Evaluaciones psicométricas del programa de seguimiento de niños con fenilquetonuria e...

S103Volumen 79 - Suplemento Número 1

Evaluaciones psicométricas del programa deseguimiento de niños con fenilquetonuria ehipotiroidismo congénito

PS. ALICIA DE LA PARRA C.1

1. Psicóloga del Programa de Seguimiento de niños PKU. Laboratorio de Enfermedades Genéticas y Metabólicas,INTA - Universidad de Chile.

Correspondencia a:Alicia de la Parra CieciwaE-mail: [email protected]

Palabras clave: Fenilquetonuria, hipotiroi-dismo, congénito, evaluación, pruebas, escala.

Este artículo pretende entregar informaciónrespecto a las características de las evaluacio-nes psicológicas que se realizan en el Programade Seguimiento de los niños con Fenilquetonuriae Hipotiroidismo Congénito, en cuanto a perio-dicidad de los controles, tipo de instrumentosutilizados, ventajas y desventajas de ellos yentregar algunas observaciones a partir de lainformación que manejo y de la experienciaacumulada en más de doce años de participa-ción en este programa.

Introducción

En 1992, se inicia la aplicación en Chile delPrograma de Búsqueda Masiva para Fenilque-tonuria (PKU) e Hipotiroidismo congénito (HC)a todos los recién nacidos. Hasta fines del año2007 se habían diagnosticado 800 casos entreHC y PKU. Ambas patologías si no son diagnos-ticadas en el período de recién nacido y tratadasoportunamente provocan retraso mental severo.

Los niños una vez diagnosticados entran alPrograma de Seguimiento para PKU e HC, loscuales comprenden controles con pediatra, neu-rólogo, nutricionista en caso de los PKU, exá-

menes de laboratorio y controles psicológicosperiódicos.

Los controles psicológicos tienen como ob-jetivo evaluar el desarrollo cognitivo (psicometría)a través de la evaluación del desarrollopsicomotor y del rendimiento intelectual con elfin de comprobar que los niños se estén desa-rrollando normalmente. Las evaluaciones psi-cológicas, en última instancia, evalúan el “éxi-to” del programa en cuanto a prevenir el retra-so mental debido a la PKU e HC.

El Ministerio de Salud realizó una revisiónde las normas tanto para el Programa de Bús-queda Masiva como del Programa de Segui-miento y publicó en el año 2007 las “Normaspara el óptimo desarrollo de programas de Bús-queda Masiva de Fenilquetonuria e Hipoti-roidismo Congénito”1, donde se especifican losprocedimiento en la toma de las muestras, lasnormas de laboratorio, criterios para el diagnós-tico, entre otros, y el protocolo del Programade Seguimiento de los PKU e HCT.

Algo de historiaEn 1992, se formula el primer protocolo para

las evaluaciones psicométrica en el Programa deSeguimiento. Se proponen como instrumento deevaluación la Escala del Desarrollo Infantil deBayley para evaluar el desarrollo psicomotor y laEscala de Inteligencia Stanford-Binet 4° Edición

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para medir el rendimiento intelectual.La primera evaluación se especifica reali-

zarla a los 4 meses de edad, la segunda a los 6meses y luego cada 6 meses hasta los 3 años deedad. En la edad preescolar y escolar laperiocidad era cada un año a dos años en losmás grandes.

Se selecciona la escala de Bayley por serconocida internacionalmente, siendo ampliamen-te usada en los trabajos científicos en los que sehacían referencia a evaluaciones de lactantes einfantes. Entregaba los resultados en puntua-ciones estándar de las áreas mental y motorapor separado.

La escala de Stanford- Binet tenía la venta-ja que con una sola prueba se podía evaluar losniños a partir de los 2 años de edad y hasta laadultez, 24 años de edad. Entregaba, además,resultados estándar por áreas específicas y unpuntaje compuesto o total, con rangos similaresa los entregados por las escalas de inteligenciade Wechsler, las que se utilizan habitualmenteen Chile. Las áreas evaluadas por Stanford-Binet son: Razonamiento verbal, razonamientovisual/abstracto, razonamiento cuantitativo ymemoria a corto plazo, además del puntajecompuesto. Cada escala se expresaba en pun-tuaciones con un promedio de 100 y DS de 15.

