Espina bífida

DELIMITACIONES CONCEPTUALES

El desarrollo de la médula espinal no sóloproporciona la información necesaria paraconocer en sus sucesivas secuencias el tiempoy el estadio en los que se produjeron sus mal-formaciones congénitas, sino que tambiénnos permite interpretar las complejas interre-laciones de las estructuras involucradas.

Durante la segunda semana del período em-brionario se originan las tres hojas germinati-vas, es decir: el ectodermo, el cordamesodermoy el endodermo.

En la etapa 7 (16 días), el ectodermo medialsufre una inducción química del mesodermosubyacente y se origina la placa neural, que, asu vez, se transforma en el canal neural duran-te la etapa 8. Durante la etapa 10 (22 días),el canal neural, mediante inducción dorsal,se convierte en el tubo neural (neurulaciónprimaria). La fusión dorsal del canal neuralse inicia en la región cervical rombencefálicay se extiende en forma bidireccional, peroprobablemente el ciere se lleva a cabo en va-rios lugares del canal. En consecuencia, laneurulación primaria origina el cerebro y lamayoría de la médula espinal funcional, esdecir, los segmentos cervicales, torácicos ylumbares. Durante el cierre del canal neural,la médula sigue creciendo en dirección cau-dal, porque nuevas porciones del ectoblastose van transformando en placa y canal ner-vioso. De este modo, la médula forma untubo cuya luz es el epéndimo. Durante la eta-pa 11 (24 días) acontece el cierre del neuro-

poro anterior, y en la etapa 12 (26 días) se cie-rra el neuroporo posterior en la región lumbo-sacra. Este proceso finaliza con la disyuncióndel ectodermo superficial del tubo neural.Posteriormente, tejidos mesenquimatososmigran y se interponen entre el neurectoder-mo posterior y el ectodermo cutáneo, perma-neciendo, de este modo, toda la médula ente-rrada debajo de un ancho estrato del que, enúltima instancia, se forman las meninges, losarcos vertebrales dorsales y los músculos pa-raespinales.

El tubo neural caudal se desarrolla durante laneurulación secundaria, después que haya fi-nalizado hacia el día 25 la neurulación pri-maria, a partir de la masa de células caudales,que es un grupo de células pluripotencialesformado por los restos de la notocorda caudaldel nódulo de Hensen. A partir de este rode-te caudal del embrión se forma un cordón só-lido de células ectoblásticas que, tras sufrir unproceso de vacuolización, conecta con el ca-nalis centralis de la médula suprayacente. Laparte cefálica de este rodete caudal origina lapunta del cono medular, a cuyo nivel se obser-va una dilatación del canalis centralis llamadaventriculus terminalis, mientras que la porcióndistal forma el filum terminale, que es un cor-dón fibroso que une el cono medular al vérti-ce del cóccix. La circunstancia de que lamasa de células caudales no sólo origine elmesénquima precursor del sacro y del cóccix,sino que se localice adyacente a las partesmás distales en desarrollo del intestino y me-sonefros, explica el porqué son tan frecuenteslas malformaciones congénitas que asocian

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Espina bífidaJuan Manuel Aparicio Meix

Sección de Nuropediatría. Hospital Ramón y Cajal, Madrid

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130 Protocolos Diagnóstico Terapeúticos de la AEP: Neurología Pediátrica

anomalías tanto del cono medular, filum ter-minale y sacro, como de las regiones ano-rec-tal, renal y genital.

A partir de la 12ª semana la columna verte-bral crece en longitud más que la médula, loque ocasiona un desplazamiento en direccióncraneal del cono medular, conocido como“ascenso de la médula”. En el 6º mes el conomedular se sitúa a nivel de S1, en el naci-miento en L3 y en el adulto entre L1-L2.

Las alteraciones de la inducción dorsal se de-ben al fracaso de la fusión del canal neural,persistiendo, en consecuencia, la continui-dad entre el neurectodermo posterior y el ec-todermo cutáneo, que en su forma completase denomina disrafismo.

