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    ENFERMEDADES ENDOCRINO-

    METABÓLICAS

    1. DIABETESHistoria Islotes de Langerhans, acúmulos de células encargadas de producir, entre otras hormonas, la insulina

    y el glucagón La dia!etes mellitus era ya conocida antes de la era cristiana En el papiro de E!ers

    descu!ierto en Egipto y "ue data al siglo #$ a %, ya se descri!en s&ntomas "ue $er mas

    2. %'(%E) TI)*IDE*

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    Epidemiolog&a Algunos datos sospechosos de malignidad en un paciente con en+ermedad nodular tiroidea

    incluyen Historia +amiliar de carcinoma medular o neoplasia endocrina múltiple Historia +amiliar de c-ncer

    tiroideo.ernial Edad in+erior a /0 a1os o superior $er mas

    3. HI2*TI)*IDIS3*Epidemiolog&a La pre4alencia del hipotiroidismo 4ar&a según el lugar geogr-+ico y las po!laciones,

    admitiéndose "ue entre el 5 y el 6 7 de la po!lación general presenta indicios de hipotiroidismo m-s o menos

    intenso, con ni4eles de TSH o tiroiditis autoinmune La pre4alencia del$er mas

    4. 8I8A(TIS3*El gigantismo es una en+ermedad hormonal causada por la e.cesi4a secreción de la hormona del crecimiento,

    durante la edad del crecimiento, antes de "ue se cierre la ep&+isis del hueso Si esta situación ocurre después,

    reci!e el nom!re de acromegalia El gigantismo es el crecimiento $er mas

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    5. HI2E)T)*9IA $I)8I(AL DE L*S SE(*SLa hipertro+ia nul&para o 4irginal del seno :$BH, por sus siglas en ingles $irginal Breast Hypertrophy;, tam!ién

    llamada gigantomastia

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    7. HI2E)2A)ATI)*IDIS3*Tipos Hay tres tipos Hiperparatiroidismo primario Es una alteración en la gl-ndula "ue produce la hormona

    en e.ceso aún e.istiendo ni4eles normales de calcio en sangre Es el tipo m-s +recuente y la primera causa

    de hipercalcemia 8eneralmente causado por tumores de la gl-ndula $er mas

    8. HI2*2IT=ITA)IS3*El hipopituitarismo es un término médico usado para una disminución anormal de las hormonas secretadas

    por la gl-ndula hipó+isis5 El hipopituitarismo puede ser primario :por ausencia o destrucción de las células

    hipo+isarias; o secundario :por dé+icit de estimulación por alteración del hipot $er mas

    Ha recibido 88 puntos

    9. S>(D)*3E DE 8ILBE)T

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    El s&ndrome de 8il!ert es una en+ermedad hereditaria "ue se mani+iesta por ni4eles ele4ados de !ilirru!ina no

    con

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    12. 8A(8LI*SID*SISLas gangliosidosis son un con

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    14. HI2*2A)ATI)*IDIS3*El hipoparatiroidismo es un trastorno causado por la hipo+unción de las gl-ndulas paratiroides, caracteri?ada

    por una muy !a

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    16. 3I#EDE3ALa mi.edema es una alteración de los tendice $er mas

    17. T)I3ETILA3I(=)IAHistoria El primer caso cl&nico de T3A= +ue descrito en 5C0 en la re4ista medica The Lancet, pero las

    re+erencias literarias se remontan a 4arios miles de a1os La o!ra La Tempestad, del autor inglés illiam

    ShaFespeare descri!e al descastado %ali!-n, de la siguiente manera @Gl huele como $er mas

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    18. I(T*LE)A(%IA A LA SA%A)*SALa intolerancia a la sacarosa o dé+icit de sacarasa es una en+ermedad poco conocida, de!ida a la +alta de la

    en?ima denominada sacarasa Las personas "ue la su+ren no pueden tomar sacarosa :a?úcar común;, ya "ue

    les pro4oca pro!lemas intestinales gra4es La +alta de la en?ima sacarasa en las $er mas

