DIAGNOSTICO GENETICO PREIMPLANTACIONAL COMO ACTUACIÓN PREVENTIVA EN ENFERMEDADES RARAS HEREDITARIAS
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Dr. ROBERTO ZARRABEITIA del centro de referencia de HHT Hospital Sierrallana. Torrelavega, Cantabria (Spain)
IFIMAVCentro de Investigaciones Biológicas (CIB. CSIC.) Madrid
ASOCIACIÓN ESPAÑOLA DE HHT
Dr. LUISA Mª BOTELLA
DIAGNOSTICO GENETICO PREIMPLANTACIONAL COMO ACTUACIÓN PREVENTIVA EN ENFERMEDADES RARAS HEREDITARIAS
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TIPOS DE HERENCIAGENÉTICA SEGÚN EL TIPO DE CROMOSOMA
AUTOSOMAS 22 PAREJASCROMOSOMAS SEXUALESUNA PAREJA:
XX MUJER• XY HOMBRE
•AUTOSOMICA
•LIGADA AL SEXO
HERENCIA
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Ejemplo: AcondrodisplasiaHHT, Varios tipos de OsteogénesisImperfecta
SEGÚN LA RELACIÓN ENTRE LOS ALELOS
Ejemplo: La mayoria de las retinopatías,Síndrome de Wolfram, Síndrome Urémico-Hemolítico, síndrome de Dravet
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HERENCIA LIGADA AL SEXO
• Ejemplo la hemofilia
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ARBOL GENEALÓGICO O PEDIGREE FAMILIAR CON DETALLES DE HERENCIA DE UNAENFERMEDAD AUTOSOMICA DOMINANTE
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El proceso de selección preimplantacional requiere fecundación in vitro (FIV) seguida de análisis de los embriones en las primeras fases, para seleccionar los embriones normales:
Sin afectación cromosómica ni genética (mutaciones)
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EL PROCESO DE FECUNDACIÓN IN VITRO (FIV)
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LAS PRIMERAS FASES DE DIVISIÓN DEL EMBRIÓN
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BLASTOCISTOS Y EXTRACCIÓN DE BLASTÓMEROS
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ANALISIS DE LOS BLASTÓMEROS PARA EXCLUIR LOS QUE LLEVANANOMALÍAS CROMOSÓMICAS O MUTACIONES DE ADN
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AMPLIFICACIÓN PCR SECUENCIACIÓN
ANALISIS DE MUTACIONES EN EL ADN
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AMPLIFICACIÓN DEL ADN DEL BLASTÓMERO
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Análisis de ADN y mutaciones, secuenciación
Secuencia Normal de ADN
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Análisis de mutaciones
ALK1ENG
Ejemplos de secuencias con mutacionesen familias con HHT
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c.353_360dupAGCTGGCC, p.L121 fs
c.1232 G>A p.R411Q
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Síndrome de Down: 3 cromosomas 21 (azul pálido)
Blastómero normal : 2 cromosomas 21 (azul pálido)
ANÁLISIS CROMOSÓMICO: TÉCNICA DE FISH
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NO HAY LISTAS CERRADAS DE ER SUSCEPTIBLES DE DGP
No es cierto, que haya listas de enfermedades raras en las que se agilice el proceso. Es cierto que hay Patologías muy claras con Inicio Congénito y Letalidad, pero aún así, la Comisión estudia caso por caso y los miembros de la Comisión son profesionales estrictos en sus juicios.
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Asesoramiento Genético
Importancia de un consejo genético adecuado antes de
empezar el proceso de reproducción asistida.
Informar de los Problemas Técnicos
del proceso completo.
Informar de alternativas al FIV+DGP, evitando la
transmisión de la enfermedad
Uso de donantes: de esperma u óvulos, para evitar que haya transmisión de la enfermedad.
En parejas jóvenes (menores de 40 años), con más expectativas de embarazos se puede aconsejar el diagnóstico prenatal con fines terapéuticos antes que recurrir a la selección embrionaria. El diagnóstico prenatal puede ser convencional por técnicas de amniocentesis, o no invasivo, usando sangre periférica cuando la mutación es de origen paterno.
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•El Proceso Público de Reproducción Asistida empieza con la canalización desde las Unidades de Genética de los Hospitales hasta el centro de referencia en Reproducción Asistida del SNS en cada Autonomía.
•Se requiere un informe sobre la Patología emitido por un médico de referencia de la enfermedad, una historia familiar de la Patología en cada caso y aquí puede ser de mucha ayuda la Asociación promoviendo informes de Psicólogo, Médico o experto Genético en la ER
•EN EL CENTRO DE REFERENCIA:•Consulta en el Servicio de Genética: Se hace el estudio molecular / Genético (aunque los pacientes vengan con su diagnóstico genético ya hecho). •Este estudio va a dar lugar a un Diagnóstico Molecular, a un Pronóstico individual para cada integrante de la pareja y a un pronóstico para los embriones.
•Las parejas se someten a un estudio de Fertilidad.•Se requiere consentimiento informado de la pareja.
•ENVIAR INFORME DESDE EL CENTRO DE REFERENCIA CR•TODA la documentación se remite desde CR a la Subdirección de Autorización Sanitaria, que depende del Consejo de Sanidad. Desde este organismo se envía el expediente a la
•Comisión Nacional de Reproducción Humana Asistida (CNRHA), organismo común para todos los casos que se soliciten en España. Este organismo se reúne cada 2-3 meses, a instancias del Ministerio.
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ASISTENCIA EN EL SNS vs CLINICAS PRIVADAS
Ante los recortes presupuestarios en sanidad, los servicios de reproducción asistida(FIV) con selección preimplantacional (DGP)salgan de la cartera de prestaciones de la Sanidad Pública.
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PROCESO PRIVADO
Exactamente igual al Público, aunque todo los informes requeridos pueden ir más
rápido, hasta enviar el informe a la CNRHA.
Una vez obtenido el permiso por la CNRHA, se procede al
proceso de FIV+DGP, que puede tardar de 3 a 6 meses. La posibilidad de éxito cada
ciclo es de 40-60%
Coste: muy elevado comparado con el público del SNS (12.000 euros por ciclo)