Esclerosis Lateral Amio trfica

Esclerosis Lateral AmiotrficaChvez Gmez Viridiana RoxanaSansn Riofro Lizeth

Denominada coloquialmente enfermermedad de Lou Gehrig.Descrita por primera vez por J.M Charcot en 1847.

Gonzlez N, Escobar E, Escamilla B. Esclerosis Laterial Amiotrfica. Monografa. Rev Mex Med Fis y Rehab 2003; 15: 44-54

Forma ms frecuente de afeccin progresiva degenerativa que altera las neuronas motoras de la corteza cerebral, lesionando la va piramidal, con prdida de las neuronas del asta anterior de la mdula espinal y en los ncleos motores de los pares craneanos inferiores.

INCIDENCIA Y PREVALENCIAIncidencia 1.5 2.7/100,000/ao

Maragakis NJ, Galvez-Jimenez N. Epidemiology and pathogenesis of amyotrophic lateral esclerosi. UpToDate. Consultado 2014Prevalencia: 2.7 7.4/ 100, 000

Se presenta con menor frecuencia en poblacin africana, asitica e hispana.*

EPIDEMIOLOGAIncidence rates for ALS in Europe and North America range between 1.5 and 2.7 per100,000/year,while prevalence rates range between 2.7 and 7.4 per 100,000 [3,4]. A systematic review of global epidemiologic data concluded that the incidence of ALS may be lower among African, Asian, and Hispanic ethnic groups than among Caucasians [5]. However, firm conclusions were precluded by the methodologic variation among studies that evaluated non-Caucasian populations.3EDAD Y SEXO5 a 7 dcada de la vida. Inicio : 50-59 aosPico mximo 75 aos. Varones 1.2:1 2.6:1

Maragakis NJ, Galvez-Jimenez N. Epidemiology and pathogenesis of amyotrophic lateral esclerosi. UpToDate. Consultado 2014EPIDEMIOLOGAThe male to female ratio is about 1.3 to 1.5 for sporadic ALS, although the ratio becomes closer to unity in the age group over 70 years. The incidence of ALS increases with each decade, especially after age 40 years, and it peaks at age 74, decreasing thereafter [3]. In the United States, about 7000 new cases of ALS are diagnosed each year.4SUPERVIVENCIAEvolucin progresiva : 2-6 aos

Supervivencia media: 50% 1 3 aos. 20% 3 -5 aos

Quarracino C, Rey CR, Rodrguez GE. Esclerosis lateral amiotrfica (ELA): seguimiento y tratamiento. Neurol Arg. 2014; 6(2): 91-95EPIDEMIOLOGAFACTORES DE RIESGOEdadAntecedentes familiaresTabaquismoExposicin a metales pesados (mercurio, plomo, aluminio)*Exposicin ambiental: Guerra del Golfo => 2 veces ms Focos endmicos: Pacfico Occidental (Guam, Nueva Gunea Papa) => 50 veces mayor que a nivel mundial.

EPIDEMIOLOGAMaragakis NJ, Galvez-Jimenez N. Epidemiology and pathogenesis of amyotrophic lateral esclerosi. UpToDate. Consultado 2014Servicio MilitarTrabajo AgrcolaTrabajo en fbricasTrabajo manual pesadoExposicin a soldaduraExposicin a metales pesadosTrabajo en la industria de plsticoUso muscular repetitivoAtletismo (ejercicio intenso)Trauma ShockExposicin a plaguicidasInfecciones ViralesELA espordica: 90%ELA familiar: 5 - 10%Tabaquismo evidencia cumuladaAsociacin de niveles de plomo en sangre y ELA. Exposicin ambiental: incidencia de ELA en jvenes estadounidenes veteranos en la Guerra del Golfo es dos veces ms alta., a pesar de esto hay un vculo comn de actividades potenciales identificado dentro de las exposiciones y debido a que Ela es rara, el valor de estos hallazgos no es lo suficiente debido al pequeo nmero de casos. Aumento de riesgo de mortalidad en veteranos en comparacin con no veteranos: Segunda Guerra Mundia, Corea, Vietnam.

