Enfermedades mitocondriales
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Health & Medicine
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Enfermedades mitocondriales y
reproducción asistida.
ADN mitocondrial Codifica proteínas de la cadena de
transporte de electrones, que da energía a la célula
Es independiente del núcleo.
Se hereda sólo de la madre
Su alteración produce diversas patologías
Intervenciones
Las enfermedades mitocondriales no tienen cura ni tratamiento generalizado
Disminuir el índice de afectación de la enfermedad
Intervenciones fármaco-metabólicas Incrementar la biogénesis de
mitocondrias. Entrenamiento de resistencia Expulsar compuestos tóxicos Suplir nucleótidos Cambio de dieta
Estrategias relacionadas a la reproducción asistida Evitar la transmisión madre-hijo
es muy importante
Intervenciones clásicasReemplazan el ovocito afectado
Intervenciones modernasReemplazan el AND mitocondrial
Intervenciones clásicas
Donación de ovocitos Seleccionar aquellos con carga
mutante baja Diagnostico genético pre-
implantacional
Opciones modernas Técnicas de
reemplazo mitocondrial
Citoplasma de un donador
“Hijos de dos madres” o “con tres padres”
Opciones modernas
Transferencia del pronúcleo Transferencia del huso mitótico Transferencia del cuerpo polar
1. Transferencia de pronúcleo.
Desventaja: Gran transferencia de DNA mutado junto con el pronúcleo.
2. Transferencia del huso mitótico Probado en mono Rhesus Curva de crecimiento normal Poca cantidad de AND mutado
3. Transferencia del cuerpo polar
Sólo se ha hecho en ratones.
Problemas potenciales
Incompatibilidad entre ADN nuclear y mitocondrial
Incompatibilidad del ADNm del donador y el ADNm original
Es posible que un tipo de ADN domine sobre el otro en células específicas