En esa época se compraron algunos ejempla-res de la escala intelectual y se distribuyeron enalgunos hospitales públicos de la Región Metro-politana. Al poco andar, sin embargo, se descar-ta por no estar traducida ni adaptada ni menoshabía alguna estandarización hecha - o conoci-da- con poblaciones de habla castellana. Estehecho era especialmente limitante ya que lasinstrucciones de la escala señalaban que a partirde los resultados de la subprueba de vocabulariose definía el nivel de inicio de las restantespruebas. Por otra parte, la cuarta edición de laEscala de Stanford- Binet era radicalmente dis-tinta a la primera y no era conocida en Chile. Lospsicólogos no sabían aplicarla por no haber reci-bido alguna capacitación para su administracióny por ello no la utilizaban.

Protocolo de evaluación psicológica del Pro-grama de Seguimiento de PKU e HC, 2007

En las normas del Programa de BúsquedaMasiva y de Seguimiento de PKU e HC se

señala que las evaluaciones psicológicas com-prenden:

Evaluación del desarrollo psicomotor con laEscala de Bayley a los 4, 6, 12, 18 meses deedad y luego cada un año.

Evaluación del rendimiento intelectual, seseñala en las normas, se puede realizar con laEscala intelectual de Stanford-BInet o Escalasintelectual de Wechsler (WPPSI, para prees-colares y WISC-R para escolares) cada uno ydos años en escolares mayores.

En el policlínico de enfermedades genéticasy metabólicas (LabGem) del INTA, Universi-dad de Chile, y centro de referencia paraPKU en seguimiento, se ha mantenido la fre-cuencia cada seis meses a partir de los seismeses de edad hasta los 3 años o tres y medioaños con la Escala de Bayley segunda edi-ción. Se realizan dos evaluaciones en la edadpreescolar (4 y 5½ años de edad aproximada-mente) con WPPSI y desde los 7 años cadauno a dos años con WISC-R, usando las nor-mas norteamericanas.

Características de las pruebas1) Escala del Desarrollo Infantil de Bayley:En Chile, se cuenta en algunos centros y hos-pitales con la primera edición (1969) de Esca-la de Bayley y con la segunda edición (1993)2.Al inicio del Programa de Seguimiento se im-portaron y distribuyeron algunos ejemplaresen hospitales de la Región Metropolitana.

La diferencia fundamental entre ambas, esel rango de edad que mide. En la primera seevalúa niños desde el mes de vida hasta los 2½años de edad y la segunda hasta los 3½ años deedad. Se simplificaron algunos ítemes y se eli-minaron algunos por la dificultad para observarciertas conductas o por los materiales. En lasegunda versión aumenta considerablementelos ítemes verbales y se incluyen evaluacionesde áreas no vistas anteriormente con la inclu-sión de nuevos materiales.

Ventajas de las Escalas de Bayley, segundaedición:- Usada internacionalmente.- Cuenta con dos escalas mental y motora

que entrega índices de desarrollo: mental(MDI) y motora (PDI).


EVALUACIONES PSICOMÉTRICAS EN FENILQUETONURIA E HIPOTIROIDISMO CONGÉNITO

- Entrega resultados en puntajes estándar (pro-medio = 100 y DS = 15) y clasificados encategoría (Desarrollo adelantado (> 115),Normal (85 – 115), Retraso Leve (70 - 84) yRetraso Significativo (< 69).

- Estandarización fue hecha considerando di-ferentes poblaciones socioculturales de Es-tados Unidos y niveles económicos y regio-nes. Se evaluaron 100 niños por rango de unmes de edad (n total = 1.400 niños en laprimera edición y 1.700 en la segunda).

Qué mide cada escala:Escala Mental, los ítemes de ésta escala

mide entre otras las siguientes áreas:- Lenguaje: vocalizaciones, verbalizaciones,

comprensión de instrucciones, manejo deconceptos (cantidad, tamaño, género, colo-res, etc).

