Enfermedades huerfanas bioetica

Enfermedades huérfanas o raras

Julio César García Casallas QF

MD Msc.Departamento de Farmacología Clínica y

Terapéuticawww.evidenciaterapeutica.com

PACIENTES

Sistema de Salud

Cuerpo Medico

Familia

Sociedad

Laboratorios Farmacéuticos

Asociaciones de pacientes

Cuerpo Científico

Vivir con una Enfermedad Rara

http://es.wikipedia.org/wiki/Imagen:Stephen_Hawking.StarChild.jpg

NORMATIVIDAD

Ley 1392 de 2010

Por medio de la cual se reconocen las enfermedades huérfanas como de especial interés y se adoptan normas tendientes a garantizar la protección social por parte del Estado colombiano a la población que las padece y sus cuidadores.

INVIMA. Subdirección de Registros Sanitarios

NORMATIVIDAD

Ley 1392 de 2010

Artículo 2°. Denominación de las Enfermedades Huérfanas. Las enfermedades huérfanas son aquellas crónicamente debilitantes, graves, que amenazan la vida y con una prevalencia menor de 1 por cada 2.000 personas, comprenden, las enfermedades raras, las ultra-huérfanas y olvidadas. Las enfermedades olvidadas son propias de los países en desarrollo y afectan ordinariamente a la población más pobre y no cuentan con tratamientos eficaces o adecuados y accesibles a la población afectada.


NORMATIVIDAD

Ley 1392 de 2010

Con el fin de mantener unificada la lista de denominación de las enfermedades huérfanas, el Ministerio de la Protección Social emitirá y actualizará esta lista cada dos años a través de acuerdos con la Comisión de Regulación en Salud (CRES), o el organismo competente.


NORMATIVIDAD Ley 1392 de 2010

Artículo 8°. Medicamentos para enfermedades huérfanas. Con el fin de mejorar el acceso de los pacientes a los medicamentos huérfanos y una mejor administración de los recursos financieros, se faculta al Gobierno Nacional para que en un plazo de un año adopte un sistema de negociación y compra, que podrá ser centralizado, con las farmacéuticas y laboratorios productores e importadores de medicamentos y tecnologías diagnósticas, para la atención de este tipo de patologías, que permita el acceso equitativo para todos los pacientes.


MEDICAMENTOS VITALES NO DISPONIBLES

Decreto 481 de 2004

Es un medicamento indispensable e irremplazable para salvaguardar la vida o aliviar el sufrimiento de un paciente o un grupo de pacientes y que por condiciones de baja rentabilidad en su comercialización, no se encuentra disponible en el país o las cantidades no son suficientes.



Decreto 481 de 2004

Artículo 3º. Determinación de medicamento vital no disponible.

La Sala Especializada de Medicamentos de la Comisión Revisora del INVIMA, con base en los criterios definidos en el presente decreto y en la información disponible en el Invima, establecerá y actualizará en forma permanente el listado de los medicamentos vitales no disponibles.

En todo caso deberán estar incluidos en normas farmacológicas.


• UN PACIENTE• Fórmula médica con tiempo de tratamiento y dosis,

identificando paciente con documento de identidad y médico con nombre y registro, copia de la historia clínica.

• VARIOS PACIENTES• Certificado de Venta Libre del producto, • Certificado de análisis• Cantidad a importar• Nº de Lote y Fecha de Vencimiento• Cámara de comercio del Importador

• POR URGENCIA CLÍNICA • Justificación pertinente: fórmula médica con historia clínica.


Artículo 4º. Criterios para determinar que un medicamento es vital no disponible.

a. Que no se encuentre en fase de investigación clínica.b. Que no se encuentre comercializado en el país o habiéndose

comercializado las cantidades no sean suficientes para atender las necesidades.

c. Que no cuente con sustitutos en el mercado.


Decreto 481 de 2004

PM06-CAT-G56 V1 01/03/2011

Parágrafo 1º. El Invima podrá excluir un medicamento del listado de que trata el artículo 30 del presente decreto, cuando desaparezcan las condiciones que generaron su inclusión, o cuando el titular del registro presente solicitud debidamente sustentada sobre su capacidad para atender la demanda del mercado.


