8/6/2019 Enfermedad de Von Gierke3

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ENFERMEDAD DE VON GIERKE

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INTRODUCCIN Enfermedad de Von Gierke, la cual fue estudiada por Edgar

Von Gierke en 1929.

El glucgeno es un polisacrido de reserva que se sintetizay almacena en los tejidos heptico y muscular.

En el hgado su misin es mantener la concentracin deglucosa en sangre y en el msculo se utiliza para laobtencin de energa durante la contraccin muscular.

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La glucosa para poderser liberada al torrentesanguneo desde el

hgado transforma elglucgeno en glucosa yde este modo mantenerla concentracin ensangre, el glucgenonecesita la enzimaglucosa-6-fosfatasa pararealizar tal proceso.

En el msculo tambinse necesita esta enzimapara la obtencin deglucosa poder producirenerga para lacontraccin muscular.

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DESARROLLO

La enfermedad de Von Gierke tambinconocida como glucogenosis tipo I es unaenfermedad hereditaria donde el defectobsico es que el paciente no puede convertir

el glucgeno en glucosa libre.

Esto hace que se acumulen cantidadesanormales de glucgeno en diversos tejidos,

llevando a que se presente bajo azcar en lasangre.

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El problema metablico est centrado en elhgado. El glucgeno se almacena en el

hgado y los msculos y normalmente sedescompone en glucosa cuando la personano come.

Como los pacientes con esta enfermedadpueden almacenar glucosa como glucgenopero no pueden liberarlo normalmente, conel tiempo se acumulan grandes cantidadesde glucgeno en el hgado. La hormona de

glucagon se incrementan en el cuerpointentando hacer crecer el nivel de azcar enla sangre pero eso resulta imposible.

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Tambin seincrementa elcido lctico el

cual intentaromper elglucgeno englucosa y lasgrasas en lasangre. Lasgrasas estn

movilizadas y sealmacenan en elhgado con elglucgeno, loque conduce aagrandar elhgado

(hepatomegalia).

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SNTOMAS Niveles de azcar en la sangre muy bajos (hipoglucemia)

Mejillas hinchadas, extremidades y trax delgados y un vientreprotuberante

Hambre constante y necesidad frecuente de alimentacin

Crecimiento lento o insuficiencia en el desarrollo

Retraso y desarrollo insuficiente en la pubertad

Hepatomegalia

Fatiga

Irritabilidad

Gota (inflamacin dolorosa en las articulaciones)

Tendencia a sangrados nasales y formacin de hematomas

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DIAGNOSTICO

Biopsia del hgado o del rin

Examen de azcar en la sangre

Pruebas genticas Examen de cido lctico en la sangre

Nivel de triglicridos

. Examen de cido rico en la sangre

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TRATAMIENTO

Como el tratamiento es evitar los bajosniveles de azcar en la sangre. Es necesariala alimentacin frecuente durante el da,especialmente con alimentos que contengan

carbohidratos (almidones). Durante la noche, se coloca una sonda de

alimentacin a travs de la nariz hasta elestmago para brindar un suministro deazcares.

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Y por el hecho de que estos pacientes nopueden descomponer apropiadamente elazcar de las frutas o de la leche, lo mejor esevitar tales productos.

Como medicamento puede ser uno llamadoalopurinol, que puede disminuir los nivelesde cido rico en la sangre disminuyendo as

el riesgo de gota.

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