BIOLOGÍA CELULAR

1. Biología: Ciencia que estudia la vida, principalmente de los reinos animal y vegetal, y microorganismos.

2. Virus: Formas de vida relativamente sencilla. Está compuesto por:a) Porción Central: Información Genética en DNA y RNA para la producción de nuevos virus

idénticos.b) Porción Periférica: Proteínas que protege al DNA o RNA y facilita la entrada del virus a la

célula.

Existen varios tipos de virus: Animales, Vegetales y Bacterianos

3. Bacterias: Organismo unicelulares procariotas (núcleo celular no definido).a) Estructura: Capsula, Pared, Membrana, Citoplasma, Ribosomas y Nucleoide.b) Forma de las Bacterias: Cocos, esférico (diplococos, estreptococos y estafilococos); Bacilos,

bastón y Espirilos, espiral.c) Reproducción de las bacterias: Reproducción Binaria (asexual) y Reproducción Sexual

(Intercambio genético)4. Teoría Celular:

a) Scheleiden y Schwann (1838 -1939): “Todos los seres vivientes están compuestos por células o productos celulares”.

b) Concepción Actual: Unidad Vital;*Anatómica o Morfológica: Constituyente de todo ser vivo.*Fisiológica o Funcional: Funciones vitales ocurren en la célula y la vida de un organismo es la suma de estas funciones.*Genética o Continuidad: Toda célula procede de otra célula.

La forma de la célula depende de:

a) Tensión Superficialb) Viscosidad del citoplasmac) Acción mecánica de células contiguasd) Rigidez de la membrana celular

MORFOLOGÍA CELULAR

1. Células Procariotas: Carecen de núcleo, solo tienen Nucleoide. (organismo celular)2. Células Eucariotas: Núcleo celular organizado y delimitado por una membrana.

Célula animal: Membrana celular, citoplasma y el núcleo y organoides:

Membrana Celular: Superficie de la célula. Separa el medio intracelular del extracelular. Controla el ingreso y salida de sustancias de la célula. Compuesta por proteínas 60 a 70 % y lípidos 30 a 40%

I. Modelo de Membranasa) Davson Danielli: Bicapa lipidica con sus grupos apolares en la periferia y los polares hacia el centro.

Las proteínas se organizan en dos capas situadas por dentro y fuera de la bicapa.b) Singer, Lenard y Col.: Bicapa lipidica central se mantiene. Proteínas se encuentran ocupando parte

o todo el espesor de la membrana. Las micelas proteicas constituyen verdaderos poros funcionales para sustancias hidrosolubles y los lípidos por la bicapa. Función selectiva.

Glicocálix: Glicoproteínas (Cascara dulce). Fina película que cubre la membrana celular. Sus funciones son: Permite a las células reconocerse, se sitúan los antígenos (sustancias responsables de grupos sanguíneos), regula metabolismo celular, reconoce sustancias ajenas.

Citoplasma: Jugo celular (Hialoplasma). Ocupa el espacio entre las membranas celular y nuclear. Es transparente, homogénea y refrigerante. Se encuentran organoides y otros compuestos celulares. Sus funciones son: Producción de la mayoría de las reacciones metabólicas, regula el intercambio de líquidos y sustancias entre medios extra e intracelular.

Organoides

I. Membranosos: Retículo Endoplasmatico, Golgi, Mitocondrias, Lisosomas y Peroxisomas.II. Tubulares: CentriolosIII. Granulares: RibosomasIV. Otros: Vacuolas, microfilamentos, microtubulos, proteínas, enzimas, inclusiones endógenas y

exógenas.V.

Organoides Estructura Funciones Otros

Retículo Endoplasmatico

Órgano membranoso. Células Eucariotas. Dos variantes: Retículo Endoplasmatico Liso (No Granulaciones); Retículo Endoplasmatico Rugoso o Ergastoplasma (Granulaciones: Ribosomas)

REL: Síntesis de Esteroides y desintoxicación de sustancias nocivas.RER: Síntesis de proteínas

Forma parte del Sistema Vacuolar: Membrana Nuclear, Golgi y Retículo Endoplasmatico. Transporte de sustancias.

Ribosomas Órgano Granular (Grados de Palade) Irregular esféricos. Se encuentran en RE, hoja externa de membrana nuclear, interior de las mitocondrias y libres en el citoplasma (dímeros o polisomas)

Síntesis proteica Existe un RNA Ribosómico

Complejo de Golgi Órgano membranoso. Cerca del núcleo y centriolos. Dictiosoma (Golgi muy grande). Sacos membranosos (cisternas), unión de membranas paralelas. Vesículas densas y claras situadas en la periferia.

Concentración y segregación de sustancias.Origina la membrana de los lisosomas. Síntesis química

Mitocondrias Órganos bimembranosos. Tubular o granular. Más trabajo, más mitocondrias. Tiene membranas y cámaras: Internas y Externas.

Respiración Celular Aérobica. Oxidación de los ácidos grasos saturados. Concentración de sustancias. Síntesis de proteínas. Movilidad y autoduplicación

Membrana Externa: Limita y regula el ingreso de líquidos y sustancias.Cámara externa: Contiene enzimas. Limitada por las membranas externa e interna.Membrana Interna: Repliegue forma crestas mitocondriales.

Contiene enzimas respiratorias.Cámara Interna o Matriz Mitocondrial: Limitada por la membrana interna: Se encuentra proteínas, ribosomas, iones y ácidos nucleicos, agua y otras sustancias.

Centriolos Órganos Tubulares. Células Eucariotas. Son dos. Llamados Diplosomas. División Celular: Dos Diplosomas. Consta de 27 microtubulos (9 grupos de a 3). Próximos al núcleo y Complejo de Golgi. Cilindro hueco y largo.

Organizar la formación de los microtubulos del huso acromático. Originan y regulan Cilios y Flagelos. Originan nuevos centriolos (DNA)

Lisosomas Órganos membranosos. Irregular Esféricos. Membrana lipoproteinica. Variedad de enzimas (32) dentro de su matriz: glucosidasas, lipasas, proteasas, nucleasas fosfatasas y sulfatasas.

Digestión Celular (Reducen sustancias), Defensa Celular (Destrucción de virus y bacterias), Autofagia (Comerse a sí mismo), Lesión y Muerte Celular.

Peroxisomas Órganos membranosos. Células Eucariotas. Irregular Esféricos. Membrana lipoproteinica. Variedad de enzimas que ayudan al metabolismo del Peróxido de Hidrogeno (H2O2). Enzimas Oxidasas.

Síntesis y destrucción de H2O2. Transforman grasas en carbohidratos. Desdoblan bases orgánicas nitrogenadas que son componentes de Ácidos Nucleicos.