6ETIOLOGADesconocidaExposicin a a.a beta-metiamino-alanina.Enterovirus RNA en mdula espinal.Autoinmunidad: anticuerpos contra los canales de voltaje de calcio.Mutaciones en SOD1 y otros genes: 0.7 4% ELA espordicaETIOLOGAGonzlez N, Escobar E, Escamilla B. Esclerosis Laterial Amiotrfica. Monografa. Rev Mex Med Fis y Rehab 2003; 15: 44-54Ab: intervienen con la regulacin intracelular de calcio, llevando a la degeneracin de neuronas motoras. SOD1: metaloenzima que cataliza la conversin de radicales superxido txicos a oxigeno y perxido de hidrgeno. La mutacin encontrada sugiere que la toxicidad de los radicales libres puede jugar un rol importante en el proceso de muerte celular o apoptosis. 7Alteracin en el procesamiento del RNA: expansin de C9ORF72Toxicidad mediada por SOD1Respuesta inflamatoriaExcitotoxicidadDesarreglos en el citoesqueletoDisfuncin mitoncondrialInfecciones viralesApoptosisFactores de CrecimientoFISIOPATOLOGAEnfermedad neurodegenerativa caracterizada por la atrofia muscular progresiva y debilidad prdida de las neuronas motoras superiores e inferiores; inexorablemente conduce a la muerte por parlisis respiratoria. Faucy, Braunwald, Kasper, Hauser, Longo, Jamenson, Loscalzo, Harrison, Principios de Medicina Interna, Mc Graw Hill, 2008.Summer Bell Gibson, M.D., Mark B. Bromberg, M.D., Ph.D.,Amyotrophic Lateral Sclerosis, Semin Neurol. 2012;32(3):173-178.

supervivencia es de 2 a 4 aos de aparicin de los sntomas, aunque un pequeo porcentaje vive ms de 10 aos. Diagnstico errneo se estima en menos de 10%FISIOPATOLOGAEtiologa, desconocida. Teoras.Glutamato elevadomuerte de las neuronas Pacientes con ELA: glutamato elevado en suero en ayunas y en el lquido cerebroespinal (LCE). Deficiencia de glutamato deshidrogenasa de leucocitos, y defectos en el sistema de transporte de glutamato que conducen a una disminucin del aclaramiento de glutamato extracelular.Faucy, Braunwald, Kasper, Hauser, Longo, Jamenson, Loscalzo, Harrison, Principios de Medicina Interna, Mc Graw Hill, 2008.Summer Bell Gibson, M.D., Mark B. Bromberg, M.D., Ph.D.,Amyotrophic Lateral Sclerosis, Semin Neurol. 2012;32(3):173-178.

Esclerosis Lateral AmiotrficaFISIOPATOLOGAEstrs oxidativo. Disfuncin antioxidante Mutaciones de la superxido distmutasa 1 (SOD1) causan ELA familiar.SOD1 poderosa enzima antioxidante dismutacin del radical libre su perxido de la mitocondria, impide dao a estructuras celulares.Faucy, Braunwald, Kasper, Hauser, Longo, Jamenson, Loscalzo, Harrison, Principios de Medicina Interna, Mc Graw Hill, 2008.Summer Bell Gibson, M.D., Mark B. Bromberg, M.D., Ph.D.,Amyotrophic Lateral Sclerosis, Semin Neurol. 2012;32(3):173-178.

