Trabajo practico integrador

EmbriologíaTema: Descripción de anomalías congénitas

Docente: Demian greco

Alumna: Vallejos, Liliana Mabel.

Curso : 4 to

Las enfermedades congénitas son aquellas debidas a un defecto presente desde el momento del nacimiento, que fue adquirido durante la etapa gestacional. El origen de las enfermedades congénitas puede ser genético o ambiental, ya sea de tipo físico, químico o infeccioso.

Congénito es cualquier rasgo que está presente desde el nacimiento, o sea que es adquirido durante el proceso de formación dentro del útero. Puede ser de origen genético, físico (radiación, etc), químico (fármacos, tóxicos), o infeccioso (rubéola, varicela, sífilis, etc), sustancias cancerígenas, agentes teratogénicos (alcohol, estrógenos sintéticos, VIH, toxoplasma, etc).

En las enfermedades congénitas, para un tratamiento, es necesario un diagnóstico preciso, la intervención a tiempo, antes de que sobrevengan las lesiones de tejidos (titulares) irreversibles y el conocimiento de alteraciones bioquímicas y de funcionamiento del metabolismo.

Las enfermedades congénitas abarcan problemas como la reducción de la fertilidad, abortos espontáneos, malformaciones congénitas, bajo peso al nacer, deficiencias del desarrollo etc .

Otras enfermedades congénitas sólo se heredan si ambos padres son portadores del mismo gen anormal y lo transmiten al niño (herencia recesiva), como la enfermedad de Tay-Sachs (trastorno que afecta principalmente a personas de origen judaico europeo), la fibrosis quísitca (trastorno de los pulmones y otros órganos, que afecta sobre todo a personas caucásicas). Otra forma de herencia ligada al cromosoma X, es aquella en que sólo los varones heredan la enfermedad de la madre portadora del gen, como ocurre en la hemofilia (deficiencia en la coagulación de la sangre) y la distrofia muscular de Duchenne (debilitación muscular progresiva).

Las causas ambientales pueden ser el abuso de drogas (alcohol, cocaína, etc), las infecciones, la exposición a medicamentos u otros productos químicos. Muchas enfermedades congénitas son producto de una combinación de agentes genéticos y ambientales como el labio leporina, pie torcido, fisura palatina, defectos cardíacos.

Factores ambientales

Hasta comienzos de la década de 1940 se aceptaba que los defectos congénitos eran causados por factores hereditarios. Con el descubrimiento de Gregg de que la rubeola padecida por la madre en los primeros meses del embarazo causaba anomalías en el embrión, se advirtió de pronto las malformaciones congénitas en el ser humano podían también ser ocasionadas por factores ambientales.las observaciones de Lenz en 1961 que inculaban las anomalías de los miembros con el sedante talidomida, permitieron aclarar que las drogas odian atravesar la placenta y provocar defectos congénitos . A partir de entonces se han identificado muchos agentes farmacológicos que son teratogenos (factores que causan defectos congénitos).

Principios de teratología

Comprende:

La susceptibilidad a la teratología depende del genotipo del producto de la concepción y de cómo esta composición genética interactúa con el ambiente.

Tambien es importante el genoma materno con respecto al metabolismo con respecto al metabolismo de la droga, su resistencia a la infección y otros procesos bioquímicos y moleculares que pueden afectar al producto de la concepción

La susceptibilidad a los teratogenos varía según la etapa de desarrollo en el momento de la exposición. El periodo más sensible para la inducción de defectos congénitos es de la tercera a la octava semana de la gestación , es decir en la embriogénesis.

Cada sistema organico puede tener una etapa o más de susceptibilidad. Por ejemplo , el paladar hendido puede producirse en el periodo de blastocisto ( dia 6 ) , durante la gastrulación (dia 14 ) y la primera etapa de los esbozos de los miembros ( 5 ta semana )o cuando se están formando las crestas palatinas ( 7 ma semana ).

