E R E 2017 · 2018. 2. 2. · avanzadas (terapia génica y celular) en enfermedades raras. Fomentar...

ESTADO DE SITUACIÓN DE LA

INVESTIGACIÓN EN ENFERMEDADES

RARAS EN ESPAÑA

2017

CIF G91018549 Declarada de utilidad Pública el 26 de Marzo de 2010 2

ESTADO DE SITUACIÓN DE LA INVESTIGACIÓN EN

ENFERMEDADES RARAS EN ESPAÑA

2017


ÍNDICE

Índice ....................................................................................................................................................... 3

Introducción ............................................................................................................................................. 4

Estrategia en Enfermedades Raras del Sistema Nacional de Salud .................................................. 6

Estado de Situación .............................................................................................................................. 10

Indicadores Europeos ........................................................................................................................... 26

Conferencias Europlan II y III ................................................................................................................ 28

Investigación Social .............................................................................................................................. 34

Documentos De Referencia ................................................................................................................. 40


INTRODUCCIÓN

El concepto de enfermedad rara está basado, fundamentalmente, en criterios de prevalencia y

gravedad. La Organización Mundial de la Salud (OMS) define a las enfermedades raras (ER),

Enfermedades Poco Frecuentes (EPF) o Enfermedades Minoritarias (EM) como aquellas en las que hay

peligro de muerte o de invalidez crónica y baja incidencia (menos de 5 casos por cada 10.000

habitantes en Europa).

Desde la perspectiva médica, las ER están caracterizadas por el gran número y la amplia diversidad de

desórdenes y síntomas que varían no sólo de enfermedad a enfermedad, sino también dentro de la

misma patología. La misma condición puede tener manifestaciones clínicas muy diferentes de una

persona con EPF a otra. Hay, en efecto, una notable diversidad de subtipos de la misma enfermedad.

Desde datos de la Agencia Europea de Medicamentos (EMA), hay entre 5.000 y 8.000 enfermedades

raras distintas en la Unión Europea (UE), que afectan a los y las pacientes tanto en sus capacidades

físicas, como en sus habilidades mentales. El verdadero reto de la investigación en estas patologías es

avanzar en el descubrimiento de tratamientos y en la detección de nuevas enfermedades.

Se estima, desde la OMS, datos de 2012, que existen más de 3 millones de personas con EPF en

España, 30 millones en los 25 países europeos, 25 millones de norteamericanos, 42 millones de

personas en Iberoamérica y alrededor de 400 millones en todo el planeta, esto es, entre el 6 y el 8% de

la población mundial.

El término enfermedad rara nació, además, ante la falta de investigación sobre nuevos fármacos por

parte de la industria farmacéutica. Las brechas de investigación se detectaron por primera vez entre las

enfermedades de baja prevalencia junto con otras dificultades asociadas a la falta de información. La

investigación es la vía subyacente para adquirir nuevos conocimientos y proporcionar información que

pueda utilizarse para los responsables de la formulación de políticas cuando necesitan planificar los

recursos y otros problemas sociales y sanitarios.

Sin embargo, la investigación aún hoy se enfrenta a una serie de obstáculos que es imprescindible

solventar. Entre ellos, destacaba Juan Carrión, Presidente de FEDER y su Fundación, en el Prólogo de

Ética en la Investigación de las Enfermedades Raras (2016):

Falta de formación especializada.

Carencia de trabajo en red.

Poco atractivo comercial.

Falta de centros especializados y su dificultad de localización.

Escasez de recursos.

Entre otras dificultades de la investigación, ligadas a las anteriores, se encuentran:

El hecho de que la inversión media para desarrollar un Medicamento Huérfano (MH) es de 1.500

millones de euros.

Se tarda unos 12 o 13 años desde la síntesis de un fármaco potencial hasta su comercialización.

Sólo 1 de cada 100.000 moléculas investigadas llega al mercado.

En definitiva, tal y como señalan los autores Ayuso, Dal-Ré y Palau en Ética en la Investigación de las

Enfermedades Raras, las características clínicas y epidemiológicas de estas enfermedades son el


origen de ciertos problemas que llevan por lo general asociados. Debido precisamente a su rareza, son

de difícil diagnóstico, con lo que, consciente unas veces e inconscientemente otras, las personas con

EPF resultan discriminadas negativamente en la asistencia sanitaria. Por otra parte, tampoco se conoce

en muchas de ellas el tratamiento adecuado, habida cuenta de que su baja prevalencia hace que

tampoco resulten prioritarias para la investigación biomédica.

Añádase a esto el poco interés de las empresas farmacéuticas en invertir recursos en la investigación de

unas patologías que, dada su rareza, no van a proporcionales grandes beneficios, o que simplemente no

podrán compensar las inversiones realizadas.

Finalmente, está el hecho de que cuando se encuentra un tratamiento eficaz para alguna de estas

enfermedades, su precio suele ser muy elevado, con lo que resulta inaccesible para las economías

privadas, y difícil de asumir para los servicios públicos de salud. Con ello se produce un último proceso

de discriminación, en la asistencia y el tratamiento a pacientes.

Además de las anteriores, el Instituto de Salud Carlos III (ISCIII), en su publicación Enfermedades raras,

de 2016, identificaba como dificultades metodológicas: el bajo número de casos, la gran

heterogeneidad de estas enfermedades, la detección de factores de riesgo de baja frecuencia y los

problemas de reclutamiento de pacientes. También, afirma, las enfermedades raras no son fácilmente

identificables en los sistemas de información sanitaria debido a que los métodos de clasificación que se

utilizan no son específicos, o no están orientados al buen reconocimiento de estas enfermedades, y a

que coexisten distintos sistemas de clasificación.

Este hecho supone un gran reto a la hora de obtener información de base poblacional, es decir, datos

que correspondan a toda la población de un país y no, por ejemplo, a un hospital concreto. Además, los

profesionales que investigan en ER también se enfrentan a la desventaja de que lo “raro” normalmente

se considera que tiene menos impacto en la sociedad y, por tanto, menos interés para ser estudiado y

financiado. A pesar de estas dificultades, dice el Instituto de Salud, las características concretas de las

ER (número limitado de pacientes, alta mortalidad y morbilidad, falta de conocimiento especializado,

etc.), también hacen que se constituyan como un grupo diferenciado y de gran interés científico.

El Proyecto Europeo para el Desarrollo de Planes Nacionales de Enfermedades Raras

(EUROPLAN) afirma que es importante definir las prioridades de investigación orientadas a mejorar el

conocimiento de la etiología, los mecanismos, el tratamiento y la prevención de la ER.

Destaca que la investigación es una de las principales tareas que demandan pacientes y familias con

enfermedades poco frecuentes. Además, añade, la investigación, social y sanitaria, debe estar

estrechamente vinculada a una mejora en la prestación de los servicios de salud. Considera a la

investigación sanitaria como el mejor método para abordar las deficiencias de conocimientos y las

deficiencias en el sistema de atención sanitaria.


ESTRATEGIA EN ENFERMEDADES RARAS DEL SISTEMA NACIONAL DE SALUD

En el contexto de la realidad descrita anteriormente, el Ministerio de Sanidad, Servicios Sociales e

Igualdad (MSSSI) puso en marcha la Estrategia de Enfermedades Raras del Sistema Nacional de Salud

(SNS) cuya primera versión fue aprobada por el Consejo Interterritorial del Sistema Nacional de Salud

(CISNS) en el año 2009.

La Estrategia en Enfermedades Raras del SNS representa el consenso entre el MSSSI, Ministerio de

Economía y Competitividad, Comunidades Autónomas (CC.AA.), asociaciones de pacientes y sociedades

científicas.

Esta Estrategia recoge 7 líneas de actuación, tales como, la prevención y detección precoz de

enfermedades raras, la atención sanitaria y socio-sanitaria, el impulso a la investigación, formación e

información a profesionales y personas con EPF y sus familias.

La evaluación de los dos primeros años de implantación de la Estrategia en el SNS se llevó a cabo

durante 2012 aprobándose el documento de evaluación por CISNS en 2012. Esta primera evaluación

permitió valorar la situación de la estrategia, actualizar los objetivos planteados y emitir nuevas

recomendaciones, en función del nuevo conocimiento disponible.

En base a las conclusiones de esa primera evaluación y a la revisión de la evidencia científica disponible,

se elaboró en 2014 una actualización del documento original1.

En 2017, el estado de situación de la Estrategia Nacional en Enfermedades Raras es el principal motivo

que impulsa la III Conferencia EUROPLAN. En ella, se analizan 3 líneas estratégicas: acceso a

diagnóstico y tratamiento, investigación y atención sanitaria nacional e internacional.

Como resultado, se establecieron un total de 20 propuestas entre las que destaca una necesidad: la de

cubrir los objetivos contemplados en la Estrategia a través de la creación de una estructura específica

que garantice su evaluación y su cumplimiento.

Uno de los principales problemas que puso de relieve la III Conferencia EUROPLAN en materia de

investigación está relacionado con la dificultad existente para recoger datos que permitan conocer un

estado de situación real. De ello se extrae que en España sí se investiga en enfermedades raras, pero la

información disponible está muy fragmentada.

Frente a ello, el informe recoge la necesidad de sistematizar la recogida de información con criterios

homogéneos que permita cuantificar dónde y cómo se está investigando en España en materia de

enfermedades raras, el número de investigaciones sobre enfermedades raras en España, los apoyos

que reciben, el número de convocatorias existentes y el número de ensayos clínicos a los que pueden

acceder los pacientes.

1 Documento de referencia 01.


Línea de actuación: Impulso a la investigación de la Estrategia en

Enfermedades Raras del Sistema Nacional de Salud

En el ámbito concreto de la investigación, en 2014, establece las siguientes líneas estratégicas para

investigación:

OBJETIVO 19. APOYAR LAS INICIATIVAS EN LA INVESTIGACIÓN EPIDEMIOLÓGICA,

CLÍNICA, BÁSICA Y TRASLACIONAL SOBRE ENFERMEDADES RARAS.

RECOMENDACIONES

Impulsar los futuros Planes Estatales de Investigación Científica, Técnica y de Innovación en el

marco de la Acción Estratégica en Salud, en el área de las enfermedades raras.

Aumentar la eficiencia de los recursos disponibles promoviendo su uso compartido en el Sistema

Nacional de Salud.

Promover la difusión de las acciones públicas y privadas de las ayudas a la investigación.

Promover la disponibilidad de un inventario de centros y grupos de investigación y las patologías

que estudian a nivel autonómico y estatal.

Fomentar las actividades científicas en relación con los Institutos de Investigación Sanitaria y

otros centros de investigación del Sistema Nacional de Salud.

Mantener un capital humano adecuado, promoviendo el desarrollo de la investigación entre el

personal sanitario e incrementando la masa crítica investigadora.

Promover la realización de ensayos clínicos en enfermedades raras.

Promover el mantenimiento de la línea de investigación prioritaria en enfermedades raras dentro

de los Planes Estatales de Investigación Científica, Técnica y de Innovación y en los de las

Comunidades Autónomas.

Apoyar desde la Acción Estratégica en Salud las áreas específicas de medicamentos de terapias

avanzadas (terapia génica y celular) en enfermedades raras.

Fomentar el apoyo institucional al desarrollo de nuevas tecnologías, como biotecnología y

nanotecnología.

Desarrollar e integrar los estudios genómicos y “-ómicos” en general para el desarrollo de la

medicina personalizada en las enfermedades raras.

Promover la Igualdad de género en el contenido de la investigación en enfermedades raras, para

promover la excelencia científica en línea con la Recomendación de la Comisión Europea sobre

la European Research Area de junio de 2012 y la Estrategia 2020 (igualdad de género en el

ámbito de la participación en estudios de investigación, realización de ensayos clínicos evitando

sesgos de género, integración de la dimensión de género en el contenido de la investigación y la

innovación).

En cuanto a líneas de investigación a potenciar en enfermedades raras, se propone tener en

cuenta las prioridades de las acciones de la Comisión Europea, tales como Horizonte 2020,

IRDiRC, EUCERD, etc., siendo en este marco donde tendrían cabida las líneas referidas a los

siguientes aspectos:

Epidemiología descriptiva y analítica en el área de la historia natural de la enfermedad y de la

nosología clínica: desarrollo de redes multidisciplinares, desarrollo de los instrumentos

necesarios para disponer de bases de datos compartidas, registros y estudios de cohortes.


Caracterización de los mecanismos hereditarios, variantes genómicas, genes implicados y

bases metabólicas y celulares de las enfermedades raras.

Fisiopatología: desarrollo de infraestructuras para el uso y análisis funcional de animales

transgénicos, apoyo al análisis de los datos obtenidos mediante genómica, transcriptómica y

proteómica, identificación de marcadores biológicos y perfiles metabólicos para ser utilizados

con fines diagnósticos y de evaluación del progreso de la enfermedad, desarrollo de modelos

celulares y animales distintos al ratón.

Aplicación de las aproximaciones “ómicas” para el desarrollo de la Medicina Personalizada y

de la Medicina de Sistemas en el ámbito de las enfermedades raras.

