CROMOSOMASFunciones, enfermedades; tratamientos, Curas

CONTENIDO

CABE ACLARAR QUE ESTE BLOG ES BASTANTE EXTENSO PERO PUEDES ENCONTRAR FACILMENTE EL PUNTO ESPECIFICO QUE BUSCAS:- QUE ES UN CROMOSOMA

-ESTRUCTURA

-ENFERMEDADES DE TRANSMISION GENETICA

-ANOMALIAS ESTRUCTURALES CROMOSOMICAS

-CROMOSOMA 8

-ENFERMEDADES DEBIDAS A MUTACIONES EN EL CROMOSOMA 8:

-MICROCEFALIA

-CARCINOMA PAPILAR DE TIROIDES

-ESCORBUTO

-SINDROME DE WERNER PROGERIA

-ACROMATOPSIA

-LINFOMA NO HODKIN

-CARCINOMA RENAL

-LINFOMA DE BURKITT

-CROMOSOMA 14:

-RETINOSIS PIGMENTARIA

-BOCIO FAMILIAR

-LENCEUFALOPATIA MULTIFOCAL PROGRESIVA

-ENFERMEDAD DE NIEMANN- PICK

-MICROFTALMIA

-MELOMA CUTANEO

-CANCER DE PULMON

PARA RECORDAR.

Que es un Cromosoma?

Los cromosomas (trmino que significa "cuerpos coloreados", por la intensidad con la que fijan determinados colorantes al ser teidos para poder observarlos al microscopio), son un componente del ncleo celular que slo aparecen cuando la clula est en divisin, ya sea mitosis o meiosis; Y estn compuestos por cidos nuclecos y protenas.

Los cromosomas en realidad estn formados pordos cadenas de ADN repetidasque se espiralizan y se mantienen unidas, de forma que en un cromosoma se distinguen dos partes que son idnticas y reciben el nombre de CROMTIDAS, que se unen por un punto llamado CENTRMERO. El centrmero divide a las cromtidas en dos partes que se denominan BRAZOS

Un cromosoma es la estructura que resulta del empaquetamiento del ADN y las protenas previo a la divisin celular para su segregacin posterior en las clulas hijas.El ser humano tiene 23 pares de cromosomas

Elcido nucleico (ADN), que posee el cromosoma se divide en pequeas unidades llamadasgenes. stos determinan las caractersticas hereditarias de la clula u organismo. Las clulas de los individuos de una especie determinada suelen tener un nmero fijo de cromosomas, que en las plantas y animales superiores se presentan por pares.

ESTRUCTURA

En la clula los cromosomas vienen en pares. Un miembro de cada par proviene de la clula del esperma del padre y el otro miembro del par, proviene de la clula del huevo de la madre.En otras palabras, el beb recibe mitad de material gentico de la madre y la otra mitad del padre.

FORMACION DE UN CROMOSOMA DUPLICADO CON DOS CROMATIDAS

Enfermedades de trasmisin gentica

Fallas o anomalas en la secuencia gentica son causa de varios trastornos o enfermedades de trasmisin gentica,Los errores que rara vez se producen durante la rplica del DNA son los que causan las mutaciones que sufren los cromosomas. Estas mutaciones tambin pueden ser causadas por temperaturas altas, la radiacin y varios compuestos qumicos. La mayora de las anormalidades cromosmicas perjudican el organismo que las porta. Estas mutaciones son transmitidas hereditariamente y por esta razn, el nmero de personas portadoras de genes mutados tiende a aumentar debido a la reproduccin de especies, pero tambin tiende a disminuir debido a que los individuos con mutaciones genticas no sobreviven o se reproducen menos que sus semejantes.

Los genes que causan mutaciones cromosmicas en su mayora son genes dominantes. Una persona que tenga justo una copia del gen recesivo se determina como portador, ya que esta persona tiene el gen pero no es afectado por el. En la figura de arriba el verde representa el gen dominante y el azul al portador.Algunos tipos de mutaciones cromosmicas son: la monosoma, la disoma, la trisoma, la euploida, la aneuploida, el sndrome de down, el sndrome de klinnefelter, el sndrome de turner, la deficiencia cromosmica, la translocacin y la inversin. Las anormalidades referidas tienden a producir incapacidades graves dependiendo que pareja de cromosomas afecta. Como un solo grupo, estos desordenes cromosmicos afectan a 7 de cada 1000 infantes.Anomalas estructurales cromosmicasSi se produce una rotura en el material cromosmico, ste puede recuperarse. Si se separa un fragmento, el material puede desaparecer (deleccin), transponerse a otro cromosoma (translocacin) o insertarse anormalmente (inversin).