El término "disrafismo espinal" comprendeun grupo heterogéneo de malformacionescongénitas de la médula espinal que se carac-teriza por la fusión imperfecta de las estructu-ras neurales, óseas y mesenquimatosas de lalínea media. En casi todos los casos de disra-fismo espinal se objetiva una espina bífida, esdecir, un disrafismo de las estructuras óseasdebido al cierre incompleto de los arcos ver-tebrales.

La malformación más sutil, limitada al defec-to vertebral, se denomina espina bífida ocul-ta. Cuando a esta anomalía se asocian mal-formaciones subyacentes de la médulaespinal sin discontinuidad de la piel, el com-plejo malformativo se designa como disrafis-mo espinal oculto. Este término incluye unamplio espectro clínico de malformaciones, asaber: quistes dermoides o epidermoides,quistes entéricos intraespinales, lipomas lum-bosacros, la diastematomielia, el mielocisto-cele terminal y el síndrome de la médula an-clada, que es la anomalía más frecuente.

La siringomielia, el síndrome de regresióncaudal y los quistes aracnoideos intradurales

representan otras alteraciones relacionadascon el disrafismo espinal.

La espina bífida quística, en la que las estruc-turas neurales (meninges, raíces y médula) es-tán abiertas al exterior, sin revestimiento cu-táneo que las recubra, incluye la mielosquisis,el mielomeningocele y el meningocele.

ESPINA BÍFIDA ABIERTA YQUÍSTICA

Constituye el tipo más frecuente y complejode disrafismo espinal, siendo la mielosquisisla forma más grave de esta malformación, yaque se produce antes de los 28 días de gesta-ción. La médula se observa abierta y aplana-da en la región toracolumbar.

El mielomeningocele es un defecto más tardío,siendo de localización dorsolumbar o lumbaren más del 50% de los casos, lumbosacro en el25% y cervical o dorsal en sólo el 10%.

A la inspección, se observa una tumoraciónquística cubierta por una delgada membranameníngea que se desgarra con facilidad, loque conlleva un elevado riesgo de infección.La médula espinal está involucrada en ambasmalformaciones, así como las raíces, las me-ninges, los cuerpos vertebrales y la piel.

En los meningoceles la herniación a travésdel defecto óseo está limitada a las meninges,siendo la médula espinal normal.

La incidencia suele ser de 1 a 2 casos por1000 nacidos vivos, pero varía según los paí-ses. En los primogénitos el riesgo es más alto.

El riesgo de recurrencia de los defectos deltubo neural después del nacimiento de unhijo afectado es del 4-8%, y aumenta tras doshijos afectados al 10%.


Espina bífida 131

La etiología del mielomeningocele es multi-factorial y poligénica, aun cuando en algúncaso se ha descrito una herencia autosómicarecesiva e incluso ligada al X.

Se han descrito deleciones en 22q11 en de-fectos del tubo neural asociados a cardiopatí-as congénitas.

Existe evidencia de que la deficiencia de áci-do fólico, el tratamiento materno con ácidovalproico, carbamacepina y etetrinato, la ex-posición a los rayos X durante el embarazo,así como ciertos factores ambientales (ma-dres adolescentes, bajo nivel socioeconómicoy antecedentes de aborto anterior) incre-mentan el riesgo de tener hijos con defectosdel tubo neural.

Las manifestaciones clínicas dependen delnivel del mielocele y consisten en diversosgrados de paraplejía fláccida y arrefléxica, al-teraciones de la sensibilidad (táctil y doloro-sa) y trastornos de los esfíntes (disfunción ve-sical e incontinencia fecal).

Asimismo, se evidencian úlceras tróficas delos miembros inferiores con periostitis u oste-omielitis subyacentes, deformidades ortopé-dicas (pies zambos, subluxación de las cade-ras, escoliosis) e incluso fracturas óseas.

