Epilépsia y síndromes epilépticos del lactante

Durante la lactancia se inicia ungrupo de síndromes epilépticosmuy heterogéneos. El pronósti-

co es diferente en cada síndrome y de-pende en gran medida, no del síndrome

en sí, sino también de su etiología. Aunquea las convulsiones febriles (CF) se les con-sidera como un síndrome epiléptico de ini-cio durante la lactancia, se estudian en eltema 8 de estos Protocolos .

Epilepsias y síndromes epilépticos del lactanteEnrique Bauzano-Poley, María A. Rodriguez-Vives,

A. Carlos Rodriguez-Barrionuevo (in memoriam)Hospital Materno-Infantil, Málaga

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Síndrome de West(SW)

CONCEPTO

Es un síndrome incluido en la Clasificaciónde las Epilepsias y Síndromes Epilépticos,como síndrome generalizado criptogénicoy/o sintomático. Se caracteriza por la triadaclásica: espasmos infantiles, deterioro psico-motor y actividad hipsarrítmica en el EEG.

ETIOLOGÍA

Afecta a 1 de cada 4-6.000 niños. Existen for-mas criptogénicas, sin una causa aparente yformas sintomáticas, provocadas por múltiplescausas, destacando la esclerosis tuberosa y laencefalopatía hipóxicoisquémica perinatal.

CLÍNICA

Las crisis se inician entre los 3 y 7 meses de lavida, con un pico de incidencia a los 5 meses,generalmente siempre por debajo del año deedad. Se caracteriza por:

Espasmos infantiles. Pueden ser en flexión oextensión, simétricos o asimétricos, y mixtos.A veces, las crisis tienen una expresión míni-ma (cabeceo o elevación de los ojos). Seagrupan en racimos de hasta 100 espasmos,que se repiten muchas veces al día. Aparecentanto en vigilia

como en sueño, pero con más frecuencia des-pués del despertar, o en el adormecimiento.

Deterioro psicomotor. En las formas cripto-génicas, existe previo al inicio de los espas-mos un periodo de normalidad neuropsicoló-gica, seguido de una detención de lamaduración y poco después, deterioro. En loscasos sintomáticos, como existe un retrasoprevio, el deterioro es más difícil de evaluar.

EXÁMENES COMPLEMENTARIOS

El EEG de vigilia es muy característico, pre-sentando un patrón hipsarrítmico, definidopor una mezcla anárquica de ondas lentas,entre 1-7 Hz de gran amplitud (más de 200

© Asociación Española de Pediatría. Prohibida la reproducción de los contenidos sin la autorización correspondiente.Protocolos actualizados al año 2008. Consulte condiciones de uso y posibles nuevas actualizaciones en www.aeped.es/protocolos/

mcv), ondas de perfil escarpado y de puntas(figura 1). Durante el sueño no REM, la hip-sarritmia puede fraccionarse (figura 2). Du-rante el espasmo se suele observar o bien unaatenuación paroxística del voltaje o una des-incronización (figura 3). Para el diagnósticoetiológico se precisan otras pruebas diagnós-ticas tales como estudios metabólicos, neu-roimagen, exámenes inmunológicos, etc.

DIAGNÓSTICO Y DIAGNÓSTICODIFERENCIAL

El diagnóstico se realiza mediante la triadaclásica de: espasmos infantiles, deterioro psi-comotor y EEG hipsarrítmico. Existen casosatípicos de comienzo más precoz, como ocu-rre a niñas con síndrome de Aicardi (agene-sia del cuerpo calloso y lagunas retinianas).Otros casos pueden no presentar la triada sin-tomática completa.

Al inicio, los espasmos infantiles se puedenconfundir con anomalías funcionales, talescomo cólicos abdominales y sobresaltos, perola anormalidad del EEG descarta la posibili-dad. También se puede confundir con las mio-clonias benignas de la lactancia, que se carac-

teriza por crisis muy parecidas, pero los pacien-tes no presentan deterioro y el EEG es normalen vigilia y sueño. La encefalopatía mioclóni-ca precoz tiene su inicio antes de los 3 mesescon espasmos tónicos y el EEG se caracterizapor un trazado tipo «burst suppression».

