECS, SLC25A19, SLC9A6, STAMBP, STIL, TBC1D20, TBC1D23, TCF4 , TOE1, TRAPPC9, TSEN2, TSEN34, TSEN54, TUBA8, TUBB2B, TUBB3, TUBG1, TUBGCP4, TUBGCP6, UBE3A , VRK1, WDFY3, WDR62, WWOX, XRCC4, ZEB2, ZNF335CYP2C19
0
CTNS
SPG3A
BBS1, BBS2, ARL6, BBS4, BBS5, MKKS, BBS7, TTC8, BBS9, BBS10, TRIM32, BBS12, MKS1, CEP290, SDCCAG8, WDPCP, TMEM67, LZTFL1
0
CLCNKB
ACADS
BCR-ABL
CDKN1C
NRAS, KRAS,DDR2, AKT1, MAP2K1,BRAF, ROS1, MET, ALK, EGFR, ERBB2, FGFR1. Fusiones: ALK, ROS1, RET,NTRK1/2/3, MET
EIF2B3
RFC1Mutaciones ARID1A, FGFR2, IDH1, IDH2, KRAS, NRAS, STK11, TGFBR2, TP53. Amplificación ERBB2. Fusiones FGFR1
MYH7, TNNT2, TPM1, MYBPC3, MYL2, MYL3, ACTC1, PRKG2
ACADVL, ACTA1, ACTC1, ACTN2, AGL, ALPK3, ANKRD1, ATP5E, BRAF, CACNA1C, CALR3, CASQ2, CAV3, COA5, CRYAB, CSRP3, DES, FHL1, FLNC, FOXRED1, FXN, GAA, GLA, GLB1, GUSB, HRAS, JPH2, KCNQ1, KLF10, LAMP2, LDB3, LMNA, LZTR1, MAP2K1, MAP2K2, MRPL3, MYBPC3, MYH6, MYH7, MYL2, MYL3, MYLK2, MYO6, MYOM1, MYOZ2, MYPN, NEXN, NRAS, OBSCN, PDLIM3, PLN, PRKAG2, PTPN11, RAF1, RYR2, SCO2, SHOC2, SLC25A3, SLC25A4, SOS1, TCAP, TMEM70, TNNC1, TNNI3, TNNT2, TPM1, TRIM63, TSFM, TTN, TTR, VCL
GAN
0
SEPT9
0
SLC7A9
CYP2B6
SLC3A1
XK
EMX2
FSHR
FBN2
TSC
0
GCK
0
FAS, FASLG, CASP10
0
SCNN1A
SCN1A, SCN1B, SCN2A, SCN3A, SCN8A, KCNQ2, KCNQ3, KCNMA1, KCNA1, KCNA2, KCNJII, KCNT1, CACNA1H, CANA1A, CHRNA4, CHRNB2, CHRNA2, GABRA1, GABRB2, GABRB3, GABRD, GABRG2, GABRD2
ASPA
Mutaciones: AKT1, ALK, APC, AR, BRAF, CTNNB1, EGFR, ERBB2, ERBB3, ESR1, FGFR1, FGFR2, FGFR3, FOXL2, GNA11, GNAQ, GNAS, IDH1, IDH2, KIT, KRAS, MAP2K1, MAP2K2, MET, NRAS, NTRK1, NTRK2, NTRK3, PDGFRA, PIK3CA, RAF1, RET, ROS1, TP53. Fusiones: NTRK1, NTRK2, NTRK3, EML4-ALK, VTI1A-TCF7L2
0
Mutaciones AKT1, ALK, APC, AR, BRAF, CTNNB1, EGFR, ERBB2, ERBB3, ESR1, FGFR1, FGFR2, FGFR3, FOXL2, GNA11, GNAQ, GNAS, IDH1, IDH2, KIT, KRAS, MAP2K1, MAP2K2, MET, NRAS, NTRK1, NTRK2, NTRK3, PDGFRA, PIK3CA, RAF1, RET, ROS1, TP53.Fusiones NTRK1, NTRK2, NTRK3. Otros reordenamientos: CRTC1-MAML2, ETV6-NTRK3, FGFR1-PLAG1
PHF6
APC, AXIN2, EPCAM, MLH1, MLH3, MSH2, MSH6, MUTYH, PMS1, PMS2, STK11, PTEN, SMAD4, BMPR1A, ATM, BLM, CHEK2, GALNT12, MSH3, NTHL1, POLD1, POLE, TP53APC, AXIN2, EPCAM, MLH1, MLH3, MSH2, MSH6, MUTYH, PMS1, PMS2, STK11, PTEN, SMAD4, BMPR1A
IHH
0
AGPAT2, BSCL2, CAV1, PTRF
ALK
HLA DQA1/DQB1
0
KIF1A
Mutaciones: ATRX, BRAF, H3, IDH1, IDH2, TERT, TP53 CNVs: EGFR, ATRX, CDKN2A, TP53
Mutaciones BRCA1 BRCA2, BRAF, CDKN2A, KRAS, PALB2, SMAD4, TP53. Fusiones NTRK1, NTRK2, NTRK3, BRAF, HACL1-RAF1
BRCA2
RAD51D
Mutaciones: ATM, BRCA1, BRCA2, PIK3C. Fusiones: NTKR1, NTKR2, NTKR3
NROB1
CHOP
ERBB4
UGTA1
PSMB8
PCSK9
SRY
LEP, LEPR, PCSK1
0
CYP17A1
PIK3CA
NIPA1ADH1C, ATP12A, ATP13A2, ATP1A3, ATXN2, ATXN3, COMT, EIF4G1, FAS, FBXO7, GBA, GIGYF2, GSK3B, GSTO1, HTRA2, IL1B, KLK6, LAMP2, LRRK2, MAPT, NR4A2, PARK2, PARK7, PINK1, PLA2G6, PRKAG2, SNCA, SNCAIP, TAF1, TARDBP, TBP, UCHL1, VPS35
0
SLC20A2, PDGFRB, PDGFB, XPR1
ACADVL
DYT1IGH IGKPANK2FTL
SLC16A2
PPOX
TGFB1
MLH1
0
0
DNMT1MSH2
0
UGT1A1
MSH6
PMS2
0
0
HBB
IDH1, IDH2
Feocromocitoma y paraganglioma hereditario. Genes: SDHD, SDHAF2, SDHC, SDHB, SDHA, MAX, EGLN1, GDNF, HIF2A, KIF1B, TMEM127, RET, VHL Secuenciación completaMYH
GALT
NRAS, KRAS, AKT1, MAP2K1, CTNNB1, PIK3CA,EGFR, BRAF, SMAD4, FBXW7, ERBB2, MET
Mutaciones: AKT1, ALK, APC, AR, BRAF, CTNNB1, EGFR, ERBB2, ERBB3, ESR1, FGFR1, FGFR2, FGFR3, FOXL2, GNA11, GNAQ, GNAS, IDH1, IDH2, KIT, KRAS, MAP2K1, MAP2K2, MET, NRAS, NTRK1, NTRK2, NTRK3, PDGFRA, PIK3CA, RAF1, RET, ROS1, TP53. Fusiones: NTRK1, NTRK2, NTRK3, EML4-ALK, VTI1A-TCF7L2
0
UGT1A1
0
CACNA1F, GNAT1, GNB3, GPR179, GRK1, GRM6, GUCY2D, LRIT3, NYX, PDE6B, RHO, SAG, SLC24A1, TRPM1ANXA5, BMP15, C4BPA, CAPN10, CD46, CEP250, CGB, CLPP, CYP11A1, CYP17A1, CYP19A1, CYP21A2, DIAPH2, EIF2B2, EIF2B4, EIF2B5, ERCC6, ESR1, ESR2, FANCM, FIGLA, FLJ22792, FMR1 (repeats), FOXL2, FOXP3, FSHB, FSHR, GALT, GDF9, GNRH1, GNRHR, HARS2, HFM1, HLA-G, HSD17B4, IRS1, KHDC3L, KISS1, KISS1R, LARS2, LHB, LHCGR, LHR, MCM8, MCM9, MRPS22, MSH5, NALP7, NLRP10, NOBOX, NR5A1, NUP107, OSBPL5, PADI6, PATL2, PMM2, POF1B, PROKR1, PSMC3IP, SOHLH1, STAG3, SYCE1, SYCP3, TACR3, TLE6, TUBB8, C10orf2, WEE2, WNT6, ZP1, ZP3
0
TH
CYP21A2
ACTA1, ADCY6, ADGRG6, ALG3, ASCC1, C12orf65, CDK5, CHAT, CHRNG, CHST14, CNTNAP1, DHCR24, DOK7, ECEL1, ERBB3, ERCC1, ERCC5, ERCC6, FBN1, FBN2, FKBP10, GBA, GBE1, GLE1, IBA57, KIF14, KIF5C, KLHL41, MUSK, MYBPC1, MYH3, MYH8, NEB, NEK9, PI4KA, PIEZO2, RAPSN, RYR1, SLC35A3, STAC3, TNNI2, TNNT3, TPM2, TRIP4, UBA1, VIPAS39, VPS33B, ZC4H2, ZNF335
C3
C9orf72
TSC1, TSC2
BLM
PIK3CA
ALDOB
PDE6B
RDH12
PC
PDHA1
BCS1L, COX10, COX15, SDHA, SURF1
CHST6
SMCHD1
AIPL1
ADCK3, APTX, ATM, SACS, SETX, TTPA, ANO10, FLVCR1, GRM1, MRE11A, MTPAP, POLG, SYNE1, SYT14, TDP1, AFG3L2, SIL1
SYT
ARX
CDKL5
GCSH
ALDH7A1
EPM2A, NHLRC1
Mutaciones BRCA1 BRCA2, PALB2, FANCA, RAD51D, ATM, CHEK2.
AMT
PCA3
KCNQ2, KCNQ3, ARX, CDKL5, SCN1A, PNKP, SCN2A, SLC25A22, STXBP1
CSTB, SCARB2, NHLRC1, EPM2A, PRICKLE1, KCTD7, GOSR2, PRICKLE2
0
0
TSC1, TSC2
PTH1R
EPCAM
MRPS22, GFM1, FARS2, AARS2, MRPS16, TSFM, C12orf65, MTFMT,
NRL, C1QTNF5
NOTCH2
FGFR3
BMP2, FTH1, HAMP, HFE, HFEA, HJV, SLC40A1, TFR2
MTRNR1
0
PNP
KRT14
0
SDHAF1
SLC30A2Mutaciones: BRAF, KRAS, NRAS, HRAS. Fusiones: RET-PTC1, RET-PTC3, PAX8-PPARg
N1, N2 of SARS-COV-2
EIF2B4
MUTACIONES: BRAF, KRAS, NRAS, RET.Fusiones: NTRK1, NTRK2, NTRK3, RET, ALK, AKAP9-BRAF, CCDC6-RET, CRTC1-MAML2, EML4-ALK, ERC1-RET, ETV6-NTRK3, GOLGA5-RET, HOOK3-RET, NCOA4-RET, NTRK1-TFG, NTRK1-TPM3, PAX8-PPARG, PCM1-RET, PRKAR1A-RET, RET-GOLGA5, STRN-ALK, TFG-NTRK1, TPM3-NTRK1, TRIM24-RET, TRIM27-RET,TRIM33-RET.
SQTL1 (KCNQ1), SQTL2 (KCNH2), SQTL3 (SCN5A), SQTL4 (ANK2), SQTL5 (KCNE1), SQTL6 (KCNE2), SQTL7 (KCNJ2), SQTL8 (CACNA1C), SQTL9 (CAV3), SQTL10 (SCN4B), SQTL11 (AKAP9), SQTL12 (SNTA1), SQTL13 (KCNJ5), SQTL14 (CALM1), SQTL15 (CALM2).
TTN
Mutaciones CDKN2A, ERBB2, FGFR2, FGFR3, PIK3CACRC1
TP53
PTH1R
PDX1
TCF2
BRCA1 y BRCA2
BRCA1, BRCA2, APC, ATM, BARD1, BMPR1A, BRIP1, CDH1, CDK4, CDKN2A, CHEK2, EPCAM, MEN1, MLH1, MRE11, MSH2, MSH6, MUTYH, NBN, NF1, PALB2, PMS2, PTEN, RAD50, RAD51C, RAD51D, SMAD4, STK11, TP53.BRCA1, BRCA2NEUROD1
BRCA1, BRCA2
BCL6
NR3C2, SCNN1A, SCNN1B, SCNN1G, WNK4, WNK1, KLHL3, CUL3
MLH1, MSH2, MSH6, PMS2, EPCAM, APC, CDH1, STK11, BMPR1A, SMAD4, NF1, MEN1, CDKN1B, WRN.
BRCA1, BRCA2, MLH1, MSH2, MSH6, PMS2, EPCAM, ATM, CHEK2, PALB2, TP53, NBN, HOXB13.
MLH1, MSH2, MSH6, PMS2, EPCAM, TP53, PTEN, STK11.
GPR143, TYR
GBA
ABCB11, AIP, ALK, APC, APOBEC3B, AR, ATM, ATR, AXIN2, BAP1, BARD1, BLM, BMPR1A, BRCA1, BRCA2, BRIP1, BUB1B, CBL, CDC73, CDH1, CDK4, CDKN1B, CDKN1C, CDKN2A, CEBPA, CENPS, CENPX, CEP57, CHEK2, COL7A1, CXCR4, CYLD, DDB2, DICER1, DIS3L2, DKC1, DOCK8, EGFR, ELANE, ENG, EPCAM, ERBB4, ERCC2, ERCC3, ERCC4, ERCC5, EXO1, EXT1, EXT2, EZH2, FAAP20, FAAP24, FAH, FANCA, FANCB, FANCC, FANCD2, FANCE, FANCF, FANCG, FANCI, FANCL, FANCM, FAS, FAT1, FH, FLCN, GALNT12, GATA2, GBA, GJB2, GPC3, GREM1, HFE, HMBS, HNF1A, HOXB13, HRAS, ITK, KDR, KIT, KRAS, LMO1, LZTR1, MAX, MEN1, MET, MITF, MLH1, MLH3, MPL, MRE11, MSH2, MSH6, MTAP, MUTYH, NBN, NF1, NF2, NSD1, PALB2, PAX5, PDGFRA, PHOX2B, PMS1, PMS2, POLD1, POLE, POLH, POLQ, POT1, PPM1D, PRF1, PRKAR1A, PRSS1, PTCH1, PTEN, PTPN11, PTPN13, RAD50, RAD51C, RAD51D, RB1, RECQL4, RET, RHBDF2, RMRP, RUNX1, SBDS, SDHA, SDHAF2, SDHB, SDHC, SDHD, SERPINA1, SETBP1, SH2D1A, SLC25A13, SLX4, SMAD4, SMARCA4, SMARCB1, SMARCE1, SOS1, SPOP, SRY, STAT3, STK11, SUFU, TERC, TERT, TGFBR1, TGFBR2, TINF2, TMEM127, TP53, TP63, TRIM37 , TSC1, TSC2, TSHR, UROD, VHL, WAS, WRN, WT1, XPA, XPC & XRCC2. BRCA1, BRCA2, MLH1, MSH2, MSH6, PMS2, EPCAM, ATM, PALB2, TP53, APC CDKN2A, CDK4, STK11,BMPR1A, SMAD4, NF1, MEN1, CDKN1B, VHL, TSC1, TSC2, PRSS1.PTEN, BAP1, VHL, TSC1, TSC2, MET, FLCN, SDHB, SDHD, SPRED1, WRN, WT1, CDKN1C.