Núcleo Celular: Componente vital de la célula. Identifica a las células eucariotas. Su forma varia: elíptica o aplanada (Epiteliales), Riñón o Herradura (Glóbulos Blancos), Bilobulados y Multilobulados. Su tamaño está en relación de la célula. Debe existir una relación proporcional entre el citoplasma y el núcleo. (Índice Hertving). La mayor parte de las células son mononucleadas (1 núcleo), sin embargo, existen células binucleadas (Hígado) y multinucleadas (Estriadas). Generalmente se halla en el centro de la célula, aunque a veces esta desplazada a la periferia. Su composición química es la siguiente: agua, ácidos nucleicos (ADN y RNA), proteínas, aminoácidos, lípidos, nucleótidos y precursores de los Ácidos Nucleicos, ATP, sales y minerales, enzimas y los iones Ca, Mg, Fe, Zn y Cu. Sus funciones son: Contiene información Genética (DNA) y Controla Y Gobierna el metabolismo celular en base a la síntesis de ARN mensajero. Consta de las siguientes partes:

a) Membrana Nuclear (Envoltura Nuclear o Carioteca): Porción periférica o externa del núcleo. Limita y determina la presencia de un intracelular y de un medio intracitoplasmatico. Cubierta interpuesta entre jugo nuclear y citoplasma, está constituida por dos hojas o láminas concéntricas separados por un espacio llamado Cisterna Perinuclear.

b) Jugo Nuclear (Núcleoplasma, Carioplasma o Cariolinfa): Limitado por membrana nuclear, en su interior se encuentran inmersos la cromatina y nucléolos. Es turgente, transparente, refrigerante y homogéneo. Sus funciones son: Síntesis se ATP, Síntesis de proteínas en baja escala y ayuda en la glucolisis.

c) Cromatina: Basofilia (Tiñe intensamente). Está formada por finas trabéculas que al entrecruzarse forman una red. Sus funciones son: Actividades heterosintéticas (Elabora RNA) y autosintéticas (Duplica DNA).

d) Nucléolos: Refrigerantes, homogéneos de forma esférica. Dos por célula. Su función es la síntesis de RNA r (ribosómico).

SUSTANCIAS CELULARES

Agua (85%): Porcentaje en relación a edad y actividad metabólica. Embrión es 90 a 95%, disminuye en adultos. Varía en diferentes tejidos. Solvente natural para iones, minerales y otros. Medio de dispersión estructura del citoplasma (coloidal).

Proteínas (10%): Polímeros de 20 tipos de distintos de aminoácidos (hidrófilos u homófobos). Muy importantes para el funcionamiento de la células. Hay dos tipos de clasificación:

a) Según su función:a. Proteínas Estructuralesb. Proteínas Funcionales:

i. Contráctiles: Movimiento de organoides y célula.ii. Cromosómicas: Controlan actividad de genes.

iii. Transportadorasiv. Anticuerpos: Protección de enfermedadesv. Hormonas (ej. Insulina; 51 aminoácidos)

b) Según su estructura química:a. Primariasb. Secundariasc. Terciariasd. Cuaternaria

Lípidos (2%): Compuestos caracterizados por su relativa insolubilidad en agua. Tienen dos porciones: Hidrófila e hidrófoba. Se clasifican en a) Simples; Glicéridos y Ceras y b) Compuestos; fosfolipidos y glucolipidos. Los lípidos más importantes son los triglicéridos: glicerol y ácido graso; además de los Fosfolipidos y Cerebrosidos que se hallan en el tejido nervioso formando parte de la mielina que es una sustancia de apoyo de las neuronas.

Hidratos de Carbono: CH20. Fuente de energía. Los más importantes son: Glucosa, Galactosa y Glucógeno

Sales e Iones: Sodio (Na), Cloro (Cl-), Potasio (K+) y el Magnesio (Mg+) son los más importantes para mantener: a) Presión Osmótica y b) Equilibrio Ácido- Base. La concentración de los diversos iones varía dentro de la célula y en el líquido extracelular.

Ácidos Nucleicos: Compuestos químicos que están presentes en el núcleo de la célula, en los distintos organoides y citoplasma. Son el ADN y RNA. Ambos están formados por bases orgánicas, pentosa (hidrato de carbono) y ácido fosfórico.

Características/Ácidos Nucleicos DNA RNA

LOCALIZACIÓN

NÚCLEO (CROMATINA INTERFÁSICA Y CROMOSOMAS) U ORGANOIDES QUE SE AUTODUPLICAN

CITOPLASMA, NUCLEOLO, ORGANOIDES Y DENTRO LOS RIBOSOMAS.

BASES PÚRICAS ADENINA Y GUANINA ADENINA Y GUANINABASES PIRIMIDICAS CITOSINA Y TIMINA CITOSINA Y URACILOPENTOSA DESOXIRRIBOSA RIBOSA

FUNCIÓN INFORMACIÓN GENÉTICA (GENOTIPO Y FENOTIPO) SÍNTESIS DE PROTEINAS

ENZIMA HIDROLÍTICA DESOXIRRIBONUCLEASA RIBONUCLEASAREACCIÓN FEULGEN + FEULGEN -

TIPOS

MENSAJERO (COPIAN GENES QUE SERAN PROTEÍNAS), RIBOSOMICO (SÍNTESIS DE PROTEÍNAS), TRANSFERENCIA (REUNEN AMINOACIDOS) Y VIRAL (MATERIAL GENÉTICO).

FISIOLOGÍA CELULAR

Metabolismo Celular: Suma de todas las transformaciones químicas. Comprende los procesos de Catabolismo (Sustancias degradadas; exergónicas, liberan energía) y Anabolismo (Síntesis de nuevos productos; endergónicas, consumen energía)

Transporte en Masa (Endocitosis): Proceso por el cual las células introducen sustancias. Comprende la invaginación de la membrana celular, ruptura de la misma y formación de una vacuola que contiene las sustancias extracelulares. Es un medio de nutrición celular, almacenamiento de sustancias, defensa celular y medio de transporte. Comprende dos procesos:

a) Fagocitosis (Comer)a. Células Libres:

i. Acercamiento o Aproximaciónii. Adhesión o Fijación

iii. Ingestión o Penetraciónb. Células de Tejidos

i. Adhesión o Fijaciónii. Ingestión o Penetración

b) Pinocitosis (Beber)

La fagocitosis y pinocitosis se desarrollan simultáneamente. Una vez formada la vacuola en el interior de la célula, los lisosomas se acumulan rodeándola para adherirse y fundir sus membranas para vaciar las enzimas, degradando las sustancias de la vacuola a partículas más pequeñas y aprovechando lo necesario y desechando lo demás.

Comportamiento Osmótico: Propiedad de la membrana celular que ayuda a la salida o entrada de sustancias a la célula. La concentración de soluto en relación al solvente determinará, de acuerdo a su concentración, la clasificación de las soluciones en -prueba con glóbulos rojos-: ISOTONICA (Concentración de soluto = solvente; no modificación en forma de la célula), HIPERTONICAS (Concentración de soluto + que solvente; disminución de volumen (crenocitosis), gracias a la igualación de medio extra e intracelulares) e HIPOTONICAS (Concentración de soluto – que solvente; aumento de volumen (hemolisis). La osmosis es la

difusión del agua de una concentración mayor a otra de menor concentración, a través de una membrana semipermeable. La presión osmótica es la presión capaz de frenar la osmosis del agua.