Desarrollo y evaluación de nuevas pruebas diagnósticas.

Investigación terapéutica: Determinación de nuevas dianas terapéuticas, como base a

terapias farmacológicas y desarrollo de la terapia génica y celular.

Estudios de evaluación: de calidad de vida, de los procesos de atención y cuidados en

servicios sanitarios y sociales, y finalmente la evaluación de terapias y tecnologías sanitarias

utilizadas.

OBJETIVO 20. MANTENER Y MEJORAR LAS ESTRUCTURAS Y LOS INSTRUMENTOS

NECESARIOS PARA EL DESARROLLO DE LA INVESTIGACIÓN EN ENFERMEDADES RARAS.

RECOMENDACIONES

Promover que las redes de centros y/o grupos de excelencia en investigación sobre

enfermedades raras trabajen de manera coordinada.

Potenciar y dar continuidad a las acciones que realicen cualquiera de las estructuras estables de

investigación en relación a las enfermedades raras tales como plataformas de servicios y

unidades de apoyo a la investigación (biobancos, animalarios y otros).

Potenciar el desarrollo de la investigación en el Instituto de Investigación en Enfermedades

Raras (IIER), el Consorcio CIBER, especialmente el CIBER de Enfermedades Raras (CIBERER),

RETICS y plataformas relacionadas con enfermedades raras fomentando con ello la investigación

cooperativa y el papel de las enfermedades raras en el contexto de la investigación biomédica

española.

Fomentar la cooperación científica entre las instituciones públicas (hospitales, universidades,

Consejo Superior de Investigaciones Científicas y otros Organismos Públicos de Investigación),

centros tecnológicos y empresas, a través de programas y convocatorias de ayudas específicas,

para la promoción de acciones conjuntas.

Promover una política comprometida de investigación, especialmente en el área de los ensayos

clínicos en poblaciones específicas (pediatría), diagnóstico y tratamiento de las enfermedades

raras.

Estimular la participación en las actividades de investigación sobre enfermedades raras

financiadas por la Unión Europea, apoyándola desde las Oficinas de Proyectos Europeos.

Desarrollar un programa de identificación de muestras biológicas de enfermedades raras en el

seno de los distintos Biobancos y colecciones de muestras incluidas en el Registro Nacional de

Biobancos del Instituto de Salud Carlos III.

Incentivar el desarrollo de spin-off por parte de las instituciones científicas sobre proyectos de

enfoque traslacional.

Promover la implementación de herramientas de gestión del conocimiento.

Promover la participación de profesionales sanitarios asistenciales en proyectos de investigación

desde la puesta en marcha de los mismos.


Línea de actuación: Información sobre enfermedades raras y Registros

OBJETIVO 2. OBTENER LA INFORMACIÓN EPIDEMIOLÓGICA NECESARIA QUE PERMITA EL

DESARROLLO DE POLÍTICAS SOCIALES, SANITARIAS Y DE INVESTIGACIÓN.

RECOMENDACIONES

Fomentar el desarrollo e implementación del Registro Nacional de Enfermedades Raras.

Fomentar el desarrollo e implementación de los registros de las enfermedades raras en las

Comunidades Autónomas.

Desarrollar y consensuar con las Comunidades Autónomas criterios homogéneos para el

Registro Nacional de Enfermedades Raras, incluyendo un listado de enfermedades raras, un

listado mínimo básico de variables que incluya la edad y el sexo, codificación, definiciones

estandarizadas, manual de procedimiento y criterios básicos comunes de calidad.

Promover la coordinación del nivel nacional con los grupos internacionales, que actualmente

lideran y desarrollan la clasificación y codificación y sistemas de ontología médicos sobre las

enfermedades raras.


ESTADO DE SITUACIÓN

Contexto Europeo

PROGRAMAS EUROPEOS PARA LA INVESTIGACIÓN

Afirmaba el Instituto de Salud Carlos III en su publicación Enfermedades Raras (2016) que, la primera

vez que se adoptó el programa de acción comunitaria sobre las ER, incluidas las genéticas, es en el

periodo 1999-2003. A partir de ese momento, afirma, las ER se han considerado un área prioritaria en

el primer y segundo programa de acción en salud pública de la UE, para los periodos 2003-2008 y 2008-

2013, respectivamente. Los programas europeos para la investigación, conocidos como Framework

Programme (FP) o Programa Marco, incluyen entre sus líneas temáticas prioritarias la investigación en

enfermedades raras desde los años noventa. Solo en los tres últimos programas marco se invirtieron

más de 914 millones de euros en más de 226 proyectos de investigación.

El 7º Programa Marco (2007-2013) no solo financió investigación básica, ya que un porcentaje

importante de la inversión fue dirigido a proyectos relacionados con la investigación en salud y con el

descubrimiento de nuevas terapias y ensayos clínicos.

Actualmente, la iniciativa Horizonte 2020 es el instrumento financiero de aplicación de la Unión por la

Innovación, una iniciativa emblemática de Europa 2020 destinada a garantizar la competitividad global

de Europa. El hecho de que, en los últimos años, se haya creado una línea para ER en Horizon 20-20

pone de manifiesto el aumento en los proyectos de investigación destinados a esta materia. Horizonte

2020 es la principal herramienta de investigación de la UE y entre 2014 y 2020 repartirá más de 70

millones de euros entre los 28 países.

En la página web del Horizon 2020 se señalaba en mayo de 2017 que, de las diferentes convocatorias,

España ha conseguido 1.934 millones de euros en los tres primeros años del programa europeo de

I+D+i Horizonte 2020, lo que representa el 9,8 % del total y la sitúa en cuarta posición a nivel europeo

por detrás de Alemania (17%), Reino Unido (16,5%) y Francia (11,1%). Le siguen Italia y Holanda (ambos

con 8,8 %).

SINERGIAS COMUNITARIAS PARA LA INVESTIGACIÓN

En el año 2008 se desarrollaba una Comunicación de la Comisión al Parlamento Europeo, al Consejo, al

Comité Económico y Social europeo y al Comité de las regiones2, con el fin de establecer una sinergia

comunitaria global para apoyar a los Estados miembros a fin de dar reconocimiento, prevención,

diagnóstico, tratamiento, cuidados e investigación eficaces y eficientes a las enfermedades raras en

Europa. A su vez, contribuiría al objetivo general de mejorar los resultados sanitarios, con lo que

aumentaría la esperanza de vida con buena salud. Para ello, la presente Comunicación orientó las

acciones operativas en torno a tres áreas de trabajo principales:

Acciones operativas para mejorar el reconocimiento y la visibilidad de las enfermedades raras.



Acciones operativas para apoyar las políticas relativas a las enfermedades raras en los Estados

Miembros.

Acciones operativas para desarrollar la cooperación europea y mejorar el acceso a una atención

sanitaria de alta calidad para las enfermedades raras. En esta última línea, se enmarca la

Investigación y desarrollo.

Decía el Informe de la Comisión que desde hacía más de dos décadas, los proyectos de investigación

sobre enfermedades raras han recibido apoyo de los Programas Marco de la Comunidad para Acciones

de Investigación, Desarrollo Tecnológico y Demostración. En el 7º Programa Marco, el capítulo de salud

del programa específico “Cooperación” va encaminado a apoyar la investigación colaborativa y

multinacional en diversas formas. En relación con las ER, el capítulo de salud presta especial atención a

los estudios a escala europea sobre evolución de la enfermedad y patofisiología, y al desarrollo de

intervenciones preventivas, diagnósticas y terapéuticas.

Afirmaba, asimismo, que sería positivo fomentar proyectos de coordinación dirigidos a optimizar el uso

de los limitados recursos dedicados a la investigación sobre enfermedades raras. Por ejemplo, el

proyecto ERANet (European Research Area Network), apoyado por el 6º Programa Marco y que se ha

prolongado a lo largo del 7º y en la actualidad en el H20-20, y que coordinaba las políticas de

financiación de la investigación en materia de enfermedades raras, contribuyendo a unificar los

esfuerzos de investigación (Comunicación al Consejo, 2008).

Es la manera de implicar a las agencias de financiación de los Estados miembros para financiar de

manera conjunta proyectos estratégicos en un área concreta de su interés.

La estrategia de financiación de la UE para la investigación de ER se había centrado en entender las

causas subyacentes de dichas enfermedades y en su diagnóstico, prevención y tratamiento. Las

convocatorias del 7º PM en materia de salud de 2012 y 2013, que incluyeron varios temas relacionados

con las enfermedades raras, ilustran la estrategia.

En esta estrategia interviene el proyecto financiado por este 7º Programa Marco: RAREBESTPRACTICES,

cuyo objetivo es promocionar la comunicación y la gestión de guías de actuación en el marco de las

enfermedades raras, identificar y priorizar las necesidades de estas guías de entre todas las

enfermedades raras y facilitar de manera efectiva y eficiente la traslación de la investigación a la

práctica clínica. El proyecto ha desarrollado métodos aplicables a la evaluación y elaboración de Guías

de Práctica Clínica sobre ER, un inventario de las mismas y la creación de grupos de expertos para el

análisis y la evaluación de futuras buenas prácticas (ISCIII, 2016).

La investigación colaborativa financiada por la UE reúne equipos multidisciplinarios que representan a

universidades, organizaciones de investigación, PYMES, el sector industrial y agrupaciones de pacientes

tanto europeos como de otras zonas del mundo. La investigación colaborativa a nivel europeo e

internacional es especialmente importante en un ámbito como el de las ER, caracterizado por un

número de pacientes muy reducido y unos recursos escasos. La UE también había financiado más de

cien becas de investigación, becas y redes de formación individuales en este ámbito.

Un tipo de ERA-NET son los programas E-RARE, que fueron lanzados en 2006 (primera fase) y 2010

(segunda fase). Se crearon para fomentar la investigación traslacional sobre las ER, es decir, para

potenciar que los resultados obtenidos en la investigación tuviesen aplicación clínica. E-RARE se sitúa ya

en su tercera etapa de trabajo. España es socio de este consorcio desde sus orígenes de la mano del

ISCIII (Instituto de Salud Carlos III, 2016).


PROYECTO E-RARE

El proyecto E-RARE de ERA-NET, financiado por la UE, se puso en marcha con el objeto de desarrollar y

reforzar la coordinación de programas de investigación, nacionales y regionales. Una de sus principales

actividades es publicar Convocatorias de Proyectos Transnacionales, como herramienta clave para

impulsar la investigación, la transferencia de conocimiento y la cooperación internacional.

Las convocatorias realizadas en los programas E-Rare-1 (2006-2010) y E-Rare-2 (2010-2014) han

demostrado que la financiación de proyectos sobre investigación de enfermedades raras de forma

coordinada es posible y, además, necesaria.

Estas Convocatorias de Proyectos Transnacionales han incluido agencias de financiación de 13 Estados

miembros de la Unión Europea, entre ellos España, así como de Turquía, Israel, Suiza y Canadá. Junto

con su predecesor, E-RARE-2 ha financiado más de 60 proyectos de investigación.

En Septiembre de 2012 el Grupo de financiadores de E-Rare se unió al Consorcio Internacional de

Investigación de Enfermedades Raras (IRDiRC). El Consorcio fue lanzado a principios de 2011 a través

de la Comisión Europea y el Instituto Nacional de Salud de EE.UU. e inmediatamente se unió a España,

seguido de Francia, los Países Bajos, Alemania e Italia.

Esta unión con el IRDiRC nació con el objetivo de contribuir a sus objetivos3 y continuar y expandir las

actividades E-Rare para acelerar el desarrollo de nuevos diagnósticos y terapias para pacientes que

tienen enfermedades poco frecuentes. Como miembro de IRDiRC, E-Rare promueve fuertemente las

actividades de financiación transnacional y facilita la participación de una amplia gama de

organizaciones de financiación, lo que les brinda la oportunidad de participar en la configuración del

panorama y las políticas de investigación de enfermedades raras.

Actualmente, estos proyectos anteriormente mencionados han dado paso al E-Rare-3 que, como se

traslada desde la propia página del proyecto, pretende ampliar y fortalecer la cooperación transnacional

en organizaciones de financiación de investigación de enfermedades raras en el período de 5 años, de

2015-2019, basándose en la experiencia y los resultados de los programas anteriores de ERA-Net E-

Rare-1 y E-Rare-2. Sus objetivos principales son:

Financiar la investigación colaborativa transnacional mediante convocatorias transnacionales

anuales que contribuyan a los objetivos del IRDiRC.

Desarrollo de la agenda de investigación estratégica.

Fortalecer la colaboración con European Research Infrastructures.

Implicación de las asociaciones de pacientes en la financiación de la investigación.

Transformar E-Rare en una red sostenible.

3 El objetivo de IRDiRC era formar equipos de investigadores y organizaciones de financiación de todo el mundo

que participasen activamente en la investigación de enfermedades raras para alcanzar dos objetivos

principales y ambiciosos: ofrecer 200 nuevas terapias para enfermedades raras, que ya ha sido alcanzado, y

medios para diagnosticar la mayoría de las enfermedades raras para el año 2020.

