ESTUDIO GENTICO: CUANDO Y PORQU SOLICITARLO

1. Etapas para la realizacin del estudio gentico:

1.1 Historia Clnica y elaboracin del rbol genealgico.

Antes de comenzar a realizar la historia clnica es muy importante disponer de los informes que tiene el paciente o otros miembros de la familia afectados. El paciente afectado se denomina probando. Debe obtenerse una historia clnica del probando y de todo aquel familiar que est afecto. La forma mas prctica de recoger la historia familiar es la construccin de pedigree o arbl genealgico. El pedigree, es simplemente un diagrama esquemtico de la familia que nos proporciona de forma grfica la relacin entre los diferentes miembros de la familia y un resumen breve de algunas enfermedades que podran tener un significado gentico. La ventaja principal del pedigree es su interpretacin fcil y su formato compacto. Su mayor inconveniente es la confusin a que puede dar lugar por utilizar smbolos, que deben ser universalmente admitidos. Tras la realizacin del rbol familiar es necesario completar la historia familiar.Debe seguirse una sistemtica ordenada, para evitar olvidos que pueden ser importantes para el diagnstico y posterior consejo gentico

1.2 Examen clnico: exploracin fsica.

Una vez que hemos realizado la historia clnica, el paso siguiente debe ser una exploracin fsica completa. La exploracin debe ser estrictamente ordenada. Aunque toda exploracin fsica en medicina debe ser realizada de manera ordenada, en dismorfologa debe serlo todava ms. En segundo lugar, esta exploracin, adems de la habitual debe ir acompaada de una definicin precisa de posibles rasgos dismrficos (que son aquellas caractersticas fsicas que no estn dentro del rango normal de los individuos sanos normales). Por ultimo, la impresin clnica (datos cualitativos) debe ser comprobada por una serie de medidas antropomtricas, que posteriormente son valoradas segn tablas de percentiles. El rango normal de cada medida, varia con la edad y sexo. Habitualmente todas las medidas estn aproximadamente situadas en el mismo percentil. Cuando esto no es as, significa que esa medida puede indicar una anomala. Por ejemplo, si la altura y el permetro ceflico estn situadas en el percentil 10, pero la distancia interpupilar est situada en el percentil 90, podemos decir que existe un hipertelorismo relativo, aunque la medida actual de esa distancia interpupilar este dentro del rango normal.

La exploracin fsica se inicia por una valoracin del aspecto general (estado general, color, nutricin, etc.) Posteriormente comenzamos con una descripcin de la cabeza y cara. Despus valoramos sucesivamente cuello, trax, abdomen, genitales externos, extremidades y terminamos con la exploracin neurolgica bsica y de la piel. Una vez que hemos terminado con el examen fsico detallado, podemos concluir con el peso y talla del paciente (otra posibilidad es hacerlo al comienzo de la exploracin, pero en los pacientes pequeos, es mejor realizarlo al final) y colocarlos en sus correspondientes percentiles segn edad y sexo.

1.3 Valoracin de la historia familiar:

1.3.1 Historia parental

Edad de los padres al momento de la concepcin. Ocupacin y hbitos de los padres Salud general de los padres Historia y evolucin de embarazos anteriores

1.3.2 Historia gestacional.

Factores maternos Factores fetales

1.3.3 Parto:

Trabajo de parto Duracin Distocias Sufrimiento fetal Reanimacin Test de Apgar

1.3.4 Periodo neonatal:

Estado neonatal Alimentacin Ganancia ponderal Signos neurolgicos de alerta Olores especiales de la orina Infecciones

1.3.5 Historia evolutiva del paciente:

Salud general Crecimiento y desarrollo: fsico y motor Comportamiento Personalidad