José Povill GarcíaErnesto Cozar Ruiz

2º Bachiller CC

Tras la visita a la exposición del denominado “Bosque de cromosomas” en el museo de las ciencias Príncipe Felipe en la cuidad de las artes de Valencia, comenzamos a analizar el cromosoma número 22 del cariotipo humano.

Para empezar, comenzaremos comentando sus características, como el tamaño, forma, cantidad de ADN y número de genes.

- El tamaño del cromosoma número 22 es de 47 Mb (millones de nucleótidos). Está considerado dentro del “grupo G” de cromosomas pequeños. Pese a que el cariotipo humano está ordenado en función del tamaño de los cromosomas, y por lo tanto el 22 debería ser el más pequeño, posteriormente se descubrió que el cromosoma 21 es ligeramente más pequeño aún que el 22.

- Teniendo en cuenta su forma y la posición de centrómero podemos decir de el que se trata de un cromosoma acrocéntrico, ya que su centrómero se localiza en cerca de un extremo, por lo que uno de sus brazos es mucho mas corto que el otro. Además cabe señalar que este cromosoma en particular posee un satélite en el extremo de su brazo corto.

- Este cromosoma consta de 697 genes. Puede decirse que posee bastantes genes teniendo en cuenta su reducido tamaño, en comparación con otros cromosomas más grandes. Así pues, el tamaño de un cromosoma no es directamente proporcional a los genes que posee.

PAPEL DEL CROMOSOMA 22 EN EL PROYECTO GENOMA HUMANO

El descubrimiento de la secuenciación del cromosoma 22 significó un gran avance en el Genoma Humano, principalmente porque fue el primer cromosoma en ser secuenciado completamente. El Proyecto Genoma Humano consiste

básicamente en lograr identificar los miles de genes de los que consta el ADN humano, estudiarlos y descifrar la información que en ellos se halla. En el estudio del cromosoma 22 se ha descubierto la relación que guarda con unas 27 enfermedades, aunque la más destacable sería la que lo relaciona con la famosa enfermedad de la esquizofrenia. Se cree que el descubrimiento de la secuenciación del cromosoma puede ser un punto clave en la lucha contra este trastorno mental y sus posibles causas.

En el cromosoma 22 existen, como hemos dicho, cantidad de genes importantes e imprescindibles en la vida del ser humano, de entre los cuales destacaremos algunos de ellos, presentes o no en la exposición, y que tienen que ver con el funcionamiento del corazón (desarrollo, regulación del ritmo cardíaco), trastornos asociados o la regulación del crecimiento.

Como ya hemos dicho, uno de los genes más importantes que contiene el cromosoma que estamos estudiando es el encargado del desarrollo y regulación de uno de los órganos más importantes de nuestro organismo: el corazón. El gen TBX1 contiene la información que tras ser traducida en ARN y transcrita formará una determinada proteína que durante el desarrollo embrionario del feto contribuirá a su correcta formación, aunque su papel concreto no se sabe con toda certeza. También se cree que podría influir en la regulación del ritmo cardíaco, y que influye en la aparición de las anomalías vasculares en el síndrome de Di George, que se cree relacionado con la esquizofrenia, de la que hablaremos más adelante. El defecto o mal funcionamiento de este gen, y por tanto de esta proteína, puede ocasionar malformaciones cardíacas y que el corazón no sea apto para transplantes. Un gran avance en este campo es la utilización de tejidos u órganos animales, en este caso cardíacos, en humanos, es decir, los xenotransplantes.

Se ha descubierto que algunos trastornos o enfermedades relacionados entre sí están asociados a anomalías en el cromosoma 22. Entre ellos están la famosa esquizofrenia, la trisomía 22 en mosaico, meningiomas o el síndrome del ojo de gato. Los esquizofrénicos, según se ha descubierto recientemente, tienen un exceso de prolina, un aminoácido que viene codificado en un gen de este cromosoma. Este exceso puede ser dañino para las células neuronales del organismo, aunque puede ser tratado. Además, se cree que este exceso puede alterar de alguna manera una zona del cromosoma que consta de unos 25 genes y es un factor de riesgo genético, lo que puede ocasionar esquizofrenia. Otro de los trastornos que se le asocian a dicho cromosoma es la trisomía 22 en mosaico, que consiste en la presencia de un tercer cromosoma 22, cuyos síntomas se agravan cuanto mas frecuente es dicha trisomía en las células. La principal consecuencia de esta anomalía es el crecimiento anormal de uno de los dos lados del cuerpo. Por otro lado, la pérdida total o parcial del citado cromosoma provoca los denominados meningiomas, unos tumores benignos de crecimiento lento. Sin embargo, existen unos pocos casos en los que los meningiomas están presentes con los dos cromosomas, siendo las causas otros defectos genéticos. Por último el síndrome del ojo de gato, que es una rara enfermedad cromosómica que se produce cuando existe una trisonomía o tetrasonomía parcial del cromosoma 22. Dicha enfermedad puede venir dada por un amplio espectro de síntomas como pueden ser el retraso mental, atresia, coloboma, microftalmia, anoftalmía, y fístula.

