UNIVERSIDAD NACIONAL AUTÓNOMA DE MÉXICO

FACULTAD DE MEDICINA

DEPARTAMENTO DE EMBRIOLOGÍA

ALTERACIONES DEL DESARROLLO DEL OJO

DR. FERNANDO CASTILLO NÁJERA

Paciente femenino de 2 años de edad es traída por sus padres a consulta al notar que en su ojo derecho tiene “como un hueco en la porción coloreada del ojo”. Refieren que esto lo ha presentado desde el nacimiento.

CASO CLÍNICO

Subjetivamente, creen que ve bien, aunque notan que le molesta la luz. Al interrogatorio, niegan algún antecedente patológico o

familiar de importancia.

A la exploración oftálmica encontramos:

• Córnea transparente

• Iris con imagen de cerradura

• Fondo de ojo: Retina sin malformaciones; nervio

óptico con excavación de 30%

DIAGNÓSTICO

Coloboma del iris

¿A qué se debe el coloboma?

Desarrollo del iris

El iris se desarrolla de la parte anterior o borde de la copa óptica, que crece hacia adentro y cubre el cristalino de manera parcial.

 

 

En esta área las dos capas de la copa óptica permanecen delgadas.

El epitelio del iris representa ambas capas de la copa óptica; se continúa con el epitelio en doble capa del cuerpo ciliar y con el epitelio pigmentado de la retina y con la retina neural.

A

B

C

La estructura de tejido conjuntivo (estroma) del iris deriva de células de la cresta neural que migran hacia este último.

Los músculos dilatadores y esfínter de la pupila del iris derivan del neuroectodermo de la copa óptica.

 Coloboma del iris En estos casos hay un defecto en la parte inferior del iris o una escotadura en el margen pupilar que confiere a la pupila un aspecto en ojo de cerradura. 

El coloboma puede limitarse al iris, o bien, extenderse de manera profunda afectando otras estructuras del ojo como el cuerpo ciliar, coroides, retina y nervio óptico.

Puede ocasionar visión borrosa o disminución de la agudeza visual.

 

Coloboma de retinaFondo de ojo normal

EEl coloboma típico del iris resulta de la falta de cierre de la cisura óptica durante la sexta semana de gestación.

Puede ser genético o depender de factores ambientales.

Con frecuencia, los colobomas simples del iris son hereditarios y se transmiten con carácter autosómico dominante.

 

 

 

Los genes PAX-2 se expresan durante el desarrollo de las vesículas ópticas y óticas. Una mutación en estos genes está asociada en la etiología del coloboma del ojo.

También se expresan durante la formación de los riñones, por lo que en un paciente con coloboma es indispensable una exploración física minuciosa para descartar otras anomalías.

El coloboma de iris también puede asociarse con casi cualquier anormalidad cromosómica; las más frecuentes son:

•Trisomía 13

•Trisomía 18

•Síndrome de Klinefelter

•Síndrome de Turner

•Asociación CHARGE (coloboma, heart anomaly, choanal atresia, retardation, and genital and ear abnormalities)

Conclusiones

•El coloboma es un defecto embriológico que ocurre durante la formación del ojo a la sexta semana de gestación

•Se asocia con una mutación en los genes PAX-2

•Puede ocurrir de manera aislada o como parte de un síndrome con diversas malformaciones

BIBLIOGRAFÍA

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Dureau P, Attie-Bitach T, Salomon R, et al. Renal coloboma syndrome. Ophthalmology 2001; 108:1912-1916.

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http://www.umn.edu/ency/article/003318.htm

http://www.optometrists.asn.au/ceo/backissues/vol73/no2/1441