Principales alteraciones estructurales de los cromosomas.

CROMOSOMA 8

Se han descrito ms de 40 casos de duplicacin invertida del brazo corto del cromosoma 8. Como en la mayora de los sndromes cromosmicos, el fenotipo de los nios descritos con esta anomala es variable e incluye anomalas faciales, agenesia de cuerpo calloso, hipotona, problemas neonatales de alimentacin, anomalas renales y cardacas, mltiples anomalas menores y retraso mental grave, que es una alteracin presente en el 100 % de los casos. Muchos de los pacientes portadores de esta cromosomopata poseen anomalas compatibles con la vida, por lo que llegan a adultos, aunque presentaban un importante retraso mental.Se presentan 2 casos con duplicacin invertida del brazo corto del cromosoma 8, en los que al nacimiento se describa una agenesia de cuerpo calloso, junto con otras malformaciones.

CASO 1

Para la comprensin del siguiente casos se han te tener claros algunos conceptos cientficos que han sido subrayados en el texto.COSANGUINEOS:Se aplica a la persona quedesciendede los mismos antepasados que otra.

VENTRICULOS LATERALES CEREBRALES. Los ventrculos laterales se encuentran en los hemisferios cerebrales. Cada ventrculo lateral se compone de un cuerpo central triangular y cuatro cuernos. Los ventrculos laterales comunican con el tercer ventrculo a travs delo que se llama el agujero interventricular

CASO 1Recin nacido varn, producto del tercer embarazo de unos padres sanos y no consanguneos, ambos de 32 aos. El primer embarazo termin en un aborto espontneo y el segundo en una nia sana. La gestacin del caso ndice fue controlada, detectndose por ecografa una dilatacin deventrculos laterales cerebralesy una posible falta del cuerpo calloso cerebral, por lo que a las 31 semanas de gestacin, se realiz una extraccin de sangre del feto atreves del abdomen de la madre. que revel un "incremento de material en los brazos cortos de un cromosoma 8". El parto fue espontneo, a las 37 semanas de gestacin, y naci vulgarmente de cola.

En el momento del nacimiento, el nio pes 2.335 g tena una longitud de 49 cm y un permetro ceflico de 31,5 . En la exploracin al nacimiento se observ un fenotipopeculiar, con cabello en la frente, nariz pequea y raz hundida y grandes ojos , nariz aguilea, boca grande con labio superior prominente en forma de carpa con leve distorsin de la comisura hacia la izquierda, , con cada de la lengua hacia atrs, paladar elevado y estrecho que dificulta la respiracin nasal, disminucin del tono muscular, posicin de rana y disminucin de la intensidad de un reflejo ante el estimulo adecuado.

CROMOSOMA 8

Contiene unos 1400 genes, con 140 millones de pares de bases: algunas de las enfermedades asociadas al cromosoma 8 son:

locusEnfermedad

8pter-p22Lipofuscinosis ceroide

8p23Microcefalia

8p23.1Histiocitoma fibroso maligno

8p22. 16q23.3-q24.1, 13q12.11, 9q32, 3p22-p21.3, 3p22Carcinoma esofgico de clulas escamosas

8p22Susceptibilidad al cncer de prstata

8p22-p21.3Carcinoma papilar de tiroides

8p22-p21.3Lipogranulomatosis de Farber

8p21.1Escorbuto

8p12-p11.2Sndrome de Werner

8p12Sndrome de Wolf-Hirschhorn

8p22-p11Susceptibilidad a la esquizofrenia

8p11.2Hiperplasia lipoide adrenal

8q21-q22Acromatopsia

8q21.3-q22Linfoma no Hodgkin

8q24Anemia hemoltica debida a deficiencia de glutaton-reductasa

8q24.1Carcinoma renal

8q24.11-q24.13Condrosarcoma

8q24.12Sndrome tricorinofalngico

8q24.3Neuropata hereditaria, tipo Lom

8q24.3Sndrome de Rothmund-Thomson

8q24Linfoma de Burkitt

8q24Enfermedad de Paget juvenil

Locus.Es el lugar que ocupa cadagena lo largo de uncromosoma(el plural esloci).