Esclerosis Lateral AmiotrficaFISIOPATOLOGAMal plegamiento proteco : SOD1, TDP-43 y FUS. fenmeno smil priones. Propagacin somatotpica de debilidad en la mayora de los pacientes con ELA. ALS comienza focalmente y luego se disemina a las neuronas vecinas.Faucy, Braunwald, Kasper, Hauser, Longo, Jamenson, Loscalzo, Harrison, Principios de Medicina Interna, Mc Graw Hill, 2008.Summer Bell Gibson, M.D., Mark B. Bromberg, M.D., Ph.D.,Amyotrophic Lateral Sclerosis, Semin Neurol. 2012;32(3):173-178.Mecanismo autoinmune. En axn serie de cambios que alteran la homeostasis del calcio. desencadena la muerte celular neuronal a travs de las vas de apoptosis.Esclerosis Lateral AmiotrficaFISIOPATOLOGATDP-43 regulates RNA metabolism at multiple levels, including transcription, RNA splicing, and mRNA stability. V inicia transcripcion de rna13Laura Ferraiuolo, Janine Kirby, Andrew J. Grierson, Michael Sendtner & Pamela J. Shaw; Molecular pathways of motor neuron injury in amyotrophic lateral sclerosis. Nature Reviews Neurology 7, 616-630 (November 2011). doi:10.1038/nrneurol.2011.152

FISIOPATOLOGA

Laura Ferraiuolo, Janine Kirby, Andrew J. Grierson, Michael Sendtner & Pamela J. Shaw; Molecular pathways of motor neuron injury in amyotrophic lateral sclerosis. Nature Reviews Neurology 7, 616-630 (November 2011). doi:10.1038/nrneurol.2011.152

FISIOPATOLOGA

Laura Ferraiuolo, Janine Kirby, Andrew J. Grierson, Michael Sendtner & Pamela J. Shaw; Molecular pathways of motor neuron injury in amyotrophic lateral sclerosis. Nature Reviews Neurology 7, 616-630 (November 2011). doi:10.1038/nrneurol.2011.152FISIOPATOLOGA

Laura Ferraiuolo, Janine Kirby, Andrew J. Grierson, Michael Sendtner & Pamela J. Shaw; Molecular pathways of motor neuron injury in amyotrophic lateral sclerosis. Nature Reviews Neurology 7, 616-630 (November 2011). doi:10.1038/nrneurol.2011.152

FISIOPATOLOGACUADRO CLNICO

Manifestaciones clnicas variadas Neuronas corticoespinales Neuronas motoras inferiores del tallo enceflico Medula espinal las que ms se afecten. Primer signo de denervacin temprana de las motoneuronas inferiores:Prdida de fuerza asimtrica, gradual y distal de las extremidades.

Anamnesis : calambres en movimientos voluntarios , primeras horas de la maana (por ej., al estirarse en la cama). posterior prdida de fuerza atrofia progresiva de msculoscontracciones espontneas de las unidades motoras o fasciculaciones. Faucy, Braunwald, Kasper, Hauser, Longo, Jamenson, Loscalzo, Harrison, Principios de Medicina Interna, Mc Graw Hill, 2008.Summer Bell Gibson, M.D., Mark B. Bromberg, M.D., Ph.D.,Amyotrophic Lateral Sclerosis, Semin Neurol. 2012;32(3):173-178.

CUADRO CLNICOCUADRO CLNICOManosperdida de fuerza en la extensin ms que flexin. Si afecta el bulbo :dificultad para deglutir, masticar y hacer movimientos con la cara y la lengua. Afeccin precoz de la musculatura respiratoria muerte antes de que la enfermedad se manifieste en otras partes.Esclerosis Lateral AmiotrficaFaucy, Braunwald, Kasper, Hauser, Longo, Jamenson, Loscalzo, Harrison, Principios de Medicina Interna, Mc Graw Hill, 2008.Summer Bell Gibson, M.D., Mark B. Bromberg, M.D., Ph.D.,Amyotrophic Lateral Sclerosis, Semin Neurol. 2012;32(3):173-178.

