El cromosoma 15El ADN de este cromosoma tiene 96 MB (millones de bases) y 854 genesPara entender los procesos genticos que son la esencia de la vida, se necesita algo ms que el conocimiento detallado de conceptos como genes o cromosomas; se necesitan relacionar con el contexto de todo el sistema, el genoma. En su libro El genoma, Matt Ridley lo define de esta manera: considerar el genoma como un libro.... Un libro es una pieza de informacin digital, escrita de una forma lineal, unidimensional y unidireccional, definida por un cdigo que transcribe un pequeo alfabeto de signos en un gran lxico de significados mediante el orden de sus agrupamientos. A partir de esta definicin se establece que los cromosomas son cada uno de los 23 captulos de los cuales consta el libro y los genes son cada una de las historias que integra cada captulo. Por lo tanto, en trminos cientficos, el genoma es el conjunto de toda la informacin gentica de un organismo, inscrita en su ADN, los cromosomas son son estructuras formados por ADN y protenas y son integados por genes - partculas de material gentico que determinan la herencia de un carcter parental. La meta del proyecto Genoma Humano es justamente identificar y localizar cada uno de estos genes. 1. Tamao, forma, aspecto fsico del cromosoma 15 El cromosoma 15, como todos los cromosomas presenta una estructura fsica similar: esta formado por 2 cromtidas, unidas por un centrmero. Segn la disposicin del centrmero este cromosoma se clasifica como acrocntrico porque los brazos son bastante desiguales. Una curiosidad en l es que adems de constar de un telmero ( el extremo de cada brazo) tambin tiene una zona denominada SAT, dnde se condensa el ADN nucleolar. Otra caracterstica de este cromosoma es que, como todos, tiene dos brazos: uno ms largo q y otro ms corto p. El ADN de este cromosoma tiene 96 millones de bases (MB) y 854 genes.

2.Genes Genes especficos dirigen a nuestras clulas para producir protenas, enzimas y otras sustancias esenciales. Cada gen est ubicado en un cromosoma especfico. El cromosoma 15 presenta genes, que codifican protenas, relacionados con la elasticidad de los msculos, la firmeza de la piel, el proceso visual, el sentido de audicin y tambin con las habilidades mentales. Se ha descubierto que en este cromosoma se encuentra un gen implicado en la susceptibilidad humana a sufrir pnico y otros graves trastornos de ansiedad. En l tambin tienen su origen diferentes enfermedades hereditarias y anomalas como el sndrome de Prader- Willi, El sndrome de Angelman, la Psicosis o El sndrome de Marfan. Algunos de los genes presentes en este cromosoma son: FAH: fumarilacetato hidrolasa (fumarilacetatoacetasa) EYL3 Color de los ojos, marrn localizacin : 15q11 q15 MFAP1

UBE3A : ubiquitin proten- ligasa E3A (protena E6 asociada, sndrome de Angelman) FBN1 Fibrilina 1 (sndrome de Marfan) PML Protena de leucemia promieloctica HEXA hexosaminidasa A (polipptido alfa) IVD Isovaleril Coenzima A deshidrogenasa MCPH4 Microcefalia

NKCC2 Cotransportador Na K 2Cl del rion

MYO5A Un gen situado en el cromosoma 15, locus 15q21 que codifica la miosina. Las mutaciones en este gen ocasionan el sndrome de Griscelli I, una hipomelanosis acompaada de inmunodeficiencia El gen TPM1 relacionado con la miopata nemalnica Control de la tensin arterial 3. Algunas funciones de los genes del cromosoma 15

Neurognesis es la posibilidad de aadir nuevos neuronas y clulas gliales al sistema nervioso central, en concreto al cerebro. Control de sntesis de hormona de crecimiento Desarrollo de las caractersticas sexuales Desarrollo del cerebro Transmisin del impulso nervioso

Metabolismo de la leucina, protena que ayuda a regular el nivel de azcar en la sangre, el crecimiento y la reparacin del tejido muscular. Constituyente estructural del citoesqueleto Mantenimiento de la homeostasis del potasio Formacin de glbulos rojos Supresor de tumores Grosor del corazn Degradacin de los cidos grasos Desarrollo del lenguaje Relacionado con el coeficiente intelectual Sntesis de melanina Sntesis de la protena alfa actina del msculo cardiaco Subunidad a7 del canal de sonido del receptor nicotinico Metabolismo de las drogas

