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dossierENFERMEDADES NEUROMUSCULARES

ADOLFO LÓPEZ DE MUNAINPags. 15-17

PREVENCIÓN Y ESTUDIO DEL GENOTIPOISABEL ILLA Y JORDI DÍAZ

Pags. 18-19

FISIOTERAPIA EN LAS ENFERMEDADES NEUROMUSCULARES INFANTILES

JOAQUÍN FAGOAGA MATAPags. 20-21

TERAPIA EN ENFERMEDADES NEUROMUSCULARES

FRANCESC PALAUPags. 22-23

ASPECTOS PSICOLÓGICOS EN LOS FAMILIARES DE ENFERMOS

JOSEP MARÍA RECASENSPags. 26-27

ASEM: ACTUAR CON LAS CONSTITUCIONESTERESA BALTÁ Y JEAN LOUIS BOUVY

Pags. 28-29

LAS FAMILIAS CUDADORAS ENTIDADES DE PACIENTES

MARÍA RAMOS MIRANDAPags. 30-31

HOCKEY ADAPTADORAMÓN ALFARO

(AFENMVA VALENCIA)Pags. 32-33

ENFERMEDADES NEUROMUSCULARES

Nuestro agradecimiento a todos cuanto han colaboradoen la elaboración del Dossier y, especialmente, a losmiembros del equipo de la Federación ASEM: María

Teresa Baltá, Mónica Breitman, Carmen Vilaboa, MaríaRamos, Xavier De Vega y Jean-Louis Bouvy (coordinador)

Las enfermedades neuromusculares (ENM) son unconjunto de enfermedades hereditarias o adquiridasque afectan al músculo, a la unión neuromuscular, alnervio periférico o a la motoneurona espinal.Tienenen común una metodología de estudio y una sinto-matología clínica bastante homogénea, que se carac-teriza fundamentalmente por la presencia de debili-dad, acompañada de atrofia o pseudohipertrofia mus-cular, miotonía (dificultad de relajar el músculo trasuna contracción), calambres o contracturas muscula-res, mialgias o a veces trastornos sensitivos.AlgunasENM son en realidad multisistémicas y pueden afectar otros órganos como el cerebro o el corazón.

dossier

ADOLFO LÓPEZ DE MUNAIN

Servicio de Neurología Hospital DONOSTIA

Las ENM tienen causas muy diferentes, siendo lasprincipales, las genéticas o hereditarias y las adqui-ridas (o no hereditarias) y dentro de estas últimas,las de origen inmunológico, las de origen infeccioso(vírico, bacteriano o parasitario), las de origen tóxi-co-medicamentoso y por último las de origen

endocrino-metabólico.Las genéticas se producen como consecuencia de la mutación

en una estructura relacionada con la herencia que denominamos“gen”, que son estructuras químicas (secuencias de nucleótidos)

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maternal) cuyo conocimiento es fun-damental para realizar el consejogenético a afectados y portadores.

La gravedad de una enfermedadgenética no depende del tipo deherencia, sino de la importancia quetenga el gen defectuoso o de si eldefecto puede ser compensado o nopor la acción de otro/s gene/es.

Las adquiridas de base autoinmu-ne, incluyen todas aquellas en las queel sistema inmunitario (el encargadode defender al organismo de invasio-nes extrañas de microorganismospatógenos o del desarrollo de célu-las), ataca a células o estructuras delorganismo que son propias porqueno las reconoce como tales, dandolugar a síntomas muy diversos en fun-ción de la estructura atacada. Esteproceso se desencadena tras unainfección viral o bacteriana previasobre una base de predisposicióngenética. Las ENM de origen tóxicose deben a la acción de tóxicos exó-

genos como el alcohol, fármacos(estatinas) o tóxicos industriales ovegetales. Las de origen endocrino-metabólicas se deben a tanto a defi-ciencias de nutrientes o vitaminasesenciales, a la ausencia o exceso dedeterminadas hormonas, o a la acciónde tóxicos endógenos producidospor el malfuncionamiento de algunossistemas corporales como el hígadoo el riñón. Las infecciosas se deben ala infección por un agente exógenoque puede ser vírico, bacteriano oparasitario.

CLASIFICACIÓN DE LAS ENFERMEDADESNEUROMUSCULARES

La clasificación de las ENM va cam-biando a medida que se van conocien-do las causas de cada una ellas ypuede consultarse en webs especiali-zadas o en la web de ASEMwww.asem-esp.org en el documento

insertas en una cadena de una molé-cula que conocemos como ácido deo-xirribonucleico (ADN) que forma a suvez unas estructuras que denomina-mos “cromosomas”. De cada pareja decromosomas incluidos los sexuales,uno de ellos procede del padre y otrode la madre, por lo que en el bagajegenético de un individuo se recoge laherencia de todos sus antepasados através de sus dos progenitores.Algunos genes están fuera de los cro-mosomas del núcleo y aparecen den-tro de las mitocondrias que son lasresponsables de convertir la energíaquímica que está en los alimentos, enenergía para el funcionamiento celu-lar. Una mutación es un cambio en lasecuencia química de un gen con res-pecto a la variante normal que tieneconsecuencias patológicas.

Los genes defectuosos se transmi-ten de padres a hijos con diferentespatrones de herencia (dominante,recesivo, ligado al cromosoma X o

El diagnóstico genético de las enfermedades es complejo y costoso y los geneticistas necesitan que se planifique bien el estudio para no tener resultados negativos o pérdidas innecesarias de dinero o tiempo

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Myoline “Principales EnfermedadesNeuromusculares” del año 2003.

MANIFESTACIONES CLÍNICAS Y EVOLUCIÓN

La debilidad muscular puede serprogresiva o intermitente, afectar aun segmento de la musculatura proxi-mal o distal de miembros o ser global,afectar la musculatura facial u ocularo no, según el tipo de miopatía de quese trate. Además se puede producir,atrofia por pérdida de masa muscularsustituida por grasa. La debilidad con-diciona la vida de los pacientes, lanecesidad de usar apoyos, sillas deruedas o ventilación asistida.

La miotonía que se define como ladificultad para la relajación de la mus-culatura tras un contracción y que esde intensidad variable según los mús-culos y circunstancias externas.

Los calambres o contracturas ylas mialgias, suelen ocurrir en lasmiopatías metabólicas en las que elmúsculo tiene alguna dificultad gene-ralmente enzimática para obtenerenergía a partir de los combustiblesque obtiene de la alimentación. Ladebilidad episódica sin calambresocurre en las parálisis episódicasque se desencadenan por estímulosmuy variados como el stress, elayuno, el frío o la ingesta de deter-minadas comidas.

La debilidad sola o acompañada dealteraciones de la sensibilidad es lasintomatología característica de lasenfermedades del nervio periférico ode motoneurona. La debilidad y fati-gabilidad tras ejercicio es propia delas miastenias y las miopatías metabó-licas.

Cada ENM presenta su propio per-fil evolutivo. Algunas debutan en lainfancia con retraso en los hitos neu-romusculares (sedestación, gateo,marcha, carrera), alteraciones deldesarrollo esquelético (cifoescoliosis,pies zambos…) psicomotor (retrasomental asociado) o trastornos neuro-lógicos asociados (epilepsia…). Enotros casos la enfermedad se inicia en

la infancia precoz (distrofinopatías,sarcoglicanopatías), en la adolescencia(distrofias de cinturas por déficit decalpaína) o en la edad adulta (distro-fias distales). En las enfermedades delnervio, músculo o unión neuromuscu-lar de base autoinmune, el curso clíni-co puede ser intermitente con brotesde actividad clínica intercalados confases de remisión. Algunas son letalespor progresión de la debilidad o porlas complicaciones que les acompa-ñan.

MÉTODOS DE ESTUDIO

Es fundamental la historia clínica,analizar el contexto epidemiológico yla topografía lesional antes de progra-mar otras pruebas complementarias.Son de gran interés el estudio deenzimas musculares específicas (CK oLDH) y el estudio radiológico delmúsculo mediante TAC o RM. La elec-tromiografía es de interés más limita-do, pero pueden aportar datos valio-sos para realizar el diagnóstico dife-rencial.

La biopsia muscular ofrece infor-mación morfológica o sobre la expre-sión de diferentes proteínas que per-mite orientar el diagnóstico molecu-lar u obtener RNA que sirve paraidénticos fines.

La biopsia de nervio busca confir-mar los datos EMG (axonal o desmie-linizante) que junto con el patrón deherencia, el curso evolutivo y las ano-malías asociadas puede ser suficientepara orientar diagnóstico. En lasenfermedades de placa motora, elEMG de fibra aislada (jitter), la esti-mulación repetitiva o la inyección deun anticolinesterásico de acción rápi-da (Tensilón o Anticude), así como elestudio de anticuerpos frente alreceptor de acetil-colina muscular ola estructura postsináptica MusK ,permiten hacer el diagnóstico. En elcaso de las miastenias, es importanterealizar un despistaje de patología deltimo.

El estudio molecular es el diagnós-tico definitivo en las ENM de base

genética y resulta preceptivo paraensayar tratamientos etiológicos.

TRATAMIENTO

En la actualidad no se dispone deun tratamiento etiológico en la mayo-ría de las enfermedades muscularesde base genética (con excepción dealgunas miopatías mitocondrialessensibles a CoQ, la miopatía por défi-cit de maltasa ácida o la polineuropa-tía amiloidótica familiar). En este últi-mo caso, el transplante de hígadoprecoz puede evitar el desarrollo delos depósitos de amiloide en el ner-vio y el ulterior desarrollo de la sin-tomatología. En el resto de ENM, espreceptivo un adecuado manteni-miento de la función articular (fisio-terapia), o la utilización de órtesis odispositivos que permitan mantenerla deambulación el mayor tiempoposible, junto con una adecuada valo-ración ortopédica, que permitadetectar y corregir precozmenteanomalías esqueléticas que se produ-cen como consecuencia del disbalan-ce entre músculos paréticos y nor-males.

En las miopatías adquiridas de ori-gen tóxico o endocrinológico y en lasneuropatías paraneoplásicas (asocia-das a un cáncer) es suficiente contratar la causa. En las miopatías, neu-ropatías y síndromes miasteniformesde origen autoinmune, se utilizandiversas estrategias para disminuir lainmunidad (corticoides, inmunosu-presores, IgIV o más recientementealgunos anticuerpos monoclonales).

En las enfermedades del nervioperiférico de base genética no existeen general tratamiento. En muchasENM con compromiso de la muscu-latura respiratoria es importante laaplicación precoz de diversas medi-das de ventiloterapia asistida. Las car-diopatías asociadas a algunas ENMs,pueden ser tributarias de implanta-ción de un marcapasos o un desfibri-lador profiláctico, requerir trata-miento médico antiarrítmico, o untrasplante de miocardio.