- Habilidades cognitivas como: percepción,atención, discriminación visual, memoria, in-tegración sensorial e integración perceptual-motor; coordinación de acciones para unfin; solución de problemas, etc.

- Social: reacción ante extraño, reacción frentea imagen especular, consideración del puntode vista del otro, etc.

Escala Motora, los ítemes evalúan:- Motricidad gruesa: tono muscular, control

del cuerpo, coordinación de extremidades,etc.

- Motricidad fina: aprensión de objetos, tomade lápiz, coordinación motriz fina, etc.

Registro Conductual (resultados en percen-tiles y categoría: óptimo/no óptimo) evalúa 4áreas:- Atención/Alerta.- Orientación / Compromiso.- Regulación Emocional.- Cualidad Motora.

Desventajas de las Escalas de DesarrolloInfantil de Bayley (BSID):- A pesar de señalar que se evalúan diferen-

tes habilidades no entrega puntuaciones porfunciones o áreas. Por ejemplo, en la EscalaMental: lenguaje, razonamiento no verbal,integración intersensorial, organización

perceptual, atención, responsividad social,etc. En la Escala Motora incluye tanto ítemesque miden motricidad gruesa como fina. Porlo tanto, puntuaciones bajas pueden debersea un menor rendimiento en todas los ítemeso puede ser producto de inmadurez o dificul-tades en un área específica (por ejemplo,lenguaje o en motricidad gruesa solamente).

- No todas las funciones o habilidades estánrepresentadas en los distintos rangos de edad,o en alguno de ellos predominan algunos(por ejemplo a partir de los 2½ años de edadpredominan ítemes de lenguaje).

- Alto número de ítemes que deben ser eva-luados en cada rango (aproximadamente 25ítemes en la Escala Mental).

- Tiempo requerido, mínimo de 30 minutos enlos menores de 10 meses de edad, los mayo-res requieren alrededor de 40 minutos aproxi-madamente, sin el registro de la escalaconductual.

- No ha sido estandarizada en población dehabla castellana, sólo la primera edición delBSID tiene una versión traducida al espa-ñol. La segunda edición está en inglés.

- Requiere tiempo para la capacitación, dadoel gran número de ítemes y además es ne-cesario la traducción. Este hecho ha causa-do que muchos psicólogos se han mostradoreacios a utilizar la prueba.

- Debe ser importado y es caro (aproximada-mente mil dólares).

- Los materiales que se utilizan vienen en unamaleta la cual es grande y pesada.

2) Pruebas de Inteligencia de Wechsler:Ventajas de las Escalas de Wechsler:

- Utilizada internacionalmente. Existen estan-darizaciones en diferentes países y tambiénen algunos de habla castellana (Argentina,España, Chile).

- Es la prueba que habitualmente se utiliza enChile. En las escuelas de psicología se ense-ña y capacita en su administración y correc-ción.

- Existe escalas para diferentes rangos deedades: preescolar (WPPSI), escolar (WISC)y adultos (WAIS) y que mantienen, relativa-mente, los tipos de subpruebas y por lo tantohabilidades que se evalúan.


- Se han actualizado cada una de las pruebas(WPPSI III, WISC - R, WISC III, WISCIV, WAIS III).

- Entrega resultados en Coeficiente Intelec-tual de la escala Total y de dos subescalasVerbal y Manual, con un promedio de 100 yDS 15. Coeficiente Intelectual, es un con-cepto conocido y compartido por la pobla-ción en general.

- La puntuación en CI están clasificadas enrangos, que en término generales son cono-cidos:• Superior: CI 120 - 130 (6,7%).• Normal Superior: CI 110 - 119 (16,1%).• Normal Promedio: CI 90 - 110 (50% de la

población).• Normal Lento: CI 80 - 89 (16,1%).• Limítrofe: CI 70 - 79 (6,7%).• Retraso o Deficiencia mental o cognitiva

Leve: CI 55 - 69 (2,2% presenta algúngrado de deficiencia mental).

