Estructura Y Funciones Del Genoma Humano
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M en C Alicia Cervantes Peredo
Curso de Preparación para el Examen Nacional de Aspirantes a Residencias Médicas
Módulo de Génetica
AGOSTO, 7, 2004
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Estructura de los ácidos nucleícos DNA y RNA
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Dogma Central Biología Molecular
proteína
ribosomaproteína
REPLICACIÓN autoduplicación DNA
TRANSCRIPCIÓN síntesis RNA
TRADUCCIÓN síntesis proteínas
información
información
información
núcleo
citoplasma
MUTACIÓN
Funciones DNA como material
genético
transcriptoma
proteoma
genoma
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DNA. Secuencia de nucleótidos
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DNA codificante
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DNA codificante
Marcos de lectura abiertos ORF
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Cromatina y cromosomas
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Algunos genomas secuenciados PGH
ORGANISMO
TAMAÑO GENOMA
(MB)
No DE GENES
AÑO
Methanococcus jannaschii 1.66 2,493 1996
Haemophilus influenzae 1.83 1,791 1995
Escherichia coli 4.64 4,397 1996
Mycobacterium tuberculosis 4.41 3,924 1998
Saccharomyces cerevisiae 12 6,548 1997
Caenorhabditis elegans 97 > 20,000 1998
Drosophila melanogaster 170 ~16,000 2000
Arabidopsis thaliana 120 ~20,000 2000
Oryza sativa 415 ~20,000 2002
Homo sapiens sapiens 3,300 ~35,000 2001
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CARACTERISTICAS NUCLEAR MITOCONDRIAL
• Tamaño 3 300 Mb 16.6 kb
• No. moléculas diferentes 23 (XX) ó 24 (XY) Una molécula
dobles cadenas lineales doble cadena circular
• No. total moléc DNA/cél 23 (haploides)ó 46(diplodes) Varios miles
• Proteínas asociadas Histonas y no histonas Casi libre de proteínas
• No. genes Aprox. 35 000 37
• % DNA codificante Aprox. 3% Aprox. 93%
polipéptidos y RNA
• % Genes codificantes 5% 65%
para RNA (3000-4000/35 000 genes) (24/37 genes)
• Densidad génica Aprox. 1/40 kb 1/0.45 kb
• Intrones en mayoría de genes ausentes
• DNA repetitivo fracción importante muy poco
• Transcripción individual mayoría de genes continua de genes múltiples
• Recombinación al menos un evento entre ausente
cada par de homólogos (meiosis)
•Tipo de herencia Mendeliana (X y autosomas) Exclusivamente materna
paterna (Y)
GENOMA HUMANO
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10%
25% 75%
genes y DNAsecuencias extragénicorelacionadas
DNA DNA codificante no codificante
repetidos en repetidostándem dispersos
GENOMA HUMANO
Genoma mitocondrial 16.6 Kb 37 genes
2 genes 22 genes 13 genesRNAr RNAt Polipéptidos
Genoma nuclear 3 300 Mb 35 000 genes
Único o mod. repetitivo
90%
pseudogenes fragmentos intrones, génicos secuencias no traducidas
60 % copia únicao bajo # copias
40 % moderada-altamente repetitivo
DNA satélite
DNA mini satélite
DNA microsatélite
LINES
SINES
LTRs
Transposones
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Genoma mitocondrial humano
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10%
25% 75%
genes y DNAsecuencias extragénicorelacionadas
DNA DNA codificante no codificante
repetidos en repetidostándem dispersos
GENOMA HUMANO
Genoma mitocondrial 16.6 Kb 37 genes
2 genes 22 genes 13 genesRNAr RNAt Polipéptidos
Genoma nuclear 3 300 Mb 35 000 genes
Único o mod. repetitivo
90%
pseudogenes fragmentos intrones, génicos secuencias no traducidas
60 % copia únicao bajo # copias
40 % moderada-altamente repetitivo
DNA satélite
DNA mini satélite
DNA microsatélite
LINES
SINES
LTRs
Transposones
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GENES Y SUS FUNCIONES
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Distribución islas CpG
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Densidad génica
