Consolidacion de Morfofisiopatologia Humana I
2
CONSOLIDACION # 10 1. Relacione las fórmulas cromosómicas de la columna A, con el tipo de aberración cromosómica que le corresponde en la columna B. columna A Columna B. 4. 47, XXX/ 46, XX/45, X0 _4_ Poliploidia. 5. 47, XY +21 _10_ Síndrome de Turner 6. 46, XX, t (1; 16) _7_ Variante cromosómica normal. 4. 92, XXXY _8_ Aberración de estructura balanceada 5. 47, XXX _1_ Mosaico cromosómico. 6. 46, XY, 4p- _3_ Translocación. 7. 46, XY, (Yqh+) _2_ Aneuploidía autosómica. 8. 46, XX, inv (9p) _9_ División anormal del centrómero 9. 46, XX, i (Xq) _5_ Trisomía sexual 10. 45,XO _6_Deleción. 2. Señale con una cruz (x) las combinaciones correctas, en relación a las aberraciones cromosómicas numéricas. a. Las aberraciones cromosómicas numéricas son causa de alteración en la dotación cromosómica normal. b. En el humano son eventos poco viables. c. Poliploidias. d. Aneuploidias. e. Presentan un número exacto superior a 2n. f. Se producen por la no disyunción en el proceso de la anafase. g. Pueden se causa de una anafase retardada. h. Están relacionadas con la pérdida o ganancia de uno o más cromosomas. i. Provocadas por fallas en la maduración tanto en la ovogénesis como en la espermatogénesis. Combinaciones: ___ Es correcta la combinación a, b, c.f _X_ Es correcta la combinación a, d, f, g, h _X_ Es correcta la combinación a, b, c. e. i ___ Es correcta la combinación a. b, d, i _X_ Es correcta la combinación d, f, g, h 3. A la su consulta asiste un paciente que presenta el siguiente fenotipo: alta talla, cadera redondeada, ginecomastia y poco desarrollo de sus órganos sexuales diagnosticado como un síndrome de Klinefelter. En relación a este síndrome diga: a) ¿Cómo usted clasificaría esta alteración cromosómica? Aberración cromosómica numérica. Aneuploidía que afecta al cromosoma X b) ¿Qué técnicas cromosómicas se emplean para evidenciar este proceso patológico? Estudio del cariotipo y la cromatina sexual.
-
Upload
anderson-lopez -
Category
Documents
-
view
532 -
download
9
description
CONSOLIDACION # 101. Relacione las fórmulas cromosómicas de la columna A, con el tipo de aberración cromosómica que le corresponde en la columna B.columna AColumna B.4. 47, XXX/ 46, XX/45, X0_4_ Poliploidia.5. 47, XY +21_10_ Síndrome de Turner6. 46, XX, t (1; 16)_7_ Variante cromosómica normal.4. 92, XXXY_8_ Aberración de estructura balanceada5. 47, XXX_1_ Mosaico cromosómico.6. 46, XY, 4p-_3_ Translocación.7. 46, XY, (Yqh+)_2_ Aneuploidía autosómica.8. 46, XX, inv (9p)_9_ División anormal del centrómero9. 46, XX, i (Xq)_5_ Trisomía sexual10. 45,XO_6_Deleción.2. Señale con una cruz (x) las combinaciones correctas, en relación a las aberraciones cromosómicas numéricas.a. Las aberraciones cromosómicas numéricas son causa de alteración en la dotación cromosómica normal.b. En el humano son eventos poco viables.c. Poliploidias.d. Aneuploidias.e. Presentan un número exacto superior a 2n.f. Se producen por la no disyunción en el proceso de la anafase.g. Pueden se causa de una anafase retardada.h. Están relacionadas con la pérdida o ganancia de uno o más cromosomas.i. Provocadas por fallas en la maduración tanto en la ovogénesis como en la espermatogénesis.Combinaciones:___ Es correcta la combinación a, b, c.f_X_ Es correcta la combinación a, d, f, g, h_X_ Es correcta la combinación a, b, c. e. i___ Es correctala combinación a. b, d, i_X_ Es correcta la combinación d, f, g, h3. A la su consulta asiste un paciente que presenta el siguiente fenotipo: alta talla, cadera redondeada, ginecomastia y poco desarrollo de sus órganos sexuales diagnosticado como un síndrome de Klinefelter. En relación a este síndrome diga:a) ¿Cómo usted clasificaría esta alteración cromosómica? Aberración cromosómica numérica. Aneuploidía que afecta al cromosoma Xb) ¿Qué técnicas cromosómicas se emplean para evidenciar este proceso patológico?Estudio del cariotipo y la cromatina sexual.c) ¿Cuáles serían los resultados de los estudios indicados?Un cariotipo 47, XXY cromatin positivo porque X-1 2-1=1 cuerpo de Barr por células.4. Relacionado con las aberraciones cromosómicas, diga si son verdaderas (V) o falsas (F) las siguientes expresiones._V_ El síndrome de Turner es una aneuploidía que afecta el cromosoma X._F_ Las deleciones son aberraciones de estructura balanceadas._V_ Las duplicaciones son aberraciones cromosómicas de estructura no balanceadas_V_ Las translocaciones se presentan cuando existe transferencia de segmentos de cromosomas, entre cromosomas no homólogos._F_ El síndrome de Down es una aberración cromosómica de estructura.5. Describa el informe de los siguientes cariotipos:.a) 46, XX, del (5p) b) 47, XY + 13 c) 47, XXY d) 46, XX, dup (8q)a) Femenino con deleción en el brazo corto del cromosoma 5.b) Masculino con trisomía 13.c) Síndrome de Klinelferter.d) Femenino con duplicación en el brazo largo del cromosoma 8.