• Retraso Moderado: CI 40 - 54.• Retraso Severo: CI 25 - 39.

- Las puntuaciones de las subpruebas (6 de laescala verbal y 5 de la escala manual) per-miten describir un perfil de rendimiento (pro-medio 10 y rango normal de subpruebas 8 -12) y detectar rendimiento por sobre y porbajo del rango normal o del promedio derendimiento del sujeto.

Qué miden las pruebas de Wechsler:- Evalúa y discrimina, razonamiento verbal y

razonamiento no verbal o manual- Escala verbal:

• Información: Nivel de información gene-ral que maneja el sujeto, lo cual requiereatención e interés en el medio y memoriaa largo plazo.

• Semejanzas: Capacidad de relacionar dosconceptos verbales, abstracción verbal.

• Aritmética: razonamiento numérico, es unaprueba que requiere de atención y manejode la información en forma mental (me-moria de trabajo).

• Vocabulario: conceptualización verbal.• Comprensión: razonamiento aplicado a si-

tuaciones sociales y concretas de la vidadiaria, sentido común.

• Retención de Dígitos: memoria a cortoplazo de estímulos auditivos.

- Escala manual:• Completación de figuras: atención visual,

gestalt.• Ordenación de historias: razonamiento

secuencial, relaciones lógicas de situacio-nes sociales; sentido común, causalidad.

• Cubos: capacidad de análisis y síntesis depatrones visuales, organización y razona-miento visoespacial.

• Ensamblaje: integración de partes en untodo, capacidad de planificación y trabajosistemático.

• Claves: aprendizaje de una tareas de aso-ciación de estímulos visuales, rapidezvisomotriz, memoria visual, concentración.

- Las versiones más actualizadas han incluidootras subpruebas que miden por ejemplorazonamiento analógico. Las puntuacionesde las subpruebas se agrupan en Índice deComprensión Verbal, Razonamientoperceptivo, Memoria de trabajo, velocidadde procesamiento de la información3. Estoúltimo debido a que en estudios que se eva-lúan funciones específicas en grupos de per-sonas con diferentes patologías se ha vistoque éste, incluyendo memoria de trabajo,atención son las más vulnerables a cualquieralteración que tenga efectos sobre el SNC.

Desventajas de las pruebas de Wechsler:- En Chile, en general se cuenta en los servi-

cios públicos se salud sólo con la primeraversión de WPPSI y sólo con WISC-R.Ésta última que fue estandarizada en Chileentre 1974 y 1982, presenta normas que enalgunos rangos de edad pareciera entregarpuntajes por sobre lo que se aprecia en laobservación clínica. Este hecho ha llevado aque muchos psicólogos utilicen las normasnorteamericanas.

- Algunas ítemes de las subpruebas verbalesestán obsoletas2.

- A pesar que algunas subpruebas pudieraconsiderarse que tienen una carga impor-tante de nivel cultural y educacional, éstasno son tan exigentes sino que son los que secomparten en la población general.

- Por lo general, las pruebas no son adminis-

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tradas en forma completa o no evalúan Re-tención de Dígitos, prueba que mide aten-ción y memoria a corto plazo, que son unasde las funciones que generalmente se des-criben como afectada en PKU e HTC.

- Recientemente (2007) la Universidad Cató-lica realizó una estandarización de WISC IIIpero todavía no parece estar muy difundi-da4.

- Por otra parte, las pruebas que se adquierenen el país, no son las originales, por lo tanto,el material no siempre cumple con la calidadrequerida.

- Algunos estudios critican que las pruebas derendimiento intelectual presentan limitacio-nes para evaluar los sujetos con rendimien-tos muy bajos y los muy altos5.

- Las pruebas para preescolares y escolaresno son totalmente equivalentes, especial-mente en la escala manual6.

- Estas prueban miden RENDIMIENTO ypor lo tanto, existe una variabilidad intrasujeto,al verse afectado por variables emociona-les: ansiedad por el rendimiento, inseguri-dad, depresión.

