CONSULTA DE BIOLOGIA

Nombre: Patricia VillalbaCurso: 3ero BGU BFecha: 30-03-2015

Definicin de Delecin:Una delecin, en gentica, es un tipo especial de anomala estructural cromosmica que consiste en la prdida de un fragmento de ADN de un cromosoma. Esta prdida origina un desequilibrio, por lo que las deleciones estn incluidas dentro de las reordenaciones estructurales desequilibradas. El portador de una delecin es monosmico respecto a la informacin gnica del segmento correspondiente del homlogo normal, por eso en ocasiones las deleciones son denominadas monosomas parciales.1El origen de las deleciones puede ser una sencilla rotura cromosmica y prdida del segmento acntrico. En ciertos casos, las deleciones son el resultado de un entrecruzamiento desigual entre cromosomas homlogos o cromtidas hermanas mal alineados. Tambin se pueden producir en la descendencia por segregacin anormal de una translocacin o una inversin equilibradas de los progenitores.1

Sndrome del maullido de gato:El sndrome del maullido de gato (del francs Cri du Chat), tambin llamado sndrome de Lejeune, es una enfermedad congnita infrecuente con alteracin cromosmica provocada por un tipo de delecin autosmica terminal o intersticial del brazo corto del cromosoma 5, caracterizada por un llanto que se asemeja al maullido de un gato y que se va modificando con el tiempo.El sndrome del maullido fue descrito inicialmente por Jrme Lejeune en 1963. Tiene una prevalencia estimada de aproximadamente de 1/20.000-50.000 nacimientos y predomina en las nias.

Duplicacin cromosmica:Una duplicacin cromosmica es la repeticin de un fragmento de cromosoma a continuacin del fragmento original. Las duplicaciones surgen por error en la duplicacin del ADN, como producto de una reorganizacin cromosmica de tipo estructural o relacionado con un proceso de sobrecruzamiento defectuoso. Las duplicaciones no suelen ser deletreas, son una fuente de nuevo material gentico y base para nuevos cambios evolutivos. Muchas de las familias gnicas con un origen evolutivo comn, o las familias multignicas pueden tener su origen en las duplicaciones. Si el segmento afectado es de gran tamao, se puede detectar en meiosis con los mismos criterios que en las deleciones (bivalente heteromorfo o zona intersticial desapareada en el cromosoma con la duplicacin).Las duplicaciones no suelen tener una manifestacin fenotpica observable a simple vista, sino mediante anlisis citogenticos y moleculares.

Inversin cromosmica:Una inversin cromosmica es un cambio estructural por el cual un segmento cromosmico cambia de sentido dentro del propio cromosoma y, por lo tanto, la ordenacin de loci en l contenidos con relacin a una secuencia considerada como tpica (ordenacin estndar). Teniendo en cuenta que el ADN est constituido por dos cadenas antiparalelas 53, es necesario que tras el primer giro de 180 que produce la inversin, haya una rotacin de otros 180 en sentido perpendicular a la primera, para que se restablezca la polaridad de ambas cadenas. Una inversin no implica perdida de informacin gentica sino simplemente una reordenacin lineal de la secuencia de genes. Una inversin requiere dos roturas y la posterior reinsercin del segmento invertido. Formando un lazo cromosmico antes de la rotura, los nuevos extremos pegajosos creados se aproximan y se renen. El segmento invertido puede ser corto o muy largo y puede incluir o no al centrmero.

Translocaciones:Una translocacin cromosmica es el desplazamiento de un segmento de un cromosoma a un nuevo lugar en el genoma. El intercambio de segmento entre dos cromosomas no homlogos es una translocacin reciproca. El modo ms fcil para que ocurra esto es que los brazos de dos cromosomas no homlogos se aproximen de tal manera que se facilite el intercambio. Si el intercambio incluye segmentos cromosmicos internos, se necesitan cuatro roturas, dos en cada cromosoma. Las consecuencias genticas de las traslocaciones reciprocas son similares a las de las inversiones. No hay perdida o ganancia de informacin gentica; solo hay una reordenacin del material gentico. La presencia de una traslocacin no afecta directamente a la viabilidad de los individuos que la llevan.

Sndrome de Filadelfia:Esta anormalidad afecta a los cromosomas 9 y 22. El 90 por ciento de los enfermos de leucemia mieloide crnica presenta esta anormalidad, mientras el resto de los enfermos padecen translocaciones crpticas invisibles a las preparaciones mediante mtodo de banda G u otras translocaciones que afectan a otro u otros cromosomas de la misma forma que sucede con los cromosomas 9 y 22. Tambin se encuentran casos de cromosoma Filadelfia en enfermos de leucemia linfoblstica aguda (25 al 30 por ciento en adultos y 2 al 10 por ciento en nios), y ocasionalmente, en casos de leucemia mieloctica aguda (LMA).

El defecto gentico del cromosoma Filadelfia consiste en un fenmeno conocido como translocacin. Partes de dos cromosomas, el 9 y el 22(translocacin 9-22), intercambian sus posiciones. El resultado es que parte del gen de regin de fractura (BCR, Breakpoint Cluster Region, en ingls) del cromosoma 22 (regin q11) se fusiona con parte del gen ABL del cromosoma 9 (regin q34). El gen ABL toma su nombre de Abelson, el nombre de un virus causante de leucemias precursor de una protena similar a la que produce este gen.