Decreto 481 de 2004

PM06-CAT-G56 V1 01/03/2011

CONSULTA DEL LISTADO DE MEDICAMENTOS VITALES NO DISPONIBLES

http://web.invima.gov.co Accediendo por la ruta: INSPECCIÓN, VIGILANCIA Y CONTROL/ Documentos técnicos/ Listado de Medicamentos Vitales no Disponibles

PM06-CAT-G56 V1 01/03/2011

http://web.invima.gov.co/

Entre las más citadas se encuentran:

• Síndrome de muerte súbita inexplicada (síndrome de los hermanos Brugada).

• Polineuritis aguda idiopática (síndrome de Guillain-Barré).

• Esclerodermia o las anomalías congénitas del tubo neural.

• Sarcoma de Ewing

• Distrofia muscular de Duchenne

• Enfermedad de Von Hippel-Lindau (hemangiomatosis

cerebelorretiniana)


LOS MÁS SOLICITADOS ANTE EL INVIMAEn el año 2010 la mayor cantidad de intenciones de importación para medicamentos vitales No disponibles se relaciona a continuación.

PRODUCTO TotalAGALSIDASA ALFA VIAL X 3,5 MG (REPLAGAL) 16CLOFARABINA 20 MG AMPOLLA (CLOLAR) 10ECULIZUMAB (SOLIRIS) 300 MG AMPOLLA 29ELMIRON - PENTOSANO POLISULFATO SODICO 100 MG TABLETAS 26EXTRACTOS ALERGENICOS 2FACTOR XIII (FIBROGAMIN) 13GALSULFASE 5 MG / 5 ML (NAGLAZYME) AMPOLLAS 92HIDROCORTISONA 10 MG TABLETA 228HIDROCORTISONA 20 MG TABLETA 32HIDROCORTISONA 20 MG TABLETA 5HIDROCORTISONA 5 MG TABLETA 46INDURSULFASA (ELAPRASE) 49K-PHOS - POTASSIUM PHOSPHATE 250 MG 14LCARNITINA (L CARNITINA) 1 MG / 10 ML SOLUCION ORAL 17POLIMIXINA B 500.000 UI 19POTASSIUM CHLORIDE 20 MG TABLETA (KLOR) 8TENOFOVIR DISPROXIL FUMARATE 300 mg - (VIREAD) TABLETAS 26VASOPRESINA 20 UI AMPOLLA 14VASOPRESINA INYECTABLE 3Total general 649


MEDICAMENTOS CON MAYOR INTENCIÓN DE IMPORTACIÓN ANTE EL INVIMA EN EL 2010


Escuchar al paciente para conocer sus expectativas...

¿Qué esperan los pacientes /

ciudadanos?

6 son

las expectativas concretas

3. Experiencia y habilidad del profesional

1. Competencia relacional

aparte de técnica.

2. información y mayores competencias en

habilidades de comunicación.

4. Reconocimiento del papel de los

familiares

5. Inclusión de los aspectos sociales de la enfermedad

6. Expectativas sobre el Sistema:Coordinación y

organización

Más accesibilidad

y mayor transparencia

Algunas Enfermedades

Raras

CIPA

Muchas personas considerarían la incapacidad de sentir dolor como algo envidiable. Sin embargo, todo en nuestro organismo tiene un fin específico, y curiosamente es el dolor, el que posee uno de los más importantes. El dolor es, literalmente, la barrera que nos impide realizar actividades que lastimen nuestro cuerpo. Muchos creerán que es algo intuitivo, sin embargo, el dolor sirve para alertarnos cuando el daño causado a nuestro cuerpo no es intuitivo o visible -como agarrar una bandeja caliente, o sentarnos sobre un objeto filoso-.