Irritabilidad o Excitabilidad Celular: Propiedad de la célula y de los seres vivos que se refiere a la capacidad de responder ante la acción de todo estímulo. Los organismos muy complejos, como el hombre, están dotados de células muy excitables: Neuronas (Impulsos Nerviosos), Musculares (Contracción Muscular), Glándulas (Secreción de Productos).

SISTEMA NERVIOSO

El tejido nervioso alcanza a todas las partes del organismo y y esa distribuido en el Sistema Nervioso Central (SNC), cerebro y médula espinal. El resto del tejido nervioso del cuerpo constituye el Sistema Nervioso Periférico (SNP) que se halla formado por nervios que emergen y se extienden de los agujeros del cráneo y de la columna vertebral, provenientes del cerebro y de la médula espinal. Las funciones más elevadas dependen del SNC, sin embargo, la función básica del tejido nervioso depende del SINP, porque a este le corresponde conducir los impulsos nerviosos desde los lugares de estimulación al SNC y luego de nuevo a glándulas y músculos. El sistema nervioso junto al sistema hormonal forma el sistema neuroendocrino.

Neurona: Es la unidad estructural del tejido nervioso. Esta es quizás la única célula que tiene la misma edad de nuestro organismo y no sólo eso, también el número de neuronas que se tiene al nacer será el mismo del joven y del adulto, en tanto que en el organismo de un anciano este número puede reducirse por atrofia de los elementos nerviosos. Las neuronas son las células que más oxigeno y energía consumen, este consumo se realiza al mismo tiempo que se va recibiendo, por eso se considera un tejido noble. Una célula nerviosa está formada por:

a) CUERPO CELULAR (PERICARIÓN): Contiene el núcleo y organoides. Pueden ser redondos, ovales, aplanados u ovoides. Se hallan en su mayoría en la materia gris. El núcleo se encuentra en el centro, es voluminoso y esférico, red de cromatina muy desarrollada por la gran actividad metabólica. Se hallan los nucléolos, también prominentes. Entre los organoides se encuentran el RER, los ribosomas (Cuerpos de NIssl), Complejo de Golgi, mitocondrias, lisosomas, Peroxisomas, además de neurofibrillas y neurotubulos de las dendritas y del axón, orientan el desplazamiento de las sustancias del cuerpo celular o pericarion hacia estas porciones. Centriolos ausentes (Incapacidad para reproducirse).

b) AXÓN (CILINDRO AXIL): Prolongación única del citoplasma, tiene forma cilíndrica y mantiene un diámetro uniforme en toda su extensión. Se origina de una dilatación del cuerpo celular llamada “Cono de Implantación”, termina en ramificaciones dispuestas en ángulo recto llamadas “Teledendrones” los que a su vez terminan en porciones ampulares llamadas “Botones Terminales”. La longitud del axón varía desde una fracción de milímetros hasta más de un metro. EL diámetro del axón varía de neurona a neurona. Los axones más gruesos transmiten los impulsos más rápido. El axón está envuelto por una vaina constituida por las células de Schwann que elaboran Mielina la cual protege y aisla al axón. Dentro del axón se encuentra el Axoplasma (porción del citoplasma), en la que están inmersas mitocondrias, neurofilamentos y neurotubulos dispuestos de forma paralela. Tiene función Celulifuga (Impulsos que se alejan del cuerpo celular hasta la periferia).

c) DENDRITAS: Prolongaciones que se extienden desde las superficies de las neuronas como ramas de árbol. Cada dendrita está constituida por una porción del citoplasma llamada Dendroplasma, donde se hallan mitocondrias, Cuerpo de Nissl, neurofilamentos y neurotubulos. Tiene función Celulipeta (Reciben estímulos y los transmiten en dirección del cuerpo celular)

Clasificación de las Neuronas. Hay dos tipos de clasificación:

a) De acuerdo al número de prolongaciones:a. Unipolares: Cuerpo y axónb. Bipolares: Cuerpo celular, axón y dendrita

c. Multipolares: Cuerpo celular, axón y varias dendritas.b) De acuerdo a su función:

a. Aferentes o Sensoriales (Conducen Impulsos del SNP al SNC)b. Asociación (Situadas entre las Aferentes y Eferentes, SNC , integran la conducta; receptor,

efector)c. Eferentes y Motoras (Conducen impulsos del SNC a músculos o glándulas)

Sinapsis: Unión entre dos neuronas. Cada neurona puede generar y sostener una carga eléctrica pequeña, y si es estimulada, la neurona libera esta, estimulando a otra adyacente. La neurona solo se descarga hacia afuera. En la sinapsis se queda detenido el impulso nervioso. Existen tipos de sinapsis:

a) Axo - Axónicab) Axo – Somáticac) Axo – Dendríticad) Dendrosomatica

Impulso Nervioso: Respuesta eléctrica ante estimulo físico o químico. La neurona posee carga + por fuera y cargas – dentro. Asegura el intercambio con la células próxima y mantiene el equilibrio eléctrico de cargas + y -. La velocidad de conducción del impulso nervioso es de 125 m/s.

Arco Reflejo Simple (Reflejo): Estímulo Respuesta, consta de:

a) Receptoresb) Conductoresc) Centro de Controld) Efectores

SISTEMA MUSCULAR

El tejido muscular tiene la propiedad de contraerse ante estímulos. Según su diferente configuración morfológica y fisiológica, encontramos tres tipos: a) Liso (Inervación Visceral o Involuntaria), b) Estriado (Inervación Motora o Involuntaria) y c) Cardiaco (Paredes del corazón). Las propiedades del tejido muscular son: a) Contractibilidad (No disminuye volumen, solo cambia de forma), b) Excitabilidad (Responder ante estímulos) y c) Conductibilidad (Estimulo se propaga).

FECUNDACIÓN Y GESTACIÓN

Fecundación: Unión de una célula sexual femenina (óvulo) y otra masculina (espermatozoide), que dan lugar a la formación del Huevo o Cigoto (célula diploide). La fecundación se realiza, generalmente, en el tercio superior de la trompa de Falopio.

Entrada del espermatozoide en el óvulo: Después que el óvulo es expulsado del ovario permanece viable de 8 a 24 horas (48 a 72). Los espermatozoides se desplazan a la velocidad de ¼ mm. X min. La longitud de cada una de las trompas es de 15 cm, por lo tanto se requiere 40 min. Para que espermatozoide llegue al óvulo. Una vez expulsado el óvulo (pronúcleo femenino), lleva en su superficie muchas células granulosas (corona radiante), la cual se dispersa gracias a la acción de la enzima hialuronidasa secretada por los espermatozoides y así permite el ingreso de uno de los espermatozoides (pronúcleo masculino). División Incipiente del Huevo: La primera división ocurre después de 3º horas y en adelante las segmentaciones ocurren cada 10 a 15 horas. Al útero llega un conjunto de 16 a 32 células diferenciadas. Implantación del huevo (Nidación): Fijación del cigoto a la pared interna del útero.

