EXTROFIA VESICAL Y OTRAS ANOMALIAS DE LA VEJIGA

Embriología del desarrollo vesical

La extrofia vesical, cloacal y el epispadias son variantes del complejo extrofia-epispadias. La etiología de este complejo ha sido atribuida a la falla del refuerzo mesodérmico de la membrana cloacal. La membrana cloacal es una capa bilaminar situada en el extremo caudal del disco germinal que ocupa la pared abdominal infraumbilical. El crecimiento del mesénquima entre las capas endo y ectodérmica de la membrana cloacal resulta en la formación de los músculos abdominales inferiores y los huesos pelvianos.. Una vez producido el crecimiento del mesénquima el desarrollo caudal del tabique urorrectal divide la cloaca y origina la vejiga por delante y el recto por detrás.

El defecto básico es un exceso anormal en el desarrollo de la membrana cloacal que evita la migración medial del tejido mesenquimatoso y el desarrollo apropiado de los músculos de la pared abdominal inferior.

Extrofia vesical

Incidencia: entre 1 cada 10 000 y 1 cada 50 000 / 3.3 casos por cada 100 000. Relación hombre mujer 2,3:1. El riesgo de extrofia en los descendientes de individuos portadores es de 1 cada 70 nacidos vivos.

Dx y manejo: Ultrasonido, donde hay presencia de una masa de tejido ecogénico ubicada en la pared abdominal inferior, la ausencia de relleno vesical junto con la ubicación baja del ombligo.

Variantes

Seudoextrofia : Presencia del defecto musculo-esquelético característico de la extrofia no acompañado de defectos mayores del tracto urinario. Características: agrandamiento del ombligo, su ubicación inferior y la separación de los músculos rectos anteriores , que pueden insertarse en los huesos pubianos separados. Es una migración mesodérmica interrumpida en su parte superior y resulta impedido el avance caudal del mesodermo desde el tallo umbilical, lo que determino la separación de los elementos musculoesqueléticos de la pared inferior del abdomen sin dificultar la formación del tubérculo genital.

Fisura vesical superior: Defectos musculares y esqueléticos iguales a los de la extrofia clásica pero la memebrana cloacal persistente se abre sólo en su parte superior. Así se produce una fisura vesical superior. La extrusión vesical es mínima y aparece solo sobre un ombligo anormal.

Extrofia doble: Cuando en la fisura vesical superior se produce la fusión de la pared abdominal dejando afuera una parte de los elementos vesicales (mucosa). Manifestaciones genitales externas variables.

Extrofia cubierta: Es una variante de la separación de la sínfisis pubiana. Es común el defecto musculoesquelético asociado con la extrofia clásica , sin mayores anomalías del tracto urinario.

Hay un segmento intestinal ectópico aislado en la pared abdominal inferior, cerca de la zona genital, que puede ser colon e íleon, sin conexión con el tracto digestivo y con epispadias en hombres.

Consideraciones anatómicas

En la extrofia vesical la mayor parte de las anomalías se relacionan con la pared abdominal, la vejiga, los genitales, el recto y el ano. Los niños con extrofia suelen ser robustos, nacidos en término y con la anomalía del desarrollo confinada a las estructuras adyacentes a la membrana cloacal.

Defectos músculoesqueléticos: Ensanchamiento característico de la sínfisis pubiana causado por la rotación externa de los huesos innominados sobre las articulaciones sacroiliacas en relación con el plano sagital del cuerpo, además hay rotación externa o eversión de las ramas del pubis a nivel de su unión con los huesos isquiático e ilíaco. En formas graves hay separación lateral de los huesos innominados en su parte inferior, que pivotean sobre la articulación sacroiliaca. Todo lo anterior puede contribuir a la existencia de un pene corto y pendular y al aumento de la distancia entre las caderas, la marcha de pato y la rotación externa de los miembros inferiores con la producción de cierta discapacidad.

La distancia entre el ombligo y el ano siempre es reducida. Siempre existe una hernia umbical, aunque su tamaño sea insignificante. Los onfaloceles son raros en extrofia vesical pero frecuentes en la cloacal. Aparición de hernias inguinales indirectas por persistencia del conducto vaginal, grandes anillos inguinales interno y externo y falta de oblicuidad del conducto inguinal.

Defectos anorrectales: El periné es corto y ancho. El ano, situado por detrás del diafragma urogenital, está desplazado hacia delante y corresponde al límite posterior del defecto fascial triangular. El canal anal puede estar estenosado y rara vez termina de forma ectópica en una fístula rectovaginal o perineal. Los músculos elevadores del ano y puborrectales divergentes, la distorsión del esfínter externo contribuyen a la incontinencia y prolapso rectal. El prolapso se observa en pacientes extróficos no tratados con sínfisis pubiana separada, es transitorio y se reduce sin dificultad. Se exacerba cuando el niño hace fuerza o llora. La aparición de prolapso es la indicación para proceder al tx definitivo de la extrofia.

Defectos genitales varones: Cuerpo cavernoso normal, pene acortado debido a la separación de sus fijaciones crurales, la prominencia de la cuerda dorsal y el acortamiento del surco uretral. Duplicación del pene e hipoplasia unilateral del glande con variantes raras. Paciente con pene muy pequeño o distrófico debe ser considerado candidato para la reasignación de sexo. Conducto deferente y eyaculadores normales. Fertilidad no afectada. Nervios cavernosos desplazados hacia afuera. Eyaculación retrógrada por esfínter interno permeable. Testículos no descendidos (retráctiles) con cordón espermático de longitud adecuada.

