TEMAS : GENETICA MENDELIANA Estudios de Medel Leyes de Medel Ley de la segregación Fenotipo y genotipo Cuadro de punnet Variaciones del modelo mendeliano Genes Y cromosomas Genes ligados Alelos múltiples Caracteres Poligenicos

OBJETIVOS DE APRENDIZAJE

Ilustrar los pasos del experimento de Medel (monohibridismo).

Distinguir entre fenotipo y genotipo: A un mismo genotipo le pueden corresponder varios fenotipos distintos.

Relacionar el procedimiento experimental de Medel con sus resultados y la teoría genética.

Entender cómo utilizar el cuadro de Punnet.

Identificar la diferencia entre los caracteres Poligenicos y los alelos múltiples.

ALGO DE HISTORIA GROGOR MENDEL

Gregor Johann Mende nació en (Heinzendorf, Imperio austriaco, actual, República Checa; 20 de julio de 1822 Brno, Imperio austrohúngaro; 6 de enero de 1884) fue un monje agustino católico y naturalista. Formuló, por medio de los trabajos que llevó a cabo con diferentes variedades del guisante o arveja (Pisum sativum), las hoy llamadas leyes de Mendel que dieron origen a la herencia genética. Los primeros trabajos en genética fueron realizados por Mendel. Inicialmente efectuó cruces de semillas, las cuales se particularizaron por salir de diferentes estilos y algunas de su misma forma. En sus resultados encontró caracteres, los cuales, según el alelo sea dominante o recesivo, pueden expresarse de distintas maneras. Mendel presentó sus trabajos en las reuniones de la Sociedad de Historia Natural de Brünn5(Brno) el 8 de febrero y el 8 de marzo de 1865, y los publicó posteriormente como Experimentos sobre hibridación de plantas (Versuche über Plflanzenhybriden) en 1866 en las actas de la Sociedad. Sus resultados fueron ignorados por completo, y tuvieron que transcurrir más de treinta años para que fueran reconocidos y entendidos. Curiosamente, el mismo Charles Darwin no sabía del trabajo de Mendel, según lo que afirma Jacob Bronowski en su célebre serie/libro El ascenso del hombre.Al tipificar las características fenotípicas (apariencia externa) de los guisantes las llamó «caracteres». Usó el nombre «elemento» para referirse a las entidades hereditarias separadas. Su mérito radica en darse cuenta de que en sus experimentos (variedades de guisantes) siempre ocurrían en variantes con proporciones numéricas simples.Los «elementos» y «caracteres» han recibido posteriormente muchos nombres, pero hoy se conocen de forma universal con el término genes, que sugirió en 1909 el biólogo danés Wilhelm Ludwig Johannsen. Y, para ser más exactos, las versiones diferentes de un gen responsables de un fenotipo particular se llaman alelos. Los guisantes cuyas semillas son verdes y amarillas corresponden a distintos alelos del gen responsable del color de las semillas. Mendel falleció el 6 de enero de 1884 en Brünn, a causa de una nefritis crónica

ESTUDIOS DE MENDEL

El trabajo científico de Gregor Medel (1822-1884) y la publicación de sus descubrimientos (Experimentos sobre hibridación de plantas – 1865) marcaron los orígenes de la genética (el estudio de la herencia genética y los genes). Usando su hoy célebre procedimiento científico, que integraba herramientas estadísticas, Medel estudió la transmisión de rasgos en plantas. Escogió el guisante (pisum sativum) para sus experimentos, el cual satisfacía todos sus requerimientos. Para comprender la transmisión de una característica de una generación a la siguiente, polinizó artificialmente dos variedades de guisantes de linaje puro. Una con el rasgo "semilla lisa" y la otra con el rasgo "semilla corrugada". El descendiente (F1) sólo tenía semillas lisas. Continuó el experimento llevando a cabo la autopolinización de la generación F1 ¡Qué sorpresa debe haber tenido al encontrar una proporción constante del rasgo "semilla corrugada" en los descendientes F2! .Mendel inició sus experimentos eligiendo dos plantas de guisantes que diferían en un carácter, cruzó una variedad que producía semillas amarillas con otra que producía semillas verdes; estas plantas forman la llamada generación parental (P).Como resultado de este cruce se produjeron plantas que producían nada más que semillas amarillas, repitió los cruces con otras plantas de guisante que diferían en otros caracteres y el resultado era el mismo, se producía un carácter de los dos en la generación

filial. A partir de este experimento, usando millones de semillas, Medel logró confirmar que:

No son los rasgos propiamente tales los que se transmiten durante la reproducción, si no que otros factores responsables de estos rasgos.