ABCA4, ADAM9, AIPL1, BEST1, CABP4, CACNA1F, CACNA2D4, CDHR1, CERKL, CNGB3, CNNM4, C8ORF37, CRX, GNAT2, GUCA1A, GUCY2D, KCNV2, PDE6C, PDE6H, PITPNM3, PROM1, PRPH2, RAB28, RAX2, RDH5, RGS9, RGS9BP, RIMS1, RPGR, RPGRIP1, SEMA4A, UNC119
TIMP3
PLOD2
ABCC9, CACNA1C, CACNA2D1, CACNB2, FGF12, GPD1L, HCN4, KCND2, KCND3, KCNE3, KCNE5, KCNH2, KCNJ8, PKP2, RANGRF, SCN10A, SCN1B, SCN2B, SCN3B, SCN5A, SEMA3A, SLMAP, TRPM4
SCN5A
NOTCH3
CDKN1B
LEMD3
NOTCH3
CYP2D6
COL1A1
ACTA2, BGN, COL3A1, FBN1, FOXE3, LOX, MAT2A, MFAP5, MYH11, MYLK, PRKG1, TGFB2, TGFB3, TGFBR1, TGFBR2, SMAD3, AAT1 y AAT2AOC1AARS2, ABCC9, ACAD9, ACADVL, ACTA1, ACTC1, ACTN2, AGL, ANKRD1, APOPT1, ARSB, ATP5F1D, ATPAF2, B3GAT3, BAG3, BCS1L, BRAF, CBL, COA5, COA6, COA7, COX10, COX14, COX15, COX20, COX6A1, COX6B1, COX7B, CPS1, CPT2, CRYAB, CSRP3, CTF1, CYC1, DES, DHCR7, DMD, DNAJC19, DOLK, DSC2, DSG2, DSP, DTNA, EMD, EPG5, ETFA, ETFB, ETFDH, EYA4, FAH, FASTKD2, FHL1, FKTN, FOXRED1, GAA, GALNS, GBE1, GLA, GLB1, GLRA1, GNS, GUSB, HADHA, HADHB, HFE, HGSNAT, HRAS, IDH2, IDS, IDUA, ILK, JUP, KRAS, LAMA4, LAMP2, LDB3, LMNA, LRPPRC, LYRM7, LZTR1, MAP2K1, MAP2K2, MIB1, MLYCD, MMACHC, MMUT, MRPL44, MYBPC3, MYH6, MYH7, MYL2, MYL3, MYPN, NAGLU, NDUFA1, NDUFA10, NDUFA11, NDUFA2, NDUFA4, NDUFA6, NDUFA9, NDUFAF1, NDUFAF2, NDUFAF3, NDUFAF4, NDUFAF5, NDUFAF6, NDUFAF8, NDUFB11, NDUFB3, NDUFB8, NDUFS1, NDUFS2, NDUFS3, NDUFS4, NDUFS6, NDUFS7, NDUFS8, NDUFV1, NDUFV2, NEBL, NEXN, NF1, NKX2-5, NRAS, NUBPL, PCCA, PCCB, PDLIM3, PET100, PKP2, PLN, PNPLA2, PPA2, PPP1CB, PPP1R13L, PRKAG2, PTPN11, RAF1, RASA2, RBM20, RIT1, RYR2, SCN5A, SCO1, SCO2, SDHA, SDHAF1, SDHD, SGCD, SGSH, SHOC2, SLC22A5, SLC25A20, SLC25A4, SOS1, SOS2, SPRED1, SURF1, TAB2, TACO1, TAZ, TCAP, TGFB3, TMEM126B, TMEM43, TMEM70, TMPO, TNNC1, TNNI3, TNNT2, TPM1, TSFM, TTC19, TTN, TTR, UQCC2, UQCRB, VCL
TRHR
0
PLPBP, PNPO, PDXK, PDXP
EPHB4
CYP11B1-CYP11B2
TFAP2B
EGR2
MFN2
GDAP1
GJB1
0
0
NKKX2-1
PRKAR1A
PTH
D4Z4, SMCHD1, DNMT3B
SLC25A13
SCN2A
TMEM67
MPZ, PMP22, EGR2, PRX
0
CBFB, MYH11
MNX1
VHL, TSC1, TSC2, UMOD, PKD1, PKD2, MUC1
FBLN5, EFEMP2, ATP6V0A2
ATP6V0A2, FBLN5, EFEMP2, ELN, ATP7A, LTBP4, PYCR1, ALDH18A1
CTC1, DKC1, TERT, TINF2, NHP2, NOP10, WRAP53
CSF3R
ATP2A2PYGMALG11, ALG12, ALG13, ALG2, ALG3, ALG6, ALG8, ALG9, B4GALT1, COG1, COG4, COG5, COG6, COG7, COG8, DDOST, DOLK, DPAGT1, DPM1, DPM3, MAGT1, MGAT2, MOGS, MPDU1, MPI, PGM1, PMM2, RFT1, SLC35A1, SLC35C1, SRD5A3, TMEM165, TUSC3
ABCD1, ACOX1, AGPS, AGXT, AMACR, DNM1L, GNPAT, HSD17B4, PEX1, PEX10, PEX11B, PEX12, PEX13, PEX14, PEX16, PEX19, PEX2, PEX26, PEX3, PEX5, PEX6, PEX7, PHYH, SCP2, TRIM37
AARS2, AIFM1, ATP5A1, C12ORF65, CARS2 , EARS2, ELAC2, FARS2, GFM1, LYRM4, MARS2, MRPL3, MRPL44, MRPS16, MRPS22, MTFMT, MTO1, NARS2, PNPT1, RMND1, SFXN4, SLC25A26, TARS2, TRMT10C, TSFM, TUFM, TXN2, VARS2
0
ACAD9, ACADL, ACADM, ACADS, ACADVL, CPT1A, CPT2, ETFA, ETFB, ETFDH, GLUD1, HADH, HADHA, HADHB, HMGCL, HMGCS2, HSD17B10, LPIN1, PPARG, SLC22A5, SLC25A20, TAZ
0SLC2A1
0
0
0
GNAS
WAS
A2M, ABCA1, ABCA2, ABCA7, ACE, ACTL9, ADAM10, ADRB2, APBB1, APBB2, APOE, APP, BACE1, BCHE, BIN1, BLMH, CALHM1, CCR2, CD33, CELF2, CETP, CHRNB2, CLU, COMT, CR1, CRB1, CST3, CTNNA2, CTNNA3, CTSD, DGKB, DLST, EPHA1, EXOC3L2, FAS, FLG, FPR2, GAB2, GSK3B, GSTO1, HFE, HSD11B1, IDE, IL1A, IL1B, IL8, KIF3A, KLK6, LDLR, LRP1, MEOX2, MPO, MS4A10, MTFR1, MTHFR, MYOCD, NEDD9, NOS3, NRG1, OPRD1, OVOL1, PAXIP1, PDE7A, PICALM, PLAU, PPARGC1A, PRNP, PSEN1, PSEN2, RCAN1, SLC30A3, SORCS1, SORL1, SREBF2, SRF, TF, TNK1, TOMM40, TREM2, UBQLN1, VEGFA, VLDLR
ARG1
VSX1
0
0
0
0
0
0
SFTPB, ABCA3, CSF2RA, CSF2RB, SFTPC
SLC12A6
BSCL2
MCCC2
ACAT1
SLC22A5
GNAS
ALAS2, FECH
0
EGFRvIII
0
COMP
0
APOE, CHMP2B, FUS, GRN, MAPT, PSEN1, TARDBP, VCP
GBA, SNCA, SNCB
ABCA1, ABCA4, ACE, ADIPOR1, APOE, ARMS2, BEST1, C1QTNF5, C3, C4orf14, C9, CACNA1F, CACNA2D4, CCR2, CETP, CFD, CFH, CFHR1, CFHR3, CFI, COL1A2, CRP, CST3, CX3CR1, EFEMP1, ELOVL4, ERCC6, ESR1, FBLN5, GUCA1A, HMCN1, HTRA1, IGFBP7, KCNV2, LIPC, LPL, LRP6, PDE6C, PLEKHA1, POLR2B, PON1, PROM1, PRPH2, RAX2, REST, RLBP1, ROBO1, RORA, RP1L1, RS1, SERPING1, TIMP3, TLR3, TLR4, TNFRSF10A, VEGFA, VLDLR
0
OTC
PROS1
SDHA
PDHX
SI
0
MBTPS2
KCNK9
KCNJ11, ABCC8, HNF1B, GCK, INS, PTF1A, PDX1, GLIS3, RFX6, SLC19A2, GATA6, IER3IP1, PAX6, NEUROD1, NEUROG3CPT2
VCP
SLC12A3
JAK2
ACTC1, ACTN2, ANKRD1, BAG3, CSRP3, DES, DMD, DSG2, EYA4, LDB3, LMNA, MYBPC3, MYH6, MYH7, NEXN, PLN, PSEN1, PSEN2, RBM20, SCN5A, SGCD, TAZ, TCAP, TMPO, TNNC1, TNNI3, TNNT2, TPM1, TTN, VCL
CSF3R
MPL
RUNX1T1 ó AML1-ETO
RUNX1, RUNX1T1
APTX
AVPR2
AQP2, AVPR2
Lista de genes: ABCA4, ARMS2, C2, C3, C9, CCR3, CFB, CFH, CFI, CST3, IL8, CX3CR1, ERCC6, FBLN5, HMCN1, HTRA1, IL6, IL1A, NLRP3, RAX2 y TLR4. Informe médico imprescindible
0
CYP21A2
HNF4A
ALAD
SCN4A
SOST
SLC26A2
NFKBIA
IKBKG
EFNB1
SLC35D1
EDA2
NR5A1
0EDA
GJB6
TRAPPC2
KRAS, BRAF, NRAS, PIK3CA, AKT
0L1CAM
0
RMRP
COL2A1
0
BSND, KCNJ1, SLC12A1, CLCNKB
NF2
OCRL
Mutaciones IDH1, IDH2.Fusiones: EWSR1-ATF1, EWSR1-ERG, EWSR1-ETV1, EWSR1-ETV4, EWSR1-FEV, EWSR1-FLI1, FUS-ERG
EWS
ALDH7A1, ARHGEF9, ARX, CDKL5, CHRNA2, CHRNA4, CHRNB2, CSTB, EPM2A, GOSR2, KCNQ2, KCTD7, NHLRC1, PCDH19, PLCB1, PNKP, PNPO, POLG, PRICKLE1, PRICKLE2, RARS2, SCARB2, SCN1A, SCN2A, SCN8A, SLC25A22, SLC2A1, SPTAN1, ST3GAL3, ST3GAL5, STXBP1, TBC1D24, TSEN2, TSEN34, TSEN54, VRK1NRAS
DYT6
PTS, QDPR, GCH1, PCBD1
NKX2-1
GALC
PSEN1
GJA1
AGA, AP5Z1, ARSA, ARSB, ASAH1, ATP13A2, CLN3, CLN5, CLN6, CLN8, CTNS, CTSA, CTSD, CTSF, CTSK, DNAJC5, FUCA1, GAA, GALC, GALNS, GBA, GLA, GLB1, GM2A, GNE, GNPTAB, GNPTG, GNS, GRN, GUSB, HEXA, HEXB, HGSNAT, IDS, IDUA, KCTD7, LAMP2, LIPA, MAN2B1, MANBA, MCOLN1, MFSD8, NAGA, NAGLU, NEU1, NPC1, NPC2, PPT1, PSAP, SCARB2, SGSH, SLC17A5, SMPD1, SUMF1, TPP1
0
0
0
PRNP
Chlamydia trachomatis, Neisseria gonorrhoeae, Trichomonas vaginalis, Mycoplasma hominis, Mycoplasma genitalium, Ureaplasma urealyticum y Ureaplasma parvumChlamydia trachomatis, Neisseria gonorrhoeae, Trichomonas vaginalis, Mycoplasma hominis, Mycoplasma genitalium, Ureaplasma urealyticum y Ureaplasma parvum y Gardnerella vaginalis HF associated genes: LDLR, APOB, PCSK9, LDLRAP1, USF1, ABCA1, APOE, CYP27A1, GHR, ITIH4, LPL, APOA2 and EPHX2.FANCA, FANCB, FANCC, BRCA2 (FANCD1), FANCD2, FANCE, FANCF, FANCG, FANCI, BRIP1 (FANCJ), FANCL, FANCM, PALB2 (FANCN), RAD51C
AARS2, ABCB7, ACAD9, ACTG1, ADCK3, AIFM1, AIFM1 , AMT, APTX, ATP5A1, ATP5E, ATPAF2, BCS1L, C10ORF2, C12ORF62, C12ORF65, C2ORF64, C8ORF38, CDH23, CISD2, CLDN14, CLPP, COCH, COL11A2, COQ2, COQ6, COQ9, COX10, COX15, COX6B1, CYC1, DARS2, DFNA5, DGUOK, DLAT, DLD, DNAJC19, DNM1L, EARS2, ESPN, ETFA, ETFB, ETFDH, ETHE1, EYA4, FARS2, FASTKD2, FOXRED1, GCSH, GFER, GFM1, GJB2, GJB3, GJB6, GLDC, HARS2, HSD17B4, HSPD1, IGHMBP2, ISCU, KCNQ4, KIF5A, LARS2, LHFPL5 , LRPPRC, MECP2, MECP2 , MPV17, MRPL3, MRPS16, MRPS2, MRPS22, MT-ATP6, MT-ATP8, MT-CO1, MT-CO2, MT-CO3, MT-CYB, MT-DLOOP, MT-ND1, MT-ND2, MT-ND3, MT-ND4, MT-ND4L, MT-ND5, MT-ND6, MTO1, MT-RNR1, MT-RNR2, MT-TA, MT-TC, MT-TD, MT-TE, MT-TF, MT-TG, MT-TH, MT-TI, MT-TK, MT-TL1, MT-TL2, MT-TM, MT-TN, MT-TP, MT-TQ, MT-TR, MT-TS1, MT-TS2, MT-TT, MT-TV, MT-TW, MT-TY, MYO15A, MYO1A, MYO6, MYO7A, NDUFA1, NDUFA10, NDUFA11, NDUFA12, NDUFA2, NDUFA7, NDUFA9, NDUFAF1, NDUFAF2, NDUFAF3, NDUFAF4, NDUFAF5, NDUFB3, NDUFS1, NDUFS2, NDUFS3, NDUFS4, NDUFS6, NDUFS7, NDUFS8, NDUFV1, NDUFV2, NUBPL, NUP62, OPA1, OPA3, OTOF, PC, PCDH15, PDHA1, PDHB, PDHX, PDP1, PDSS1, PDSS2, PNPT1, POLG, POLG2, PUS1, RMND1, RMRP , RRM2B, SARS2, SCO1, SCO2, SDHA, SDHAF1, SDHAF2, SDHB, SDHC, SDHD, SLC25A3, SLC25A4, SLC26A4, SPAST, SPG7, SUCLA2, SUCLG1, SUGCT, SURF1, TACO1, TAZ, TECTA, TIMM8A, TK2, TMC1, TMEM126A, TMEM70, TMIE, TMPRSS3, TRIOBP, TSFM, TTC19, TUFM, TYMP, UBA1, UQCRB, UQCRC2, UQCRQ, USH1C, WFS1, WHRN, YARS2
0
GLI
0
ITGA6
0
PTEN, BAP1, VHL, TSC1, TSC2, MET, FLCN, SDHB, SDHD, SPRED1, WRN, WT1, CDKN1C.
ABCA4
RET
BRCA2, TP53, PTEN, CDKN2A, CDK4, BAP1, RB1, MC1R, TERT, POT1, TERF2, MITF, XPA.
NPHS2, CD2AP, PLCE1, TRPC6, INF2, NPHS1, ACTN4, APOL1, WT1
EML4-ALK
BRCA1, BRCA2, MLH1, MSH2, MSH6, PMS2, EPCAM, ATM, PALB2, TP53, APC CDKN2A, CDK4, STK11,BMPR1A, SMAD4, NF1, MEN1, CDKN1B, VHL, TSC1, TSC2, PRSS1.