El Sindrome de Proteus El Síndrome de Proteus, de

causa desconocida, es una anomalía congénita, de condición progresiva, es decir el aspecto de la persona afectada empeora con el tiempo, el S.P. causa un sobrecrecimiento masivo de piel, músculos, huesos y tejidos grasos -generalmente en la cabeza y las extremidades-. Si bien la esperanza de vida en los individuos que sufren esta condición no es muy prolongada, debido a que también se altera el crecimiento de vasos sanguíneos, algunos llegan a edad adulta.

Síndrome de Hallermann-Streiff

El síndrome de Haller-Streiff es el resultado de una rara mutación genética en los seres humanos. Las personas afectadas tienen rasgos físicos anormales:

– Enanismo proporcionado. – Nariz muy pequeña, curvada y picuda– Malformaciones oculares – Forma facial peculiar. – Cabello escaso y disperso, y no se desarrolla en algunas

partes del cuerpo, como en las áreas facial,púbica y en las piernas

– Problemas con la dentición: a veces desarrollan una sola dentición sin recambio.

La lengua de las personas con SHS se desarrolla con talla normal, pero eso hace que sea desproporcionadamente larga con respecto a un cuerpo enano. Esto lleva frecuentemente a problemas en la ingestión de alimentos y el la respiración

Progeria Progeria es una enfermedad genética

de la infancia extremadamente rara, caracterizada por un dramático envejecimiento prematuro. Se presenta principalmente con las siguientes características:

• Baja estatura • Piel seca y arrugada • Calvicie prematura • Canas en la infancia • Ojos prominentes • Cráneo de gran tamaño • Venas craneales sobresalientes • Ausencia de cejas y pestañas • Nariz grande y con forma de pico • Mentón retraído • Problemas cardíacos • Pecho angosto, con costillas marcadas • Extremidades finas y esqueléticas • Articulaciones grandes y rígidas • Manchas en la piel semejantes a las de la vejez• Muerte natural hacia los 13 años.

Enfermedad de Dupuytren

La enfermedad de Dupuytren consiste en la retracción de la palma de la mano con la consiguiente flexión fija de algunos dedos; normalmente, empieza con un engrosamiento de la piel de la palma de la mano, el cual se puede convertir en un bulto duro o banda gruesa.

Guillaume Dupuytren (1831) fue el médico que describió su anatomía patológica, su curso clínico y su posible etiología, además de proponer un tratamiento determinado.

Hay alguna especulación acerca que esta afección pueda ser causada por trauma físico, como en las labores manuales u otras sobreexigencia de las manos.

Enfermedad de Creutzfeldt-Jakob

La enfermedad de Creutzfeldt-Jakob (ECJ) es un mal neurológico con formas genéticas hereditarias y también contagiosas, producidas por una proteína llamada prión (PrP). Si bien los casos hereditarios e infecciosos están perfectamente documentados, la causa de la aparición del prión es desconocida en la mayor parte de los casos informados.Se trata de una enfermedad de naturaleza degenerativa y pronóstico mortal

Síndrome de Cockayne El síndrome de Cockayne es una enfermedad rara, hereditaria,

en la que las personas afectadas tienen una sensibilidad a la luz solar, estatura corta, y apariencia de edad prematura. En la forma clásica del síndrome (Tipo I) los síntomas son progresivos y aparecen después de la edad de 1 año. Un comienzo más temprano o forma cogénita del síndrome (Tipo II) puede estar presente en el nacimiento.

Entre sus características están: baja talla, microcefalia, calcificaciones intracraneales, apariencia de duende, aspecto progeroide, fotosensibilidad cutánea, cabello delgado y seco, desarrollo de neoplasias, retinopatía progresiva pigmentosa, sordera neurosensorial, caries dentales, postura en "andar a caballo", degeneración neurológica progresiva, entre otras.