Cada organismo hereda dos de estos factores, uno de cada parental.

Un factor puede ser dominante sobre otro que es recesivo. El rasgo correspondiente a este factor no se mezcla como pensaban los científicos de la época. En cambio, se expresa o no se expresa, pero no hay situación intermedia. Los alelos dominantes, se caracterizan por determinar el efecto de un gen y los recesivos por no tener efecto genético (dígase, expresión) sobre un fenotipo heterocigótico.

La palabra "factor" aquí utilizada ha sido remplazada hoy en día por la palabra "gen", los cuales no se descubrieron hasta comienzos del siglo XX. Cabe notar que esta publicación no tuvo el impacto esperado en su época y que tuvo que esperar casi medio siglo para ser redescubierta

COLEGIO MILITAR GENERAL GUSTAVO MATAMOROS D´COSTA

"Formamos Hombres Nuevos Para Una Colombia Mejor"

FECHA: TALLER “ ”GENETICA MENDELIANA

AREA : CIENCIAS NATURALES Y MEDIO AMBIENTE HORAS DE CLASE GRADO: 8º

ASIGNATURA: BIOLOGIA PERIODO 2

ESTUDIANTE: DOCENTE: DALFY YARIMA LÒPEZ ROJAS

MENDEL USO LAS PLANTAS DE ARVEJA COMO BASE PARA SUS EXPERIMENTOS YA QUE TENÍAN ALGUNAS CUALIDADES COMO:

Semillas fáciles de obtener Su especie es de crecimiento

rápido Son reproducida en poco

tiempo y dan elevado número de hijos

Presentan características que solo se presentan de estos formas ejemplo semillas verdes y amarillas ,

Sus fres son hermafroditas por lo tanto tienen órganos reproductores femeninos y masculinos.

Puede reproducirse por autofecundación pueden cruzarse manualmente, fecundación cruzada, al tomar el polen de una flor y depositarlo en la parte femenina de otra flor.

De sus observaciones determino el fenotipo como las características físicas observables o morfológicas utilizo el análisis de 7 caracteristicas

Trabajo con líneas puras mantenía caracteres de interés a través de varias generaciones ,

Esto le permitido identificar la existencia de características dominantes es decir las que se manifiestan en casi toda la descendencia y se expresa , y las recesivas que aparecen rara vez

LEYES DE MENDEL

PRIMERA LEY O PRINCIPIO DE LA UNIFORMIDAD: «Cuando se cruzan dos individuos de raza pura, los híbridos resultantes son todos iguales». El cruce de dos

individuos homocigóticos, uno de ellos dominante (AA) y el otro recesivo (aa), origina solo

individuos heterocigóticas, es decir, los individuos de la primera generación filial son uniformes entre ellos (Aa).en un segundo cruce algunas plantas recibieron los dos factores recesivos de sus padres con estos resultados Mendel enuncio su segunda ley de la segregación

Si solo una de dos características se manifiestan el la filial 1 o generación 1¿ que sucederá con la otra ‘? Para explicar esta pregunta Mendel cruzo los individuos de la generación 1entre si y obtuvo la f2 y encontró que en estas reaparecían la semillas verdes y estas se presentaban en una proporción de 1 : a 3 .por cada 4 hijos de plantas es decir el 75% eran semillas verdes y el 25 % amarillas , Mendel propuso que se heredaban so factores una proveniente del padre y otra de la madre . Posteriormente a los factores se les llamo fenotipo y alas características físicas fenotipo. Asa el factor dominante se reprenta con una letra mayúscula y uno recesiva con una minúscula

SEGUNDA LEY O PRINCIPIO DE LA SEGREGACIÓN: «Ciertos individuos son capaces de transmitir un carácter aunque en ellos no se manifieste». El cruce de dos individuos de la F1, que es la primera generación filial, (Aa) dará origen a una segunda generación filial en la

cual reaparece el fenotipo "a", a pesar de que todos los individuos de la F1 eran de fenotipo "A". Esto hace presumir a Mendel que el carácter "a" no había desaparecido, sino que solo había sido "opacado" por el carácter "A" pero que, al reproducirse un individuo, cada carácter se segrega por separado

Cada característica de un individuo es gobernada por un par de factores hereditarios, hoy los conocemos como u par de alelos es decir las formas alternativas de un gen así los alelos se segregan o se separan durante la formación de los gametos y cada gameto recibirá un solo factor así cuando u individuo tiene dos alelos iguales se llamara homocigota .