Nutrición del feto en el útero:

a) Trofoblástica: En las primeras semanas la placenta y los vasos no están formados adecuadamente para nutrir al feto. En esta etapa, la nutrición se da por digestión trofoblástica y fagocitosis del

endometrio (nutrientes almacenados con anterioridad). Esta nutrición dura hasta la 12 semana de gestación.+

b) Placentaria: La placenta y las membranas fetales se unen a toda la cara interna del útero, y forman una cavidad llamada amniótica, la placenta cubre aproximadamente un cuarto de la superficie uterina. El feto está unido a este por el cordón umbilical y frota libremente en el líquido amniótico que llena la cavidad amniótica. La función del cordón umbilical es transportar sangre del niño a la placenta y nuevamente al niño. La sangre fetal adquiere sustancias nutritivas de la placenta y las transporta al producto de gestación. La placenta constituye una gran filtro para el bebe.

a. Difusión de sustancias nutritivas: La mayor parte de estas pasan de las vellosidades placentarias a la sangre fetal por el mecanismo de difusión. La presión de oxigeno en la sangre materna es de 60 a 80 mm de Hg, Mientras que en los capilares fetales es de 20 a 30 mm de Hg. Por esta diferencia de presión el oxigeno se difunde de la sangre materna a la fetal. Asimismo, la glucosa, algunos aminoácidos, grasas, vitaminas y minerales alcanzan mayor concentración en la sangre materna y se difunden a la sangre del feto.

b. Excreción placentaria por difusión: El metabolismo fetal origina en abundancia: anhídrido carbónico, urea, ácido úrico, creatinina y otros productos excretorios normales. Estos productos pasan de la sangre fetal a la materna, por gradiente de concentración atravesando las vellosidades de la placenta y la madre los excreta por riñones, pulmones y otros órganos excretorios.

Hormonas de la gestación: Estrógeno, Progesterona y Gonadotrofina.

a) Secreción y función de los estrógenos: Si el óvulo es fecundado y ocurre la implantación en el útero, el cuerpo amarillo en lugar de degenerar como ocurre normalmente al finalizar el ciclo menstrual, aumenta de volumen y produce cantidades de estrógenos durante 4 o 5 meses adicionales. Luego el tejido placentario comienza a elaborar estrógeno, que llega a un máximo de 50 veces más que en el ciclo menstrual. Sus funciones son:

a. Proliferación rápida de la musculatura uterinab. Desarrollo del sistema vascular interino ( Aumento de órganos sexuales y del orificio

vaginal)c. Relajación de los ligamentos pélvicosd. Crecimiento de glándulas mamarias (450 gr. Adicionales)e. Desarrollo de caracteres sexuales femeninos

Si no hay suficiente estrógeno, el feto casi de inmediato muere y es expulsado del útero.

b) Secreción y función de la progesterona: En la gestación inicialmente, el cuerpo amarillo secreta cantidad moderada de progesterona y estrógenos. En la 16 semana del embarazo, la placenta comienza a producir el doble de ambas hormonas que el cuerpo amarillo. Sus funciones son:

a. Proporciona sustancias nutritivas al endometriob. Efecto inhibitorio de la musculatura uterina.c. Complemente el efecto de los estrógenos en glándulas mamarias.

c) Secreción y función de la Gonadotrofina Corionica: El cuerpo amarillo está encargado de la secreción de estrógenos y progesterona durante los primeros meses, así que para que este permanezca activo durante la primera mitad del embarazo, los tejidos fetales en desarrollo secretan la gonadotrofina corionica, la cual no solo impide la involución del cuerpo amarillo, sino que estimula su crecimiento en los primeros meses. La elaboración de esta comienza el día que el trofoblasto se implante en el endometrio. Hacia la mitas del embarazo y después, su secreción baja. Su única función conocida en esta etapa es estimular la producción de testosterona.

GENÉTICA

El concepto de herencia cromosómica surge como consecuencia del conocimiento de la división celular, mitótica o meiotica y la citogénesis, como origen de la procreación y crecimiento de organismos

multicelulares y de avances en el estudio de cromosomas como encargados de la transmisión de los caracteres hereditarios.

Proceso histórico de la Genética: Gregorio Mendel, fundador de la Genética Contemporánea (Primera y Segunda Ley de Mendel). En 1822 1884 este monje agustino comenzó sus célebres trabajos sobre el cruzamiento de diversas variedades de guisantes. Antes y después de estos trabajos se han registrado numerosos trabajos que incursionaron el nacimiento de la genética. Uno de los trabajos más importantes, fue el modelo de la doble hélice de DNA (Watson Crick, 1953). Gracias a esta propuesta se puede explicar la división celular por meiosis o mitosis hasta en sus más ínfimos detalles. “Hemos descubierto el secreto de la vida”, dijeron. Desde que Brown, 1831 descubrió al núcleo celular como elemento constante de toda célula, los científicos mostraron su interés en las notables modificaciones que ocurren en el núcleo durante el ciclo vital de la célula.

CROMOSOMAS

Los cromosomas son cuerpos diminutos, relacionados con la herencia, se tiñen con colorantes básicos y son visibles al microscopio óptico. Se estudian cuando se encuentran en metafase de la división nuclear. Está formado por una larga cadena de DNA y está constituido por las siguientes partes (Estudio en metafase):

a) CROMATIDE: Mitad longitudinal del cromosoma. Dos cromatides unidas por la constricción primaria.

b) BRAZOS: Mitad transversal del cromosoma. Dos brazos unidos por la constricción primaria.c) CONSTRICCIÓN PRIMARIA: Punto de unión de las cromatides y angulación de brazos. En su interior

se encuentra en centromero o cinetocoro (Proceso de movimiento durante mitosis y meiosis). a. CROMOSOMA MONOCÉNTRICO: 1 constricción primariab. CROMOSOMA DICÉNTRICO: 2 constricciones primarias.

d) CONSTRICCIÓN SECUNDARIA (OLISTEROZONA, ORGANIZADOR NUCLEAR, SAT): Pequeño estrechamiento que se sitúa en los brazos de algunos cromosomas. Sus brazos no sufren angulación. Forma nucléolos. Cromosomas 1, 9 y 16 lo tienen.

e) SATELITE: Cuerpo redondeado que continúa a la constricción secundaria.f) TELOMERO: Porciones polares que tienen todos los cromosomas, Parte distal de los brazos. Evita

unión o fusión con otros cromosomasg) CROMONEMA: Filamento dispuesto a manera de espiral. Situado dentro los brazos y que a partir de

la constricción primaria giran en sentido contrario.h) CROMOMERO: Zonas más condensadas y oscuras del cromonema. No cumplieron bien con el

desenrrollamiento. i) ZONAS INTERCROMOMERO: Espacios más claros. Se sitúan entre dos cromomeros.

Forma de los Cromosomas (Especie Humana):

1. MEDIALES, METACENTRICOS o EN FORMA DE V: Brazos de igual tamaño, Constricción primaria en el centro.

2. SUBMEDIALES, SUBMETACENTRICOS O EN FORMA DE L: Brazos cortos y largos. Constricción primaria no en el centro,

3. SUBMEDIALES DISTALES, SUBMETACENTRICOS DISTALES O EN FORMA DE J: Brazos más cortos. Constricción primaria en un extremo.

