Enf de hirschsprung malformaciones del td
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ENFERMEDAD DE HIRSCHSPRUNGMEGACOLON CONGÉNITO ANGANGLIÓNICO
Viridiana García Patiño
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Definición
Anganglionosis que afecta principalmente al recto sigmoides, lo que determina estreñimiento, dilatación e hipertrofia del colon sano.
Existe un estado de suboclusivo del intestino distal, propicia perforación intestinal o enterocolitis.
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EPIDEMIOLOGIA
1:5000 recién nacidos vivos
El 70% es aislado y a/v está asociado a otras enfermedades congénitas: Sx down, Sx de Waardenburg, Sx de Laurence-Moon-Biedl, cromosoma X frágil, Sx de GoldbergShprintren, Sx de Kaufman-McKusic, Sx de Smith-Lemli-Opitz, neoplasia endocrina múltiple tipo IIa, cardiopatías congénitas, sordera, dilatación pupilar, pigmentación ocular, displasia ósea, atresias intestinales, retraso mental, microcefalia, malrotación, neuroblastoma, dismorfismo facial, agenesia del cuerpo calloso y Sx de Hipoventilación Congénita.
Otras anomalías no congénitas: hidrocefalia, defecto septal ventricular, agenesia renal, ano imperforado, divertículo de Meckel, poliposis colónica, criptorquidea, epilepsia y resistencia a la insulina.
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ETIOPATOGENIA Y
FISIOPATOLOGIA
Mutaciones del proto-oncogén RET afecta
el desarrollo de los plexos mientéricos (M y
A)
Rectosigmoides 75% Recto 17%
Otros sgtos 8%
GDNF, NTN, ENDR-B, EDN3, ECE1, S0X10, SMADIP1, ZFHX1B
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↑ presión intracolónica
Induce distensión 2ria del Intestino
delgado
Retención gástricaProduciendo el megacolon
Absorbe el efecto retrógrado de
obstrucción distal
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CUADRO CLINICO
• Desnutrición• Anemia• Defecación por rebosamiento• Constipación. • Sangrado • Fisuras
• Ant. de íleo meconial• Retardo de la 1ra evacuación
(+48 hrs)• Distensión abdominal• Dificultad respiratoria• Vómito de instalación
temprana, precedido por rechazo al alimento, contener bilis o ser francate fecaloide
• Diarrea persistente alternada con edos suboclusivos del intestino
En el preescolar:
Lactancia: 3-4 evacuaciones6-12 M: 2 evacuaciones1-3: 1.4 evacuaciones
+3: 1 evacuación
NOTA
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ESTUDIOS PARACLINICOS
BH
•Leucocitosis
•Neutrofilia
•Plaquetopenia (colitis grave)
Pre qx
•BH•TP y TPT•Gpo
sanguineo
•Rh
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• Dilatación de asas intestinales• Presencia de niveles hidroaéreos• Ausencia de gas en el recto
RX abdomen
• Dilatación proximal del colon por encima del segto aganglionar
Colon por enema baritado
• Hipertonía del esfínter anal interno
Manometría rectal
• Conforma el dx, ausencia de plexos mientéricos
Biopsia rectal
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TRATAMIENTO Colostomía: a nivel del colon con cels
ganglionares
Enterocolitis: antibióticos de amplio espectro
Definitivo: dependiendo del defecto será la
técnica qx
Complicaciones: enterocolitis y
perforación intestinal
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PRONÓSTICO
MORTALIDAD
Dependerá de la gravedad de la enfermedad:• Casos sencillos la sobrevida es del
90%• En enf extensa la mortalidad
puede llegar al 50%
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MALFORMACIONES ANORRECTALES
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DEFINICIÓN
División anormal de la cloaca por el septo urorrectal que la divide en recto y canal anal en su parte posterior, vejiga urinaria y uretra en su parte anterior, cuyo desarrollo se presenta antes de los 49 días de gestación.