Si son diferentes se denominan heterocigotos podemos representar estos cruces mediante el cuadro de punnet el progenitor puro con semillas amarillas se representaría con letras mayúsculas .AA- LA característica es dominante y según la ley de la segregación son dos. EL PROGENITOR PURO con semillas verdes es aa- asi el color verde es recesivo a partir de estos se generan los diferentes cruces

TERCERA LEY O PRINCIPIO DE LA COMBINACIÓN INDEPENDIENTE: Hace referencia al cruce polihíbrido (monohíbrido: cuando se considera un carácter; polihíbrido: cuando se consideran dos o más caracteres). Mendel trabajó este cruce en guisantes, en los cuales las características que él observaba (color de la semilla y rugosidad de su superficie) se encontraban en cromosomas separados. De esta manera, observó que los caracteres se transmitían independientemente unos de otros. Esta ley, sin embargo, deja de cumplirse cuando existe vinculación (dos genes están muy cerca y no se separan en la meiosis).

Una segunda parte de los experimentos de Mendel consistió en cruzar dos caracteres simultáneos así cruzo una panta de semilla amarillas y lisas con una verde y semilla rugosa, al igual que en las primer inicio con plantas puras u homocigotas para cada uno de los caracteres la f1 presento solo semillas amarillas y lisas. Lo que indica que las semillas de este tipo serian dominantes sobre las verdes y rugosas. Obtuvo la segunda generación filial auto fecundando a la primera generación filial y obtuvo semillas de todos los estilos posibles, plantas que producían semillas amarillas y lisas, amarillas, verdes y rugosas; las contó y probó con otras variedades y se obtenían en una proporción 9:3:3:1 (nueve plantas de semillas amarillas y lisas, tres de semillas amarillas y rugosas, tres de semillas verdes y lisas y una planta de semillas verdes y rugosas

Algunos autores obvian la primera ley de Mendel, y por tanto llaman «primera ley» al principio de la segregación y «segunda ley» al principio de la transmisión independiente (para estos mismos autores, no existe una «tercera ley»).

EL CUADRO DE PUNNETT : es un diagrama diseñado por Reginald Punnett y es usado por los biólogos para determinar la probabilidad de que un producto tenga un genotipo particular. El cuadro de Punnett permite observar cada combinación posible para expresar, los alelos dominantes y recesivos. El cuadro de Punnett no viene a ser una herramienta que cualquier persona común pueda utilizar de manera constante en su vida, siendo más que nada propia de los biólogos y genetistas que sirve para poder realizar un

cálculo de tipo matemático para reconocer cuales son las posibles combinaciones de alelos se pueden producir un gameto y de esta manera poder ayudar a reconocer las proporciones en la descendencia. Su forma de funcionar, para ser explicada de modo sencillo se presenta en un esquema donde se divide en un lado los gametos con sus propios alelos de un parental, y en otro eje los gametos con los alelos propios del segundo parental, es decir el materno y el paterno. Esto sirve para ver las distintas combinaciones que se pueden crear y las proporciones que manejan.

Este cuadro lleva el nombre de quien viene a ser su creador, Reginald Crundall Punnett quien nació en 1875 y fue un reconocido genetista británico, siendo este cuadro su mayor aporte a la ciencia ya que sigue utilizándose aún en la actualidad para reconocer las proporciones del genotipo y el fenotipo, aunque vale especificar que tan solo se muestra el primero de estos dos.

VARIACIONES SOBRE EL MODELO MENDELIANO

Revisión: modelo básico de Mendel

Los principios básicos del modelo de herencia de Gregor Mendel se han mantenido por más de un siglo. Pueden explicar cómo las diferentes características se heredan en un amplio espectro de organismos, incluyendo a los seres humanos. Algunos de los elementos clave del modelo original de Mendel son:

1. Los rasgos hereditarios están determinados por factores hereditarios, ahora llamados genes. Los genes vienen en pares (es decir, están presentes en dos copias en un organismo).

2. Los genes vienen en diferentes versiones, ahora llamados alelos. Cuando un organismo tiene dos diferentes alelos de un g en, uno (el alelo dominante) esconderá la presencia del otro (alelo recesivo) y determinará la apariencia.