MET
ATP1A2
CACNA1A
LHON
DCN
KRT12
0
TGFBI
RLBP1
0
CSF3R
BEST1, PRH2
0
TSC1
BMP15
MYCN
FOXO1A
PDGFRB
LAMA2
LMNA
DYSF
CAPN3
0ANO5, BVES, CAPN3, COL6A1, COL6A2, COL6A3, DAG1, DYSF, FKRP, FKTN, GMPPB, ISPD, LAMA2, LIMS2, PLEC1, POGLUT1, POMGNT1, POMGNT2, POMK, POMT1, POMT2, SGCA, SGCB, SGCD, SGCG, TCAP, TOR1AIP1, TRAPPC11, TRIM32, TTN
FSHR (Asn680Ser; Thr307Ala)
EMD, FHL1, LMNA
COQ2, PDSS1, PDSS2, ADCK3, COQ9, COQ6, APTX
GATA1
EMD
FHL1
0
0
CONEXINA
LOXL1
IFT80
ANO5, COL6A1, COL6A2, COL6A3, DMD, DNM2, DYSF, EMD, FHL1, FKRP, FKTN, ISPD, LAMA2, LARGE, LMNA, POMGNT1, POMT1, POMT2, PTRF, SEPN1, SYNE1, SYNE2, TCAP, TMEM43, TTN, ACTA1, AGRN, CACNA1S, CAPN3, CAV3, CLCN1, COLQ, DES, DRD2, FLNC, MTM1, MUSK ,MYH7, MYOT, RYR1, SCN4A, SGCA, SGCB, SGCD, SGCE, SGCG, TNNT1, TOR1A, TRIM32
0
RLBP1, OTX2, ABCA4, LRAT, EFEMP1, INPP5E
0
0
0
0
MT-TF, MT-RNR1, MT-TV, MT-RNR2, MT-TL1, MT-ND1, MT-TI, MT-TQ, MT-TM, MT-ND2, MT-TW, MT-TA, MT-TN, MT-TC, MT-TY, MT-CO1, MT-TS1, MT-TD, MT-CO2, MT-TK, MT-ATP8, MT-ATP6, MT-CO3, MT-TG, MT-ND3, MT-TR, MT-ND4L, MT-TH, MT-TS2, MT-TL2, MT-ND5
0
NA (no aplica)
IL2RG
0
SALL4
LRP2
MUTYH
MYH
APC, MUTYHEGFR
0 ANXA5, C4BPA, CD46, CEP250, CGB, FOXP3, HLA-G, KHDC3L, NALP7, NLRP10, OSBPL5, PROKR1, SYCP3, WNT6
HPRT1
ACTA2, ACTC1, ACVRL1, APC, APOB, ATP7B*, BMPR1A, BRCA1, BRCA2, BTD*, CACNA1S, CASQ2*, COL3A1, DSC2, DSG2, DSP, ENG, FBN1, FLNC, GAA*, GLA, HFE, HNF1A, KCNH2, KCNQ1, LDLR, LMNA, MAX, MEN1, MLH1, MSH2, MSH6, MUTYH*, MYBPC3, MYH11, MYH7, MYL2, MYL3, NF2, OTC, PALB2, PCSK9, PKP2, PMS2, PRKAG2, PTEN, RB1, RET, RPE65*, RYR1, RYR2, SCN5A, SDHAF2, SDHB, SDHC, SDHD, SMAD3, SMAD4, STK11, TGFBR1, TGFBR2, TMEM127, TMEM43, TNNI3, TNNT2, TP53, TPM1, TRDN, TSC1, TSC2, TTN***, VHL, WT1.
RUNX2
CAPN10, IRS1 (Gly972Arg/G2910A)
RECQL4
COL5A1
PRODH, ALDH4A1
UROS
EPB41, SPTA1, SPTB, SLC4A1
ADAMTS2, B3GALT6, B4GALT7, C1R, C1S, CHST14, COL12A1, COL1A1, COL1A2, COL1A2, COL3A1, COL5A1, COL5A2, DSE, FKBP14, PLOD1, PRDM5, SLC39A13, TNXB, ZNF469
CRYAB
0
SNCA
TP53
PAH, BCKDHA, BCKDHB, DBT, DLD, ASL, ASS1, SLC25A13, ARG1, CPS1, NAGS, OTC, FAH, TAT, HPD, PTS, QDPR, GCH1, PCBD1, CBS, MTHFR, MTR, MTRR, MMADHC, MAT1A, GNMT, AHCY, ADK, SLC25A15, OAT, GLDC, AMT, GCSH, HAL, BCAT1, BCAT2, ETFA, ETFB, ETFDH, SLC22A5, HADHA, ACADM, HADHB, ACADVL, CPT2, CPT1A, ACADS, MLYCD, ETHE1, SLC25A20, HADH, ACAD8, ACAA1, ACAA2, NADK2, PCCA, PCCB, IVD, MCCC1, MCCC2, GCDH, ACAT1, BTD, HLCS, MUT, MMAA, MMAB, MCEE, MMACHC, LMBRD1, ABCD4, ACSF3, ACADSB, AUH, DNAJC19, OPA3, TAZ, SERAC1, TMEM70, ATP5E, ATPAF2, SUCLA2, HSD17B10, HMGCL, G6PD, ALDOB, GALT, GALE, GALK1, GATM, GAMT, SLC6A8, GLA, G6PC, SLC37A4, GAA, IDUA, IDS, GLB1, GALNS, ARSB, GALC, SMPD1, NPC1, NPC2, ATP7B, ATP7A, ADA, AK2, CD247, CD3D, CD3E, CORO1A, DCLRE1C, IL2RG, IL7R, JAK3, LIG4, NHEJ1, PRKDC, PTPRC, RAG1, RAG2, TNFRSF4, ZAP70, PNP, ATM, NBN, RMRP, BTK, PRF1, UNC13D, STX11, STXBP2, STAT3, WAS, CD40LG, AICDA, CD40, LYST, AP3B1, RAB27A, SH2D1A, XIAP, ELANE, LDLR, PCSK9, APOB, LDLRAP1, LPL, APOC2, APOA5, GPIHBP1, LMF1, ABCG5, ABCG8, RYR1, CACNA1S, CFTR, SCN1A, TSC1, TSC2, GJB2, GJB3, SLC26A4
GLI
Mutaciones: IDH1,IDH2,CDKN2A/2B/2C, metilación: MGMT,Cnv: del1p/19qMutaciones: ATRX, BRAF, H3, IDH1, IDH2, TERT, TP53 CNVs: EGFR, ATRX, CDKN2A, TP53GLMN
0
ASS1
IVD
MUT, MMAA, MMAB, MCEE, MMADHCPCCA
0
0
UPK3A
SHOX
HNF1A
PABPN1
SLC25A4
0
Genetic test nutricion and metabolism + Sports performance genetic test + Genetic test of facial and cosmetic treatment + Telomere length and biological age
TPMT
PTCH1, PTCH2, SUFU
COL4A1
? <10 GENES0
NCF1
CYBA, NCF1, NCF2, NCF4, CYBB
CYBB
0
PRNP
ARSB, GALNS, GLB1, GNS, GUSB, HGSNAT, IDS, IDUA, SGSH, NAGLU
0
RET
BCKDHA, BCKDHB, DBT, DLD
RYR1, SEPN1
PARK2
SNCA
PLP1
SPG11
ABL1, ABL2, ACVR1, AFF3, AKT1, ALK, APC, ARID1A, ARID1B, ASXL1, ASXL2, ATRX, BCL11B, BCL2, BCL6, BCOR, BCR, BRAF, CALR, CAMTA1, CBL, CCND1, CCND3, CCR5, CDK4, CDK6, CDKN2A, CDKN2B, CEBPA, CHD7, CIC, CREBBP, CRLF1, CRLF2, CSF1R, CSF3R, CTNNB1, DAXX, DDX3X, DICER1, DNMT3A, DUSP22, EBF1, EED, EGFR, EP300, ERBB2, ERBB3, ERBB4, ESR1, ETV6, EWSR1, EZH2, FAS, FASLG, FBXW7, FGFR1, FGFR2, FGFR3, FGFR4, FLT3, FOSB, FUS, GATA1, GATA2, GATA3, GLI1, GLI2, GLIS2, GNA11, GNA13, GNAQ, H3F3A, HDAC9, HIST1H3B, HMGA2, HRAS, ID3, IDH1, IDH2, IGF1R, IKZF1, IL7R, JAK1, JAK2, JAK3, KAT6A, KDM4C, KDM6A, KDR, KIT, KMT2A, KMT2B, KMT2C, KMT2D, KRAS, LMO2, MAML2, MAN2B1, MAP2K1, MAP2K2, MDM2, MDM4, MECOM, MEF2D, MET, MKL1, MLLT10, MN1, MPL, MSH6, MTOR, MYB, MYBL1, MYC, MYCN, MYH11, MYH9, MYOD1, NCOA2, NCOR1, NCOR2, NF1, NF2, NOTCH1, NOTCH2, NOTCH4, NPM1, NR4A3, NRAS, NT5C2, NTRK1, NTRK2, NTRK3, NUP214, NUP98, NUTM1, NUTM2B, PAX3, PAX5, PAX7, PDGFB, PDGFRA, PDGFRB, PHF6, PIK3CA, PIK3R1, PLAG1, PPM1D, PRPS1, PSMB5, PTCH1, PTEN, PTPN11, RAF1, RANBP17, RARA, RB1, RECK, RELA, RET, RHOA, ROS1, RUNX1, SETBP1, SETD2, SH2B3, SH2D1A, SMARCA4, SMARCB1, SMO, SOCS2, SS18, SSBP2, STAG2, STAT3, STAT5B, STAT6, SUFU, SUZ12, TAL1, TCF3, TERT, TET2, TFE3, TOP2A, TP53, TP63, TPMT, TSC1, TSC2, TSLP, TSPAN4, UBTF, USP6, USP7, WHSC1, WT1, XIAP, YAP1, ZMYM3, ZMYND11, ZNF384,
0
TCRG
CACNA1S, SCN4A
SPAST
LRRK2
ABCB9, ABL1, ABL2, ACE2, ACVR1B, AKT1, AKT2, AKT3, ALK, ALPK2, AMER1, APC, AR, ARAF, ARID1A, ARID1B, ARID2, ARID5B, ASXL1, ASXL2, ATM, ATR, ATRX, AURKA, AURKB, AXIN1, AXIN2, AXL, B2M, BAP1, BARD1, BCL2, BCL2L1, BCL6, BCOR, BCORL1, BLM, BRAF, BRCA1, BRCA2, BRD4, BRIP1, BTK, C10orf54, CALR, CANX, CARD11, CASP8, CBFB, CBL, CCND1, CCND2, CCND3, CCNE1, CD200, CD274, CD276, CD40, CD40LG, CD48, CD70, CD79A, CD79B, CD80, CD86, CDC27, CDC73, CDH1, CDK12, CDK4, CDK6, CDK8, CDKN1A, CDKN1B, CDKN2A, CDKN2B, CDKN2C, CEBPA, CHD4, CHEK1, CHEK2, CIC, CNKSR1, COL5A1, CREBBP, CRKL, CRLF2, CSF1R, CTCF, CTNNA1, CTNNB1, CTSB, CTSL, CTSS, CUL3, CUL4B, CUX1, CYLD, DAXX, DDR2, DDX3X, DICER1, DIS3, DMD, DNER, DNMT3A, DOT1L, EED, EGFR, EP300, EPCAM, EPHA3, EPHA5, EPHA7, EPHB1, ERAP1, ERAP2, ERBB2, ERBB3, ERBB4, ERCC1, ERCC2, ERCC3, ERCC4, ERCC5, ERG, ERRFI1, ESR1, ETV6, EWSR1, EXO1, EZH2, FAM46C, FANCA, FANCC, FANCD2, FANCE, FANCF, FANCG, FAS, FAT1, FBXW7, FGF19, FGF3, FGF4, FGFBP1, FGFR1, FGFR2, FGFR3, FGFR4, FH, FKBP9, FLCN, FLT1, FLT3, FLT4, FOXA1, FOXL2, FOXP1, FUBP1, GABRA6, GADD45A, GATA1, GATA2, GATA3, GATA4, GATA6, GLi1, GNA11, GNA13, GNAQ, GNAS, GRIN2A, GSK3B, H3F3A, HERC1, HGF, HIST1H3B, HLA-A, HLA-B, HLA-C, HLA-E, HLA-F, HLA-G, HMGB1, HMGN1, HNF1A, HRAS, HSP90AA1, ICOSLG, IDE, IDH1, IDH2, IFI30, IGF1R, IGF2, IGF2R, IKBKE, IKZF1, IL7R, INPP4B, IRF4, IRF6, IRS2, ITGAV, ITGB3, JAK1, JAK2, JAK3, JUN, KAT6A, KDM5A, KDM5C, KDM6A, KDR, KEAP1, KEL, KIT, KMT2A, KMT2C, KMT2D, KRAS, LGALS9, LGMN, LIG1, LIG3, LMO1, LNPEP, LPAR2, LRP1B, LZTR1, MAP2K1, MAP2K2, MAP2K4, MAP3K1, MCL1, MCM2, MCM3, MCM4, MCM5, MCM6, MCM7, MDM2, MDM4, MED12, MEF2B, MEN1, MET, MICA, MICB, MITF, MLH1, MLH3, MORC4, MPL, MR1, MRE11A, MSH2, MSH3, MSH4, MSH5, MSH6, MTOR, MUC17, MUTYH, MYB, MYC, MYCL, MYCN, MYD88, MYOCD, NBN, NCOR1, NF1, NF2, NFE2L2, NFKBIA, NKX2-1, NOTCH1, NOTCH2, NOTCH3, NOTCH4, NPEPPS, NPM1, NRAS, NRDC, NSD1, NTRK1, NTRK2, NTRK3, PALB2, PARK2, PARP1, PAX5, PBRM1, PCNA, PDCD1LG2, PDGFRA, PDGFRB, PDIA3, PDK1, PHF6, PIK3C2B, PIK3CA, PIK3CB, PIK3CG, PIK3R1, PIK3R2, PIM1, PLCG2, PMS1, PMS2, POLB, POLD1, POLD2, POLD3, POLD4, POLE, POLE4, PPP2R1A, PRDM1, PRKAR1A, PRKCG, PRKCI, PRKCZ, PRKDC, PSMA1, PSMA2, PSMA3, PSMA4, PSMA5, PSMA6, PSMA7, PSMA8, PSMB1, PSMB10, PSMB11, PSMB2, PSMB3, PSMB4, PSMB5, PSMB6, PSMB7, PSMB8, PSMB9, PSMC1, PSMC2, PSMC3, PSMC4, PSMC5, PSMC6, PSMD1, PSMD10, PSMD11, PSMD12, PSMD13, PSMD14, PSMD2, PSMD3, PSMD4, PSMD5, PSMD6, PSMD7, PSMD8, PSMD9, PSME1, PSME2 PSME3 PSME4 PSMF1 PSMG1 PSMG2 PSMG3 PSMG4 PTCH1 PTEN PTGS2
0
AKT1, ALK, APC, AR, BRAF, CTNNB1, EGFR, ERBB2, ERBB3, ESR1, FGFR1, FGFR2, FGFR3, FOXL2, GNA11, GNAQ, IDH1, IDH2, KIT, KRAS, MAP2K1, MAP2K2, MET, NECTIN4, NRAS, NTRK1, NTRK2, NTRK3, PDGFRA, PIK3CA, RAF1, RET, ROS1, TP53.