    19. T*9*Los to+os got-ceos o to+os gotosos son depósitos 4oluminosos de -cido úrico "ue se desarrollan en el te

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    Hiperplasia suprarrenal Saltar a na4egación, !ús"ueda La hiperplasia suprarrenal se produce por un

    trastorno del +uncionamiento de las gl-ndulas suprarrenales Algunas hormonas se producen de +orma

    insu+iciente mientras "ue otras lo hacen en e.ceso Se denomina hiperplasia suprarrenal $er mas

    22. I(T*LE)A(%IA A LA LA%T*SATipos y causas Intolerancia a la lactosa :permanente; Es determinada por la genética de la persona Es

    hereditaria y permanente Es +recuente en la 4ida adulta La persistencia de la lactasa es una adaptación

    e4oluti4amente reciente de!ida a una mutación "ue a+ecta a la regulación de su $er mas

    23. 8L=%*8E(*SISLas glucogenosis o @errores innatos del meta!olismo@ son un con

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    24. LI2ID*SISLipidosis son un grupo de trastornos meta!ólicos heredados en el "ue cantidades per

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    27. 8*TALa gota es una en+ermedad producida por una acumulación de cristales de sales de urato :-cido úrico; en

    distintas partes del cuerpo, so!re todo en las articulaciones, te

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    30. I(T*LE)A(%IA A LA 9)=%T*SALa intolerancia a la +ructosa se puede dar en dos tipos de en+ermedades En am!as se produce un recha?o a

    la a!sorción de +ructosa, puede ser 4enereocita re"ueridaJJ En el primer caso, una mutación genética

    hereditaria impide la meta!oli?ación de la +ructosa En el segundo caso, se $er mas

     A(=(%I*S 8**8LE

    •   Esto S!"# S$ D%&'t's(ue4a %ura $ea La E4idencia A"u& Ingrese Antes Kue %ierren El

    Sitio+ormsae!ercomMDetenerNDia!etes

    31. TI)*T*#I%*SISLa tiroto.icosis es un s&ndrome caracteri?ado por ni4eles e.cesi4os de hormonas tiroideas circulantes en el

    plasma sangu&neo5 La causa m-s +recuente de tiroto.icosis es el hipertiroidismo, "ue es resultado de una

    so!reproducción hormonal por parte de la gl-ndula tiroides *tras causas de $er mas

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    32. E(9E)3EDAD DE *L3A(Introducción La en+ermedad de olman, descrita en 5O por el médico 3oshe olman, es una en+ermedad

    pedi-trica causada por la de+iciencia de la en?ima lisosomal lipasa -cida :AL;5 Esta en?ima es una

    glicoprote&na encargada de la hidrólisis de los ésteres de colesterol y triglicéridos en el $er mas

    33. (D=L* TI)*IDE*La incidencia de nódulos en la tiroides se ha incrementado por el uso de la ecogra+&a y descu!iertos muchas

    4eces de +orma incidental *curren en un 5O7 de la po!lación adulta y por palpación en un 50N57 La

    pre4alencia se incrementa con la edad, y pr-cticamente el 07 de los casos se pueden $er mas

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    34. TI)*IDITIS DE HASHI3*T*La tiroiditis de Hashimoto es una en+ermedad de car-cter autoinmune :por autoanticuerpos antitiroideos;,

    causando una in+lamación de la gl-ndula tiroides Es una causa +recuente de hipotiroidismo su!cl&nico

    primario, por tiroiditis con !ocio o con hipotiroidismo +ranco La presentación cl&nica $er mas

    35. S>(D)*3E DE PALL3A(El s&ndrome de Pallman, tam!ién conocido como S&ndrome de 3aestreNPallmanN3orsier, en honor a Aureliano

    3aestre de San Quan, es una en+ermedad hereditaria autosómica recesi4a :aun"ue pueden darse casos en

    "ue se da por herencia ligada al cromosoma # o, incluso, de +orma autosómica dominante; "ue $er mas

    36. S>(D)*3E DE %=SHI(8Epidemiolog&a El s&ndrome de %ushing es una en+ermedad con una pre4alencia muy !a

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    37. A$ITA3I(*SISTipos De+iciencia de 4itamina A :retinol; ceguera nocturna, se"uedad en los o

