ENFERMEDAD DE PARKINSON Y TRASTORNOS ASOCIADOS Kenneth Carazo Mayo 2011.
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ENFERMEDAD DE PARKINSON
Y TRASTORNOS ASOCIADOS
Kenneth CarazoMayo 2011
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Epidemiología
35-85 años, duración de 10-25 años
– Más frecuente de neurodegenerativas
– 2° más frecuente de trastornos de movimiento
Bradicinecia, tremor, rigidez y trastorno postural
Otros no motores (Dx. ≠)– Afecto– Cognición– Dolor– Sueño– Autonómico
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Fisiopatología
Alfa-synucleina
Idiopático en 75%, familiares 5%
Factores de riesgo y pretectores ¿?
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Anatomía
D 2
Tallo
NST
D1
SN cGP e
GABAEncefalina
GABASustancia P
Dopamina
Corteza
GABA
Glutamato
SN r
GP i
VA/VL
CONTROL MOTOR EN PARKINSON
Glutamato
Glutamato
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Evolución
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PARKINSONISMO
α-Synucleinopatías
– Atrofia multisistémica Parkinsonismo (p) Cerebelar (c) Corticoespinal (SND) Autonómico (Shy-Drager)
– Patología y MRI
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PARKINSONISMO
TAU patías
– Parálisis supranuclear
– Degeneración corticobasal
Medicamentos / Tóxicos
Vascular
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HIPERCINÉTICOS
Tremor
– Fisiológico– Cerebeloso– Esencial
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HIPERCINÉTICOS
Hemibalismo
Corea– Enf. Huntington– Cr 4 (CAG)– Huntingtina
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HIPERCINÉTICOS
Distonía– Edad– Región
Generalizada (AD) Focales; múltiples
– Etiología Distonía plus Secundarias
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HIPERCINÉTICOS
Otros
– Sd. Tourette
– Mioclonías
– Por drogas Agudo Tardío Neuroléptico maligno
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ATAXIAS
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Generalidades
Ataxia de Friedreich– AR 9q13-q21.1 (GAA)– Frataxina
Ataxia Telangiectasia
Mitocondriopatías
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ENFERMEDADES DEGENERATIVAS DEL
SISTEMA MOTOR
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Enfermedades del Sistema Motor
Esclerosis Lateral Amiotrófica (90%)
Parálisis Bulbar Progresiva Atrofia Muscular Progresiva
– 1/2 tienen degeneración cortico-espinal
Esclerosis Lateral Primaria– Espasticidad espino bulbar simétrico– Sobreviven 20 años
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Hereditarias Werdnig-Hoffman
– Atrofia Espinal Infantil AR; niño hipotónico Fallecen
tempranamente por parálisis respiratoria
Forma Intermedia Aparece en el 1
año
Wohlfart-Kugelberg-Welander
Atrofia Espinal Juvenil
AR AD
Paraparesia Espástica Hereditaria – AD – Espasticidad
MsIs
Adrenoleucodistrofia– X recesiva– Mezcla de NMS
y NMI– Insuf. Adrenal
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Generalidades
ESCLEROSIS LATERAL AMIOTRÓFICA
Descrita por Bell (1830) Nombrada por Charcot (1874)
Terapia de soporte Pronóstico de 3 a 5 años
Esporádica – Promedio inicio 50 años
Familiar 5 – 10 % – 20% deficiencia de la SOD1
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ESCLEROSIS MÚLTPLEY
ENFERMEDADES DESMIELINIZANTES
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