KRT6A, KRT16, KRT6B, KRT17
VHL, TSC1, TSC2, UMOD, PKD1, PKD2, MUC1
ABCA4, ADAM9, AIPL1, BBS1, BBS10, BBS12, BBS2, BBS4, BBS5, BBS7, BBS9, BEST1, C1QTNF5, C2orf71, CACNA2D4, CDH23, CDHR1, CEP290, CERKL, CHM, CLRN1, CNGA1, CNGA3, CNGB1, CNGB3, CRB1, CRX, DFNB31, DHDDS, EFEMP1, ELOVL4, EYS, FAM161A, FSCN2, FZD4, GNAT2, GPR98, GUCA1A, GUCA1B, GUCY2D, IDH3B, IMPDH1, IMPG2KCNV2, KLHL7, LCA5, LRAT, LRP5, MERTK, MKKS, MKS1, MYO7A, NDP, NR2E3, OTX2, PCDH15, PDE6A, PDE6B, PDE6C, PDE6G, PITPNM3, PRCD, PROM1, PRPF3, PRPF31, PRPF8, PRPH2, RAX2, RBP3, RD3, RDH12, RDH5, RGR, RGS9, RHO, RIMS1, RLBP1, RP1, RP1L1, RP2, RP9, RPGRIP1, RS1, SNRNP200, SPATA7, TEAD1, TIMP3, TOPORS, TRIM32, TTC8, TULP1, UNC119, UNC119, USH1C, USH1G, USH2A, ZNF513
SCN4A
Mutaciones AKT1, ALK, APC, AR, BRAF, CTNNB1, EGFR, ERBB2, ERBB3, ESR1, FGFR1, FGFR2, FGFR3, FOXL2, GNA11, GNAQ, GNAS, IDH1, IDH2, KIT, KRAS, MAP2K1, MAP2K2, MET, NRAS, NTRK1, NTRK2, NTRK3, PDGFRA, PIK3CA, RAF1, RET, ROS1, TP53.Fusiones NTRK1, NTRK2, NTRK3. Otros reordenamientos: CRTC1-MAML2, ETV6-NTRK3, FGFR1-PLAG1
Panel avanzado Trombofilia. + Estudio genético de respuesta a 75 fármacos + panel riesgo
EGFR
FSHR (Asn680Ser; Thr307Ala)
POMGNT1
GBE1
IL28B
RYR1
NPR2
0
HLA
APC
GLB1, GM2A, HEXA, HEXB
HLA
PIK3CA
GALE
CDKN1C
AGPAT2, BSCL2, CAV1, PTRF
CDH1
SERPINE1
MLH1, MSH2, MSH6, PMS2, EPCAM, TP53, PTEN, STK11.MLH1, MSH2, MSH6, PMS2, EPCAM, APC, CDH1, STK11, BMPR1A, SMAD4, NF1, MEN1, CDKN1B, WRN.
STIL, TAL1
NPM1
PML, RARA
0
CONEXINA
FLG
0
NRAS, KRAS, AKT1, MAP2K1, CTNNB1, PIK3CA,EGFR, BRAF, SMAD4, FBXW7, ERBB2, MET
KDM6A, MLL2
0
L1CAM
F8, F9
HLA
LMNB1
NPHP4
HLAB27
BRCA1, BRCA2, MLH1, MSH2, MSH6, PMS2, EPCAM, ATM, CHEK2, PALB2, TP53, NBN, HOXB13.
ABCA12, ALOX12B, ALOXE3, CLDN1, COL17A1, COL7A1, CYP4F22, FLG, ITGA6, ITGB4, KRT14, KRT5, LAMA3, LAMB3, LAMC2, MBTPS2, NIPAL4, PLEC, PNPLA1, SLC27A4, SNAP29, SPINK5, ST14, STS, TGM1
0
PPT1
PKLR
OTOF
MSTN
STS
TGFB3
JUP
ADA, ADAM17, AICDA, ANKZF, ARPC1B , BTK, CARD9 , CD3y, CD40LG, COL7A1, CYBA, CYBB, DCLRE1C, DKC1, DOCK, EPCAM , FERMT1, FOXP3 , G6PC3 , GUCY2C , HPS1 , HPS4 , HPS6 , HSPA1L , ICOS , IKBKG , IL10 , IL10RA, IL10RB, IL21, IL2RA, IL2RG, ITCH, ITGB2 , LIG4 , LRBA , MASP2 , MEFV , MVK , NCF1 , NCF2 , NCF4 , NOD2, PIK3CD , PIK3R1 , PLCG2 , POLA1 , PTEN , RAG2 , RTEL1, SH2D1A , SKIV2L , SLC37A4 , SLC9A3 , SLCO2A1 , STAT1, STXBP2 , TGFBR1 , TGFBR2 , TNFAIP3 , TRIM22 , TRNT1 , TTC37 , TTC7A , WAS , XIAP , ZAP70 , ZBTB24
CACNA1S, SCN4A
ABCC9, ACAN, ACE, ACP5, ACVR1, ADAMTS2, ADAMTSL2, AGA, AGPS, AGT, AGTR1, AKT1, ALDH18A1, ALPL, ALX1, ALX3, ALX4, AMER1, ANKH, ANO5, ANTXR2, AP2S1, ARHGAP31, ARSB, ARSE, ASPM, ATP6V0A2, ATP6V0A4, ATP6V1B1, B3GALNT2, B3GAT3, B3GNT1, B4GALT7, BMP1, BMP2, BMPER, BMPR1B, BSND, CA2, CANT1, CASR, CC2D2A, CCDC8, CDC73, CDH3, CDKN1B, CDKN1C, CEP290, CHRNA1, CHRND, CHRNG, CHST14, CHST3, CHSY1, CIAS1, ClCN5, CLCN7, CLCNKA, CLCNKB, CLDN16, CLDN19, CNNM2, COG1, COL10A1, COL11A1, COL11A2, COL18A1, COL1A1, COL1A1, COL1A2, COL1A1, COL1A2, COL1A2, COL1A3, COL2A1, COL3A1, COL3A1, COL5A1, COL5A2, COL6A1, COL6A2, COL6A3, COL9A1, COL9A2, COL9A3, COMP, CREBBP, CRTAP, CTSA, CTSC, CTSK, CUL7, DAG1, DDR2, deleción, duplicación, oreordenamientodelcromosoma7q21ABCC6
SNRPN
ADA, ADAM17, AICDA, BTK, CD3G, CD40LG, CTLA4, CYBA, CYBB, DCLRE1C (Artemis), DKC1, DOCK8, FOXP3, G6PC3, ICOS, IKBKG, IL10, IL10RA, IL10RB, IL21, IL21R, IL2RA, IL2RG, ITGB2, LIG4, LRBA, MEFV, MVK, NCF2, NCF4, NFAT5, NLRC4, PIK3CD, PIK3R1, PLCG2, RAG1, RAG2, RTEL1, SH2D1A, SKIV2L, SLC37A4, STAT1, STAT3, STIM1, STXBP2, TNFAIP3, TTC37, TTC7A, WAS, WIPF1, XIAP, ZAP70. STK11
0
ACAT1
KRT5, KRT14, ITGB4, ITGA6, PLEC, LAMB3, COL17A1, LAMC2, LAMA3, COL7A1EPOR
ABCC8, ACAD8, ACAD9, ACADM, ACADS, ACADSB, ACADVL, ACAT1, ACSF3, AGL, AKT2, ALDOB, APC2, APPL1, ASXL2, ATP5F1D, ATP7A, AUH, BCKDHA, BCKDHB, BCS1L, BLK, CA5A, CACNA1C, CDKN1C, CDON, CEL, CLPB, COG7, COG8, COX10, CPT1A, CPT2, CTDP1, CYB561, CYP11A1, CYP21A2, CYTB, DBH, DBT, DGUOK, DLD, DMXL2, DNAJC19, DOLK, EHHADH, EIF2AK3, EIF2S3, ETFA, ETFB, ETFDH, FAH, FBP1, FGF20, FOXRED1, FUT8, G6PC1, GALK1, GALT, GATB, GATC, GATM, GCDH, GCK, GFM2, GH1, GHR, GHSR, GJA1, GK, GLI2, GLUD1, GPC3, GPC4, GREB1L, GYS2, H19, H19-ICR, HADH, HADHA, HADHB, HERC1, HESX1, HMGA2, HMGCL, HMGCS2, HNF1A, HNF4A, HRAS, HSD17B10, HSD3B2, IARS2, IGF1, IGF2, INS, INSR, ITGA8, KCNJ11, KCNQ1, KCNQ1OT1, KDM6A, KLF11, LHX4, LRPPRC, MADD, MC2R, MCCC1, MCCC2, MEN1, MICOS13, MLYCD, MMACHC, MPC1, MPI, MPV17, MRAP, MRPS2, MRPS28, MRPS7, MTO1, MTOR, NBAS, ND1, ND2, NDUFA1, NDUFA11, NDUFA6, NDUFAF1, NDUFAF2, NDUFAF3, NDUFAF4, NDUFAF5, NDUFAF6, NDUFB10, NDUFB11, NDUFB3, NDUFB9, NDUFS1, NDUFS2, NDUFS3, NDUFS4, NDUFS6, NDUFS7, NDUFS8, NDUFV1, NDUFV2, NEUROD1, NFKB2, NNT, NR1H4, NR3C1, NSD1, NUBPL, ODC1, OTC, OTX2, PAK1, PAX4, PC, PCCA, PCCB, PCK1, PCK2, PCSK1, PDX1, PET100, PGM1, PHKA2, PHKG2, PLAG1, PNPO, POGZ, POMC, POU1F1, PPP1R15B, PPP2R5D, PREPL, PRKAG2, PROKR2, PROP1, PTEN, PTF1A, PYGL, QRSL1, RET, RNF125, SAMD9, SCO1, SERAC1, SETD2, SGPL1, SLC16A1, SLC1A1, SLC22A5, SLC25A20, SLC2A2, SLC34A1, SLC37A4, SLC3A1, SLC52A1, SOX3, STAR, SUCLG1, TANGO2, TBX19, TFAM, TIMMDC1, TMEM126B, TRMT10A, TXNRD2, UCP2, UQCC3, UQCRB, UQCRC2, WARS2 & WDR11, según HPO (https://hpo.jax.org/app/browse/term/HP:0001943)
GLA
SLC26A3
EPB42
SPTB
0
0HLASLC39A13CYP19, ESR1, ESR2, FSHR, IRS1 (Gly972Arg/G2910A)HLA
HLA
ANH1, SPTB, SPTA1, SLC4A1, EPB42ELN
0
0
0
0
00
0
COL1A1, COL5A1, COL5A2
0
0
AP4B1, AP4E1, AP4M1, AP4S1, AP5Z1, ATL1, BSCL2, C12orf65, CYP2U1, CYP7B1, DDHD1, DDHD2, ERLIN2, FA2H, GBA2, GJC2, KIAA0196, KIF1A, KIF5A, L1CAM, NIPA1, PLP1, PNPLA6, REEP1, RTN2, SLC16A2, SLC33A1, SPAST, SPG11, SPG20, SPG21, SPG7, TECPR2, VPS37A, ZFYVE26, ZFYVE2, HSPD1
0
SP110
MYH7
0
DMD
0
ECAABCA4
NIPBL, SMC1A, SMC3, RAD21, HDAC8
KRT5, KRT14
ITGB4, ITGA6, PLEC
DYSF
MET
KRT5
CASR
0
HSD17B10, DPYD, ADSL, ABCD1, RNASEH2A, RNASEH2B, RNASEH2C, SAMHD1, GFAP, AMACR, UBE3A, MECP2, ASPA, AGA, SCN1B, BTD, PHF6, CPT2, ATRX, NOTCH3, FOLR1, CLN3, CLN5, CLN6, CLN8, CTSD, MFSD8, PPT1, TPP1, CACNA1H, SCN8A, EARS2, MARS2, ALG13, SLC35A2, TCF4, SLC6A8, TBC1D24, GCH1, ADAR, KCNB1, SERPINI1, DOCK7, GABRB3, DEPDC5, LGI1, GRIN2A, EFHC1, CHRNA2, CHRNA4, CHRNB2, KCNT1, GOSR2, PRICKLE2, CERS1, CSTB, EPM2A, KCNC1, KCTD7, NHLRC1, PRICKLE1, SCARB2, ALDH7A1, SYN1, CHD2, ARHGEF9, DNM1, GNAO1, HCN1, KCNA2, NECAP1, PCDH19, PLCB1, SIK1, SLC12A5, SLC13A5, SLC25A22, SPTAN1, STXBP1, SZT2, PNKP, KCNQ2, GABRA1, EEF1A2, GRIN2B, ST3GAL3, CDKL5, SCN2A, WWOX, CACNB4, KCNA1, PRRT2, SLC46A1, FLNA, GRN, ST3GAL5, STX1B, GABRG2, GCDH, ETFA, ETFB, ETFDH, AMT, GLDC, GAMT, FH, MTHFR, ARG1, GPHN, SLC25A15, PTS, QDPR, PRODH, CASR, GNE, HNRNPU, GALC, PSAP, DNAJC5, L2HGDH, COX15, FOXRED1, AIMP1, FAM126A, POLR3A, POLR3B, TUBB4A, CLCN2, DARS2, EIF2B1, EIF2B2, EIF2B3, EIF2B4, EIF2B5, RNASET2, CSF1R, RELN, ARX, DCX, TSC1, TSC2, MLC1, HEPACAM, GRIA3, IQSEC2, MBD5, MEF2C, PURA, SYNGAP1, CASK, SMS, CUL4B, SLC9A6, KDM5C, UBE2A, OPHN1, ARSA, SCN1A, CACNA1A, NDUFAF5, MOCS1, ZEB2, PIGA, SUMF1, SNAP25, SLC6A1, WDR45, CTSF, MED12, ATP13A2, SCN9A, SOX10, PGK1, CNTNAP2, NRXN1, PNPO, FOXG1, COL4A1, KCNQ3, NEU1, OFD1, MTOR, AFG3L2, HSPD1, GJC2, KIF1A, PLP1, ASAH1, SLC2A1, ALDH5A1, SUOX, SLC19A3, TREX1, RAB39B
0
ALS2
SOD1
SCN9A
0
BCHE
BTD
CBS
ALS2, ANG, C9orf72, CHMP2B, FIG4, FUS, OPTN, PFN1, SETX, SIGMAR1, SOD1, SPG20, TARDBP, UBQLN2, VAPB, VCP, HNRNPA1, MATR3
ANG, ANXA11, ATXN2, C21ORF2, C9ORF72, CCNF, CHCHD10, CHMP2B, DAO, DCTN1, EPHA4, ERBB4, FIG4, FUS, GLE1, HNRNPA1, MATR3, NEFH, NEK1, OPTN, PFN1, PON1, PON2, PON3, PPARGC1A, PRPH, SOD1, SQSTM1, TAF15, TARDBP, TBK1, TREM2, UBQLN2, UNC13A, VAPB, VCP
COL4A3, COL4A4
Genes asociados a HF: LDLR, APOB, PCSK9, LDLRAP1, USF1, ABCA1, APOE, CYP27A1, GHR, ITIH4, LPL, APOA2 y EPHX2.