TRATAMIENTO

El tratamiento de elección en el síndrome deWest es la vigabatrina (VGB) a dosis de 80-


19 Protocolos Diagnóstico Terapeúticos de la AEP: Neurología Pediátrica

Figura 1. Trazado hipsarritmico.

Figura 2. EEG durante el sueño no REM. Frac-cionamiento de la hipsarritmia.

Figura 3. Desincronización del trazado duranteel espasmo infantil.

200 mg/Kg/día en dos dosis. Si no se contro-lan los espasmos, se puede ensayar el valpro-ato (VPA) a dosis altas (50-200 mg/Kg/día).Las benzodiazepinas (BDZs) y el topiramato(TPM) pueden ser útiles. El ACTH sintético(tetracoxáctido) se utiliza a dosis media de0.3-0.5 mg/día, por vía intramuscular.

EVOLUCIÓN

Desde la introducción de la VGB el pronós-tico ha cambiado. En el 6-24% de los casos se

produce la muerte en el curso del tratamien-to con ACTH. El control de las crisis se pro-duce entre el 59 y 85%.

Los casos considerados idiopáticos evolucio-nan mejor que los casos sintomáticos. Más dela mitad de éstos evolucionan a una epilepsiarefractaria de tipo multifocal o a un Síndro-me de Lennox-Gastaut. La curación comple-ta con un desarrollo psicomotor normal, solose observa en algunos casos criptogénicos. Eldiagnóstico y el tratamiento precoces mejo-ran el pronóstico.


Epilepsias y síndromes epilépticos del lactante 20

Epilépsia mioclónica benigna del lactante (EMBL)

CONCEPTO

Es un síndrome incluido dentro de la Clasifi-cación Internacional de las Epilepsias y Sín-dromes Epilépticos (1989) como un síndro-me generalizado idiopático, tambiénincluido en la lista de síndromes epilépticosen la propuesta de Clasificación y Termino-logía de la ILAE (2001). Se caracteriza pormioclonias como único tipo de crisis.

ETIOLOGÍA

Las convulsiones febriles (CF) previas sonfrecuentes y existen antecedentes familiaresde epilepsia.

CLÍNICA

La EMBL es un síndrome poco frecuente, re-presentando el 7% de las epilepsias miocló-nicas y el 2% de las epilepsias por debajo de

los 3 años. Las crisis se inician entre los 5meses y los 3 años de la vida. Existe un solotipo de crisis: las mioclonias, que son axialeso axorrizomiélicas, de corta duración y muyfrecuentes. Las mioclonias pueden provocarla caída al suelo del niño, y/o proyectar losobjetos de las manos. Puede acompañarse deuna elevación de los globos oculares (sursumvergens). Existe una forma refleja, en la quelas crisis se desencadenan por estímulos tác-tiles y/o acústicos.

EXPLORACIONESCOMPLEMENTARIAS

El EEG es fundamental para el diagnóstico.El trazado intercrítico de vigilia es normal.Las mioclonias se correlacionan con paroxis-mos de punta-polipunta-onda generalizadas.Durante las primeras fases de sueño aparecenbrotes generalizados de punta-onda o poli-punta-onda rápidas (figura 4). La TC crane-al es normal.


Un niño pequeño que ha tenido CF durantela lactancia, que comienza con miocloniasaxiales como único tipo de crisis, con EEG devigilia normal y EEG de sueño con paroxis-mos generalizados de punta-polipunta- onda,es muy probable que tenga una EMBL. Sedebe diferenciar de otras formas de epilepsia,

tales como la epilepsia mioclónica criptogé-nica o la epilepsia mioclónico-atónica.

TRATAMIENTO

El VPA es el fármaco antiepiléptico de pri-mera elección para la EMBL. El fenobarbital(PB) y las benzodiacepinas (BZD) puedenempeorar el proceso.