4. SUBTERMINALES, ACROCENTRICOS O EN FORMA DE BASTÓN: Brazos muy cortos. Apenas visibles. Constricción primaria muy desplazada.

5. TERMINALES; TELOCÉNTRICOS (Otras especies): No brazos cortos. Constricción primaria distal.

Tamaño de los cromosomas: 1. 5 y 7 u (micras) de longitud y de 0.4 a 0.6 de u (micras) de diámetro. Se clasifican en:

a) Largosb) Medianosc) Medianamente cortosd) Cortos e) Muy Cortos

Numero (Especie Humana): 46 cromosomas; 44 Cromosomas Somáticos (Autosomas), 2 Cromosomas Sexuales (Alosomas).

Composición Química: DNA, RNA, proteínas básicas y ácidas, lípidos, Ca., Mg., y Fe. Enzima Polimeraza del DNA.

Funciones de los cromosomas: Contienen información genética (Genes, Unidades de la herencia).

Modificación de los rasgos hereditarios. Son producidos por:

a) Salto de una generación: Carácter anormal a veces no es aparente en una persona que ha heredado el gen anormal y lo transmite a la mitad de lo hijos, es decir, un rasgo dominante puede saltar una generación. Esto puede ser debido a la expresividad reducida del gen.

b) Influencia del Ambiente: Con frecuencia una “tendencia” es transmitida genéticamente. La enfermedad aparece, si el portador encuentra ciertas condiciones ambientales.

Cariotipo: Grupo de características que se toman en cuenta para identificar un juego cromosómico particular; conjunto de cromosomas que se hallan al azar y que sirve para identificar a la especie. Se los obtiene de células que están en constante división (Glóbulos Blancos).

Cariograma: Ordenamiento de un juego cromosómico en una hoja diagramada; de acuerdo al tamaño y forma de los cromosomas en grupos y pares. De mayor a menor tamaño. El cariograma tiene 7 grupos que se anota con letras mayúsculas por orden alfabético con con números romanos. Los pares cromosómicos se anotan con número ordinarios del par 1 al 22.

ABERRACIONES CROMOSÓMICAS

Aberraciones Estructurales.- Error numérico o estructural de los cromosomas humanos:

a) Deficiencias o Delecciones.- Pérdida o desprendimiento de un cromosoma.a. Terminales.- Ruptura en porción distal. Extremo roto sustituye al telomero y segmento

fracturado se pierde.b. Intersticiales.- Dos rupturas sucesivas. Unión de extremos rotos.

b) Duplicaciones.- Presencia de material cromosómico extraordinario.a. Tándem Normal.- Segmento duplicado ocupa lugar correlativo, se dispone en mismo

orden.b. Tándem Invertido.- Segmento duplicado ocupa el lugar correlativo, pero si dispone en

orden inverso.c. Tándem Desplazado.- Segmento duplicado se halla alejado del lugar correlativo.d. Tándem Desplazado Invertido.- Segmento duplicado se halla alejado del lugar correlativo,

pero se dispone en orden inverso.c) Inversiones.- Alteración en el orden del material genético producido por ruptura.

a. Paracéntricas.- Un solo brazo y no afecta al centromero. Doble factura y giro de 180°.b. Pericéntricas.- Ambos brazos del cromosoma y afecta al centromero. Doble factura y giro

de 180°.d) Translocaciones.- Intercambio reciproco de material genético entre dos cromosomas.

a. Homólogas o Reciprocas.- Un mismo par de cromosomas se rompen y pierden, cada uno, un fragmento de mayor o menor tamaño, quedando los dos con un extremo incompleto.

b. Heterólogas: Cromosomas de pares distintos. Más afectados los cromosomas acrocéntricos.

Aberraciones Numéricas:

a) Poliploida.- Múltiplo del número haploide de cromosomas (1n). Excepto 2n. Estas pueden ser 3n (Aborto) o 4n. Se estudia mas en animales y vegetales-

b) Aneuploida.- Número de cromosomas que no es múltiple exacto del número haploide. Trisomias (3 cromosomas) y Monosomias (1 cromosoma).

a. Autosómicas

Aber

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Aspecto Clínico

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Talla reducida. Cráneo Redondo y Pequeño. Occipucio Plano (Causante de facies característica). Cara en “Luna llena”. Hendiduras palpebrales oblicuas hacia arriba y afuera (pliegues palpebrales mongoloides). Epicanto (Repliegue cutáneo en el ángulo interno de los ojos). Manchas de Brushfield (Nodulitos redondeados y blancuzcos) en el iris. Nariz corta y atachada. Orejas pequeñas y mal orladas. Boca pequeña y lengua grande (macroglosia) y gruesa; fisurada y llena de surcos (dificulta articulación de palabra). Hipoplasia mandibular. Erupción tardía de dientes (pequeños y mal alineados). Abdomen de gran tamaño. Genitales poco desarrollados. Manos cortas y anchas. Dedos cortos y gruesos. Pliegues palmares anormales (1 pliegue, a veces 2). Malformación cardiaca. Retraso mental. Sequedad de la piel (Infecciones cutáneas más frecuentes). Infecciones de vías respiratorias. Retraso psicomotor. Pueden vivir mucho tiempo.

Combinación de patrón físico característico con el retraso mental y psicomotor. En los primeros meses los signos precoces son: facies típica, hipotonía muscular, alteraciones dérmicas. Confirmar mediante análisis cromosómico.

47 c

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47;XX o 47; XY

-1 x 600 o 700 nacidos vivos.

-0, 5 por 1000 (antes de los treinta)

-4 x 1000 nacidos vivos (después de los treinta y cinco)

-20 x 1000 nacidos vivos (después de los 45).

Tris

omia

18,

(Sín

drom

e de

Edw

ards

)Cráneo pequeño, aplanada transversalmente y con una prominencia de la región occipital. Microretrognatismo. Animalias de las orejas (Puntiagudas y oblicuas con implantación baja). Hendiduras palpebrales. Boca pequeña. Paladar ojival. Epicanto. Hipertelorismo. Cuello corto. Tronco estrecho y saliente. Pezones hipoplásicos. Extremidades anormales (Manos en supinación, antebrazos aparecen flexionados sobre los brazos, eje de la mano desviado hacia el borde cubital, puños cerrados con el índice recubriendo el dedo medio y el meñique cabalgando en el anular). Uñas hipoplásicos. Malformaciones cardiovasculares. Mueren dentro los 3 primeros meses.

Combinación de patrón físico característico Bajo peso al nacer. Malformaciones cardiovasculares. Confirmar mediante análisis cromosómico.

47 c

rom

osom

as, p

ar 1

8

47;XX o 47; XY

-1 x 4500 nacidos vivos

-Afecta la edad de la madre.

-Más frecuente en niñas.

Tris

omia

13,

(Sín

drom

e de

Pat

au)

Cráneo pequeño. Frente huidiza. Ulceración del cuero cabelludo. Microretrognatismo. Labio leporino bilateral. Con o sin paladar hendido. Malformaciones oculares (Parpados cerrados permanentemente). Globos oculares pequeños. Nariz achatada y ancha. . Orejas con implantaciones bajas y mal orladas. Sordera. Polidactilia (Más dedos). Uñas hipoplásicos. Malformaciones cardiovasculares. Anomalía cerebral (Ausencia de bulbos olfatorios, agenesia del cuerpo calloso, ausencia de segmentación de ambos hemisferios). Malformaciones digestivas y genitales. Retraso psicomotor constante y marcado. Viven hasta 10 años.