MICROCEFALIA

La microcefalia es un trastorno congnito en el cual la cabeza del beb es mucho ms pequea en comparacin con la de un beb normal de la misma edad y sexo. "Micro" significa pequeo y "cefalia" se refiere a la cabeza. La mayora de los nios con este trastorno tambin tienen un encfalo pequeo y padecen retardo mental. Sin embargo, se debe tener en cuenta que algunos nios con cabezas pequeas tienen inteligencia normal.Cules son las causas de la microcefalia?

*La microcefalia puede ser provocada por la exposicin a sustancias nocivas durante el desarrollo fetal o quizs puede estar asociada con problemas o sndromes genticos hereditarios.

*Las teoras sugieren que los siguientes factores pueden predisponer al feto a padecer los problemas que afectan el desarrollo normal de la cabeza durante el embarazo:Cules son los sntomas de la microcefalia?

A continuacin se enumeran los sntomas ms comunes de la microcefalia. Sin embargo, cada nio puede experimentarlos de una forma diferente. Los sntomas pueden incluir:

*apariencia de la cabeza del beb muy pequea*llanto agudo*mala alimentacin*convulsiones*mayor movimiento en los brazos o piernas (espasticidad)*retardo del desarrollo*retardo mental*Los sntomas de la microcefalia pueden parecerse a los de otros trastornos o problemas mdicos. Siempre consulte al mdico de su hijo para obtener un diagnstico. CARCINOMA PAPILAR DE TIROIDES

El cncer de tiroides o carcinoma papilar es una enfermedad que se origina en la glndula tiroides, localizada debajo del cartlago tiroideo, en la parte delantera del cuello. Esta glndula, en forma de mariposa, tiene dos lbulos, el lbulo derecho y el lbulo izquierdo, que estn unidos por un istmo angosto.Existen 3 tipos de tratamiento para el cncer de tiroides: la ciruga, el uso de yodo radiactivo y otros medicamentos complementarios

La ciruga se realiza para extirpar la mayor cantidad de cncer posible y cuanto ms grande sea el tumor, mayor ser la cantidad de glndula tiroidea que se deba extirpar. Con frecuencia, se extirpa toda la glndula.

Despus de la ciruga o el yodo radiactivo, el paciente necesitar tomar un medicamento llamado levotiroxina sdica por el resto de su vida, el cual reemplaza la hormona que la tiroides normalmente producira.

ESCORBUTO

CARENCIA DE VITAMINA CElescorbutoes unaenfermedad carencialque resulta del consumo insuficiente devitamina C, que es necesaria para la sntesis correcta de colgeno en los seres humanos. El escorbuto conduce a la formacin de puntos de color prpura en la piel, encas esponjosas y sangrado de todas las membranas mucosas. persona afectada se pone plida, se siente deprimida y queda parcialmente inmovilizada. En el escorbuto avanzado se producen heridas abiertas upurantes y prdida de dientes. Adems, empeora considerablemente todas las dems patologas, hasta las ms benignas, hacindolas a veces mortales.

SINDROME DE WERNER PROGERIAhttp://www.youtube.com/watch?v=1ohlHKkC7RAEl sndrome dewerneres un desorden gentico en los recin nacidos, este sndrome se caracteriza por un rpido enviciamiento del infante, se sabe que esta enfermedad afecta a uno de cada 8millones derecinnacidos.

La forma ms severa de esta enfermedad es la llamada sndrome deHutchinson-Gilfordnombrada as en honor deJonathanHutchinson, quin fue el primero en describirla en1886y deHastingsGilfordquien realiz diferentes estudios acerca de su desarrollo y caractersticas en1904.SNTOMASEl sndrome dewernertiene varios sntomas tanto fsicos como mentales:

BajaestaturaPiel seca y arrugadaCalvicieprematuraCanas en la infanciaOjosprominentesCrneode gran tamao sobresalientes Ausencia decejasypestaas Narizgrande y con forma de pico Mentnretrado Problemas cardacos Pechoangosto, concostillasmarcadas Extremidadesfinas y esquelticas Estrechamiento de lasarteriascoronarias Articulacionesgrandes y rgidas Manchas en la piel semejantes a las de la vejez por malmetabolismode lamelanina Presencia deenfermedades degenerativascomo laartritis, propias de la vejez Muerte natural hacia los 13 aos.ACROMATOPSIA