Transcript of Consolidacion de Morfofisiopatologia Humana I
CONSOLIDACION # 10 1. Relacione las fórmulas cromosómicas de la columna A, con el tipo de aberración cromosómica que le corresponde en la columna B.
columna A Columna B.
4. 47, XXX/ 46, XX/45, X0 _4_ Poliploidia.
5. 47, XY +21 _10_ Síndrome de Turner
6. 46, XX, t (1; 16) _7_ Variante cromosómica normal.
4. 92, XXXY _8_ Aberración de estructura balanceada
5. 47, XXX _1_ Mosaico cromosómico.
6. 46, XY, 4p- _3_ Translocación.
7. 46, XY, (Yqh+) _2_ Aneuploidía autosómica.
8. 46, XX, inv (9p) _9_ División anormal del centrómero
9. 46, XX, i (Xq) _5_ Trisomía sexual
10. 45,XO _6_Deleción. 2. Señale con una cruz (x) las combinaciones correctas, en relación a las aberraciones cromosómicas numéricas. a. Las aberraciones cromosómicas numéricas son causa de alteración en la dotación cromosómica normal. b. En el humano son eventos poco viables. c. Poliploidias. d. Aneuploidias. e. Presentan un número exacto superior a 2n. f. Se producen por la no disyunción en el proceso de la anafase. g. Pueden se causa de una anafase retardada. h. Están relacionadas con la pérdida o ganancia de uno o más cromosomas. i. Provocadas por fallas en la maduración tanto en la ovogénesis como en la espermatogénesis.
Combinaciones: ___ Es correcta la combinación a, b, c.f _X_ Es correcta la combinación a, d, f, g, h _X_ Es correcta la combinación a, b, c. e. i ___ Es correcta la combinación a. b, d, i _X_ Es correcta la combinación d, f, g, h 3. A la su consulta asiste un paciente que presenta el siguiente fenotipo: alta talla, cadera redondeada, ginecomastia y poco desarrollo de sus órganos sexuales diagnosticado como un síndrome de Klinefelter. En relación a este síndrome diga: a) ¿Cómo usted clasificaría esta alteración cromosómica? Aberración cromosómica numérica. Aneuploidía que afecta al cromosoma X b) ¿Qué técnicas cromosómicas se emplean para evidenciar este proceso patológico? Estudio del cariotipo y la cromatina sexual.
c) ¿Cuáles serían los resultados de los estudios indicados? Un cariotipo 47, XXY cromatin positivo porque X-1 2-1=1 cuerpo de Barr por células. 4. Relacionado con las aberraciones cromosómicas, diga si son verdaderas (V) o falsas (F) las siguientes expresiones. _V_ El síndrome de Turner es una aneuploidía que afecta el cromosoma X. _F_ Las deleciones son aberraciones de estructura balanceadas. _V_ Las duplicaciones son aberraciones cromosómicas de estructura no balanceadas _V_ Las translocaciones se presentan cuando existe transferencia de segmentos de cromosomas, entre cromosomas no homólogos. _F_ El síndrome de Down es una aberración cromosómica de estructura. 5. Describa el informe de los siguientes cariotipos: .a) 46, XX, del (5p) b) 47, XY + 13 c) 47, XXY d) 46, XX, dup (8q) a) Femenino con deleción en el brazo corto del cromosoma 5. b) Masculino con trisomía 13. c) Síndrome de Klinelferter. d) Femenino con duplicación en el brazo largo del cromosoma 8.