En 2016, estaba constituido por 43 agencias y fundaciones que financiaban investigación, 18 países y 3

comités científicos. Las organizaciones de pacientes están representadas en todas las estructuras de gobierno

del Consorcio, e incluso dirigen uno de los comités científicos. En 2016, según la propia página de información

de este Consorcio, se comercializaron 195 nuevos tratamientos y existían cerca de 3600 nuevas pruebas

diagnósticas para ER (ISCIII, 2016).


Asegurar que todas las partes interesadas participen activamente e informen sobre las

actividades de E-Rare.

A día de hoy comprende 26 instituciones de 18 países europeos, asociados y no europeos. Su dimensión

internacional se traducirá directamente en una estrecha colaboración con IRDiRC y otras iniciativas

europeas e internacionales relevantes.

El compromiso de la UE con la investigación de enfermedades raras y con el IRDiRC se mantendría a lo

largo de Horizonte 2020, el Programa Marco de Investigación e Innovación de financiación para el

período 2014-2020. En esos siete años, la Unión Europea continuaría financiando la investigación sobre

las enfermedades raras en beneficio de los y las pacientes europeos y de todo el mundo.

SEGUIMIENTO EUROPEO DE LAS ESTRATEGIAS NACIONALES

Además de la Comunicación de 2008, unos meses más tarde se adoptó una Recomendación del

Consejo relativa a una acción en el ámbito de las enfermedades raras4, que exhorta a los Estados

miembros a que elaboren estrategias nacionales. La Recomendación se centraba en:

La definición, la codificación y el inventario de las enfermedades raras.

La investigación.

Las redes europeas de referencia.

Recabar conocimientos especializados a escala de la UE.

La responsabilización de las organizaciones de pacientes.

La sostenibilidad.

Tanto en la Comunicación como en la Recomendación del Consejo, se instaba a la Comisión a que

informase sobre la aplicación de la estrategia. Para recabar información sobre la situación a nivel

nacional, la Comisión remitió un cuestionario electrónico a los Estados miembros y dieciocho países lo

devolvieron cumplimentado, entre los que se encontraba España. Sus respuestas, así como la

información recabada por la Acción Conjunta del Comité de expertos de la Unión Europea en

enfermedades raras (EUCERD por sus siglas en inglés) publicada bajo el título “Report on the State of

the Art of Rare Diseases Activities in Europe” (Informe sobre la situación de las actividades sobre

enfermedades raras en Europa)5, constituyeron la principal fuente de información para elaborar el

Informe de la Comisión sobre la ejecución de dicha Comunicación y de la Recomendación, en 2014.

El Informe presenta una visión general de la aplicación de la estrategia en materia de ER y hace balance

de sus logros y enseñanzas. Pretende extraer conclusiones sobre la puesta en marcha de las medidas

propuestas en la Comunicación de la Comisión y la Recomendación del Consejo y la necesidad de

nuevas acciones para mejorar la vida de pacientes con EPF y la de sus familiares.

Pudieron concluir que la UE había financiado en torno a 120 proyectos de investigación colaborativos

pertinentes para las ER a través del Séptimo programa marco de investigación y desarrollo tecnológico

(7º PM). Con un presupuesto total de más de 620 millones de euros, estos proyectos abarcan varios

ámbitos relacionados con las enfermedades, como la neurología, la inmunología, el cáncer, la

neumología y la dermatología.

4 Documento de referencia 03. 5 Documento de referencia 04.


REGISTROS DE ER

Los registros y bases de datos de pacientes son instrumentos importantes para investigar sobre las ER y

mejorar la asistencia a pacientes y la planificación de la atención sanitaria. Estos ayudan a reunir datos

que permiten obtener una muestra de magnitud suficiente para la investigación epidemiológica o clínica

y son fundamentales para evaluar la viabilidad de los ensayos clínicos, facilitar la planificación de

ensayos adecuados y respaldar la participación de los pacientes y pueden utilizarse para cuantificar la

calidad, la seguridad, la eficacia y la eficiencia de los tratamientos.

La definición de registro más aceptada a nivel internacional es la que aparece en la guía de Registries

for Evaluating Patient Outcomes emitida por la Agencia para la Investigación y la Calidad de la Salud de

los EE.UU.

Esta guía lo define como un “sistema organizado que utiliza métodos observacionales para la recogida

de datos homogéneos (normalmente clínicos, pero no exclusivamente), en una población definida para

evaluar resultados específicos, con una finalidad científica, clínica o de gestión y toma de decisiones”.

Además, conviene distinguir entre Registros de pacientes y registros de base poblacional. El primero se

refiere a la recogida sistemática de datos de personas que comparten una enfermedad concreta. Los

registros de pacientes no incluyen la información de todas las personas con esa enfermedad, pero sí

datos lo más detallados posibles y que permitan el seguimiento del estado de salud. Se distinguen así

de los registros de base poblacional que recogen la información del total de personas con una ER

concreta o el conjunto de las ER en una población, basándose principalmente (pero no exclusivamente)

en sistemas de información sanitaria.

En enero de 2014 había 588 registros de ER distribuidos de la siguiente manera: 62 europeos, 35

mundiales, 423 nacionales, 65 regionales y 3 sin clasificar. La mayoría de los registros pertenecía a

instituciones públicas y del mundo académico. Una minoría de registros estaba gestionada por

empresas farmacéuticas o biotecnológicas, mientras que otros los administraban organizaciones de

pacientes.

El Centro Común de Investigación de la Comisión Europea está trabajando en una plataforma europea

para el registro de enfermedades raras, cuyos principales objetivos son proporcionar un punto de acceso

centralizado a todas las partes interesadas a la información de los registros de pacientes con

enfermedades raras, respaldar registros nuevos y ya existentes en vista de su interoperabilidad,

proporcionar herramientas informáticas para mantener la recogida de datos y acoger actividades de las

redes de supervisión. En Horizonte 2020 tendrá un papel específico en los tres pilares del Programa:

Generar excelencia científica

Crear liderazgo industrial

Abordar los retos sociales

Entre los proyectos financiados desde el 7º Programa Marco relacionados con registros, destaca RD-

CONNECT, cuyo objetivo principal consistía en desarrollar una plataforma donde se intercambiasen

datos procedentes de biobancos, registros y OMIC (neologismo procedente del inglés que engloba los

campos de estudio de la biología con el sufijo –omic, en español –ómica, como la genómica, proteómica,

metabolómica, etc.,) relacionados con ER.

Este proyecto está en su fase de desarrollo y la plataforma ya está funcionando para proyectos europeos

relacionados y para los socios del propio proyecto, entre los que se encuentra el IIER (ISCIII, 2016).


En esta misma línea, en Marzo de 2017 tuvo lugar el encuentro internacional RARE DISEASES

REGISTRIES WORKSHOP (2017) en el Hospital Universitario La Paz, Madrid (España), del que puede

extraerse información relevante sobre Registros en Enfermedades Raras, de la mano de las siguientes

entidades: European Commission - Consumers, Health, Agriculture and Food Executive Agency, European

Platform on Rare Diseases Registration, EUROCAT y SCPE.

La Agencia Ejecutiva de Consumidores, Salud, Agricultura y Alimentación ayudó a la Comisión Europea a

llevar el Programa de Salud de la Unión Europea 2008-2013 a la práctica. Fue en este segundo

programa de salud de la UE cuando se comenzaron a llevar a cabo acciones para las ER, especialmente

proyectos para el registro de las mismas.

Dentro de las iniciativas (proyectos) puestas en marcha por el Programa Europeo de Salud entre 2008 y

2015 para mejorar los registros de enfermedades raras y la creación de una plataforma europea para

dicho registro, destacan EUROCAT (European Surveillance of Congenital Anomalies) y SCPE (Surveillance

of Cerebral Palsy in Europe), que estuvieron representadas en el encuentro.

EUROCAT se formó en 1979, como una red Europea de registros poblacionales para la vigilancia

epidemiológica de anomalías congénitas. Tiene 59 registros en 25 países distintos, recoge registros de

múltiples fuentes de alta calidad, comprobando las interrupciones del embarazo y los nacimientos.

Sus OBJETIVOS principales son:

Proporcionar información epidemiológica esencial sobre anomalías congénitas en Europa.

Facilitar la alerta temprana de nuevas exposiciones teratogénicas.

Evaluar la eficacia de la prevención primaria.

Evaluar el impacto de la evolución del cribado prenatal.

Actuar como un centro de información y recursos para la población, los profesionales de la salud

y los administradores en relación con los grupos o exposiciones o factores de riesgo de

preocupación.

Proporcionar una red e infraestructura de colaboración para la investigación relacionada con las

causas y la prevención de las anomalías congénitas y el tratamiento y cuidado de los niños

afectados.

Actuar como catalizador para la creación de registros en toda Europa que recopilen datos

comparables y estandarizados.

Por su parte, SCPE se formó en 1998 como una colaboración de registros de niños con parálisis cerebral

y, desde entonces, ha emprendido sucesivos programas de trabajo financiados por la UE. El trabajo ha

reunido a pediatras, neurólogos pediátricos, epidemiólogos y terapeutas de toda Europa.

El objetivo de la red SCPE es difundir los conocimientos sobre parálisis cerebral a través de datos

epidemiológicos, desarrollar mejores prácticas en el monitoreo de tendencias en Parálisis Cerebral y

elevar los estándares de atención para niños con parálisis cerebral. Actualmente SCPE tiene 31 registros

en 23 países diferentes.

En 2015-2016 entró en vigor el acuerdo de colaboración entre ambas para desarrollar y mantener las

bases de datos centrales y fomentar la interoperabilidad. En definitiva, los acuerdos de colaboración

establecen el marco jurídico para la transferencia y continuación de las actividades de coordinación

entre EUROCAT y SCPE.


ORPHANET

En el portal europeo de información sobre ER y medicamentos huérfanos de Orphanet se incluye un

inventario de ER de referencia internacional. Orphanet es un recurso único que reúne y mejora el

conocimiento sobre las enfermedades raras para mejorar el diagnóstico, la atención y el tratamiento de

pacientes con EPF. Tiene como objetivo proporcionar información de alta calidad sobre enfermedades

raras, y garantizar un acceso equitativo al conocimiento a todas las partes interesadas. Orphanet

también mantiene la nomenclatura Orphanet sobre enfermedades raras (número ORPHA), esencial en la

mejora de la visibilidad de las enfermedades raras en los sistemas de información sanitarios y de

investigación.

Fue fundada en Francia por el INSERM (Instituto Nacional Francés de la Salud y de la Investigación

Médica) en 1997. Esta iniciativa se convirtió en un empeño europeo en 2000, apoyado por

subvenciones de la Comisión Europea: Orphanet ha crecido gradualmente hasta constituir un Consorcio

de 40 países, dentro de Europa y en todo el mundo.

Este recurso elabora una serie de informes mostrando datos agregados que abarcan temas relevantes

sobre todas las ER. Esta serie incluye un listado de ER, informes sobre datos epidemiológicos, un listado

sobre medicamentos huérfanos, registros de ER en Europa y un listado sobre infraestructuras de

investigación útiles para las ER en Europa, así como el listado de expertos que han contribuido a los

datos de Orphanet. Estos informes se publican de forma periódica y se actualizan con regularidad.

En Mayo de 2017, Orphanet publicó un conjunto de guías, que recogen información acerca de Registros

de ER y Centros de Investigación sobre ER en el plano europeo.

Pueden consultarse en los siguientes documentos:

Rare Disease Registries in Europe. May 2017 [PDF]

List of Research Infrastructures useful to Rare Diseases in Europe. May 2017 [PDF]

LÍNEAS ESTRATÉGICAS DE ORGANISMOS INTERNACIONALES

Teniendo en cuenta este estado de situación, se han definido algunas líneas estratégicas por parte de

organismos internacionales como los que siguen a continuación:

CONSEJO DE LA UNIÓN EUROPEA (2009)

En el año 2009 el Consejo de la Unión Europea se ponía en marcha para redactar una serie de

recomendaciones en el campo de las Enfermedades Raras, que más tarde serviría de apoyo principal

para elaborar la Estrategia en Enfermedades Raras del Sistema Nacional de Salud, visto previamente.

El Consejo de la UE estableció las siguientes recomendaciones básicas en materia de Investigación en

ER:

Determinar los proyectos de investigación en curso y los recursos de investigación en los marcos

nacional y comunitario, para definir el estado actual de los conocimientos, evaluar la situación

http://www.orpha.net/orphacom/cahiers/docs/GB/Registries.pdf

http://www.orpha.net/orphacom/cahiers/docs/GB/Research_Infrastructures_for_rare_diseases_in_Europe.pdf


de la investigación en el ámbito de las enfermedades raras y mejorar la coordinación de los

programas comunitarios, nacionales y regionales de investigación de las ER.