El nivel sensitivo es más constante que elmotor y permite una delimitación más exac-ta del límite superior de la lesión:

– En los casos más severos por encima de L3la paraplejía es completa con imposibilidadpara la deambulación.

– En lesiones lumbares más bajas están con-servadas la flexión y adducción de la cade-ra y la extensión de la rodilla, siendo posi-ble la marcha con ayuda.

– Las lesiones de las raíces sacras superiorespermiten al niño caminar con mínima ayu-da, pero existen deformidades de los pies.

– Por último, en las lesiones sacras por deba-jo de S3 la función de las extremidades in-feriores es normal y hay anestesia en "sillade montar".

En la mayoría de los niños con mielomenin-gocele existen trastornos de los esfínteres.

– En las lesiones por debajo de S3 los esfínte-res anal y vesical están paralizados. La veji-ga estará distendida y permitirá con facili-dad la expresión urinaria mediantecompresión suprapúbica.

– En el grupo más numeroso de niños con le-siones más altas, aun cuando la vejiga tam-bién está dilatada, existe retención urina-ria, que está provocada por laincoordinación entre las contracciones dé-biles del detrusor y la contracción volunta-ria o refleja del esfínter externo. En estoscasos se produce subsecuentemente una hi-dronefrosis.

Son frecuentes las infecciones de orina de re-petición y la evolución a una pielonefritiscrónica.

La hidrocefalia asociada a una malformacióntipo II de Chiari está ya presente al nacer enel 85-95% de los casos, como se observa me-diante ultrasonografía. En el Chiari tipo II, aldescenso de las amígdalas cerebelosas, que re-basan el plano del foramen magnum, se aña-de la elongación y la distorsión del tronco delencéfalo, y el descenso del IV ventrículo.

La sintomatología de la hidrocefalia progresi-va en estos casos suele ser lenta e insidiosacon aumento del perímetro craneal, o bien sepuede manifestar de forma aguda con irritabi-lidad y vómitos. No es infrecuente observarsíntomas de afección de pares craneales bajos

y de compresión del tronco cerebral: dificul-tad para la alimentación, estridor, parálisis delas cuerdas vocales, disfagia y bradicardia.

Es típico un patrón de disfunción ventilato-ria central consistente en obstrucción de lasvías aéreas superiores, respiración irregular yapnea, que se confirma mediante un registropoligráfico de sueño. Los síntomas referidospueden requerir adenoidectomía, traqueoto-mía e incluso descompresión quirúrgica de lafosa posterior.

No suele existir retraso mental, salvo en ca-sos de hidrocefalia, que precise varias revisio-nes del shunt, complicada con meningitis oventriculitis.

En estos niños se pueden observar crisis epi-lépticas.

En los meningoceles el examen neurológicoes normal. A la inspección se observa unamasa fluctuante que produce una protrusiónde la piel, que habitualmente está cubiertapor un angioma plano. Los meningoceles nose asocian con hidrocefalia.

Entre las malformaciones asociadas puestasde manifiesto con la resonancia magnéticamedular destacan la siringomielia y la diaste-matomielia.

El diagnóstico prenatal de los defectos deltubo neural (DTN) se lleva a cabo mediantela ecografía, y la determinación en el líquidoamniótico de la alfa-fetoproteína (AFP) y dela acetilcolinesterasa que estarán elevadas enlos DTN abiertos.

La determinación de la AFP en el suero ma-terno entre la 13 y la 16 semana de gestaciónse recomienda, en la actualidad, como “scre-ening” de los DTN, aun cuando existe unelevado número tanto de falsos positivoscomo de negativos. Los niveles de AFP ma-yores de 1000 ng/mL indican una alta proba-

bilidad de un DTN (el valor normal de laAFP durante la gestación es de hasta 500ng/mL).