La acromatopsia o visin sin colorocurre como consecuencia de herencia gentica y tambin cuando una zona de la corteza del visual en elcerebrose lesiona por un traumatismo cerebral. Concretamente una zona de la corteza extraestridada, los pacientes describen su visin como similar a una pelcula en blanco y negro.La acromatopsiaes una enfermedad hereditaria recesiva.La acromatopsiano es degenerativa ni conduce a la ceguera. Implica al cromosoma X, el gen causante de la enfermedad ha sido localizado en Xq28.Es una enfermedad poco frecuente, afecta a 1/30.000. Se puede ver pero se pierde la capacidad de ver en color. Se utiliza tambin el mismo trmino si se produce la visin en blanco y negro a consecuencia de untraumatismo cranealque afecta a la corteza extraestriada. Acromatopsia completa:se pierde la capacidad de ver encolores, los colores se perciben en gamas degrisesms o menos oscuros. Acromatopsia incompleta: se distingue algn matiz de color y posee mayor agudeza visual. LINFOMA NO HODKIN

Es un cncer del tejido linfoide, que abarca los ganglios linfticos, el bazo y otros rganos del sistema inmunitario.Existen muchos tipos diferentes de linfomas no Hodgkin y se clasifican de acuerdo con la rapidez con que se propaga el cncer. El cncer puede ser de grado bajo (crecimiento lento), grado intermedio o grado alto (crecimiento rpido). El tumor de Burkitt es un ejemplo de linfoma de grado alto. El linfoma folicular es un linfoma de grado bajo. El cncer se subclasifica adems por la forma como lucen las clulas bajo el microscopio; por ejemplo, si hay ciertas protenas o marcadores genticos presentesLos sntomas pueden abarcar: Sudores fros (empapar los tendidos de cama y el pijama aunque la temperatura ambiente no est demasiado alta) Fiebrey escalofros intermitentes Picazn Inflamacin de los ganglios linfticosen el cuello, las axilas, la ingle u otras reas Prdida de pesoSe puede presentar tos o dificultad para respirar si el cncer afecta el timo o los ganglios linfticos en el pecho, lo cual puede ejercer presin sobre la trquea u otras vas respiratorias.Algunos pacientes pueden presentar hinchazn o dolor abdominal, lo que puede llevar a inapetencia, estreimiento, nuseas y vmitos.Si el cncer afecta las clulas en el cerebro, la persona puede presentar dolor de cabeza, problemas de concentracin, cambios de personalidad o crisis epilpticas.

CARCINOMA RENAL

El carcinoma de clulas renales es el tipo ms comn de cncer renal en los adultos y ocurre con mayor frecuencia en personas de 50 a 70 aos de edad.No se conoce con exactitud su causa.Los siguientes factores pueden incrementar el riesgo de cncer renal: Tratamiento condilisis. Antecedentes familiares de la enfermedad. Hipertensin arterial. Rin en herradura. Poliquistosis renal. Tabaquismo. Enfermedad de von Hippel-Lindau (una enfermedad hereditaria que afecta los vasos del cerebro, los ojos y otras partes del cuerpo).SNTOMAS Hinchazn ydolor abdominal Dolor de espalda Sangre en la orina Hinchazn de las venas alrededor de un testculo (varicocele) Dolor de costado Prdida de pesoOtros sntomas que pueden ocurrir con esta enfermedad: Crecimiento de vello excesivo en las mujeres Piel plida Problemas de visin

LINFOMA DE BURKITT

El linfoma de Burkitt se puede notar inicialmente como una inflamacin de los ganglios linfticos del cuello, la ingle o por debajo del brazo. Con frecuencia, estos ganglios linfticos inflamados son indoloros, pero pueden crecer muy rpidamente.En los tipos ms comunes que se observan en los Estados Unidos, el cncer generalmente comienza en el rea abdominal. La enfermedad tambin puede iniciarse en los ovarios, los testculos, el cerebro y el lquido cefalorraqudeo.Los sntomas abarcan: Ganglios que crecen juntos para formar un tumor Ganglios linfticos insensibles Rpido crecimiento de ganglios linfticos Inexplicableinflamacin de ganglios linfticos