Identificar las necesidades y prioridades de investigación básica, clínica, traslacional y social en

el ámbito de las enfermedades raras y los modos de potenciarlas, y fomentar planteamientos de

cooperación pluridisciplinarios que sean abordados de modo complementario mediante los

programas nacionales y comunitarios.

Estimular la participación de los investigadores nacionales en proyectos de investigación sobre

enfermedades raras financiados en todos los niveles oportunos, incluido el nivel comunitario.

Incluir en sus planes o estrategias medidas destinadas a fomentar la investigación en el campo

de las enfermedades raras.

Facilitar, junto con la Comisión, el desarrollo de la cooperación en materia de investigación con

los terceros países activos en la investigación sobre las enfermedades raras y, en general, en

relación con el intercambio de información y la puesta en común de conocimiento experto.

GRUPO DE EXPERTOS DE LA COMISIÓN SOBRE ENFERMEDADES RARAS

(2016)6

En el año 2016, además, el Grupo de Expertos de la Comisión sobre Enfermedades Raras profundizaba

más en las recomendaciones, en el ámbito específico de la incorporación a servicios y políticas sociales

de las ER.

En el documento surgido de ese trabajo, el Grupo de Expertos afirma que la investigación

socioeconómica en el ámbito de la prestación/organización de servicios de asistencia sanitaria debería

apoyarse tanto a nivel nacional como a nivel de la Unión Europea. Además, sostiene que debería

prestarse apoyo para la investigación sobre los siguientes temas:

Carga socio-económica de ER.

Accesibilidad y adecuación de los servicios de salud, incluidos los servicios sociales, para las

personas que viven con una ER y sus familias.

Eficacia y costo-efectividad de los servicios sociales y apoyo, así como tecnologías de

rehabilitación y asistencia para personas con EPF.

Prácticas innovadoras de atención en salud y servicios sociales y su impacto en la calidad de

vida de las personas que viven con ER.

EURORDIS (2012)

Por otro lado, EURORDIS, la alianza no gubernamental de organizaciones de pacientes, dirigida por

pacientes, que representa a 765 organizaciones de pacientes de EPF en 69 países, elaboró en 2012 un

documento en nombre de las personas con enfermedades poco frecuentes en Europa: Posicionamiento

de EURORDIS en investigación de enfermedades raras7. En este documento instaba a los agentes

implicados en las tomas de decisiones a adoptar una postura en el avance de la investigación sobre

enfermedades raras en relación a la adopción del HORIZON 2020 y los Planes o Estrategias Nacionales

sobre Enfermedades Raras, que los gobiernos europeos estaban comprometidos a adoptar antes de

6 Documento de referencia 05. 7 https://www.eurordis.org/es/acerca-de-eurordis

Doc. de referencia 06.

https://www.eurordis.org/es/acerca-de-eurordis


2013. Este documento presentaba una estrategia general basada en CUÁLES eran las prioridades de

investigación y CÓMO llegar a ellas.

CUÁLES son las prioridades para la investigación de enfermedades raras en 2014-2020 (Objetivos).

El apoyo a los registros y otras infraestructuras es una condición previa para el avance de todos

los campos de investigación de enfermedades raras.

La traducción de la investigación en terapias para pacientes es la prioridad más urgente para los

próximos años.

Investigación en mejores prácticas clínicas.

La investigación en ciencias sociales es igualmente esencial para proporcionar los servicios más

adecuados para atender las necesidades de los la vida diaria de los pacientes, así como

contribuir a su empoderamiento.

CÓMO LOGRARLAS:

Respecto al empoderamiento de los pacientes:

Identificación de temas de investigación, promoción y mantenimiento de registros y participación

en ensayos clínicos.

Participación activa en proyectos de investigación, financiación.

Presencia en los órganos de gobierno de las infraestructuras de investigación.

Formando parte de comités éticos, comités de evaluación de proyectos.

Formación y capacitación: definir las prioridades de investigación.

En cuanto a la cooperación:

Fomento de las Redes Europeas de Referencia.

Programas RD-Connect, E-Rare para la investigación coordinada de Enfermedades Raras.


Contexto Español

Recogía el Instituto de Salud Carlos III en su publicación Enfermedades raras que España fue uno de los

países pioneros a la hora de lanzar iniciativas nacionales para incentivar la investigación sobre

enfermedades raras, ampliar el conocimiento y mejorar la calidad y esperanza de vida de las personas

con EPF y sus familias.

Durante una primera fase de desarrollo de la investigación se fueron estableciendo conexiones entre

asociaciones de pacientes, profesionales clínicos e investigadores en esta área. Este paso fue dado por

la política del propio ISCIII que, además de crear el IIER para fomentar la investigación, la formación y

aportar a la planificación sanitaria e innovación en ER, financió las Redes Telemáticas de Investigación

Cooperativa (RETIC) en 2002. En esa primera fase se crearon 12 redes (dos grandes redes de centros

orientadas a la genética y otras 10 redes orientadas a tratar problemas o grupos de patologías

concretas).

CENTROS DE INVESTIGACIÓN: INSTITUTO DE INVESTIGACIÓN DE ENFERMEDADES RARAS

El IIER se creó en 2003 bajo la dependencia de la Subdirección General de Servicios Aplicados,

Formación e Investigación y forma parte de la estructura del ISCIII. Tiene como objetivos el fomento y

ejecución de la investigación clínica y básica, formación y apoyo a la referencia sanitaria e innovación en

la atención de la salud en enfermedades raras.

En la práctica funciona con tres unidades:

Enfermedades raras.

Trastornos del Espectro del Autismo.

Epidemiología de las enfermedades relacionadas con el ambiente.

Además, colabora con el Ministerio de Sanidad en el desarrollo de la Estrategia de Enfermedades Raras,

en representación del ISCIII y forma parte de su red de Biobancos.

Por otro lado, lideró la Red Epidemiológica de Investigación en Enfermedades Raras (REpIER) y en su

seno desarrolló el primer atlas de distribución geográfica de las enfermedades raras en España, acción

que fue también continuada desde las comunidades autónomas participantes en la red. Esta red

también evaluó la existencia de registros de enfermedades raras en España y sentó las bases para el

desarrollo de acciones en el marco de la atención socio-sanitaria a favor de las personas con

enfermedades raras y sus familias.

REPlER

En nuestro país, la iniciativa más destacable en estudios epidemiológicos fue la creación de REpIER, una

de las doce redes de investigación relacionadas con enfermedades raras aprobadas en el marco de las

Redes Temáticas de Investigación Cooperativa Sanitaria (RETICS) creadas en 2002 por el Instituto de

Salud Carlos III. Su principal objetivo fue el de “desarrollar un programa de investigación epidemiológica

para las enfermedades raras en España, que aportara un mayor conocimiento de la situación de las

mismas en términos clínicos, epidemiológicos y terapéuticos, a la vez que proporcionaba una

información más apropiada para el desarrollo de pautas de actuación socio-sanitarias”.


REpIER, integrada por dieciséis centros/grupos de investigación pertenecientes a once CC.AA. y por el

propio Instituto de Salud Carlos III, estudió las posibilidades que ofrecían las bases de datos existentes

en sus respectivas Comunidades para la construcción de un sistema de información epidemiológica de

enfermedades raras. Trató además de identificar los registros existentes y su funcionalidad, de analizar

las estrategias para el estudio de la calidad de vida y llevó a cabo un análisis de costes de tratamiento y

gastos sanitarios.

Como resultado de este esfuerzo se elaboraron diversos estudios de prevalencia de las enfermedades

raras por CC.AA.

CENTROS DE INVESTIGACIÓN: CIBERER

Tras la primera fase de desarrollo de la investigación, que finalizó en el año 2006, se decidió crear los

CIBER (Centros de Investigación Biomédica en Red), agrupando en uno de ellos, el CIBERER (CIBER en

Enfermedades Raras), a la mayoría de los grupos y centros incluidos en las 12 redes del periodo previo.

El CIBERER es uno de los nueve consorcios establecidos por iniciativa del Instituto de Salud Carlos III

con el fin de coordinar y potenciar la investigación sobre las ER en España (Estrategia de Enfermedades

Raras del Sistema Nacional de Salud, 2014).

Los objetivos del CIBERER son:

Mejorar los recursos disponibles para la investigación de EERR y medicamentos huérfanos.

Promover la integración entre grupos de investigación biomédica básica y clínica.

Desarrollar proyectos de cooperación en investigación que permitan la exploración de nuevas

hipótesis científicas y desarrollos tecnológicos.

Demostrar el valor de la investigación en enfermedades raras.

Establecer iniciativas de colaboración con la industria farmacéutica y biotecnológica.

El CIBERER en la actualidad es un área del denominado CIBERISCIII, que en 2015 englobó

administrativamente a los CIBER existentes, y desarrolla 6 programas transversales (investigación – los

llamados PdI-, recursos humanos, divulgación, internacionalización, formación y aplicación del

conocimiento). Los 62 grupos de investigación se distribuyen en 7 diferentes programas de

investigación: medicina genética; medicina metabólica hereditaria; medicina mitocondrial y

neuromuscular; medicina pediátrica y del desarrollo; patología neurosensorial; medicina endocrina y

cáncer hereditario y síndromes relacionados. Además de los 62 grupos de investigación, hay 20 grupos

clínicos vinculados, y todos trabajan en torno a estos programas. En total, ha recibido desde su creación

hasta 2015 una financiación pública de 38,6 millones de euros (reduciéndose considerablemente desde

2009: de 7.590.012 a 4.905.860, manteniéndose estable desde 2013).

El CIBERER no es la única área del CIBER que se dedica a investigar las ER. Diversas áreas de este

consorcio mantienen proyectos dirigidos a ER específicas de su especialidad, si bien el grueso de los

trabajos de estas otras áreas no está orientado a las ER, como lo está en el caso del CIBERER.

En cuanto al presupuesto invertido en investigación, por su parte la Acción Estratégica en Salud,

mecanismo de financiación de la investigación general en salud que desarrolla el ISCIII, ha venido

financiando proyectos de investigación en todas sus convocatorias anuales. El porcentaje concreto de

proyectos de Enfermedades Raras con respecto al total de proyectos financiados es del 7% desde 2008

hasta 2015, siendo especialmente destacables en Cataluña, Madrid y Andalucía, por orden de mayor

número de proyectos financiados.


EL FOMENTO DE LA INVESTIGACIÓN EN ESPAÑA

En cualquier caso, en el Estudio ENSERio I (2009), llevado a cabo desde FEDER se recoge que las

personas con EPF consideran que desde las administraciones públicas se debería fomentar más la

investigación, ya que muchas de ellas se sienten discriminadas por el hecho de tener una enfermedad

rara y con poca demanda.

Teniendo en cuenta los datos de Orphanet, se concluye que a pesar de que la investigación de

enfermedades raras es cada vez mayor (aproximadamente 5.000 proyectos de investigación en curso

que cubren 2.000 patologías diferentes y 650 ensayos clínicos para más de 300 patologías), las

actividades de investigación, la estabilidad de los registros o el desarrollo de Medicamentos Huérfanos

se centran en un número notablemente reducido de enfermedades raras.

Entre las causas que preceden a estas dificultades, las personas con EPF señalan los pocos clínicos (en

el 68% de las ocasiones), la falta de investigadores interesados (67%) o la falta de coordinación entre

los diferentes especialistas implicados (52%). A ello debemos sumarle la necesidad de conocimientos

apropiados o la dificultad para trasladar las ideas de pacientes a los y las profesionales en la materia.

Sin embargo, a pesar de que las organizaciones se enfrentan a recursos insuficientes, el 37% de las

organizaciones de pacientes han financiado proyectos de investigación en los últimos cinco años con el

fin de dar respuesta a esta realidad.

Entre las prioridades establecidas en la materia por las asociaciones europeas en este campo, el 81%

de ellas se sitúa en investigación básica, el 57% en terapéutica, el 56% en diagnóstico y el 54% en

epidemiología de la enfermedad. Además, el 76% de las asociaciones también trabajan en el

establecimiento de sinergias entre los pacientes, investigadores y médicos.

La investigación en enfermedades de baja prevalencia ha experimentado un crecimiento notable en la

última década, a pesar de que hay un menor número de proyectos de investigación clínica y terapéutica

en marcha en comparación con otras ramas de la medicina.

LA IMPLICACIÓN DEL TEJIDO ASOCIATIVO

Tanto en Europa como en España, los avances en investigación en enfermedades raras han ido de la

mano del trabajo del tejido asociativo. A día de hoy, el 43% de las asociaciones de FEDER afirman

promover la investigación; una implicación que se hace visible desde el mismo momento en que ha sido

el impulso del conocimiento científico lo que les ha motivado a asociarse.

Quien convive con una enfermedad rara se convierte ineludiblemente en un paciente experto desde el

momento en que sospecha que algo no va bien, en que comienza su búsqueda hacia un diagnóstico y

comparte su conocimiento con los profesionales sanitarios buscando hacia una atención adecuada.