3. Durante la producción de gametos, cada óvulo y espermatozoide recibe solo una de las dos copias del gen presente en el organismo y la copia asignada a cada gameto es aleatoria (ley de la segregación).

4. Los genes de diferentes rasgos se heredan de manera independiente uno del otro (ley de la distribución independiente). Estas reglas siguen siendo la base de nuestra comprensión de la herencia, es decir, cómo se transmiten los rasgos y cómo el genotipo de un organismo (conjunto de alelos) determina su fenotipo (características observables). Sin embargo, ahora sabemos de algunas excepciones, ampliaciones y variaciones, las cuales se deben añadir al modelo con el fin de explicar con todo detalle los patrones de herencia que observamos a nuestro alrededor.

VARIACIONES QUE INVOLUCRAN GENES INDIVIDUALES

Algunas de las variaciones en las reglas de Mendel involucran genes individuales. Estos incluyen:

ALELOS MÚLTIPLES

Mendel estudió solo dos alelos de los genes de sus guisantes, pero las poblaciones reales frecuentemente tienen múltiples alelos de un gen dado. por eso es de interés el conocer que los alelos de cada persona pueden tener variantes , como ocurre con el color de ojos o el grupo sanguíneo que Cada persona pueda tener como A-O-B-.

DOMINANCIA INCOMPLETA

Dos alelos pueden producir un fenotipo intermedio cuando ambos están presentes, en lugar de que uno determine completamente el fenotipo. Ejemplo flores boca de dragón rojas y blancas al cruzarse se obtendrán un fenotipo hibrido de flores intermedias rosa.

CODOMINANCIA. Dos alelos pueden expresarse de manera simultánea cuando ambos están presentes, en lugar de que uno determine completamente el fenotipo. Como ocurre con los grupos sanguíneos humanos AB formados por el aporte de cada padre uno con Ay el otro con B.

PLEITROPÍA algunos genes afectan muchas características diferentes, no solo una característica

ALELOS LETALES Algunos genes tienen alelos que previenen la supervivencia cuando son homocigotos o hetereocigotos

LIGAMIENTO AL SEXO.

Los genes que llevan los cromosomas sexuales, como el cromosoma X de los humanos, muestran diferentes patrones de herencia que los genes en los cromosomas autosómicos (no sexuales).

VARIACIONES QUE INVOLUCRAN MÚLTIPLES GENESOtras variaciones en las reglas de Mendel involucran

interacciones entre pares (o, potencialmente, cantidades más grandes) de genes. Muchas características son

controladas por más de un gen, y cuando dos genes afectan el mismo proceso, pueden interactuar entre ellos

en una variedad de diferentes formas. Por ejemplo:

GENES COMPLEMENTARIOS. Alelos recesivos de dos diferentes genes pueden dar el mismo fenotipo.

EPISTASIS. Los alelos de un gen pueden enmascarar o encubrir los alelos de otro gen. Además, algunos pares de genes se encuentran cerca uno del otro en un cromosoma y genéticamente ligados, lo que significa que no se distribuyen de manera independiente.

HERENCIA POLIGÉNICA Y EFECTOS AMBIENTALES

Muchas características importantes en nuestra vida cotidiana, como la altura, el color de piel, color de ojos, y el riesgo de enfermedades como la diabetes, son controladas por muchos factores. Estos factores pueden ser genéticos, ambientales, o ambos.

caracteres poligenicos : estos son producidos por más de un gen y su expresión corresponde a la suma de los resultados de cada uno de los genes implicados en esta característica como ocurre con la estatura y con el peso que son caracteres poligenicos en los humanos el color de ojos es un buen ejemplo ya que el color de nuestro iris varia desde el negro al azul muy claro pasando por el verde según la cantidad de melanina , ( pigmento de color pardo )presente en el iris, asi si esta melanina se encuentra en poca cantidad la luz se Dispersa y veremos los ojos azules ,de la mima manera que vemos el cielo si la melanina es mayor vemos los ojos cada vez más oscuros cercanos al negro. Por lo menos dos genes están relacionados con la producción de melanina, además cada uno de estos alelos tiene dominancia incompleta

HERENCIA POLIGÉNICA, Algunas características son poligénicas, que significa que están controladas por una serie de diferentes genes. En la herencia poligénica, los rasgos a menudo forman un espectro fenotípico en lugar de caer en categorías bien definidas.