47 c

rom

osom

as, p

ar 1

3 D

47;XX o 47; XY

-1 x 5000 a 7000 nacidos vivos.

- Dos sexos afectados

-Edad materna afecta.

Mon

osom

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el p

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(Sín

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Chat

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Cara típica: Hipertelorismo, Epicanto, Frecuente Estrabismo, Hendiduras palpebrales antimongoloides. Micrognatismo. Orejas de implantación baja. Microcefalia. Malformaciones cardiovasculares. Llanto quejambroso y timbre agudo (maullido de un gato) debido a hipoplasia e inmadurez de la laringe, desaparece en fases tardías de la infancia, pero la voz sigue siendo aguda durante mucho tiempo. Hipotrofia somática. Retraso psicomotor y mental. No se conoce esperanza de vida.

-1x 50000 nacidos vivos

-Más frecuente en niñas.

-Edad materna no afecta

b. Alosomicas

Cromatina Sexual es un pequeño corpúsculo esférico, que se halla en el núcleo., corresponde a un cromosoma sexual X bien espiralizado. Aparece en el día 16 en los fetos hembras.

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ónAspecto Clínico

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Talla pequeña (1. 40- 1. 50). Peso excesivo. Disformismo facial. Inserción baja de los cabellos en la nuca. Inserción baja de las orejas de aspecto separadas. Epicanto. Micrognatismo. Paladar alto. Implantación irregular de los dientes. Cuello ancho y corto. Tórax en coraza. Pezones Hipoplásicos y separados. Metacarpianos y metatarsianos cortos. Abundantes nevos o lunares. Disgenesia gonadal o Infantilismo Sexual: hipoplasia mamaria, hipotrofia genital, ausencia de caracteres secundarios y amenorrea primaria. No ovarios. Estériles. Trastornos de carácter. Debilidad mental no frecuente. Malformaciones cardiovasculares y renales. Sordera poco frecuente.

Cuello Corto. Pliegues cutáneos laxos. Edemas en la espalda, manos y pies

1 c

rom

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45;XO

-1 x 3000 nacidos vivos.

-Edad materna no afecta

Tris

omia

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Amenorrea secundaria. Infantilismo Sexual. Menopausia Precoz. Ciclo menstruales irregulares. No estériles. Hijos normales. Hiperlaxitud ligamentaria en rodillas y muñecas. Retraso Mental.

Combinación de patrón físico característico Bajo peso al nacer. Malformaciones cardiovasculares. Confirmar mediante análisis cromosómico.

3 c

rom

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47; XXX

-1 x 830 nacidos vivos

-Más frecuente en centros de retrasados mentales.

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Talla elevada (1. 70 – 1. 80). Proporción Eunucoides. Ausencia de barba y bigote. Tendencia a la adiposidad. Ginecomastia (Aumento de gonadotropinas). Vello Pubiano rectangular. Testículos pequeños (Esclerosis tubular y Aspermia). Debilidad mental en el 25%. Tendencias y hábitos femeninos.

*(Debilidad mental más intensa, anomalías óseas más frecuentes, talla elevada y agresividad)

Dos

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X. U

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Y. 47;XXY

*Variedades:48;XXXY y 49;XXXXY

-1 x 500 a 700 nacidos vivos.

-Más frecuente en centros de retrasados mentales.

-Edad materna afecta.

Indi

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2

Crom

osom

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.

Elevada talla. Agresividad. No estériles. Fenotipo Normal. “Cromosoma Asesino”

2 C

rom

osom

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.

47;XYY

ESTRUCTURA DE LOS CROMOSOMAS

Los cromosomas son cuerpos diminutos, relacionados con la herencia, se tiñen con colorantes básicos y son visibles al microscopio óptico. Se estudian cuando se encuentran en metafase de la división nuclear. Esta formado por una larga cadena de DNA, y constituido por las siguientes partes: CROMATIDE (Mitad longitudinal del cromosoma, BRAZOS (Mitad transversal del cromosoma), CONSTRICCIÓN PRIMARIA (Punto de unión de los brazos y contiene el centromero o cinetocoro), CONSTRICCIÓN SECUNDARIA (Pequeño estrechamiento en los brazos), SATÉLITE (Cuerpo redondeado que continua a la constricción secundaria), TELOMERO (Porciones Polares), CROMONEMA (Filamento de formas espiral dentro los brazos), CROMOMERO (Zonas más condensadas del Cromonema) y ZONAS INTERCROMOMERAS (Espacios más claros y se sitúan entre dos cromomeros).

FORMA DE LOS CROMOSOMAS

Existen cuatro formas de cromosomas que son: Mediales Metacéntricos o en forma de V, Submediales Submetacentricos o en Forma de L, Submediales Distales Submetacentricos Distales o en forma de J, Subterminales Acrocéntricos o en forma de Bastón.

TAMAÑO DE LOS CROMOSOMAS

En la especie humana oscila entre 1.5 7y 7 micras de longitud y de 0.4 a 0.6 de diámetro. Por su tamaño los cromosomas se clasifican en: largos, medianos, medianamente cortos, cortos y muy cortos.

NÚMERO DE CROMOSOMAS

En la especie humana hay 46 cromosomas, de los cuales 44 son cromosomas somáticos o autosomas y dos son cromosomas sexuales o alosomas.

COMPOSICIÓN QUÍMICA

Están formados por: DNA, RNA, proteínas básicas y ácidas, lípidos, Ca., Mg. y Fe. Además de la enzima polimeraza del DNA.

FUNCIONES DE LOS CROMOSOMAS

Contienen la información genética en forma de código, los genes son unidades de la herencia que se ubican linealmente a lo largo de los cromosomas.

MODIFICACIÓN DE LOS RASGOS HEREDITARIOS

A) Salto de una generación

B) Influencia del ambiente

CARIOTIPO

Grupo de características que se toman en cuenta para identificar un juego cromosómico particular. Se denomina también al conjunto de cromosomas que se hallan al azar y que sirve para identificar a la especie que corresponde. Para la obtención de cariotipos se utilizan células que están en constante división. Los más utilizados son linfocitos pequeños, la muestra es sometida a la acción de la fitohematoaglutinina (PHA), que aglutina a los glóbulos rojos y en otra región a los glóbulos blancos, estimulando a estos a la división celular. Luego se usa colchicina que evita la formación del huso acromático y frena a la mitosis en metafase por lo que los cromosomas son cortos, gruesos y formados por dos cromatides. Posteriormente se usa una solución hipotónica en la que los glóbulos blancos se hinchan y estallan, dispersándose sus cromosomas, se tiñe con colorantes básico y se observa al microscopio. Si se desea obtener una fotografía del cariotipo, solo hay que acoplar una cámara fotográfica al microscopio y se obtienen tomas a mayor aumento.