ASAH1
GALNT3
0
0
HLAC, KIR
ADNP, ANK2, ARID1B, ASH1L, ASXL3, CHD2, CHD8, CUL3, DSCAM, DYRK1A, GRIN2B, KATNAL2, KMT2A, KMT5B, MYT1L, NAA15, POGZ, PTEN, RELN, SCN2A, SETD5, SHANK3, SYNGAP1, TBR1, TRIP12, ANKRD11, BAZ2B, BCKDK, BCL11A, CACNA1D, CACNA1H, CACNA2D3, CIC, CNOT3, CNTN4, CNTNAP2, CTNND2, CUX1, DDX3X, DEAF1, DIP2C, ERBIN, FOXP1, GABRB3, GIGYF2, GRIA1, GRIP1, ILF2, INTS6, IRF2BPL, KAT2B, KDM5B, KDM6A, KMT2C, LEO1, MAGEL2, MBOAT7, MECP2, MED13, MED13L, MET, NCKAP1, NLGN3, NRXN1, PHF3, PTCHD1, RANBP17, RIMS1, SCN9A, SHANK2, SLC6A1, SMARCC2, SPAST, SRCAP, SRSF11, TAOK2, TBL1XR1, TCF20, TNRC6B, TRIO, UBN2, UPF3B, USP15, USP7, WAC, WDFY3
FGFR2, FGFR3, SHOX
MYOC
Por definir
SDHD
BMP15, CLPP, CYP17A1, CYP19A1, DIAPH2, EIF2B2, EIF2B4, EIF2B5, ERCC6, FANCM, FIGLA, FLJ22792, FMR1 (repeats), FOXL2, FSHB, FSHR, FSHR, GALT, GDF9, GNRH1, GNRHR, HARS2, HFM1, HSD17B4, KISS1, KISS1R, LARS2, LHB, LHCGR, LHCGR, LHR, MCM8, MCM9, MRPS22, MSH5, NOBOX, NUP107, NR5A1, C10orf2, PATL2, PMM2, POF1B, PSMC3IP, SOHLH1, STAG3, SYCE1, TACR3, TUBB8, ZP1, ZP3, WEE2
LHCGR
PORCN
0
SDHB
ZFP57, PLAGL1, HYMAI, ABCC8, KCNJ11, HNF1B, INS
ATP2A1
ISCU
TTN
0
CHRNA4, CHRNB2, CHRNA2
EFHC1
MYH9
0
TPO
Cr. 21 y EGR
PMS1
NAGS
OAT
PCCB
COMT
DSG1, DSP, KRT1
KIF21A
TUBB2B
CFEOM3C, COL25A1, KIF21A, PHOX2A, TUBB3, TUKLS
EDA, EDAR, EDARADD
CFTRCFTR
MEFV
FIP1L1, PDGFRA
PRF1
HER2
CBFB/MYH11
TNXB, COL3A1P16
RB1
00
AUH, OPA3, DNAJC19, TAZ, ATPAF2
0
Solicitar
0
0
SLC2A2
0
0
SRD
CHOP
MID1, SPECC1L, CASK, FLNA, MED12, EFNB1
0
INVS
PUS1
DES
AIRE
BCR, ABL
BCL2
0
0
PML/RARA
ETV6, RUNX1
BCR-ABL
0
0
AQP4
TEL/AML10
GLI2
TSC2
HSPB8
NEU1, GNPTAB, GNPTG, MCOLN1
EWS
IDS
CAPN3
0
0
PIK3CA
KIT
BRAF
ERBB2
ERBB4
NRAS
PDGFRA
KRAS
IDH1, IDH2
ALK-EML4
MET
BRAF
0
0
PKD1, PKD2, PKHD1
Mutaciones ARID1A, FGFR2, IDH1, IDH2, KRAS, NRAS, STK11, TGFBR2, TP53. Amplificación ERBB2. Fusiones FGFR1MYH3FLT4
RDH5, RLBP1
ACTA1
ERBB2
0
NRAS, KRAS,DDR2, AKT1, MAP2K1,BRAF, ROS1, MET, ALK, EGFR, ERBB2, FGFR1. Fusiones: ALK, ROS1, RET,NTRK1/2/3, MET
ROS1, RET, ALK, MET, EGFR, BRAF
Mutaciones: EGFR, BRAF, KRAS, ERBB2, MET, ALK. Fusiones: ALK. ROS1, NTRK1, NTRK2, NTRK3, RET. CNVs: MET, ERBB2.Variante de splicing: exón 14 del gen MET
FOXO1A
MALT
SSX1, SSX2
GJB2
GALK1
0SOX9
0
GM1
ATP6AP2
FGFR2
HLCSAASS, ABAT, ABCD1, ABHD5, ACOX1, ACSL4, ADAR, ADAT3, ADCK3, ADSL, AGA, AHI1, AIMP1, ALDH18A1, ALDH3A2, ALDH5A1, ALDH7A1, ALG1, ALG11, ALG12, ALG13, ALG2, ALG3, ALG6, ALG8, ALG9, AMT, AP1S2, AP4B1, AP4E1, AP4M1, AP4S1, ARG1, ARHGEF6, ARHGEF9, ARID1A, ARID1B, ARL13B, ARL6, ARSA, ARSB, ARX, ASAH1, ASL, ASPA, ASPM, ASS1, ASXL1, ATL1, ATP6AP2, ATP7A, ATP8A2, ATRX, AUH, B3GALNT2, B3GALTL, B3GNT1, B4GALT1, B4GALT7, B9D1, B9D2, BBS1, BBS10, BBS12, BBS2, BBS4, BBS5, BBS7, BBS9, BCOR, BRAF, BRCA2, BRIP1, BRWD3, BSCL2, BTD, C5ORF42, CA2, CA8, CACNA1C, CACNG2, CANT1, CASC5, CBS, CC2D1A, CC2D2A, CCBE1, CD96, CDH15, CDK5RAP2, CDKL5, CENPJ, CEP135, CEP152, CEP290, CEP41, CHD7, CHKB, CHMP1A, CLIC2, CLN3, CLN5, CLN6, CLN8, CNKSR2, COG1, COG4, COG5, COG6, COG7, COG8, COL2A1, COL4A1, COMP, COQ2, COQ4, COQ6, COQ9, CPS1, CRADD, CRBN, CTCF, CTNNB1, CTSA, CTSD, CUL4B, CYB5R3, CYP27A1, DARS2, DCX, DDC, DDOST, DDX59, DHCR7, DKC1, DLG3, DNAJC19, DOCK8, DOLK, DPAGT1, DPM1, DPM2, DPM3, DPYD, DYM, DYNC1H1, DYRK1A, EBP, EIF2S3, EPB41L1, ERCC2, ERCC3, ERCC4, ERCC6, ERCC8, ERLIN2, ESCO2, ETFA, ETFB, ETFDH, ETHE1, EXOSC3, FAM126A, FANCA, FANCB, FANCC, FANCD2, FANCE, FANCF, FANCG, FANCI, FANCL, FANCM, FBN1, FGD1, FGF14, FGFR1, FGFR2, FGFR3, FH, FKRP, FKTN, FLNA, FOXG1, FOXL2, FTCD, FTSJ1, FUCA1, GABRG2, GALC, GALE, GALNS, GALT, GAMT, GAN, GATAD2B, GATM, GBA, GCDH, GCH1, GCSH, GDI1, GFAP, GJB1, GJB6, GJC2, GK, GLB1, GLDC, GLI3, GLYCTK, GM2A, GMPPB, GNAS, GNE, GNPTAB, GNPTG, GNS, GPC3, GPHN, GPI, GPR56, GRIA3, GRIK2, GRIN1, GRIN2B, GSS, GTDC2, GUSB, HCCS, HCFC1, HDAC8, HEXA, HEXB, HGSNAT, HPRT1, HRAS, HSD17B10, HSPD1, HSPG2, HUWE1, HYAL1, IDS, IDUA, IGBP1, IL1RAPL1, INPP5E, INSR, IQSEC2, ISPD, ITPR1, JAG1, KCNC3, KCNJ10, KDM5C, KDM6A, KIAA2022, KIF1A, KIF7, KIRREL3, KRAS, L1CAM, L2HGDH, LAMA2, LAMP2, LARGE, LRP5, MAN1B1, MAN2B1, MANBA, MAOA, MAP2K1, MAP2K2, MASP1, MBD5, MCOLN1, MCPH1, MECP2, MED12, MED23, MFSD8, MGAT2, MID1, MKKS, MKS1, MLC1, MLL2, MLYCD, MMAA, MMAB, MMACHC, MOCS1, MOCS2, MOGS, MPDU1, MPI, MTHFR, MTR, MVK, MYCN, MYO5A, NAA10, NAGLU, NBN, NDE1, NDP, NFIX, NGLY1, NHS, NIPBL, NLGN4X, NLRP3, NOTCH2, NOTCH3, NPC1, NPC2, NPHP1, NPHP3, NRAS, NSD1, NSDHL, NSUN2, NTRK1, OCRL, OFD1, OPA3, OPHN1, OTC, PACS1, PAFAH1B1, PAH, PAK3, PALB2, PAX3, PAX6, PCBD1, PCCA, PCDH19, PDHA1, PDSS1, PDSS2, PEPD, PEX1, PEX10, PEX12, PEX13, PEX14, PEX16, PEX19, PEX2, PEX26, PEX3, PEX5, PEX6, PEX7, PGK1, PGM1, PHC1, PHF6, PHF8, PIGL, PLA2G6, PLP1, PMM2, PNKP, PNP, PNPO, POLR3A, POLR3B, POMGNT1, POMT1 POMT2 PORCN PPT1 PQBP1 PRKAR1A PRPS1 PRSS12 PTCH1 PTEN PTPN11 PTS TP56A1, TP56A2, TP56A3
SUMF1
LGI1
TSEN2, TSEN34, TSEN54, RARS2, VRK1
COL2A1
GJB6
MALT
GBA
GLUL
FIP1L1, PDGFRA
ANKH
ORF
ATM
ARMC4, CCDC103, CCDC114, CCDC39, CCDC40, DNAAF1, DNAAF2, DNAAF3, DNAH11, DNAH5, DNAI1, DNAI2, DNAL1, HEATR2, HYDIN, LRRC6, NME8, RSPH4A, RSPH9, ZMYND10,
FTL
ABCC8, KCNJ11, GCK, HADH, INSR, GLUD1, HNF4A, HNF1A, UCP2, FOXA2, SLC16A1
ENG, ACVRL1, SMAD3 y GDF2
ALDH5A1
ABCA4, APOE, ARMD10, C2, C3, C9, CFB, CFH, CFHR1, CFHR3, CFI, CST3, CX3CR1, ERCC6, FBLN5, HMCN1, HTRA1, LOC387715, RAX2Mutaciones : BAP1, BRAF, EIF1AX, KIT, NRAS,PRAME, SF3B1. Amplificación: KIT.Fusiones: BRAF, EWSR1.
PRKAG2
AGL, ALDOA, ENO3, G6PC, GAA, GBE1, GYS1, GYS2, LDHA, PFKM, PGAM2, PHKA1, PHKA2, PHKB, PHKG2, PYGL, PYGM, SLC37A4, PGM1
GLI3
SRD5A2
KIT
MYO5A, RAB27A, MLPH
G6PD
ACOX1
APRT
BRCA1
BMPR1A
0
0
TP63
0
0
AHI1, ARL13B, ARMC9, B9D1, C5orf42, CC2D2A, CEP104, CEP120, CEP290, CEP41, CPLANE1, CSPP1, HYLS1, INPP5E, KIAA0556, KIAA0586, KIAA0753, KIF7, MKS1, NPHP1, OFD1, PDE6D, PIBF1, RPGRIP1L, TCTN1, TCTN2, TCTN3, TMEM138, TMEM216, TMEM231, TMEM237, TMEM67, TTC21B, ZNF423
FXN
MEN1
PANK2
ALPL
MC4R
HFE
NSDHL
OPTN
HPS1, AP3B1, HPS3, HPS4, HPS5, HPS6, DTNBP1, BLOC1S3, BLOC1S6.
ABCC8, ACAD8, ACAD9, ACADM, ACADS, ACADSB, ACADVL, ACAT1, ACSF3, AGL, AKT2, ALDOB, APC2, APPL1, ASXL2, ATP5F1D, ATP7A, AUH, BCKDHA, BCKDHB, BCS1L, BLK, CA5A, CACNA1C, CDKN1C, CDON, CEL, CLPB, COG7, COG8, COX10, CPT1A, CPT2, CTDP1, CYB561, CYP11A1, CYP21A2, CYTB, DBH, DBT, DGUOK, DLD, DMXL2, DNAJC19, DOLK, EHHADH, EIF2AK3, EIF2S3, ETFA, ETFB, ETFDH, FAH, FBP1, FGF20, FOXRED1, FUT8, G6PC1, GALK1, GALT, GATB, GATC, GATM, GCDH, GCK, GFM2, GH1, GHR, GHSR, GJA1, GK, GLI2, GLUD1, GPC3, GPC4, GREB1L, GYS2, H19, H19-ICR, HADH, HADHA, HADHB, HERC1, HESX1, HMGA2, HMGCL, HMGCS2, HNF1A, HNF4A, HRAS, HSD17B10, HSD3B2, IARS2, IGF1, IGF2, INS, INSR, ITGA8, KCNJ11, KCNQ1, KCNQ1OT1, KDM6A, KLF11, LHX4, LRPPRC, MADD, MC2R, MCCC1, MCCC2, MEN1, MICOS13, MLYCD, MMACHC, MPC1, MPI, MPV17, MRAP, MRPS2, MRPS28, MRPS7, MTO1, MTOR, NBAS, ND1, ND2, NDUFA1, NDUFA11, NDUFA6, NDUFAF1, NDUFAF2, NDUFAF3, NDUFAF4, NDUFAF5, NDUFAF6, NDUFB10, NDUFB11, NDUFB3, NDUFB9, NDUFS1, NDUFS2, NDUFS3, NDUFS4, NDUFS6, NDUFS7, NDUFS8, NDUFV1, NDUFV2, NEUROD1, NFKB2, NNT, NR1H4, NR3C1, NSD1, NUBPL, ODC1, OTC, OTX2, PAK1, PAX4, PC, PCCA, PCCB, PCK1, PCK2, PCSK1, PDX1, PET100, PGM1, PHKA2, PHKG2, PLAG1, PNPO, POGZ, POMC, POU1F1, PPP1R15B, PPP2R5D, PREPL, PRKAG2, PROKR2, PROP1, PTEN, PTF1A, PYGL, QRSL1, RET, RNF125, SAMD9, SCO1, SERAC1, SETD2, SGPL1, SLC16A1, SLC1A1, SLC22A5, SLC25A20, SLC2A2, SLC34A1, SLC37A4, SLC3A1, SLC52A1, SOX3, STAR, SUCLG1, TANGO2, TBX19, TFAM, TIMMDC1, TMEM126B, TRMT10A, TXNRD2, UCP2, UQCC3, UQCRB, UQCRC2, WARS2 & WDR11, según HPO (https://hpo.jax.org/app/browse/term/HP:0001943)
NS3
PROKR2
0
ATM, BIRC3, BRAF, BTG1, BTK, CARD11, CCND3, CD79A, CDKN2A, CDKN2B, CREBBP, CXCR4, DIS3, EBF1, EGR2, EP300, EZH2, FAM46C (TENT5C), FBXW7, FLT3, GATA3, GNA13, ID3, IKZF1, IKZF2, IRF4, KLF2, KMT2A, KMT2C, KMT2D, KRAS, MAP2K1, MEF2B, MGA, MYD88, NF1, NFKBIE, NOTCH1, NOTCH2, NRAS, NT5C2, PAX5, PIK3CD, PIK3CG, POT1, PLCG2, PSMB5, PTPN11, RB1, RUNX1, STAT5B, STAT3, SF3B1, TCF3, TNFA1P3, TP53, XBP1, XPO1. ALK-MSN, ATIC-ALK, BCR-ABL1, BCR-JAK2, BIRC3-MALT1, CLTC-ALK, EML1-ABL1, ETV6-ABL2, ETV6-FGFR3, ETV6-JAK2, ETV6-NCOA2, ETV6-RUNX1, EWSR1-ZNF384, FGFR1OP-FGFR1, JAK2-PAX5, KMT2A-ACTN4, KMT2A-AFF1, KMT2A-AFF3, KMT2A-CASC5, KMT2A-EPS15, KMT2A-FOXO4, KMT2A-FRYL, KMT2A-GAS7, KMT2A-GPHN, KMT2A-MLLT1, KMT2A-MLLT10, KMT2A-MLLT3, KMT2A-MLLT4, KMT2A-TET1, MNX1-ETV6, MSN-ALK, NPM1-ALK, NUP214-ABL1, NUP98-LNP1, NUP98-RAP1GDS1, P2RY8-CRLF2, PAX5-AUTS2, PAX5-ELN, PAX5-ETV6, PAX5-FOXP1, PAX5-JAK2, PAX5-PML, PCM1-JAK2, PICALM-MLLT10, RCSD1-ABL1, SET-NUP214, SFPQ-ABL1, SQSTM1-ALK, STIL-TAL1, TAF15-ZNF384, TCF3-HLF, TCF3-PBX1, TFG-ALK, TPM3-ALK, TPM4-ALK, ZMIZ1-ABL1
IGH, IGK
STAT3
0
0
FLNA, ARFGEF2
CTC1
CYP11B2
CYP11B1
KCNA1, PNKD, PRRT2, SCN8A, SLC2A1
ALX4, ERF, MSX2, SMAD6, TCF12, TWIST1, ZIC1
PYGM
AGL
LAMP2
APOA5, LMF1, GPIHBP1, GPD1, LPL, APOC2, GCKR, APOB, CREBH, APOE
CPT1A
N-MYC
EIF2B5
EIF2B1, EIF2B2, EIF2B3, EIF2B4, EIF2B5
PRNP
KIT
CNTNAP2, CHD2, DNM1, GABRB3, MAPK10, SCN1A, MTOR, TSC1, TSC2, DEPDC5, NPRL3, NPRL2, PCDH19
OPHN1
APOB
DMD
HRAS
NPHP1HCN4UGT1A1
ANO5
0ABCC6, ACTA2, ADAMTS2, ALDH18A1, ATP6V0A2, ATP6V1E1, ATP7A, B3GALT6, B3GAT3, B4GALT7, BGN, CBS, CHST14, COL11A1, COL11A2, COL12A1, COL1A1, COL1A2, COL2A1, COL3A1, COL5A1, COL5A2, COL9A1, COL9A2, COL9A3, DSE, EFEMP2, ELN, FBLN5, FBN1, FBN2, FKBP14, FLNA, LOX, LTBP4, MAT2A, MED12, MFAP5, MSTN, MYH11, MYLK, NOTCH1, PLOD1, PRDM5, PRKG1, PYCR1, RIN2, SKI, SLC2A10, SLC39A13, SMAD2, SMAD3, SMAD4, TGFB2, TGFB3, TGFBR1, TGFBR2, TNXB, ZNF469
HBMS
0
GJB6LDLR
0
PLG
HSD17B4
CDH1
HAMP
TRF2
ATP1A3
F8
F9
SLC6A8
HFE
MC1R
LDLRAP1
NAT2
SPG7
ALPL, CLCN5, CLCNKB, CYP27B1, CYP2R1, DMP1, ENPP1, FAH, FGF23, PHEX, SLC34A1, SLC34A3, VDR, OCRL
ABCC6, ENPP1
HFE2A
F11
PROCR
APOB, LDLR, LDLRAP1, PCSK9
APOB
SLC6A5
GLUD1
GLDC, AMT, GCSH
LPL, APOC2
LPL
AGXT, GRHPR
SIX3, SHH, TGIF1, ZIC2, PTCH1, GLI2, DISP1, CDON, FOXH1, NODAL, TDGF1, GAS1, DLL1, FGF8
MAT1A
CDC73
GJB3
GJB2, GJB3, SLC26A4, MTRNR1
MEN1, RET, CDKN1B, CDC73, CDKN2B, CASR, GNA11, AP2S1
PPT1
HSD3B2
0
BMPR2
RYR1
0
0
SLC26A4
0
POU3F4
GJB2
ACTG1, CCDC50, CEACAM16, COCH, CRYM, DFNA5, DIABLO, DIAPH1, DSPP, EYA4, GJB2, GJB3, GJB6, GRHL2, KCNQ4, MIR96, MYH14, MYH9, MYO1A, MYO6, MYO7A, POU4F3, SIX1, SLC17A8, TECTA, TJP2, TMC1, WFS1, DIAPH3, MYO15A, FOXI1, KCNJ10, SLC26A4, TMIE, TMPRSS3, OTOF, CDH23, ATP2B2, GIPC3, STRC, OTOG, USH1C, OTOA, PCDH15, RDX, GRXCR1, TRIOBP, CLDN14, MYO3A, DFNB31, ESRRB, ESPN, GJA1, HGF, ILDR1, MARVELD2, DFNB59, SLC26A5, LRTOMT, LHFPL5, BSND, MSRB3, LOXHD1, TPRN, GPSM2, PTPRQ, SERPINB6, PRPS1, MT-RNR1, TIMM8A, KCNQ1, CACNA1D, EYA1, SEMA3E, SMAD4, FGF3, TCOF1, PRRX1, GLI3, HOXA2, FGFR3, FGFR1, PHEX, DLX5, TNFRSF11B, COL2A1, COL4A3, SOX9, PAX2, GATA3, SLC19A2, IGF1, MT-TK, ALMS1, LRP2, NDP, OPA1, SLC4A11, HOXA1, SOBP, PAX3, SERAC1, PDSS1, SMPX, DFNB59/PJVK, USH1G, USH2A, GPR98, PDZD7, CLRN1, COL9A1, COL9A2, COL4A5, MT-TL1, SNAI2, EDNRB, EDN3, SOX10, POU3F4, MT-TS1, KCNE1, SIX5, CHD7, FGFR2, COL11A1, COL4A4, MT-TE, MITF
ATP13A2, ATP1A3, C19orf12, CSF1R, DCTN1, DNAJC6, FBXO7, FTL, GBA, GCH1, GRN, LRRK2, LYST, MAPT, OPA3, PANK2, PARK7, PINK1, PLA2G6, PRKN, PRKRA, PTRHD1, RAB39B, SLC30A10, SLC39A14, SLC6A3, SNCA, SPG11, SPR, SYNJ1, TH, TUBB4A, VPS13A, VPS35, WDR45, CHCHD2, TAF1, ATN1_CAG, ATXN1_CAG, ATXN2_CAG, ATXN3_CAG, C9orf72_GGGGCC, HTT_CAG, JPH3 CTG, PPP2R2B CAG, TBP CAG
N-MYC
0
UMOD
#¡REF!