CROMOSOMA 14

ENFERMEDADES DEBIDAS A MUTACIONES EN EL CROMOSOMA 14locusEnfermedad

14q11-q12Apoptosis celular, temperatura dependiente

14q11.1-q11.2Retinitis pigmentaria

14q11-q21Paraplejia espstica

14q13.1Sndrome de Nezelof

14q13Bocio familiar

14q21-q22Enfermedad de Hers

14q24Leucoencefalopata

14q24.3Enfermedad de Niemann-Pick

14q24.3Microftalmia, cataratas y displasia del iris

14q24.3Tirosinemia, tipo Ib

14q31Enfermedad de Krabbe

14qCarcinoma papilar del tiroides

14q32.1Enfermedad oclusiva cerebrovascular

14q32.1Leucemia/linfoma de clulas T

14q32Anemia megalobstica tipo noruego

14q32.3Melanoma cutneo

14q32.33Agammaglobulinemia

DESCRIPCION DE LAS ENFERMEDADES. RETINOSIS PIGMENTARIALa retinitis pigmentaria (RP) es un grupo de desrdenes genticos que afectan la capacidad de la retina para responder a la luz. Esta es una enfermedad hereditaria que causa una prdida lenta de la visin, comenzando por una visin nocturna disminuida y prdida de la visin perifrica (lateral). Con el tiempo, se produce una ceguera. Desafortunadamente, no existe una cura.

La retina es la capa de clulas sensibles a la luz que recubre la parte posterior del ojo, y que convierte los rayos de luz en impulsos elctricos. Estos impulsos son enviados al cerebro a travs del nervio ptico, donde son reconocidos como imgenes que vemos.

CAUSAS La retinitis pigmentaria es frecuentemente hereditaria (tiene un historial familiar). Si usted o su pareja tiene una retinitis pigmentaria, puede haber hasta un 50 por ciento de probabilidades de que sea transmitida a sus hijos. Si usted planea tener hijos, pregunte a su oftalmlogo (Doctor de los Ojos) sobre una asesora gentica

Parapleja Espstica HereditariaLa parapleja espstica hereditaria es un grupo de enfermedades degenerativas genticas de la mdula espinal, caracterizado por parapleja o paraparesia, y rigidez o espasticidad, con un excesivo tono muscular o hipertona, o con sobreactividad muscular de los msculos de las piernas

En ciertas, escasas, familias pueden aparecer algunos de los siguientes hallazgos: Retraso mental Demencia Epilepsia Neuropata perifrica Retinopata Neuropata del nervio ptico Sordera Ataxia o incoordinacin de los movimientos voluntarios Disartria o habla dificultosa Nistagmo o movimientos oculares rtmicos, involuntarios, rpidos Alteraciones del sistema extrapiramidal: cambios en el tono muscular, alteracin de la postura, deterioro de la ejecucin de las acciones voluntarias, movimientos voluntarios anormales Ictiosis o sequedad, engrosamiento y descamacin anormales de la pielTratamiento

El tratamiento de la parapleja espstica hereditaria consiste en el control mdico de sntomas y medidas y equipamiento de apoyo, as como la fisioterapia. Actualmente no existe ningn tratamiento capaz de enlentecer o modificar la evolucin de la enfermedad, pero la terapia con baclofn, un medicamento relajante de la musculatura esqueltica puede ayudar a reducir la espasticidad en algunos pacientes. Algunos pacientes pueden ser candidatos a la quimiodenervacin.BOCIO FAMILIAR

QU ES EL BOCIO?El bocio es la hiperactividad funcional de la glndula tiroides con hiperplasia (crecimiento), llenndose la glndula de coloide pobre en Yodo. Si se corrige la deficiencia, puede remitir el crecimiento. En casos crnicos persiste el crecimiento y ste puede ser nodular.Qu la provoca?En muchas partes de mundo el bocio simple se debe a la carencia de Yodo y se presenta en reas endmicas alejadas de las costas marinas.SNTOMASLa glndula est notablemente crecida y es palpable. Es probable que no existan sntomas o se deban a compresin de las estructuras del cuello o el trax: Silibancias, disfagia, deterioro respiratorio.Puede haber sordera congnita recurrente (sndrome de Pendred) y trastornos del gusto.Tambin es posible que el paciente presente muchos sntomas de tipo nervioso.TRATAMIENTOS Y RECOMENDACIONESEs ms fcil prevenir el bocio que curarlo y es ms raro desde la introduccin de sales yodadas. Con la ingesta diettica de 100 a 200 microgramos de Yodo diario no debe de presentarse el bocio simple por deficiencia.

