Enfermedades Neurodegenerativas Tipos de Modelos de Herencia by Bros
Enfermedades neurodegenerativas
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09/04/2023
ENFERMEDADES NEURODEGENERATIVAS
Cesar C. Gutiérrez BallesterosEfrén a. Moreno Suarez
Guillermo L. Reyes AnayaNicolás G. Quintero SotoJuan C. Atuesta Gámez
Kimbherlyng Jiménez DíazWendy Amell Camera
REFERENCIAS
• Mark R. Cook November 2004 son Molecules That Cause or Prevent Parkinson’s Disease Volume 2 Issue 11 | e401
• Liza Gross , November 2007 Amyloid Peptide Toxicity in an Animal Model of Alzheimer Disease volume 5 Issue 7 | e206
• Rachel Jones , January 2010 The Roles of PINK1 and Parkin in Parkinson’s Disease J, volume 5 Issue 11 | e313
• Guido Kroemer*, Klas Blomgren, July 2007 Mitochondrial Cell Death Control in Familial Parkinson Disease ,volume 8 Issue 1 | e1000299
• Kira Heller , January 2010 Targeting Misfolded Proteins to Fight Neurodegenerative Diseases , volume 8 Issue 1 | e1000290
• PLoS Biology | www.plosbiology.org
PUNTOS CLAVESDEFINICIÓN
• se define como una condición hereditaria y esporádica que se caracteriza por disfunción progresiva del sistema nervioso.
CAUSAS
• Mal plegamiento de proteínas.• Alteraciones genéticas en las
organelas celulares.• Disminución de la dopamina cerebral.• Acumulación de cuerpos de Lewy.
Enfermedades analizadas• Perdida gradual de
neuronas.• Según un estudio de la
UNAL hay 300.000 casos.
Alzheimer
Genéticahttp://ghr.nlm.nih.gov/gene/APP
• La APP está presente en dendritas, cuerpos celulares y axones de neuronas y es su función neuronal es desconocida
Función del gen APP
1. http://www.iqb.es/neurologia/enfermedades/alzheimer/enfermedadprofesional/ep006.htm
1
•Se asocia a la rigidez muscular.
•Según el ultimo censo del DANE de 3.442.197 – 17.200 presentan la enfermedad.
Parkinson
Lrrk2http://ghr.nlm.nih.gov/gene/LRRK2
Park2http://ghr.nlm.nih.gov/gene/PARK2
Park7http://ghr.nlm.nih.gov/gene/PARK7
Pink1http://ghr.nlm.nih.gov/gene/PINK1
•Ocasiona la pérdida progresiva del control motor.
•En el ultimo estudio realizado en el año 1990 en Colombia hubieron 1.9 personas afectadas de 100.000 personas estudiadas.
Esclerosis lateral
amiotrófica
Genética(Sod1)
http://ghr.nlm.nih.gov/gene/SOD1
• Hereditaria, autosómica y dominante.
• Según un estudio realizado en el año 2003 en Colombia de cada 1.000 niños nacidos con vida 22 fallecen por padecimiento de la enfermedad.
Huntington
GENETICA(Huntina)
http://ghr.nlm.nih.gov/gene/HTT
• Secuencias repetitivas de CAG.• Esta enfermedad la padecen 4 de cada
100 mujeres mayores de 15 años.
Las enfermedades poliglutamínic
as
SCA1http://ghr.nlm.nih.gov/gene/ATXN1
SCA2http://ghr.nlm.nih.gov/gene/ATXN2
SCA3http://ghr.nlm.nih.gov/gene/ATXN3
DJ 1
Proteínas tóxicas PARKIN
PINK 1
ATP
MUERTE CELULAR (Apoptosis)
chaperona
Estrés oxidativo
α syn
Mutaciones
A30P E46K A53T
ROS
OXMT DNA
BIM
BAX
ROS
Gracias