TGM1
0
TRAPS, CAPS, TNFRSF1A, NOD2, CECR1, PSTPIP1, FCAS2, FCAS3, MEFV, TNFRSF1A, MVK, NLRP3, NOD2, PSTPIP1, CECR1
ABCD1, ACOX1, ALDH3A2, ARSA, ASPA, CSF1R, CYP27A1, DARS2, EARS2, EIF2B1, EIF2B2, EIF2B3, EIF2B4, EIF2B5, FAM126A, FUCA1, GALC, GBE1, GFAP, GJA1, GJC2, HEPACAM, HSD17B4, HTRA1, L2HGDH, MLC1, NOTCH3, PEX1, PEX10, PEX12, PEX13, PEX14, PEX16, PEX19, PEX2, PEX26, PEX3, PEX5, PEX6, PEX7, PLP1, POLR3A, POLR3B, PSAP, RNASEH2A, RNASEH2B, RNASEH2C, SAMHD1, SLC17A5, SOX10, SUMF1, TREM2, TREX1, TYROBP
APOB, ANGPTL3
0
COL2A1, SLC26A2
ERBB2, AKT1,PIK3CA, Mtor, PTEN, ESR1, FGFR1
Genetic test nutricion and metabolism + Genetic test for food supplements and vitamins + Genetic test gluten, lactose and fructose intoleranceLHB
CHD7, DUSP6, ENPP1, FGF17, FGF8, FGFR1, FLRT3, FSHB, GNRH1, GNRHR, HESX1, HS6ST1, IL17RD, KAL1, KISS1, KISS1R, LEP, LEPR, LHX3, NR0B1, NSMF, POLR3B, PROK2, PROKR2, PROP1, SEMA3A, SOX2, SPRY4, TAC3, TACR3, WDR11
0
GPR143
ALMS1, ARL6, BBIP1, BBS1, BBS10, BBS12, BBS2, BBS4, BBS5, BBS7, BBS9, CEP290, CUL4B, GNAS, LEP, LEPR, LZTFL1, MAGEL2, MC4R, MKKS, MKS1, NR0B2, NTRK2, PCSK1, PHF6, POMC, PPARG, SDCCAG8, SIM1, TRIM32, TTC8, VPS13B, WDPCPTYR
GAMT
ASCL1, BBS1, BDNF, DHCR7, ECE1, EDN3, EDNRB, GDNF, IKBKAP, L1CAM, MKKS, NRTN, PHOX2B, RET, RMRP, SEMA3C, SEMA3D, SNAI2, SOX10, TCF4, ZEB2
PKD1
FAM126ATGFBI, UBIAD1, CHST6, VSX1, PIKFYVE, DCN, KRT12, KRT3
0
AIRE, CASR, GCM2, GNA11, PTHNOTCH3, HTRA1ORF
ERCC8, ERCC6
RPS6KA3
0
FGFR3
PROP1
NR0B1
ROS1, RET, ALK, MET, EGFR, BRAF
CXCR4
WNK1, FAM134B, KIF1A, NTRK1, NGF, DNMT1, SPTLC1, SPTLC2, DST, ATL1
CDKN1B, TP53
P16
TBX5
GDNF, EDNRB, EDN3, ECE1, RET
0
PRF1, STX11, STXBP2, UNC13D
Mutaciones BRCA1 BRCA2, BRAF, CDKN2A, KRAS, PALB2, SMAD4, TP53. Fusiones NTRK1, NTRK2, NTRK3, BRAF, HACL1-RAF1
CDKN2A
BRCA1, BRCA2, BRIP1, CHECK2, MLH1, MRE11A, MSH2, MSH6, PALB2, PMS2, RAD50, RAD51 TP53
BRAF
MTHFR
0
0
IDUA
00
ABCA12
ST14
HTT
PRKCSH
DPYDPLP1MBTPS2
KRT10
KRT1, KRT10
panel
APC0
IL2RG, ADA, JAK3, ZAP70, RAG1, RAG2, DCLRE1C, PTPRC, IL7R
CACNA1S, SCN4A
CBS, MTHFR, MTR, MTRR, MMADHC, MMACHC
ALDH18A1, ALS2, AMPD2, AP4B1, AP4E1, AP4M1, AP4S1, AP5Z1, ARL6IP1, ARSI, ATL1, ATP13A2, B4GALNT1, BSCL2, C12ORF65, C19ORF12, CAPN1, CPT1C, CYP2U1, CYP7B1, DDHD1, DDHD2, DSTYK, ENTPD1, EPT1, ERLIN1, ERLIN2, EXOSC3, FA2H, FARS2, FLRT1, GAD1, GBA2, GJC2, HACE1, HSPD1, IBA57, KCNA2, KIDINS220, KIF1A, KIF1C, KIF5A, KLC2, L1CAM, MAG, MARS, NIPA1, NT5C2, PGAP1, PLP1, PNPLA6, RAB3GAP2, REEP1, REEP2, RTN2, SLC16A2, SLC33A1, SPAST, SPG11, SPG14, SPG16, SPG19, SPG20, SPG21, SPG24, SPG25, SPG27, SPG29, SPG32, SPG34, SPG36, SPG37, SPG38, SPG41, SPG7, TECPR2, TFG, UCHL1, USP8, VPS37A, WDR48, WASHC5, ZFR, ZFYVE26, ZFYVE27
REEP1
HLA
PDGFRA
TCF3, PBX1
UMOD, MUC1
0
ICOS, TNFRSF13B, CD19, TNFRSF13C, MS4A1, CD81, CR2, LRBA
HLA
HLA
MAGT1ADA, AK2, ATM, BLNK, BTK, CD19, CD3D, CD3E, CD3G, CD79A, CD79B, CD81, CORO1A, CR2, DCLRE1C, ICOS, IKBKG, IL2RG, IL7R, JAK3, LIG4, LRBA, MS4A1, NFKBIA, PNP, PTPRC, RAG1, RAG2, SP110, TNFRSF13B, TNFRSF13C, ZAP70ACD, ACP5, ACTB, ADA, ADAM17, ADAR, AICDA, AIRE, AK2, AP3B1, ARPC1B, ATM, BACH2, BCL10, BCL1, 1B, BLM, BLNK, BTK, 1QA, C1QB, C1QC, C1S, C2, C3, CARD9, CARD11, CARD14, CASP8, CASP10, CD3D, CD3E, CD3, CD8A, CD19, CD27, CD40, CD40LG, CD46, CD55, CD59, CD70, CD79A, CD79B, CD81, CD247, CDCA7, CEBPE, CECR1, CFB, CFD, CFH, CFI, CFP, CFTR, CHD7, CIITA, CLCN7, CLPB, COLEC11, COPA, CORO1A, CR2, CSF2RA, CSF2RB, CSF3R, CTC1, CTLA4, CTPS1, CTSC, CXCR4, CYBA, CYBB, DCLRE1C, DDX58, DGKE, DKC1, DNAJC21, DNMT3B, DOCK2, DOCK8, ELANE, EPG5, ERCC6L2, EXTL3, FADD, FAS, FASLG, FERMT3, FOXN1, FOXP3, G6PC3, G6PD, GATA2, GFI1, GINS1, HAX1, HELLS, HYOU1, ICOS, IFIH1, IFNAR2, IFNGR1, IFNGR2, IGLL1, IKBKB, IKZF1, IL1RN, IL2RA, IL2RG, IL7R, IL10, IL10RA, IL10RB, IL12B, IL12RB1, IL17RA, IL17RC, IL21, IL21R, IL36RN, IRAK4, IRF2BP2, IRF8, ISG15, ITGB2, ITK, JAGN1, JAK1, JAK3, KRAS, LAMTOR2, LAT, LCK, LIG4, LPIN2, LRBA, LYST, MAGT1, MALT1, MAP3K14, MASP1, MEFV, MKL1, MOGS, MRE11A, MSN, MTHFD1, MVK, MYD88, MYO5A, NBN, NCF1, NCF2, NCF4, NCSTN, NFKB1, NFKB2, NFKBIA, NHEJ1, NHP2, NLRC4, NLRP1, NLRP3, NLRP12, NOD2, NOP10, NRAS, NSMCE3, OFD1, ORAI1, OTULIN, PARN, PEPD, PGM3, PIGA, PIK3CD, PIK3R1, PLCG2, PMS2, PNP, POLE, POLE2, PRF1, PRKCD, PRKDC, PSENEN, PSMB8, PSTPIP1, PTPRC, RAB27A, RAC2, RAG1, RAG2, RASG, RP1, RBCK1, RECQL4, RFX5, RFXANK, RFXAP, RHOH, RLTPR, RMRP, RNASEH2A, RNASEH2B, RNASEH2C, RNF31, RNF168, RNU4ATAC, RORC, RPSA, RTEL1, SAMD9, SAMD9L, SAMHD1, SBDS, SERPING1, SH2D1A, SLC7A7, SLC29A3, SLC35C1, SLC37A4, SLC46A1, SMARCAL1, SMARCD2, SP110, SPINK5, SRP72, STAT1, STAT2, STAT3, STAT5B, STIM1, STK4, STX11, STXBP2, TAP1, TAP2, TAPBP, TBX1, TCF3, TCN2, TERC, TERT, TFRC, THBD, TINF2, TMC6, TMC8, TMEM173, TNFAIP3, TNFRSF1A, TNFRSF4, TNFRSF13B, TRAF3IP2, TREX1, TRNT1, TTC7A, TYK2, UNC13D, UNC93B1, UNC119, UNG, USB1, USP18, VPS13B, VPS45, WAS, WDR1, WIPF1, WRAP53, XIAP, ZAP70, ZBTB24, ZNF341
SLC25A20
GALNT3
ASXL1, BCOR, BRAF, CALR, CBL, CDKN2A, CDKN2B, CEBPA, CSF3R, DNMT3A, EBF1, ETV6, EZH2, FLT3, HRAS, IDH1, IDH2, IKZF1, JAK2, JAK3, KIT, KRAS, MPL, NF1, NPM1, NRAS, PDGFRA, PTPN11, RAD21, RUNX1, SETBP1, SF3B1, SRSF2, STAG2, TET2, TP53, U2AF1, WT1, ZRSR2. BCOR-RARA, BCR-ABL1, BCR-FGFR1, BCR-JAK2, BCR-PDGFRA, CBFA2T3-GLIS2, CBFB-MYH11, CCDC88C-PDGFRB, CHIC2-ETV6, CNTRL-FGFR1, DEK-NUP214, DHH-RHEBL1, ETV6-ABL1, ETV6-FLT3, ETV6-GOT1, ETV6-JAK2, ETV6-MECOM, ETV6-NCOA2, ETV6-NTRK3, ETV6-PDGFRB, ETV6-PTPRR, ETV6-RUNX1, FGFR1OP-FGFR1, FIP1L1-PDGFRA, FIP1L1-RARA, FUS-ERG, KAT6A-CREBBP, KAT6A-EP300, KAT6A-NCOA2, KMT2A-ABI1, KMT2A-ACTN4, KMT2A-ARHGAP26, KMT2A-ARHGEF12, KMT2A-CASC5, KMT2A-CBL, KMT2A-CEP170B, KMT2A-CREBBP, KMT2A-ELL, KMT2A-EP300, KMT2A-EPS15, KMT2A-FNBP1, KMT2A-FOXO4, KMT2A-FRYL, KMT2A-GAS7, KMT2A-GPHN, KMT2A-MAML2, KMT2A-MLLT1, KMT2A-MLLT10, KMT2A-MLLT11, KMT2A-MLLT3, KMT2A-MLLT4, KMT2A-MLLT6, KMT2A-MYO1F, KMT2A-SEPT2, KMT2A-SEPT5, KMT2A-SEPT6, KMT2A-SEPT9, KMT2A-TET1, MN1-ETV6, MNX1-ETV6, MYB-GATA1, NDE1-PDGFRB, NPM1-MLF1, NPM1-RARA, NUMA1-RARA, NUP98-DDX10, NUP98-HOXA9, NUP98-HOXD13, NUP98-KDM5A, NUP98-LNP1, NUP98-NSD1, NUP98-PHF23, NUP98-PRRX1, NUP98-PSIP1, NUP98-TOP1, NUP98-WHSC1L1, PCM1-JAK2, PICALM-MLLT10, PML-RARA, PRKG2-PDGFRB, RANBP2-ALK, RBM15-MKL1, RPN1-MECOM, RUNX1-CBFA2T3, RUNX1-MECOM, RUNX1-PRDM16, RUNX1-RPL22, RUNX1-RUNX1T1, RUNX1-USP42, SET-NUP214, STAT5B-RARA, TAF15-ZNF384, TRIP11-PDGFRB, ZBTB16-RARA, ZMYM2-FGFR1.
