El síndrome de Down es un trastorno cromosómico que incluye una combinación de defectos congénitos, entre ellos, cierto grado de discapacidad intelectual, facciones características y, con frecuencia, defectos cardíacos y otros problemas de salud. La gravedad de estos problemas varía enormemente entre las distintas personas afectadas. Mientras que algunos niños(as) con el síndrome de Down necesitan atención medica, otros llevan una vida muy saludable.

El síndrome de Down (DS por sus siglas en inglés), también se conoce como Trisomía 21, la condición donde un material genético adicional ocasiona retrasos en la forma en la que un niño(a) se desarrolla mentalmente y físicamente. Esta condición afecta a 1 de cada 800 bebés.

Aunque el síndrome de Down no puede prevenirse, puede ser detectado antes del nacimiento. Los problemas de salud en los casos del síndrome de Down pueden ser tratados y existen recursos

El síndrome de Down es causado por la presencia de material genético extra del

cromosoma 21. Los cromosomas son las estructuras celulares que contienen los genes.

Normalmente, cada persona tiene 23 pares de cromosomas, ó 46 en total, y hereda un

cromosoma por par del óvulo de la madre y uno del espermatozoide del padre. En

situaciones normales, la unión de un óvulo y un espermatozoide da como resultado un

óvulo fertilizado con 46 cromosomas.

A veces algo sale mal antes de la fertilización. Un óvulo o un espermatozoide en desarrollo

puede dividirse de manera incorrecta y producir un óvulo o espermatozoide con un

cromosoma 21 de más. Cuando este espermatozoide se une con un óvulo, el embrión

resultante tiene 47 cromosomas en lugar de 46. El síndrome de Down se conoce como

trisomía 21 ya que los individuos afectados tienen tres cromosomas 21 en lugar de dos.

Este tipo de accidente en la división celular produce aproximadamente el 95 por ciento de

los casos de síndrome de Down.

Ocasionalmente, antes de la fertilización, una parte del cromosoma 21 se desprende

durante la división celular y se adhiere a otro cromosoma dentro del óvulo o del esperma. El

embrión resultante puede tener lo que se conoce como síndrome de Down con

translocación. Las personas afectadas tienen dos copias normales del cromosoma 21 más

material de cromosoma 21 adicional adherido a otro cromosoma. Este tipo de accidente en

la división celular es responsable de aproximadamente el tres al cuatro por ciento de los

casos de síndrome de Down. En algunos casos, el padre o la madre tiene una redistribución

del cromosoma 21, llamada translocación equilibrada, que no afecta su salud.

Existen dos tipos de pruebas prenatales para detectar el síndrome de Down en el feto:

pruebas de evaluación y pruebas de diagnóstico. Las pruebas de evaluación calculan

el riesgo de que un feto tenga el síndrome de Down, las pruebas de diagnóstico

confirman si el feto padece la condición.

Las pruebas de evaluación son las más efectivas a nivel de costo y son fáciles de

realizar. Pero debido a que no pueden confirmar definitivamente si el niño(a) padecerá

del síndrome de Down, estas pruebas ayudan a los padres a decidir si las pruebas de

diagnóstico son necesarias.

Las pruebas de diagnostico tienen un 99 por ciento de certeza para detectar la

presencia del síndrome de Down y otras anomalías en los cromosomas. Sin embargo,

debido a que estas pruebas se realizan dentro del útero, están asociadas con un

mayor riesgo de abortos y otras complicaciones.

Debido a esta razón, las pruebas de diagnóstico invasivas solamente se recomiendan

en los casos de las mujeres mayores de 35 años, aquellas con una historia familiar de

defectos genéticos y las mujeres que han tenido resultados anormales en las pruebas

de evaluación.

Algunos centros ofrecen la posibilidad de realizar un test de

detección de anomalías cromosómicas en el primer trimestre

de gestación.

La prueba es también llamada triple screening o triple

testporque está basada en tres marcadores: dos bioquímicos

y uno ecográfico, es decir una análisis de sangre de la madre

y una ecografía en la que se mide la traslucencia nucal del

feto entre la semana 11 y la semana 13 de gestación. Un

grosor que exceda las medidas normales para la edad de

gestación podría ser un indicador de existencia de alguna

anomalía.

Tienen una precisión de aproximadamente un 99 % a la hora de detectar

el síndrome de Down y otras anomalías anatómicas . No obtante,

puessto que se realizan dentro del útero se asocian a cierto riesgo de

aborto y otras complicaciones. Por este motivo, generalmente solo se

recomiendan a mujeres mayores de 35 años en adelante, a las parejas

con antecedentes familiares de defectos genéticos o cuando se ha

obtenido un resultado anómalo en las pruebas de cribado

Con el transcurso de los años, la esperanza de

vida ha aumentado, hasta los 60 años en la

actualidad. se han postulado diferentes

tratamientos empíricos (hormona

tiroidea, hormona del crecimiento, ácido

glutámico,dimetilsulfóxido, complejos vitamínicos

y minerales, 5-Hidroxitriptófano o piracetam) sin

que ninguno haya demostrado en estudios

longitudinales a doble ciego que su administración

provoque ningún efecto positivo significativo en el

desarrollo motor, social, intelectual o de expresión

verbal de las personas con SD. No existe hasta la

fecha ningún tratamiento farmacológico eficaz

para el SD, aunque los estudios puestos en

marcha con la secuenciación del genoma humano

permiten augurar una posible vía de actuación

(enzimática o genética), eso sí, en un futuro

todavía algo lejano.

