Enfermedades lisosomales
Transcript of Enfermedades lisosomales
![Page 1: Enfermedades lisosomales](https://reader033.fdocumento.com/reader033/viewer/2022051212/5571f1f249795947648bd8a2/html5/thumbnails/1.jpg)
![Page 2: Enfermedades lisosomales](https://reader033.fdocumento.com/reader033/viewer/2022051212/5571f1f249795947648bd8a2/html5/thumbnails/2.jpg)
Informar sobre los tipos de enfermedades lisosomales mas frecuentes.
Conocer las causas de enfermedades lisosomales.
Examinar las principales características de la enfermedad de Gaucher.
![Page 3: Enfermedades lisosomales](https://reader033.fdocumento.com/reader033/viewer/2022051212/5571f1f249795947648bd8a2/html5/thumbnails/3.jpg)
Son un amplio grupo de entidades geneticohereditarias en las que existe una deficiencia de alguna enzima lisosomal o de ciertas proteínas transportadoras de la membrana del lisosoma o del llamado «tráfico del aparato de Golgi».
![Page 4: Enfermedades lisosomales](https://reader033.fdocumento.com/reader033/viewer/2022051212/5571f1f249795947648bd8a2/html5/thumbnails/4.jpg)
La consecuencia es que se genera un depósito intralisosomal de moléculas complejas que desencadena graves alteraciones orgánicas y funcionales de los órganos afectados.
![Page 5: Enfermedades lisosomales](https://reader033.fdocumento.com/reader033/viewer/2022051212/5571f1f249795947648bd8a2/html5/thumbnails/5.jpg)
Es una enfermedad hereditaria, autosómica recesiva del metabolismo de los esfingolípidos que se caracteriza clínicamente por hepatoesplenomegalia, anemia, trombocitopenia y lesiones óseas.
![Page 6: Enfermedades lisosomales](https://reader033.fdocumento.com/reader033/viewer/2022051212/5571f1f249795947648bd8a2/html5/thumbnails/6.jpg)
Déficit de betaglucocerebrosidasa
Enfermedad mas frecuente de enf. Lisosomales
![Page 7: Enfermedades lisosomales](https://reader033.fdocumento.com/reader033/viewer/2022051212/5571f1f249795947648bd8a2/html5/thumbnails/7.jpg)
Incidencia 1/100.000 habitantes
Entre los judíos de origen Ashkenazi, la población de mayor incidencia, es de 1/500-1/1000, siendo los portadores de 1 entre 10
![Page 8: Enfermedades lisosomales](https://reader033.fdocumento.com/reader033/viewer/2022051212/5571f1f249795947648bd8a2/html5/thumbnails/8.jpg)
![Page 9: Enfermedades lisosomales](https://reader033.fdocumento.com/reader033/viewer/2022051212/5571f1f249795947648bd8a2/html5/thumbnails/9.jpg)
![Page 10: Enfermedades lisosomales](https://reader033.fdocumento.com/reader033/viewer/2022051212/5571f1f249795947648bd8a2/html5/thumbnails/10.jpg)
Dolor y fracturas óseas Deterioro cognitivo Tendencia a la formación de hematomas
Esplenomegalia Hepatomegalia
![Page 11: Enfermedades lisosomales](https://reader033.fdocumento.com/reader033/viewer/2022051212/5571f1f249795947648bd8a2/html5/thumbnails/11.jpg)
Fatiga Problemas con las válvulas cardíacas
Enfermedad pulmonar Convulsiones Edema grave al nacer Cambios cutáneos
![Page 12: Enfermedades lisosomales](https://reader033.fdocumento.com/reader033/viewer/2022051212/5571f1f249795947648bd8a2/html5/thumbnails/12.jpg)
Examen de aspirados de médula ósea, o bazo y la identificación de células de Gaucher.
![Page 13: Enfermedades lisosomales](https://reader033.fdocumento.com/reader033/viewer/2022051212/5571f1f249795947648bd8a2/html5/thumbnails/13.jpg)
Los histiocitos acumulan así grandes cantidades de glucocerebrósidos que confieren al citoplasma un aspecto de papel arrugado, característico de esta enfermedad.
![Page 14: Enfermedades lisosomales](https://reader033.fdocumento.com/reader033/viewer/2022051212/5571f1f249795947648bd8a2/html5/thumbnails/14.jpg)
La acumulación celular provoca infiltración medular de células de Gaucher y fibrosis pericelular que contribuye al desarrollo de anemia, leucopenia y trombopenia, osteopenia con fracturas patológicas, osteosclerosis.