En esta exposición habían pocas actividades interactivas, aunque se podían ver algunas curiosidades relacionas con el cromosoma. Por ejemplo, en la foto de arriba se encontraba expuesta una pequeña parte de la secuencia de las bases nitrogenadas de los nucleótidos del cromosoma, así como una numerosa lista de los científicos que colaboraron en su desciframiento.

En esta otra foto, podemos ver un corazón cortado en ocho láminas, pudiendo así observar su estructura interna con mayor claridad.

Durante la salida al museo de las ciencias Príncipe Felipe y concretamente en su exposición “Bosque de cromosomas”, también estuvimos observando el apartado dedicado al cromosoma número 3 del cariotipo humano, el cual analizaremos a continuación.

Para empezar, comenzaremos comentando sus características, como el tamaño, forma, cantidad de ADN y número de genes.

- El tamaño del cromosoma número 3 es de 199 Mb (millones de nucleótidos). Se encuentra en el denominado “grupo A” del cariotipo humano, es decir, el primer grupo de los cromosomas grandes, y es el tercero más grande.

- Teniendo en cuenta su forma y la posición de centrómero podemos decir de el que es un cromosoma metacéntrico ya que su centrómero se localiza más o menos en el centro, por lo que sus brazos son de igual longitud.

- Este cromosoma consta de 1371 genes. Es uno de los cromosomas que más información posee, ya que es de los más grandes, aunque no siempre se dé que cuanto más grande sea, necesariamente tenga más genes. De hecho, representa el 6’5 % del ADN total de la célula.

Tras años trabajando en el Proyecto Genoma Humano, los científicos descubrieron en el cromosoma 3 genes que tenían que ver con múltiples funciones del cuerpo humano y trastornos, como la creación del cristalino del ojo, regulación del crecimiento, regulación térmica o desarrollo de diferentes enfermedades, como el cáncer de pulmón, el síndrome de Grugada y alcaptonuria.

Se cree el gen SCLC1 del cromosoma 3 guarda relación con la predisposición de algunos individuos a padecer cáncer de pulmón. Por supuesto, hay otros factores externos que propician la aparición de este cáncer, como el tabaco o exposición a elementos radioactivos.

Otra enfermedad relacionada con este cromosoma es la alcaptonuria. Se cree que contiene un gen que produce la proteína que hace posible la excreción en la orina del ácido homogentísico. Cuando no se produce suficiente cantidad de esta proteína, no se elimina todo el ácido y éste queda en la sangre. Esto provoca la citada enfermedad.El síndrome de Brugada es lo que se conoce como muerte súbita, que normalmente se produce por la noche mientras la víctima duerme. Se cree que tiene relación con el cromosoma 3, en concreto en tres zonas: el exón 28, el intrón 7 y el gen SCN5A, aunque las causas exactas todavía son un misterio.En la exposición también se comentaba cierto gen (CP49) presente en este cromosoma que se empleaba para sintetizar ciertas fibras que forman el cristalino del ojo. Encontrábamos dos actividades interactivas con respecto a este gen: la de la agudeza visual y la de la visión binocular, que vemos en las fotos más abajo.

Con respecto al crecimiento del cuerpo, este cromosoma es importantísimo, ya que contiene un gen (SST) que codifica la hormona del crecimiento (o somatostatina). Esta hormona induce el crecimiento de los tejidos humanos, aumentando el tamaño de las células y su proliferación, sobretodo en tejidos musculares y óseos. Este crecimiento se puede observar muy bien durante el conocido “estirón” de la adolescencia. En el cuerpo hay unas proporciones de medidas, pudiendo cambiar estas a lo largo de la vida. Algunas proporciones de medidas se podían observar en la exposición.

En el cromosoma 3 también se localiza el gen TRH, que codifica la hormona de liberación tireotrópica que tiene dos funciones principalmente una es las hormonas esenciales para el desarrollo de el sistema nervioso central .La segunda es la de la homeostasis metabólica, al afectar la función de casi todos los sistemas , para llevar a cabo éstas funciones, hay grandes reservas de hormona preformada dentro

del tiroides, y este proceso influye también en gran medida en el proceso de regulación del calor corporal , ya que en el metabolismo se produce la gran mayoría del calor corporal.

BIBLIOGRAFÍA

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