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    40. HI2E)LI2ID*SISLa Hiperlipidemia, hiperlipidosis o hiperlipemia :literalmente l&pidos ele4ados de la sangre; consiste en la

    presencia de ni4eles ele4ados de los l&pidos en la sangre (o puede considerarse una patolog&a sino un

    desa

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    42. HE3*%)*3AT*SISLa hemocromatosis :del griego R R, haima sangre y UVR, chróma color;5 es una en+ermedad hereditaria ἷ

    "ue a+ecta al meta!olismo del hierro, pro4ocando un acúmulo e.cesi4o e incorrecto de este metal en los

    órganos y sistemas del organismo (o se de!e con+undir con la hemosiderosis,/ a+ección $er mas

    43. HI2E)=)I%E3IA

    44. S>(D)*3E 3ETABLI%*Se denomina s&ndrome meta!ólico :tam!ién conocido como s&ndrome #, s&ndrome plurimeta!ólico, s&ndrome

    de insulinorresistencia, s&ndrome de )ea4en o %HA*S en Australia; a la con

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    45. T)I%*TI*DIST)*9IALa tricotiodistro+ia es una en+ermedad rara "ue se !asa en la escase? de a?u+re en el pelo,5 por lo "ue las

    personas "ue la padecen tienen como una especie de capa en la piel "ue parece ser la piel de los reptiles

    E.isten muy pocos casos descritos en el mundo Est- ocasionada por un +allo en $er mas

    46. 8ALA%T*SE3IA%oncepto La galactosemia es una en+ermedad caracteri?ada por la incapacidad de meta!oli?ar la galactosa

    en glucosa Esto se de!e a "ue el su

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    48. HI2E)ALD*STE)*(IS3*%lasi+icación 2or lo general, el aldosteronismo se clasi+ica, según su etiolog&a en Hiperaldosteronsimo

    primario :%IEN50E/X,0; causado, en un CO7 de los casos, por un tumor de la corte?a adrenal :un adenoma;,

    conocido tam!ién como s&ndrome de %onn5 Hiperaldosteronsimo$er mas

    49. LI2*DIST)*9IALa lipodistro+ia es una condición patológica caracteri?ada por la ausencia +ocal o general de te

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    suplemento en la alimentación con yodo :en +orma de yoduro o yodato; Hoy en d&a constituye un pro!lema

    únicamente en los pa&ses m-s po!res "ue carecen de recursos económicos para re+or?ar los alimentos con

    esta sustancia como parte del programa de alimentación pú!lica En la actualidad el !ocio se de!e

    +undamentalmente a un +actor hereditario o a un +actor +isiológico :en la pu!ertad $er mas

    52. A3IL*ID*SIS Amiloidosis es un término genérico, utili?ado para hacer re+erencia a un grupo de en+ermedades de etiolog&a

    di4ersa y pronóstico y tratamiento 4aria!les, con una caracter&stica común todas ellas est-n causadas por el

    depósito e.tracelular de un material, denominado material amiloide Este $er mas

    53. DE9I%IE(%IA DE Z*D*El yodo es un elemento esencial "ue, desde el punto de 4ista nutricional, se re"uiere en cantidades tra?a En

    su meta!olismo inter4ienen la tiro.ina y la triyodotironina, hormonas de las gl-ndulas tiroides "ue contienen

    yodo Su de+iciencia es relati4amente +recuente en ?onas ale

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    La en+ermedad de Hartnup es un trastorno meta!ólico hereditario caracteri?ado por de+iciencias en el

    mecanismo de transporte de determinados amino-cidos como el triptó+ano y la histidina a tra4és del intestino

    delgado y los ri1ones En+ermedad "ue se tipi+ica por un trastorno del mecanismo renal $er mas

    55. 2*)9I)IALas por+irias son un grupo heterogéneo de en+ermedades meta!ólicas, generalmente hereditarias,

    ocasionadas por de+iciencia en las en?imas "ue inter4ienen en la !ios&ntesis del grupo hemo :componente de

    la hemoglo!ina, parte esencial de los gló!ulos ro