Receptor nuclear de la retina

Proporcionar derivados de D- manosa para reacciones de glicosilacin 4. Relacin genes, exposicin y enfermedades asociados al cromosoma 15. 4.1. La rodilla Los traumatismos e incluso algunas prcticas deportivas, como el ftbol pueden causar lesiones en alguno de los componentes de la rodilla. La rodilla es la articulacin ms grande de, la que soporta mayor carga y la ms estable del cuerpo humano. La rtula, un hueso casi triangular, refuerza y protege la rodilla. Los meniscos son dos discos cartilaginosos que amortiguan y reducen el rozamiento entre las superficies de los huesos. El conjunto de la articulacin posee una cpsula que la rodea y que esta reforzada por numerosos ligamentos dispuestos en sentido vertical y horizontal. Tambin son caractersticos los dos ligamentos cruzados que, partiendo del hueso anterior de la pantorilla, suben cruzndose en forma de equis hasta el hueso del muslo. El gen MFAP1 que codifica la protena 1 asociada a las microfibrillas de elastina, protena que se encuentra en tejidos dnde se requiere la presencia de fibras elsticas, se ubica (el gen) en el cromosoma 15 (regin 15q15 q21)

El registro ms antiguo que muestra la presencia delocomocin bpeda en nuestros antepasados tiene unos 4 millones de aos. 4.2. Pies elsticos Los pies humanos son estructuras anatmicas que requieren gran elasticidad para desempear sus funciones. El pie es una compleja estructura anatmica formada por 26 huesos, 36 msculos y ms de 100 ligamentos. Desnudo, posee una extraordinaria capacidad para adaptarse a la locomocin sobre cualquier tipo de terreno. Su estructura esta relacionada con la funcin y con el peso que debe soportar. Las numerosas articulaciones que contiene le permiten inclinarse o rotar para redistribuir equilibradamente la carga cuando se apoya sobre superficies irregulares. Para la elasticidad de esta parte del cuerpo es responsable de nuevo el gen MFAP1 que se ubica en el cromosoma 15, en la regin 15q15- q21. Este gen fabrica protenas asociadas a las microfibrillas de elastina. Propuesta interactiva : comprobar la elasticidad de los pies realizando un par de ejercicios de ballet propuestos en la imagen debajo

****He aqu un video que demuestra la elasticidad de los pies**** 4.3. Ligamentos Las fibras elsticas, presentes en muchos tejidos humanos, se pueden estirar hasta el 50 % de su longitud normal; si se sobrepasa, como en una torcedura, aparece un esguince. Los ligamentos mantienen en su lugar los aproximadamente 200 huesos del esqueleto humano. Ellos realizan una funcin pasiva, pero sin los ligamentos, la fuerza de los msculos desencajara las articulaciones. Las caractersticas de cada tejido se deben a las sustancias protenas que fabrican las clulas. La elastina es una protena fibrilar, flexible y elstica, que se encuentra en los tejidos dnde son necesarios estas caractersticas; por ejemplo, los ligamentos, las paredes arteriales y la piel. Los tendones son fibras de tejido resistente que unen los huesos con los msculos; solo pueden estirarse hasta el 10 % de su longitud original. En estas estructuras como se ha dicho anteriormente interviene la protena elastina fabricada gracias a comandos enviados por el gen

MFAP1 del cromosoma 15. *****Un video que muestra como un esqueleto se levanta. Si nos fijamos en la peculiar manera de levantarse, lo que demuestra la capacidad de los msculos a estirarse***** 4.4. El iris Es una membrana muscular que regula la apertura de la pupila y, por tanto, la cantidad de luz que penetra en el ojo. El color de los ojos parece haber surgido como una adaptacin al grado de iluminacin del entorno. El iris cumple una funcin complementaria a la contraccin y dilatacin de la pupila. Cuando la intensidad luminosa es elevada, el iris reduce automticamente el dimetro de la pupila hasta 1,5 milmetros. En la oscuridad, en cambio, puede aumentarlo hasta 8,5 milmetros. Esto significa que en una pupila dilatada entra 30 veces ms cantidad de luz que cuando esta contrada. El grado de apertura de la pupila tambin cambia frente a estmulos emocionales; las imgenes que despiertan inters o agrado provocan su dilatacin y las desagradables la contraen. El gen EYCL2 es responsable del color marrn de los ojos.