EVOLUCIÓN

El examen clínico y la maduración neuropsí-quica son normales. El control de las crisis esfácil con los FAEs adecuados. En algunos ca-sos, durante la pubertad pueden aparecer cri-sis tónico-clónicas generalizadas, anomalíasde la conducta, y dificultades escolares.Cuando se tarda en instaurar el tratamiento,puede aparecer retraso intelectual y trastornode la personalidad.

Las anomalías EEG desaparecen con la mejoríaclínica, pero a veces pueden persistir anomalí-as de punta-onda generalizadas durante años.



Figura 4. EEG de sueño (Fase II). Paroxismo ge-neralizado de punta-onda.

Epilepsia mioclónica severa del lactante.Síndrome de Dravet (SD)

CONCEPTO

La EMSL es un síndrome incluido en la Cla-sificación de las Epilepsias y Síndromes epi-lépticos (1989) dentro de las formas indeter-minadas, e incluido en la lista de síndromesepilépticos en la propuesta de Clasificación yTerminología de la ILAE (2001). Presentacrisis focales y generalizadas.

ETIOLOGÍA

Existen antecedentes familiares de epilepsiay convulsiones febriles en el 20-25% de loscasos. Hay un discreto predominio de niñossobre niñas. Se origina por una mutación enel gen SCN1A de la subunidad α 1 del canalde sodio dependiente de voltaje.

CLÍNICA

Fase febril. Las crisis se inician antes de los 6meses, con convulsiones febriles. Aunque lamayoría de las crisis se desencadenan por lafiebre, se intercalan con crisis afebriles. Lascrisis son clónicas hemi o generalizadas, sien-do su duración variable y con frecuencia pre-sentan estados de mal. Las crisis se repiten deforma muy frecuente.

Fase catastrófica. A partir del segundo o ter-cer año de vida, aparecen las mioclonias queson muy frecuentes, y se pueden preceder deuna crisis tónico-clónica generalizada. Lasmioclonias son de intensidad variable: desdeuna sacudida inapreciable a una miocloniamasiva con caída al suelo. A veces las mio-clonias aparecen de forma muy precoz, antesdel año. Las crisis parciales complejas apare-cen a los 3 años de la vida, con ó sin genera-lización secundaria. Coincidiendo con el ini-cio de las mioclonias, se produce un deteriorode la maduración neuropsicológica, con sig-nos de disfunción cerebelosa y afectación pi-ramidal.

Fase de deterioro neurológico lento. A par-tir de los 7-8 años.


El EEG es normal hasta los 2 años, con pre-sencia de actividad theta a 4-5 Hz de locali-zación fronto-central. A partir de los 2 años,se observan descargas de punta-onda o poli-punta-onda generalizadas, de corta duración(figura 5). Posteriormente aparecen anomalí-as focales y multifocales. Existe fotosensibili-dad (figura 6) y la fotoestimulación luminosaintermitente (ELI), puede desencadenar lascrisis. La neuroimagen es normal, al igual quelas determinaciones metabólicas.


Las CF de inicio precoz, muy frecuentes e in-tercaladas con crisis afebriles, y estado de malhipertérmico, son los síntomas fundamenta-les para la sospecha diagnóstica. Durante laevolución la aparición de mioclonias, el de-terioro de la maduración y las anomalías delEEG certifican el diagnóstico. Al inicio, esteproceso se puede confundir con las CF com-plicadas. Después se debe diferenciar del res-to de las epilepsias mioclónicas.



Figura 5. Paroxismos generalizados de punta-onda y polipunta-onda.

Figura 6. Paroxismo generalizado de polipunta ypolipunta-onda inducida por la ELI.

TRATAMIENTO

Es una forma de epilepsia refractaria a todotipo de tratamiento. El VPA y PB, a vecesdisminuyen la frecuencia de las CF. El clo-nazepam (CZP) puede mejorar las mioclo-nias. Se emplea, preferentemente el topira-mato (TPM) en monoterapia ó en biterapiacon VPA No debe emplearse lamotrigina,carbamacepina ni vigabatrina, por riesgo deempeoramiento de las crisis, especialmentelas mioclónicas. En algunos casos, las gam-

maglobulinas intravenosas han dado buenresultado.