CYP4V2
ABCB6, BCOR, BMP4, CHD7, ERCC6, ERCC8, GDF3, GDF6, HCCS, HESX1, IKBKG, MFRP, MKS1, NDP, OTX2, PAX2, PAX6, POMT1, PRSS56, RAX, SHH, SIX6, SMOC1, SOX2, STRA6, TMEM67, VAX1, VSX2
RET
PSEN1, MAPT
MCM6
LCT
0
AIP
PAX2
EYA1, SIX5, SIX1
COL6A1, COL6A2, COL6A3
PML/RARA
FOXI1, KCNJ10, SLC26A4
NTHL1
IGH
ESR1
TBCE
ALAS2, HFE
AK2
VLDLR
ACVR1
EVC, EVC2
GDF6
TSC2
0
BCS1L, NDUFA10, SDHA, NDUFS4, NDUFAF2, NDUFA2, DUFAF6, SURF1, COX15, NDUFS3, NDUFS8, FOXRED1, NDUFA9, NDUFA12,COX10, NDUFS7
PTPN11, RAF1, BRAF
0
SHOX
TAF1
MYOT
MEFV
CFTR
RFC1
DMPK
BSND
COLA7 PADI6, TLE6, KHDC3L
0
SCN1A
APP, CHCHD10, CHMP2B, CSF1R, CYP27A1, DCTN1, DNMT1, FUS, GRN, HNRNPA2B1, HTRA1, ITM2B, MAPT, MATR3, NOTCH3, PRNP, PSEN1, PSEN2, SORL1, SPG21, SQSTM1, TARDBP, TBK1, TREM2, TUBA4A, TYROBP, UBE3A, UBQLN2, VCP
0
MLH3
EDA, EDAR, EDARADD, GJB6, IKBKG, NFKBIA
MYBPC3
MUT, MMAA, MMAB, MCEE, MMADHC, SUCLA2, ACSF3, MMACHC, LMBRD1, ABCD4, SUCLG1
SUCLG1
SLC4A1
Mutaciones BRCA1 BRCA2, PALB2, FANCA, RAD51D, ATM, CHEK2.PCA3
0
MYH6
NPM1
ASL
HCN4
AARS2, ABCD1, ACBD5, ACOX1, ADAR, AIMP1, ALDH3A2, ARSA, ASPA, BCAP31, BCS1L, BOLA3, CIC, CLCN2, CNTNAP1, COQ2, COQ8A, COX10, COX15, CSF1R, CYP27A1, D2HGDH, DARS, DARS2, DGUOK, DPYD, EARS2, EIF2AK2, EIF2B1, EIF2B2, EIF2B3, EIF2B4, EIF2B5, ERCC6, ERCC8, ETFDH, FAM126A, FLVCR2, FOLR1, FUCA1, GALC, GALNT2, GBE1, GFAP, GFM1, GJA1, GJB1, GJC2, HEPACAM, HSD17B4, HSPD1, IBA57, IFIH1, ISCA2, L2HGDH, LAMB1, LIG3, LMNB1, LYRM7, MCOLN1, MEF2C, MLC1, MPLKIP, MTFMT, NAXE, NDUFA2, NDUFAF1, NDUFAF3, NDUFS1, NDUFS2, NDUFS4, NDUFS7, NDUFS8, NDUFV1, NKX6-2, NUBPL, PAFAH1B1, PEX1, PEX10, PEX12, PEX13, PEX16, PEX2, PEX26, PEX3, PEX5, PEX6, PLP1, POLG, POLG2, POLR1C, POLR3A, POLR3B, PSAP, PYCR2, RAB11B, RARS, RNASEH2A, RNASEH2B, RNASEH2C, RNASET2, RRM2B, SAMHD1, SCO1, SCO2, SCP2, SDHA, SDHAF1, SDHB, SLC16A2, SLC17A5, SLC25A12, SLC25A4, SNORD118, SOX10, SPART, SUCLA2, SUMF1, SURF1, TACO1, TMEM106B, TREX1, TUBB4A, TWNK, TYMP, VPS11, ATPAF2, COQ9, MRPS16, PEX14, PEX19, POLR3K, TUFM
MECP2
EIF2B1
HLADQ2, HLADQ8
EIF2B2
MTTP
AMPD1
COL9A1, COL9A2, COL9A3, COMP, MATN3, SLC26A2
GDF5
VPS13B
MDR3
ATP8B1, ABCB11, ABCB4
ABCB11
ACTB, ACTG1, ADGRG1, ARX, ATP6V0A2, B3GALNT2, B3GNT1, DCX, FKRP, FKTN, GMPPB, ISPD, LAMB1, LARGE, NDE1, PAFAH1B1, POMGNT1, POMGNT2, POMT1, POMT2, RELN, TMEM5, TUBA1A, TUBB2B, VLDLR, WDR62RB1
0
GCH1, TH, SPRTGFBR1, TGBFR2, SMAD3, TGFB2
PAH
BTK
MLH1, MSH2, MSH6, PMS2, EPCAM, PMS1
C9orf72
GHR
MED12
IRS1 (Gly972Arg)
0
POU1F1, PROP1, LHX3, LHX4, HESX1, OTX2, GLI2, SOX2
CLDN1CRLF1, CLCF1
0
0
ACTA2, CBS, FBN1, FBN2, MYH11, COL3A1, SMAD3, TGFBR1, TGFBR2, MYLK, MSTN, COL5A2, TGFB2, SLC2A10
FBN1
CCM2, KRIT1, PDCD10
TEK
SIL1
KRIT1
BRCA2, TP53, PTEN, CDKN2A, CDK4, BAP1, RB1, MC1R, TERT, POT1, TERF2, MITF, XPA.
MC1R
GNAS
ROS1N1, N2 de SARS-COV-2
FUS
PHYH, PEX7
ADAMTS13
Mutaciones : BAP1, BRAF, EIF1AX, KIT, NRAS,PRAME, SF3B1. Amplificación: KIT.Fusiones: BRAF, EWSR1.
MELAS
INSR
GAA
PDGFB
KAL1, FGFR1, PROKR2, PROK2, CHD7, FGF8
PKHD1
ATP7A
MERRF
MGMT
0
CHRNA1, CHRND, CHRNG, RAPSN
MLH1 y BRAF
SH3BP2AGMO, ASPM, CDK5RAP2, CENPJ, CEP135, CEP152, MCPH1, MFSD2A, SLC25A19, STIL, TUBGCP4, TUBGCP6, WDFY3, WDR62, ZNF335Mutaciones MUTACIONES: BRAF, KIT, PDGFRA, PIK3CA, SDHB,SDHC, SDHD. Fusiones: ASPSCR1-TFE3, ATIC-ALK,CARS-ALK, CLTC-ALK, COL1A1-PDGFB, DCTN1-ALK, ETV6-NTRK3, EWSR1-ATF1, EWSR1-CREB1, EWSR1-DDIT3, EWSR1-ERG, EWSR1-ETV1, EWSR1-ETV4, EWSR1-FEV, EWSR1-FLI1, EWSR1-WT1, FN1-ALK, FUS-DDIT3, LMNA-NTRK1, NCOA4-RET,NPM1-ALK, PAX3-FOXO1, PAX7-FOXO1, PPFIBP1-ALK, RANBP2-ALK, SEC31A-ALK, SS18-SSX1, SS18-SSX2, TPM3-ALK, TPM4-ALK.
GP6
TERC
ADA
GH1
ERBB2H3 (panel P2)POLE (panel P2)TERT (panel P2)RET (panel P2)METCACNA1A, ATP1A2, SCN1A
CYP17A1
CACNA1S, MHS2, MHS3, MHS4, MHS6, RYR1
MLYCD
BMP15, FSHR, MCM9, MRPS22, NUP107, PSMC3IP, SOHLH1, HSD17B4, HARS2, STAG3, TWNK
MCPH1
HNF4A, GCK, HNF1A, PDX1, HNF1B, NEUROD1, KLF11, CEL, PAX4, INS, BLK, ABCC8, KCNJ11
HLA
CTSK
FOXC2
KCNH2, KCNQ1 y KCNJ2
MEN1, RET, CDKN1B
DSC2, DSG2, TMEM43, PKP2, DSP, RYR2, JUP
SHOX
ASPM
SCN5A, LMNA
BAG3GALNSCSRP3
ACTC1
DPYD, TYMS, MTHFR
IGHV
FH
MCCC1, MCCC2
IDH1, IDH2
FLCN
0
PDG6A1, PDG6A2, PDG6A3
0
NAT2
CLCN5
0
SLC34A1
CBS, MTHFR
0
0
0
FKTN
BEST1
SIX6
PRPH2
ATP1A3
HESX1
0
HLADRB1
BRAF
HMCN1, ABCA4, FBLN5, RAX2, CNGB3, RPGR, BEST1, GUCA1B, C1QTNF5, IMPG2, ELOVL4, PRPH2, RP1L1, CDH3, PROM1
0
GALE, GALK1, GALT
SCO2
CPT1A, CPT2
ABCC9, ACAN, ACP5, ACVR1, ADAMTS10, ADAMTS17, ADAMTSL2, AGA, AGPS, ALG12, ALG3, ALG9, ALPL, ALX3, ALX4, AMER1, ANKH, ANKRD11, ANO5, ANTXR2, ARHGAP31, ARSB, ARSE, ASXL1, ASXL2, ATP6V0A2, ATP7A, B3GALT6, B3GAT3, B4GALT7, BHLHA9, BMP1, BMP2, BMPER, BMPR1B, C21orf2, C2CD3, CA2, CANT1, CASR, CC2D2A, CCDC8, CDC45, CDH3, CDKN1C, CDT1, CEP120, CEP290, CHST14, CHST3, CHSY1, CLCN5, CLCN7, COL10A1, COL11A1, COL11A2, COL1A1, COL1A2, COL2A1, COL9A1, COL9A2, COL9A3, COLEC11, COMP, CREBBP, CRTAP, CSPP1, CTSA, CTSC, CTSK, CUL7, CYP27B1, DDR2, DHCR24, DHODH, DIS3L2, DLL3, DLL4, DLX3, DLX5, DMP1, DNMT3A, DOCK6, DPM1, DVL1, DVL3, DYM, DYNC2H1, DYNC2LI1, EBP, EED, EFNB1, EFTUD2, EIF2AK3, ENPP1, EOGT, ERF, ESCO2, EVC, EVC2, EXT1, EXT2, EXTL3, EZH2, FAM111A, FAM20C, FAM58A, FBN1, FBN2, FERMT3, FGF10, FGF16, FGF23, FGFR1, FGFR2, FGFR3, FIG4, FKBP10, FLNA, FLNB, FN1, FUCA1, FZD2, GALNS, GALNT3, GDF5, GDF6, GHR, GJA1, GLB1, GLI3, GNAS, GNPAT, GNPTAB, GNPTG, GNS, GORAB, GPC6, GSC, GUSB, HDAC4, HDAC8, HES7, HGSNAT, HOXA13, HOXD13, HPGD, HSPG2, ICK, IDH1, IDS, IDUA, IFITM5, IFT122, IFT140, IFT172, IFT43, IFT52, IFT80, IFT81, IHH, IKBKG, IL11RA, IL1RN, IMPAD1, INPPL1, KIF22, KIF7, LBR, LEMD3, LIFR, LMBR1, LMNA, LMX1B, LONP1, LPIN2, LRP4, LRP5, LTBP3, MAFB, MAN2B1, MAP3K7, MATN3, MEGF8, MEOX1, MESP2, MGP, MKS1, MMP13, MMP2, MNX1, MPDU1, MSX2, MYCN, NAGLU, NANS, NEK1, NEU1, NF1, NFIX, NIPBL, NKX3-2, NLRP3, NOG, NOTCH1, NOTCH2, NPR2, NSD1, NSDHL, OBSL1, OFD1, ORC1, ORC4, ORC6, OSTM1, P3H1, PAPSS2, PCNT, PCYT1A, PDE3A, PDE4D, PEX5, PEX7, PGM3, PHEX, PHGDH, PIGT, PIGV, PIK3R1, PITX1, PLOD2, PLS3, POC1A, POLR1A, POLR1C, POLR1D, POP1, POR, PPIB, PRKAR1A, PRMT7, PSAT1, PSPH, PTDSS1, PTH1R, PTHLH, PTPN11, PUF60, PYCR1, RAB23, RAB33B, RASGRP2, RBM8A, RBPJ, RECQL4, RFT1, RMRP, RNU4ATAC, ROR2, RPGRIP1L, RUNX2, SALL1, SALL4, SBDS, SCARF2, SEC24D, SERPINF1, SERPINH1, SETD2, SF3B4, SFRP4, SGSH, SH3BP2, SH3PXD2B, SHOX, SKI, SLC10A7, SLC17A5, SLC26A2, SLC29A3, SLC34A3, SLC35D1, SLC39A13, SLCO2A1, SMAD3, SMAD4, SMARCAL1, SMC1A, SMC3, SMOC1, SNRPB, SNX10, SOST, SOX9, SUMF1, TALDO1, TBCE, TBX15, TBX3, TBX4, TBX5, TBX6, TBXAS1, TCF12, TCIRG1, TCOF1, TCTEX1D2, TCTN2, TCTN3, TERT, TGFB1, TGFB2, TGFBR1, TGFBR2, THPO, TMCO1, TMEM165, TMEM216, TMEM231, TMEM38B, TMEM67, TNFRSF11A, TNFRSF11B, TNFSF11, TP63, TRAPPC2, TREM2, TRIP11, TRPS1, TRPV4, TRPV6, TTC21B, TWIST1, TWIST2, TYROBP, WDR19, WDR34, WDR35, WDR60, WISP3, WNT1, WNT10B, WNT5A, WNT7A, XRCC4, XYLT1, XYLT2, YY1, ZIC1, ZMPSTE24, ABL1 B9D1 DCC FBLN1 GPX4 GZF1 HNRNPK MIR17HG MMP9 PAM16 ACVR2B ADGRV1
SRD
SSX1, SSX2
0
MUC1
ABCC6, ACAT1, ACE, ACTN4, AGL, AGXT, AHI1, AKT1, AKT3, ALDOA, ALDOB, ALMS1, ALPL, APC, APOA1, APOL1, APRT, AQP2, ARL6, ASL, ATP6V0A4, ATP6V1B1, ATP7B, ATRX, AVPR2, AXIN2,
0
EGR1
0
AARS, DNM2, DYNC1H1, EGR2, FGD4, FIG4, GARS, GDAP1, GJB1, HSPB1, HSPB8, KARS, KIF1B, LITAF, LMNA, LRSAM1, MED25, MFN2, MPZ, MTMR2, NDRG1, NEFL, PMP22, PRPS1, PRX, RAB7A, SBF2, SBF1, SH3TC2, TRPV4, YARS, BSCL2, INF2, AIFM1, DHTKD1, PDK3, GNB4
PHEX
IGH
0
PIGA
COL10A1
ARSE
SI
TNNT2
HBA
0
SCN4A
ACAD9, ACADL, ACADM, ACADVL, ACTA1, ADSSL1, AGL, ALG2, AMPD1, ANO5, ATP2A1, B4GAT1, BAG3, BICD2, BIN1, BVES, CACNA1S, CAPN1, CAPN3, CAV3, CCDC78, CFL2, CHAT, CHKB, CHRNE, CLCN1, CNBP, CNTN1, COL12A1, COL6A1, COL6A2, COL6A3, COLQ, CPT1B, CPT2, CRYAB, DAG1, DES, DMD, DMPK, DNAJB6, DNM2, DNMT3B, DOK7, DPM1, DPM2, DPM3, DUX4, DYSF, EMD, ETFA, ETFB, FHL1, FKRP, FKTN, FLNC, GAA, GFPT1, GMPPB, GNE, GOSR2, GYS1, HADHA, HADHB, HNRNPA2B1, HNRNPDL, ISPD, ITGA7, KBTBD13, KLHL40, KLHL41, KY, LAMA2, LARGE1, LDB3, LGMD1H, LIMS2, LMNA, LMOD3, LPIN1, MATR3, MEGF10, MMEL1, MTM1, MTMR14, MYF6, MYH2, MYH7, MYL2, MYOT, MYPN, NEB, OPA1, OPA3, PABPC1P2, PFKM, PGAM2, PGM1, PHKA1, PLEC, PNPLA2, POGLUT1, POLG, POLG2, POMGNT1, POMGNT2, POMK, POMT1, POMT2, PTRF, PYGM, PYROXD1, RAPSN, RRM2B, RYR1, SCN4A, SELENON, SGCA, SGCB, SGCD, SGCE, SGCG, SMCHD1, SPEG, STAC3, STIM1, SUCLA2, SYNE1, SYNE2, TAZ, TCAP, TIA1, TK2, TMEM43, TNNT1, TNPO3, TOR1AIP1, TPM2, TPM3, TRAPPC11, TRIM32, TTN, TWNK, TYMP, VCP, VMA21, XK, ZASP.