- El tiempo necesario para administrar la es-cala completa y corregir es de por lo menosuna hora.

Características de Fenilquetonuria (PKU) eHipotiroidismo Congénito (HTC)Fenilquetonuria (PKU)

El tratamiento de PKU es básicamentenutricional. Consiste en la restricción estrictade proteínas y parcial de otros alimentos quecontienen fenilalanina (FA), las cuales debenser medidos y calculados según una tabla, paraasegurarse de mantener niveles de FA en san-gre dentro de los rangos recomendados. La FAen niveles alto es un neurotóxico y por elloprovoca retraso mental severo cuando no sontratados precozmente. Los niños PKU debenademás suplementarse con una leche especialque contienen aminoácidos escenciales para unbuen crecimiento. Esta leche tiene sabor y con-sistencia que no es en todos los niños bientolerado. Por otra parte, variables como lasvacunas o las infecciones causan aumento deFA en sangre.

Estas características hacen que el control

óptimo de la enfermedad sea más difícil, y porlo tanto, los PKU están más vulnerables desufrir algún daño manifestado en deficienciasen las funciones cognitivas específicas. En losestudios se señalan que las funciones más afec-tadas son la atención selectiva y sostenida,desarrollo del lenguaje, visomotricidad, funcio-nes ejecutivas, memoria de trabajo, también seobserva mayor porcentaje de niños con dificul-tades en el aprendizaje, especialmente mate-máticas.

Hipotiroidismo Congénito (HTC)El tratamiento es más simple que PKU ya

que requiere la ingesta una vez al día de L-tiroxina y por lo tanto, el control es más fácil.Los HTC diagnosticados y tratados antes de 60días presentan un desarrollo psicomotor e inte-lectual normal. Sin embargo, se ha detectadoque presentan en relación a controles sanos unmayor porcentaje de retraso leve del lenguaje,problemas en la atención, alteraciones mínimasen orientación visoespacial, dificultad en la co-ordinación visomotora, hiperquinesia. El HTCtambién puede provocar hipoacusia.

La incidencia de HTC es de 1:3 000 RNmayor que PKU clásica, 1:21 000, habiendo unnúmero mayor de niños con tal enfermedad.

La realidad en la aplicación del Programade Seguimiento en PKU e HTC

El Programa de Seguimiento de niños PKUdiagnosticados en los servicios hospitalarios pú-blicos ha logrado seguir en forma bastanteaproximada el protocolo de las evaluacionespsicométricas. Esto en parte, por haberse cons-tituido el Laboratorio de Enfermedades Gené-ticas y Metabólicas del INTA Universidad deChile en lugar de referencia para ésta patolo-gía. Sin embargo, en el seguimiento de niñoscon HTC no ha sido tan exitoso. El seguimientode los niños HTC de la región Metropolitana seha centrado en el Hospital San Juan de Dios,pero los niños de otras regiones han sido con-trolados en los hospitales y centro de salud queles corresponden por el lugar de residencia. Enuna jornada que se realizó este año para eva-luar el programa se vio que en muchos centroshospitalarios los profesionales que trabajan ahíno tienen claridad respecto al protocolo de con-



troles de los HTC tanto médicos como psicoló-gicos. Las horas psicólogos no serían suficientecomo para incluir el seguimiento tal como estáseñalado, por la alta demanda de atención enésta especialidad.

Además, en la mayoría de los centros no secuenta con la Escala del Desarrollo Infantil deBayley, en otros tampoco con la prueba parapreescolares de Wechsler.

Por lo general, en los servicios públicos seutiliza para evaluar el desarrollo psicomotordesde el mes de vida hasta los dos años laEscala del Desarrollo Psicomotor (EDDP). Éstaes una prueba realizada en Chile, breve (alre-dedor de 6 ítemes por rango de edad), puedeser y es (o debiera ser) aplicada por otrosprofesionales (enfermeras como parte del con-trol del niño sano), y entrega puntuacionesestándar en Coeficientes de Desarrollo, es unaprueba fácil de adquirir y barata. De los 2 a 5años de edad se utiliza el TEPSI, el cual tam-bién está hecho en Chile, es breve, barata,entrega resultados en tres áreas: lenguaje, co-ordinación y motora, pero en categorías dedesarrollo normal, riesgo y retraso.