Además si bien la mayoría de las anomalías se origina durante periodo de embriologenesis antes o después de esta etapa pueden acaecer defectos , de manera que ningun periodo del desarrollo es completamente seguro.

Las manifestaciones de desarrollo anormal deende de la dosis y el tiempo de exposición a un teratogeno.

Los teratogeno actúan de modos específicos (mecanismos ) sobre las células y tejidos en desarrollo para dar a una embriología anormal (patogenia) . los mecanismos pueden involucrar la inhibición de un proceso molecular o bioquímico determinado,la patogenia puede consistir en la muerte celular , la disminución de la proliferación celular , de la proliferación celular u otros fenómenos celulares.

Las manifestaciones de desarrollo anormal son, además de la muerte , malformaciones , retardo del crecimiento y trastornos funcionales.

Agentes infecciosas

Los agentes infecciosos que causan anomalías congénitas están representados por diversos virus. El de la rubeola es en general el principal agente, pero la posibilidad de detectar títulos de anticuerpos en el en el suero y el desarrollo de una vacuna han disminuido significativamente la incidencia de malformacioes congénitas por estas causas. En la actualidad , aproximadamente el 85 % de las mujeres son inmunes.

El citomegalovirus es una amenaza grave. A menudo , la madre no presenta síntomas , pero los efectos sobre el feto pueden ser devastadores.

La infección suele ser mortal , pero , si no lo fuera , la menngoencefalitis causada por el virus puede provocar retardo mental.

El herpes simple, la varicela y el virus de la inmudeficiencia humana (HIV) pueden provocar anomalías congénitas. Son raras las anomalias inducidas por herpes , y a menudo la infección es transmitida como una enfermedad venérea al niño durante el parto . de la misma forma , el HIV parece tener un potencial teratogeno bajo. La incidencia de anomalías congénitas en la infección por varicela es del 20 %.

Otras infecciones virales e hipertemia

Se han descripto malformaciones consecutivas a la infección materna por virus del sarampión, parotiditis , hepatitis , poliomielitis , ECHO, . sim embargo ,algunos estudios prospectivos indican que el índice de malformaciones como consecuencia de estos agentes es muy bajo o nulo.

Un factor de complicación introducido por estos y otros agentes infecciosos es que en su mayor parte son pirógenos y la temperatura corporal elevada (hipertermia ) es teratogenica .

Los defectos producidos por la exposición a temperaturas elevadas son : anencefalia, espina bífida, retardo mental, microftalmia , paladar hendido, labio leporino defectos de la extremidades ,onfalocele y anomalias cardiacas.

Además del síndrome febril , el uso de baños de inmersión y de saunas puede elevar la temperatura corporal lo suficiente como para causar defectos congénitos.

La toxoplasmosis y la sífilis provocan malformaciones congénitas. La carne poco cocida, los animales domesticos especialmente los gatos y la contaminación del suelo por materia fecal pueden transportar al parasito toxoplasma gondii, que es un protozoo.

Radiación

La radiación ionizante mata rápidamente a las células en proliferación . es por ende, un teratogenos potente que produce cualquier tipo de anomalía congénita según la dosis y el estadio de desarrollo del producto de la concepción en el momento de la exposición . las radiaciones provenientes de las exposiciones nucleares también son teratogenas. Entre las mujeres que se hallaban embarazadas y sobrevivieron cuando ocurrió el estallido de las bombas atómicas en Hiroshima el 28 % aborto , el 25 % dio a luz niños que murieron en el primer año de vida y en otro 25%los niños tenían defectos congénitos graves que comprometían al sistema nervisoso central . la radiación es también un agente mutageno y puede llevar a alteraciones genéticas de las células germinales y a las malformaciones consiguientes.

Diagnostico prenatal

Tiene varios métodos entre ellos la ecografía, amniocentesis, muestra de vellosidades coriónicas yanalisis del suero materno.

