Citogenética convencional y Molecular - Nro de bandas.pdf
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CITOGENETICA CONVENCIONAL
Lic. TM. Hctor Herrera Reynoso
Esp.: Citogentica Clnica
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CITOGENETICA CONVENCIONAL
Finales del Siglo XIX: publicacin de Flemming en 1882 primeras ilustraciones del cromosoma humano a partir de observaciones al microscopio.
Aos ms tarde Waldeyer: introdujo el trmino cromosoma.
1921 T. Painter demostr la presencia del cromosma Y
en preparaciones obtenidas a partir de testculo.
Determin el nmero de cromosomas = 48
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1956 Tjio y Levan determinan el N cromosomas en el cariotipo
humano = 46 . Confirmado en el mismo ao por Ford y Hamerton
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1959 Jerme Lejeune mdico de la Clnica des Maladies Infantiles del
Hpital Necker-Enfantas Malades de Paris : Sndrome DOWN : Trisomia
G: 47,XX,+21
Desde 1959 hasta 1963 se demuestra aneuploidas
cromosmicas: Sndrome de Turner Sndrome Klinefelter
Sndrome Triple X Polisomias X
1960 Klaus Patau: Sndrome Patau: Trisomia D : 47,XX,+13 1960 Edwards : Sndrome Edwards: Trisomia E: 47,XY,+18
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Los dos grandes maestros fundadores de la citogentica humana. a, Jrme Lejeune construyendo un cariotipo humano en su laboratorio de Pars (abril de 1966); c, Klaus Patau observando cromosomas en el Laboratory of Genetics de Madison (circa 1961) [a, foto del autor; b, cariotipo gentileza de Lejeune y publicado (91); c y d, cortesa de la Prof. Eeva Therman-Patau].
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1960: Clasificacin de Denver (Denver, Colorado )
1963: Conferencia
de Londres
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Reunin Chicago: 1966 Conferencia Paris: 1972
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1970 Bandas Q: Caspersson T, Feber S, . 1971 Bandas C: Foley GE, Kudynowski J, Modest EJ
1971 Bandas G . 1971 Bandas R
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Banda
Mtodo
Caractersticas
Q
Tincin con quinacrina
Bandas fluorescentes brillantes.
G
Tincin con Giemsa, luego de
pre-tratamiento del cromosoma
Las bandas G oscuras corresponden a las Q
brillantes
R
Varias tcnicas
Patrn inverso al de las Q y G, tiles para definir los extremos de los cromosomas.
T
Varias tcnicas
Resaltan las regiones
telomricas.
C
Extraccin de
DNA/protenas, tincin con Giemsa
Resaltan las regiones
centromricas.
NOR
Tincin con plata
Tien las regiones organizadoras del
nuclolo (acrocntricos en el
hombre)
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Cariotipo humano: 46 XY
Bandeo Cromosmico: Bandas GTG
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ESTUDIO CITOGENETICO
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CITOGENETICA CONVENCIONAL
ALTERACIONES CROMOSOMICAS
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Sndrome Cri-du-Chat : del (5)(p14-pter)
Sndrome Wolf Hirschorn: del (4)(p16.3)
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IDEOGRAMA
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CARIOTIPO HUMANO
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CITOGENETICA CONVENCIONAL
Stockholm-1977: ISCN
Toda la nomenclatura se consolid en el Sistema Internacional Nomenclatura Citogentica Humana (ISCN) en 1978
Paris 1980: ISCN
La descripcin de los cromosomas de profase fue
incorporado en el ISCN en 1981 . Sistema Internacional de nomenclatura para citogentica Humana: El bandeo de Alta Resolucin de 1981
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CITOGENETICA CONVENCIONAL
En 1975 Dutrillaux y en 1976 Yunis desarrollaron tcnicas de sincronizacin celular: TECNICAS DE ALRESOLUCIN
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Bandeo 500 bandas Bandeo 650 bandas
Bandeo de alta resolucin
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SINDROMES PRODUCIDOS POR MICRODELECIONES
Sndrome Williams: del (7)(q11.3)
Sndrome Miller Dieker: del (17) (p13.3)
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del 15(q11q13)pat del 15(q11q13)mat
Sndrome Prader Willi Sndrome Angelman
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Sndrome Smith Magenis: del (17)(p11.2)
Sndrome Di Gorge: del (22)(q11.2)
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Sndrome Di George
del (22)(q11.2)
1 de 3000 4000 RNV
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1990: Citogentica Molecular
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Del 22q11.2
Flourescent in situ hybridization (FISH) analysis of a normal individual (D) and patient with a
chromosome 22 deletion using a probe for the UFD1 gene. The patient has only one copy of UFD1 seen
in blue (white arrows). Chromosome 22 was labeled with a red fluorescent marker (yellow arrows).
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ESTUDIO CITOGENETICO
Estudios de Fragilidad Cromosmica
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ESTUDIO CITOGENETICO
Estudio de Intercambio de Cromtides Hermanas (ICH)
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CULTIVO DE LIQUIDO
AMNIOTICO
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CULTIVO A LARGO PLAZO DE
VELLOSIDADES CORIALES
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CULTIVO MEDULA OSEA
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CITOGENETICA CONVENCIONAL
1960 Nowell/Hungerford describen el cromosoma Philadelphia (Ph) en LMC.
1973 Rowley describe le cromosoma Ph como una t(9;22)(q34,q11)
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CITOGENETICA CONVENCIONAL
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CITOGENETICA CONVENCIONAL
En la reunin de 1985 se hicieron algunas revisiones.
Cncer Supplement: 1991: Citogentica y Cncer : Alteraciones cromosmicas complejas, se estableci nuevos lineamientos especficos para la descripcin de las anormalidades encontradas en CANCER (ISCN 1991).
Memphis 1994: ISCN
En 1995 con el desarrollo de las tecnologa de
FISH se elabora un nuevo manual de ISCN que incorpora
a esta tecnologa.
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ANALISIS CROMOSOMICO
.- Alteraciones Cromosmicas Numricas : 3 mas metafases .- Alteraciones Cromosmicas Estructurales: 2 ms metafases
Alteraciones mayores de 2,000 Kb 3,000 Kb
Determinacin del nmero de bandas por metafase
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CITOGENETICA CONVENCIONAL
Karyotipador:
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Importancia de la Citogentica en Medicina?
CITOGENETICA
Pediatra Urologa Cardiologa
Endocrinologa Hematologa
Neurologa
Neonatologia
Psiquiatra
Gineco-Obstetricia Medicina Fetal Oncologa
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Importancia de la Citogentica en Medicina
DIAGNOSTICO TRATAMIENTO : Seleccin Evaluacin PRONOSTICO Adecuado ASESORAMIENTO GENETICO Las pruebas genticas NO son el futuro sino es el
PRESENTE