Los únicos tratamientos que han demostrado una influencia significativa en el desarrollo de los niños con SD son los programas de Atención Temprana, orientados a la estimulación precoz del sistema nervioso central durante los seis primeros años de vida. Especialmente durante los dos primeros años el SNC presenta un grado de plasticidad muy alto lo que resulta útil para potenciar mecanismos de aprendizaje y de comportamiento adaptativo.Los individuos con grandes dificultades para el aprendizaje a menudo han sido internados en instituciones, pero se ha comprobado que deben vivir en su domicilio, donde desarrollan de forma más completa todo su potencial.

Las perspectivas para las

personas con síndrome de Down

son mucho más alentadoras de lo

que solían ser. La mayoría de los

problemas de salud asociados con

el síndrome de Down puede

tratarse y la expectativa de vida es

actualmente de unos 60 años. Las

personas con síndrome de Down

tienen más probabilidades que las

personas no afectadas de tener

una o más de las siguientes

enfermedades:

Defectos cardíacos. Aproximadamente la mitad de los bebés con síndrome de Down tiene defectos cardíacos. Algunos defectos son de poca importancia y pueden tratarse con medicamentos, pero hay otros que requieren cirugía. Todos los bebés con síndrome de Down deben ser examinados por un cardiólogo pediatra, un médico que se especializa en las enfermedades del corazón de los niños, y realizarse un ecocardiograma (un examen por ultrasonidos especial del corazón) durante los dos primeros meses de vida para permitir el tratamiento de cualquier defecto cardíaco que puedan tener.

Defectos intestinales. Aproximadamente el 12 por ciento de los bebés con síndrome de Down nace con malformaciones intestinales que tienen que ser corregidas quirúrgicamente.

Problemas de visión. Más del 60 por ciento de los niños con síndrome de Down tiene problemas de visión, como isotropía (visión cruzada), miopía o hipermetropía y cataratas. La vista puede mejorarse con el uso de anteojos, cirugía u otros tratamientos.

Pérdida de la audición. Aproximadamente el 75 por ciento de los niños con síndrome de Down tiene deficiencias auditivas. Éstas pueden deberse a la presencia de líquido en el oído medio (que puede ser temporal), a defectos en el oído medio o interno o a ambas cosas. Los bebés con síndrome de Down deben ser sometidos a exámenes al nacer y nuevamente durante los primeros meses de vida para detectar la pérdida de audición. También deben ser sometidos a exámenes de audición en forma periódica para permitir el tratamiento de cualquier problema y evitar problemas en el desarrollo del habla y de otras destrezas.

Infecciones. Los niños con síndrome de Down tienden a resfriarse mucho y a tener infecciones de oído y, además, suelen contraer bronquitis y neumonía. Problemas de tiroides. Aproximadamente el uno por ciento de los bebés con síndrome de Down nace con hipotiroidismo congénito, una deficiencia de la hormona tiroidea que puede afectar el crecimiento y el desarrollo

Pérdida de la memoria. Las personas con síndrome de Down son más propensas que las personas no afectadas a desarrollar la enfermedad de Alzheimer

Aspectos

Físicos

Curiosidades

Sí. Algunos becarios de March of Dimes

están investigando por qué ocurren accidentes

en la división de los cromosomas con el fin de

poder prevenir el síndrome de Down y otros

defectos congénitos causados por anomalías en

la cantidad o en la estructura de los

cromosomas. Otros becarios están investigando

el papel que cumplen genes específicos en las

anomalías cerebrales y otros problemas de

salud asociados con el síndrome de Down, con

el objetivo de desarrollar tratamientos

adecuados. Un becario, por ejemplo, está

estudiando el papel de los genes en una forma

de leucemia que se da en los niños con

síndrome de Down. Otro está investigando el

papel de los genes como causa de enfermedad

de Alzheimer prematura en adultos con

síndrome de Down. Un equipo internacional de

científicos ha confeccionado un mapa de todos

los genes del cromosoma 21, lo cual podría

preparar el terreno para encontrar un tratamiento

para muchas de las características de este

trastorno.

El Día del Síndrome de Down se celebra cada 21 de marzo.

Durante los días anteriores y posteriores, las organizaciones de

Síndrome de Down alrededor del mundo organizan y participan

en eventos para concienciar de la existencia y necesidades que

el Síndrome de Down provoca.

La fecha fue seleccionada por la Down Syndrome International ya

que el número es significativo de la triplicación del vigesimo primer

cromosoma (mes 3, día 21)La idea original fue propuesta por

Stylianos E. Antonarakis, médico genetista en Suiza y adoptado

por ART21, su grupo de pacientes. Los primeros eventos se

realizaron en 2006 en Geneva.

En colaboración con Obra Social Caja Madrid, ha realizado una

campaña en televisión, basada en la Convención Internacional

sobre los Derechos de las Personas con discapacidad, para

concienciar a la sociedad sobre los derechos de quienes tienen

síndrome de Down.

La campaña "Es de Ley" está compuesta de tres anuncios de treinta

segundos cada una, en la que se abordan tres derechos

fundamentales: 1) derecho al trabajo; 2) derecho a la igualdad y a la

no discriminación; 3) derecho a vivir de forma independiente y a ser

incluido en la comunidad.

3) Derecho a vivir de forma

independiente y a ser incluido en la

comunidad.

2) Derecho a la igualdad y a la

no discriminación.

1) Derecho al trabajo.