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de las enfermedades es complejo y costoso ylos geneticistas necesitan que se planifiquebien el estudio para no tener resultadosnegativos o pérdidas de tiempo y dinero inne-cesarias. Saber el diagnóstico “cierto” deestas enfermedades supone que los neurólo-gos pueden después concretar el pronósticoy la evolución de cada una de estas ENM, per-mitiendo una actuación preventiva de losprofesionales sanitarios en temas como esco-liosis, insuficiencia cardiaca, etc., que unasenfermedades tienen y otras no. Por otraparte, el diagnóstico genético preciso de lospacientes ha permitido poner en práctica elconsejo genético. Si sabemos cual es el gen“mutado” conocemos como se hereda (pue-de ser de forma dominante, recesiva o ligadaal sexo) y podemos explicar las posibilidadesde transmisión familiar. Además, el consejogenético puede incluir el diagnóstico de algu-nas de estas enfermedades en un estadíofetal. Esto ocurre con la distrofia de Duchen-ne, la atrofia muscular espinal o la distrofiamiotónica de Steinert, por ejemplo. Por lotanto, el consejo genético es una herramien-ta fundamental para que los pacientes pue-dan planificar el futuro de su descendencia, yaque les permite conocer con seguridad si vano no a padecer la enfermedad. Estos estudiosdeben ser voluntarios y la información obte-nida de ellos es privada.Además, los pacientesdeben ser informados previamente, y aceptarmediante la firma de un consentimientoinformado, su deseo de ser estudiado.Para que el estudio genotípico y el consejogenético puedan ser útiles, los pacientesdeben ser previamente examinados porexpertos que les realizarán primero el diag-nóstico “fenotípico” y los estudios comple-mentarios necesarios, generalmente unabiopsia muscular (con estudios de expresiónde proteínas complejos), que orientarán deforma precisa que gen es “candidato” para el

estudio genético. En la actualidad ya no esaceptable decir que un enfermo tiene una“distrofia muscular”, sino que se debe preci-sar, en la medida de lo posible, cuál. ¿Por qué?Pues porque la “terapia génica” se efectuará“a la carta” del defecto genético y será portanto imprescindible conocerlo. Precisamenteesto es lo que hace indispensable que existanunidades de genética, coordinadas con unida-des de diagnóstico y tratamiento de las ENM.Estas unidades deben estar dotadas de perso-nal y medios suficientes para poder realizarun trabajo de alta calidad en el que debenestar integrados neurólogos, rehabilitadores,terapeutas ocupacionales, neumólogos, gene-ticistas, ortopedas, logopedas y trabajadoressociales entre otros profesionales.Todos ellosdeben tener una formación amplia, que lespermita conocer y dominar las diferentestécnicas existentes para la mejor calidad devida de los pacientes. Es necesario tambiénque se garantice una actualización constantede los profesionales, de modo que estén alcorriente de los descubrimientos de la biolo-gía molecular que se produzcan así como delas nuevas técnicas biogenéticas que serán enun futuro, importantes en el tratamiento delos enfermos. El hecho de que existan tantasenfermedades diferentes hace necesario quese creen redes que permitan organizar el tra-bajo entre los diferentes grupos. Únicamen-te la especialización de cada uno de los cen-tros en el diagnóstico de determinadas enfer-medades puede garantizar la fiabilidad, renta-bilidad y eficacia de los estudios. Esta especia-lización y reparto del trabajo, debe ir acom-pañada de una gestión integral para permitira los profesionales sanitarios y a los usuarioslocalizar las unidades de patología neuro-muscular y los laboratorios que realizan unadeterminada técnica genética. Esperemos quela Red de Enfermedades Neuromusculares(proyecto FIS- 2006) pueda contribuir a ello.

Las enfermedades neuromuscu-lares (ENM) son enfermeda-des neurológicas que se pro-ducen por el mal funciona-miento del Sistema NerviosoPeriférico, es decir la médula

espinal, los nervios o los músculos. Es muyimportante señalar que de ENM hay muchísi-mas (más de 100) pero tienen en común quetodos los enfermos tienen debilidad muscu-lar, generalmente progresiva. La historia clíni-ca recoge habitualmente cansancio con elejercicio y de forma progresiva dificultad paracaminar, precisando después ayuda para reali-zar aquellos actos que requieran de la activi-dad muscular. La causa genética-hereditaria esuna de las más frecuentes. En los últimosaños, se han descubierto los genes responsa-bles de muchas ENM.Ahora sabemos que hayenfermos que explican las mismas dificultadesy que su exploración neurológica es similar(el término médico para denominar la formacomo se expresa clínicamente una enferme-dad es fenotipo). Sin embargo, el gen alteradopuede no ser el mismo (genotipo). Es decirque dos pacientes pueden tener el mismofenotipo, por ejemplo “distrofia muscular decinturas”, pero uno puede tener una enfer-medad de Duchenne con una mutación en elgen de la distrofina (genotipo) y el otro pue-de tener una distrofia de cinturas LGMD2Icon una mutación en el gen FKRP- fukutin-related protein (genotipo). Además, sabemosque lo contrario también es cierto, es decirque un mismo genotipo es capaz de producirdiferentes fenotipos. ¿Esto tiene importancia?Muchísima, porque el diagnóstico genético

Prevención yestudio delGenotipo

DRA. ISABEL ILLA Y DR. JORDI DIAZ

Unidad de Enfermedades Neuromusculares.Servicio Neurología

Hospital Sta. Creu i Sant Pau.Universidad Autónoma de Barcelona

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TESTIMONIO DE MONTSE SEGARRA

“Los movimientos normales a mí me cuestan un esfuerzo”

¿Cuándo descubrió que tenía suenfermedad?Me detectaron una Distrofia Muscular

Facioescapulohumeral hace unos cinco años. Hastaahora llevaba una vida normal, trabajando y andadobien. Pero un día al subir una escalera era como sime hubiera olvidado hacer ese movimiento, y mecostaba subir una calle por la que había pasadosiempre.Vi que cada vez tenía más dificultad paraandar, me cansaba y me costaba incorporarme,como si mi cuerpo pesara mucho. Pensaba que erade los huesos, perdía el equilibrio y me caía confacilidad. Creía que era esclerosis múltiple pero mehicieron las pruebas y me detectaron que perdíamasa muscular. Los movimientos normales a mí mecuestan un esfuerzo. Soy funcionaria y el trabajo demesa muy bien, pero me cansaba más. Hasta octu-bre he estado trabajando.¿Cómo ha ido el proceso del diagnóstico?Primero, el desconocimiento. Como si la enfermedadfuera desconocida. He ido hasta Valencia, porque enSueca, de 25.000 habitantes, 9.000 tienen esta dis-trofia. En el Hospital de la Fe me hicieron pruebaspara comprobar si realmente era una “facio”.¿Le supuso un gran cambio de vida?Sí, muy fuerte. Dejas de ser una persona autónoma,independiente. Pasé al bastón, a pequeñas renun-cias, como el zapato de tacón, y a la silla de ruedas.Luego viene el proceso de dejar de trabajar porqueno aguantas siete horas seguidas. Por último, apren-der a vivir con ello. Cuando te diagnostican unacosa así piensas o tirarte por la ventana o aprendera vivir con ello, y yo opté por apechugar con ello.¿Su contacto con ASEM-Catalunya le habeneficiado?La asociación me ha ido muy bien porque piensasque eres la única persona que lo tiene.A mí me hasalido ahora, con 60 años, después de tener todauna vida y tener hijos, pero ves que hay niños enfer-mos. Esto me da más fuerzas, aunque supongo quecomo somos pocos no debe haber mucho presu-puesto para investigar.¿Cree que es necesario que se inviertamás en este tipo de enfermedades?En el diagnóstico creo que van perdidos, hay pocoestudio.Aunque tardan en diagnosticarlo porquecada persona lo desarrolla de una manera distinta.A mí ha afectado en el andar, pero puedo oír ymover los brazos. Creo que la medicina tiene muchoque estudiar. Me da la impresión de que no hadetectado el gen que produce esta enfermedad, yellos tienen que estar en muchos casos tan perdidoscomo yo.

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• Evitar/reducir contracturas muscularesy/o deformidades en las articulaciones:Se sabe que pueden aparecer con bastan-

te frecuencia. Se pueden prevenir con la uti-lización de férulas, órtesis, aparatos quemejoran la alineación de las extremidades, asícomo la realización de ejercicios y posicionesadecuadas realizadas por el fisioterapeuta ylas personas del entorno que están al cuida-do del niño.• Promover/estimular/prolongar la deam-

bulación:Es un objetivo muy importante ya que

durante la marcha hace que los músculos,tanto los que se utilizan para andar, como losdel tronco y concretamente los que intervie-nen en la respiración se mantengan más acti-vos. Mejora las funciones sistémicas como lacirculación sanguínea en las extremidades,evita que los huesos se descalcifiquen rápida-mente y pierdan densidad mineral ósea etc.Hay que considerar que la marcha es un granestímulo para el niño ya que le proporcionagran independencia en los desplazamientos.• Mantener/mejorar la función respiratoria:

En casi todas las enfermedades neuro-musculares los músculos van perdiendofuerza por diferentes causas y la respiraciónse puede hacer más dificultosa. El manteni-miento de un estado adecuado de la respira-ción, tanto en la espiración comoinspiración, es básico para evitar complica-ciones respiratorias.• Estimular la independencia y las funcio-

nes físicas:Algunos niños no pueden realizar las acti-

vidades propias de los niños de su edad ypueden necesitar ayudas para la movilidad ensu proceso de aprendizaje o como ayudaspara capacitar su independencia en los des-plazamientos.

Las ayudas para la movilidad capacitan alniño a explorar el entorno mientras adquie-

ren la sensación de independencia y compe-tencia. La capacidad de moverse promueve eldesarrollo de la iniciativa así como la adquisi-ción de conceptos espaciales. Las ayudasambulatorias como son los andadores y bas-tones pueden usarse temporalmente mien-tras el niño está progresando o como ayudasa largo plazo para dar al niño una indepen-dencia en su movilidad.

AYUDAS A LA MOVILIDAD

Un ejemplo de adaptación puedeser la bicicleta adaptada y se puederecomendar para que el niño apren-da a generar fuerza disociada en laspiernas mientras avanza. Hay queasegurar que los pedales se suje-ten firmemente a los pies conuna cinta de sujeción y es necesariauna contención adicional para el tronco.

Otras ayudas para la movilidad son lassillas de ruedas manuales y eléctricas. La sillade ruedas manual, muchas veces, no es lamejor opción para niños que tienen asime-trías posturales, y por regla general no tienenfuerza suficiente en las extremidades supe-riores para autopropulsarse.

