Cromosoma 15 Y 16
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CROMOSOMA 15
CARACTERISTICAS Contiene aproximadamente 1200 genes que equivalen a unos 100 millones de pares de bases. Representan entre el 3 y el 3,5% del ADN total de la clula El brazo largo (15q) desempea una funcin fundamental en el desarrollo del diafragma.
GRUPOGrupo D
TIPOAcrocentrico
ENFERMEDADES
ENFERMEDADES DEBIDAS A MUTACIONES EN EL CROMOSOMA 15locusEnfermedad
15q11-q13Sndrome de Prader-Willi
15q11-q13Albinismo oculocutneo
15q11-q13Sndrome de Angelman
15q14Esquizofrenia
15q15Sordera por dficit de estereocilina
15q15Esferocitosis
15q15-q21.1Sndrome de Bartter
15q15.1-q21.1Distrofia muscular
15q15.3Hipotiroidismo congnito
15q21.1Ginecomastia familiar
15q21Sndrome de Griscelli
15q21.1Sndrome de Marfan
15q22.1Cardiomiopata hipertrfica familiar
15q22.31-15q25.3Enfermedad de Tay-Sachs
15q22.3-q23Sndrome de Bardett-Biedl
15q22.3-q23Artritis piognica estril
15q23-q25Tirosinemia, tipo I
15q25Oftalmoplegia progresiva
15q26.1Sndrome de Bloom
CROMOSOMA 16
CARACTERISTICAS Se estima que el cromosoma 16 posee alrededor de 90 millones de pares de bases El nmero estimado de genes que alberga el cromosoma 16 oscila entre 850 y 1200. Representa por debajo del 3% de la cantidad total de ADN del genoma.
GRUPOGrupo E
TIPOMetacntrico prcticamente
ENFERMEDADESENFERMEDADES DEBIDAS A MUTACIONES EN EL CROMOSOMA 16locusEnfermedad
16pter-p13.3Talasemia
16pter-p13.3Hepatoma carcinocelular
16pMucolipidosis III
16p13.3Sndrome de Rubenstein-Taybi
16p13.3-p13.13Xeroderma pigmentoso
16p13.3-p13.13Hipertensin esencial
16p13.11-p12.3Sordera, autosmica dominante
16p12-p11.2Colestasis familiar progresiva
16p12-p11.2Glucosuria renal
16p11Linfoma difuso de clulas B
16q12Sndrome de Blau
16q12-q13Cilindromatosis familiar
16q12.1Sndrome de Towes-Brocks
16q13Sndrome de Gitelman
16q13Retinitis pigmentaria autosmica recesiva
16q22.1-q22.3Tirosinemia. Sndrome de Richner-Hanhart
16q22Distrofia corneal macular
16q22Hipertensin debida a exceso de mineralcorticoide
16q23.3-q24.1Carcinoma esofgico de clulas escamosas
16q24.3Mucopolisacaridosis tipo IVa
16q24.3Paraplejia espstica