Produciéndose así la falta de continuidad normal de la luz intestinal hacia el exterior con o sin comunicación fistulosa a periné o hacia aparato urinario o genital
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EPIDEMIOLOGIA
1:2500 nacidos vivos
Más frecuente en el sexo femenino
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Malformación BAJA
• -Surco intergluteo marcado• “Foseta anal”
pigmentada y con pliegues
• -Fístula identificable en la foseta o periné
• -Respuesta( +) al estimulo en la zona perineal
• -Gluteos de aspecto normal
Malformación ALTA
• Ausencia de fístula en el periné
• Meconio en la orina• Déficit sensitivo • Malf. Vertebrales• Orificio fistuloso en
el vestíbulo vaginal• - > f´ Malf.
asociadas
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Hasta un 40% de los casos tiene Malf. De
la VIA URINARIA:
Otras Malformaciones:
-Digestivas altas( 10%)
-Cardiacas (7% )
-Esqueléticas(vertebrales)
-Neurológicas
-Agenesia o displasia R.
-Reflujo V-U
-Riñon en Herradura
-Hidronefrosis
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ETIOPATOGENIA Y FISIOPATOLOGIA
Desviación en la posición del tabique uretrorrectal.
Puede existir obstrucción intestinal o fístulas a diverso nivel.
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CUADRO CLINICO
• Incapacidad para introducir un termómetro rectal• Ausencia de ano• Ausencia de evacuaciones• En caso de fístulas a periné: • Subcutánea hacia escroto o a vestíbulo vaginal indica
fondo de saco rectal debajo de los elevadores• Ausencia de fístula visible con eliminación de
meconio por la orina o vagina indican la existencia de fístulas a vías urinarias
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CLASIFICACIÓN
De acuerdo a la necesidad o no de realizar colostomía:
• Sin colostomía, malformaciones bajas
• Con colostomía:• Malformaciones
intermedias• Malformaciones altas
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ESTUDIOS PARACLINICOS
• BH• TP y TPT• Gpo sanguíneo y Rh• EGO: cels escamosas
planas en el sediemento
Laboratorio. Pre qx
• Observar la distribución del aire en el abdomen y la posible asociación con otras atresias
Rx simple de abdomen AP
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Rx de abdomen con el niño de boca abajo con la elevación de cadera tipo Alberto Piña y con
un marcador radiopaco a nivel de la fosilla anal
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Si la separación entre el saco rectal y el marcador
radiopaco es > 1cm será una MAR alta y se tratará con colostomía y descenso AR
sagital posterior, tipo peña.
Si la separación entre el saco rectal y el marcador
radiopaco es < 1cm será una MAR baja y se hará una
anoplastia sagital posterior tipo peña, sin colostomía.
• COLOSTOGRAFIA• Presencia y localización de fístulas
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• Observar la presencia de hidronefrosis, por asociación de MAR y malformación urinaria
Ultrasonido renal
• Cuando existan alteraciones en el US renal, para precisar la malformación renal
Uretrocistografía miccional y urografía excretora
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TRATAMIENTO• Control de Tº y ayuno• Antibióticos• Sondo orogástrica• Semifowler• Líquidos IV de requerimintos• Quirúgicos• Malformaciones bajas. Anoplastía sagital posterior limitada• Malformaciones altas intermedias. Colostomía en colon descendente, en
las 1ras 24-48 hrs de vida• De acuerdo al defecto será la técnica qx y el descenso qx definitivo se
hace preferentete a los 4-6 M de edad
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COLOSTOMIA
Estoma : viene del griego, que significa boca u orificio.• Definición:• Colostomía: Abocar el intestino grueso al exterior en forma de
estoma (pequeña estructura redonda, rosada y húmeda). • Iliostomía: Abertura en el ileón para drenaje de heces.• Indicaciones de las ostomías digestivas:• Defecto Congénito : Enfermedad de Hirschprung , ano
imperforado. • Enfermedad neurológica (raro). • Trauma. • Enfermedad inflamatoria y necrosis: Enterocolitis necrotizante
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CUIDADOS DE UNA COLOSTOMIA
1.- Debe manejarse idealmente con bolsa ad-hocdesde un comienzo
2.- La piel que la rodea debe ser protegida con pastas o cremas.
3.- La complicación mas común es la dermatitis
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PRONÓSTICO
Dependerá del defecto de que se trate
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GRACIAS POR SU ATENCION!