CUADRO CLNICOEsclerosis Lateral AmiotrficaFaucy, Braunwald, Kasper, Hauser, Longo, Jamenson, Loscalzo, Harrison, Principios de Medicina Interna, Mc Graw Hill, 2008.Summer Bell Gibson, M.D., Mark B. Bromberg, M.D., Ph.D.,Amyotrophic Lateral Sclerosis, Semin Neurol. 2012;32(3):173-178.Corticoespinal:Hiperreflexia Espsticidad a la movilidad pasiva de las extremidades afectadasDegeneracin corticobulbar: Disartria y una exageracin de la expresin motora de la emocin: aparicin involuntaria de llanto o risas exagerados

CUADRO CLNICO21Esclerosis Lateral AmiotrficaFaucy, Braunwald, Kasper, Hauser, Longo, Jamenson, Loscalzo, Harrison, Principios de Medicina Interna, Mc Graw Hill, 2008.Summer Bell Gibson, M.D., Mark B. Bromberg, M.D., Ph.D.,Amyotrophic Lateral Sclerosis, Semin Neurol. 2012;32(3):173-178.Afeccin de cualquier musculo tiempodistribucin simtrica

Las funciones sensitiva, intestinal, vesical y cognitiva se conservan incluso en las etapas mas avanzadas de la enfermedad

CUADRO CLNICOCUADRO CLNICOGonzlez N, Escobar E, Escamilla B. Esclerosis Laterial Amiotrfica. Monografa. Rev Mex Med Fis y Rehab 2003; 15: 44-54

DIAGNSTICODIAGNSTICOComit de la World Federation of Neurology (1994)A. La presencia de:A:1. Evidencia de degeneracin del tipo de neurona motora inferior, por examen clnico, neurofisiolgico o neuropatolgico. A:2. Evidencia de degeneracin de neurona motora superior por examen clnico. A:3. Extendimiento progresivo de los sntomas o signos dentro de una regin o de otras regiones, determinados por medio de la historia clnica o exploracin fsica. Junto con

B. La ausencia de: B:1. evidencia electrofisiolgica o patolgica de otra enfermedad o proceso que pueda explicar los signos de degeneracin de neurona motora superior o inferior, yB:2. Evidencia de neuroimagen de otro proceso o enfermedad, que pueda explicar los signos clnicos y electrofisiolgicos. CRITERIOS DE EL ESCORIALGonzlez N, Escobar E, Escamilla B. Esclerosis Laterial Amiotrfica. Monografa. Rev Mex Med Fis y Rehab 2003; 15: 44-54En el 2008 se definieron otros criterios , como herramienta diagnstica para la lesin de seguda motoneurona pese a la ausencia de hallazgos semiolgicos patolgicos (Criterios de Awaji)26CATEGORAS DIAGNSTICAS

Gonzlez N, Escobar E, Escamilla B. Esclerosis Laterial Amiotrfica. Monografa. Rev Mex Med Fis y Rehab 2003; 15: 44-54DIAGNSTICOCONCENSO DE AWAJI-SHIMA

Carvahlo M, Dengler R, Eisen A, England JD. Electrodiagnostic criteria for diagnosis of ALS. Clin Neurophy 2008; 119. 497-503Evidencia clnica NMS e NMI y progresiva.Excluir otras enfermedades.CRITERIOS EMG

Bucheli EM, Campos M, Bermudes DB, Chuquimarca JP. Esclerosis Lateral Amiotrfica. Rev Ec Neu. 2012 1(21) 1-3DIAGNSTICODIAGNSTICO DIFERENCIAL

Gonzlez N, Escobar E, Escamilla B. Esclerosis Laterial Amiotrfica. Monografa. Rev Mex Med Fis y Rehab 2003; 15: 44-54PRONSTICOReservadoMuerte en un plazo de 6 aos 1 3 aos 50%Complicaciones: respiratorias, trastornos de la deglucin (bronconeumona). Escalas de clasificacin funcional para ELAGonzlez N, Escobar E, Escamilla B. Esclerosis Laterial Amiotrfica. Monografa. Rev Mex Med Fis y Rehab 2003; 15: 44-54

