El diagnstico definitivo del sndrome de Turner ha de hacerse mediante un cariotipo, que consiste en el estudio morfolgico de los cromosomas. Se suele hacer a partir de una pequea muestra de sangre y generalmente se tarda entre cuatro y cinco das en finalizar el estudio. En este estudio de los cromosomas o cariotipo deben ser analizadas un nmero lo suficientemente alto de clulas para poder excluir el mosaicismo cromosmico.Se recomienda el estudio con sondas del cromosoma Y en todas aquellas nias o mujeres con sndrome de Turner que presenten algn signo de "masculinizacin" (como mucho vello corporal o genitales ambiguos) y tambin si en su cariotipo han aparecido algn fragmento cromosmico.Las investigaciones mas recientes defienden la utilizacin conjunta de tcnicas citogenticas y moleculares (cariotipo, FISH y PCR). Un buen estudio gentico debe comprender tres pasos:1- Estudio de los cromosomas mediante la realizacin de un cariotipo. Esta tcnica es la que habitualmente se emplea en los hospitales y se realiza a partir de una pequea muestra de sangre. Consiste en la obtencin, tincin y clasificacin de los cromosomas de la paciente. Si la paciente presenta un solo cromosoma X en todas o en parte de sus clulas, o si uno de los cromosomas X esta alterado, se habla de sndrome de Turner.2- Estudio detallado de los cromosomas mediante la tcnica de Hibridacin in situ fluorescente (FISH) con sondas especificas para los cromosomas X e Y. Cuando la sospecha clnica existe se debe ampliar los estudios genticos con esta tcnica. Deben ser empleadas sondas para el centrmero del cromosoma Y y del gen Sry.Los trabajos de investigacin que se han hecho demuestran que para un buen diagnstico en el sndrome de Turner es necesario aplicar tcnicas de biologa molecular. El empleo rutinario de la tcnica de FISH permite detectar mosaicos de muy bajo porcentaje y tambin permite detectar el origen de pequeos fragmentos cromosmicos, anillos, delecciones, derivados del cromosoma Y, etc.3- Estudio molecular del cromosoma Y mediante PCR (Reaccin en cadena de la polimerasa). Esta tcnica permite detectar la presencia de pequeos fragmentos derivados del cromosoma Y por muy pequeos que sean.Cuando por medio de un estudio del cariotipo se ha detectado pequeos o incluso diminutos fragmentos cromosmicos de origen desconocido, es imprescindible la aplicacin de la tcnica de PCR.