Para la utilización de sillas de ruedas eléc-trica es necesario adaptar y encontrar la for-ma de accionar la silla que estará en funciónde la capacidad gestual del niño. Para losniños pre-adolescentes y adolescentes sehace indispensable el uso de las sillas de rue-das, ya sea para que se puedan desplazar enla comunidad o para actividades recreativas.Ello no significa que abandonen la deambula-ción si son capaces de mantenerla en elentorno familiar.

Es importante tener en cuenta que la inca-pacidad para la autopropulsión en la locomo-ción puede conducir a una apatía, pasividad yconducta dependiente que puede persistir alo largo de la vida. La capacidad de moversede forma independiente, con la ayuda demovilidad adecuada para cada niño, ayuda amejorar la capacidad cognitiva, anima la inter-acción con el entorno y mejora la orienta-ción visual y espacial. Todo esto facilita unamejor relación social.

En resumen, indicar que una buena plani-ficación del tratamiento de rehabilitación yde fisioterapia en cada una de las fases de laevolución de la enfermedad, valorando encada momento las acciones más adecuadas,hace que el niño con patología neuromuscu-lar tenga una mejor calidad de vida, y puedadesarrollarse como niño que es. Por otrolado, los padres tienen la seguridad y tran-quilidad de comprobar que las estrategiasterapéuticas aplicadas en aquel momentoson lo mejor que pueden hacer por sushijos.

Durante algún tiempo seconsideró que no com-pensaba el esfuerzo tera-péutico que se realizabaen comparación con losresultados obtenidos. Sin

embargo, aunque todavía no exista curación,esto no significa que sean enfermedades“intratables”.

Hoy en día se reconoce que la interven-ción de la Rehabilitación en todos sus aspec-tos y concretamente de la fisioterapia, en lasdiferentes fases de la evolución de estasenfermedades, puede prevenir complicacio-nes, preservar la función y mejorar la calidadde vida del niño.

Es importante que exista un diagnósticoprecoz y la necesidad de un trabajo interdis-ciplinar entre los miembros del equipo deRehabilitación.

Hay una gran variedad de presentación dedichas enfermedades y resulta imposiblehablar de un tratamiento de fisioterapia úni-co, ya que cada una sigue un patrón de pro-gresión o regresión diferente,y las diferenciasindividuales en el curso de la enfermedadpueden ser significativas.

OBJETIVOS

Lo que se puede decir, de forma general,es que algunos de los objetivos de la fisiote-rapia son:• Mejorar/mantener/retardar la pérdida

pérdida de fuerza muscular:A través de ejercicios y/o actividades que,

bajo la indicación del fisioterapeuta, puederealizar el niño, a veces solo, a veces con ayu-da de los padres o del mismo profesional.

Fisioterapia en lasEnfermedadesNeuromuscularesInfantiles

JOAQUIN FAGOAGA MATAFisioterapeuta pediátrico. Servicio de Rehabilitación

del Hospital Sant Joan de Deu Barcelona

dossier

Las enfermedades neuromusculares infantiles representan uno de los retosmás importantes para el fisioterapeuta ya que su tratamiento exige unagran habilidad y esfuerzo que a su vez proporciona una gran satisfacción.

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Hola! Me llamo Mercedesy soy la madre de Nerea.Una niña afectada deuna enfermedad neuro-

muscular, tiene tres años y es mi únicahija.A pesar de su dolencia es una niñaguapísima,dulce e inteligente.

Voy a intentar exponeros de lamejor manera posible el caso denuestra hija Nerea.

Nació con 38 semanas de ges-tación pero con un peso muy bajo(1,810 grs.). En ningún momentonadie percibió nada extraño puestoque llevé un embarazo de lo másnormal, y que sepamos no existeningún caso similar en la familia.

Durante su primer año de vida,aparentemente, era una niña de lomás normal, con un pequeño retra-so psicomotor debido, según creíansus médicos, a su bajo peso.

Nerea con siete meses todavíano se sentaba, comía muy mal y secansaba muy pronto. Su pediatra,nos aconsejó llevarla a rehabilita-ción porque apreciaba una ligerahipotonía. Seguimos sus instruccio-nes hasta que, unos días antes de

cumplir su primer año de vida, unatarde, Nerea se puso muy mal, lecostaba mucho respirar y tuvimosque ingresarla. Fue entonces cuan-do Nerea acabó con una traqueo-

tomía, conectada a un respira-dor portátil y unagastrotomía.

A los 8 meses dehaber ingresado elneuropediatra nosconfirmó su diag-nóstico. Padeceuna enfermedadm i t o c o n d r i a l :depleción delADN mitocon-

drial, (como uncuadro suge-

rente a

AME). Le hicieron muchísimas prue-bas, biopsia muscular, de piel ynumerosos análisis de sangre.

Teniendo en cuenta lo poco quese conoce esta enfermedad, no tuvi-mos otra alternativa que aceptar eldiagnóstico y ponernos a disposiciónde los médicos para cuidar a Nerea.Suministrar el tratamiento necesa-rio, hacer las revisiones pertinentes ycontinuar con la rehabilitación.

En la actualidad, Nerea es unaniña muy perspicaz,presta atención,entiende lo que le dicen, se esfuerzamucho por hablar, y lo está consi-guiendo.Todo ello contrasta con sumuy escasa movilidad,pues no cami-na, ni se mantiene sentada, por loque depende en todo momento dela ayuda de otra persona, vive pega-da a su novio (como yo le llamo), surespirador portátil.

Doy gracias a mi familia y enespecial a mi madre por habermeapoyado desde el primer día.También, como no, a los médicos demi hija que están ahí siempre que losnecesito, porque ellos me dieronfuerzas.

Me gustaría recalcar algo muyimportante sobre la calidad de vidade estos niños-as como Nerea.Necesitan una atención especial,cuidadores y escuelas especializa-das, muchos más días de rehabilita-ción, ayudas económicas, medios detransporte… Las ayudas son esca-sas.

Y por supuesto, lo primordial ymi mayor deseo es que investiguenmuchísimo más estas enfermedadespara que en un futuro no muy lejanopueda haber una posible curación.

Es tremendamente triste ver auna niña en estas condiciones. Ojaláalgún día podamos despertar deeste horrible sueño y ver a nuestrahija caminar.

Quiero dar las gracias a todasaquellas personas que han hechoposible que yo pueda exponer elcaso de nuestra hija.

Decirles a todos aquellos padresque se encuentren en la mismasituación que le echen muchísimovalor y coraje a la vida.Gracias,MERCEDES PÉREZ GONZÁLEZ DE MEAÑO

TESTIMONIO DE UNA MADRE

Mi hija Nerea

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C ómo has afrontado las dificultadesque se te han presentado en tuvida?

Mi enfermedad, la Distrofia Muscular deDuchenne es de las más graves dentro delas distrofias. En un primer momento no lasves, sí que te cuesta más correr, levantarte,que eres más torpe. Lo empiezas a vercuando te caes más, usas la silla de ruedasy te cuesta respirar. Para mí la silla fue undescanso porque con ella llegaba a todaspartes. Eso sí, ves que tus amigos hacencosas que tú cada vez puedes menos. Noconsidero que haya tenido problemas exce-sivos, porque la gente me ha tratado bien yme sentía uno más en el grupo. Los finesde semana no podía bajar al parque y haceralgunas cosas, pero poquito a poco te vasadaptando. Con el respirador empecé a verlos problemas serios de la enfermedad, aver que tenías que dejar cosas a parte por-que no podrías desarrollarla. Uno de tus proyectos es el diseño gráfico.Al principio tuve que dejarlo. Megustaba, me sentía bien perono podía desarrollar lo quequería hacer y me sentíamal. Lo he recuperado yahora me estoy dedi-cando a ello. Estoyintentando encon-trar un mercadoy colaborandocon ASEM. Loque espero ese n c o n t r a rclientes ysacar unb e n e f i c i o ,aunque tra-bajar parala asocia-ción grati-fica.Se te veoptimista. Antes melevantaba ala una, meenchufaba lamascarilla, comía,me echaba, me levan-taba y cenaba. Así todoslos días, con mal carácter, sincomer apenas, no descansaba.Pensaba que esto no es vida, queno me lo merecía. Ahora veo quegracias al respirador puedo des-arrollar no la vida de antes, porquecogía mi silla y desaparecía, pero

es relativamente normal, voy y vengo.Dependo de alguien pero no estoy en lacama cerca de 17 horas ni de mal humor.La “traqueo” no es un final y estoy com-probando que aún queda mucho pordelante por hacer. Hay que ser positivo ymirar hacia adelante, porque hay genteque está peor que yo. ¿Tienes algún otro reto personal?Tengo la esperanza de mejorar un pocoalgún día. No pretendo andar, porque encierto modo me da igual. Estando en unasilla he hecho prácticamente lo mismoque los demás. Lo que me importa es lle-gar a valerme por mí mismo, levantarme,coger la silla y hacer lo que yo quiera sintener que depender de que mi madre meayude a levantarme y a bajar a la calle. Veoque tengo la cabeza en su sitio y puedollevar mis proyectos adelante. Hay genteque está contenta con lo que hago. Puedodesarrollar cosas que me satisfacen y a lagente que está a mi alrededor. Me puedoconsiderar con suerte, porque de aquí a

2.000 kilómetros hay gente que seestá muriendo de hambre,

estando bien. Imagínateen mis circunstan-

cias. Así que meconsidero afor-

tunado.

“Hay que ser positivo y mirar haciadelante”

TESTIMONIO DE NACHO ULZURRUM


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Por tanto, hablar de terapia deenfermedades neuromuscula-res es hablar de un gran núme-ro de trastornos del músculo ydel nervio que requieren apro-

ximaciones científicas y clínicas diferencia-das. Sin embargo, si queremos esbozar tra-tamientos que puedan ser comunes genéri-camente a todos ellas, debemos hacer refe-rencia a terapias moleculares o génicas,terapias basadas en células (terapia celular)y nuevas aproximaciones farmacológicas.Para concretar los avances que ha habido enuna enfermedad específica, nos referiremosa la distrofia muscular de Duchenne (DMD).

La DMD es una forma grave de distrofiamuscular con herencia ligada al cromosomaX. Hace casi veinte años que se aisló ycaracterizó el gen DMD y la proteína dis-trofina, la cual se localiza en el sarcolema omembrana plasmática de las fibras muscula-res y forma parte de un complejo de pro-teínas (complejo DAP), muchas de las cua-les están involucradas en otras formas dedistrofia muscular. En estos años se ha veni-do investigando en nuevas terapias, si bienaún no se ha logrado que ninguna sea efec-tiva a nivel clínico.

