EL CROMOSOMA X

El Proyecto Genoma Humano (PGH) (Human Genome Project) consiste en clonar las posiciones relativas de todos los nucleótidos (o pares de bases) e identificar los 100.000 genes presentes en él. El 1 de octubre de 1988, Watson fue nombrado Director Asociado de la Investigación del Genoma Humano, y en 1990 el proyecto del genoma humano se pone en marcha dirigido por el NIH (National Institute of Health). El proyecto, estaba dotado con 90.000 millones de dólares. Sus objetivos eran elaborar en una primera etapa mapas genéticos y físicos con suficiente resolución, mientras se ponían a punto técnicas más eficientes de secuenciación, de modo que en la fase final se pudiera abordar la secuenciación de todo el genoma humano.

Se elaborarían dos mapas, que reflejarían la dualidad existente entre los genes y la química del ADN. Uno de los mapas sería un mapa genético, que relacionaría entre sí los genes conocidos y; el otro sería un mapa físico, que relacionaría entre sí las secuencias del ADN conocidas.

Los objetivos del Proyecto son: Identificar los aproximadamente 100.000 genes humanos en el ADN. Determinar la secuencia de 3 billones de bases químicas que conforman el ADN. Acumular la información en bases de datos. Desarrollar de modo rápido y eficiente tecnologías de secuenciación. Desarrollar herramientas para análisis de datos. Dirigir las cuestiones éticas, legales y sociales que se derivan del proyecto.

El PGH influirá en la Biomedicina de los próximos lustros: permitirá avanzar en el conocimiento de la base de muchas enfermedades, y abrirá perspectivas nuevas en el diagnóstico, pronóstico y tratamiento. Para realizar estas investigaciones, se emplean ratones. El Proyecto de Anatomía Genómica del Cáncer pretende realizar un catálogo de todos los genes expresados en los distintos tipos de células tumorales. 

Enfermedades tratables y tratamientos posibles.

Las enfermedades hereditarias provocadas por la carencia de una enzima o proteína son las más idóneas para estos tratamientos, como: la hemofilia de tipo A y B, la fibrosis quística, la hipercolesterolemia, la distrofia muscular…

Un gen es la unidad básica de la herencia, y porta la información genética necesaria para la síntesis de una proteína. El genoma humano tiene menos del doble de genes que organismos eucariotas mucho más simples

Además de los genes codificantes de proteínas, el genoma humano contiene varios miles de genes ARN. Hasta el momento se han identificado más de 300 genes de ARN.

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El número de cromosomas varía con la especie. En la especie humana el número de cromosomas es 2N=46, es decir, 22 pares de autosomas y un par de cromosomas sexuales.

• En la célula de los mamíferos hay 6 billonésimas gr. de ADN.

• En la célula de las aves hay 2 billonésimas gr. de ADN.

• En la célula de los anfibios hay 7 billonésimas gr. de ADN.

Características generales del cromosoma X

El cromosoma x es más grande que el cromosoma Y, y tiene mayor cantidad de regiones de eucromatina (cromatina activa, son las bandas en blanco). Comparado con los autosomas, no es uno de los más grandes. Sólo el 1,7% del cromosoma se encarga de codificar proteínas. En las hembras uno de los dos cromosomas x se inactiva al azar dando lugar al corpúsculo de Barr: gránulo de cromatina adherido al nucléolo o a la cara interna de la membrana nuclear. Corresponde a un cromosoma x inactivado durante la interfase animal y se halla en todas las células de los individuos del sexo femenino. El cromosoma X, tiene 1850 genes y es acrocéntrico y pequeño. El cromosoma X, tiene más de 153 millones de pares de base.

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En esta imagen, podemos comparar el tamaño del cromosoma X, con el resto de cromosomas.

El cromosoma X es acrocéntrico, es decir, sus brazos son desiguales.

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La condensación de uno de los cromosomas X se produce independientemente en cada célula en los primeros momentos de embriogénesis. Al condensarse aleatoriamente uno de los cromosomas, las gatas tendrán un pelaje diferente, dependiendo del gen que predomine. Se ha identificado el gen Xist como gen clave en el proceso de inactivación del cromosoma X.

El pelaje de las gatas depende de la condensación al azar de uno de sus cromosomas X

Enfermedades asociadas al cromosoma X

La característica principal de este tipo de enfermedades es que un hombre afectado por la enfermedad transmite a toda su descendencia femenina la enfermedad, mientras que los varones son sanos. Pero si la mujer es la afectada la mitad de su descendencia estará afectada y la otra no.

