Enfermedades glucogenosis
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Andrés Neira
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Glucogénesis tipo I o enfermedad de von-Gierke
Es autonómica recesiva
Deficiencia de glucosa 6P fosfatasa, limita la salida de la glucosa, hacia la sangre
Acumulación de glucosa y disminución de glucosa en la sangre durante el ayuno
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Niños de baja estatura Hepatomegalia Músculos flácidos y pocos desarrollados
Retraso mental moderado Aumento de piruvato y
lactato
Aumento de ac. Grasos libres, triglicéridos, cuerpos
cetonicos y colesterol
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Recomendaciones Alimentación cada 4 horas
Mueren por lo general en los 2 primeros años, si sobreviven hasta los 4 años el pronostico mejora
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Glucogénesis tipo II o enfermedad de Pompe
Deficiencia de alfa 1-4 glucosidica lisosomal llamada también maltasa acida (degradación del glucógeno)
Diagnostico mediante métodos histoquímico, en
muestras de biopsia muscular
Autonómica recesiva
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Hipotonía muscular profusa
Debilidad e insuficiencia cardiaca congestiva
Corazón grande
Concentraciones de lactato, piruvato y lípidos son normales
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Glucogénesis tipo III o enfermedad de Cori
Llamada dextrinosis al
limite
Deficiencia de amilo alfa 1-6
glusidasa (enzima
desramificante)
Síntomas similares aa la enfermedad de
von-Gierke, menos
intensos.
Glucosa 6p fosfatasa normal
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Glucogénesis tipo IV enfermedad de Andersen
Llamada amilopectinosis
Síntomas similares a la I y III
Glucógeno tiene menos ramificaciones
y es mas soluble
La célula hepática reconoce al glucógeno como extraño y forma
tejido fibroso
Aumento de la actividad de la AST Y
ALT
Presenta síntomas a los pocos meses de
nacido
Mueren en el segundo año por lo general
Hipoglisemia en el ayuno
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Retraso de desarrollo
hepatomegaliaLeve aumento
de pesoCirrosis
progresivaDebilidad muscular
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Glucogénesis tipo V o enfermedad de Macadle
No producen lactato en ejercicio intenso
Se presenta en diversas edades
Asintomática en reposo
Aumenta requerimientos de ATP en ejercicio
(fosforilasa muscular es indispensable)
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Deficiencia de fosforilasa hepática
Síntomas similares a la tipo I, pero mas leves
Lo mas destacado es la hepatomegalia y la
hipoglucemia moderada
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Glucogénesis tipo VII o
enfermedad de Tauri Deficiencia de fosfo fructocinasa
muscular
Síntomas similares a la glucogénesis
tipo V
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Glucogénesis tipo VIII
Fosforilasa cinasa hepática es
deficiente
En ocasiones la glucógeno fosforilasa
hepática
Ligada al sexo, sufrida por varones
Signo único hepatomegalia
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