CLASIFICACIÓN

Estas terapias se pueden clasificar enterapias moleculares, en las que se intentaexpresar el gen DMD (o variantes delmismo) o corregir la distrofina mutante enlos miocitos, terapias celulares con las quese pretende mejorar las células distróficaso repoblar el músculo distrófico, y terapiasfarmacológicas con las que encontrar nue-

Terapias en lasenfermedadesneuromuscularesEn el concepto de enfermedad neuromuscular se incluye aquellos trastornos que afectan a los músculosesqueléticos y a los nervios periféricos y también,a los que la lesión principal se produce en las neuronas de la médula espinal y que son la base de los axones que conformar los mencionados nervios.

FRANCESC PALAU

Instituto de Biomedicina de Valencia, CSIC

vos fármacos profilácticos que puedanmejorar el proceso regenerativo y ser efi-caces en retrasar el inicio de la patología.

Una de la formas de terapia molecularque se viene desarrollando desde hace tiem-po es la terapia génica con la que pretendeintroducir el gen funcional de la distrofina enel músculo deficiente de la proteína. Muchosde estos ensayos se hacen en modelos ani-males como el caso del ratón mdx. Esto sepuede hacer mediante inyección con plásmi-dos (un tipo de vectores de DNA) que con-tienen la parte codificante del gen o cDNAdirectamente en el músculo.

Es un sistema poco eficiente aunque nogenera problemas de rechazo inmunológi-co. El sistema más eficiente es emplearvirus como vectores. Entre los vectoresvirales de mayor uso están el adenovirus(Ad). Estos virus Ad ofrecen resultadosprometedores incluyendo la restauracióndel complejo DAP de la distrofina y lamejora de parámetros fisiológicos.

Sin embargo, estos vectores virales tie-nen limitaciones inherentes como son laactivación de la respuesta inmunológica, laexpresión transitoria del gen y su incapaci-dad para empaquetar genes grandes. Estosaspectos se han visto mejorados por el usode otros vectores virales como los adeno-virus helper-dependientes (hdAd; [helper sepuede traducir como adyuvante]) o losadenovirus asociados (AAV). Los AAV tienetambién reducida capacidad de empaqueta-miento pero esto se está intentando mejo-rar mediante la generación de mini- omicrodistrofinas que sean funcionales,

Otras formas de terapia molecular sebasan en la corrección intracelular de ladistrofina mutante. Esto se está investigan-do empleando oligonucleótidos (secuenciascortas de bases nucleotídicas del DNA)quiméricos RNA/DNA o oligonucleótidos

antisentido que ayuden a saltarse un zonadel gen DMD (concretamente un exón, quees una parte de la región codificante) queimpedía la lectura correcta del gen; la “exci-sión” de ese exón puede recuperar la lec-tura del gen y, por ende, la expresión de unadistrofina casi normal y que sea funcional.

TERAPIA CELULAR

La terapia celular que se ha venido emple-ando ya clásicamente ha sido el transplantede mioblastos de donante en el músculo dis-trófico huésped. Incluso se ha trabajado en lamodificación genética ex vivo de estos mio-blastos. Hasta el momento, los resultados nohan sido halagüeños. Una variante de terapiacelular es el empleo de células multipoten-ciales como las células de la población SP demédula ósea o de tejido muscular o de célu-las madre en general. Este es un campo muyprometedor pero que aún requiere de unconocimiento la biología de las célulasmadre, multipotenciales y totipotenciales, yde su uso en reparar y regenerar los diver-sos tipos de tejidos afectados en las distintasenfermedades degenerativas, incluidas lasneuromusculares.

Entre las aproximaciones farmacológicascabe resaltar el uso de gluocorticoides,especialmente la prednisona. En general losresultados han sido pobres aunque recien-temente se tiene más esperanza en un deri-vado de la prednisona, el deflazacort, quetiene menos efectos adversos que aquélla.Otros fármacos sugeridos han sido los anti-bióticos aminoglusósidos, como la gentami-cina, por su capacidad de suprimir los codo-nes stop de lectura del gen y la inserciónalternativa de un aminoácido. Los resultadosno han sido alentadores hasta el momento.Finalmente, es muy interesante la terapiaorientada a la sobreexpresión celular de lautrofina, una proteína relacionada con la dis-trofina y que se expresa normalmente enlos seres humanos. Se está intentando quela expresión aumentada de la utrofina puedasuplir la función de la distrofina sin que hayarespuesta inmunológica adversa y se recu-pere la funcionalidad muscular.

En campo de la terapia de las enferme-dades genéticas y, en concreto, de los tras-tornos neuromusculares, no es fácil. El ais-lamiento y caracterización del gen es unprimer paso, muy importante pero que nohace más que abrir nuevos caminos. Logrartratamientos eficaces en clínica, que mejo-ren la calidad de vida y la recuperación fun-cional de los enfermos requiere de investi-gación científica seria y de la colaboraciónde todos los agentes, pacientes, familiares,médicos y científicos. Este es el camino que,aunque pueda ser largo, hay que seguir.

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“Hay que vivir el presente; el mañana ya vendrá”

TESTIMONIO DE ANA ARRANZ

Siempre comienzo dicien-do que el caso de mifamilia es un tanto“especial”. La distrofia

muscular facio-escápulo-hume-ral se ha ido manifestando a lolargo de 3 generaciones. El pri-mer caso en la familia fue miabuela, por una mutación supo-nemos, al no haber ningún otrofamiliar afectado. En la segundageneración, mi padre y mi tíotambién padecen la enfermedady en la tercera mi hermana y yo. En una familia así se vivenmuchas dificultades cada día,pero por otro lado, la relaciónentre sus miembros también sevuelve muy “especial”. La unión,la ayuda y la colaboración entretodos son factores necesariospara sobrellevar el día a día. Laestrecha relación que tengo conmi hermana o con mis padres esdifícil de encontrar en cualquierotra familia en los tiempos quecorren.La distrofia facio-escápulo-humeral es muy heterogénea encuanto a sus síntomas, a la edadde aparición, y al grado de afec-tación, y mi familia es un claroejemplo de ello. Mi abuela empe-zó con la enfermedad en torno alos 40 años de edad, mi padre,mi tío y yo en la adolescencia,mientras que mi hermana empe-zó con tan solo 3 años. El gradode avance de la enfermedad hasido más bien lento excepto enmi hermana que a los 8 años yausaba silla de ruedas. Mi padre yyo conservamos la marcha, tra-bajamos y hacemos una vidanormal sin olvidar ciertas limita-ciones físicas. Mi tío empezó ausar la silla de ruedas hacia los40 años, y actualmente, con 50


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años, vive solo en su casa, usandouna silla de oficina para los desplaza-mientos por dentro de la vivienda, yuna silla eléctrica para salir a la calle.Mi abuela caminó con dificultad, y conla ayuda de un bastón hasta la edad de75 años, y pudo valerse por sí mismacasi hasta el último momento. Mi her-mana es la que padece la forma másgrave, pero eso no le ha impedido rea-lizar sus estudios universitarios, salircon sus amigos, tener novio, etc.El diagnóstico en el caso de mi herma-na y mío fue bastante sencillo de reali-zar dados los antecedentes familiarescon que contábamos, sin embargocuando mi abuela empezó con laenfermedad nadie sabía lo que eraaquello, los médicos la decían que erauna parálisis. Con mi padre y mi tío yase acercaron a un diagnóstico máscorrecto.En mi familia se habla de la enferme-dad con total naturalidad, y al estarunos más afectados que otros, nossirve para darnos cuenta de que aúnen el caso de que la enfermedadempeore, la vida continúa y es cues-tión de irse adaptando. En mi casa,vivimos mi padre, mi hermana y yo(los 3 afectados) y mi madre (la únicasana). Es evidente que mi madresoporta una carga familiar muy gran-de, al ser la única que puede realizarciertas actividades, pero por otro ladoy para aminorar esta carga tambiénhemos ido adaptando la casa a nues-tras necesidades y el vehículo. Encasa hemos reformado el cuarto debaño y la entrada a la casa, tenemosuna grúa para movilizar a mi hermana;y respecto al coche tenemos una fur-goneta en la que mi hermana puedeentrar con la silla, y a la vez es automá-tica, por tanto podemos conducirla mipadre, mi madre o yo. Es cuestión deir adaptando lo que te rodea a las nue-vas necesidades que vas teniendo,para poder llevar una vida lo máscómoda posible. La sociedad ya nospone suficientes barreras, comence-mos por eliminar las que nosotrosmismos tenemos.

Respecto al futuro, no suelo pensarmucho en él, creo que hay que vivir elpresente porque el mañana ya vendráy ya veremos cómo lo vamos solucio-nando.

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sufrimiento, y de una manera empáticasolidarizarse con ellos para ayudarles acontenerse y movilizar todos los recursossanos que tengan o puedan adquirir.

La contención familiar sólo suele serposible si paralelamente son contenidospor el equipo terapéutico y esta conten-ción sólo es posible si el equipo a su vezgoza de suficiente contención.Entendemospor contención a aquella experiencia quepermite conectar con el sufrimiento delotro, sentirlo como propio, no quedar des-truido por el sufrimiento y ser capaz dedevolver una respuesta sensata y sensible.

Las primeras experiencias suelen tran-sitar entre el desconcierto, la desespera-ción y la búsqueda de un objeto, personao institución a que agarrarse para salir detanto sufrimiento.

Las primeras noticias conllevaráninevitablemente sufrimiento, frustración yrabia. Una rabia inicialmente difusa peroque se irá polarizando inevitablementecontra aquellos que deberían velar por lasalud y proporcionar los recursos paragarantizarla, y que en este caso no pue-den hacerlo. Este resentimiento caerásobre los profesionales. Deberían enten-der éstos la naturaleza legítima de unaqueja en vez de tomárselo como un ata-que personal. El desconcierto se puedeconvertir en una búsqueda de solucionesque puede generar todavía más descon-cierto. La magnitud informativa no sueleacompañarse de una mejor comprensión.Puede incluso empeorarla.

PROCESO DE INFORMACIÓN

A nuestro entender sería necesariocrear unos espacios bien delimitados,

organizados en el tiempo para poder com-partir con los miembros de la familia, unproceso de información que no se trata deun fenómeno puntual si no de un procesoque en muchas ocasiones no acaba nuncadel todo.

Los profesionales deberíamos ofrecerestos espacios de una manera casi progra-mada. Tres o cuatro entrevistas organiza-das en intervalos breves para tratar losaspectos emocionales que se movilizan, lasfantasías normalmente terroríficas que sedespiertan y explorar los recursos quecada familia y su red social tienen paracontenerlas.

El impacto emocional tan desgarradorpuede inducir a la familia a organizarse entorno al enfermo,con una actitud exagera-damente cuidadora dando la impresión deque su existencia y la de cada una de susmiembros no tiene otro sentido que el decuidar. Un grave error- demasiado huma-no-, que si no se desmonta en una prime-ra época, costará mucho más hacerlodespués.