MTM1
CYP2C19
DCX
SYT
TP53
CP
BRCA1, BRCA2, BRIP1, CHECK2, MLH1, MRE11A, MSH2, MSH6, PALB2, PMS2, RAD50, RAD51 TP53
TEL/AML1
FUCA1
NF1
EBP
PPARG
HSPB3
MDM2FRMD7, GPR143, NYS2, NYS3, NYS4, NYS5, NYS7
0
PTPN11
0
NDP
0
PRPH2
SLC30A10
PNPLA3
DRD2
GCH1
CHEK2
0
PPT1, TPP1, CLN3, CLN6, CLN5, MFSD8, CLN8, CTSD, DNAJC5, CTSF, KCTD7, ATP13A2, GRN
SGCE, DRD2
HAL
SEPN1
DYT11
GCH1, TAF1, ATP1A3, SGCE, PANK2
CHEK2, CDKN2A, TP53, MDM2
MUTACIONES: BRAF, KRAS, NRAS, RET.Fusiones: NTRK1, NTRK2, NTRK3, RET, ALK, AKAP9-BRAF, CCDC6-RET, CRTC1-MAML2, EML4-ALK, ERC1-RET, ETV6-NTRK3, GOLGA5-RET, HOOK3-RET, NCOA4-RET, NTRK1-TFG, NTRK1-TPM3, PAX8-PPARG, PCM1-RET, PRKAR1A-RET, RET-GOLGA5, STRN-ALK, TFG-NTRK1, TPM3-NTRK1, TRIM24-RET, TRIM27-RET,TRIM33-RET.
BRAF, KRAS, NRAS, HRAS, RET-PTC1, RET-PTC3, PAX8-PPARg
NF2
NRAS
POLG
WT1
CLCN5, OCRL
MTATP6
AKT1
THRB
TP53
CRYAB
CYP2C9
FCGR3B
ABHD12
IL-1A, IL-1B
KIT
ELANE
HAX1
ELANE, WAS
SMPD1, NPC1, NPC2
CNBP
NBN
0
LEP, LEPR, POMPC, MC4R, MRAP2, PCSK1, BDNF, NTRK2, ADCY3
CLCN5, DMP1, ENPP1, FGF23, OCRL, PHEX, SLC34A3
CHST3
SOST
FGFR1
TSC1, TSC2
HSPB1
ARSE, EBP
ABCB7, ABHD12, ACO2, AFG3L2, ANO10, APTX, ATCAY, ATG5, ATM, ATN1, ATP1A3, ATP2B3, ATP8A2, ATXN1, ATXN10, ATXN2, ATXN3, ATXN7, ATXN8, BEAN1, C10orf2, C9orf72, CACNA1A, CACNA1G, CACNB4, CASK, CCDC88C, CLCN2, CLN5, COQ8A, CWF19L1, CYP27A1, DNMT1, EEF2, ELOVL4, ELOVL5, FGF12, FGF14, FLVCR1, FMR1, FXN, GOSR2, GRID2, GRM1, ITPR1, KCNA1, KCNC3, KCNJ10, KIF1C, LAMA1, MARS2, MTPAP, NOP56, OPHN1, PDYN, PEX7, PHYH, PLEKHG4, PMPCA, PNKP, PNPLA6, POLG, POLR3A, POLR3B, PPP2R2B, PRKCG, PTF1A, RNF216, RUBCN, SACS, SCA25, SCN2A, SETX, SIL1, SLC1A3, SLC25A46, SLC52A2, SLC9A1, SLC9A6, SNX14, SPG7, SPTBN2, STUB1, SYNE1, SYT14, TBP, TDP1, TGM6, TMEM240, TPP1, TSFM, TTBK2, TTPA, TUBB4A, TXN2, UBA5, VAMP1, VLDLR, VWA3B, WDR73, WFS1, WWOXTIMM8A
FLT4
HADHAACADM, AGXT, ARSA, ATP7B, BTD, CBS, CFTR, DHCR7, EMD, FMR1 (repeats), GAA, GALC, GALT, GBA, GJB1, GJB2, GJB6, GLA, HADHA, HBA1, HBA2, HBB, HEXA, MEFV, MMACHC, PAH, PMM2, SERPINA1, SLC26A2, SMN1 (MLPA)
POLG
TTR
ATRX
0
RAG1, RAG2, DCLRE1C
0
MYH7
CST3, APP, ITM2B
0
ACTA1, AGRN, ANO5, ATP2A1, ATP1A3, BAG3, CACNA1S, CAPN3, CAV3, CFL2, CHAT, CHRNA1, CHRNB1, CHRND, CHRNE, COLQ, CLCN1, COL6A1, COL6A2, COL6A3, CRYAB, DES, DMD, DNAJB6, DOK7, DPAGT1, DRD2, DYSF, EMD, FLNC, FHL1, FKRP, FKTN, GCH1, GFPT1, GNE, ISCU, ISPD, KBTBD13, LMNA, LAMA2, LARGE, LDB3, MATR3, MTM1, MUSK, MYH7, MYOT, NEB, PLEC, POMT2, POMGNT1, PUS1, RAPSN, RYR1, SCN4A, SEPN1, SGCG, SGCA, SGCB, SGCD, SGCE, SLC30A10, SPR, SYNE1, SYNE2, TPM3, TPM2, TNNT1, TTN, TIMM8A, TH, TOR1A, TCAP, TRIM32, POMT1, TRAPPC11, TMEM43, VCP
SPINK5
0
JAK2
SNCA (PARK1), LRRK2 (PARK8), VPS35 (PARK17)
ADA2LAMB2
0
PARK2, PINK1 (PARK6), PARK7, ATP13A2 (PARK9), FBX07 (PARK15), SLC6A3
PARK2, PINK1, PARK7, LRRK2
KITNTRK1, NTRK2, NTRK3
0
KRT9
CHRNG
ALAS2
BRAF, KRAS, PTPN11 ,RAF1, SOS1, HRAS, MAPSK1, MAP2K2, NRAS
VDR
UROD
PDP1
COL1A1, COL1A2, CRTAP, LEPRE1, SERPINF1, IFITM5, FKBP10, PPIB, SP7, BMP1, SERPINH1, TMEM38B, WNT1
EXT1, EXT2
#¡REF!
CLCN7
CLCN1COL1A1, COL1A2
TCIRG1, LRP5, CLCN7, TNFSF11, CA2, OSTM1, PLEKHM1, TNFRSF11A, SNX10
TREM2, TYROBP
MET
CDKN2A
TNFRSF11A
#¡REF!
PRRT2
CLCN1, SCN4A, CACNA1S, ATP2A1, KCNJ2, KCNJ18, KCNJ5, HSPG2COL3A1
#¡REF!
GLI3
CTRC
CFTR
PRSS1
SPINK1
0
PRSS1, SPINK1, CFTR, SBDS, UBR1
IGH, TCR
PATL2, TUBB8, ZP1, ZP3, WEE2
DESAGK-BRAF, AKAP9-BRAF, ALK-MSN, ASPSCR1-TFE3, ATIC-ALK, BAG4-FGFR1, BCOR-RARA, BCR-ABL1, BCR-FGFR1, BCR-JAK2, BCR-PDGFRA, BIRC3-MALT1, CARS-ALK, CBFA2T3-GLIS2, CBFB-MYH11, CCDC6-RET, CCDC88C-PDGFRB, CD74-NRG1, CD74-NTRK1, CD74-ROS1, CEP89-BRAF, CHIC2-ETV6, CLCN6-BRAF, CLTC-ALK, CNTRL-FGFR1, COL1A1-PDGFB, CRTC1-MAML2, CUX1-RET, DCTN1-ALK, DEK-NUP214, DHH-RHEBL1, EML1-ABL1, EML4-ALK, ERC1-RET, ERC1-ROS1, ESRP1-RAF1, ETV6-ABL1, ETV6-ABL2, ETV6-FGFR3, ETV6-FLT3, ETV6-GOT1, ETV6-JAK2, ETV6-MECOM, ETV6-NCOA2, ETV6-NTRK3, ETV6-PDGFRB, ETV6-PTPRR, ETV6-RUNX1, EWSR1-ATF1, EWSR1-CREB1, EWSR1-DDIT3, EWSR1-ERG, EWSR1-ETV1, EWSR1-ETV4, EWSR1-FEV, EWSR1-FLI1, EWSR1-WT1, EWSR1-ZNF384, EZR-ROS1, FAM131B-BRAF, FCHSD1-BRAF, FGFR1OP-FGFR1, FGFR1-PLAG1, FGFR1-TACC1, FGFR1-ZNF703, FGFR2-CCDC6, FGFR2-TACC3, FGFR3-BAIAP2L1, FGFR3-TACC3, FIP1L1-PDGFRA, FIP1L1-RARA, FN1-ALK, FUS-DDIT3, FUS-ERG, GATM-BRAF, GNAI1-BRAF, GOLGA5-RET, GOPC-ROS1, HACL1-RAF1, HERPUD1-BRAF, HIP1-ALK, HOOK3-RET, JAK2-PAX5, KAT6A-CREBBP, KAT6A-EP300, KAT6A-NCOA2, KIF5B-ALK, KIF5B-RET, KLC1-ALK, KMT2A-ABI1, KMT2A-ACTN4, KMT2A-AFF1, KMT2A-AFF3, KMT2A-ARHGAP26, KMT2A-ARHGEF12, KMT2A-CASC5, KMT2A-CBL, KMT2A-CEP170B, KMT2A-CREBBP, KMT2A-ELL, KMT2A-EP300, KMT2A-EPS15, KMT2A-FNBP1, KMT2A-FOXO4, KMT2A-FRYL, KMT2A-GAS7, KMT2A-GPHN, KMT2A-MAML2, KMT2A-MLLT1, KMT2A-MLLT10, KMT2A-MLLT11, KMT2A-MLLT3, KMT2A-MLLT4, KMT2A-MLLT6, KMT2A-MYO1F, KMT2A-SEPT2, KMT2A-SEPT5, KMT2A-SEPT6, KMT2A-SEPT9, KMT2A-TET1, LMNA-NTRK1, LRIG3-ROS1, LSM14A-BRAF, MKRN1-BRAF, MN1-ETV6, MNX1-ETV6, MPRIP-NTRK1, MSN-ALK, MYB-GATA1, MYO5A-ROS1, NCOA4-RET, NDE1-PDGFRB, NPM1-ALK, NPM1-MLF1, NPM1-RARA, NTRK1-TFG, NTRK1-TPM3, NUMA1-RARA, NUP214-ABL1, NUP98-DDX10, NUP98-HOXA9, NUP98-HOXD13, NUP98-KDM5A, NUP98-LNP1, NUP98-NSD1, NUP98-PHF23, NUP98-PRRX1, NUP98-PSIP1, NUP98-RAP1GDS1, NUP98-TOP1, NUP98-WHSC1L1, P2RY8-CRLF2, PAPSS1-BRAF, PAX3-FOXO1, PAX5-AUTS2, PAX5-ELN, PAX5-ETV6, PAX5-FOXP1, PAX5-JAK2, PAX5-PML, PAX7-FOXO1, PAX8-PPARG, PCM1-JAK2, PCM1-RET, PICALM-MLLT10, PML-RARA, PPFIBP1-ALK, PPFIBP1-ROS1, PRCC-TFE3, PRKAR1A-RET, PRKG2-PDGFRB, PWWP2A-ROS1, RAF1-DAZL, RAF1-ESRP1, RANBP2-ALK, RBM15-MKL1, RCSD1-ABL1, RET-GOLGA5, RNF130-BRAF, RPN1-MECOM, RUNX1-CBFA2T3, RUNX1-MECOM, RUNX1-PRDM16, RUNX1-RPL22, RUNX1-RUNX1T1, RUNX1-USP42, SDC4-ROS1, SEC31A-ALK, SET-NUP214, SFPQ-ABL1, SLC34A2-ROS1, SLC45A3-BRAF, SND1-BRAF, SQSTM1-ALK, SRGAP3-RAF1, SS18-SSX1 SS18-SSX2 STAT5B-RARA STIL-TAL1 STRN-ALK TAF15-ZNF384 TCF3-HLF TCF3-ACTA2, ACTC1, ACVRL1, APC, APOB, ATP7B*, BMPR1A, BRCA1, BRCA2, BTD*, CACNA1S, CASQ2*, COL3A1, DSC2, DSG2, DSP, ENG, FBN1, FLNC, GAA*, GLA, HFE, HNF1A, KCNH2, KCNQ1, LDLR, LMNA, MAX, MEN1, MLH1, MSH2, MSH6, MUTYH*, MYBPC3, MYH11, MYH7, MYL2, MYL3, NF2, OTC, PALB2, PCSK9, PKP2, PMS2, PRKAG2, PTEN, RB1, RET, RPE65*, RYR1, RYR2, SCN5A, SDHAF2, SDHB, SDHC, SDHD, SMAD3, SMAD4, STK11, TGFBR1, TGFBR2, TMEM127, TMEM43, TNNI3, TNNT2, TP53, TPM1, TRDN, TSC1, TSC2, TTN***, VHL, WT1.
FGA, FGB, FGG
PCDH19
PKD1, PKD2
ALOX12B, ALOXE3
CYP2D6
ADGRG2, AK7, AKR1C4, AR, AURKC, BRDT, CATSPER1, CATSPER2, CFAP43, CFAP44, CFAP69, CFTR, DNAH1, DNAH6, DPY19L2, FANCM, FSHB, FSHR, GALNTL5, GATA4, HSF2, KLHL10, LHCGR, MAMLD1, MEIOB, NANOS1, NPAS2, NR0B1, NR5A1, PLCZ1, PMFBP1, RXFP2, SEPT12, SLC26A8, SOHLH1, SPAG17, SPATA16, SPGF2, SPINK2, SRY, SUN5, SYCE1, SYCP3, TAF4B, TDRD9, TEX11, TEX14, TEX15, TSGA10, ZMYND15
PTEN
PTEN, SDHB, KLLN, SDHD, PIK3CA, AKT1
CEBPA
FLT3
0
0
0
PTPN11, BRAF, KRAS, LZTR1, MAP2K1, NRAS, NS2, RAF1, RIT1, SOS1, SOS2.