Enzimopatias
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EnzimopatiasPresentado por:
Ángel Miguel Castillo González2010-0593
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O Para su estudio, las enzimopatias se clasifican en tres grandes grupos:
O a) enzimopatias de la glucolisis anaerobia (vía de Embden-Meyerhof);
O b) enzimopatias del metabolismo oxidorreductor,
O c) enzimopatias del metabolismo nucleótidico
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Enzimopatias de la glucolisis anaerobia
O Las enzimopatias del metabolismo glucolitico alteran la capacidad energética del eritrocito, dificultando la formación o utilización del ATP
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Enzimopatias del metabolismo oxidorreductor
O El mecanismo fisiopatológico de este tipo de enzimopatías es la pérdida del poder reductor eritrocitario frente a la acción de distintas sustancias oxidantes, que se generan en el interior del eritrocito o proceden del exterior.
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Déficit de piruvatocinasa (PK)
O La PK es la ultima enzima de la glucolisis y cataliza la transformación de fosfoenolpiruvato (PEP) a piruvato, proceso en el que se produce una molécula de ATP.
O Esta codificada por dos genes diferentes:O PK RL: PK R (eritrocitos) y PK L (higado),O PK M:PKM2 (precursores eritroides, plaquetas,
leucocitos, tejidos fetales, adiposo, pulmon, rinon y bazo) y PK M1 (musculo y cerebro)
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Manifestaciones clínicas
Anemia puede ser severa y desde el nacimiento
Ictericia
Esplenomegalia
Los RN tienen casi siempre hiperbilirrubinemia de predominio indirecto y pueden requerir exsanguíneo transfusión al nacer. Esta hiperbilirrubinemia persiste durante los próximos años lo que produce los consiguientes cálculos biliares.
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DiagnosticoO Hematologia O BioquimicaO Dx definitivo
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Tratamiento O Esplenectomia O Acido folico
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Complicaciones del déficit grave de PK
Kernicterus
Ulceras maleolares
Pancreatitis aguda secundaria a lesion biliar
Sobrecarga ferrica con hepatopatia y lesion miocardica
Absceso esplenico
Compresion del canal medular por tumoracion hematopoyetica
Flebitis migratoria con trombosis arterial
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G6PD
La G6PD es una enzima presente en
todos los seres vivos, en el ser humano el
rol de esta enzima es proteger al GR de los procesos oxidativos.
Vida media 60 días.
El GR es incapaz de sintetizarla.
Es 5 veces más activa en los reticulocitos.
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Déficit de G6PDO Es la causa más frecuente de anemia
hemolítica enzimopática, y se transmite mediante herencia ligada al cromosoma X. Se cree que hay más de 200 millones de personas afectadas, la razón de esto es que el DG6PD confiere resistencia a la malaria.Resistenc
ia a la malaria
G6PD
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Formas ClínicasO Anemia Hemolítica Aguda (AHA).O Anemia Hemolítica Crónica No Esferocitica
(AHCNE).O Anemia Hemolítica Neonatal.
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AHA O Ni anemia ni hemolisis normalmente.O Estrés.O Fármacos (antimalaricos,
sulfonamidas, nitrofurantoina, antihelmínticos.
O Infecciones.O Ingesta de habas (favismo).O La presentan personas con la
mutación A- (africana y mediterránea.
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AHAO Síntomas: Cefalea, agresividad,
letargia, uñas quebradizas, palidez, disnea, coloración azul de la esclera.
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AHCNEO La mutación la producen variantes raras
en donde la mutación se ubica en la región de unión con NADPH y no dependen de la actividad de la enzima.
O En general la hemólisis, es de poca cuantía.
O Existen casos en los que el GR no resiste el estrés de la circulación.
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Clasificación
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Diágnostico O Historia clínica.O Laboratorio: hemoglobina en 3-4gr/dl,
excentrocitos, cuerpos de Heinz.O Aumento de la Hb y bilirrubina
plasmática.O Urobilinogeno urinario y fecal.O Hemoglobinuria, hemosidenuria. O Ensayo enzimático cuantitativo (4.6 –
13UI/gHb)
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TratamientoO Paliativo.O Transfusiones (emergencia).O Evitar sustancias que desencadenen
el cuadro hemolítico.