Para tratar estos temas y otros que nopodemos recoger en toda su amplitud enun pequeño artículo, son precisos esosespacios entre profesionales, familiares ypacientes, lugares de encuentro, espaciosde contención, de solidaridad y fundamen-talmente de pedagogía humana. “Paidea”decían los griegos, donde todos puedenaprender a vivir y disfrutar a pesar de unsufrimiento que en ciertos momentospuede presentarse como horroroso y quesería insoportable sin la ayuda del grupofamiliar, el grupo de profesionales o de lamisma red social. Será preciso aprender areconocerlos, reclamarlos y si me apuranincluso agradecerlos.

De esta encrucijada la familiapuede salir reforzada o des-organizada, puede crecer odestruirse, puede inclusoenfermar, pero toda ella severá transformada a partir

de una experiencia que se inicia general-mente mucho antes de que el diagnósticocaiga como un mazazo sobre ella.

Nos referimos a la primera etapa, cuan-do aparecen los primeros indicios de quealgo no va bien. A menudo suelen ser lasmadres o las personas que están más cer-ca de los enfermos, en otras son los pro-fesionales los que dan la voz de alarma.

Este período siempre doloroso y descon-certante puede ser más o menos breve peroa nuestro entender decisivo y va a condicio-nar en gran medida, el tratamiento que lafamilia podrá dar y darse frente la enferme-dad de uno o más de sus miembros.

Naturalmente no me refiero al trata-miento médico, me refiero específicamen-te a los recursos que la familia podráponer en marcha para tratar toda la cade-na de acontecimientos, sufrimientos ydecisiones que tendrán que tomar, siem-pre en condiciones desfavorables.

DIAGNÓSTICO FAMILIAR

Una de las tareas asistenciales que elgrupo de profesionales debería poner enmarcha conjuntamente con el diagnósticomédico debería ser el diagnóstico familiar.Explorar las dificultades, las limitacionespero también los recursos para tratar el

Aspectos psicológicosen la familiaAproximarse a una familia con un enfermo neuromuscular es sobretodo aproximarse a una familia impregnada de sufrimiento. Unsufrimiento que se hace en ciertas ocasiones, eterno. Este sufrimientoerosiona y pone en cuestión los cimientos de los vínculos, los recursospersonales y la confianza en la bondad de la vida.

JOSEP Mª RECASENS

Psiquiatra y colaborador de ASEM Catalunya

dossier

Para aprender a vivir y disfrutar, a pesardel sufrimiento, es preciso abrir espaciosentre profesionales, familiares y pacientes,lugares de encuentro, solidaridad y funda-mentalmente de pedagogía humana

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TESTIMONIO DE MANUEL

Hola, me llamo Manuel, tengo 42 años yestoy afectado por una enfermedadneuromuscular llamada distrofia mus-cular de Becker.

Empecé a tener los primeros síntomas a partir delos 13 años aproximadamente y consistían enfalta de fuerza y debilidad en general. A los 14años fui al especialista y me dijo que lo que mepasaba era que tenía hepatitis, estuve en la camadurante seis meses curando algo que no tenía.A los 15, me hicieron un estudio más profundo yme diagnosticaron la enfermedad (año 1979). Me

recomendaron hacer rehabilitación demantenimiento dado que la enfer-

medad es progresiva.Actualmente el seguimiento

que tengo es el chequeorutinario que me hace elneurólogo cada dos añosaproximadamente. Lainformación que recibosobre los avances enmi dolencia, la consi-go básicamente pormis propios mediosy por la asociaciónde afectados en laque estoy inscrito,ASEM.Actualmente nece-sito una silla de rue-

das para poder des-plazarme y la ayuda

de mi familia (mispadres, mi hermano, mi

sobrino) para poder hacerbastantes rutinas de mi vida

diaria. Soy un trabajador enactivo, me dedico al diseño grá-fico y trabajo con ordenadores.Ni yo ni mi familia percibimosningún tipo de ayuda por partede las administraciones públicas,

ni ahora ni antes. Llevo ya diezaños en la silla de ruedas.

Básicamente mis problemasactuales se centran en las dificulta-

des que me provocan las barreras arquitectóni-cas y lo caras que resultan las ayudas técnicas.Todo esto se ve agravado con el hecho de quemis padres ya son personas mayores (estánjubilados desde hace años) y también necesi-tan cuidados, toda esta carga, en no muchotiempo, recaerá sobre la familia de mi hermano.A pesar de todo esto, me considero una personavitalista y me siento plenamente integrado en lasociedad, gracias a mis compañeros de trabajo,a mis amigos y sobre todo a mi familia.Sinceramente, a los administradores públicosno tengo nada que agradecerles. Si he hechoalgo en esta vida ha sido a pesar de ellos.Gracias.

MANUEL A. MARTÍN DOMÍNGUEZ

“Me considero una persona vitalistaplenamente integrada en la sociedad”

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Principales enfermedades neuromusculares

Amiotrofias espinales (AME)Distrofias musculares congénitasDistrofia miotónica de STEINERTDistrofinopatías (DUCHENNE – BECKER) Glucogenosis muscularesDistrofia muscular de EMERY-DREIFUSSDistrofias musculares de cinturasDistrofia muscular facioescapulohumeral ( FSH)Distrofia muscular oculofaríngeaLipidosis muscularesEnfermedades de Charcot-Marie-Tooth ( CMT )Miastenia gravisMiopatías congénitasMiositis por cuerpos de inclusiónMiositis osificante progresivaMiotonías congénitasParálisis periódicasMiopatía de BethlemMiopatías distalesMiopatías mitocondrialesPolimiositis y dermatomiositisSarcoglicanopatíasSíndromes miasténicos congénitos

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la “Enseñanza”, la “Sanidad”, las “Pensio-nes”, abre unos derechos fundamentalespara la atención, igualdad de oportunida-des, autonomía e independencia de laspersonas, sus familias y entorno social.Las enfermedades neuromusculares sonde las que más situaciones de dependenciageneran.ASEM ha presentado sus propuestas a esteLibro Blanco resaltando las necesidades ypeculiaridades de los afectados por Enfer-medades Neuromusculares y sus familiashaciendo hincapié en la situación de lafamilia a menudo con múltiples casos, en lanecesidad de dar cobertura a la situaciónde dependencia desde la más tempranaedad cuando se da el caso, en la evoluciónprogresiva de la enfermedad hacía unamayor dependencia y la consiguiente nece-sidad de constante prevención.

CARTERA DE SERVICIOS DEL SNS

ASEM ha elaborado y presentado sugeren-cias y propuestas con el objetivo de mejo-rar las prestaciones y servicios básicos delReal Decreto de la Cartera de Serviciosdel Sistema Nacional de Salud (SNS), resal-tando las peculiaridades de las necesidadesde los afectados neuromusculares.Entre otros puntos, ámbitos como la Aten-ción Temprana, la Fisioterapia, la amplia-ción del catálogo de Ayudas Técnicas, etc.deben, desde nuestro punto de vista serrevisados.Al no tener tratamiento curati-vo la mayoría de las enfermedades neuro-musculares, servicios y prestaciones comoestos son la única alternativa para mejorarla calidad de vida y la autonomía de losafectados. La creación de Consejos aseso-

res en ENM, compuestos por un equipomultidisciplinar - neurólogos, neumólogos,genetistas, investigadores, etc. - facilitarála toma de decisiones en política sanita-ria para enfermedades de poca prevalen-cia, que necesitan de este asesoramientopara que dichas políticas lleguen a losafectados de forma universal, equitativa eigualitaria.

PRESENCIA EN DISTINTOS ORGANISMOS

Federación ASEM en su trayectoria paralograr apoyo y avances en el conocimien-to de la ENM, es miembro de distintosorganismos, tanto estatales como europe-os con los que comparte intereses comu-nes, tales como:

• COCEMFE, Confederación coordina-dora estatal de minusválidos físicos deEspaña.

• FEDER, Federación Española de Enfer-medades Raras, siendo las EnfermedadesNeuromusculares las que agrupan más de150 patologías en ese organismo.

• ENMC European Neuromuscular Cen-ter dedicado a la investigación de nuestraspatologías.

• EURORDIS European Organisationfor Rare Diseases, organismo dedicado alas Enfermedades raras en el ámbitoeuropeo.

• AFM Association Française contre lesMyopathies,nuestro homologo en Francia,y con la cual tenemos firmado un conve-nio de colaboración.Asimismo, apoyamos en ASEM a asocia-ciones neuromusculares en el mundo ibe-roamericano con información siempredisponible en la web y con contacto direc-to, tales cómo la Asociación Muscular deBuenos Aires (Argentina), Asociación deDistrofia Muscular del Perú, etc.Desde Federación ASEM, queremos servisibles y que los afectados por enferme-dades neuromusculares - los niños y losjóvenes con todo un proyecto de vida pordelante, los adultos, las familias con múlti-ples casos, vivan el día a día y sean atendi-dos tal y como se merecen: tienenderecho a su proyecto de vida con pers-pectivas de un futuro mejor. Para conse-guir estos objetivos la Federación ASEMcon sus Asociaciones trabajamos paralograr una mejor calidad de vida paratodas nuestras personas afectadas por unaenfermedad neuromuscular.

En múltiples ocasiones laFederación ASEM ha trans-mitido a las instituciones yresponsables políticos suvisión de las necesidades del

colectivo. Sus aportaciones en el 2005 hansido plasmadas en diversas propuestas alas nuevas leyes y normas en las que elEstado trabaja. Entre otras, incluir a losenfermos neuromusculares en el LibroBlanco de la Dependencia, modificar laCartera de Servicios del Sistema Nacionalde Salud, presentar propuestas para elCentro Nacional de Referencia de Enfer-medades Raras de Burgos. Las asociacio-nes miembros de la Federación ASEMluchan en sus comunidades autónomaspara la creación de Consejos Asesores enenfermedades neuromusculares, en lasConsejerías de Sanidad para la implanta-ción de la fisioterapia, y otros temas deinterés para las personas afectadas porENM.

LIBRO BLANCO DE LA DEPENDENCIA

La Federación ASEM (www.asem-esp.org)presentó en la Comisión correspondientedel Congreso de los diputados (28/06/05)varias propuestas y sugerencias al LibroBlanco sobre la atención a las personas ensituación de dependencia en España.La implantación de un Sistema Nacionalde Dependencia obligatorio, 4º pilar delEstado de Bienestar en España al lado de

TERESA BALTÁ Y JEAN-LOUIS BOUVY

Presidenta y vicepresidente de la Federación ASEM

dossier

FEDERACIÓN ASEM:ASEM como Federación y a través de sus miembrosasume su responsabilidad político social en defensa de los intereses de los afectados por enfermedadesneuromusculares y sus familias.