Resultados de la formación por pacientes

expertos (Standford):

• Incremento de la autoestima

• Incorpora el manejo de hábitos de vida saludable

• Disminuye el número de visitas a urgencias

• Mejora del cumplimiento terapéutico

• Reduce del número de depresiones

• Disminución del nº de bajas laborales

• Aumento de la confianza

La WEB (www.escueladepacientes.es)

- Vídeos

- Guías informativas

- Enlaces de interés

- Cursos, talleres

- Noticias

- Acceso directo a redes sociales y blogs…

- Información sobre asociaciones…

http://www.escueladepacientes.es/

“Los pacientes experimentan claras

mejorías emocionales y de conducta, que revierten en una mejora de su estado de

salud”

Enfer

medades

Raras

• Se caracterizan por su baja prevalencia o proporción ( menos de 1 /2,000) y su heterogeneidad. Afectan tanto a niños como adultos en cualquier parte del mundo. Como los pacientes de enfermedades raras son una minoría, hay falta de conciencia pública; estas enfermedades no presentan una prioridad en la salud pública, y se realiza poca investigación.

Enfermedades Olvi

dada

s

• Son enfermedades comunes, comunicables que afectan principalmente a pacientes que viven en países en desarrollo. Como no son prioridad para la salud pública en los países industrializados, se realiza poca investigación para estas enfermedades. Están “olvidadas” por la industria farmacéutica porque su mercado se ve generalmente como no rentable.

Enfermedades H

uérf

anas

•Comprenden tanto las enfermedades raras como las enfermedades olvidadas. “Están huérfanas” de atención por parte de la investigación y de interés del mercado, así como de políticas de la salud pública.

Clarificando conceptos

“el 50% de los afectados por enfermedades raras tienen un pronóstico vital de riesgo. El 65% son graves y altamente incapacitantes. La mayoría de ellas son de carácter genético (80%), aunque no exclusivamente todas. Dos de cada tres enfermedades aparecen antes de los dos años de vida”

La enfermedad rara tiene un impacto vital

Las enfermedades raras suponen alrededor del 20 por ciento en la mortalidad infantil y el 10 por ciento de las

hospitalizaciones pediátricasFEDER, Federación Española de Enfermedades Raras. “Estudio sobre situación de Necesidades Sociosanitarias de las personas con Enfermedades Raras en España” Estudio ENSERio. Octubre de 2009.

Poco frecuentes

DiversasDispersas

Heterogéneas

COMPLEJAS

LAS CARACTERISTICAS DE LAS EH

¿EL PROBLEMA ES LA PRESENCIA DE LA ENFERMEDAD RARA, O QUE TODOS

LOS ABORDAJES ESTAN DISEÑADOS PARA ENFERMEDADES MAS

FRECUENTES?

EL PROBLEMA ACTUAL

INFORMACION Y CONOCIMIENTO

INFORMACION Y

CONOCIMIENTO

Educación-

Investigaci

ónRecursos

Políticas?

ENFERMEDADES

RARASENFERMEDADES

FRECUENTES

¿Son las ER un problema

de salud pública?

Direcção-Geral da Saúde, Portugal. (2008). Programa Nacional para Doenças Raras (PNDR). Obtenida en Noviembre 12 de 2011. http://www.min-saude.pt/ NR/rdonlyres/555DD3B345F0-4F74-B633-28889E721BF1/0/i010420.pdf

35% de las muertes en niños menores de un año

Una de cada diez muertes entre el primer año y los 15 años de edad

• Actividades reducidas (23%)• Actividades restringidas (30%)•

Déficits graves: motores (44%); Dolores crónicos (22%);

Trastornos estéticos y funcionales

severos (37%);

Déficit intelectual (7%)

SECUELAS DE LAS ENFERMEDADES RARAS

Encamamiento permanente (1%)

• Ausencia de autonomía (6%)

ORPHANET: http://www.orpha.net/

• Baja frecuencia y Dispersión de estas enfermedades:

Baja visibilidad social Baja “rentabilidad”

- Social- Política- Económica

Desigualdad de acceso al sistema sanitario.

PROBLEMÁTICA FUNDAMENTAL ER:

• Desarrollar plataforma de información sobre ER.• Patologías complejas con necesidad de abordaje

integral por equipos multidisciplinares .• Designación de facultativos especialistas y centros

de referencia, con protocolos adecuados a cada ER. • Procedimientos ágiles de segunda opinión médica.• Mejorar el acceso a tratamientos, financiar los

medicamentos huérfanos y facilitar su comercialización.