CARIOGRAMA

Es el ordenamiento de un juego cromosómico en una hoja diagramada; de acuerdo al tamaño y forma de los cromosomas en grupos y por pares. De mayor a menor tamaño. El cariograma humano tiene 7 grupos que se anota con letras mayúsculas pro orden alfabético o con números romanos. Los pares cromosómicos se anotan con números ordinarios del par 1 al par 22.

ABERRACIONES CROMOSÓMICAS

Error numérico o estructural de los cromosomas humanos. Existen dos clases de aberraciones: estructural y numérica.

ABERRACIÓN ESTRUCTURAL

A) DEFICIENCIAS O DELECCIONES

Pérdida o desprendimiento de un bloque o segmento de cromosoma. Las pérdidas pueden ser: terminales (Ruptura en la porción distal) e intersticiales (Dos rupturas sucesivas)

B) DUPLICACIONES

Presencia de material cromosómico extraordinario. Se producen en un solo brazo. Existen cuatro clases de duplicaciones de acuerdo a la posición y al segmento que ocupa el segmento duplicado: Tándem Normal (Lugar correlativo), Tándem Invertido (Lugar correlativo en orden inverso), Tándem Desplazado (Alejado del lugar correlativo), Tándem Desplazado Invertido (Alejado del lugar correlativo en orden inverso)

C) INVERSIONES

Alteraciones en el orden del material genético producido por la ruptura del cromosoma. De acuerdo al compromiso del centromero, las inversiones se dividen en: Paracéntricas (Un solo brazo y no comprometen al centromero) y Pericéntricas (Ambos brazos y compromete al centromero)

D) TRANSLOCACIONES O TRANSPOSICIONES

Intercambio reciproco entre material genético entre dos cromosomas. Existen dos clases de Translocaciones: Homologas o Recíprocas (Rupturas un mismo par de cromosomas) y Heterólogas (Rupturas entre dos cromosomas de pares distintos)

ABERRACIÓN NUMÉRICA

A) POLIPLOIDA

Cualquier múltiplo del número haploide de cromosomas diferentes del número diploide. Se aplica más en genética animal y vegetal.

B) ANEUPLOIDA

Número de cromosomas que no es múltiplo exacto del número haploide. El tipo más común de aneuploida es la trisomia (tres cromosomas homólogos) y monosomia (ausencia de un cromosoma). Las trisomias tienen origen en la meiosis y las monosomias en la anafase.

1. ABERRACIONES NUMÉRICAS EN AUTOSOMAS

TRISOMIA 21

Llamado también Síndrome de Down, es la trisomia más conocida. El aspecto clínico de la trisomia 21 es: talla reducida, cráneo redondo y pequeño, occipucio plano. Las facies características son: cara luna llena, pliegues palpebrales mongoloides, epicanto y manchas de Brushfield, nariz corta de raíz achatada, orejas pequeñas y mal orladas, la boca es pequeña y la lengua grande, gruesa, fisurada y surcada, dientes pequeños y mal alineados y de erupción tardía, abdomen de gran tamaño, genitales poco desarrollados, manos cortas y anchas, dedos cortos y gruesos, pliegues palmares anormales. Mal formaciones cardiacas que causan la mortalidad, retraso mental constante. Infecciones cutáneas y respiratorias frecuentes. Su característica principal es el retraso psicomotor.

El diagnostico de Síndrome de Down en un niño crecido es relativamente fácil, y se basa en la combinación del patrón físico característico con el retraso mental. Sin embargo, en los primeros meses puede resultar muy difícil realizar este diagnóstico. Los signos precoces más frecuentes son la facies típica, la hipotonía muscular y las alteraciones dermatoglíficas. El diagnóstico se confirma mediante el análisis cromosómico.

El cariotipo habitual comprende 47 cromosomas, presentándose un cromosoma supernumerario en el par 21. Se habla de entonces de trisomia 21 libre. Otros pacientes con el Síndrome de Down y cariotipos aparentemente normales pueden tener translocaciones ocultas.

La fórmula cromosómica, más frecuente es 47; XX o 47; XY respectivamente.

TRISOMIA 18

Llamando también Trisomia E, Síndrome de Edwards. El aspecto clínico de los niños afectados es el siguiente: cráneo pequeño, aplanado transversalmente y con una prominencia de la región occipital. Los rasgos más salientes son el microretrognatismo y las anomalías de las orejas, que son puntiagudas y oblicuas con implantación baja. Las hendiduras palpebrales ligeramente oblicuas hacia abajo y afuera, con ptosis palpebral. El tamaño de la boca es pequeño, el paladar a menudo es ojival contraria a la trisomia 13. Alteraciones oculares: epicanto e hipertelorismo. Cuello corto con pterigión colli muy frecuente. Los músculos del tronco se hallan poco desarrollados, por lo que es estrecho y saliente, con pezones

hipoplásicos. Las extremidades son anormales: en reposo, los antebrazos aparecen flexionados sobre los brazos y las manos se hallan en supinación: el eje de la mano esta desviado hacia el borde cubital y, dato característico, puños cerrados con el índice recubriendo el dedo medio y el meñique cabalgando al dedo anular; resulta difícil obtener la extensión de los dedos. Esta posición especial de las manos hará sospechar el diagnóstico de trisomia 18. Las uñas son hipoplásicos. Las malformaciones cardiovasculares son prácticamente constantes, comunicaciones interventriculares, que producen la muerte en período de semanas o meses. La anomalía cromosómica consiste en la presencia de tres cromosomas 18 en lugar de dos. Su fórmula es 47; XX o 47 XY. Los niños tienen bajo peso al nacer.

TRISOMIA 13

Se denomina Trisomia D o Síndrome de Patau. El aspecto clínico de los afectados es: Cráneo pequeño con frente huidiza, ulceración del cuero cabelludo y microretrognatismo. Labio leporino bilateral, con o sin paladar hendido. Malformaciones oculares: los parpados cerrados permanentemente que recubren los globos oculares de escaso volumen. La nariz achatada de raíz ancha, las orejas tienen implantación baja y son malformadas; la sordera se presenta con frecuencia aunque es difícil evaluar la audición del niño pequeño. En las extremidades la polidactilia es frecuente. Las malformaciones cardiovasculares son constantes y diversas, siendo las más corrientes las comunicaciones interventriculares e interauriculares. Es muy frecuente una anomalía cerebral: la arrinencefalia, agenesia del cuerpo calloso, ausencia de segmentación de ambos hemisferios cerebrales. También son frecuentes las malformaciones digestivas y genitales. Los dermatoglifos presentan un trirradio axial muy distal. Pliegue único transversal uni o bilateral. El retraso psicomotor es constante y muy marcado. La anomalía cromosómica consiste en la presencia de un cromosoma supernumerario del grupo D. La fórmula cromosómica de la trisomia 13 es 47; XX o 47; XY. Los dos sexos parecen afectarse pro igual. La edad materna es de influencia, pues la incidencia aumenta cuando son mayores de 30 años. El pronóstico de vida de las trisomias 13, parece ser ligeramente mejor que el de los trisómicos 18, algunos han vivido hasta los 10 años.

