Drepanocitosis - Betancourt Carbajal Miguel
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HEMATOLOGÍAGRUPO 601DOCENTE:
HEMATÓLOGA HERNÁNDEZ CARBAJAL CARMELAALUMNO:
BETANCOURT CARBAJAL MIGUEL
HEMOGLOBINOPATÍAS
Problema sanitario en el 71% de 229
países considerados
>330 000 afectados (83% drepanocitosis, 17% talasemia)
89% de todos los nacimientos
Á La hemoglobinopatía son defectos de la hemoglobina.
Congénitas Adquiridas
Á Síntesis de hemoglobina anormal, estructuralmente diferente a la hemoglobina
normal.
Á Disminución de la síntesis de hemoglobina normal (talasemias)
Ambos defectos anteriores simultáneamente
Persistencia hereditaria de la hemoglobina fetal
TRASTORNOS HEREDITARIOS QUE AFECTAN LA SÍNTESIS DE HB
• Hemoglobinopatías Variación estructural de las moléculas
• Talasemias Producción insuficiente de una o más cadenas de polipéptidos
FORMACIÓN
VARIANTES
• 7 cadenas polipeptídicas α, β, γG, γA, δ, ε, ζ
Gower 1 y 2 Hb F Portland 1 y 2 Hb F Hb A1 y A2
1ros meses 4to mes Nacimiento
CLASIFICACIÓN
Hemoglobinas agregantes
Hemoglobinas inestables
Metahemoglobinas
Hemoglobinas con
alteraciones de afinidad al
oxígeno
DREPANOCITOSIS
• Anemia de células (hematíes) falciformes• Probablemente se haya originado en África• En México, Lisker y cols, encontraron que la Hb S es
frecuente en ciertas zonas de las costas del Golfo y del pacífico.
Sickle
Hemoglobina
2 genes 4 genes
Doble heterocigoto Homocigoto HbSS
Heterocigoto Heterocigoto Comparten mutaciones
Comparten dos mutaciones diferentes
Comparten dos mutaciones
iguales
50% 25%
FISIOPATOLOGÍA
Hb S + PO2
normal
Sin cambios Disminución de PO2
Formación de cristales Rigidez
EstancamientoDisminución
progresiva de la PO2
Crisis de células
falciforme
La drepanocitosis puede ser reversible (DR) o irreversible (DI)
• Recupera su forma normal en presencia de oxigeno DR
• No recupera su forma normal en presencia de oxigeno.
• VCM 70 fl• CHCM 370 g/dl
DI
Intravascula
r
Extravascula
r
MANIFESTACIONES CLÍNICAS
HEMOGLOBINA S O FORMA HETEROCIGOTA
• Habitualmente asintomáticos• Tras situaciones de hipoxia prolongada o la exposición al
frío intenso pueden originar complicaciones:• Hematuria secundaria a necrosis papilar renal• Infarto del bazo• Trombosis cerebral
• Diagnóstico: • Sin presencia de anemia• Morfología normal• Electroforesis en acetato de celulosa, pH 8.4-8.6
Fase de expresividad aguda (>4
años)
Fase de expresividad
crónica (adolescencia o
adultéz)
Fase estacionaria (1-4 años)
HEMOGLOBINA S HOMOCIGOTA O ANEMIA DREPANOCÍTICA
Palidez cutáneo-mucosa
Subictericia conjuntival
AnemiaRetraso del crecimiento
óseo y gonadal
Hiperespenismo vs
autoesplenectomía
FASE ESTACIONARIA
Agravamiento del cuadro anémico
<8g/dl
CRISIS VASOOCLUSIVAS
Incremento de Hb F durante crisis vasooclusivas
Infecciones frecuentes por S. pneumoniae, H. influenzaeOsteomielitis por Salmonella
Síndrome torácico, amaurosis, priapismo
FASE DE EXPRESIVIDAD AGUDA
Síndrome de mano-pie:• Dolor agudo
intenso• Tumefacción
subcutánea dorsal• Impotencia
funcional
Artritis séptica o fiebre reumática
FASE DE EXPRESIVIDAD CRÓNICARetraso del crecimiento y lesiones osteoarticulares
Sistema nervioso central
Aparato cardiocirculatorio
Aparato pulmonar
Sistema hepatobiliar
Función renal Trastornos oculares
Hipogonadismo
Retraso psicomotor
Cardiomegalia Insuficiencia respiratoria obstructiva
Hepatomegalia secundaria a hemólisis crónica
Necrosis papilar por microtrombosis
Retinopatía proliferativa similar a la diabética
Aparición tardía de la pubertad
Apoplejía IVI Fibrosis pulmonar progresiva
Fibrosis periportal
Hipostenuria Hifemia
Osteonecrosis epifisiaria y vertebral
Convulsiones Signos clínicos de IAM sin afectación coronaria
Aumento de transaminasas o fosfatasa alcalina
Hematuria macroscópica
Fotopsias
Engrosamiento del diploe
Litiasis biliar IR
Derrames articulares
LABORATORIO
• Anemia normocítica normocrómica 5-9g/dL• VCM <80fl HbS/ β Talasemia
• Anisocitosis• Reticulocitosis (>150x10⁹/L)• DHL elevada• Hiperplasia eritroide en MO• Pruebas de solubilidad y falciformación
TRATAMIENTO
• Medidas generales • Evitar cambios bruscos de temperatura• Evitar deshidratación• Medidas para disminuir infecciones
• Vacunas – H. influenzae, virus de la influenza y hepatitis B• Ac. Fólico permanentemente
• Crisis vasooclusivas• Reposo• Rehidratación• Oxigenación• Analgésicos* Tratamiento específico para las infecciones respectivas
• ¿ Tratamiento médico ?• Urea IV• Cianato de sodio• Nitrógeno de mostaza• Cinc• Cetiedil• Telurito
Bibliografía
• Organización Mundial de la Salud. Drepanocitosis y otras hemoglobinopatías. 2011; Nota descriptiva (308). URL disponible en http://www.who.int/mediacentre/factsheets/fs308/es/• Sans J., Besses C., Vives J. Hematología clínica. 5ta ed. México:
Elsevier; 2006. • Ruiz J. Ruiz J. Fundamentos de hematología. 5ta ed. México:
Panamericana; 2014.