Enfermedades por repeticion de trinucleotidos
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Enfermedades por repetición de
trinucleotidos
Aguilera Martes José
Arroyo navarro teresa
Guardo feria Josefa
Gutiérrez Andrade María
2014
Enfermedades por expansión de
trinucleótidos
Trastornos de orden genético originadospor una mutación. La mas representativaes Corea de Huntington.
Son 4 tripletes que pueden expandirse:(CGG, GTC, CTG, GAA). Pueden estarubicados en secuencias codificadoras yno codificadoras. Algunas no alcanzan untamaño critico aunque la mayoriaterminan siendo mutaciones completas.
Los genes normales tienen regiones
específicas formadas por repetición de
tripletes. La mutación actúa
únicamente aumentando el número de
repeticiones normales, este tipo de
mutaciones reciben el nombre de
mutaciones dinámicas, porque la región
cromosómica afectada se hace
inestable y tiende a aumentar el
número de repeticiones durante el
proceso de división celular o mitosis.
Enfermedades más reconocidas
Corea de Huntington
Ataxia de Friedreich
Enfermedad de Kennedy
Distrofia miotónica
Síndrome del X frágil
Degeneración espinocerebelosa
Atrofia dentato-rubro-pálido-luisiana
Corea de Huntington
Trastorno neurodegenerativo hereditario del sistema nervioso central que afecta principalmente a los ganglios basales. Se transmite de modo autosómico dominante. Se manifiesta en el adulto a una edad variable, típicamente entre los 30 y los 40 años de edad, pero también existen formas juveniles (alrededor del 10%), de inicio antes de los 20 años, y formas tardías (alrededor del 25%), después de los 50 años.
Cuadro clínico
Movimientos anormales: (síndrome coreico),
convulsiones
Trastornos de la conducta, agresividad,
riesgo de suicidio
Trastornos del equilibrio: caída
Trastornos respiratorios: falsa vía, neumonía
por aspiración, etc.
Deshidratación
Ataxia de Friedreich
Enfermedad hereditaria con un patrón de
herencia autosómica recesiva. Es
neurodegenerativa y causa en quienes la
padecen un deterioro progresivo
del cerebelo y ganglios espinales dorsales.
Los afectados por esta enfermedad, en un
tiempo más o menos corto, se ven obligados
a utilizar una silla de ruedas y,
progresivamente, cada día más, a depender
de la atenciones y cuidados de sus familiares,
pues acaban perdiendo toda autonomía
personal.
Cuadro clínicoDificultad al caminar
Debilidad en los músculos
Perdida de los reflejos de los tendones
Perdida paulatina de la sensación de las
extremidades
Encorvamiento de la espina dorsal hacia un
lado
Dolores de pecho, falta de respiración y
palpitaciones cardíacas.
Alargamiento e inflamación de las paredes
del corazón
Enfermedad de Kennedy
Enfermedad rara del grupo de enfermedades
de la motoneurona, provoca atrofia muscular
por afectación de la motoneurona inferior. Se
hereda ligada al cromosoma X por lo que los
pacientes son siempre varones, suele dar los
primeros síntomas alrededor de los 30 años y
es lentamente progresiva. No debe
confundirse con la parálisis bulbar progresiva,
ni con la parálisis pseudobulbar.
Se estima que existe un caso por cada 40.000
varones.
Cuadro clínico
Temblores
Calambres musculares
Cansancio
Perdida de fuerza en extremidades
Dificultad al hablar
Incapacidad para respirar
Dificultad para masticar y tragar