Presentacin de PowerPoint

4. Alteraciones cromosmicas en el humano:4.1 Anomalas Cromosmicas Numricas: Trisomas:Sndrome de Down:Es un trastorno gentico en el cual una persona tiene 47 cromosomas en lugar de los 46 usuales.Causas:En la mayora de los casos, el sndrome de Down ocurre cuando hay una copia extra del cromosoma 21. Esta forma de sndrome de Down se denomina trisoma 21. El cromosoma extra causa problemas con la forma como se desarrolla el cuerpo y el cerebro.El sndrome de Down es una de las causas ms comunes de anomalas congnitas en los humanos.Sntomas:Los sntomas del sndrome de Down varan de una persona a otra y pueden ir de leves a graves. Sin embargo, los nios con sndrome de Down tienen una apariencia caracterstica ampliamente reconocida.

Los signos fsicos comunes abarcan:Exceso de piel en la nucaNariz achatadaUniones separadas entre los huesos del crneo (suturas)Pliegue nico en la palma de la manoOrejas pequeasBoca pequeaOjos inclinados hacia arribaManos cortas y anchas con dedos cortosManchas blancas en la parte coloreada del ojo (manchas de Brushfield

Sndrome de Edwards:Es un trastorno gentico en el cual una persona tiene una tercera copia del material del cromosoma 18, en lugar de las dos copias normales.Causas:La trisoma 18 se presenta en 1 de cada 6,000 nacimientos vivos y es tres veces ms comn en las nias que en los nios.El sndrome ocurre cuando hay material extra del cromosoma 18, el cual afecta el desarrollo normal.Sntomas:Puos cerradosPiernas cruzadasPies con un fondo redondeado (pies en mecedora o pies convexos)Bajo peso al nacerOrejas de implantacin bajaRetardo mentalUas insuficientemente desarrolladasCabeza pequea (microcefalia)Mandbula pequea (micronagtia)Criptorquidia

Sndrome de Patau:La trisoma 13, tambin conocida como el sndrome de Patau, es un trastorno gentico en el cual una persona tiene tres copias de material gentico delcromosoma13, Causas:La trisoma 13 ocurre cuando aparece ADN extra del cromosoma 13 en algunas o en todas las clulas del cuerpo.La trisoma 13 se presenta en aproximadamente 1 de cada 10.000 recin nacidos y la mayora de los casos no se transmite de padres a hijos (hereditario). En lugar de esto, los eventos que llevan a la trisoma 13 ocurren ya sea en el espermatozoide o en el vulo que forma el feto.Sntomas:Labio leporino o paladar hendidoManos empuadas (con los dedos externos sobre los dedos internos)Ojos muy juntos: los ojos pueden realmente fusionarse en unoDisminucin del tono muscularDedos adicionales en manos o pies (polidactilia)Hernias:hernia umbilical, hernia inguinal.Agujero, divisin o hendidura en el iris (coloboma)

Triploidas:La triploida es una anomala cromosmica muy letal, caracterizada por un conjunto adicional de cromosomas haploide en el cariotipo (3n = 69 cromosomas), que causa abortos precoces, nacimientos prematuros y muertes perinatales. La mayora de las gestaciones triploides se acompaan de cambios morfolgicos placentarios de degeneracin molar parcial. Varios mecanismos pueden conducir a una triploida y los signos clnicos ms comunes son retraso de crecimiento intrauterino, macrocefalia, osificacin irregular de los huesos del crneo, sindctila de tercer y cuarto dedo, alteraciones oculares, auriculares, defectos del sistema nervioso central (SNC), corazn y riones.

4.2 Anomalas cromosmicas estructurales:Delecciones:Sndrome de Wolf-Hirschhorn:Se caracteriza por la presencia de mltiples anomalas congnitas y retraso mental, y est causado por la prdida (deleccin) de la parte final del brazo corto del cromosoma 4 (4p16.3).

Los nios que nacen con el SWH presentan una serie de alteraciones que afectan a diferentes sistemas, produciendo: retraso del crecimiento pre y postnatal, anomalas craneofaciales incluyendo microcefalia, anomalas oculares, fisura labiopalatinas, retraso mental de intensidad variable, convulsiones y dificultades para la deglucin. Una de las alteraciones que se ha considerado como tpica, se refiere a una estructura peculiar de la nariz (ancha, y de perfil se observa que contina con el nivel de la frente), que le da a la cara un aspecto que recuerda a un casco de guerrero griego

Sndrome de cri-du-chat:sndrome cromosmico consistente en la delecin de gran parte del brazo corto del cromosoma 5 (5p-), siendo el tipo de llanto de los recin nacidos una de las caractersticas ms llamativas para su diagnstico precoz1. Ese llanto se describe como similar al maullido de un gato, razn por la que se le denomin sndrome de Cri du chat, aunque en la actualidad se considera ms adecuada la denominacin de sndrome de delecin 5p.

Sndrome de cat eye:

Se caracteriza por dos rasgos principales: atresia anal y coloboma del iris, de los cuales deriva el nombre del sndrome. Sin embargo, los pacientes presentan un rango amplio de heterogeneidad de los sntomas: solamente el 41% presentan los rasgos clsicos de anomalas anales, coloboma del iris y puntos y/o marcas en la piel preauricular. Otros rasgos ms variables incluyen hipertelorismo moderado con fisuras palpebrales inclinadas hacia abajo, defectos cardacos, paladar hendido y anomalas del tracto urinario o esquelticas. Los dficits intelectuales moderadas estn presentes en el 32% de los pacientes. La prevalencia estimada en la poblacin general es de 1 cada 74.000. Cinco de cada seis casos presentan un cariotipo que muestra la presencia de un cromosoma supernumerario pequeo derivado de la parte proximal del cromosoma 22.