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TESTIMONIO DE IANesde qué edad vas ensilla de ruedas?Tengo dos sillas, una

nueva y una vieja. Empecé concinco años y la cam-

bié a losnueve,

el

año pasado. Ésta es más rápi-da, más buena.¿Te gusta salir a pasear y contus amigos?Sí. Con mis amigos a vecesjuego al salir del cole, por ejem-plo al escondite.¿Qué asignatura te gusta más?Mates, inglés… Pero dependede qué cosa aprendamos, por-que a veces las mates son muyaburridas. Cuando se me dabien lo que enseñan es másdivertido.¿Tienes muchos amigos en elcole?

Sí, y me llevo bien con casitodos. Salvo con unas niñasporque son un poco malas. Lasexpulsaron tres días del cole yeso que son las primeras deprimaria. Una ahora está siendomás buena pero hay otra quesigue siendo muy pesada.¿Te supone algún problema iren silla?No. Me han puesto una especiede ascensor por la baranda de

la escalera. Va lento,pero al

menos baja. En mi clase está lapuerta de emergencia, hay unpuente y de allí se va a la calle.Por allí doy la vuelta al cole.Entro por la puerta principal,donde hay una rampa, y desdeallí puedo ir a diferentes sitios:al comedor, al patio, a la saladel comedor…¿Haces alguna actividadextraescolar?Sí, chino. Es muy difícil y aveces aburre un poco, perobueno. Supongo que ya serádivertido. Es que inglés ya lohacemos en el cole, tambiénmúsica o arte, que es en elsegundo patio después de lacomida, pero yo no quiero sal-tarme el patio. Puedes hacerarte o flauta, que se hacen enel patio. Empiezan a las cincode la tarde. Cuando llego acasa, meriendo algo, veo a latele y juego a la play station losviernes por la tarde, sábados ydomingos. ¿Qué te gusta a hacer los finesde semana?Los sábados voy a una piscinade Castelldefels, porque megusta nadar y mojarme. Y losdomingos a veces invito a misvecinos, que vienen a casa. Sies sábado a veces se quedan acenar, pero los domingos noporque hay que irse a dormirporque hay cole el lunes.Mañana he quedado con unamigo que antes iba a mi cole ycon otro para ir al cine.¿Tienes ya pensado a qué tequieres dedicar en el futuro?Sí, me gustaría ser abogado,pero sé que cuesta mucho. Megustaría porque se habla, seinvestiga y tienes que tenerpruebas. Eso me gusta [ríe].

D“Me gustaríaser abogado,pero sé que cuestamucho”

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dossier

Las personas con alguna dis-capacidad son atendidasfundamentalmente por susfamiliares. En el caso de losenfermos neuromuscula-res, esta atención es diaria,

continuada. Esta dedicación requiere deuna alerta constante en la persona cuida-dora y dependiendo del grado de dedica-ción, suele producir niveles de estrés, queharían necesario que la persona cuidado-ra recibiera ayuda externa. Es de destacarque,casi nunca piden ayuda.

Algunos síntomas de este estrés son: lapersona cuidadora se aísla de su entornohabitual, deja su trabajo asalariado, lasactividades diarias, las amistades; su pen-samiento gira casi en exclusiva en tornoa la persona atendida, deja de dedicarseun tiempo a si misma.

Cuando esto sucede, la persona cuida-dora ha de recibir ayuda externa porque no podrá hacer frente a su función,si no dispone de momentos para descan-sar, reflexionar, recuperarse. Es impor-tante que se disponga de un tiempo parasi mismo, de su propio tiempo.

La mayoría de las familias de la asso-ciacio catalana de malaties neuromuscu-lares (ASEM Catalunya), son familias cui-dadoras y tienen unas necesidadesespeciales a las que se debe dar res-puesta.

MARÍA RAMOS MIRANDA

Asociación Catalana de EnfermedadesNeuromusculares

Las FamiliascuidadorasSobre la dedicación, de las familias cuidadoras y de los apoyosque estas necesitan, hace tiempo que se habla, pero este discur-so está centrado, básicamente, en las familias que tienen cuida-do de sus mayores.Este debate no está consolidado en el ámbito de las personascon discapacidad. Sin embargo las necesidades de las familiasson similares.

¿Qué significa para las familias tener asu cargo una persona con necesidadesderivadas de la enfermedad neuromus-cular?

Para ello, primero hemos de realizaruna reflexión sobre los sentimientos delos cuidadores y los sentimientos de losque reciben estos cuidados.

LOS SENTIMIENTOS DE LOSCUIDADORES

Sobre las familias que tienen a su cargouna persona dependiente, se da por senta-do que van a asumir la responsabilidad desu cuidado, ¡es natural que así sea!. Es sudeber y si no es así, estas familias son con-denadas por el medio social y también porel medio profesional.

Aunque en un primer momento parece-ría que se acepta la situación que implica ladependencia. En realidad, la aceptación noes del todo posible.

Esta aceptación-posible a veces se mani-fiesta, en actitudes de desconfianza gene-ralizada, de descontento permanente, deun no poder valorar los aspectos positivosy quedarse atrapado en los aspectos nega-tivos de aquellos ámbitos, que estén fuerade lo que la familia realiza. ¡Nadie sabe cui-dar a mi hijo!

Algunas de estas familias manifiestan unprofundo y generalizado descontentohacia los profesionales. Ninguno le resuel-ve nada, ni hacen nada, ni sirven para nada.

Y es que en ocasiones, los profesionales,exigimos a las familias un esfuerzo titánico.Porque además del peso de la atención

especial que requie-re la persona dependiente, también han dehacer frente a las otras cargas familiares,laborales, económicas.

Las familias han de hacer de padres, her-manos, compañeros.Y a veces los profe-sionales del sistema les exijimos que ade-más, sean expertas enfermeras, fisiotera-peutas, maestras.

Ante estas exigencias la familia se cierra,y su dinámica gira en torno a la personadependiente.

Esto nos lleva a pensar que son padressúper protectores, que son familias alta-mente reivindicativas,conflictivas, invasivas.

Resulta difícil trabajar con estas familias,y como dicen ellas mismas, “para trabajarcon nosotros hace falta tener muchapaciencia”.

Pero también deberíamos plantearnos,que este descontento generalizado lofavorecen las condiciones de un sistema,que por un lado exige a las familias elsobre esfuerzo de los cuidados especia-les y por otro, le pone tales barreras,que la simple solicitud de las ayudas téc-nicas, es una verdadera carrera de obstá-culos, que obliga a las familias poneringentes dosis de energía en resolverestos trámites, por lo que, no les quedaespacio, para pensar, para hablar, parareflexionar y para valorar que a veces, sise hacen las cosas bien.

Las ayudas técnicas deberían adquirir elestatus de derecho y resolverse con sim-ple trámite.

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LOS SENTIMIENTOS DE LAPERSONA ATENDIDA

En cuanto a la persona con enferme-dad neuromuscular, es consciente de susnecesidades y de la dedicación querequiere de la persona cuidadora,sedebaten en unos sentimientos contradic-torios. Por un lado, necesitan pedir esaayuda y por otro, intentan reprimirse ensus demandas, lo que les genera frustra-ción y angustia. Entrando en una escaladade demanda - respuesta que provocatensión en la relación familiar.

Pondré un ejemplo que nos puede ilus-trar. Hay un momento en la evolución delestado físico de las personas afectadasque necesitan, que se les ayude a cambiarde postura cada dos o tres horas, básica-mente de noche. La persona afectadaintenta aguantar el máximo posible en lapostura, que ya le esta resultando inco-moda, para no despertar a la personacuidadora. Y se va poniendo nerviosa yse va sintiendo incómoda, para ella laespera es eterna y cuando ya no puedemas, pide ayuda a la persona cuidadora.En este caso, la persona cuidadora sienteque no hay tal espera, y la demanda serecibe como inmediata y reiterativa.

La percepción del tiempo, que ambostienen, no es la misma. Mientras que, parala persona que pide ayuda la espera eseterna. Para la cuidadora es inmediata

La tensión es patente y dificulta que sepueda producir la relación de ayuda demanera efectiva, esta tensión va incre-chendo. El sentimiento de incompren-sión es mutuo.

Éste es un grave problema en el quehemos de pensar para buscar una solu-ción. No puede seguir siendo un proble-ma personal.

Hemos de darle una dimensión social.Todo lo personal es social. La solución

ha de ser social.Quedan muchas necesi-dades que satisfacer, por éste entre otrosmotivos desde ASEM Catalunya, (asocia-ción de enfermos neuromusculares) asícomo desde las instancias pro-fesionales, se ha de seguir tra-bajando por conseguir que lasociedad, los poderes públicos,la sanidad y los servicios socia-les conozcan las necesidades

de las familias con este tipo de proble-mática y faciliten los recursos que permi-tan mejorar la calidad de vida de los afec-tados y la de las familias.

FUNCIÓN SOCIAL

Uno de los primeros reconocimientosque hay que hacer, es el dejar patente laaportación social de las familias cuidadoras.

Las familias con una persona con disca-pacidad en su seno, están realizando unimportante servicio social, están realizan-do una función solidaria con la sociedad,están colaborando en el mantenimientode una sociedad cohesionada.

Están sosteniendo el estado del bienes-tar. La asunción de esta responsabilidad,nos garantiza la paz social.

Las familias al asumir este rol social, evi-tan que la demanda de servicios aflore.

Esta no-exigencia de servicios si semanifestara en demanda, pondría en ries-go nuestro actual sistema de bienestar.

Conscientes de este hecho, el sistemade bienestar, ha de poner al alcance deestas familias recursos para seguir hacien-do su función cuidadora.

Los servicios públicos han de ayudar,sostener y valorar a las familias, por lacohesión social que garantizan a nuestrasociedad.

El bienestar general, está relacionadodirectamente con la cantidad de responsa-bilidades que asumen las familias que tie-nen a su cargo una persona dependiente.

FUNCIÓN CUIDADORA YESTRUCTURA FAMILIAR

Es evidente, que las familias quierenseguir cuidando a los suyos, pero necesi-tan que les facilitemos las herramientasadecuadas para seguir haciéndolo.

No podemos obviar, que la familia haexperimentado cambios en los rolessociales y en la estructura familiar.

Que la sociedad del bienestar ha logra-do mejorar la calidad de vida, que hoy, se

nos abren más parcelas en las cualesdesarrollar aspectos personales, profe-sionales, de autorrealización etc.

Sin embargo, hay algo que no ha cam-biado. Y es que, la responsabilidad delcuidado de la familia, sigue recayendo,casi exclusivamente en la mujer.

Y una vez más,en la historia de la huma-nidad,es la mujer la que ha de poder “esti-rarse” para seguir asumiendo nuevas ymas responsabilidades.

