8. Etiologa de las malformaciones renales.Malformaciones RenalesLas malformaciones del rin mismo se clasifican en extrnsecas e intrnsecas. En las primeras no existe en un comienzo una alteracin importante del tejido renal y la anomala es manifiesta macroscpicamente. En las segundas siempre existe un mal desarrollo del tejido renal, generalizado o localizado.En las malformaciones renales se consideran, adems, las malformaciones vasculares y los tumores disontognicos.Malformaciones Renales ExtrnsecasDel nmeroAgenesia bilateral. Se presenta en el 0,5% de los mortinatos. Es incompatible con la vida y est asociada a otras malformaciones, entre ellas, sinmelia inferior (sirenas), hipoplasia pulmonar, atresia esofgica. Una anomala caracterstica asociada a la agenesia renal bilateral es la facies de Potter: hipertelorismo, orejas grandes, de insercin baja y con escaso cartlago, pliegue subocular desde el canto interno hasta el malar, aplastamiento de la nariz, retrognatismo y epicanto (pliegue cutneo vertical sobre el canto interno). La facies de Potter tambin puede presentarse en displasias renales acentuadas y en el rin poliqustico infantil bilateral, es decir, en anomalas renales en que no se produce orina. As, esta facies es caracterstica de un sndrome, el sndrome de Potter, que est asociado a un oligohidroamnios. Este ltimo trastorno parece ser importante en la patogenia de algunas de las malformaciones de este sndrome.Agenesia unilateral.Corresponde a la condicin congnita de monorreno (ms propiamente: unirreno) a diferencia de la condicin de monorreno adquirida, generalmente por nefrectoma. De la formaRin en herradura.Los riones estn unidos por sus polos superiores o, ms frecuentemente, por los inferiores. En la mitad de los casos se presentan complicaciones, como litiasis e infecciones, o se asocian otras anomalas, como estenosis pieloureteral.Rin doble o largo.Tiene doble sistema pielocalicilar y doble sistema vascular. Debe diferenciarse de la reduplicacin renal, que tiene doble sistema pielocalicilar y un solo sistema vascular.De localizacinHeterotopias. Se distinguen las distopias y las ectopias renales. En las primeras la arteria renal nace de la aorta, en las segundas, de otra arteria (ilaca, suprarrenal, mesentrica superior, espermtica, u otra). Las heterotopias altas corresponden al rin intratorcico; las bajas, ms frecuentes, pueden ser pelvianas, ilacas o abdominales bajas. El rin mvil o nefroptosis es una heterotopia adquirida en la que el rin desciende cuando el sujeto est de pie, por poseer un hilio largo.RION DOBLERin largo con doble pelvis ydoble arteria renalREDUPLICACINDoble sistema pielocalicilar y una arteria.

Cuando el rin ha alcanzado su posicindefinitiva posee 4 arterias metanfricas,una de ellas ser la A. renal.DISTOPIA RENAL NETA

ARTERIA ACCESORIA O SUPERNUMERARIAes la persistenciade 2 o ms de estas arterias (25% a 50%de las autopsias.)LAS A. ABERRANTES no nacen de la AORTA ni A. Renal (ej. de la ilaca, suprarrenal, mesentrica, espermtica, etc)

De rotacinRin en torta. Anomala por falta de rotacin, el hilio es anterior. Puede tener complicaciones (infecciones, atrofias vasculares y otras).

Malformaciones renales intrnsecasLa mayor parte de estas malformaciones se caracteriza por la presencia de quistes. Se entiende por quiste renal una dilatacin, cerrada o comunicada, de un segmento de nefrn o de tbulo colector. Frecuentemente miden varios centmetros. Cuando se trata de tres o ms quistes se habla de rin qustico o de enfermedad renal qustica. La enfermedad renal qustica puede ser adquirida: hay casos idiopticos y otros en que los quistes son inducidos por la accin de drogas o agentes qumicos. Los estudios de microdiseccin de Potter y colaboradores han contribuido a aclarar la morfognesis de los tipos clsicos de rin qustico malformativo segn el sitio en que se produce la dilatacin qustica. As, en el tipo I de Potter los quistes se forman en los tbulos colectores; en el tipo II se trata de terminaciones ciegas qusticas del brote ureteral, en el tipo III las dilataciones qusticas se producen en cualquier parte del nefrn y en tbulos colectores y en el tipo IV se trata una transformacin qustica de los nefrones subcapsulares y segmento inicial de sus tbulos colectores.Rin en esponja(sinonimia: enfermedad renal poliqustica autosmica recesiva, rin qustico con gigantismo tubular, enfermedad poliqustica o rin poliqustico infantil). Corresponde a una malformacin qustica renal tipo I de Potter. La malformacin es bilateral.Rin multiqustico infantil.La malformacin no es hereditaria, puede ser unilateral o, menos frecuentemente, bilateral, a veces es segmentaria. Corresponde al rin qustico tipo II de Potter.RION EN ESPONJABILATERAL Potter IRION MULTIQUISTICO INFANTILUNI O BILATERAL Potter II

Agrandamiento de tbulos colectores ynefrones normalesTerminaciones ciegas qusticas del brote ureteral.No hay nefrones normales

Agrandamiento locales qusticos encualquier parte de una nefrona ytbulo colector.Transformacin qustica de nefronas subcapsulares y porcin inicial del tbulo colector.

Rin poliqustico del adulto(enfermedad poliqustica autosmica dominante). Se ha encontrado una alteracin en el brazo corto del cromosoma 16 con un gen mutante responsable de esta enfermedad en el 95% de las familias afectadas. Corresponde a un rin pliqustico tipo III de Potter. Se afectan ambos riones. Transformacin qustica renal y obstruccin uretral(rin qustico tipo IV de Potter). Se debe a una hipertensin urinaria, que se acenta a medida que aumenta la produccin de orina, lo que lleva a una atrofia del tejido renal entre los quistes. La obstruccin puede deberse a una estenosis uretral por vlvulas o a una atresia uretral. La complicacin habitual es la infeccin.DIFERENCIAS ENTRE

RION MULTIQUISTICO INFANTILRION POLIQUISTICO DEL ADULTO

Anomala no hereditariaAnomala autosmica dominante

Frecuentemente unilateralSiempre bilateral

Sin forma de rinForma conservada

Quistes de diversos tamaosQuistes pequeos e iguales

Sin tejido renal reconocible a simple vistaCon tejido renal reconocible a simple vista

Con otros tejidos embrionariosSin otros tejidos embrionarios

Con diversas malformaciones en otros rganos (50% de los casos)Poliquistosis: hgado (50%), pncreas (10%), pulmones (5%), bazo (5%), etc.

Quistes renales congnitos. Se origina por dicotomas anormales del brote uretral y se localiza en los clices o pelvis.