DEFECTOS AL NACIMIENTO

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DEFECTOS AL NACIMIENTO

Conjunto de patologías que alteran la estructura anatómica, fisiología, metabolismo, crecimiento y desarrollo de los fetos y neonatos

OBJETIVOS DE LA NORMA OFICIAL MEXICANA – DEFECTOS AL NACIMIENTO

PREVENCIÓN

DIAGNÓSTICO

TRATAMIENTO

CONTROL

ANALIZAR Y VALORAR• ASPECTO GENERAL• PIEL• CABEZA Y CARA• OJOS• OÍDOS• NARIZ• BOCA• CUELLO• TÓRAX• CARDIOVASCULAR

• ABDOMEN• GENITALES• TRONCO Y COLUMNA

VERTEBRAL• EXTREMIDADES• ESTADO

NEUROVASCULAR

GRUPOS DE DEFECTOS MÁS COMUNES EN EL NACIMIENTO

• SISTEMA NERVIOSO CENTRAL• CRANEOFACIALES• CARDIOVASCULARES• OSTEOMULCULARES• RENALES Y GENITOURINARIOS• GASTROINTESTINALES• PARED ABDOMINAL• METABÓLICOS• CROMOSOMOPATÍAS• SENSORIALES• INFECCIONES PERINATALES• OTROS

PREVENCIÓN• CONTROL DE EMBARAZO• IDENTIFICACIÓN FACTORES DE

RIESGO• PROMOCIÓN DE LA SALUD• 4 MILIGRAMOS DE ÁCIDO

FÓLICO• VACUNACIÓN CONTRA RUBEOLA

Y SARAMPIÓN• ATENCIÓN OPORTUNA EN

TODOS LOS NIVELES DE ANTECIÓN

FACTORES DE RIESGO

PREGENITORA HIJO

ANTECEDENTES HEREDOFAMILIARES

GESTACIÓN MENOR A 37 SEMANAS

TOXICOMANÍAS PESO MENOR A 2500 GRAMOS

MULTIGESTAS VALORACIÓN APGAR DE 0 A 3 AL MINUTO

DESNUTRICIÓN pH MENOR A 7.2 – SANGRE EN CORDÓN UMBILICAL

EXPOSICIÓN A MEDICAMENTOS /SUSTANCIAS TÓXICAS

VENTILACIÓN MECÁNICA /MENINGITIS / SEPSIS

PREECLAMPSIA / ECLAMPSIA FACTORES ESPECÍFICOS

DEFECTOS DEL SISTEMA NERVIOSO CENTRAL

ANENCEFALIA

ENCEFALOCELEMIELOMENINGOCELE AESPINA BÍFIDA

Diagnóstico prenatal Diagnóstico posnatal

Ultrasonido estructural – Semana 18 Tomografía axial computarizada

Resonancia magnética

Ausencia de encéfalo organizado, generalmente asociado a acranea.

Protrusión de meninges y tejido cerebral, por apertura de huesos craneales.

Protrusión de meninges y médula espinal, formando un saco íntegro o roto.

Espina bífida con protrusión de sólo las meninges.

DEFECTOS CRANEOFACIALES

MICROTIA-ATRESIA

ATRESIA DE LAS COANASLABIO Y PALADAR HENDIDO

Diagnóstico prenatal

Diagnóstico posnatal

Ultrasonido estructural – Semana 18

Radiografía de cráneo: anteroposterior y lateral

Tejido delgado que separa la nasofaringe de la orofrainge impidiendo el paso de aire