Las mutaciones en los genes ocurren de forma más frecuente en los hombres que en las mujeres puesto que en muchos casos estas mutaciones son recesivas en mujeres. Esto se debe a la complementación de la mutación por la presencia de un alelo sano en el otro cromosoma X. Para que una mujer tuviera la enfermedad, la tendrían que padecer los dos cromosomas X Entre las enfermedades recesivas ligadas al cromosoma X se destacan la hemofilia, y el daltonismo.

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La hemofilia

La hemofilia es una enfermedad genética ligada al cromosoma X que consiste en la dificultad de la sangre para coagularse adecuadamente. Se caracteriza por la aparición de hemorragias internas y externas debido a la deficiencia parcial de una proteína coagulante denominada globulina antihemofílica (factor de coagulación). Cuando hay carencia o déficit de algún factor de coagulación, la sangre tarda más tiempo en formar el coágulo y, aunque llegue a formarse, no es consistente y no se forma un buen tapón para detener la hemorragia. El gen FVIII es el responsable de la hemofilia.

Causas

Los cromosomas vienen en pares, por lo que tenemos dos copias de todos nuestros genes; si hay algún daño en algún gen o un cromosoma, hay una copia de respaldo de ese gen o cromosoma que podrá cumplir las funciones normalmente. Pero hay una excepción, los cromosomas sexuales: X, Y.

La mujer tiene dos copias de esos genes específicos mientras que los varones sólo uno. Si el varón hereda un cromosoma con un gen dañado es el único gen que recibe y no tiene información de respaldo y no podrá producir ese factor de coagulación.

Tratamiento

No hay en la actualidad ningún tratamiento curativo disponible y lo único que se puede hacer es corregir la tendencia hemorrágica administrando por vía intravenosa el factor de coagulación que falta.

El daltonismo

El daltonismo se denomina así, debido a que el físico John Dalton que lo padecía realizó estudios sobre su descendencia congénita y hereditaria. Consiste en la imposibilidad de distinguir colores. Un daltónico es muy frecuente que confunda el verde y el rojo; sin embargo, puede ver más matices del violeta que las personas de visión normal y es capaz de distinguir objetos camuflados. También hay casos en los que la incidencia de la luz puede hacer que varíe el color que ve el daltónico.

El defecto genético es hereditario y se transmite por un alelo recesivo ligado al cromosoma X. Si un varón hereda un cromosoma X con esta deficiencia será daltónico, en cambio en el caso de las mujeres solo serán daltónicas si sus dos cromosomas X tienen la deficiencia, en caso contrario serán solo portadoras, pudiendo transmitirlo a su descendencia.

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El ojo humano detecta los colores mediante 3 receptores sensibles (conos) a los tres colores básicos: rojo, verde y azul. Los daltónicos no distinguen bien los colores por fallo de los genes encargados de producir los pigmentos de los conos

Algunas funciones del cromosoma X

Regulación del ciclo celular y de la diferenciación celular. El ciclo celular es el proceso ordenado y repetitivo en el tiempo mediante el cual una célula madre crece y se divide en dos células hijas. Se divide:

Interfase : La célula realiza sus funciones específicas y, si está destinada a avanzar a la división celular, comienza por realizar la duplicación de su ADN. La interfase se divide en tres periodos.

Fase G1: es el período de crecimiento celular y síntesis de proteínas. Fase S: se produce la replicación del ADN. Fase G2: se sintetizan las enzimas necesarias para realizar la mitosis.

Fase M : comprende la mitosis (profase, metafase, anafase y telofase) y la citocinesis. La mitosis no altera el material genético. Las células germinales realizan la meiosis, lo que supone la reducción del material genético a la mitad.

El gen CDC28 es el encargado de regular el ciclo celular.

Inactivación del cromosoma X: al inicio del desarrollo embrionario en las hembras uno de los dos cromosomas se inactiva de forma azarosa y permanente en las células somáticas. A este fenómeno se le da el nombre de inactivación del cromosoma X y crea el corpúsculo de Barr. La inactivación del uno de los cromosomas en hembras, asegura que sólo uno de los cromosomas X pueda desempeñar sus funciones, realizándose la compensación de dosis con respecto al macho. No obstante, investigaciones recientes indican que el corpúsculo de Barr puede ser biológicamente más activo de lo que previamente se creía.

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BIBLIOGRAFÍA

http://es.wikipedia.org/wiki/Cromosoma_X

http://es.wikipedia.org/wiki/Cromosoma

http://es.wikipedia.org/wiki/Hemofilia

http://es.wikipedia.org/wiki/Daltonismo

http://www.biotech.bioetica.org/ap39.htm

http://es.wikipedia.org/wiki/Proyecto_Genoma_Humano

http://www.prodiversitas.bioetica.org/nota66-bis.htm

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