Quien convive con una enfermedad rara se convierte así en el mejor conocedor de la patología con la

que convive, pasando de ser un paciente pasivo a un agente transformador que:

Informa: Su formación en la enfermedad le ha llevado a ser la fuente principal de los bancos

informativos con los que ha nutrido y nutre el conocimiento, cada vez mayor, de estas

enfermedades. De forma paralela, los pacientes están trabajando por alimentar la

profesionalización de sus entidades así como la de la sociedad en general y la de las diversas

ramas sociosanitarias mediante ciclos formativos, encuentros, congresos o jornadas científicas

en todos los niveles.


Registra: Para facilitar el acceso a información actualizada tanto a las familias como a los

agentes sanitarios, la participación voluntaria de los pacientes en los registros se ha configurado

como una herramienta muy eficaz para la recogida de información y, consecuentemente, en el

desarrollo de la investigación.

Recluta: Resultado de estos registros, son los pacientes quienes se encargan de identificar

casos susceptibles de participar en los ensayos clínicos, dejando de ser meros sujetos. De

hecho, un 57% de las organizaciones europeas8 trabajan en ello, multiplicando el valor de las

enfermedades raras ante la escasez de muestra.

Interviene: Las asociaciones de pacientes han hecho que las enfermedades raras tengan un

papel cada vez más presente en la agenda política y social, motivando su participación en

comités y las medidas públicas que les afectan. Gracias a ello, han podido formar parte del

Comité de Medicamentos Huérfanos (COMP) de la Agencia Europea del Medicamento (EMA).

Financia: Tan sólo el 25% de los proyectos de investigación que impulsan reciben fondos

públicos. Los datos también ponen de relieve que, la mayor parte de la financiación privada que

reciben las asociaciones (cerca del 50%) provienen de sus actividades de captación, según la

encuesta de necesidades del movimiento asociativo.

EL PAPEL DE FEDER

FEDER está trabajando actualmente en el impulso de la investigación en enfermedades poco frecuentes,

bajo un enfoque integral y de Trabajo en Red. Investigación que venga de la mano de una coordinación

entre todos los agentes implicados: administración, asociaciones, especialistas e industria farmacéutica

y favorezca e incentive los mecanismos que la hagan sostenible y rentable.

Fundación FEDER

Bajo esta perspectiva, FEDER comenzó a trabajar en la materia hace ya dos años, momento en el que

reactivó su Fundación con tres objetivos claros:

Impulso a la actividad científica: La primera de las líneas de acción de FEDER en la materia está

enfocada al favorecimiento de las oportunidades de investigación. Para ello, nuestra

metodología se basa en convocar anualmente ayudas directas para apoyar los proyectos de

investigación de nuestras asociaciones.

En concreto, en 2017 se lleva a cabo la III Convocatoria de Ayudas a la Investigación de 10.000

cada una a un total de 3 proyectos. Además, este año y, como principal novedad, ha sido la

Agencia Española para la Investigación quien ha llevado a cabo la evaluación científico-técnica

de los proyectos presentados.

Alianzas estratégicas: Aunar esfuerzos y aprovechar recursos es otro de los principales objetivos

de FEDER en materia de investigación. Por eso, en lo que va de año, la Fundación FEDER ha

consolidado alianzas con entidades que actualmente ya están trabajando en investigación para

intercambiar conocimiento, abrir espacios colaborativos y servir de plataforma mediadora entre

8 Fuente: http://sid.usal.es/idocs/F8/ART20651/mavris.pdf

http://sid.usal.es/idocs/F8/ART20651/mavris.pdf


los distintos agentes que intervienen en la investigación en ER. Entre ellas, destacan la AEMPS,

el CIBERER, CIMA o Rare Barometer.

Recopilación de recursos: Fruto de estas sinergias, y con la coordinación como bandera, el tercer

pilar de Fundación FEDER en investigación es la recopilación de recursos para desarrollar un

mapa de conocimiento. En concreto, FEDER ha apoyado y tomado parte en el desarrollo de

jornadas de difusión como el encuentro con la AEMPS, que en 2017 alcanza su tercera edición.

SISTEMAS DE INFORMACIÓN

La elaboración de sistemas de información sobre enfermedades raras, tanto a nivel nacional como

europeo, es uno de los instrumentos clave para organizar la vigilancia de estas patologías.

Estos sistemas suponen la recogida sistematizada y archivo ordenado de datos, que habrán de definirse

con carácter previo, de manera que sirvan de soporte para generar información relevante para el

conocimiento de las enfermedades raras y la toma de decisiones en torno a las mismas.

La Estrategia en Enfermedades Raras del Sistema Nacional de Salud recoge en su documento que un

elemento clave para mejorar el diagnóstico y la atención de las enfermedades raras es proporcionar y

difundir información exacta en un formato adaptado a las necesidades de profesionales, personas con

EPF y sus familias. Las iniciativas para paliar la necesidad de información y facilitar el acceso a la misma

han sido diversas, tanto en el ámbito nacional como en el internacional.

Entre estas iniciativas pueden destacarse, a nivel nacional, la del IIER del Instituto de Salud Carlos III,

surgida en diciembre de 2000, cuando publicó el primer Sistema de Información de Enfermedades

Raras en Español (SIERE) de acceso libre y gratuito, con información contrastada y con un lenguaje

comprensible.

Fruto de este trabajo se publicó en 2004 la guía Enfermedades Raras: un enfoque práctico9, que tomó

como base el trabajo desarrollado por el SIERE, cuyos contenidos están orientados a pacientes,

familiares, profesionales sanitarios y demás agentes sociales implicados. Esta guía proporciona

información acerca de unas 400 Enfermedades Raras, agrupadas según los grandes grupos de la

Clasificación Internacional de Enfermedades novena edición (CIE-9), una descripción de las mismas que

incluye signos y síntomas de la enfermedad, y un breve repaso de técnicas complementarias de

diagnóstico así como de aspectos básicos preventivos, opciones terapéuticas, y genéticas, en los casos

en que existan, incluyendo también información sobre medicamentos. Asimismo incluye información

acerca de los recursos sociales disponibles y aspectos relacionados con la discapacidad e incorpora el

inventario disponible de asociaciones de ayuda mutua y datos de localización de las mismas.

Por otra parte, conviene señalar que actualmente disponemos de una actualización en la Clasificación

Internacional de Enfermedades, que tuvo lugar en 2016: CIE-10, tras 25 años de uso de la CIE-9-MC en

España. El Centro Nacional de Estadísticas de Salud de Estados Unidos, fuente original de dicha

clasificación, decidió cambiar de clasificación, adoptando una modificación clínica de la CIE-10 dejando

de actualizar la CIE-9-MC desde 2013.



Tal y como afirmaba la Subdirectora General de Información Sanitaria e Innovación, Mercedes Alfaro

Latorre, en el momento en el que se elaboró este Manual de Codificación: “El uso de una clasificación

internacional de enfermedades, es la base necesaria para la normalización de la información clínica que

conforma el Conjunto Mínimo Básico de datos (CMBD). En España, el grupo técnico que se encarga de

consensuar las reglas que unifican los criterios de la codificación clínica es la Unidad Técnica de

Codificación del SNS, integrada por expertos de todos los Servicios de Salud […] En enero de 2016, ha

entrado en vigor para la codificación clínica una nueva clasificación de diagnósticos y procedimientos, la

CIE-10-ES. Esta nueva clasificación supone un importante cambio cualitativo y cuantitativo en la

codificación clínica. Este cambio implica el aprendizaje y adopción de una nueva metodología para la

codificación de diagnósticos y procedimientos. Facilitar dicho aprendizaje para garantizar la precisión y

la exactitud en la asignación de códigos con la nueva clasificación ha sido el principal objetivo que se ha

perseguido en la realización de este manual”10.

Este sistema de clasificación estandarizado y de utilización internacional permite, por tanto, que la

información sanitaria recogida en los sistemas de información sanitaria sea manejable.

No obstante, el empleo de los sistemas de información sanitaria como fuentes de información para

aumentar el conocimiento sobre ER y ayudar a la planificación del Sistema Nacional de Salud presenta

una importante limitación: que no están orientados a las ER, sino a las enfermedades comunes y de

mayor prevalencia. En la CIE-10, por ejemplo, no existe un capítulo específico para ER, sino que en

cualquiera de los capítulos de la CIE es posible encuadrar diversas ER. Por otra parte, no todas las ER

están recogidas expresamente en las diversas versiones de la CIE. Si una ER no figura específicamente

en una lista de enfermedades, a efectos de los sistemas de información sanitaria es como si esa

enfermedad no existiera, ya que no es posible, por ejemplo, contabilizar el número de pacientes que la

padecen, ni la evolución temporal de dicha cifra, ni estudiar su distribución geográfica para determinar

necesidades, costes sanitarios, etc. (ISCIII, 2016).

REGISTROS Y BIOBANCOS

Por otro lado, España participa en ERA-NET y en RD connect (coordinado desde UK). El Parc Científic de

Barcelona participa en la creación de una plataforma integrada de conexión de registros, biobancos de

datos genéticos, clínicos de bioinformática para la investigación en enfermedades Raras.

Hay grupos españoles en EUROFANCOLEN (proyecto europeo financiado en el 7º Programa Marco de la

Unión Europea para el tratamiento hematológico de pacientes con anemia de Fanconi) liderado por el

CIEMAT (Centro de Investigaciones Energéticas, Medioambientales y Tecnológicas) con participación del

ICS (Institut Catalá de la Salut) y también hay grupos españoles en LEUKOTREAT (proyecto europeo

fundado en el 7º Programa Marco por la Comisión Europea para el desarrollo de estrategias terapéuticas

e investigación de la Leucodistrofia).

El CIBERER es socio y coordinador en EUCERD. Pero considera que todavía es necesario reforzar más y

mejor la colaboración en investigación en enfermedades raras a través de EUROPEAN REFERENCE

NETWOKS (Redes Europeas de Referencia).

Por otra parte, los retos para la investigación consisten en establecer y proporcionar acceso a datos y

muestras biológicas armonizadas. En este sentido, los registros y los biobancos son plataformas

esenciales de apoyo a la investigación y su puesta en marcha constituye una prioridad absoluta en el

marco de la Investigación en enfermedades raras.



No ajeno a estos objetivos, el ISCIII, a través de la labor que viene desarrollando el IIER, mantiene el

Biobanco Nacional de Enfermedades Raras (BioNER) y el Registro Nacional de Enfermedades Raras,

ambos internamente relacionados.

Registro Nacional de Enfermedades Raras.

El Registro Nacional de Enfermedades Raras, con sede en el IIER y puesto en marcha en 2015,

proporciona a los usuarios información específica asociada a la ER por la que se han dado de alta,

manteniendo así la filosofía del registro como un sistema de devolución de la información a pacientes y

sus familiares. Está permitiendo además, un registro de base poblacional de gran utilidad para la

planificación sanitaria y la investigación epidemiológica.

Es un registro de ámbito nacional que permite recoger información de todas las personas que han sido

diagnosticadas de cualquiera de las enfermedades raras o de baja prevalencia.

El fichero del registro nacional de enfermedades raras, oficialmente denominado “Registro de

Enfermedades Raras y Banco de Muestras”, fue declarado por el Instituto de Salud Carlos III ante la

Agencia Nacional de Protección de Datos (AEPD) en el año 2005.

El principal objetivo de este registro consiste en promover y fomentar la investigación, contribuyendo al

desarrollo de nuevos tratamientos, la mejora de la prevención, diagnóstico, pronóstico y calidad de vida

en las personas con enfermedades poco frecuentes y sus familias. También forma parte de sus objetivos

el aumentar el conocimiento de la situación de las personas con EPF, para la mejora de la planificación

de los recursos socio-sanitarios, aplicando metodologías utilizadas en los registros de base poblacional y

en los registros de pacientes.

FEDER y el Centro Estatal de Referencia para Personas con Enfermedades Raras y sus Familias (CREER)

se han sumado a esta iniciativa del ISCIII-IIER promoviendo la participación en el registro y apoyando a

estos en el procedimiento de inscripción, tanto de forma directa como a través de la utilización de

herramientas desarrolladas ad hoc y ubicadas en CREER.

A día de hoy todas las CC.AA. tienen Orden o Decreto autonómico de Creación de Registro Autonómico

de ER.


INDICADORES EUROPEOS

Cabe señalar la información recogida en documentos internacionales sobre objetivos y sus

correspondientes indicadores para el seguimiento de su correcta implementación.

Destaca, entre ellos, el proyecto EUROPLAN, que establece una serie de indicadores generales para

todos los Estados Miembro: EUROPLAN- INDICATORS (2008-2011)11 y EUCERD RECOMMENDATIONS ON

CORE INDICATORS FOR RARE DISEASE NATIONAL PLANS/STRATEGIES12.

EUROPLAN (2008-2011)

Área 3- Investigación en enfermedades raras

Objetivo: apoyar programas de investigación para ER.

Acción: construcción de programas para la investigación en ER.

3.1. Los programas de investigación de enfermedades raras nacionales / regionales existentes.

3.2. Monitoreo del programa de investigación de enfermedades raras.

3.3. Número de proyectos de investigación de enfermedades raras aprobados por año (si es posible

anualmente a partir del año anterior al comienzo del plan).