El tratamiento con ácido fólico (4mg /día du-rante dos meses antes y después de la concep-ción) no sólo es eficaz en la prevención pri-maria, sino que también reduce el riesgo derecurrencia de los DTN.

El tratamiento del mielomeningocele es mul-tidisciplinario, precisándose la intervencióndel pediatra, neuropediatra, neurocirujano,cirujano ortopédico, urólogo infantil, fisiote-rapeuta y psicólogo.

En la actualidad, la reparación quirúrgicaprecoz del mielomeningocele (dentro de las24-36 horas del nacimiento) está indicada entodos los casos. En estos pacientes operados,la mortalidad inicial es del 1%, y la supervi-vencia del 80-95% en los dos primeros añosde vida, pero con secuelas graves en el 75%.

En la mayoría de los casos, habrá que instau-rar una derivación V-P para corregir la hidro-cefalia.

El síndrome de la médula anclada, en el queel cono medular está fijado por debajo de L1-L2, se objetiva en el 10% de los casos tras laintervención quirúrgica del mielomeningo-cele, requiriendo en ocasiones una nueva in-tervención (sección del filum). Otras etiolo-gías de este síndrome son ladiastematomielia, el lipomeningocele, el li-poma del filum y, en sentido estricto, el filumterminale corto y engrosado. La sintomatolo-gía se manifiesta de forma insidiosa en formade debilidad, atrofia y deformidades ortopé-dicas de los miembros inferiores, así comotrastornos motores, sensitivos y de los esfín-teres.

La valoración de los problemas urológicosreviste especial importancia. Hay que man-



tener mediante la compresión suprapúbica olos sondajes vesicales un escaso volumen deorina residual en la vejiga, para evitar las in-fecciones urinarias de repetición, el reflujo y,en consecuencia, la pielonefritis y la hidro-nefrosis. Se deben realizar periódicamenteurocultivos y estudios de la función renal. Encasos seleccionados la incontinencia urina-ria se puede tratar implantando un esfínterartificial.

ESPINA BIFIDA OCULTA

Acontece en al menos un 5% de la pobla-ción. Es asintomática, se localiza habitual-mente a nivel lumbosacro, y se pone de ma-nifiesto mediante una radiografía de columnaen la que se evidencia el cierre incompletodel arco vertebral posterior. No tiene rela-ción con la enuresis nocturna monosintomá-tica; sin embargo, cuando la enuresis es poli-sintomática se deben excluir alteracionessubyacentes de la médula espinal propias deldisrafismo espinal oculto.

En estos casos, suelen observarse a nivel lum-bosacro alteraciones cutáneas, tales comoáreas de piel atrófica o hiperpigmentada, he-mangiomas, lipomas subcutáneos, o bien hi-pertricosis localizada, apéndices cutáneos,fístulas o senos dérmicos. El disrafismo espi-nal oculto puede ser asintomático o bien sepuede sospechar por la presencia de manifes-taciones clínicas comunes más o menos evi-dentes: cifoescoliosis, lumbociática, piesequinovaros, asimetría de las extremidadesinferiores, signo de Babinski, pérdida parche-ada de la sensibilidad, úlceras tróficas y tras-tornos de los esfínteres. En ocasiones, cuandola malformación oculta está en comunica-ción con el exterior a través de fístulas o se-nos dérmicos puede ser la causa de meningi-tis recurrente. Mediante la ultrasonografía, laTAC y la RMI se puede deducir el nivel de lalesión y su relación con el tejido funcional.

Las pruebas preoperatorias pertinentes en es-tos casos son el EMG, los PESS y la urodiná-mica. Considerando que en estos pacientesno se puede predecir la evolución, los neuro-cirujanos pediátricos, en la actualidad, sonpartidarios de la intervención profilácticaprecoz, para evitar alteraciones irreparables,liberando la médula espinal de la lesión don-de esté anclada. La cirugía se lleva a cabo uti-lizando láser de CO2.Los lipomas medulares son colecciones degrasa y tejido conectivo parcialmente encap-sulados. Son de tres tipos:

– Lipomas intradurales: representan menosdel 1% de los tumores medulares. Se pue-den localizar a nivel cervical, dorsal o lum-bar, y aunque tienen un componente extra-dural, no se objetivan a simple vista en laespalda.

