Qu es el Proyecto del Genoma Humano? El Proyecto Genoma Humano es el primer gran esfuerzo coordinado internacionalmente en la historia de la biologa. Se propone determinar la secuencia completa (ms de 3000 x 106 pares de bases) del genoma humano, localizando con exactitud (por cartografa) los 100 mil genes aprox. Y el resto del material hereditario de nuestra especie, responsable de las instrucciones genticas de lo que somos desde el punto de vista biolgico.El Celera Genomic Systems, pionera en la publicacin del mapa gentico humano, que es un centro particular de estudios genticos as como el consorcio pblico Proyecto Genoma Humano, constituido por diecisis instituciones de Investigacin de Estados Unidos, Reino Unido, Alemania, Francia, Japn y China, lo constituyen diez mil investigadores de todo el mundo. Estn rastreando el genoma humano en busca de nuevos genes o genes defectuosos. As se ha logrado dar caza a un gen en el cromosoma 11 que estara implicado en algunas formas de alcoholismo, as como otro en el cromosoma 7, responsable de la mucoviscidosis o fibrosis qustica.

Un pequeo lapsus gentico-enzimtico hace que el aminocido fenilalanina no pueda transformarse en otro aminocido similar, la tirosina, lo que a su vez hace que se acumule en la sangre fenilpiruvirato, que en los bebs produce un retardo mental.

Cuando se termine de descifrar el genoma humano, se sabr exactamente cul protena produce cada gen, para qu sirve y en cul cromosoma est y esto abrir un universo de alternativas para la medicina. Pues, decodificado el "territorio gentico" del ser humano y develados los secretos de todos sus procesos, la humanidad habr entrado de lleno en el siglo de la biologa molecular y la medicina sufrir una autntica revolucin, dando el salto final del tratamiento a la prevencin de las enfermedades e, incluso una verdadera revolucin biolgica, pues tambin cambiar la concepcin que tenemos sobre nosotros mismos. Se administrar frmacos en forma individualizada. Se diagnosticar taras genticas antes del nacimiento. Se identificar los genes que podran causar serios problemas en cualquier etapa de su vida y de esta manera sacar ventaja adelantando soluciones.El ltimo grito en la biotecnologa es el siguiente: cmo es posible detectar un gen concreto entre el gran laberinto gentico y acusarlo de que es el culpable de una enfermedad concreta? El genetista debe romper la molcula de ADN en pedazos manejables, utilizando tijeras moleculares llamadas enzimas de restriccin, que la cortan en los puntos de restriccin, con lo que se obtiene fragmentos de ADN, con medidas diferentes de uno a otro individuo. En esta diferencia est la clave del xito, pues cada fragmento corresponde a un punto exacto en el cromosoma del que se ha extrado, lo que se utiliza en familias que padecen una tara gentica y observando si llevan una variante particular en sus fragmentos de restriccin.

Con la ayuda de las sondas genticas, los mdicos ya pueden rastrear el ADN en busca de genes defectuosos, responsables de una infinidad de males. Parte de estos genes han sido desenmascarados, aislados y clonados, lo que constituye una de las herramientas de trabajo ms tiles que existen ya a disposicin de mdicos, bilogos y cientficos de todo el mundo, lo que revolucionar el tratamiento de las enfermedades en el siglo que acaba de comenzar. Esta ayuda ha permitido identificar la propensin a enfermedades, como el cncer de mama, la sordera hereditaria, alteraciones del esqueleto, infarto hemorrgico, la epilepsia hereditaria, diabetes tipo 2; hasta para la leucemia hay informes prometedores.

a)mbito de la evolucin biolgica:El conocimiento de la secuencia de las bases del genoma humano potenciar la ciencia que estudia la diversidad gentica de los seres humanos y las relaciones que se pueden establecer entre el genoma humano y las otras especies. Esta nueva rama de investigacin, Antropologa molecular, se preocupa de polimorfismos (variabilidad gentica) entre individuos y entre poblaciones, el anlisis del ADN de restos humanos antiguos, las similitudes genticas dentro del orden de los primates, etc.La variabilidad en los genomas de los seres vivos responde a mutaciones espontneas en el ADN. Estas mutaciones son las causantes del polimorfismo gentico, a travs del cual se va haciendo manifiesta la evolucin de los genes y en ltimo trmino de las especies. Cuando stas son perjudiciales, pueden provocar efectos letales en los organismos que las experimentan. Por el contrario, cuando las mutaciones son neutras o beneficiosas, son transmitidas a la descendencia. Las mutaciones en cada gen ocurren con una frecuencia en el tiempo que le es caracterstica, lo que proporciona un verdadero reloj molecular. Por lo tanto, la comparacin de la secuencia de un mismo gen entre dos especies diferentes nos puede dar una idea del tiempo transcurrido desde que ambas divergieron en especies separadas. Es as como se han ido construyendo rboles filogenticos que dan una idea de la evolucin de las especies muy semejante a la que entrega el estudio de los registros fsiles. Los estudios de variabilidad gentica en el genoma mitocondrial de humanos de distintas razas, que dieron origen al concepto de Eva africana, constituyen un tpico ejemplo de rbol evolutivo construido en base a secuencias de ADN.

b) mbito mdico : Las enfermedades genticas se deben a la alteracin en la estructura de los genes o en la regulacin de su expresin funcional. En la actualidad se estima que de los 70 mil genes que constituyen el genoma humano, unos 2 mil a 5 mil tienen probablemente alguna relacin con la produccin de enfermedades.Todas las enfermedades pueden ser consideradas como el resultado de la interaccin entre la constitucin gentica de un individuo y el medio ambiente. Slo un pequeo grupo de enfermedades pueden ser atribuidas exclusivamente a uno de estos factores. En general, los genes confieren cierta predisposicin ( o en algunos casos proteccin) a manifestar una enfermedad en presencia de determinadas condiciones ambientales. A su vez, las enfermedades genticas se deben a alteraciones en un gen (enfermedades monognicas) , en varios genes (enfermedades polignicas) o en muchos genes (enfermedades cromosmicas). Se estima que entre el 4 y el 7 por ciento de la poblacin presenta un problema de origen gentico a lo largo de su vida. Uno de los frutos que se espera del PGH es la identificacin y el aislamiento de los genes humanos que tengan importancia en la causa y mecanismos de las enfermedades. A la luz de la influencia que tienen los genes en la produccin de enfermedades, la informacin que surja del Proyecto en cuestin tendr gran relevancia para la medicina, especialmente en el diagnstico, el tratamiento y la prevencin de enfermedades.

*Diagnstico de enfermedades: Uno de los usos ms comunes de la tecnologa gentica es la confirmacin de un diagnstico en una persona que ya ha presentado sntomas de una determinada enfermedad gentica.La importancia de estos tests genticos es que permiten hacer un diagnstico preciso, y a de alguna manera predecir la evolucin de la enfermedad y disear el tratamiento disponible ms adecuado. En la actualidad el diagnstico de una afeccin gentica puede realizarse no slo en las personas ya nacidas, sino que tambin antes del nacimiento.*Terapia gnica: En la actualidad existe una enorme brecha entre la capacidad diagnstica de enfermedades debidas a razones genticas y las posibilidades teraputicas, por lo que el conocimiento del Genoma Humano en este campo genera muchas esperanzas.actualidad, como consecuencia del conocimiento biolgico alcanzado, ya se estn ensayando terapias gnicas, con el propsito de intentar curar definitivamente algunas afecciones genticas.La terapia gnica consiste en la insercin de genes normales, para suplir o reemplazar genes mutados con el fin de un tratamiento definitivo del defecto gentico.