3.4. Ensayos clínicos financiados por organismos públicos.

3.5. E-RARE unión.

3.6. Incluidas las de salud pública y de investigación social, en el ámbito de las enfermedades raras.

3.7. Las plataformas de investigación y otras infraestructuras también están financiadas por el programa

de investigación.

Objetivo: contratación de jóvenes científicos.

Acción: existencia de una política nacional para el apoyo de la contratación de jóvenes

investigadores / científicos específicamente para ER.

3.8. Número de jóvenes científicos contratados cada año para trabajar específicamente en

enfermedades raras.

Objetivo: asegurar fondos para el programa de investigación.

Acción: asignar fondos para el programa de investigación en ER.

11 Documento de referencia 09. 12 Documento de referencia 10.


3.9. Hay fondos públicos específicos asignados a la Investigación de enfermedades raras.

3.10. Fondos específicamente asignados para acciones / proyectos de investigación de ER por año

desde que el plan comenzó.

EUCERD (2013)

CONOCIMIENTO, CLASIFICACIÓN / CODIFICACIÓN, REGISTROS E INVESTIGACIÓN

10. Existencia de una política nacional de desarrollo e implementación de guías de práctica clínica de

enfermedades raras

11. Tipo de clasificación / codificación utilizada por el sistema sanitario

12. Existencia de una política nacional sobre registros o recopilación de datos sobre enfermedades

raras.

13. Existencia de programas y / o proyectos de investigación en enfermedades raras en el país.

14. Participación en iniciativas de investigación, europeas e internacionales.

INDICADORES DE APOYO FINANCIERO (IMPLEMENTACIÓN DEL PLAN / ESTRATEGIA)

20. Fondos públicos específicos asignados a la investigación en ER.

21. Fondos públicos asignados específicamente para las acciones / proyectos de investigación de RD

por año desde que el plan comenzó.


CONFERENCIAS EUROPLAN II Y III

En 2014 se elaboró el Segundo Informe de EUROPLAN (INFORME DEFINITIVO DE EUROPLAN II) 13

En el documento surgido de la Conferencia se refleja información de importante interés en el ámbito de

la investigación clínica, básica y traslacional en enfermedades raras, identificando necesidades básicas

y prioridades en este campo. En este sentido, recoge el documento, España se ha alineado con las

directrices del Horizon 2020 y el IRDiRC.

Identifica como necesario que volvamos al menos a los niveles de financiación I+D+i como los que

existían en el 2009. Afirma que se han perdido un 41%, entre recursos humanos y de investigación en

general y que aún falta en la sociedad conocimiento de la importancia de la investigación.

También aboga por perseverar en el ámbito educativo y por la importancia de concienciar a los políticos,

que establecen la financiación pública. También identifica carencias aún mayores en el campo de

investigación en calidad, condiciones de vida e investigación social.

La investigación social, afirma, está más retrasada y está menos priorizada.

Otra necesidad que identifica como prioritaria es la promoción de programas específicos para captar

jóvenes científicos para la investigación en enfermedades raras. CIBERER, convoca anualmente 10

becas lanzadera de duración de un año, para jóvenes investigadores que quieran iniciar su carrera en

grupos CIBERER, es una excelente iniciativa, recoge, pero insuficiente.

En definitiva, EUROPLAN II (2014) establece los siguientes objetivos y recomendaciones para la línea

estratégica de Investigación:

OBJETIVO

Mejorar la concienciación en investigación en calidad y condiciones de vida e investigación social en

enfermedades raras, así como asegurar los fondos dedicados a este tipo de investigación.

RECOMENDACIONES

Actualizar mapa de las ER y de los recursos para conocer las necesidades de las ER en España y

los recursos de los que se disponen.

Coordinación entre los grupos de trabajo.

Fomentar el valor de la investigación en Salud y en la sociedad.

Visibilizar en términos económicos lo que cuestan las ER.

Unirse en la línea de investigación social y no hospitalaria que es Crónic-Care, investigación en

Atención Primaria.

Elaboración de diagnóstico en otras áreas como enfermedades crónicas cuyas herramientas

(Agencias de evaluación tecnológica) sean útiles, creando grupos de investigación en sociología.



OBJETIVO

Adoptar medidas para la elaboración de estudios multicéntricos y establecer redes nacionales de

referencia.

RECOMENDACIONES

Fomentar ensayos clínicos en general.

Diagnosticar en donde se realice la Investigación clínica en Enfermedades Raras.

Favorecer la colaboración entre los centros de Referencia.

OBJETIVO

Establecer vínculos entre la investigación básica y traslacional y los centros de referencia.

Idear soluciones que permitan que los investigadores se puedan integrar en los servicios clínicos y que

los clínicos puedan dedicar tiempo a la investigación sin comprometer su actividad.

RECOMENDACIONES

Fomentar consorcios donde participan los agentes públicos/privados/clínicos, pacientes e

investigadores.

OBJETIVO

Institucionalizar la participación de pacientes en la investigación, especialmente en Centros de

Referencia.

RECOMENDACIONES

Plantear un modelo de colaboración buscando una unidad intrínseca entre los clínicos, la

asociación de pacientes y los investigadores. De esta forma se trabaja en unidades de una

enfermedad rara, donde los pilares que soportan la unidad son médicos, pacientes e

investigadores.

Empoderamiento de los pacientes a través de sus entidades participando en el Consejo Asesor

del CSUR.

OBJETIVO

Poner en marcha mecanismos para facilitar ensayos clínicos con poblaciones pequeñas en centros de

referencia.

RECOMENDACIONES

Generar registros de pacientes en los CSUR que estén conectados con otros centros de salud en

una determinada enfermedad. Debe haber una implicación institucional.


En noviembre de 2017 tuvo lugar la III CONFERENCIA EUROPLAN14 en España, como una herramienta

que buscaba profundizar en el estado de situación de España respecto a las recomendaciones europeas

sobre el abordaje sociosanitario de las enfermedades raras y trabajar en el desarrollo de propuestas que

se elevan a todos los países de la Unión Europea (UE).

Este proyecto abordó tres temáticas, para la que se configuraron tres grupos de trabajo, formados por

expertos y expertas en enfermedades raras procedentes de la administración nacional y autonómica,

profesionales sanitarios, sociedades científicas e industria.

Entre los tres temas que abordó, se encontraba la investigación en enfermedades raras, cuyo grupo de

trabajo elaboró unos indicadores de seguimiento y evaluación de la Estrategia de Enfermedades Raras

del Sistema Nacional de Salud y propuestas concretas para promover la mejora en este ámbito. De esta

manera la III Conferencia EUROPLAN, a través del trabajo de los grupos para las tres áreas, ha sido

pionera en la elaboración de estos indicadores en España:

INDICADOR

Fondos dinerarios (euros) destinados específicamente a proyectos para la investigación en

enfermedades raras, en el ámbito biomédico, por cada 100.000 habitantes y año.

Fuentes de verificación:

ISCIII: la comisión específica de ER y otros

MINECO

Privadas y otras (asociaciones, fundaciones, empresa privada…)

JUSTIFICACIÓN

La financiación destinada a investigación es fundamental, por lo que se necesita conocer la dotación

existente a nivel público y privado, incluido el obtenido a través de entidades de pacientes.

La información obtenida hay que disgregarla por las fuentes de financiación. Cuando se trate de un

estudio multicéntrico, se asignará a la Comunidad Autónoma en la que trabaja el investigador principal.

El criterio de definición de fondos destinados a investigación debe ser homogéneo, incluyendo sólo

aquellos destinados específicamente al proyecto de investigación.

PROPUESTA

Solicitar al MINECO y al ISCIII la identificación de los proyectos de investigación sobre ER

financiados en la Acción Estratégica en Salud, más allá de aquellos que se identifican en la

comisión específica de evaluación de proyectos de enfermedades raras.

Impulsar un Registro centralizado de proyectos sociales y biomédicos de ER que permita una

recogida de información similar en ambos tipos de proyectos.



INDICADOR

Número de investigaciones biomédicas o sociales publicadas sobre enfermedades raras en España, por

año.


MeSH de OrphaData

JUSTIFICACIÓN

La publicación de estudios e investigaciones, permite compartir la información y tener una imagen de la

información que se comparte. Las publicaciones recogidas deberán pertenecer a revistas que tengan al

menos ISSN. Se puede acudir al MeSH de OrphaData para recoger esta información, que además es

importante que se desagregue por cuartil de factor de impacto para tener un conocimiento mayor de la

relevancia de estas publicaciones. Actualmente no hay una dotación de recursos suficiente y específica

para la obtención y el análisis de los datos extraídos de esta fuente.

PROPUESTA

Disponer una dotación específica para la recogida de información necesaria para el cálculo de

este indicador.

INDICADOR

Número de grupos de investigación que realizan investigación biomédica o social sobre ER, en España

por año.


MAPER del CIBERER y Orphanet

JUSTIFICACIÓN

Para conocer el número de grupos de trabajo vinculados a la investigación de ER, disponemos del

MAPER del CIBERER. El MAPER incluye información de los proyectos de ER competitivos y activos en

España que se recopilan por iniciativa y con los recursos propios del CIBERER. Se puede acudir también

al Registro de Grupos de Investigación de Orphanet, pero en la actualidad responde a la voluntad de los

grupos el hacer este registro, el seguimiento y la actualización del mismo.

PROPUESTA

Solicitar que en las convocatorias de financiación los proyectos presentados incluyan un código

de identificación de grupo de investigación otorgado por Orphanet. Este código de identificación

sería gestionado por Orphanet y actualizado anualmente por el grupo de investigación. Se trata

de que un organismo externo y de ámbito nacional mantenga un registro de grupos de

investigación sobre ER.


INDICADOR

Número de ensayos clínicos en ER por Fases (I-IV) por cada 100.000 habitantes y año.


AEPMS (Agencia Española de Medicamentos y Productos Sanitarios) y

EMA (European Medicines Agency)

JUSTIFICACIÓN:

Una parte importante de la investigación en ER son los ensayos clínicos para el desarrollo de

tratamientos. La recogida de información debe ser tanto con el valor agregado como por Fases (I-IV).

PROPUESTA

Incorporar también como fuente de verificación ClinicalTrials.gov y EudraCT si el REec de la

AEMPS no recogiera las investigaciones que no desarrolla el investigador principal en España.

INDICADOR

Número de CC.AA. que tienen establecidas convocatorias autonómicas de financiación de proyectos de

investigación en los que las enfermedades raras están entre las temáticas prioritarias, por año.


Responsables de la Estrategia de ER en cada Comunidad Autónoma.

JUSTIFICACIÓN:

Este indicador nace con vocación de ser temporal y responde a la necesidad de recoger la sensibilidad

de la administración pública con las ER

PROPUESTA

Este indicador una vez alcanzado el 100% debería sustituirse por un análisis de la dotación

específica de cada CC.AA. para financiar proyectos de investigación en ER, por cada 100.000

habitantes.


CUESTIONES a destacar

Existe dificultad para recoger información sobre investigación en España: dónde se está investigando,

qué se está investigando y qué financiación se destina a esta investigación.

Es complejo poder dar una información general en este ámbito ya que está muy fragmentada, no hay

recogida sistemática de la misma y no son homogéneos los criterios empleados para recogerla.

No obstante, es patente la necesidad de disponer de esta información para optimizar recursos,

compartirla y que llegue a los pacientes y a la sociedad.

Los indicadores seleccionados son los definidos como prioritarios, si bien es importante destacar que

hay otras cuestiones que poder ir incorporando en fases futuras.

CONCLUSIONES

Dado que la información propuesta en los indicadores no está disponible de forma inmediata, es

necesario un proceso de búsqueda, elaboración y análisis, así como establecer criterios uniformes y

objetivos, un calendario de trabajo y una dotación de recursos. Es necesaria la creación de una

estructura específica que lleve a cabo esta actuación, que podría asemejarse al modelo ya citado en la

Estrategia (modelo Organización Nacional de Trasplantes)

Se trata de la creación de una entidad dotada de recursos específicos, para que se encargue de la

recogida de información, monitorización y seguimiento de los indicadores de investigación.

A través del trabajo que realice esta entidad se podrán obtener estos indicadores y evaluar si se ha

alcanzado los objetivos propuestos. Asimismo será necesario explorar nuevos indicadores que tengan en

cuenta la participación de los pacientes en investigación.


INVESTIGACIÓN SOCIAL

Tal y como se afirmaba anteriormente en el Informe definitivo de EUROPLAN II, de 2014, la investigación

social está más retrasada y está menos priorizada que la clínica.

La investigación social no se contempla como apartado específico en la Estrategia de Enfermedades

Raras del Sistema Nacional de Salud y tampoco entre los organismos internacionales anteriormente

señalados. Esto es, no existe un plan oficial específico en la materia de investigación social de las

enfermedades raras, a diferencia de en la investigación clínica.