– Lipomielomeningoceles: consisten en unlipoma que por un lado está unido a la su-perficie dorsal de una médula abierta y noneurulada y por el otro se funde con la gra-sa subcutánea protruyendo en la regiónlumbosacra. Se suele asociar un meningo-cele al lipoma.

– Lipomas del filum terminale: se localizanhabitualmente en la región extradural delfilum, pero también pueden involucrar laparte intradural. Se puede asociar un pe-queño quiste.

Con las técnicas actuales se recomienda enestos casos el tratamiento quirúrgico cuida-doso y precoz para evitar la tracción y la com-presión que producen estas malformaciones,siendo habitualmente suficiente la resecciónparcial del lipoma.El síndrome de regresión caudal se caracte-riza por agenesia sacra, anomalías complejasde la médula espinal, paraplejia fláccida,amiotrofia de los miembros inferiores, artro-griposis y vejiga neurógena.

Espina bífida 133


La diastematomielia es una malformaciónque consiste en una hendidura sagital que di-vide a la médula espinal en dos hemimédulascada una envuelta en su propia pía madre. Es-tán separadas por un espolón óseo, cartilagi-noso o fibroso. La hendidura se localiza habi-tualmente entre D9 y S1. Es más frecuente enmujeres y los pacientes están asintomáticosen el 20% de los casos. Los síntomas más fre-cuentes son escoliosis, dolor de tipo lumbar ociático, debilidad, atrofia, deformidades orto-pédicas y trastornos sensitivos de una extre-midad inferior e incontinencia urinaria o fe-cal. La liberación del espolón es eltratamiento quirúrgico indicado.

La siringomielia es una enfermedad caracte-rizada por la presencia de cavidades tubularesdispuestas longitudinalmente dentro de lamédula espinal, pero habitualmente fuera delcanal central. Las cavidades siringomiélicasestán tapizadas de células gliales, a diferenciade la dilatación central de la médula (hidro-mielia) que está revestida de epéndimo. Lascavitaciones están repleccionadas de LCRproveniente del IV ventrículo en las siringo-mielias comunicantes, cuya etiología obedece amalformaciones de la fosa posterior (ChiariI) o bien a anomalías de la unión cráneo-ver-tebral (platibasia, impresión basilar o defor-midad de Klippel-Feil). La etiopatogenia delas siringomielias comunicantes se explicaaunando dos teorías, a saber; la teoría hidrodi-námica de Gardner que postula que las cavita-ciones medulares se forman merced a uncono de presión que impele el LCR desde elsuelo del IV ventrículo al epéndimo a travésdel pico del cálamo y el ventrículo de Aran-cio, y la teoría descrita por Williams que conje-tura que la maniobra de Valsalva por disten-sión de los plexos venosos aracnoideosimpele el LCR subaracnoideo hacia arriba,pero la amígdalas cerebelosas herniadas me-diante un mecanismo valvular impiden el re-torno del LCR, y, en consecuencia, se creauna presión diferencial craneoespinal que

ocasiona un mecanismo de succión del LCRdentro del epéndimo. En estos casos es muyeficaz la descompresión quirúrgica de la fosaposterior. Las siringomielias no comunicantespueden manifestarse como consecuencia deun traumatismo medular, una aracnoiditispostmeningitis o un tumor medular. La sinto-matología en los niños se manifiesta casisiempre como una escoliosis evolutiva conpiramidalismo (siringomielia motora pura),siendo la sintomatología sensitiva (disocia-ción termoalgésica) menos frecuente.

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