Tomando en cuenta todos los antecedentesseñalados cabe preguntarse:- ¿Debemos realizar evaluaciones psicométricas

con igual periodicidad en PKU e HTC?- ¿Debiéramos realizar evaluaciones más sim-

ples para cumplir con la periodicidad reque-rida pero que nos permitan detectar riesgode retraso y realizar evaluaciones más ex-haustivas en casos necesarios?

- ¿Las pruebas psicométricas son suficientespara detectar deficiencias, algunas frecuen-tes en estos niños, y poder referir a trata-miento especializado o a programas deestimulación en una forma oportuna?

- ¿Sería recomendable realizar a todos los ni-ños evaluaciones más específicas en mo-mentos críticos (por ejemplo lenguaje entrelos 2½ a 3 años de edad, integraciónvisomotriz a los 5 años, atención 7 -8 años)?

- ¿El Ministerio de Salud estaría dispuesto aimplementar con las pruebas psicométricasmínimas a todos los centros de salud? ¿Es-taría dispuesto a invertir en pruebaspsicométricas actualizadas?

- ¿Sería más conveniente contar con centros,por regiones, dónde se realicen evaluacio-nes psicométricas específicas?

En síntesis:La información compartida respecto a las

pruebas psicométricas, el cumplimiento del pro-tocolo de las evaluaciones psicológicas del Pro-grama de Seguimiento, las dificultades, las ob-servaciones y cuestionamientos planteadas, es-pero que hayan servido en alguna medida, enprimer lugar, para los profesionales de la saludno psicólogos conozcan las pruebas psico-métricas que se utilizan, qué resultados entre-gan, sus alcances y sus limitaciones. Y ensegundo lugar, entregar antecedentes y aspec-tos que a mi parecer debieran tomarse en con-sideración cuando se definen los protocolospara éste o cualquier otro programa del Minis-terio de Salud.

Y termino señalando y preguntando cosastan obvias como las siguientes:

Cuán importante parece ser evaluar la facti-bilidad de llevar a cabo los programas propues-tos, considerando las condiciones físicas, losimplementos, profesionales con que se cuentaen los hospitales y centros de salud pública.Cuán importante es definir y organizar el segui-miento (¿centralizar-descentralizar?, ¿trabajo enredes?, ¿coordinar servicios?). Y un aspectono menor, cómo motivar y comprometer a losprofesionales involucrados en el cumplimientode los protocolos. Mantenerles informados, en-tregar facilidades para su cumplimiento, eva-luar los resultados, capacitarlos, crear instan-cias para compartir las experiencias y buscar apartir de ahí nuevas proposiciones y soluciones,parece ser una buena receta.

Referencias

1.- “Normas para el óptimo desrrollo de programas debúsqueda masiva de Fenilquetonuria (PKU) eHipotiroidismo Congénito (HC) y otros errores con-génitos del metabolismo.” Ministerio de Salud, Santia-go, Chile, 2007.

2.- Bayley N: Bayley Scales of Infant Develpment, SecondEdition. San Antonio, TX: The Psychological Corpo-ration, 1993.

3.- Escala de inteligenica de Wechsler para Niños -IV

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(WISC-IV). TEA Ediciones S.A. Madrid, 2005.4.- Ramírez V, Rosas R: Estandarización del WISC-III en

Chile: Descripción del Test, Estructura Factorial yConsistencia Interna de las Escalas. PSYKHE 2007;16 (1): 91-109.

5.- Ripoll B: Algunos problemas de los tests de inteligen-

cia en la evaluación de los alumnos/as con retrasomental: El caso del WISC-R. Revista Siglo Cero. Vol.32 (2), nº 195, 21-25. Madrid, 2001.

6.- Quereshi MY, Seitz R: Non-equivalence of WPPSI,WPPSI-R and WISC-R scores. Current Psychology1994; 13 (3): 210-25.


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