SÍNDROME GRITO DE GATO “CRI DU CHAT” (PÉRDIDA DEL BRAZO CORTO DEL CROMOSOMA)

Es la más frecuente de las delecciones autosómicas. La anomalía cromosómica consiste en la pérdida de un segmento, que es la mitad aproximadamente del brazo corto de uno de los cromosomas del par 5. El aspecto clínico de las personas afectadas es: cara con hipertelorismo, epicanto, frecuente estrabismo y las hendiduras palpebrales son oblicuas hacia abajo y afuera. Micrognatismo. Orejas de implantación baja, a veces se aprecian apéndices preauriculares, la microcefalia es apreciable. Las malformaciones cardiovasculares de distintos tipos son corrientes solo en la cuarta parte de los casos. El llanto del niño es típico y ha dado nombre a la enfermedad; es de tonalidad quejumbrosa y timbre agudo, recuerda el maullido de un gatito que desaparece en las fases tardías de la infancia, pero la voz sigue siendo aguda durante mucho tiempo. La hipotrofia somática es siempre marcada y grave el retraso psicomotor es tanto que el retraso mental es profundo ya que el cociente intelectual está en general comprendido entre 20y 30 y prácticamente nunca pasa de un CI 50, No se conoce la esperanza de vida, pero la posible existencia de una cardiopatía y su gravedad pesan en el pronóstico de vida. En la actualidad, el enfermo de mayor edad conocido tiene más de treinta años. Las niñas resultan afectadas con una frecuencia dos veces mayor que los niños. Se podría resumir indicando que no hay influencia de la edad materna.

2. ABERRACIONES NUMÉRICAS EN ALOSOMAS

La cromatina sexual es un pequeño corpúsculo esférico, muy picnótico que se halla en el interior del núcleo; corresponde a un cromosoma X enrolado bien espiralizado. Aparece en el décimo sexto día de gestación y

está presente en todas las células si el producto de la gestión es de sexo femenino. Por tanto los varones no poseen cromatina sexual en sus células. La fórmula para determinar el Corpúsculo de Barr o cromatina sexual es la siguiente: N° de Cromosoma X-1 = N° de Corpúsculo de Barr. De esta manera podemos determinar los corpúsculos de Barr en individuos normales y con aberraciones numéricas:

46; XX Mujer Normal tiene 1 Corpúsculo de Barr

46; XY Varón Normal No Corpúsculo de Barr

45; XO Síndrome de Turner no 1 Corpúsculo de Barr

47; XXX Síndrome de la Triple X, 2 Corpúsculos de Barr

47; XXY Síndrome de Klinefelter Varón 1 Corpúsculo de Barr

SÍNDROME DE TURNER

Se llama también disgenesia gonadal, cuyo cuadro clínico es el siguiente: talla pequeña observable desde el nacimiento y la persona no suele pasar de 140-150 cm., peso excesivo, cabeza con disformismo facial, inserción baja de los cabellos en la nuca, inserción baja de las orejas de aspecto separadas, epicanto, micrognatismo, paladar alto e implantación irregular de los dientes, cuello ancho y corto, tórax en coraza, ensanchado y pezones hipoplásicos y anormalmente separados, en manos y pies los metacarpianos y metatarsianos son cortos, abundantes nevos o lunares. En lactantes presenta a simple vista el pterigium colli, pliegues cutáneos laxos y edemas en la espalda, manos y pies. Las malformaciones mas frecuentes son cardiovasculares y renales. La sordera es poco frecuente. Disgenesia Gonadal o Infantilismo Sexual expresado pro hipoplasia mamaria, hipotrofia genital con ausencia de los caracteres sexuales secundarios y amenorrea primaria. Los ovarios están sustituidos por dos cintillas fibrosas y blancuzcas por lo que son estériles. La debilidad mental no es especialmente frecuente en el Síndrome de Turner, pero son frecuentes los trastornos del carácter. La anomalía cromosómica del Síndrome de Turner caracteriza al cariotipo por la presencia de un solo cromosoma X, siendo su fórmula 45; XO. La cromatina de Barr está ausente. La edad materna carece de influencia en la incidencia del Síndrome de Turner.

TRISOMÍA X

La más frecuente de las anomalías del número de cromosomas sexuales del sexo femenino, también se llama Síndrome de la triple X o de la meta hembra o de la súper mujer. Por lo general presentan amenorrea secundaria, infantilismo sexual, menopausia precoz, ciclos menstruales irregulares. Las mujeres afectadas no son estériles y sus hijos son en general anormales. Se ha comprobado la existencia de 2 corpúsculos cromatínicos en las células de mujeres afectadas. Las anomalías esqueléticas se ven acompañadas por una hiperlaxitud ligamentaria en rodillas y muñecas. Es evidente un retraso mental. La anomalía cromosómica define el síndrome; el cariotipo presenta tres cromosomas X, siendo su fórmula 47; XXX.

SÍNDROME DE KLINEFELTER

Es la más frecuente de las disgenesias gonadales masculinas. La presencia de un cromosoma extraordinario origina las características que son: talla elevada de 1.70 a 1.80 m. con proporción eunucoides de las extremidades, ausencia de barba y bigote, ginecomastia, tendencia a la adiposidad, distribución de vello pubiano en forma triangular, testículos pequeños con esclerosis tubular y aspermia, causando esterilidad, debilidad mental en un 25 % de los casos. En todas las células somáticas se inactiva un cromosoma X y se

forma un Corpúsculo de Barr “Cromática Positiva”, lo que ayuda al diagnóstico precoz en niños para hacer el tratamiento hormonal con testosterona a fin de compensar el desequilibrio hormonal debido al incremento de un cromosoma X. Presentan además tendencias y hábitos femeninos. El cariotipo comprende 47 cromosomas, dos XX y un Y. Su fórmula cromosómica es 47; XXY. La edad materna tiene influencia cuando las gestaciones son mayores de 30 años. La frecuencia de la enfermedad es del orden 1 por 500 a 1 por 700 nacidos vivos. Los estudios realizados en los establecimientos para retrasados mentales han mostrado que el Síndrome de Klinefelter es diez veces más frecuente que la población en general.

CARIOTIPOS 48: XXXY y 49; XXXXY

Se han encontrado 25 anomalías cromosómicas distintas que dan lugar a síntomas semejantes. Entre estas anomalías cabe citar a las afines del Síndrome de Klinefelter, aunque la debilidad mental es más fuerte. Además las anomalías óseas son frecuentes. Tienen generalmente una talla elevada y agresividad en el comportamiento

CARIOTIPO 47; XYY

Notables por su elevada talla y agresividad en la edad adulta, no son estériles. Fenotipo normal. Se llegó a hablar del exceso de un cromosoma Y como Cromosoma Asesino que inducia a los individuos portadores del cariotipo XYY a actos de violencia.

Cuanto más se aparta del cariotipo del patrón normal, más grave resultan los síntomas. El desarrollo del cerebro reclama gran parte del genoma. La citogenética humana ha proporcionado una importante contribución al estudio de malformaciones congénitas y de debilidad mental.