![Page 15: Enfermedades lisosomales](https://reader033.fdocumento.com/reader033/viewer/2022051212/5571f1f249795947648bd8a2/html5/thumbnails/15.jpg)
Esplecnotomía Restitución enzimática Miglustat (inhibidor de
glucosilceramida sintasa) Transplante de médula ósea
![Page 16: Enfermedades lisosomales](https://reader033.fdocumento.com/reader033/viewer/2022051212/5571f1f249795947648bd8a2/html5/thumbnails/16.jpg)
Grupo de enfermedades metabólicas hereditarias causadas por la ausencia o el malfuncionamiento de ciertas enzimas necesarias para el procesamiento de moléculas llamadas glucosaminoglucanos.
![Page 17: Enfermedades lisosomales](https://reader033.fdocumento.com/reader033/viewer/2022051212/5571f1f249795947648bd8a2/html5/thumbnails/17.jpg)
Mucopolisacaridosis tipo I: también denominada gargolismo o enfermedad de Hurler. Existe un defecto de la enzima α-1-iduronidasa
Mucopolisacaridosis tipo II: también denominada Enfermedad de Hunter. Existe un déficit de la enzima denominda sulfatasa del iduronato.
![Page 18: Enfermedades lisosomales](https://reader033.fdocumento.com/reader033/viewer/2022051212/5571f1f249795947648bd8a2/html5/thumbnails/18.jpg)
![Page 19: Enfermedades lisosomales](https://reader033.fdocumento.com/reader033/viewer/2022051212/5571f1f249795947648bd8a2/html5/thumbnails/19.jpg)
Disfunción de la enzima α-(1-4)-glucosidasa ácida lisosómica, también denominada maltasa ácida
![Page 20: Enfermedades lisosomales](https://reader033.fdocumento.com/reader033/viewer/2022051212/5571f1f249795947648bd8a2/html5/thumbnails/20.jpg)
Esfingolípidos Hepatoesplenomegalia Esplecnomegalia Anemia Trombocitopenia Betaglucocerebrosidasa Esplecnotomía Miglustat
![Page 21: Enfermedades lisosomales](https://reader033.fdocumento.com/reader033/viewer/2022051212/5571f1f249795947648bd8a2/html5/thumbnails/21.jpg)
Bioquímica: estudia la función de las enzimas, así como patologías por deficiencia o mayor producción de ellas, que están alteradas en enfermedades lisosomales.
Genética: estudia los genes involucrados en la alteración de enzimas que se traducen a las enfermedades lisosomales.
![Page 22: Enfermedades lisosomales](https://reader033.fdocumento.com/reader033/viewer/2022051212/5571f1f249795947648bd8a2/html5/thumbnails/22.jpg)
Patología: estudia los cortes histológicos donde podemos corroborar que las células reticuloendoteliales pertenecen a la enfermedad de Gaucher.
Pediatría: estudia errores innatos del metabolismo.
![Page 23: Enfermedades lisosomales](https://reader033.fdocumento.com/reader033/viewer/2022051212/5571f1f249795947648bd8a2/html5/thumbnails/23.jpg)
R.F., paciente de sexo masculino con antecedentes de cirugía de cadera derecha a los 21 años. Posteriormente instala dolor crónico en cadera izquierda con agudización intermitente. A los 49 años, con diagnóstico de artrosis severa de cadera izquierda se efectúa prótesis de dicha cadera. En la evaluación clínica previa a la cirugía se detecta anemia,
![Page 24: Enfermedades lisosomales](https://reader033.fdocumento.com/reader033/viewer/2022051212/5571f1f249795947648bd8a2/html5/thumbnails/24.jpg)
plaquetopenia y esplenomegalia leve confirmada por ecografía. No hay evidencia clínica ni ecográfica de hepatomegalia. Hemograma: 30% de hematocrito (valor normal: 40%-52%), hemoglobina 10,2 g% (valor normal: 13-17 g%), leucocitos 4.500/mm3 (valor normal: 4.000 - 10.000/mm3),
![Page 25: Enfermedades lisosomales](https://reader033.fdocumento.com/reader033/viewer/2022051212/5571f1f249795947648bd8a2/html5/thumbnails/25.jpg)
plaquetas 14.500/mm3 (valor normal: 150.000- 450.000/mm3). Mielograma: células tesaurismóticas que recuerdan las células de Gaucher (figura 1). Fosfatasa ácida total: 16,5 UI/l (valor normal: 0,9-9 UI/l). Deficiente actividad de b-glucosidasa en leucocitos.