Ojo con pupila contrada 4.5 Enfermedades

Ojo con pupila dilatada

El cromosoma 15 se clasifica como el cromosoma de las enfermedades raras. Algunas de las enfermedades ms comunes son El sndrome de Prader Willi, El sndrome de Angelman y El sndrome de Marfan. Otras enfermedades son la epilepsia, la dislexia, la miopata nemalnica, la depresin, el cancer del pulmn y la leucemia promieloctica. Aparte de las enfermedades se manifiestan errores producidos durante el proceso de

recombinacin de material gentico entre las dos cromatidas hermanas que ocurre en la meiosis, como la duplicacin del cromosoma 15 (autismo) y la trisomia distal y el cromosoma 15 en anillo. Los genes de este cromosoma tambin son responsables de los sentimientos humanos como la agresin, la ansiedad, el ira... - El sndrome de Prader- Willi (no es hereditario) El sndrome de Prider- Willi (SPW) es una enfermedad compleja que se produce por trastorno gentico provocado por cambios de una pequea seccin del cromosoma 15. Se debe a una anomala (frecuentemente microdelecin) en la regin 15q11-q13 del brazo largo del mismo cromosoma. La mayora de los individuos con SPW tienen una ausencia de un segmento especfico del material gentico del cromosoma 15 del padre. El hecho de no heredar determinados segmentos del cromosoma se denomina impronta genomica (genomic imprinting) y consiste en la diferente expresin de algunos genes en funcin si son heredados de la madre o del padre. Normalmente los genes se expresan mediante sus alelos, el materno y el paterno; si alguno de ellos no se transcribe esto significa que estn improntados. La patologa relacionada con la impronta genmica en el Sndrome de Prider- Willi se manifiesta de tres maneras: la microdelecin, la disoma uniparental y mutaciones puntuales. La microdelecin es la falta de los genes, en el cromosoma en el que estn activos (cromosoma 15) del padre. La disomia uniparental se produce cuando el individuo infectado, en vez de heredar un cromosoma 15 del padre y el otro de la madre, recibe los dos cromosomas del mismo progenitor. En este caso se trata de una DUP materna porque el individuo presentar dos cromosomas 15 maternos y le faltarn los genes activos del padre. En las mutaciones puntuales hay un defecto en el mecanismo de rearreglo del cromosoma 15 del padre.

Los sntomas de esta enfermedad son atona muscular, trastornos de la conducta y sensacin de hambre crnica que conduce a excesiva alimentacin y una amenaza permanente de obesidad. El hambre se puede explicar porque la zona del hipotlamo que controla las sensaciones de hambre y saciedad de estas personas presenta un defecto. Los individuos que presentan esta enfermedad suelen ser obsesivos compulsivos, realizando actos repetitivos y tambin repeticiones a nivel de pensamiento y verbalizaciones. Tienden a elaborar rutinas que sean predecibles y se frustran fcilmente ante cualquier cambio.

Dos nios con el SPW El sndrome de Angelman (SA) El sndrome de Angelman al igual al sndrome de Prader-Willi es provocado por una delecin en la regin 15q11- q13 del brazo largo del cromosoma 15 pero materno. El gen responsable de la aparicin del Sndrome es el UBE3A. Similarmente al sndrome de Prader Willi el de Angelman es causado por tres mecanismos: la delecin, la disomia uniparental interna y la alteracin del imprinting. La delecin es la ausencia de la parte genetica del cromosoma materno. La disoma uniparental (DUP) se produce cuando le faltan dos cromosomas 15 activos maternos al zigoto. En el imprinting se inactivan determinados genes que son diferentes en la madre y en el padre. Cuando se produce un error y ocurre una mutacin en este proceso, no se sabe de qu padre procede el cromosoma 15 y los genes (en este caso los maternos) no quedan inscritos en la informacin gentica del futuro individuo. Las caractersticas de esta enfermedad son la presencia de una

sonrisa frecuentemente,acompaada con una conducta de felicidad. Los individuos con SA tienen un retraso severo del desarrollo, deterioro del lenguaje, movimientos o desorden del equilibrio, hiperactividad, son flacos, tienen una lengua larga y trastornos en su sueo.