Hoy ha de poder, seguir cuidando a lossuyos, pero además ha de desarrollar unaactividad laboral, ha de estar al día, ha deconocer las nuevas tecnologías. Todoello, sin poder compartir las responsabi-lidades que conlleva el papel tradicionalde cuidadora de la familia.

Son necesarios, por tanto, cambios enla estructura familiar para lograr que estaunidad de convivencia sea más igualitaria.

Para ello es necesario, por un lado, quetrabajemos para:

• Sensibilizar a la sociedad de la impor-tante contribución al sistema del bienes-tar de las familias cuidadoras.

• Promover un cambio en la mentali-dad de los ciudadanos, para que asumanque todos los miembros de la familia hande colaborar en la tarea cuidadora.

• Implementar medidas que posibilitenhacer compatible la vida personal y pro-fesional.

• Desarrollar una amplia red de servi-cios.

• Dotar de carácter de derecho lasayudas técnicas unificando y simplifican-do los trámites que se han de realizar.

• Trabajar en la ley sobre autonomíapersonal.

CONCLUSIÓN

El reto de las familias es consensuar for-mas de acción, para conseguir respuestassatisfactorias a estas necesidades.Y buscary proponer soluciones a las dificultadescon las que nos encontramos.

Son muchas las necesidades que quedanpor satisfacer para conseguir,la mejora de la calidad de vidade las personas afectadas y lade sus familiares y éste debeser el objetivo de todas laspolíticas sociales.

Las familias con una persona discapacitada ensu seno, realizan un importante servicio

social, y colaboran en el mantenimiento deuna sociedad cohesionada

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dossier

Personas con enfermeda-des severas gravesencuentran en el depor-te del hockey adaptadola posibilidad de recibiraplausos, salir de su

casa, viajar, hacer amigos, sentirse útiles,autoestima, estímulo para vivir, aportede valores humanos, compañerismo,competitividad, etc. La enfermedad esimportante, ahí está y es un hecho, perohay más cosas en la vida de estas perso-nas con grandes discapacidades y suentorno que les permite luchar, tenerilusión y alegría.

Con ocasión del deporte, se han cre-ado nuevas actitudes en las familias y enlos enfermos, donde la enfermedad difi-culta y limita pero no es a lo único quese mira. Estamos compartiendo yaprendiendo unos de otros todos losdías.Ver la cara de lucha y felicidad noshace decir a todos “vale la pena elesfuerzo realizado”.

El hockey en silla de ruedas eléctricatiene un reglamento internacional. Muypoca es la inversión en material, es muybarato: pelotas de plástico, stik manual yde silla y dos porterías. Juegan 5 jugado-res en cada equipo, puede haber reser-vas. Está extendido por diferentes paí-ses de Europa (Holanda, Alemania,Bélgica, etc.). Nos gustaría que tambiénen nuestro país hubiera mucha licenciasy existiese numerosos equipos, noscuesta convencer a las familias que valela pena ayudar al enfermo a realizar undeporte.

En la actualidad existen equipos enCataluña (“BCN Crackers”, “Els DracsGuttman” y “A.M.B.” Barberá del Vallés)y en la Comunidad Valenciana (“MascletsVLC”,“A.M.O.” “Ontinyent” y “Amics dela Boccia”). En cada comunidad hay unaliga autonómica, exhibiciones y torneos.Además están los Campeonatos deEspaña donde nos juntamos todos losequipos, por ahora han sido ganados por“Masclets” de Valencia.

RAMÓN ALFARO

Asociación de Familiares y EnfermosNeuromusculares.Valencia

(AFENMVA)

Dificultades muchas, ya nos las poneno nos vienen solas, no pongamos nos-otros más. Atrévete a practicar estedeporte de equipo, nuevo y con nece-sidad de expansión por el bien de losgrandes discapacitados y su entornofamiliar. Ojalá en todas las comunida-des autónomas surgieran personas conuna gran dosis de ilusión y ganas devencer barreras que posibiliten quepersonas con grandes limitaciones físi-

cas sean deportistas que reciban gran-des aplausos.

Para cualquier ayuda e información noduden en consultar,ver páginas web,etc.Lesaseguro que desde “Masclets” nos desplaza-mos y acudimos donde nos llamen y deseensaber e iniciar esta práctica deportiva.

Webs de interés:"http://masclets.iespana.es"“http://www.afenmva.org"http://www.elsdracs.com"

HOCKEYADAPTADO¡El deporte engancha! Practicarlo, pasivamente viéndolo en losmedios de comunicación, activamente mucho más.Estamos hablando de personas con grandes limitaciones físicas,con necesidad de una silla de ruedas eléctrica para el desarrollode su vida diaria, incluso con ventilación asistida, traqueotomía,automonía personal muy limitada y con la necesidad de ayudade terceras personas, etc.

¿QUÉ ES “VIDA AUTÓNOMA,VIDA INDEPENDIENTE”?Vida Autónoma, Vida Independiente” es conseguir que las personas afectadas porenfermedades neuromusculares adquieran un mayor grado de desarrollo personal,pero siempre partiendo de la idea principal de que es el usuario el que piensa y decideaquello que quiere llevar a cabo. Este es el punto de partida para este servicio deasistencia, ya que se parte de la premisa de que los usuarios son responsables de susactos y están motivados para llevar una vida autónoma e independiente.Por lo tanto, pueden ser usuarios del servicio todas aquellas personas afectadaspor una enfermedad neuromuscular, que tengan dificultades para poder realizaractividades básicas y habituales de la vida diaria sin ayuda de otra persona y queestén motivadas para realizarlas con el soporte de un asistente personal.Se trata de un servicio, organizado y coordinado por la Federación ASEM, dirigidoa personas con enfermedades neuromusculares cuyo grado de afectación es talque necesitan de la ayuda de terceras personas para poder realizar todas aquellasactividades de la vida diaria que deseen llevar a cabo.Este servicio ofrece, a las personas interesadas, un personal profesional (asistentepersonal) con la suficiente experiencia como para poder llevar a cabo esta asistenciacon garantías de un buen funcionamiento.Las posibilidades son muchas y muy variadas.Así pues,desde aquellos que necesitan un asistente personal para ayudarles en la ducha,pasando por aquellas otras personas que lo requieran para acompañarles al trabajo oa los estudios,o incluso para los que necesiten ir de compras o para actividades de ocio.La figura del asistente personal es la encargada de acompañar y ayudar a losusuarios del servicio para que puedan llevar a cabo todas aquellas actividades dela vida diaria que por ellos mismos no pueden desarrollar.Paralelamente se libra de esta “carga” a los familiares, ya que son los profesionaleslos que se encargan de atender al usuario.

MANUEL MOROFederación ASEM

¡El deporte engancha! Practicarlo, pasivamente viéndolo en losmedios de comunicación, activamente mucho más.Estamos hablando de personas con grandes limitaciones físicas,con necesidad de una silla de ruedas eléctrica para el desarrollode su vida diaria, incluso con ventilación asistida, traqueotomía,automonía personal muy limitada y con la necesidad de ayudade terceras personas, etc.

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AGENDA

DE LA

DEPENDENCIA

El presidente del Instituto Edad&Vida, Higinio Raventós, presentó el estudio sobre dependencia y mayores

Un estudio realizado por la Universidad Autónoma de Madrid propone un modelo mixto de protección a la dependencia

Coordinación:Cristina Fariñas

La Asociación de Parkinson deMadrid exigió a la Administra-ción que garantice el derechode los afectados entre la posibi-lidad de optar por un cuidadorfamiliar o profesional.En un escrito,este colectivo entiende queáun se deben considerar algunas cuestio-nes durante la discusión del proyecto deLey de la Dependencia en Las Cortescomo son los criterios del copago.En estesentido,reclama al Ministerio de Trabajo yAsuntos Sociales que precise “con rigor”la participación del usuario en los costesde los servicios y que exima del pago a laspersonas “con rentas de subsistencia”.Asimismo reclama la creación de unórgano en el seno de la AdministraciónGeneral del estado que coordine lossistemas de salud y dependencia y pro-pone la elaboración de un plan de medi-das de rehabilitación de los pacientescon el objeto de favorecer su autono-mía personal.

Fe de erratas:Reproducimos el texto enviado a la revis-ta Minusval por el Foro de Vida Indepen-diente, que rectifica lo publicado por éstaen la sección Agenda de la Dependenciadel número 153, en la noticia “Propuestasdel Foro de Vida Independiente”.“Quisiera aclararles que desde el foro devida independiente nunca se defendido elcopago de los beneficiarios de la futuraLey de Promoción de la Autonomía Personal.De hecho nuestra postura es contemplarde verdad el valor de la universalidad entoda su amplitud, igual que se hace enotros tres pilares del Estado de Bienestar(sanidad, educación y pensiones).Efectivamente, estamos a favor de la asis-tencia personal mediante pago directo ycomo derecho universal pero sin copago”.Alejandro Rodríguez-Picavea MatillaMiembro del Foro de Vida Independiente

Foto

:Eda

d&V

ida

Madrid/ Juan Manuel Villa

La sede central delIMSERSO fue el esce-nario donde tuvolugar la presentación

del estudio “Las personas mayo-res en situación de dependen-cia. Propuesta de un modeloprotector mixto y estimación delcoste de aseguramiento enEspaña” realizado por la Uni-versidad Autónoma de Madrid yganador del Premio Edad&Vida2004.

El presidente del InstitutoEdad&Vida, Higinio Raventós,presentó este trabajo en elque se destaca la necesidadde establecer incentivos fisca-les para que el nuevo modelode atención a la dependenciasea económicamente sosteni-ble.Los autores del estudio, delDepartamento de Economía yHacienda Pública de la Facul-tad de Ciencias Económicas ySociales, destacan la necesi-dad de incentivar fiscalmentelos instrumentos privados definanciación, que complemen-

tarán la financiación pública,para que el futuro SistemaNacional de atención a laDependencia sea sostenible.El modelo de atención a laspersonas mayores dependien-tes propuesto se articularíaen tres niveles de protecciónsocial de forma que el primernivel, de carácter asistencial,se financiaría a través de losPresupuestos Generales delEstado. El segundo nivel, con-tributivo obligatorio, contaríapara su financiación con laaportación del usuario o resi-dente en el momento de reci-bir las prestaciones de acuer-do con su capacidad econó-mica. El tercer nivel de pro-tección, contributivo volunta-rio, contaría con aportacionesadicionales del usuario, incen-tivadas fiscalmente, queampliarían la cobertura básicade prestaciones y servicios.