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Tamaño de los genes humanos
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Intrones y Exones Procesamiento alternativo
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Tamaño promedio de exones e intrones en algunos genes humanos
Producto génico Tamaño del gen (kb) Número de
exones Tamaño promedio del exón (bp) Tamaño promedio
del intrón (bp) RNAt tyr 0.1 2 50 20 Insulina 1.4 3 155 480 globina 1.6 3 150 490 HLA clase I 3.5 8 187 260 Albúmina sérica 18 14 137 1 100 Colágena tipo VII 31 118 77 190 Complemento C3 41 29 122 900 Fenilalanina hidroxilasa 90 26 96 3 500 Factor VIII coagulación
186 26 375 7 100 CFTR (fibrosis quística
250 27 227 9 100 Distrofina 2400 79 180 30 000
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Genes que codifican para RNA
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RNA ribosomal
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RNAr
RNAt
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RNAsn
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genes histonas
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Familias génicas genes de globinas
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Genes homeóticos
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Superfamilia de inmunoglobulinas
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10%
25% 75%
genes y DNAsecuencias extragénicorelacionadas
DNA DNA codificante no codificante
repetidos en repetidostándem dispersos
GENOMA HUMANO
Genoma mitocondrial 16.6 Kb 37 genes
2 genes 22 genes 13 genesRNAr RNAt Polipéptidos
Genoma nuclear 3 300 Mb 35 000 genes
Único o mod. repetitivo
90%
pseudogenes fragmentos intrones, génicos secuencias no traducidas
60 % copia únicao bajo # copias
40 % moderada-altamente repetitivo
DNA satélite
DNA mini satélite
DNA microsatélite
LINES
SINES
LTRs
Transposones
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Secuencias repetidas en tándem
Tipo Tamaño del repetido
Localización cromosómica
DNA megasatélite (bloques de cientos kb) RS447 Sin nombre Sin nonbre
Algunas kb 4.7 kb 2.5 kb 3.0 kb
Varios sitios cromosomas específicos ~50-70 copias en 4p15 y algunas en 8p ~400 copias en 4q31 y 19q13 ~50 copias en cromosoma
DNA satélite (bloques de 100 kb a Mb) (DNA alfoide) (familia Sau 3 A )
Satélite 1 ( rico en A-T) Satélites 2 y 3
5-171 pb 171 pb 68 pb
25-48 pb 5 pb
Especialmente en centrómeros Heterocromatina centromérica todos cromosomas Heterocromatina centromérica del 1, 9, 13 14, 15, 21, 22 y Y Regiones heterocromáticas de mayoría de cromosomas La mayoría o posiblemente todos los cromosomas
DNA minisatélite (bloques de 0.1 – 20 kb) Familia telomérica Familia hipervariable
6-64 pb 6 pb
9 – 64 pb En o cerca de todos los telómeros Todos los telómeros Todos los cromosomas, cerca de los telómeros
DNA microsatélite (bloques de menos de 150 pb 1 – 4 pb Disperso por todos los cromosomas
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Centrómeros humanos
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telómeros
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Secuencias minisatélites hipervariables subteloméricas de los cromosomas humanos
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microsatélites
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Microsatélites en el genoma humano
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Repetidos dispersos en el genoma humano
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retrotransposones
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Genomas retrovirales
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Pseudogenes procesados
![Page 41: Estructura Y Funciones Del Genoma Humano](https://reader033.fdocumento.com/reader033/viewer/2022061421/5579287dd8b42a9c578b5020/html5/thumbnails/41.jpg)