La ecografía es el método de elección para la detección de los problemas anatómicos (p.ej. ausencia de riñones, espina bífida), pero no proporciona información sobre la constitución genética del feto. El cribaje (screening) con suero materno, solo o en combinación con la ecografía, se utiliza a menudo para identificar los fetos con riesgo de presentar síndrome de Down, pero el diagnóstico cromosómico definitivo sólo se puede realizar a partir de células fetales.

La amniocentesis en el segundo trimestre, que es una punción a través de la piel inmediatamente por encima del útero y la cavidad amniótica, seguida de la aspiración del líquido amniótico, se realiza tradicionalmente alrededor de las 16 semanas de gestación. Los datos observacionales de los años setenta sugirieron que, a esta edad gestacional, se podría aspirar una cantidad relativamente grande de líquido amniótico (hasta 20 ml) sin dificultades técnicas importantes. Esta cantidad de líquido amniótico se necesitaba para obtener un número suficiente de células fetales viables, para disminuir el riesgo de errores de laboratorio. En 1977 el MRC Canadian Study informó una tasa de cultivo exitoso de sólo el 82% antes de las 15 semanas, comparada con el 94% a las 16 semanas o más. Otro hecho que desestimuló la realización de tomas de muestra tempranas fue que se consideraba que era más probable que la aspiración de una gran cantidad de líquido amniótico en las primeras etapas de la gestación causara complicaciones neonatales ortopédicas y respiratorias (síndrome de dificultad respiratoria), comparada con la toma de muestra tardía.

Una desventaja importante de la amniocentesis en el segundo trimestre es que habitualmente el resultado final está disponible sólo después de las 18 semanas de gestación.

Las células fetales apropiadas para la prueba genética podrían obtenerse a partir de la sangre materna o de embriones de preimplantación. Sin embargo, la primera aún está en desarrollo, mientras que la última requiere "fertilización in vitro", que generalmente no es factible. En la

actualidad, sólo el análisis de las células fetales a partir del líquido amniótico, la placenta (tejido de las vellosidades coriónicas) o la sangre fetal puede dar lugar a un diagnóstico prenatal exacto.

Terapia fetal:

La anemia fetal por anticuerpos maternos se deben llevar a cabo transfusiones de sangre en el feto la ecografía es utilizada para guiar la inserción de la aguja en la vena del cordón umbilical y la sangre es transfundida

Tratamiento médico fetal

El tratamiento de las infecciones, las arritmimias cardiacas fetales, la función tiroidea comprometida y otras afecciones médicas es administrada a la madre y alcanza el compartido

Cirugía fetal:

Hoy en día se puede realizar procedimientos quirúrgicos tan complejos, como las operaciones sobre fetos. Sim embargo a causa del riesgo para la madre el niño y los embarazos futuros, los procedimientos se realizan solamente en centros con equipos bien adiestrados.

Trasplante de célula madre:

El feto no desarrolla inmunocompetencia antes de las 18 semanas de gestación es posible trasplantar Tejidos o células en ese periodo sin que se produzca rechazo.

Malformaciones congénitas

Paladar hendido:

El paladar hendido es un defecto congénito de las estructuras que forman la bóveda palatina, y es característico por una hendidura o apertura en el paladar superior.

El labio leporino y el paladar hendido pueden presentarse simultáneamente pero también pueden ocurrir por separado. La apertura en el labio o el paladar puede ser unilateral o bilateral.

También se cree que hay factores ambientales que reaccionan con ciertos genes específicos e interfieren con el proceso normal del desarrollo del paladar.

Algunos refieren que algunos fármacos, drogas, productos químicos, plomo, deficiencias de vitaminas, pueden provocar este defecto.Durante el desarrollo fetal la boca se forma durante los primeros tres meses del embarazo. Durante este tiempo, las partes del paladar superior y el labio superior normalmente se unen.Cuando la unión no se completa es cuando se presenta en el niño el labio leporino, paladar hendido o ambos.La signología es por demás obvia, y se detecta inmediatamente al nacimiento.

