Esclerosis lateral amiotrófica
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Asignatura: Biología Molecular de la Célula
Profesor: Dr. Jaime Patricio Barros Núñez
Presenta: Fidel Antonio Casillas Muñoz
UNIVERSIDAD DE GUADALAJARACENTRO UNIVERSITARIO DE CIENCIAS DE LA SALUD
DEPARTAMENTO DE BIOLOGÍA MOLECULAR Y GENÓMICA
DOCTORADO EN GENÉTICA HUMANA
Descripción de la enfermedad• ENFERMEDAD DEGENERATIVA NEUROMUSCULAR• «esclerosis lateral»• indica la pérdida de fibras nerviosas acompañada de una «esclerosis» o
cicatrización en la zona lateral de la médula espinal, región ocupada por fibras o axones nerviosos que son responsables últimos del control de los movimientos voluntarios.
• «amiotrófica» • Atrofia muscular que se produce por inactividad muscular crónica
• 90-95 % de los casos son esporádicos.• 10% heredable de modo autosómico dominante, autosómico recesivo o ligado al X.• Prevalencia: 4-8: 100,000 individuos• Tiempo promedio de vida después del diagnóstico: 2-5 años.• Edad media del diagnóstico: 56 años
Cuadro clínico• Afección de neuronas motoras superiores:
hiperreflexia e incremento del tono muscular
• Afección de neuronas motoras inferiores: debilidad, hiporreflexia, calambres y fasciculaciones.
• Los síntomas en la enfermedad varían, las características mas comunes son debilidad asimétrica de las extremidades, disartria, disfagia
• La muerte resulta del compromiso en los músculos respiratorios ya que la atrofia y debilidad eventualmente se esparcen a otros músculos.
• Otros sintomas menos frecuentes (Demencia fototemporal 5%): alteraciones de personalidad, conducta social, y déficits cognitivos.
EtiologíaEsporádica: Multifactorial: • Estres oxidativo, • Exitoxicidad por glutamato, • Disfunción mitocondrial,• Inflamación• Apoptosis neuronal• Mutaciones de novo en el gen SODI (Peróxido
dismutasa).
Herencia autosómica dominante
% of Individuals withFALS
Locus Name (Gene Symbol 1)
Disease Name Protein Name
20% ALS1 (SOD1) FALSSuperoxide dismutase(Cu-Zn)
Herencia autosómica recesiva
% of Individuals withFALS
Locus Name (Gene Symbol 1)
Protein Name
Rare ALS2 (ALS2) Alsin
Rare ALS5 (15q15.1-q21.1)
Rare ALS12 (OPTN) Optineurin
Rare SPG20 2 (SPG20) Spartin
Ligada al cromosoma X
% of Individuals with FALS
Locus Name (Gene) Disease Name Protein Name
Rare ALS15 (UBQLN2)
Amyotrophic lateral sclerosis 15, with or without frontotemporal dementia
Ubiquilin-2
Etiología
Advances in treating amyotrophic lateral sclerosis: insights from pathophysiological studiesTrendsinNeurosciencesxx(2014)1–10 2014 Published by Elsevier Ltd. http://dx.doi.org/10.1016/j.tins.2014.05.006
Etiología
Axonal transport deficits andneurodegenerative diseasesdoi:10.1038/nrn3380 Published online 30 January 2013NATURE REVIEWS | NEUROSCIENCE VOLUME 14 | MARCH 2013 |
Diagnóstico clínico
• Presencia de signos de alteraciones de las neuronas motoras inferiores y superiores
• Esparcimiento progresivo de síntomas dentro una región anatómica
• Resonancia magnética nuclear, electromiografia, velocidad de conducción nerviosa.
Tratamiento
• Sintomático
• Riluzol: Inhibe el glutamato.