Hawking habla con la ayuda de un sintetizador de voz, reside en Cambridge y es padre de tres hijos. Es catedrtico de Matemticas Aplicadas y Fsica Terica y ha trabajado durante toda su vida en desentraar las leyes que gobiernan el universo. Junto a su colega Roger Penrose mostr que la Teora de la Relatividad de Albert Einstein implica que el espacio y el tiempo han de tener un principio, que denomina "big bang", y un final dentro de los agujeros negros. En 1989, en Espaa le fue concedido el premio Prncipe de Asturias de la Concordia.31EVALUACIN DE LA CLASIFICACIN FUNCIONAL.LenguajeSalivacinAlimentacinEscrituraCortar comida y manejar utensiliosVestido e HigieneMovilizacinMarchaSubir EscalerasRespiracin

TRATAMIENTOTRATAMIENTOObjetivo: mantener la independencia del paciente por mnima que esta sea. Modificador de la EnfermedadSintomticoOrient-Lpez F, Terr-Boliart R, Guevara Espinosa D. Neurorehabilitation tratmen of amyotrophic lateral sclerosis. Rev Neurol 2006; 43: 549-555 RehabilitadorRiluzoleTerapia experimental-celularDebilidadDisfagiaSialorreaSecreciones bronquialesAfeccin seudobulbarCalambresDolorEspasticidad: baclofeno, toxina botulnicaEstrimientoDepresinEdemaInsuficiencia RespiratoriaProlongar la capacidad funcional.Promover la independenciaOfrecer la mayor calidad de vida. TRATAMIENTOUna caracterstica de esta enfermedad es que no existe tratamiento curativo. RILUZOLEInhibe la liberacin del glutamate. Se desconoce el mecanismo exacto. Riluzoleis the only drug to have any impact on survival in ALS [2]. The evidence that riluzole is beneficial comes from two landmark clinical trials [3,4]: 34TRATAMIENTO REHABILITADORObjetivo: mantener la independencia del paciente por mnima que esta sea. Etapa 1: IndependenciaEtapa 2: Debilidad ModeradaEtapa 3: Debilidad SeveraGonzlez N, Escobar E, Escamilla B. Esclerosis Laterial Amiotrfica. Monografa. Rev Mex Med Fis y Rehab 2003; 15: 44-54Etapa 4: Silla de RuedasPaciente ambulatorio.Debilidad leve o torpeza en la musculatura. Dificultad para subir o bajar escaleras. Elevar brazos. Torpeza para actividades finas. No puede levantarse de una silla sin ayuda. Debilidad en determinados grupos musculares. Enfermedad agravada. Paciente confinado a silla de ruedas. Tcnicas de BobathMasoterapiaManejo de espasticidadEstiramientosHidroterapiaNatacin dirigida

Movilizaciones activas asistidasMecanoterapiaOrtesis en mueca y pie

Movilizaciones pasivas.Ejercicios isomtricos.Prevencin de hombro doloroso.Musculatura facialHidroterapiaFisioterapia respiratoria**Fisoterapia respiratoria intensaCambios frecuentes de posturaAlineacin de segmentosMasoterapia circulatoriaEtapa 5: Paciente en cama.Incapaz de realizar AVD.Compromiso bulbar severo. Cuidados posturalesFisiologa respiratoria (ventilacin dirigida, drenaje postural, aspirador)MovilizacionesMasaje trfico, linfticoMedias elsticasTRATAMIENTOUna caracterstica de esta enfermedad es que no existe tratamiento curativo. 35CONTROL DE SNTOMAS EN LA FASE TERMINAL

Fernndez MJ, Fuente-Rodrguez A. Esclerosis Lateral Amiotrfica. Undiagnstico incierto. SEMERGE. 2010; 36(8): 466-470TRATAMIENTOGRACIAS