Deformidad congénita del pabellón auricular y oído externo

DEFECTOS CARDIOVASCULARES

DEFECTOS COMPLEJOSCONDUTO ARTERIOSO PERSISTENTE

COMUNICACIÓN INTERVENTRICULARCOMUNICACIÓN

INTERAURICULAR

FACTORES DE RIESGO

ANTECEDENTE DE HIPOXIA / HIPOASFIXIA

Diagnóstico prenatal Diagnóstico posnatal

Ultrasonido estructural – Semana 18

Radiografía de tórax

Electrocardiograma

Ecocardiograma

Cateterismo cardiaco

DEFECTOS OSTEOMUSCULARES

PIE EQUINO VARO DISPLASIA DEL DESARROLLO DE LA CADERA

Diagnóstico prenatal Diagnóstico posnatal

Ultrasonido estructural – Semana 18

Radiografía

Enzimas musculares

Electromiografía

Biopsia muscular

DEFECTOS RENALES Y GENITOURINARIOS

EXTROFIA VESICAL

ESTENOSIS URETRALURETEROCELE

RIÑONES POLIQUÍSTICOSDISPLASIA RENAL

Diagnóstico prenatal Diagnóstico posnatal

Ultrasonido estructural a la semana 20 y 32.

Ultrasonido posnatal: día 7 o 15.

. Uretrocistografía

DEFECTOS GASTROINTESTINALES

ATRESIA DUODENAL

ATRESIAS INTESTINALES

MALFORMACIONES ANORECTALES

ATRESIAS ESOFÁGICAS

DEFECTOS DE LA PARED ABDOMINAL

HERNIA DIAFRAGMÁTICAONFALOCELEGASTROSQUISIS

Diagnóstico prenatal Diagnóstico posnatal

Ultrasonido estructural a la semana 12 y 16

Radiografía toracoabdominal

. Colon por enema

DEFECTOS METABÓLICOS

METABOLISMO LÍPIDOSMETABOLISMO

CARBOHIDRATOSMETABOLISMO AMINOÁCIDOS

HIPERPLASIA SUPRARRENAL

HIPERTIROIDISMO CONGÉNITO

FIBROSIS QUÍSITICA

INMUNODEFICIENCIAS HEMOGLOBINOPATÍAS

CROMOSOMOPATÍAS

SÍNDROME DE DOWN

Alteraciones en la cantidad y características celulares del líquido amniótico;

Morfología y/o morfometría fetal alterada

Restricción o aceleración del crecimiento fetal

Alfafetoproteína sérica elevada o muy disminuida en las semanas 15 a 20 de gestación

Translucencia nucal de 2.5 milímetros o más por ultrasonido abdominal entre las semanas 11 a 13

Pliegue nucal mayor de 5 milímetros entre la semana 18 y 22 de gestación por ultrasonido abdominal

Acortamiento de huesos tubulares (húmero o fémur), por ultrasonido, en las semanas 15 a 20 de gestación

Cardiopatía fetal, por ultrasonido, a partir de la semana 18 de gestación

Evidencia por ultrasonido de alteraciones fetales estructurales

DEFECTOS SENSORIALES

DEFECTOS DE LA AUDICIÓN (HIPOACUSIA)

RETINOPATÍA DEL PREMATURO

RETINOBLASTOMACATARÁTAS CONGÉNITASESTRABISMOMOVILIDAD OCULAR

Diagnóstico prenatal

Diagnóstico posnatal

Tamiz auditivo neonatal

PEATC: Potenciales Evocados Auditivos del Tallo Cerebral

Tamiz para retinopatía del prematuro

Oftalmoscopia directa e indirecta

Funduscopia

Ultrasonido

Tomografía axial computarizada

Defecto en los pares craneales III, IV y VI

INFECCIONES PERINATALES

ToxoplasmosisOtras: Sífilis, Chagas, Varicela, Hepatitis BRubeolaCitomegalovirusHerpes

SÍFILIS CONGÉNITA

VIH PERINATALDiagnóstico prenatal Diagnóstico posnatal

Serología de TORCH Inmunufluorescencia: sífilis

VDRL: Sífilis Carga viral: VIH

PCR, ELISA ELISA Y WESTERN BLOT: VIH, CMV, HERPES

WESTERN BLOT Serología: IgM Toxoplasma

Serología : IgM Rubeola

OTROS DEFECTOS AL NACIMIENTO

HIPOXIA

PREMATURO BAJO PESO

Nacimiento que ocurre antes de las 37 semanas de gestación

Neonato con peso menor a 2500 gramos

Suministro inadecuado de oxígeno

BIBLIOGRAFÍA

• NORMA Oficial Mexicana NOM-034-SSA2-2013, Para la prevención y control de los defectos al nacimiento.