Mapa gentico de la regin 15q-q13 del cromosoma 15 humano. Los puntos de quiebre ms comunes del cromosoma, involucrados el la delecin (BP1 BP2 y BP3) se muestran con lneas en zigzag. La barra vertical a la derecha ilustra las regiones crticas para SPW (desde el gen ZNF127 hasta el gen SNRP) y para SA (incluye al gen UBE3A), y la regin que no experimenta imprinting. Notase que las regiones crticas para ambos sndromes incluyen el centro de imprinting (IC).

Unas de las sntomas ms visibles del sndrome de Angelman: la felicidad y la lengua larga. El sndrome de Marfan El sndrome de Marfan es un trastorno hereditario del tejido conectivo, principalmente,y es causado por una mutacin en el cromosoma 15. El sndrome de Marfan es de origen gentico y se debe a una anomala en el gen FBN1, que determina la produccin de una protena denominada fibrilina, situado en el cromosoma 15. Este sndrome afecta adems al sistema esqueltico, cardiovascular, los ojos y la piel. Los que lo padecen tienen las manos y las piernas extremadamente largas y un cuerpo muy delgado. Las personas que sufren esta enfermedad no presentan desordenes en el coeficiente intelectual, no se produce retraso mental.

Trastornos en el tejido y flaqueza son caractersticos del sndrome de Marfan La epilepsia

La epilepsia es una enfermedad del sistema nervioso central cuyo origen se debe a una mutacin en el cromosoma 15. Esta mutacin es relacionada con la prdida de un segmento de material gentico en el mismo cromosoma. En concreto la seccin de ADN suprimida contiene al menos siete genes, entre los cuales el gen que codifica la protena denominada CHRNA7 que regula las seales producidas entre las clulas nerviosas. Como consecuencia de esto se produce un serie de trastornos en el sistema nervioso que provocan la aparicin de descargas elctricas en el cerebro. La dislexia El origen gentico de la dislexia est vinculado al cromosoma 15. La dislexia es una patologa que afecta a nios dotados de una inteligencia normal. Sin embargo los problemas ms serios que padecen estos nios es una dificultad en leer y escribir (les cuesta utilizar correctamente las fonemas). La miopata nemalnica La miopata nemalnica autosmica es una enfermedad del msculo, es congnita (presente desde el nacimiento) e hereditaria. El culpable de esta enfermedad es un gen situado en la regin

15q21 24, llamado TPM1, del cromosoma 15. Las sntomas de la miopata son la hipotonia generalizada (nio flcido), retracciones (acortamiento del tendn estructura que une el msculo al esqueleto lo que origina una limitacin del movimiento), importantes deformaciones articulares, afectacin de la deglucin y de la funcin respiratoria. La depresin El origen de la depresin se sita en el cromosoma 15. Esta enfermedad esta influida por diversos factores genticos y no solo un gen es responsable de su desarrollo sino que son mltiples. Si se consigue descubrir a los genes con variaciones de material gentico (ADN) responsables de este trastorno se podra establecer el tipo del gen, cmo afecta al cerebro y de qu manera podra haber originado la enfermedad. El cncer del pulmn La mayora de la gente fumadora con variaciones genticas en el cromosoma 15 tiene ms riesgo en padecer el cncer del pulmn. El efecto que produce el tabaco al organismo es detectado por los genes situados en la zona 15q25 del cromosoma nmero 15. En concreto tres de los genes localizados en esta rea se relacionan con la codificacin de los receptores de la nicotina y la acetilcolina. El origen de esta enfermedad es gnico, se debe a variaciones gnicas que provocan una alteracin en los hbitos del fumador,lo que aumenta an ms el riesgo. La leucemia aguda promieloctica (LAP) Se trata de una enfermedad que se caracteriza por la traslocacin recproca entre los cromosomas 15 y 17 : t(15;17) con los regiones respectivos, q22 en el 15 y q11-21 del cromosoma nmero 17. El punto de ruptura y traslocacin entre los cromosomas tiene lugar en el gen para la cadena alfa del receptor del cido retinoico (RAR) del cromosoma 17 y en el oncogen principalmente llamado MYL y posteriormente PML del cromosoma 15. Como resultado de la t(15;17) se origina en el cromosoma 15 derivado un gen nuevo hbrido PML-RAR mientras que en el cromosoma 15 se origina el gen recproco, RAR PML. Ambos genes se transcriben como ARN