EVOLUCIÓN

El pronóstico es siempre desfavorable. Las mio-clonias se pueden controlar con los FAEs. Lascrisis parciales con o sin generalización, perma-necen durante mucho tiempo. Los pacientespresentan retraso mental y alteraciones conduc-tuales con hiperactividad y signos psicóticos.



Epilepsia infantil benigna con crisis parcialescomplejas (EIBCPC) (Watanabe, 1987)

CONCEPTO

Es un síndrome epiléptico no contempladopor la Clasificación de las Epilepsias y Sín-dromes Epilépticos. Presenta crisis parcialescomplejas de inicio durante la lactancia

ETIOLOGÍA

No existe predominio de sexo. Existen ante-cedentes familiares de convulsiones febriles ode epilepsia parcial benigna, en el 40% de loscasos. Herencia recesiva.

CLÍNICA

Las crisis se inician entre los 3 y 20 meses(con un pico a los 5,9 meses) de forma arra-cimada (1-10 crisis/día, durante periodos de2-3 días). Son crisis parciales complejas decorta duración (1-4 m), con versión oculoce-fálica hacia un lado, clonias hemifaciales ehipertonía de miembros.

Se ha descrito una variante (Watanabe1993): La epilepsia parcial benigna de la in-fancia con crisis secundariamente generaliza-das (EPBCSG), con comienzo focal y genera-lización secundaria


El EEG interictal suele ser normal (figura 7).Durante la crisis se observan descargas focalesde ondas rápidas de bajo voltaje, en área tem-poral ó central, uni o bilateral, con difusión atodo el hemisferio y proyección contraleteral.La exploración por imagen es siempre normal.


La aparición de crisis parciales complejas du-rante la lactancia, sin afectación de la madu-ración y EEG intercítico normal, nos ponenen la pista del diagnóstico. La (EIBCPC) se

debe diferenciar de otras formas de epilepsiaparcial criptogénica y sintomática, de iniciodurante la lactancia.

TRATAMIENTO

Las crisis se controlan bien con fármacos an-tiepilépticos, sobre todo con carbamazepina(CBZ)

EVOLUCIÓN

La evolución es favorable, manteniéndose unestado neuropsicológico normal.



Figura 7. EEG de un lactante con actividad debase normal.

Convulsiones infantiles familiares benignas conherencia autosómica dominante (CIFB).

(Vigevano, 1992)

CONCEPTO

Es un síndrome epiléptico no contempladopor la Clasificación de las Epilepsias y Sín-dromes Epilépticos. Presenta crisis parcialesmotoras secundariamente generalizadas.

ETIOLOGÍA

Herencia autosómica dominante

CLÍNICA

Desarrollo neurológico previo normal. Crisisparciales motoras secundariamente generaliza-das de inicio entre 4-12 meses (media 6 meses)


EEG intercrítico em vigilia y sueño, normal.EEG crítico: Ritmo reclutante unilateral pa-rieto-occipital con extensión a todo el he-misferio y generalización secundaria. Neuroi-magen normal

DIAGNÓSTICO DIFERENCIAL

Tiene una gran semejanza con la epilepsia in-fantil benigna con crisis parciales complejascon generalización secundaria mencionadasanteriormente. Se diferencia en la herenciaautosómica dominante y en el origen extra-temporal de la descarga.

TRATAMIENTO

Buena respuesta a la medicación sin recidi-vas.

EVOLUCIÓN

Evolución posterior normal, en los aspectosneurológico y psicológico.



Convulsiones familiares infantiles benignas concoreoatetosis paroxística (CICA) (Szepetowski, 1997)

CONCEPTO

Es un síndrome epiléptico no contempladopor la Clasificación de las Epilepsias y Sín-dromes Epilépticos. Presenta crisis generali-zadas y parciales secundariamente generaliza-das breves, en vigilia.

