EJERCICIOS DE GENEALOGIA

PRACTICA DE GENETICA Analicen cada ejercicio. Buena suerte

1. El siguiente segmento de RNAm codifica un segmento intersticial de un polipptido (los diferentes codones aparecen subrayados):5' ......AAU-CUA-UUC-UCU-AUU-AAA-ACC .....3'a) Utilizando el cdigo gentico, indica una posible mutacin en el DNA que d lugar a un RNA que no origine ninguna alteracin en la protena codificada.b) Utilizando el cdigo gentico, indica una posible mutacin en el DNA que d lugar a un RNA que origine un cambio de un aminocido por otro en la protena codificada.c) Utilizando el cdigo gentico, indica una posible mutacin en el DNA que d lugar a un RNA que origine un corrimiento del orden de lectura en la protena codificada.d) Utilizando el cdigo gentico, indica una posible mutacin en el DNA que d lugar a un RNA que origine la interrupcin de la sntesis de la cadena proteica (P.A.A.U. de septi. de 1999).

Primero debemos escribir la cadena de ADN a partir de la cual se ha transcrito este RNA:

5' ......AAU-CUA-UUC-UCU-AUU-AAA-ACC .....3'5' ......TTA-GAT-AAG-AGA-TAA-TTT-TGG .....3'Despus se cambia o se inserta un nucletido para obtener, de acuerdo al cdigo gentico, los resultados pedidos. El cambio se ha indicado en rojo.

2.- En la figura se indica la secuencia de aminocidos de parte de un polipptido codificado por un gen normal, as como los correspondientes segmentos de polipptidos codificados por tres mutaciones diferentes de ese gen. Que tipo de mutaciones pueden haberse producido en cada caso? Mutante 1: la mutacin pudo ser una sustitucin en el ADN en la triplete que codifica la His (CAU en el ARNm) dando la tripleta (AAU en el ARNm) que codifica el aminocido Asn.

Mutante 2: la mutacin pudo ser una insercin en el ADN en la tripleta que codifica la His (CAU en el ARNm) dando la tripleta CCA- en el ARNM, lo que origino un corrimiento en el orden de la lectura.

Mutante 3: la mutacin pudo ser una sustitucin en el ADN en la tripleta que codifica la Tyr (UAU en el ARNm) dando la tripleta (UAA en el ARNm) que codifica una secuencia de stop).

3. Las figuras A y B representan clulas en metafase de dos individuos de la misma especie. El cariotipo de la figura A es normal. El que aparece en la figura B presenta una mutacin cromosmica obtenida tras un tratamiento con rayos X. Se trata de una translocacin recproca. Qu cromosomas del complemento aparecen afectados por la mutacin? Explica con un esquema, en qu consiste esta mutacin. Primero debemos identificar los cromosomas en el grafico, aparearlos para tener un par de cromosomas homologos. Identificamos que al cromosoma 2 e falta un segmento que esta acoplado al cromosoma 4.

4.- Dada la siguiente secuencia de nucletidos de un segmento de ADN que se traduce a un polipptido de seis aminocidos y empleando el cdigo gentico:

ADN 3 T A C G A T A A T G G C C C T T T T A T C 5ADN 5 A T G C T A T T A C C G G G A A A A T A G 3

a) Deduzca la secuencia de ribonucletidos en el ARN mensajero. Si obtenemos los mensajeros correspondientes a ambas hlices, teniendo en cuenta que el ARN-m se sintetiza en la direccin 5 ( 3 y que la A del ADN aparea con el U del ARN, obtenemos las siguientes secuencias:

ARN 5 A U G C U A U U A C C G G G A A A A U A G 3(ADN 3 T A C G A T A A T G G C C C T T T T A T C 5ADN 5 A T G C T A T T A C C G G G A A A A T A G 3(ARN 3 U A C G A U A A U G G C C C U U U U A U C 5b) Escriba la secuencia de aminocidos del polipptido producido. Reconocer secuencia que codifica un polipptido con su secuencia de inicio y termino. Para escribir la secuencia de aminocidos del polipptido producido es necesario recordar que el ARN-m se traduce comenzando por el extremo 5 y terminando por el extremo 3, direccin 5( 3. Al extremo 5 le corresponde el extremo amino terminal del polipptido (NH2) y al extremo 3 le corresponde el extremo carboxilo terminal del polipptido (COOH). Si obtenemos la secuencia de aminocidos correspondiente a cada uno de los dos posibles ARN-m empleando el cdigo gentico, los resultados son los siguientes:

ARN-m 5 A U G - C U A - U U A - C C G - G G A - A A A - U A G 3 Polipptido NH2 - met - leu - leu - pro - gly - lys - COOH ARN-m 3 U A C - G A U - A A U - G G C - C C U - U U U - A U C 5 Polipptido COOH - arg - ser - phe - leu - NH2 De los dos posibles polipptidos, uno de ellos tiene seis aminocidos y comienza por metionina (met), correspondindole a este aminocido el triplete AUG, triplete de iniciacin de la traduccin. Sin embargo, el polipptido obtenido a partir del otro mensajero es ms corto, tiene solamente cuatro amincidos, y no comienza por metionina sino por leucina (leu) correspondindole un triplete (CUA) que no es de iniciacin. Este ltimo mensajero contiene dos tripletes de FIN seguidos (UAA y UAG). Por consiguiente el mensajero correcto es el primero:

ARN-m 5 A U G - C U A - U U A - C C G - G G A - A A A - U A G 3 Polipptido NH2 - met - leu - leu - pro - gly - lys - COOH5. Una mujer tiene una rara anormalidad autosomica de los prpados llamada ptosis, que no le permite abrir sus ojos completamente, esta condicin depende de un gen dominante P. El padre de la mujer tiene ptosis pero su madre es de ojos normales.