Isocoras, secuencia de los cromosomas 21 y22 y patrones de bandas Q/G y R
![Page 42: Estructura Y Funciones Del Genoma Humano](https://reader033.fdocumento.com/reader033/viewer/2022061421/5579287dd8b42a9c578b5020/html5/thumbnails/42.jpg)
Secuencia genoma humano/isocoras/patrones bandas Q/G y R
![Page 43: Estructura Y Funciones Del Genoma Humano](https://reader033.fdocumento.com/reader033/viewer/2022061421/5579287dd8b42a9c578b5020/html5/thumbnails/43.jpg)
Dogma Central Biología Molecular
proteína
ribosomaproteína
REPLICACIÓN autoduplicación DNA
TRANSCRIPCIÓN síntesis RNA
TRADUCCIÓN síntesis proteínas
información
información
información
núcleo
citoplasma
MUTACIÓN
Funciones DNA como material
genético
transcriptoma
proteoma
genoma
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Replicación
![Page 45: Estructura Y Funciones Del Genoma Humano](https://reader033.fdocumento.com/reader033/viewer/2022061421/5579287dd8b42a9c578b5020/html5/thumbnails/45.jpg)
Replicación
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Ciclo Celular Mitosis
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Expresión del genoma
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Sitios DNasa I hipersensibles
![Page 49: Estructura Y Funciones Del Genoma Humano](https://reader033.fdocumento.com/reader033/viewer/2022061421/5579287dd8b42a9c578b5020/html5/thumbnails/49.jpg)
Promotores RNA pol II
RNAm y RNAsn
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Factores de transcipción
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Receptores de hormonas esteroides
![Page 52: Estructura Y Funciones Del Genoma Humano](https://reader033.fdocumento.com/reader033/viewer/2022061421/5579287dd8b42a9c578b5020/html5/thumbnails/52.jpg)
Michael Levine & Robert Tjian NATURE |VOL 424 | 10 JULY 2003 | www.nature.com/nature
![Page 53: Estructura Y Funciones Del Genoma Humano](https://reader033.fdocumento.com/reader033/viewer/2022061421/5579287dd8b42a9c578b5020/html5/thumbnails/53.jpg)
Cromatina activa/silenciamientotranscripcional
EPIGENÉTICA
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Islas CpG inactivación transcripcional
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M
MBD2
MBD3
MeCP1=MBD2 + Mi2/NuRD
HDACSin3A
MeCP2
MBD1
CA TF
COMPLEJO ACTIVADOR DE LA TRANSCRIPCIÓN
COMPLEJOS REPRESORES DE LA TRANSCRIPCIÓN
TF
CA
HMT
HAT
HAT
PROTEINA ACTIVADORA
HAT
HMT
METILTRANSFERASA DE HISTONAS
CpG METILADA
OCTÁMERODE HISTONAS
CpG
ACETILTRANSFERASA DE HISTONAS
TFFACTORES DE TRANSCRIPCION
CA
METILACIÓN DE H3 EN K9
METILACIÓN DE H3 EN K4
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Histona metil transferasas HMT
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Modificaciones de histonas
![Page 58: Estructura Y Funciones Del Genoma Humano](https://reader033.fdocumento.com/reader033/viewer/2022061421/5579287dd8b42a9c578b5020/html5/thumbnails/58.jpg)
Regulación epigenética
![Page 59: Estructura Y Funciones Del Genoma Humano](https://reader033.fdocumento.com/reader033/viewer/2022061421/5579287dd8b42a9c578b5020/html5/thumbnails/59.jpg)
Inactivación del cromosoma X
![Page 60: Estructura Y Funciones Del Genoma Humano](https://reader033.fdocumento.com/reader033/viewer/2022061421/5579287dd8b42a9c578b5020/html5/thumbnails/60.jpg)
Procesamiento RNAm
![Page 61: Estructura Y Funciones Del Genoma Humano](https://reader033.fdocumento.com/reader033/viewer/2022061421/5579287dd8b42a9c578b5020/html5/thumbnails/61.jpg)
complejo removedor de intrones y empalmador de exones
![Page 62: Estructura Y Funciones Del Genoma Humano](https://reader033.fdocumento.com/reader033/viewer/2022061421/5579287dd8b42a9c578b5020/html5/thumbnails/62.jpg)
Diferentes tipos de procesamiento alternativo