ETIOLOGÍA

Herencia autosómica dominante, ligado alcromosoma 16p12-q12

CLÍNICA

Inicio entre 3-22 meses (media 5 meses).Desarrollo neurológico previo normal. Pre-

senta crisis generalizadas, y parciales secun-dariamente generalizadas, breves en vigilia.


EEG intercrítico es normal

TRATAMIENTO

Buena respuesta a la medicación

EVOLUCIÓN

Normal. Presencia de breves episodios de co-reoatetosis, distonía o discinesia en vigilia enla adolescencia.

Síndrome hemiplejía hemiconvulsión epilepsia(SHHE)

CONCEPTO

Es un síndrome no incluido en la Clasifica-ción de las Epilepsias y Síndromes Epilépti-cos, que comienza durante la lactancia con

crisis que con frecuencia se comportan comoun estado de mal epiléptico, y que deja comosecuela una hemiplejía transitoria o perma-nente y una epilepsia.

ETIOLOGÍA

Las causas más frecuentes son las infeccionesgenerales y cerebrales, el síndrome de Sturge-Weber y la hemiplejía congénita. Son fre-cuentes los antecedentes familiares de con-vulsiones febriles.

CLÍNICA

Las crisis de inician entre los 5 meses y 2años, y es muy raro su inicio después de los 4años. La crisis comienza con una desviacióntónica de la cabeza y de los ojos hacia unlado, seguida de clonias hemifaciales que sepropagan al hemicuerpo ipsilateral. La con-ciencia se pierde de forma gradual o brusca-mente. Las clonias pueden variar en ampli-tud, frecuencia y topografía; pueden iniciarseen la cara y persistir en el brazo y/o en la pier-na, siguiendo a veces una marcha jacksonia-na; también pueden ceder en un lado y apa-recer en el lado contrario (crisis alternantes),e incluso generalizarse. La crisis termina conel paciente en coma postictal, hemiparesiaen el lado de la crisis y desviación oculocefá-lica contralateral a la crisis. Es muy frecuenteel estado de mal epiléptico.


El EEG intercrítico presenta una depresiónde la amplitud o una lentificación de la acti-vidad de base del hemisferio contralateral,con anomalías paroxísticas focales y/o multi-focales, afectando sobre todo al lóbulo tem-poral (figura 8). En el EEG postcrítico sueleexistir una asimetría de la actividad de base,que puede persistir durante días.


El diagnóstico se realiza por la clínica y loshallazgos en el EEG. Se debe diferenciar delsíndrome hemiplejia-hemiconvulsión queaparece en el curso de las CF, que es de mejorpronóstico.

TRATAMIENTO

En la fase aguda, el tratamiento de elecciónes el diazepam y/o fenitoína por vía i.v., paraabortar las crisis. El tratamiento crónico esigual que el de cualquier epilepsia parcial. LosFAEs de elección son el PB, VPA o CBZ. Encasos resistentes se pueden emplear los nue-vos FAEs.

EVOLUCIÓN

Cuando el SHHE está completo, la crisis sesigue de una hemiparesia transitoria. Al prin-cipio es flácida, pero posteriormente puedeser espástica. La duración mínima de la hemi-paresia es de una semana, a diferencia de la



Figura 8. Asimetría del trazado por lentificacióndel hemisferio derecho en SHHE.

parálisis de Todd de las CF, que dura menos(síndrome hemiparesia-hemiconvulsión).

En algunos casos, la hemiparesia no es per-manente y desaparece en un plazo de 1 a 12meses, pero puede quedar una hiperreflexiatendinosa. La hemiparesia predomina en elbrazo, y afecta siempre a la cara, a diferenciade la hemiparesia congénita. Las crisis epi-lépticas se inician en el 75% de los casos, des-pués de un periodo asintomático de 1-2 añosy generalmente antes de los 3 años de la vida.El pronóstico puede ser grave, debido al difí-cil control de las crisis. En estos casos, las cri-sis aparecen en racimos, con periodos asinto-máticos más o menos prolongado. Cuandolos pacientes presentan más de un tipo de cri-sis, el pronóstico es más severo. En el 80% delos casos existe retraso mental.

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