EFECTOS AMBIENTALES. La mayoría de las características del mundo real se determinan no solo por el genotipo, sino

también por los factores ambientales que influyen en cómo se traduce el genotipo en fenotipo. Los antecedentes genéticos y el medio ambiente contribuyen a la penetrancia incompleta, en la que no todos los individuos con un genotipo muestran un fenotipo correspondiente, y la expresividad variable, en la que los individuos de un genotipo en particular pueden tener versiones más fuertes o más débiles de un fenotipo.

HERENCIA LIGADA AL SEXO

El sexo en las diferentes especies de seres vivos viene determinado por causas genéticas o ambientales. Es lo que se denomina determinación genética o determinación ambiental. Determinación genética El tipo de determinación puede ser génica o cromosómica. En general, el sexo viene determinado genéticamente. Algunas plantas y hongos poseen genes determinantes del sexo: macho, hembra o plantas monoicas. En las abejas y avispas, la heterocigosis en el locus sexual determina el sexo femenino. Al existir numerosos alelos que pueden ocupar este locus (alelismo múltiple), si se fecunda el óvulo, este será con toda probabilidad heterocigótico para el locus sexual. Entonces, se desarrollará un embrión diploide y dará lugar a una hembra. El tipo de alimentación durante el desarrollo determinará si son obreras o reinas.

La determinación cromosómica es la forma más común. En la mayoría de las especies, los genes de determinación sexual se localizan en unos cromosomas especiales, llamados cromosomas sexuales o heterocromosomas. Al resto de los cromosomas se les denomina autosomas o cromosomas autosómicos. Una pareja de cromosomas sexuales determinará el sexo. Si uno de ellos se encuentra en doble dosis (XX, por ejemplo), uno de los sexos, que en unas especies será el macho y en otras la hembra, será el sexo homogamético, ya que producirá todos sus gametos con este cromosoma. El otro sexo (XY) será el heterogamético y producirá unos gametos con un tipo de cromosoma (X) y otros con el otro tipo (Y). En algunos insectos, como los saltamontes, la hembra es la que presenta dos cromosomas sexuales iguales (XX) y el macho un solo cromosoma. En otros insectos, como la mosca Drosophila, el sexo viene determinado por la proporción entre el número de cromosomas sexuales y el número de juegos autosómicos (X/A). En el macho, esta relación es 0,5; y en la hembra, 1. Es un supermacho cuando es inferior a 0,5 y una superhembra cuando es superior a 1. Ambos presentan los caracteres sexuales

ENFERMEDADES HUMANAS GENÉTICAS LIGADAS AL SEXO

En los cromosomas sexuales existen genes que no solo afectan al sexo del individuo, sino también a caracteres que no son sexuales. A estos genes se les denomina genes ligados al sexo, y la herencia, herencia ligada al sexo. En la especie humana, en la mujer los cromosomas X son homólogos, y en el hombre, un pequeño fragmento del Y es homólogo con una parte del X, y la otra parte del Y tiene genes que afectan a los caracteres sexuales del hombre. El cromosoma X es un cromosoma muy importante, con numerosos genes que determinan caracteres no sexuales, que en el caso de que sufran alguna alteración producirán diferentes enfermedades, como el daltonismo, la hemofilia o la distrofia muscular.

ACTIVIDAD COMPLEMENTARIA

1. Lee detenidamente y contesta las preguntas que aparecen a continuación 2. Realiza un escrito de 15 líneas sobre la historia y los estudios de Mendel en forma de síntesis 3. Realiza un cuadro comparativo entre las tres leyes de Mendel donde explique s sus diferencias 4. A que se le llama gen dominante y recesivo 5. Como se representan estos caracteres 6. A que se denomina líneas puras 7. En que se diferencian los autosomas de los heterocromosomas 8. En que difiere la homocigosis y la heterocigocis.

9. Cuál es la utilidad de cuadro de Punnett explica y realiza u ejemplo 10. Realiza un mapa conceptual donde expliques las variaciones que se plantea al modelo presentado por Mendel

11. Utilizando el cuadro de punnet explica Una planta de raíces gruesas heterocigótica (Gg), se cruza con una planta

de raíces delgadas (gg). ¿Cuáles son las probabilidades fenotípicas y genotípicas para los descendientes de la F1 y la 12. Con diferentes colores busca y encierra las palabras en la sopa de letras de la siguiente lista.