Leucoencefalopata multifocal progresiva

Es un trastorno raro que ocasiona dao al material (mielina) que cubre y protege los nervios en lasustancia blanca del cerebro.El virus JC (VJC) causa la leucoencefalopata multifocal progresiva (LEMP). Hacia la edad de 10 aos, la mayora de las personas han estado infectadas, pero casi nunca provoca sntomas.Sin embargo, cualquier persona con un sistema inmunitario debilitado est en mayor riesgo de desarrollar LEMP. Las causas para que se presente un sistema inmunitario debilitado abarcan: SIDA(menos comn ahora debido a los mejores tratamientos para esta enfermedad) Ciertos medicamentos empleados para tratar la esclerosis mltiple, la artritis reumatoidea y enfermedades conexas Leucemia y linfomaSNTOMAS Dolores de cabeza Prdida de la coordinacin, torpeza Prdida de la habilidad del lenguaje (afasia) Prdida de la memoria Problemas de visin Debilidad en piernas y brazos que empeoraTRATAMIENTOEn personas con SIDA, el tratamiento para fortalecer el sistema inmunitario puede llevar a la recuperacin de los sntomas de la leucoencefalopata multifocal progresiva. No se ha demostrado la efectividad de otros tratamientos para esta enfermedad

Enfermedad de Niemann-Pick

Se refiere a un grupo de enfermedades que se transmiten de padres a hijos (hereditarias), en las que las sustancias grasas llamadas lpidos se acumulan en las clulas del bazo, el hgado y el cerebro.Existen cuatro formas de la enfermedad que son las ms comnmente reconocidas: tipos A, B, C y D. Los tipos A y B se denominan tipo I, mientras que los tipos C y D tambin se conocen como tipo II.Cada tipo involucra diferentes rganos y puede o no comprometer el sistema nervioso central y el aparato respiratorio. Asimismo, cada tipo puede causar diferentes sntomas y puede ocurrir en diferentes momentos a lo largo de la vida, desde la lactancia hasta la adultez.Causas, incidencia y factores de riesgoLos tipos A y B de la enfermedad de Niemann-Pick ocurren cuando las clulas en el cuerpo carecen de unaenzimallamada esfingomielinasa cida. Esta enzima ayuda a descomponer (metabolizar) una sustancia grasa llamada esfingomielina que se encuentra en cada clula del cuerpoSi falta la ASM o no trabaja apropiadamente, la esfingomielina se acumula en el interior de las clulas, lo cual lleva a la muerte celular y dificulta el funcionamiento apropiado de los rganos.El tipo C de la enfermedad de Niemann-Pick ocurre cuando el cuerpo no puede descomponer apropiadamente el colesterol y otras grasas. Esto lleva a la presencia de demasiado colesterol en el hgado y el bazo, al igual que cantidades excesivas de otros lpidos en el cerebroSNTOMASLa enfermedad de Niemann-Pick Tipo A comienza en los primeros meses de vida y entre los sntomas se pueden mencionar: Hinchazn abdominal (rea ventral) dentro de los 3 a 6 meses Mancha rojo fresa en el ojo Dificultades de alimentacin Prdida de las habilidades motrices tempranas (empeora con el tiempo)Los sntomas del tipo B de esta enfermedad generalmente son ms leves y ocurren hacia el final de la infancia o la adolescencia. La hinchazn del abdomen se puede observar en la niez temprana, pero casi no hay compromiso neurolgico, como prdida de las habilidades motrices. Algunos pacientes pueden presentar infecciones respiratorias frecuentes.La enfermedad de Niemann-Pick tipo C por lo general afecta a los nios de edad escolar, pero puede ocurrir en cualquier momento desde comienzos de la lactancia hasta la adultez. Entre los sntomas se pueden mencionar: Dificultad para mover las extremidades (distona) Esplenomegalia Hepatomegalia Ictericia al nacer (o poco despus) Dificultades de aprendizaje y declive intelectual (demencia) Convulsiones Mala pronunciacin, habla irregular Prdida sbita del tono muscular que puede lleva a cadas (catapleja) Temblores Dificultad con los movimientos oculares hacia arriba y hacia abajo (parlisis visual supranuclear vertical) Marcha inestable, torpeza, problemas al caminar (ataxia)Los sntomas del tipo D son similares al tipo C.El tipo E ocurre en adultos y sus sntomas comprenden hinchazn del bazo y problemas del cerebro y del sistema nervioso (neurolgicos), pero se sabe poco acerca de este extrao tipo de la enfermedad de Niemann-Pick.MICROFTALMIA

Anomalia congnita en donde se encuentra una notoria reduccin del dimetro del globo ocular en uno o en ambos ojos, generalmente hundido en una orbita tambien pequea.