![Page 26: Enfermedades lisosomales](https://reader033.fdocumento.com/reader033/viewer/2022051212/5571f1f249795947648bd8a2/html5/thumbnails/26.jpg)
Genotipo: N370S/ L444P. Recibió TRE durante tres meses sin constatarse eventos adversos. En la evolución persisten dolores óseos con agudización esporádica. No refiere ancestros judío ashkenazi.
![Page 27: Enfermedades lisosomales](https://reader033.fdocumento.com/reader033/viewer/2022051212/5571f1f249795947648bd8a2/html5/thumbnails/27.jpg)
PREGUNTAS ACERCA DE ENFERMEDADES
LISOSOMALES
![Page 28: Enfermedades lisosomales](https://reader033.fdocumento.com/reader033/viewer/2022051212/5571f1f249795947648bd8a2/html5/thumbnails/28.jpg)
¿Enfermedad mas frecuente de las enfermedades lisosomales?
![Page 29: Enfermedades lisosomales](https://reader033.fdocumento.com/reader033/viewer/2022051212/5571f1f249795947648bd8a2/html5/thumbnails/29.jpg)
Enfermedad de Gaucher
![Page 30: Enfermedades lisosomales](https://reader033.fdocumento.com/reader033/viewer/2022051212/5571f1f249795947648bd8a2/html5/thumbnails/30.jpg)
¿Cuáles son las células donde se
depositan glucoesfingolípidos, en la enfermedad
de Gaucher?
![Page 31: Enfermedades lisosomales](https://reader033.fdocumento.com/reader033/viewer/2022051212/5571f1f249795947648bd8a2/html5/thumbnails/31.jpg)
Células reticuloendoteliales
![Page 32: Enfermedades lisosomales](https://reader033.fdocumento.com/reader033/viewer/2022051212/5571f1f249795947648bd8a2/html5/thumbnails/32.jpg)
¿Cuál enfermedad es denominada gargolismo o
enfermedad de Hurler?
![Page 33: Enfermedades lisosomales](https://reader033.fdocumento.com/reader033/viewer/2022051212/5571f1f249795947648bd8a2/html5/thumbnails/33.jpg)
Mucopolisacaridosis tipo I
![Page 34: Enfermedades lisosomales](https://reader033.fdocumento.com/reader033/viewer/2022051212/5571f1f249795947648bd8a2/html5/thumbnails/34.jpg)
Enzima disfuncional en la enfermedad de
Pompe
![Page 35: Enfermedades lisosomales](https://reader033.fdocumento.com/reader033/viewer/2022051212/5571f1f249795947648bd8a2/html5/thumbnails/35.jpg)
Maltasa ácida
![Page 36: Enfermedades lisosomales](https://reader033.fdocumento.com/reader033/viewer/2022051212/5571f1f249795947648bd8a2/html5/thumbnails/36.jpg)
Las enfermedades lisosomales se producen por falta de alguna enzima.
La enfermedad de Gaucher es la enfermedad mas común de las enfermedades lisosomales
Los síntomas mas frecuentes de la enfermedad de Gaucher es la hepatomegalia y esplenomegalia
En el diagnóstico se identifican células reticuloendoteliales
El tratamiento para la enfermedad de Gaucher mas indicada es el inhibidor de glucosilceramida sintasa (Miglustat)
![Page 37: Enfermedades lisosomales](https://reader033.fdocumento.com/reader033/viewer/2022051212/5571f1f249795947648bd8a2/html5/thumbnails/37.jpg)
http://www.gastroinf.com/SecciNutri/SINTOMAS.pdf
http://www.rmu.org.uy/revista/2006v1/art11.pdf
http://www.salud.bioetica.org/gaucher.htm
http://www.nlm.nih.gov/medlineplus/spanish/ency/article/000564.htm
http://www.iqb.es/hematologia/monografias/gaucher/gaucher01.htm
![Page 38: Enfermedades lisosomales](https://reader033.fdocumento.com/reader033/viewer/2022051212/5571f1f249795947648bd8a2/html5/thumbnails/38.jpg)
Autor: Harrison tomo II, 15 edición.