En España, destaca la iniciativa de FEDER, con la creación del Observatorio Sobre Enfermedades Raras

(OBSER), que tiene como objetivo principal generar y compartir conocimiento sobre enfermedades raras,

en distintos ámbitos (sanitario, educativo, laboral, movimiento asociativo, discapacidad y dependencia,

económico…).

Entre las acciones que desarrolla el Observatorio figuran:

Elaborar contenidos especializados y de interés sobre enfermedades raras.

Desarrollar un banco de recursos de información especializada en enfermedades raras accesible

al público.

Recoger y analizar la información disponible sobre la situación general de las personas con

enfermedades poco frecuentes desde diferentes fuentes nacionales e internacionales.

Formular recomendaciones y propuestas tendentes a mejorar indicadores y sistemas de

información relacionados con las personas con enfermedades poco frecuentes.

Recoger información sobre medidas y actividades que pongan en marcha las Administraciones

Públicas en materia de enfermedades raras.

Detectar iniciativas de carácter innovador sobre la mejora de la calidad de vida de las personas

con enfermedades poco frecuentes.

La primera iniciativa para realizar una aproximación sistemática, exhaustiva y rigurosa a la

situación de las personas con EPF en España, más allá de sus condiciones y necesidades puramente

sanitarias, fue el trabajo que llevó por título Enfermedades raras: Situación y demandas sociosanitarias,

del IMSERSO, en 200115. Esta investigación establece, de hecho, la estructura básica de los que se han

realizado posteriormente, fundamentalmente los estudios ENSERio. La especificidad de aquella

investigación, sin embargo, radica en que su aproximación es estrictamente cualitativa, es decir, no se

basó para sus análisis en técnicas cuantitativas como la encuesta o el análisis de las mediciones ya

existentes, sino que trabajó directamente sobre el ámbito de las opiniones, percepciones, recuerdos y

expectativas de los agentes sociales implicados, principalmente personas con EPF y sus familiares, así

como profesionales sociosanitarios. Para ello, se recogieron cuatro historias de vida y se realizaron seis

grupos de discusión, cuatro entrevistas en profundidad y ocho entrevistas abiertas.

En el estudio ya se señalaban las principales dificultades para la obtención del diagnóstico y la

importancia de la comunicación entre profesionales sanitarios y familias/pacientes, así como el impacto

de la comunicación del diagnóstico. Se señalaban, además, los obstáculos para el acceso a

especialistas y a los productos sanitarios y a aspectos colaterales del tratamiento como la estimulación



precoz, la fisioterapia o el apoyo psicológico. Finalmente, indicaba las principales consecuencias de

estas enfermedades en los distintos ámbitos.

En el 2009 se publica el Estudio ENSERio sobre Necesidades Socio-sanitarias de las personas con

Enfermedades Raras, con la colaboración del CREER (Centro de Referencia Estatal en Enfermedades

Raras), que consisten en investigaciones que identifican las necesidades y demandas socio-sanitarias

del colectivo.

El Estudio ENSERio16, además, se ha convertido en la investigación más referenciada en España en lo

que a enfermedades poco frecuentes se refiere. Actualmente, se ha llevado a cabo su actualización,

durante el año 2017, con información adicional y un mayor número de personas investigadas y cuyos

resultados se publicarán en 2018.

Tras analizar la realidad de las personas con enfermedades poco frecuentes en España, el Estudio

ENSERio I (2009) elaboraba las siguientes recomendaciones:

Avanzar en la detección y tratamiento precoz como mecanismo de prevención, para reducir la

posibilidad de consecuencias graves que resultan evitables en el corto plazo. En este ámbito es

fundamental la unificación de las pruebas genéticas entre diferentes comunidades, cuyo

catálogo ha de ser revisado periódicamente.

Facilitar el acceso a los recursos especializados. Una vez que las familias identifican servicios o

profesionales realmente capacitados para intervenir en el diagnóstico y tratamiento de las

personas con EPF, encuentran múltiples dificultades para acceder a ellos. Estas dificultades se

relacionan con la dispersión geográfica y las trabas burocráticas principalmente, por lo que

resulta necesario desmontar las barreras administrativas, sobre todo entre Comunidades

Autónomas, para la atención a personas ajenas al sistema regional de salud. En el medio rural,

las dificultades de acceso a recursos (sobre todo especializados) se incrementan.

Mejorar el registro e intercambio de información entre personas con EPF y familiares y los y las

profesionales. Las personas con EPF y sus familias precisan sistemas de control de información

válidos y reconocibles entre diferentes especialistas, de forma que no tengan que “empezar de

cero” cuando acuden a un nuevo servicio o se produce un cambio del profesional que les

atiende. De igual manera, es preciso incorporar la información que las familias cuidadoras

disponen sobre su experiencia en la relación y apoyo a la persona con EPF, así como poner a su

disposición la información contenida en la historia clínica.

Ampliar la cobertura de los tratamientos. La atención a una persona con EPF puede requerir la

aplicación de muchos recursos, más allá de los farmacológicos. Independientemente de si los

medicamentos son financiados total o parcialmente (lo cual suponen un coste muy alto para

muchas familias), el tratamiento adecuado a muchas personas requiere la adquisición de otros

materiales, servicios y recursos que no están financiados, por lo que se hace necesario

contemplar el reembolso de los mismos. Para ello, es indispensable una regulación normativa

que garantice el acceso como derecho fundamental, así como medidas eficaces para que esa

cobertura se haga efectiva.

Incorporar criterios de especificidad en el diseño de los servicios de apoyo. Determinadas

características de las enfermedades raras implican necesidades o servicios de apoyo muy

concretos que, aunque existen, en ocasiones no se puede acceder por cuestiones formales de

diseño de los servicios o no contemplar limitaciones en la actividad muy específicas de algunas

enfermedades raras. Resulta recomendable flexibilizar y adaptar estos mecanismos, por ejemplo

en los servicios de valoración de la discapacidad o de la incapacidad laboral.

16 Documento de referencia 14

http://obser.enfermedades-raras.org/portal1/content.asp?contentid=1281

http://obser.enfermedades-raras.org/portal1/content.asp?contentid=1281


Atención integral en educación, con los apoyos necesarios dentro y fuera del entorno escolar.

Las personas con enfermedades poco frecuentes precisan de una adaptación de los recursos

educativos que les permitan acceder a estos servicios en igualdad de oportunidades. Las

adaptaciones precisas para su escolarización trascienden en muchos casos de las meramente

curriculares: eliminación de barreras, disposición de profesionales de apoyo, adaptación de

horarios y exámenes. Asimismo, debería extenderse la aplicación de los apoyos al ámbito

doméstico, para favorecer el mejor seguimiento de los cursos escolares.

Incorporar la perspectiva de género en el apoyo a las personas con enfermedades poco

frecuentes. La principal carga de atención a personas con EPF muy dependientes recae sobre las

mujeres, que ven así perjudicadas sus posibilidades de desarrollo personal, social y laboral. Un

diseño adecuado de los mecanismos de apoyo en el ámbito familiar, así como de los recursos

sociales destinados a ello, deben contemplar actuaciones destinadas a cambiar esta realidad.

Mejorar la información sobre el Sistema de Atención a la Dependencia. Los servicios de apoyo a

personas en situación de dependencia que prevé la Ley 39/2009 pueden ser de gran utilidad

para las personas con enfermedades poco frecuentes y sus familias, por lo que resulta

pertinente realizar actividades de información sobre los mecanismos de la Ley y los requisitos y

trámites necesarios para acceder a sus servicios, principalmente de ayuda domiciliaria, así como

agilizar los procesos de tramitación de la prestación, sobre todo los que van desde la valoración

de la situación de dependencia a la recepción de un servicio o prestación.

Identificar servicios, centros y profesionales de referencia: Las enfermedades raras en general

son problemas complejos, de difícil solución desde recursos de atención general y primaria. A su

vez el aislamiento y dispersión de los recursos especializados en estas enfermedades perjudica

la adquisición de un diagnóstico adecuado. Es pertinente, por tanto, establecer una red de

recursos y profesionales especializados, que cuente con la difusión adecuada entre los Servicios

Sanitarios, Educativos, Sociales y Jurídicos, y que posibiliten una cobertura garantizada y eficaz

en todo el Estado.

Establecer pautas protocolizadas y sistemáticas de coordinación entre sistemas y servicios para

la actuación con las enfermedades raras: Esta necesidad aparece en todos los sectores, ya sea

para resolver un problema sanitario, educativo o social. Es necesario, en consecuencia, invertir

esfuerzo en mejorar los sistemas de transmisión de información entre instituciones

(expedientes, tratamientos, necesidades, etc.) y desarrollar protocolos de actuación en cada uno

de los sistemas donde potencialmente es posible recibir demandas de atención a personas con

EPF o sus familias. Si bien es imposible hacerlo específicamente por cada enfermedad, sería

importante el diseño de procedimientos estandarizados para enfermedades raras que

compartan signos y síntomas comunes. Para ello, una buena clasificación por grupos de

enfermedad puede ser la realizada en el Informe del Senado (2007) y que se ha utilizado en este

estudio, aun admitiendo que hay enfermedades que pueden estar indistintamente en dos o más

grupos al mismo tiempo.

Reforzar los servicios de apoyo psicológico y emocional a las personas cuidadoras: Para todas

las familias en cuyo seno aparece la condición de discapacidad, se presenta un duro e

inesperado reto que afrontar, especialmente en las familias de personas con enfermedades

poco frecuentes, en las que se une el mayor desconocimiento e incomprensión. Parece

pertinente promover, desde servicios especializados, la puesta en marcha de programas

sistemáticos y evaluables de intervención y asesoramiento psicológico que ayuden a las familias

cuidadoras a administrar la tensión, reducir el estrés y a aprender a cuidar de sí mismos y

mismas. El papel de las asociaciones en esta dirección reduce significativamente esos niveles de

malestar emocional y estrés.

Generalizar la formación e información sobre las enfermedades raras y las pautas más

apropiadas de relación y atención: Como en cualquier discapacidad grave, la formación de

profesionales, así como la información y sensibilidad de la sociedad son elementos necesarios,

que redundan en una mejor comprensión de los problemas, en la búsqueda de soluciones


compartidas y en el logro de una sociedad más justa y comprensiva de los problemas que son

parte de todos, bajo criterios inequívocos y consensuados de justicia social.

Fortalecer el movimiento asociativo. La creación y desarrollo de asociaciones se muestra como

un instrumento eficaz de apoyo a las personas con EPF y sus familias. Dada las especiales

características de baja incidencia y dispersión de las mismas, además de la asociación en base

a diagnósticos, es recomendable la búsqueda de elementos comunes en cuanto a situación y

necesidades que permitan a las asociaciones una mayor dimensión en cuanto a número de

asociados, estabilidad y recursos disponibles. El fortalecimiento de FEDER, como aglutinador de

esas asociaciones, se antoja fundamental.

Generar iniciativas de atención a la problemática de pacientes aislados, ya sea “conectándolos”

con redes de pacientes a nivel internacional o facilitando el contacto y la derivación a

especialistas de patologías similares, reforzando la atención por grupos de enfermedad más que

por enfermedades específicas, tal y como se ha proyectado a la hora de alumbrar los Centros de

Referencia a través de la Estrategia Nacional de Enfermedades Raras del Sistema Nacional de

Salud.

Mejorar los canales de transmisión de información, tratamiento y prescripciones desde

profesionales médicos ajenos al sistema sanitario, pero con acreditada experiencia en la

enfermedad, generalmente vinculados a asociaciones de pacientes o a centros o servicios de

referencia a nivel privado, para que se hagan en condiciones de transparencia y de coordinación

y complementariedad con los recursos del sistema público de sanidad.

Prevenir la inactividad laboral mediante la flexibilización de los horarios, la adaptación de las

condiciones laborales y de la ubicación del puesto de trabajo. Para contar con oportunidades

reales de acceso al empleo, es preciso avanzar en adaptaciones en los puestos, así como

medidas que flexibilicen las condiciones laborales (horario, calendario laboral…) en orden a las

necesidades específicas del colectivo.

Adaptar los recursos de apoyo a las necesidades específicas del hogar, para minimizar el

impacto en el presupuesto familiar, no sólo por el incremento del gasto, sino también por la

reducción de ingresos que se deriva de las reducciones de jornada laboral o el abandono de total

del empleo para atender dichas necesidades.

Facilitar procesos de baja en enfermedades con sintomatología no visible o difícil de contrastar,

mediante protocolos o certificaciones sanitarios reconocidos en todo el Sistema Nacional de

Salud (y principalmente, para su uso en la Atención Primaria, que son las que dispensan las

bajas laborales).

Mejorar la información sobre financiación de adaptaciones en el hogar que en general son

desconocidas o poco accesibles para la población con necesidades de apoyo graves y/o

repentinas. Una parte importante de la población con EPF no dispone de las adaptaciones que

necesita en su hogar.

Garantizar, generalizar y hacer permanentes los tratamientos de rehabilitación relacionados con

mejoras en la calidad de vida de pacientes con enfermedades poco frecuentes.

