olUniversidad Nacional Autónoma de MéxicoFacultad de MedicinaEmbriología Humana

CAUSAS DE DESARROLLO ANORMALMalformaciones congénitas = observadas desde los inicios de la historia humana

- Catalogadas como augurios de buena o mala suerte - Representadas en esculturas o pinturas

GRECIA: Acontecimientos sufridos por la madre durante el embarazo hacían que el desarrollo del feto tuviese problemas

OTRAS CULTURAS : Se pensaba que las mujeres tenían tratos con el demonio o espíritus malignos

EDAD MEDIA: imágenes de híbridos entre seres humanos y otros animales

Ambrose Paré [siglo XVI]: En la aparición de las malformaciones están implicados factores hereditarios y mecánicos

William Harvey [siglo XVII]: - Descripción del desarrollo de la sangre - Concepto de detención del desarrollo y causas mecánicas de las malformaciones congénitas

Etienne Geoffroy de St. Hilarie [siglo XIX]: Término TERATOLOGIA [el estudio de monstruos] rama de la ciencia que estudia los mecanismos, causas y patrones del desarrollo anormal A finales del siglo XIX la teratología establecía diversos estudios anatómicos y malformaciones congénitas reconocidas

1941 Gregg rubéola = Causa demostrable de un desarrollo anómalo 1961 Lenz & Mc Bride fármacos = Anomalías de miembros y otras alteraciones del desarrollo relacionadas con el uso de “talidomida”1 durante el inicio del embarazo [focomelia / amelia ]

Tetraciclina2 = induce sus efectos poco después de que se han formado las estructuras esqueléticas duras del feto. Siglo XX: Reproducción de malformaciones congénitas, específicas y reconocibles por manipulación en animales de laboratorio.Se puede encontrar una anomalía o anomalías en alrededor del 8% de los casos que llegan a la necropsia aunque solo el 2-3% de los niños vivos sufren malformaciones externas obvias15% =alteraciones cromosómicas y mutaciones génicas15% = Anomalías menores3

- microtia4

1 Medicamento tranquilizante /Inhibidor del factor de necrosis tumoral [utilizada para el tratamiento de mieloma múltiple y lepra] / inhibidor del crecimiento de las yemas de los dedos2 tiñe las estructuras óseas y los dientes 3 poseen una probabilidad del 3% de presentar alguna malformación mayor

1

- manchas pigmentarias- hendiduras palpebrales cortas

ETIOLOGIA

Las causas del desarrollo normal aun no se comprenden completamente[40-60%], pero se sabe que los factores genéticos y ambientales tienen una gran influencia en la interrupción o modificación del patrón normal.

Las malformaciones son producidas durante la formación de estructuras [organogénesis] falta completa o total o alteraciones en la morfología normal de las estructuras Alteraciones o rupturas anatómicas alteraciones de las estructuras ya formadas Accidentes vasculares atresias vasculares [intestinales]Defectos causados por bandas amnióticas rupturas anatómicas Compresión en la cavidad amniótica pie zambo

síndrome : grupo de anomalías que se presentan al mismo tiempo y tienen una etiología especifica en común:

Asociación VACTERL[anomalías vertebrales – anales- cardiacas- traqueoesofágicas – de los miembros [limb]

FASES DEL DESARROLLO EN QUE LOS DIVERSOS TERATÓGENOS HUMANOS INDUCEN SUS EFECTOS

Teratógeno

Periodos críticos [días de gestación]

Malformaciones congénitas frecuentes

Virus de la rubéola0 a 60 Cataratas o cardiopatías congénitas0 a120 Sordera

Talidomida 21 a 40 Defectos de reducción de los miembros

Esteroides androgénicos

- 90Hipertrofia del clítoris y fusión de los labios vulvares

90+Hipertrofia del clítoris como alteración única

Anticoagulantes del Gpo. De la dicumarina

-100 Hipoplasia nasal100+ Posible retraso mental

Tratamiento con yodo radiactivo

65 a 75+ Deficiencia tiroidea fetal

Tetraciclina120 +

Coloración del esmalte dentario en lo dientes primarios

250+Coloración de las coronas de los dientes permanentes

El periodo susceptible de las malformaciones se da entre la 3ª y la 8ª semana de gestación.Alteraciones que se originan entre los meses 3º y 9º Funcionales

4 Orejas pequeñas

2

Trastornos en el crecimiento de zonas corporales ya formadas

Los distintos órganos tienen periodos diferentes de susceptibilidad durante la embriogénesis

Cerebro / órganos principales de los sentidos = periodos de susceptibilidad elevada a las alteraciones del desarrollo

Órganos como el corazón sensibles a los efectos teratogénicos antes de los que se constituyen más tarde

3

Presencia de malformaciones congénitas

Principales causas*

Factores genéticos

4