mensajero hbridos y dan lugar a dos protenas anormales. La gente que presenta esta enfermedad sufre hemorragia (salida de sangre) en la piel y mucosas.

Traslocacion en el cromosoma La duplicacin del cromosoma 15 (autismo) El sndrome de duplicacin del cromosoma 15 (dup15q) se manifiesta cuando se duplican los sectores 15q11-13 del mismo cromosoma. Estas duplicaciones son debidas al azar y se asocian con el concepto de cromosoma isodicentricoadicional abreviado en idic15. Las personas con idic poseen un cromosoma de ms , compuesto de parte del brazo q del cromosoma 15 y unos 47 cromosomas en lugar de los 47 habituales. El hecho de tener un material gentico extra puede alterar el desarrollo fsico y mental de una persona. Muchos individuos con idic(15) presentan retrasos en el desarrollo del lenguaje y en las habilidades motoras tales como caminar o sentarse. Otras manifestaciones de esta enfermedad son la reduccin del tono muscular (hipotona), convulsiones y corta estatura.

Duplicacin en el cromosoma Trisomia distal La trisomia distal es un enfermedad en la que la porcin distal del extremo del brazo largo del cromosoma 15 aparece tres veces. Esta enfermedad se caracteriza por retraso prenatal y postanal del crecimiento, retraso mental, malformaciones craneofaciales (de cabeza y cara), malformaciones de los dedos, curvatura anormal de la columna dorsal y defectos cardiacos. El cromosoma 15 en anillo El hecho de tener el cromosoma 15 en forma de anillo es causado por roturas producidas a ambos lados del centrmero y posteriormente se unen los extremos y forman el cromosoma en forma de anillo. El sndrome de cromosoma 15 en anillo resulta de la delecin de la parte del brazo corto, la regin 15q15-26, del mismo cromosoma. Esta anomala se manifiesta por crecimiento retrasado,estatura corta, cabeza grande, retraso mental, anomalas faciales, etc.

Duplicacin en el cromosoma 15 Bibliografia:http://es.wikipedia.org/wiki/Cromosoma_15 http://enrike45.wordpress.com/2007/01/30/el-cromosoma-15/ http://www.angel-man.com/GENETICA.html http://www.exploringautism.org/spanish/autism/iso_chr15.htm http://www.alfinal.com/Salud/praderwilli.shtml http://www.biotech.bioetica.org/ap48.htm http://iier.isciii.es/er/prg/er_bus2.asp?cod_enf=498 http://www.elmundo.es/elmundosalud/2008/04/02/oncologia/1207156814.html http://www.lukor.com/ciencia/noticias/portada/09011615.htm http://db.doyma.es/cgi-bin/wdbcgi.exe/doyma/press.plantilla?ident=47884 http://www.psiquiatria.com/noticias/trpanico/investigacion/3292/ http://www.amspw.org/spw/tripticos/pdf/II2,1.pdf http://www.scielo.org.ve/scielo.php?pid=S0535-51332007000400012&script=sci_arttext http://www.psiquiatria.com/noticias/neuropsiquiatria/diagnostico/40060/ http://iier.isciii.es/er/prg/er_bus2.asp?cod_enf=497 http://www.iqb.es/cromosomas/anomalias.htm http://www.medwave.cl/cursos/Genetica2004/Diciembre04/1.act http://www.amspw.org/spw/tripticos/pdf/II2,2.pdf http://www.sap.org.ar/staticfiles/publicaciones/correo/cor1_01/cor888.htm http://bvs.sld.cu/revistas/hih/vol14_2_98/hih09298.htm http://www.angel-man.com/aspectos_geneticos_del_sindrome_.htm

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Apuntes biologa y El genoma de Matt Ridley