Cules son los probables genotipos de la mujer, su padre y su madre?

Si la mujer se casa con un hombre normal Qu proporcin de sus hijos podran tener ptosis?

Haga un pedigr que represente a esta familia

6. En la especie humana el albinismo se hereda como un carcter recesivo simple (aa). Para cada una de las siguientes familias determine el genotipo ms probable de cada integrante. Cuando existan 2 genotipos alternativos posibles, indique ambos.

FAMILIA 1. Dos padres normales tienen cinco hijos, cuatro normales y uno albino.

FAMILIA 2. Un varn normal y una mujer albina tienen seis hijos, todos normales.

FAMILIA 3. Un varn normal y una mujer albina tienen seis hijos 3 normales y 3 albinos.

7. La fenilcetonuria es un desorden hereditario de tipo recesivo que produce retardo mental debido a la incapacidad de la enzima hidroxilasa de fenilalalina de transformar este aminocido en tirosina. El tratamiento de esta patologa involucra cambiar radicalmente la dieta excluyendo el consumo de protenas. Cul es la probabilidad de que una persona que fue diagnosticada como fenilcetonrico tenga un hijo enfermo, explique los posibles casos?

8. La polidactilia es un desorden hereditario de tipo dominante que se caracteriza por la presencia de un dedo adicional en las manos. Cul es la causa ms probable de que una pareja tenga un hijo con polidactilia si ellos dos son normales?.9. En la figura 1

Se indica la transmisin de cierta anomala (individuos en negro) en una familia (los hombres se representan con un cuadrado y las mujeres

con un crculo). Se sabe que la anomala est producida por un solo gen ligado al sexo (situado en el cromosoma X).

a) Indique si esa anomala es dominante o recesiva. Razone la respuesta.

b) Indique los posibles genotipos de todos los individuos. Utilice la letra A (mayscula) para el alelo dominante y la letra a (minscula) para el recesivo.

c) Tomando en cuenta, exclusivamente, los datos de esta genealoga, Podra excluirse totalmente la posibilidad de que el carcter fuera autosmico?. Razone la respuesta.

10. En la figura 2

Se indica la transmisin de un carcter monognico (individuos en negro) en una familia (los hombres se representan con un cuadrado y las mujeres con un crculo).

a) Se trata de un carcter dominante o recesivo? Razone la respuesta.

b) Indique el genotipo ms probable de cada uno de los individuos. Utilice la letra A (mayscula) para el alelo dominante y la letra a (minscula) para el recesivo.

c) El gen que determina este carcter es autosmico o est situado en el cromosoma X? Razone la respuesta.

11. En la figura 3Se indica la transmisin de un tipo de cataratas (individuos en negro) en una familia (los hombres se representan con un cuadrado y las mujeres con un crculo). Se sabe que esa enfermedad est producida por un solo gen ligado al sexo (situado en el cromosoma X). a) Indique si ese tipo de cataratas es dominante o recesivo. Razone la respuesta.

b) Indique los posibles genotipos de todos los individuos. Utilice la letra A (mayscula) para el alelo dominante y la letra a (minscula) para el recesivo.

c) Indique la probabilidad de que la mujer sealada con una flecha tenga un descendiente con ese tipo de cataratas: (1) si se trata de un nio; (2) si se trata de una nia.

12. En la figura 4 Se indica la transmisin de cierto fenotipo (individuos en negro) en una familia (los hombres se representan con un cuadrado y las mujeres con un crculo). La

determinacin del carcter es monognica.

a) La alternativa que aparece en color negroes dominante o recesiva? Razone la respuesta.

b) Indique el genotipo ms probable de cada uno de los individuos. Utilice la letra A (mayscula) para el alelo dominante y la letra a (minscula) para el recesivo.

c) El gen que determina este carcter es autosmico o est situado en el cromosoma X? Razone la respuesta.

13. En la figura 5 Se indica la transmisin de cierto fenotipo (individuos en negro) en una familia

(los hombres se representan con un cuadrado y las mujeres con un crculo).a) Indique si ese fenotipo es dominante o recesivo. Razone la respuesta.

b) Indique si el gen que determina ese carcter es autosmico o est ligado al sexo. Razone la respuesta.

c) Indique los posibles genotipos de todos los individuos. Utilice la letra A (mayscula) para el alelo dominante y la letra a (minscula) para el recesivo.

BUENA SUERTE.