![Page 63: Estructura Y Funciones Del Genoma Humano](https://reader033.fdocumento.com/reader033/viewer/2022061421/5579287dd8b42a9c578b5020/html5/thumbnails/63.jpg)
Procesamiento alternativo
![Page 64: Estructura Y Funciones Del Genoma Humano](https://reader033.fdocumento.com/reader033/viewer/2022061421/5579287dd8b42a9c578b5020/html5/thumbnails/64.jpg)
Human Molecular Genetics, 2002, Vol. 11, No. 20 2409–2416
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Vías de degradación de RNAm
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Expresión del genoma
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RNAt
activación aminoácidos
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Inicio síntesis de proteínas
Annu. Rev. Biochem. 2004. 73:657–704
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elongación
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Terminación síntesis proteínas
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Aparato de localización de proteínas
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Degradación de proteínas
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ubiquitinación
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Rearreglos cadenas pesadas de inmunoglobulinas
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Mutación y reparación del DNA
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Daño - reparación
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Meiosis -variabilidad
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formación DSB
resección extremos
invasión de cadenas e intercambio
reparación DNA
síntesis
Resolución intermediarios de Hollyday
conversión génica entrecruzamiento
Ensamblado de complejos para intercambio de cadenas
SSBP
proteínas mediadoras
Proteínas intercambio cadenas
Reparación bases mal aparedadas en DNA heterodúplex
Remoción DNA ss incluyendo base mal apareada
síntesis DNA usando cromátida integra como molde
Recombinación meiótica
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5’.… ATG TCT CAA GAA TTT ACG CGT .…3’
3’…. TAC AGA GTT CTT AAA TGC GCA ….5’
met ser gln glu phe thr arg
5’.… ATG TCT CAA TAA TTT ACG CGT .…3’
3’…. TAC AGA GTT ATT AAA TGC GCA ….5’
met ser gln alto
5’.… ATG TCT CAA GAA ATT TAC GCG .…3’
3’…. TAC AGA GTT CTT TAA ATG CGC ….5’
met ser gln glu ile tyr ala
5’.… ATG TCT CAA AAA TTT ACG CGT .…3’
3’…. TAC AGA GTT TTT AAA TGC GCA ….5’
met ser gln lys phe thr arg
5’.… ATG TCT CAA AAG TTT ACG CGT .…3’
3’…. TAC AGA GTT TTC AAA TGC GCA ….5’
met ser gln lys phe thr arg
5’.… ATG TCT CAA AGA TTT ACG CGT .…3’
3’…. TAC AGA GTT TCT AAA TGC GCA ….5’
met ser gln arg phe thr arg
A
B
C
D
E
F
Secuencia normal
Mutación silenciosa o sinónima
Mutación de sentido equivocado conservativa o neutra
Mutación de sentido equivocado no conservativa
Mutación sin sentido
Mutación por cambio en el marco de lectura
MUTACIONES y POLIMORFISMOS
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MUTACIÓN
![Page 81: Estructura Y Funciones Del Genoma Humano](https://reader033.fdocumento.com/reader033/viewer/2022061421/5579287dd8b42a9c578b5020/html5/thumbnails/81.jpg)
HbS anemia de células falciformes GAA-GTA glu GAA - GUA val
![Page 82: Estructura Y Funciones Del Genoma Humano](https://reader033.fdocumento.com/reader033/viewer/2022061421/5579287dd8b42a9c578b5020/html5/thumbnails/82.jpg)
Colágena . Osteogénesis imperfecta
![Page 83: Estructura Y Funciones Del Genoma Humano](https://reader033.fdocumento.com/reader033/viewer/2022061421/5579287dd8b42a9c578b5020/html5/thumbnails/83.jpg)
Fibrosis quística
CFTR1
![Page 84: Estructura Y Funciones Del Genoma Humano](https://reader033.fdocumento.com/reader033/viewer/2022061421/5579287dd8b42a9c578b5020/html5/thumbnails/84.jpg)
Errores en la recombinación
![Page 85: Estructura Y Funciones Del Genoma Humano](https://reader033.fdocumento.com/reader033/viewer/2022061421/5579287dd8b42a9c578b5020/html5/thumbnails/85.jpg)
