1. ¿Qué relación encuentras entre la enfermedad de la fibrosis quística y las membranas celulares? El gen de la fibrosis quística hace que las células epiteliales del cuerpo fabriquen una proteína defectuosa denominada regulador de la conductancia transmembrana de la fibrosis quística (RTFQ) en las células que recubren el interior de los pulmones, el tubo digestivo, las glándulas sudoríparas y el sistema genitourinario. Cuando la proteína RTFQ es defectuosa, las células epiteliales no pueden regular la forma en que el cloruro (un componente de una sal denominada cloruro sódico) pasa a través de las membranas celulares. Esto altera el equilibrio fundamental entre el agua y la sal necesaria para mantener una fina capa de fluido y moco recubriendo el interior de los pulmones, el páncreas y las vías que forman parte de otros órganos. El moco se espesa y densifica, resultando sumamente difícil de desplazar.

2. ¿Qué tipo de transporte se encuentra alterado en este caso?Endocitosis: Porque se da por el mal plegamiento de las proteínas del RER, alterando la regulación de la entrada del cloruro.

3. Investiga con qué frecuencia se presenta esta enfermedad en nuestro país y cuál es el tratamiento que se da a quienes la padecen. Elabora un informe escrito sobre tu investigación.

Alrededor de 400 niños nacen cada año en México con Fibrosis Quística, sin embargo, con los recursos e infraestructura actuales, solamente el 15% de ellos son diagnosticados con vida, el resto fallece antes de cumplir los 4 años de edad por complicaciones respiratorias y desnutrición.Cada niño que nace con FQ se enfrenta a una enfermedad hereditaria que empieza al momento de la concepción. Los síntomas aparecen conforme aumenta la edad del niño y la gravedad de estos varia de una persona a otra. Para que un niño nazca con FQ es necesario que ambos padres sean portadores de la enfermedad.El ser portador del gene de FQ significa, que se puede transmitir la enfermedad, no padecerla. Se considera que 1 de cada 60 personas en México es portadora del gene FQ.

Se cree que existen actualmente en México alrededor de 6,000 niños con Fibrosis Quística los cuales no tienen acceso a un tratamiento especializado.El tratamiento requiere de una constancia y disciplina que ocupa gran cantidad de tiempo del día. Por ello, el afectado y sus familiares frecuentemente adaptan sus esfuerzos, horarios y ritmos al que marca el tratamiento.

Emmanuel Gálvez González NL. 14

Fibrosis quística QB - B

Temas selectos de biología I 2 de octubre del 2013

Partimos de la base de que la fibrosis quística es, hoy por hoy, una enfermedad incurable. Los tratamientos que actualmente se aplican se destinan a paliar los efectos de la afección y a lograr una mejora integral de la salud del afectado. Paralelamente se desarrollan investigaciones que mejoran estos tratamientos o desarrollan nuevas técnicas.La fibrosis quística es una enfermedad compleja, multisistémica, y por ello su tratamiento es también complejo, pues ha de incidir sobre cada uno de los aspectos en que la enfermedad se ponga de manifiesto en cada persona. La experiencia demuestra que el paciente debe recibir una atención integral, idealmente en Unidades de Fibrosis Quística especializadas con experiencia en numerosos casos.También está demostrado que el tratamiento temprano favorece a una mejor calidad y esperanza de vida. Al mismo tiempo, el paciente de fibrosis quística ha de ser revisado periódicamente realizándosele controles de capacidad pulmonar, balances de grasa, cultivos...Debido a que en cada afectado la enfermedad puede manifestarse en grado y de modo diferente, no existe un tratamiento estandarizado sino que, más bien, es el especialista quien determina en cada momento cuál es el tratamiento más adecuado. Aun así, los tratamientos y disciplinas que actualmente se aplican son: Ejercicios de fisioterapia respiratoria. Precedidos de la inhalación de distintos medicamentos para la fluidificación de la mucosidad. Tratamientos antibióticos, por vía oral, intravenosa o inhalada. Enzimas pancreáticas en cada comida, administradas por vía oral en forma de cápsulas. En los casos en los que se desarrolla diabetes, el tratamiento propio de esta enfermedad. Complementos vitamínicos. Complementos calóricos, además de una dieta adecuada. Bebidas isotónicas para prevenir deshidrataciones. Es aconsejable la realización de algún ejercicio físico que ayude a mejorar la capacidad pulmonar. En los casos de degeneración irreversible y grave de la capacidad pulmonar, el trasplante de pulmón es la única vía de solución posible.Actualmente se investiga en distintas técnicas antibióticas y de terapia génica que inciden en la raíz del problema. Estas investigaciones suponen una gran esperanza para el tratamiento de la fibrosis quística.

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