Establecer mecanismos efectivos de garantía de derechos en el uso de los servicios públicos, sin

menoscabo de la condición especial de discapacidad y enfermedad de las personas con EPF.

Fomentar iniciativas de sensibilización social e información pública sobre enfermedades raras,

que luchen contra el desconocimiento y la incomprensión generadoras en última instancia de la

discriminación y el aislamiento de las personas con EPF.

En el plano educativo, además, destacan iniciativas como INKLUNI La innovación escolar desde la

perspectiva de personas con enfermedades raras en el País Vasco: Historias de vida, prácticas

escolares, necesidades del sistema educativo y propuestas de mejora para una escuela y sociedad

inclusiva17, de 2015. Se trata de un Informe elaborado a partir de las historias de vida recogidas en



diversos proyectos y programas de intervención y atención directa a personas con EPF y familiares

llevados a cabo desde FEDER País Vasco. Tiene como objetivo fomentar y mejorar la inclusión del

alumnado con enfermedades poco frecuentes así como mejorar los protocolos para una eficiente

acogida y atención a sus necesidades en la escuela.

Entre sus recomendaciones generales, destacan:

Involucrar a los centros en procesos de mejora y de cambio orientados hacia la inclusión

educativa desde una perspectiva global, sistémica y multinivel.

Elaborar propuestas en los diferentes centros que partan de las voces de los agentes implicados,

que se les implique en los procesos y que sean el motor del cambio.

Construir espacios sociales accesibles para todo el alumnado, física y socialmente.

Fomentar políticas de comunicación.

Impulsar una adecuada coordinación, mayor información y mayor accesibilidad de los servicios

del entorno, así como redes de apoyo. La coordinación, va más allá del mero intercambio de

información sobre la persona, pues conocer al niño o a la niña y a la familia no basta, hay que

conocerles mucho mejor, es decir conocer y partir de sus necesidades, saber sus

potencialidades, conocer sus fortalezas, las motivaciones, frustraciones, los intereses, etc. y

desde aquí empezar a avanzar. Dicho en otras palabras, implica tener una visión más global de

la situación de la persona y de su familia y del contexto donde se producen las interacciones, y

sobre todo, contar con ellas.

Coordinación de una Red Educativa en la que el alumnado esté adscrito necesariamente como

garantía de ciudadanía, con la de la Salud que sería garantía de supervivencia en algunos casos.

Fomentar el asociacionismo entre familias como lugar de encuentro donde poder compartir,

aprender, reivindicar las diferentes necesidades, recorridos, sentimientos, dudas, opciones y

vivencias del día a día.

Finalmente, en el plano laboral, destaca el Informe de la Fundación ADECCO (2016)18 que, en

colaboración con FEDER, llevó a cabo sobre enfermedades raras y empleo a través de una encuesta a

200 personas con una enfermedad poco frecuente, 100 de ellos padres y madres con algún hijo o hija

con patología poco frecuente.

En este Informe señalaba que el 65% de las personas con enfermedades poco frecuentes en edad

laboral se encuentran desempleadas. Además, señalaba el Informe, aunque más de la mitad (55%)

espera encontrar una ocupación en el futuro, un importante 45% no confía en hacerlo, ya sea por

inconvenientes específicos de su enfermedad (elevado grado de afectación, dolores crónicos, etc.), o por

prejuicios asentados en las empresas, que ven como un impedimento para acceder a un puesto de

trabajo.

Asimismo, añadía que un 87% se mostraba de acuerdo con que las personas con enfermedades poco

frecuentes sólo tienen voz dentro del movimiento asociativo, opinando, en un 90% de los casos, que las

empresas todavía no estaban preparadas para integrar a personas con estas patologías. En la misma

línea, un 79% seguía sintiendo un rechazo social que se traducía en el plano laboral, donde el prejuicio y

el estereotipo eran los principales desencadenantes de la discriminación, para un 89%. Por último, sólo

un 38% tenía una opinión favorable sobre la integración del colectivo: un mayoritario 62% pensaba que

las personas con enfermedades poco frecuentes no estaban aumentando su presencia y peso en la vida

social y laboral.



Además, el Informe señalaba que 7 de cada 10 padres y madres habían tenido que dejar de trabajar o

reducir su jornada para atender a su familiar.

FEDER proponía, entonces:

El incremento de ayudas a empleadores y empleadoras.

Nuevos mecanismos de conciliación.

Aplicación de subsidios compensatorios por bajas laborales.

Flexibilización de horarios, adaptación de las condiciones laborales y de la ubicación del puesto

de trabajo.

Que las bajas laborales no computen y el empleador o empleadora pueda compensarlas como

ocurre con las bajas por maternidad.

Que se concedan ayudas al empleador o empleadora, que efectivamente promocione la

flexibilización en los horarios o el desempeño del mismo de forma telemática.

Que se articulen nuevos mecanismos de conciliación de la vida laboral y familiar para proteger

específicamente a las persona con enfermedad poco frecuente y a sus familiares, como por

ejemplo, el desempeño del trabajo de forma telemática.

Que el subsidio que compensa la pérdida de ingresos que tienen las personas progenitoras

trabajadoras, que reducen su jornada de trabajo y su salario para cuidar del o la menor a su

cargo, con una enfermedad grave no se extinga automáticamente cuando cumpla 18 años, sino

que sea revisable de forma que el subsidio pueda prolongarse cuando las circunstancias que lo

motivaron no hayan variado.

Señalaba, además, la importancia del teletrabajo como asignatura pendiente, ya que, como indicaba el

Informe, seguía sin ser una opción factible para muchas empresas, a pesar de las ventajas y beneficios

que podría conllevar tanto para el trabajador con enfermedad poco frecuente, como para la empresa.

Afirmaba el Informe que la cultura del presentismo no debe ser la única fórmula en una sociedad

madura que persigue al igualdad de oportunidades.


DOCUMENTOS DE REFERENCIA

Documento de

referencia 01

ESTRATEGIA DE ENFERMEDADES RARAS DEL SISTEMA

NACIONAL DE SALUD, Actualización 2014

http://www.msc.es/organiz

acion/sns/planCalidadSNS

/pdf/Estrategia_Enfermeda

des_Raras_SNS_2014.pdf

Documento de

referencia 02

COMUNICACIÓN DE LA COMISIÓN AL PARLAMENTO EUROPEO,

AL CONSEJO, AL COMITÉ ECONÓMICO Y SOCIAL EUROPEO Y AL

COMITÉ DE LAS REGIONES, 2008. LAS ENFERMEDADES RARAS:

UN RETO PARA EUROPA

https://ec.europa.eu/healt

h/ph_threats/non_com/do

cs/rare_com_es.pdf

Documento de

referencia 03

RECOMENDACIÓN DEL CONSEJO RELATIVA A UNA ACCIÓN EN EL

ÁMBITO DE LAS ENFERMEDADES RARAS, 2014

http://eur-

lex.europa.eu/LexUriServ/L

exUriServ.do?uri=OJ:C:200

9:151:0007:0010:ES:PDF

Documento de

referencia 04

INFORME SOBRE LA SITUACIÓN DE LAS ACTIVIDADES SOBRE

ENFERMEDADES RARAS EN EUROPA, 2014


h/sites/health/files/rare_di

seases/docs/2014_raredis

eases_implementationrepo

rt_es.pdf

Documento de

referencia 05

RECOMENDACIONES DEL GRUPO DE EXPERTOS DE LA

COMISIÓN SOBRE ENFERMEDADES RARAS, 2016


h//sites/health/files/rare_

diseases/docs/recommend

ations_socialservices_polici

es_en.pdf

Documento de

referencia 06

POSICIONAMIENTO DE EURORDIS EN INVESTIGACIÓN DE

ENFERMEDADES RARAS, 2012

https://www.eurordis.org/si

tes/default/files/EURORDI

S_Rapport_Research_2012

.pdf

Documento de

referencia 07 ENFERMEDADES RARAS: UN ENFOQUE PRÁCTICO, 2004

http://gesdoc.isciii.es/gesd

occontroller?action=downlo

ad&id=19/10/2012-

ef90883d23

Documento de

referencia 08 MANUAL DE CODIFICACIÓN CIE-10-ES Diagnósticos, 2016

http://www.msssi.gob.es/e

stadEstudios/estadisticas/

normalizacion/CIE10/Diag

nost_CIE10ES_2017.pdf

Documento de

referencia 09 EUROPLAN-INDICATORS, 2008-2011

http://www.europlanproject

.eu/Resources/docs/2008-

2011_3.EuroplanIndicators

.pdf

Documento de

referencia 10

EUCERD RECOMMENDATIONS ON CORE INDICATORS FOR RARE

DISEASE NATIONAL PLANS/STRATEGIES, 2013

http://www.eucerd.eu/wp-

content/uploads/2013/06

/EUCERD_Recommendatio

ns_Indicators_adopted.pdf

Documento de

referencia 11 INFORME DEFINITIVO DE EUROPLAN II, 2014

https://enfermedades-

raras.org/images/feder/Do

cumentos_ultimas_noticias

/EUROPLAN_II_Informe_def

initivo.pdf

Documento de

referencia 12 INFORME III CONFERENCIA EUROPLAN EN ESPAÑA, 2017


raras.org/images/Final_Re

port_RD_ACTION_EUROPLA

N_Workshop_espaol_FINAL

.pdf

Documento de ENFERMEDADES RARAS: SITUACIÓN Y DEMANDAS http://www.siis.net/docum

http://www.msc.es/organizacion/sns/planCalidadSNS/pdf/Estrategia_Enfermedades_Raras_SNS_2014.pdf




https://ec.europa.eu/health/ph_threats/non_com/docs/rare_com_es.pdf



http://eur-lex.europa.eu/LexUriServ/LexUriServ.do?uri=OJ:C:2009:151:0007:0010:ES:PDF




https://ec.europa.eu/health/sites/health/files/rare_diseases/docs/2014_rarediseases_implementationreport_es.pdf





https://ec.europa.eu/health/sites/health/files/rare_diseases/docs/recommendations_socialservices_policies_en.pdf





https://www.eurordis.org/sites/default/files/EURORDIS_Rapport_Research_2012.pdf




http://gesdoc.isciii.es/gesdoccontroller?action=download&id=19/10/2012-ef90883d23




http://www.msssi.gob.es/estadEstudios/estadisticas/normalizacion/CIE10/Diagnost_CIE10ES_2017.pdf




http://www.europlanproject.eu/Resources/docs/2008-2011_3.EuroplanIndicators.pdf




http://www.eucerd.eu/wp-content/uploads/2013/06/EUCERD_Recommendations_Indicators_adopted.pdf




https://enfermedades-raras.org/images/feder/Documentos_ultimas_noticias/EUROPLAN_II_Informe_definitivo.pdf





https://enfermedades-raras.org/images/Final_Report_RD_ACTION_EUROPLAN_Workshop_espaol_FINAL.pdf





http://www.siis.net/documentos/Digitalizados/113568_Enfermedades%20raras.pdf


referencia 13 SOCIOSANITARIAS, DEL IMSERSO, 2001 entos/Digitalizados/11356

8_Enfermedades%20raras.

pdf

Documento de

referencia 14

ESTUDIO ENSERio. ESTUDIO SOBRE SITUACIÓN DE

NECESIDADES SOCIOSANITARIAS DE LAS PERSONAS CON

ENFERMEDADES RARAS EN ESPAÑA, 2009


raras.org/images/stories/d

ocumentos/Estudio_ENSER

io.pdf

Documento de

referencia 15

INKLUNI: LA INNOVACIÓN ESCOLAR DESDE LA PERSPECTIVA DE

PERSONAS CON ENFERMEDADES RARAS EN EL PAÍS VASCO

http://www.fmfspain.com/

wp-

content/uploads/2015/11

/La-Innovaci%C3%B3n-

escolar-Enfermedades-

Raras-INKLUNI-Feder.pdf

Documento de

referencia 16

ESTUDIO SOBRE EL ACCESO AL EMPLEO DE LAS PERSONAS

CON ENFERMEDADES RARAS, 2016


raras.org/index.php/actuali

dad/2629-la-fundacion-

adecco-y-feder-elaboraran-

un-estudio-sobre-el-acceso-

al-empleo-de-las-personas-

con-enfermedades-raras




https://enfermedades-raras.org/images/stories/documentos/Estudio_ENSERio.pdf




http://www.fmfspain.com/wp-content/uploads/2015/11/La-Innovaci%C3%B3n-escolar-Enfermedades-Raras-INKLUNI-Feder.pdf






https://enfermedades-raras.org/index.php/actualidad/2629-la-fundacion-adecco-y-feder-elaboraran-un-estudio-sobre-el-acceso-al-empleo-de-las-personas-con-enfermedades-raras







E R E 2017 · 2018. 2. 2. · avanzadas (terapia génica y celular) en enfermedades raras. Fomentar...

Documents

Transcript of E R E 2017 · 2018. 2. 2. · avanzadas (terapia génica y celular) en enfermedades raras. Fomentar...