• Flexibilidad para el reembolso por la prestación sanitaria de determinados medicamentos o incorporar determinadas prestaciones.

NECESIDADES Y EXPECTATIVAS SANITARIAS DE ER

• Las ER son un problema de salud pública e interés social.

• Concienciación global de la sociedad es fundamental.• Enfermedad sistémicas autoinmunes y las ER

Enfermedades complejas Necesidades Multidisciplinares.

• Fundamental un diagnóstico temprano para mejores resultados de tratamientos y menos sufrimiento de los pacientes.

• En los últimos años importantes avances en conocimientos, tratamientos e investigación.

• Además numerosas iniciativas de las instituciones para establecer mejoras de asistencia sanitaria y global.

CONCLUSIONES:

LISTA DE ENFERMEDADES HUERFANAS-ARTICULO 2

Recolectar informació

n

REGISTRO DE PACIENTES ARTICULO 7Registro nacional de pacientes que padecen enfermedades huérfanas. El Gobierno Nacional implementará un sistema de información de pacientes con enfermedades huérfanas.

Recolectar informació

n

Salud

•Modelo de prestación de servicios en salud

Protección Social

•Articulación interinstitucional•Incorporación Social

Modelo de atención

redes

Centros

Guías

Prevención

Diagnostico

TratamientoRehabilitación

Inclusión Social

Modelo de atención

Articulo 4 UNIVERSALIDAD

Calidad, accesibilidad y oportunidad.SOLIDARIDAD

familia

EstadoSocied

ad

CORRESPONSABILIDAD• Garantía de los derechos• Propiciar ambientes favorables• Estado como garante de

igualdad real

Sociedad

Estado

Familia

Sociedad

Estado

Familia

INCORPORACION SOCIAL ARTICULOS 4 Y 12

Incorporación, adaptación, interacción ante la sociedad.

Modelo de atención

FECOER, 2012

LA FAMILIA

Orientación

Prevención Primaria y Detección

precoz

Atención Integral socio

sanitaria y Terapias

Avanzadas

Investigación Formación

POLITICAS

LECCIONES APRENDIDAS DE LA EVALUACIÓN DEL PRIMER PLAN FRANCÉS

EN ENFERMEDADES RARAS

Odile KREMP, MD, PhDPrograme Enfermedas RarasDireccion General de Salud

Ministerio de Salud

“Asegurar la equidad para el acceso al diagnóstico, a

los tratamientos y a la atención”

1. Aumentar el conocimiento epidemiológico de las enfermedades raras

2. Reconocer la especificidad de las enfermedades raras

3. Desarrollar información referente a enfermedades raras para enfermos, profesionales de la salud y el público en general

4. Formar profesionales para mejorar la identificación de las enfermedades raras

5. Organizar el tamizaje y el acceso a las pruebas diagnosticas

10 prioridades estratégicas

“Asegurar la equidad para el acceso al diagnóstico, a

los tratamientos y a la atención”

6. Mejorar el acceso a los cuidados y la calidad de la atención a los afectados

7. Proseguir los esfuerzos a favor de los medicamentos huérfanos

8. Responder a las necesidades específicas de acompañamiento de las personas afectadas por enfermedades raras

9. Promover la investigación sobre las enfermedades raras

10. Desarrollar colaboraciones nacionales y europeas

Firmado por 3 Ministros :

Ministro de la Salud y de la Protection Social, Secretario d’Estado por las personas con discapacidad, Ministro de Investigación

10 prioridades estratégicas

Aspectos Terapéuticos

interrogantes

• Puede haber enfermedades totalmente desprotegidas por el sistema así sean huérfanas

• Es aceptable que solo tenga acceso el que lo puede importar pos sus propios medios: “Fraudulento”

• Como puede el Ministerio facilitar la importación para los pacientes diagnoticados

GRACIAS

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