TRATAMIENTO

Microftalmo leve asintomtico: RxMicroftalamo con Amaurosis: Protesis ocularCriptoftalmo: enucleacin o adaptacin de prtesis ocular.

MELOMA CUTANEO

Se trata de un tumor generalmentecutneo, pero tambin delintestinoy elojo(melanoma uveal) y altamente invasivo por su capacidad de generarmetstasis. A pesar de varios aos de investigaciones extensivas, el nico tratamiento efectivo es la reseccin quirrgica deltumorprimario antes de que logre un grosor mayor de 1 mm.Por lo general, el riesgo de un individuo de contraer un melanoma depende de dos grupos de factores: intrnsecos y ambientales. Los factores intrnsecos incluyen la historia familiar y elgenotipoheredado, mientras que el factor ambiental ms relevante es la exposicin a laluz solar.[7

PREVENCIN Y PROTECCINPara prevenir el melanoma, ante la llegada del verano, es preciso adoptar una serie de medidas de proteccin, como la utilizacin de gorras o sombreros, de cremas de alta proteccin, as como tomar el sol de una forma gradual y evitarlo en las horas de irradiacin ms intensa (entre las 12:00 y 16:00). Incluso debajo de las sombrillas el sol es daino, ya que el efecto espejo de la arena puede inducir los rayos solares con mayor intensidadEl prototipo humano con mayores posibilidades de contraer dicha patologa es una mujer entre 40 y 45 aos, de piel y ojos claros que realice exposiciones solares intensas e intermitentes desde la infancia, con quemaduras en la etapa infantil, con un nmero importante denevuscongnitos o atpicos, y con antecedentes familiares de melanoma.Algunos consejos para prevenir la aparicin de melanomas son: Tomar el sol con proteccin adecuada. Utilizar elprotector solaradecuado y por todo el cuerpo. Utilizar la dosis adecuada por el fabricante. Debe tenerse en cuenta a la hora de la eleccin del filtro tanto losrayos UVA como losUVB. Recurrir si fuera necesario a la fotoproteccin oral que pala las carencias y defectos de la proteccin tpica.DETECCIN Y TRATAMIENTOLa incidencia del melanoma en Europa, como en el resto del mundo, se ha triplicado en las ltimas dcadas. Esta enfermedad representa el 75% de todas las muertes porcncer de piel.

Para saber cundo la apariencia es sospechosa existe una regla denominada A, B, C y D. As, cuando unnevusesAsimtrico, tiene unosBordes irregulares, toma unaColoracin muy oscura o irregular y suDimetro aumenta, son indicios de melanoma, por lo que se debe acudir al mdico.Se debe prestar especial atencin, por ser marcadores de melanoma, a los nevus pigmentocelulares adquiridos que, a lo largo de la vida, modifican su morfologa. Tambin a los nevus atpicos o(urielosis)y congnitos, siendo los principales signos de alarma los nevus asimtricos, con bordes imprecisos, color cambiante y sangrado. Este cuadro puede darse conjuntamente.

CANCER DE PULMON

Cromosoma 3

El cncer de pulmn es uno de los cnceres ms comunes en el mundo. Es la principal causa de muerte por cncer entre los hombres y las mujeres en los Estados Unidos. Elfumarcigarrillos causa la mayora de los cnceres de pulmn. A mayor cantidad de cigarrillos diarios que fume al da y cuanto ms joven se comienza a fumar, mayor ser el riesgo de desarrollar un cncer de pulmn. La exposicin a altos niveles de contaminacin, radiacin y asbesto tambin puede aumentar el riesgo.

Los sntomas comunes del cncer de pulmn incluyen: Una tos que no desaparece y empeora con el tiempo Dolor constante en el pecho Tos con expectoracin con sangre Falta de aire, silbidos al respirar o ronquera Problemas repetidos por neumona o bronquitis Inflamacin del cuello y la cara Prdida del apetito o prdida de peso FatigaExisten muchos tipos de cncer de pulmn. Cada uno de ellos crece y se disemina de un modo distinto y se trata de una forma diferente. El tratamiento tambin depende del estadio o de qu tan avanzado se encuentre. El tratamiento puede incluir quimioterapia, radiacin y ciruga.