COMPARATIVA INTERNACIONAL

Entre las novedades que seplasman en el trabajo deinvestigación se encuentranuna comparativa internacional

de distintos modelos de aten-ción a la dependencia, la esti-mación del gasto de depen-dencia en España por comuni-dades autónomas, y el análisisde diferentes instrumentosprivados de financiación quedeberían incentivarse fiscal-mente para promover sudesarrollo con una mejora dela capacidad económica de laspersonas mayores y contribu-yendo, así, a una mayor soste-nibilidad del futuro sistema deprotección.Respecto a la comparativainternacional el estudio expo-ne que España está todavíamuy por debajo de los paísesde la OCDE en gasto totalpara cuidados de dependencia(el 0,6% de España contra el1,25% de la OCDE).Por otro lado en todos lospaíses de la OCDE la cober-tura de la dependencia sefinancia con un sistema mixtoen las que las aportacionespúblicas y privadas permitenasumir el coste, aunque existeun predominio de la aporta-ción pública (representa unamedia del 80% del gastototal).

Estudio sobre la dependencia de las personas mayores

Reclamaciones de los afectados de Parkinson

032-033bisMINUSVAL 24/4/06 08:43 Página 32

MinusVal 33MinusVal

ASOCIACIONES FEDERADAS

FEDERACIÓN ASEMC/ Jordi de sant Jordi, 26-28 Bajos

08027 BarcelonaTel. 934 516 544 Fax 934 083 695

e-mail: [email protected]

ASEM GRANADAApartado de Correos, 963 - 18080 Granada

Tel. 958 48 60 74e-mail: [email protected]

ASEM ARAGÓN Pº Mª Agustín, 26 Local - 50004 Zaragoza

Tel. 976 282 242Móvil: 617.48.39.75.


ASEMCANCentro de Usos Múltiples "Matías Sáinz Ocejo"

Av. Cardenal Herrera Oria, 63 – Interior - 39011 SantanderTel. 942 320 579 - Fax. 942 323 609 (Cocemfe)

www.asemcantabria.orge-mail: [email protected] [email protected]

ASEM CASTILLA LA MANCHA Avda. Pío XII, nº 17 - 45600 Talavera de la Reina (Toledo)

Tel. 925 813 968e-mail: [email protected]

ASEM CASTILLA Y LEÓNPlaza San Vicente, 6 (Local FAMOSA) - 37007 Salamanca

Tel. 923 581 850 e-mail: [email protected]

ASEM CATALUNYAC/ Montsec, nº 20-22 - 08030 Barcelona

Tel. 932 744 983 - Fax 932 741 392www.asemcatalunya.com


ASEM C.VALENCIANAAv. Barón de Cárcer, 48 8º Despacho F - 46001 Valencia

Tel. y Fax 963 942 886 – 963 514 320www.asemcv.org


ASEM GALICIAC/ Párroco José Otero, 6 bajos - 36206 VIGO

Tel. y Fax 986 378 001e-mail: [email protected]

www.asemgalicia.com

ASEM MADRIDC/ Entre Arroyos, 29, local 3 - 28030 – Madrid

Tel. y Fax 912 424 050www.asemmadrid.org


ASEM MURCIA C/ Manolete, 9 1.A. - 30500 Molina de Segura (Murcia)

Tel. 630 281 662www.asemmurcia.org


ASOCIACIÓN FAMILIARES Y ENFERMOS NEUROMUSCULARES VALENCIA (AFEMVA)

Avd. General Avilés, nº 42 bis 9 - 46015 ValenciaTel. 963 638 332Web: afenmva.org


BIZKAIKO ERITASUN NEUROMUSKULARRENELKARTEA (BENE)

Centro Cívico Bidarte,Avd. Lehendakari Aguirre, nº 4248014 Bilbao

Tel. 94 448 01 55e-mail: [email protected]

ASOCIACIÓN ESPAÑOLA DE MIASTENIA (AEM)C/Llano de las Fuentes, s/n - 14520 Fernán Núñez (Córdoba)

Tel. 629 327 674/ 606 830 054Fax. 957 382 103

www.aemiastenia.orge-mail: [email protected]

Dirección de InterésENMC European Neuromuscular Center

http://enmc.org

La periodista Isabel Gemio,madre de un niño afectado porDMD, organizó el 12 de diciem-bre pasado una “merienda soli-

daria” a favor de las personas con enfer-medades neuromusculares. Sensibilizadapor los problemas que las personas afec-tadas tienen a todos los niveles, trató asíde dar a conocer estos problemas a lamayor parte de la sociedad gracias a larepercusión mediática que tienen muchosde sus amigos,periodistas, cantantes, acto-res, futbolistas, etc.

Las personas afectadas recibieron tam-bién el apoyo de Mª Teresa Fernández dela Vega, vicepresidenta del Gobierno, quemostró en todo momento la voluntad deapoyo del Gobierno de la Nación, y deEsperanza Aguirre, presidenta de la

Comunidad de Madrid, que se compro-metió a estudiar su situación y a mejorar-la a nivel sociosanitario.

Todas las personas que acudieron a lacita pudieron comprobar la situación en laque se encuentran los afectados al hablarcon los representantes de las asociacio-nes de ASEM llegados de toda España.Fueron pasando un grupo muy heterogé-neo de personas aportando su solidaridady compromiso de gran apoyo para ASEMtanto moral como económicamente.

La iniciativa de Isabel es una gran ayuda.El mejor conocimiento público de lasenfermedades neuromusculares abre aASEM nuevos cauces para trabajar con lasinstituciones las mejores propuestas parael tratamiento, la investigación, la calidadde vida de los afectados.

AGENDA 2006• Coloquio sobre la LEY DE AUTONOMÍA PERSONAL en Barcelona

24 de abril de 2006• III Jornadas de STEINERT en Barcelona

3 de junio de 2006• Jornada CMT- Charcot-Marie-Tooth en MADRID

Sábado 17 de julio de 2006Salon de actos del IMSERSO

• VI Jornada AME- Atrofia- en Barcelona4 de noviembre de 2006

• XXIII Congreso FEDERACIÓN ASEM en BilbaoViernes 17 y sábado 18 de noviembre de 2006

• Reunión Comité de expertos de la FEDERACIÓN ASEM en BILBAO19 de noviembre de 2006

Información en www.asem-esp.org

ACTO SOLIDARIO

032-033MINUSVAL 25/4/06 17:13 Página 33

MinusVal 33MinusVal

De izquierda a derecha:Angel Rodriguez Castedo y Javier Benavente, durante la inauguración del acto

AgendaBaremo de dependenciaLa elaboración de un baremo paravalorar el grado de dependencia delas personas mayores ha sido adju-dicado por el ministerio de Trabajoy Asuntos Sociales al InstitutoCatalán de Envejecimiento.Este tema se recogió durante la IIjornada de Dependencia, organiza-da por Agrupació Mútua en Barce-lona.Centro de dependientesen Fabero (León)Amparo Valcarce, secretaria deestado de Asuntos Sociales, Fami-lias y Discapacidad, colocó la pri-mera piedra en el centro de Aten-ción a Dependientes de Fabero(León), el pasado mes de marzo.El centro prestará atención a per-sonas mayores y discapacitadosgraves, y de acuerdo con AmparoValcarce, “será una referencia enel noroeste de España”.Por un buen sistema dedependenciaFrancisco Vañó, diputado del PP enel Congreso señaló la necesidad deque en España haya un “buen siste-ma de atención a la dependencia”,independientemente de quiengobierne.Esto lo manifestó durante unas jor-nadas en Santander organizadaspor el PP de Cantabria, en las quecriticó también que se haya hechosin contar con los usuarios y sin lascomunidades autónomas.

Ana de Vicente presiden-ta de la Asociación deTerapeutas Ocupacio-nales (APETO) señaló,

durante el VI Congreso Interna-cional de Terapia Ocupacional ,que era necesaria la participa-ción de los terapeutas en lasvaloraciones de la dependencia,así como en la elaboración del

plan individualizado de promo-ción de la autonomía personal.En general discapacitados yterapeutas en este Congresoque se celebró en la Universi-dad Católica de Valencia recla-maron que la futura Ley de laDependencia atienda “mejor lapromoción de la autonomíapersonal”.

Carlos Laguna, presidente delComité de Representantes deMinusválidos de la ComunidadValenciana (CERMI-CV)destacóque hay que apoyar al máximola incorporación de la domóticay las nuevas tecnologías en lavida de las personas con disca-pacidad para que puedan desa-rrollar una vida independiente.

Terapeutas ocupacionales, por la mejorpromoción de la autonomía personal

MADRID/Cristina Fariñas

La jornada contó con lapresencia del directorgeneral del IMSERSO,Angel Rodríguez Cas-

tedo, el presidente de ALARES,Javier Benavente y destacadosrepresentantes de la Administra-ción, empresarios y sindicatos.El objetivo de ALARES en estajornada fue analizar de la manode importantes expertos del sec-tor el Anteproyecto de Ley dePromoción de la Autonomía Per-sonal y Atención a las Personas

en Situación de Dependencia.Una de las premisas que expusoAngel Rodríguez Castedo duran-te la inauguración del acto dueque ante el problema de las per-sonas dependientes que están encasa se ha optado por dar unarespuesta ampliando el Estado deBienestar, y por lo tanto, consoli-dando derechos.Javier Benavente señaló que exis-ten demandas asociadas al enveje-cimiento de la población e incor-poración de la mujer al trabajo.CRÍTICAS Y REALIDADES“Con la incorporación de lasmujeres al mercado de trabajo,

surge un problema de atencióna las personas mayores”, desta-có Pilar Iglesias, directora delarea de Seguridad Social y Pre-vención de Riesgos Laboralesde la CEOC.Javier Romañach, miembro delForo de Vida Independiente cri-ticó el sistema diciendo:“vamosa ir hacia un sistema asistencia-lista e insostenible”.“Nos preocupa la falta de con-creción de la participación delTercer Sector en la Ley”, señalóCristina Maroto, coordinadoradel Programa de Mayores deCruz Roja.

Jornadas en el IMSERSOAspectos del Sistema Nacional de la DependenciaClarificar y penetrar en el sentido real de lo que va a ser el Sistema Nacional dela Dependencia fue el objetivo de estas jornadas que organizadas por ALARESen colaboración con el IMSERSO, tuvieron lugar el pasado mes de marzo.

CONCLUSIONES• Todos los parcicipantes estuvieron de

acuerdo en celebrar la “buena noticia” delinicio del proceso legislativo sobre ladependencia.

• La mayoría de los participantes destacó elimpacto que la puesta en marcha delSistema Nacional de Dependencia va atener en el empleo, la familia y la economía.

• En el desarrollo reglamentario y posteriorimplantación del SND juegan un papeldeterminante las corporaciones locales ylas comunidades autónomas, por lo que elPlan integral de actuación y convenios(art. 10 del Anteproyecto) fue comentadoy criticado.

• Los participantes estuvieron de acuerdoen que si bien el sistema debe ser establey estar garantizado, esto no significa quesea estático.

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