Conversión génica
![Page 86: Estructura Y Funciones Del Genoma Humano](https://reader033.fdocumento.com/reader033/viewer/2022061421/5579287dd8b42a9c578b5020/html5/thumbnails/86.jpg)
Rearreglos cromosómicos originados por recombinación entre secuencias repetidas de bajo número de copias
(LCR)
![Page 87: Estructura Y Funciones Del Genoma Humano](https://reader033.fdocumento.com/reader033/viewer/2022061421/5579287dd8b42a9c578b5020/html5/thumbnails/87.jpg)
Amplificación de repetidos
![Page 88: Estructura Y Funciones Del Genoma Humano](https://reader033.fdocumento.com/reader033/viewer/2022061421/5579287dd8b42a9c578b5020/html5/thumbnails/88.jpg)
Enfermedades Multifactoriales
Cáncer
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diabetes
![Page 90: Estructura Y Funciones Del Genoma Humano](https://reader033.fdocumento.com/reader033/viewer/2022061421/5579287dd8b42a9c578b5020/html5/thumbnails/90.jpg)
Grupos sanguíneos sistema ABO
Polimorfismos
Marcadores genéticos
![Page 91: Estructura Y Funciones Del Genoma Humano](https://reader033.fdocumento.com/reader033/viewer/2022061421/5579287dd8b42a9c578b5020/html5/thumbnails/91.jpg)
VIH/sida
CD4
CCR5
![Page 92: Estructura Y Funciones Del Genoma Humano](https://reader033.fdocumento.com/reader033/viewer/2022061421/5579287dd8b42a9c578b5020/html5/thumbnails/92.jpg)
FARMACOGENÓMICAFARMACOGENÓMICAPOLIMORFISMOS GENÉTICOS EN ENZIMAS POLIMORFISMOS GENÉTICOS EN ENZIMAS
METABOLIZADORAS DE DROGAS (DME)METABOLIZADORAS DE DROGAS (DME)
Evans WE, Relling MV (1999) Evans WE, Relling MV (1999) ScienceScience 286:487-491 286:487-491
![Page 93: Estructura Y Funciones Del Genoma Humano](https://reader033.fdocumento.com/reader033/viewer/2022061421/5579287dd8b42a9c578b5020/html5/thumbnails/93.jpg)
Polimorfismos genéticos
![Page 94: Estructura Y Funciones Del Genoma Humano](https://reader033.fdocumento.com/reader033/viewer/2022061421/5579287dd8b42a9c578b5020/html5/thumbnails/94.jpg)
IDENTIFICACIÓN DE ALELOS RESPONSABLES DE ENFERMEDADES MONOGÉNICAS
![Page 95: Estructura Y Funciones Del Genoma Humano](https://reader033.fdocumento.com/reader033/viewer/2022061421/5579287dd8b42a9c578b5020/html5/thumbnails/95.jpg)
LIGAMIENTO MAPA DE HAPLOTIPOS
Hemocromatosis
![Page 96: Estructura Y Funciones Del Genoma Humano](https://reader033.fdocumento.com/reader033/viewer/2022061421/5579287dd8b42a9c578b5020/html5/thumbnails/96.jpg)
POLIMORFISMOS DE NUCLEÓTIDO POLIMORFISMOS DE NUCLEÓTIDO SENCILLOSENCILLO
(SNP)(SNP) SNPSNP - Single Nucleotide - Single Nucleotide PolymorphismsPolymorphisms
…………. G G . G G TT A A C T G …… A A C T G ………………. G G . G G CC A A C T G …... A A C T G …...
1 SNP / 300-3000 pb1 SNP / 300-3000 pbDiferencia entre 2 individuos = 1-10 millones pbDiferencia entre 2 individuos = 1-10 millones pbVariantes genéticas más comunesVariantes genéticas más comunesTécnicamente accesiblesTécnicamente accesibles
![Page 97: Estructura Y Funciones Del Genoma Humano](https://reader033.fdocumento.com/reader033/viewer/2022061421/5579287dd8b42a9c578b5020/html5/thumbnails/97.jpg)
Identificación de polimorfismos genéticos, SNPs
![Page 98: Estructura Y Funciones Del Genoma Humano](https://reader033.fdocumento.com/reader033/viewer/2022061421/5579287dd8b42a9c578b5020/html5/thumbnails/98.jpg)
HapMap
![Page 99: Estructura Y Funciones Del Genoma Humano](https://reader033.fdocumento.com/reader033/viewer/2022061421/5579287dd8b42a9c578b5020/html5/thumbnails/99.jpg)
Dogma Central Biología Molecular
proteína
ribosomaproteína
REPLICACIÓN autoduplicación DNA
TRANSCRIPCIÓN síntesis RNA
TRADUCCIÓN síntesis proteínas
información
información
información
núcleo
citoplasma
MUTACIÓN
Funciones DNA como material
genético
transcriptoma
proteoma
genoma
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