Defectos genitales niñas: Uretra y vagina cortas, orificio vaginal estenótico y desplazado hacia adelante, clítoris bífido y tanto los labios como el monte de venus y el clítoris son divergentes. Útero, trompas y ovarios normales.

Defectos urinarios: En la superficie vesical aparecen zonas de mucosa vesical ectópica o un asa intestinal aislada. Alteraciones histológicas. Microvellosidades y ausencia de las crestas superficiales propias del uroepitelio. El reflujo y la infección crónica podrían explicar la insuficiencia del detrusor. Tracto urinario superior normal pero se ha observado riñon en herradura, pelviano, hipoplásico y displasia con megauretero. Ureteros muestran trayectos anormales. Fondo de saco de Douglas agrandado, lo que obliga al uretero a desplazarse hacia abajo y afuera a través de la pelvis verdadera. El segmento distal del uretero alcanza la vejiga desde un punto inferior y lateral al meato e ingresa en ella con escasa o nula oblicuidad= reflujo en el 100% de los casos.

EXTROFIA CLOACAL-Extrofia intestino posterior o ciego acertado con mucosa abultada entre dos hemivejigas-Orificios íleon terminal, intestino terminal y apéndice cecal (único o doble) visibles en superficie ciego evertido. Sínfisis pubiana separada, caderas rotadas. Se produce a la 6° Semana de gestación por defectos en la fusión previos a la formación del tabique urorrectal.

1 de cada 200.000 a 400.000 nacidos vivos Incidencia similar, se ha visto más hombres Puede diagnosticarse en periodo neonatal

-Trastornos asociados: agenesia renal bilateral, hidronefrosis, hidroureteres, riñones poliquísticos, riñones pequeños, ptosis, atresias ureterales y anomalías vasculares. Ausencia de pene, pene único y bífido, clítoris ausente, clítoris bífido, testículos no descienden. Útero doble, conducto deferente ingresa en vejiga o en uréter distal. Riñones pelvianos, agenesia renal unilateral, riñones poliquisticos y duplicación ureteral. Mielomeningocele, meningocele, lipomeningocele.

EPISPADIAS-TIPOS (clasifica según posición meato uretral en dorso de pene):

Glande Tronco pene Región penopubiana: uretra peniana abierta y tracto salida vejiga muy amplio,

incontinencia grave. Sínfisis pubiana divergente, placa uretral acortada (cuerda dorsal prominente y pene corto).

-Mujer: clítoris bífido, aplanamiento monte de Venus, separación de labios. * Existen 3 grados:

1: orificio uretral poco ensanchado 2: uretra abierta en zona dorsal 3: hendidura uretral compromete toda la uretra haciendo incompetente el mecanismo

esfinteriano.-Anomalías asociadas: deformidades genitales, diastasis sínfisis pubis, incontinencia, agenesia riñón izquierdo.

AGENESIA E HIPOPLASIA VESICAL- Rara, incompatible con la vida, + mujeres.

- Resultado atrofia de la división anterior cloaca por falta distensión urinaria por ausencia incorporación trígono de conducto mesonefrico y uréteres.

- Vejiga displásica: en extrofia con duplicación o extrofia hemivesical- Hipoplásica: afecciones con incontinencia grave (epispadias incompleto y uréteres

ectópicos).

DUPLICACIÓN VESICAL- 45 casos, + hombres- Duplicación completa: presencia dos mitades separadas de vejiga, cada una con pared

muscular completa y propio uréter y uretra homolateral.- Incompleta: existen 2 vejigas completas, con uréter pero drenan en uretra común.- Asocia: Duplicación genitales externos, duplicación tubo digestivo bajo, duplicación

columna, fistulas entre recto, vagina y uretra.

DIVERTICULO VESICAL CONGÉNITO- Raros, + hombres.- + en vejigas de paredes lisas, solitarios y no dan obstrucción flujo urinario.- Causados por debilidad musculatura vesical.- DX: Cistouretrografía miccional- Asocia: SX Ehlers-Danlos

MEGAVEJIGA CONGÉNITA- Trígono ancho con meatos mal desarrollados.- Asocia: mega uréteres y reflujo

URACO PERMEABLE- 3 por cada millón de RN- 2 formas: Persistencia uraco permeable con vejiga parcialmente distendida Fistula vesicoumbilical (falla en descenso vesical)- Se da por fallas en obliteración uraco remanente. Atribuye a obstrucción urinaria

intrauterina.- Dx: cateterización, sondaje de trayecto, colorante, BUN en sangre y creatinina.

Cistouretrografía para evaluar forma lesión u obstrucción del tracto vesical de salida. Fistulografía: diferenciar conducto permeable de conducto onfalomesenterico. ECOGRAFÍA DE ALTA RESOLUCIÓN.

QUISTE URACO- Agranda por presencia descamación epitelial y degeneración.- Persistencia conexión entre conducto y vejiga = INFECCIÓN BACTERIANA.- + en adultos, + por s. aureus.- Si no se tratan pueden abrir a vejiga u ombligo.- DX: TAC

FISTULA EXTERNA DEL URACO- + ADULTOS

DIVERTÍCULO DEL URACO