TRATAMIENTOS Y RECOMENDACIONEs

CIRUGÍA: El tratamiento es quirúrgico y se recomienda que sea a edad temprana de preferencia antes de que el niño cumpla tres meses de edad. Estas operaciones se realizarán dependiendo del peso, la salud

general del niño y la severidad de la hendidura. Además, dependiendo de la severidad puede realizarse por etapas o en una sola intervención.

Posteriormente, cuando el niño tiene más edad se puede practicar cirugía estética para corregir algunos defectos del labio, la nariz, las encías, y/o el paladar.

Las cataratas

Las cataratas congénitas son aquellas opacidades del cristalino que se presentan en los tres primeros meses de vida. Se consideran las anormalidades oculares más comunes y suponen una causa importante de deterioro visual en la niñez.

Es la enfermedad responsable entre el 10 y el 39% de todas las cegueras ocasionadas en los niños.

Causas: Hereditarias.

Cerca de una tercera parte de las cataratas congénitas son de origen hereditario.

Causadas por infecciones intrauterinas

Rubéola.

Un 15% de las mujeres en edad fértil son susceptibles de padecer la infección por el virus. La infección natural confiere inmunidad permanente. La infección fetal es probable que se de cómo exultado de la viremia de la madre con siembra del virus en la placenta. El riesgo fetal guarda relación con el momento de a gestación: 50% durante las primeras 8 semanas, 33% entre la 9ª y la 12ª semana y 10% entre la 13ª y la 24ªsemana de gestación. Los defectos oculares se presentan en el 30 al 60% de los niños afectados. La catarata es el resultado de la infección antes de la 9ª semana de gestación. Puede afectar a ambos ojos y en ocasiones se observa desde el nacimiento. Hay una opacidad central blanca, densa y una opacidad menor de la corteza circundante. Entre otras alteraciones oculares que se pueden presentar se encuentra el glaucoma.

La mejor prevención es la vacunación.

Tratamiento en argentina

La cirugía de catarata utiliza una tecnología que posibilita a los profesionales utilizar una tomografía de coherencia óptica en tiempo real para guiarse, lo que les permite hacer la operación con precisión láser y sin utilizar el convencional bisturí. Así el cirujano puede hacer incisiones con mayor precisión y dar mayor seguridad y confiabilidad al paciente.

Otro de los beneficios de este nuevo tratamiento es que permite hacer implantes de lentes intraoculares con mayor precisión y así dar respuesta a problemas de la vista, como la hipermetropía, la presbicia y el astigmatismo.

Cabe destacar que la única manera de dar solución a las cataratas es a través de una intervención quirúrgica, que se lleva adelante removiendo el cristalino opaco y reemplazándolo por una nueva lente artificial. De esta manera los pacientes que sufren de este problema pueden recuperar la visión, lo que en un buen número de casos representa un incremento considerable en su calidad de vida.

Retardo de Crecimiento Intrauterino

Se considera que un feto presenta Retardo de Crecimiento Intrauterino (RCIU), cuando se le estima un peso por debajo del percentilo 10, de la curva de peso que le correspondería para su edad gestacional. Los RCIU exhiben una mortalidad perinatal 8 veces mayor y el riesgo de asfixia intraparto aumenta 7 veces mas que en los nacidos con peso adecuado para su edad gestacional.

Los problemas más frecuentes que presentan son: hipoglucemia, hipocalcemia, policitemia y estrés por enfriamiento.

Si el RCIU, se presenta en un embarazo de pretérmino, ambas patologías se suman y aumenta el riesgo de morbimortalidad perinatal.

Microcefalia

Es una afección en la cual la cabeza de una persona es considerablemente más pequeña de lo normal para su edad y sexo, con base en tablas de referencia. El tamaño de la cabeza se mide como la distancia alrededor de la parte superior de la cabeza.

Causas

La microcefalia se presenta con mayor frecuencia debido a que el cerebro no logra crecer a una tasa normal. El crecimiento del cráneo está determinado por el del cerebro, el cual tiene lugar en el útero y durante la lactancia.

Las enfermedades que afectan el crecimiento cerebral pueden ocasionar microcefalia. Esto incluye infecciones, trastornos genéticos y desnutrición grave.

Los trastornos genéticos que causan microcefalia abarcan:

Síndrome de Cornelia de Lange

Síndrome del maullido de gato

Síndrome de Down

Síndrome de Rubinstein-Taybi

Síndrome de Seckel

Síndrome Smith-Lemli-Opitz

Trisomía 18

Trisomía 21

Estas otras afecciones pueden indirectamente causar microcefalia:

Fenilcetonuria (FC) materna no controlada

Intoxicación con metilmercurio

Rubéola congénita

Toxoplasmosis congénita

Citomegalovirus congénito (CMV)

Uso de ciertos fármacos durante el embarazo, especialmente alcohol y fenitoína

Cuándo contactar a un profesional médico

La microcefalia a menudo se diagnostica en el momento del nacimiento o durante los controles del niño sano cuando se mide la talla, el peso y el perímetro cefálico del bebé. Si usted sospecha que la cabeza del bebé es demasiado pequeña o no está creciendo normalmente, consulte con el médico.

Lo que se puede esperar en el consultorio médico

La microcefalia generalmente la descubre el médico durante un examen de rutina. Las mediciones de la cabeza son parte de un examen del niño sano hasta los 18 meses (por más tiempo en algunas circunstancias), son indoloras y toman sólo unos cuantos segundos, mientras se coloca la cinta métrica alrededor de la cabeza del bebé

Síndrome alcohólico fetal

El alcohol (vino, cerveza o licor) es la principal causa evitable de anomalías congénitas físicas y mentales.

Cuando una mujer bebe alcohol durante el embarazo, se arriesga a dar a luz a un bebé que pagará las consecuencias -con deficiencias mentales y físicas- para el resto de su vida.

Aún así, muchas mujeres embarazadas beben alcohol, y se estima que cada año en EE.UU. uno de cada 750 bebés nace con un cuadro de problemas físicos, evolutivos y funcionales conocido como síndrome de alcoholismo fetal (SAF). Otros 40.000 niños nacen cada año con efectos del alcoholismo fetal (EAF).

En el caso de que su hijo sea adoptado, hay signos que pueden indicar la presencia de un síndrome de alcoholismo fetal. O, si usted ha consumido alcohol durante el embarazo y le preocupa que su hijo pueda padecer dicho síndrome, hay algunos signos en los que se debería fijar.

Signos y síntomas

Las características de los niños con SAF son:

bajo peso al nacer

menor perímetro craneal

retraso del crecimiento

retraso del desarrollo

disfunción orgánica

anomalías faciales, incluyendo ojos de tamaño inferior al normal, mejillas aplanadas y surco nasolabial poco desarrollado

epilepsia

problemas de coordinación y de motricidad fina

escasas habilidades sociales, incluyendo dificultad para establecer y mantener vínculos de amistad y para relacionarse en grupo

falta de imaginación o curiosidad

dificultades de aprendizaje, incluyendo poca memoria, incapacidad para entender conceptos como el tiempo y el dinero, deficiente comprensión lingüística y escasa capacidad de resolución de problemas

problemas de comportamiento, como hiperactividad, incapacidad para concentrarse, retraimiento social, testarudez, impulsividad y ansiedad.

Los niños con EAF presentan los mismos síntomas, pero en menor grado y tienen menos probabilidades de presentar deficiencia mental.

Bibliografía:

wwwlagenetica.info/tecnicas/index.es.html

www.primagen.com.ar/diagnosticosprenatales.php

Lagman embriología medica. Ed itorial panamericana.